先天性巨结肠
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先天性巨结肠综合治疗新进展说起先天性巨结肠,这可真是个让人头疼又揪心的毛病。
但别担心,如今在医学领域,针对它的综合治疗有了不少新进展,给患者和家庭带来了新的希望。
先让我跟您唠唠先天性巨结肠到底是咋回事。
这病啊,简单说就是一部分肠子的神经细胞发育不正常,该有的神经细胞没长好,这就导致肠子没办法正常地蠕动,便便排不出去,堵在肠子里,那得多难受啊!以前,治疗这病的方法比较有限,效果也不是特别理想。
可现在不一样啦,医学技术那是突飞猛进。
比如说,在诊断方面,不再仅仅依靠传统的症状观察和一些简单的检查,而是有了更先进的影像学技术,像高清的肠道造影、磁共振成像等等,能把肠子里面的情况看得更清楚,诊断得更准确。
再说说手术治疗吧。
以前的手术切口大,孩子遭罪,恢复也慢。
现在呢,有了微创手术,切口小多了,对孩子身体的损伤也大大降低。
我就听说过这么一个例子,有个小朋友叫明明,才几个月大就被诊断出了先天性巨结肠。
家里人那叫一个着急上火啊!不过好在遇到了一位经验丰富的医生,给他推荐了微创手术。
手术的时候,医生通过几个小小的切口,就把有问题的那段肠子给处理好了。
明明手术后恢复得特别快,没过多久就又能活蹦乱跳的了。
除了手术,药物治疗也有了新突破。
以前药物种类少,效果也不太好。
现在新研发出来的一些药物,能够更好地调节肠道的功能,帮助肠子蠕动,缓解症状。
还有康复治疗,也越来越受到重视。
医生会根据每个孩子的具体情况,制定个性化的康复方案,包括饮食指导、排便训练等等。
我还认识一个小朋友叫花花,她之前因为这病,整个人都没精打采的。
后来经过综合治疗,手术加上药物,再加上康复训练,她的情况慢慢好起来了。
现在她能跟其他小朋友一样,开开心心地去上学,玩耍。
她妈妈每次说起这事儿,都忍不住掉眼泪,说是多亏了现在的好医术,让花花重新过上了正常的生活。
在后续的随访中,医生也会密切关注患者的恢复情况,及时调整治疗方案。
这一系列的新进展,真的是让先天性巨结肠患者的未来变得更加光明。
先天性巨结肠————————————————————————————————作者:————————————————————————————————日期:先天性巨结肠发病机制1.病因研究进展先天性巨结肠症(Hirschsprung?sdisease,HD)是一种以肠道末端神经节细胞完全缺如为特征的消化道畸形,其发病率为1/5000。
有关HD的病因目前尚不完全清楚,但大多数认为本病属多因子遗传性疾病,即由遗传和环境因素共同作用所致。
这些因素包括、遗传、缺血、缺氧、病毒、炎症等。
近年来,随着分子遗传学的不断发展,对HD的病因及发病机制有了更深入的认识,进一步明确了HD是具有多基因遗传特性的先天性发育畸形。
2.发病机制研究进展迄今发现与HD发病相关的基因主要有RET原癌基因(RET)、内皮素3(EDN3)、内皮素B受体(EDNRB)、胶质细胞源性神经生长因子(GDNF)、内皮素转化酶1(ECE1)、编码性别相关转录因子(SOX10)。
现分别对这些基因最近的研究进展作一综述。
(1)RET 原癌基因:RET在十年前偶然被发现。
Martucciello等在一名患全结肠神经节细胞缺乏症女童的10号染色体上发现denovo间隙缺乏,其基因型是46,XX,DEL,10q11.21-q21.2。
随后LyonnetS.等对有HD 家族史的15个家庭进行了基因连锁分析,证实HD的致病基因在10号染色体上,Angrist等对5个散发的HD家庭进行基因连锁分析,发现HD致病基因也出现在10号染色体长臂的近端部分。
在获得人-仓鼠杂交体细胞后,YinL.等观察到在这种保留有10号染色体的缺失和非缺失段的杂交体细胞中,有两个可能与HD的发病有关的额外间隙的缺失。
同时还发现在3个有缺失段的10号染色体上,基因重叠最小区域的特征是可以将这段后选的HD致病基因浓缩至一个不足250bp的片段,而RET原癌基因就定位在该片段上。
Ceccherini等运用PCR技术,重建了RET基因的外显子-内含子的序列结构,运用单链构向多态技术(SSCP)对排列在5-3两端的内含子序列最初的20个外显子进行了分析,结果发现HD病人,RET基因出现了错义突变和无义突变,并有一些碱基对的缺失和插入。
什么是新生儿先天性巨结肠如何治疗新生儿先天性巨结肠是一种罕见但严重的疾病。
在这篇文章中,我们将探讨这种疾病的定义、症状和治疗方法。
新生儿先天性巨结肠是一种胎儿发育异常的情况,导致结肠无法正常收缩和排便。
这个问题通常出现在婴儿出生后的第一天或第二天。
巨结肠的主要特征是结肠的扩张和积聚大量粪便。
这种情况可能会导致肠道穿孔、感染和肠道梗阻,危及婴儿的生命。
最明显的症状是婴儿在出生后无法正常排便。
他们可能会有腹胀、呕吐、喂养困难和腹部肿块。
婴儿的腹部也可能会变得非常紧张和敏感。
如果婴儿表现出这些症状,家长应该立即寻求医疗帮助。
治疗新生儿先天性巨结肠的主要方法是通过手术来修复结肠的功能。
手术的目标是清除积聚的粪便,修复结肠的形状,确保正常的功能恢复。
手术通常会在婴儿出生后的前几天内进行,以减少并发症的风险。
手术的方法有多种选择,主要取决于病情的严重程度和结肠的受累范围。
一种常见的方法是结肠切除术,其中移除受影响的结肠段,并将两端连接起来。
这种方法可以恢复结肠的正常功能,并预防再发。
手术后,婴儿需要在医院接受一段时间的康复护理。
这可能包括肠道灌洗、抗生素治疗和饮食调整。
医生将密切关注婴儿的进食量、排便情况和腹部症状,以确保术后康复的顺利进行。
尽管手术是治疗新生儿先天性巨结肠的主要方法,但术后的关注和护理同样重要。
家长需要密切关注婴儿的症状,并按照医生的建议进行护理。
定期回访医生,并遵循医生的建议,以确保婴儿的健康和康复进展正常。
除了手术治疗外,其他辅助治疗方法也可以帮助婴儿恢复。
这包括腹部按摩、物理疗法和药物治疗。
这些治疗方法可以帮助促进肠道功能的恢复,并缓解婴儿的不适。
在治疗过程中,家长在心理和情绪上也需要关注。
面对婴儿的疾病和手术,家长可能会感到担忧和焦虑。
寻求医生和家庭支持团队的帮助是至关重要的。
这些专业人士可以给予家长正确的信息和支持,帮助他们应对这一困难的时期。
在治疗过程中,家长应该密切关注婴儿的进食和排便情况,并及时报告任何异常症状。