下载文档原格式
小儿巨结肠是一种常见的先天性肠道疾病，通常会导致结肠扩张和便秘。
超声检查是一种无创、无痛、可重复使用的检查方法，可以用于诊断小儿巨结肠。
以下是小儿巨结肠的超声诊断标准：一、结肠形态异常超声检查时，观察小儿腹部肠管形态，正常结肠呈弯曲管状，内部回声不均匀，蠕动时可见蠕动波。
而小儿巨结肠患儿的结肠会扩张增厚，肠管内积气积液，导致肠管内径增宽，与正常肠管相比有明显差异。
二、结肠蠕动异常正常小儿结肠蠕动正常，能够促进肠道内气体和液体排出体外。
而小儿巨结肠患儿的结肠蠕动减弱或消失，导致肠道内气体和液体积聚，使结肠扩张。
超声检查时可以观察到小儿结肠蠕动情况，判断是否存在蠕动波或蠕动减弱。
三、直肠肛管异常小儿巨结肠会导致直肠肛管部位出现病变，超声检查时可以观察到直肠肛管扩张、积液、积气等情况。
同时还可以观察到直肠壁肌肉层厚度和连续性是否正常，判断是否存在肌肉肥厚、僵硬等情况。
四、其他异常除了上述三个方面外，超声检查还可以观察到其他异常情况，如腹腔内其他脏器是否有异常病变，如肠套叠、肠扭转等。
同时还可以测量小儿腹部肠管的直径和厚度，评估病情严重程度。
综上所述，小儿巨结肠的超声诊断标准主要包括结肠形态异常、结肠蠕动异常、直肠肛管异常以及其他异常等方面。
通过超声检查可以观察到小儿肠道病变情况，为临床医生提供诊断依据和治疗方案。
需要注意的是，超声检查并不是唯一的诊断方法，还需要结合其他检查方法如X光、CT等来综合判断病情。
此外，超声检查也有其局限性，如对于某些较小的病变或病变早期难以观察到，因此需要结合临床经验和患者具体情况来制定检查方案。
同时，对于某些特殊类型的小儿巨结肠，如先天性巨结肠等，可能需要采用其他特殊检查方法如磁共振成像等来诊断。
总之，超声检查是小儿巨结肠诊断中常用的方法之一，通过观察小儿肠道病变情况可以为临床医生提供重要的诊断依据和治疗方案。
肛肠科先天性巨结肠症临床诊疗指南【概述】先天性巨结肠是一种较常见的消化道畸形，占新生儿胃肠畸形的第2位，在2000～5000名出生的婴儿中就有1例得病。
男婴较女婴为多，男女之比为3～4：1，且有家族性发病倾向。
先天性巨结肠是由于胚胎发育期在病毒感染、代谢紊乱、胎儿局部血运障碍等因素作用下，造成肠壁神经节细胞减少或发育停顿，或神经节细胞变性，致使远端无神经节细胞的肠段呈痉挛、狭窄状，形成功能性肠梗阻。
90％以上的病变发生在直肠和乙状结肠远端部分。
病变的肠段经常处于痉挛状态，管腔狭窄，形成功能性梗阻，粪便不能通过病变肠段或通过困难而影响肠管的正常蠕动，大量积聚在上段结肠内。
随着时间的推移，肠管狭窄段上方因粪便积聚而变得肥厚、粗大，这就形成了先天性巨结肠。
【临床表现】1．胎便排出延迟，顽固性便秘。
正常新生儿几乎全部在生后24小时内排出第一次胎粪，2～3天内排尽。
患儿由于胎粪不能通过狭窄肠道，首先出现的症状为胎粪性便秘，生后不排胎粪，胎粪开始排出及排空时间均推迟。
约90％的病例出生后24小时内无胎粪排出。
一般在2～6天内即出现部分性甚至完全性低位肠梗阻症状，开始呕吐，次数逐渐增多，以至频繁不止，呕吐物含胆汁或粪便样液体。
80％的病例表现为全腹胀，部分病例可极度膨胀，可见肠型，腹部皮肤发亮，静脉怒张，有时肠蠕动明显，听诊肠呜音亢进。
可压迫膈肌，出现呼吸困难。
肛门指诊可觉出直肠内括约肌痉挛和直肠壶腹部空虚感。
新生儿直肠的平均长度为5．2cm，因此示指常可达移行区，并能感到有一缩窄环。
此外指诊时可激发排便反射，当手指退出时有大量粪便和气体随手指排出，压力极大，呈爆炸式排出。
如用盐水灌肠也可排出大量粪便和气体，症状即缓解。
缓解数日后便秘、呕吐、腹胀又复出现，又需洗肠才能排便。
由于反复发作，患儿多出现体重不增、发育较差。
少数病例可有几周的缓解期，有正常和少量的间隔排便，但以后终于出现顽固性便秘。
2．营养不良、发育迟缓长期腹胀、便秘可使患儿食欲下降，影响营养的吸收。
第 44 卷第 10 期 2023 年 10 月安徽医学Anhui Medical Journal新生儿先天性巨结肠诊治中的若干问题冯杰雄 邓正栋［摘 要］ 新生儿先天性巨结肠的诊治极具挑战且充满争议，本文就新生儿先天性巨结肠诊断策略、手术指征和时机以及早产儿先天性巨结肠的特点等若干问题进行讨论，以加强对新生儿先天性巨结肠诊治中的热点与难点问题的认识，有利于小儿外科医师形成规范化诊疗思路、制定个体化诊疗方案，使患儿临床获益最大。
［关键词］新生儿，先天性巨结肠；诊断策略；干预时机doi:10.3969/j.issn.1000-0399.2023.10.003先天性巨结肠是肠神经系统发育障碍、肠神经节细胞缺如引起功能性肠动力紊乱的疾病，即小儿外科专业医师所熟知、全球医学界公认的希尔施普龙病（Hirschsprung ’s disease ， HD ）。
HD 是小儿常见的先天性消化系统畸形，发病率为1/5 000，且存在明显的地域和人种差异。
近年来，针对HD 的病因、病理生理、诊断、治疗及其并发症的防治等方面进行了系统性研究，也开展了规范化诊疗体系，极大提高了HD 治疗效果。
但是有关新生儿HD 的诊治仍极具挑战且充满争议，特别是新生儿HD 诊断策略、手术指征和时机以及早产儿HD 的特征等受到业界越来越多的关注。
本文对新生儿HD 诊断与治疗中的几个热点与难点问题展开探讨，以期增强临床医师对该类疾病的认识，提高治疗效果。
1 新生儿HD 的诊断策略我国新生儿HD 发病率为1/5 000，其围生期死亡率较高，伴发严重的神经管畸形及先天性心脏病是死亡的主因。
由于新生儿生理的特殊性，HD 患儿可在新生儿期无特异性表现，易误诊、漏诊。
研究发现，延迟诊断的HD 患儿术前并发症（败血症和术前肠炎）和术后并发症（术后肠炎、粘连性肠梗阻、吻合口瘘、肛门狭窄、生长迟缓）发生率明显升高。
因此，早期明确诊断、精准处理具有重要意义。
进步奖二等奖1项，发表论文124篇，其中专家共识或指南5项。
【摘 要】 先天性巨结肠是遗传背景复杂的先天性肠神经系统发育异常性疾病，也是小儿外科临床工作中的常见疾病，以消化道末端肠神经节缺如为典型病理特点，肠梗阻、肠穿孔、严重的巨结肠相关性小肠结肠炎是疾病的主要并发症，尤其在低龄婴幼儿起病的病例中，仍是围术期死亡的主要原因。
近些年来，越来越多的学者在解析其发病机制、遗传特征、治疗手段等方面不断探索创新，但在低龄婴幼儿，尤其是新生儿期寻找创伤小、特异性高、普适性强的早诊方法仍面临巨大挑战，早发现、早干预可以有效改善患儿的生活质量及疾病预后。
本文对先天性巨结肠相关的早期诊断方法进行了系统综述，以期在传统经典的诊断方法上，不断创新求索，综合不同方法的利弊，提高临床应用中的诊断效能，为疾病早期诊断方面的研究提供理论基础。
【关键词】 先天性巨结肠；婴幼儿；临床诊断DOI：10. 3969 / j. issn. 1000-8535. 2023. 05. 001先天性巨结肠又被称（Hirschsprung’s disease，HSCR末端肠神经节细胞缺如为基本病理特征的消化系统先天性畸形，占儿童消化系统出生缺陷疾病谱2广州医药 2023年5月第54卷第5期神经节细胞，病变肠段持续痉挛失去收缩功能，导致长期粪便潴留，近端肠管在压力下代偿性肥厚扩张，造成患儿腹胀、便秘、肠炎、营养发育不良等肠梗阻的临床症状［2］。
对于新生儿期发病的患儿，多在出生后即出现胎便排出延迟、腹胀进行性加重，严重者可发生巨结肠相关性小肠结肠炎，甚至肠穿孔的风险，这也是HSCR患儿新生儿期致死的主要原因。
根据HSCR的病理学分类标准，我国学者将其分为：短段型、常见型（普通型）、长段型和全结肠型，以及更为罕见的全肠型和特殊类型［3］，其中以长段型及以上，即累及横结肠及以上肠段的病理类型，具有更高的术前肠炎反复发作、甚至穿孔的风险。
文献报道，约5%新生儿期起病的患儿因结肠穿孔接受手术造瘘治疗，而术前出现巨结肠相关性小肠结肠炎的概率亦高达6%~60%［4-5］。
