先 天 性 巨 结 肠

先天性巨结肠————————————————————————————————作者：————————————————————————————————日期：先天性巨结肠发病机制1.病因研究进展先天性巨结肠症(Hirschsprung?sdisease，HD)是一种以肠道末端神经节细胞完全缺如为特征的消化道畸形，其发病率为1/5000。

有关HD的病因目前尚不完全清楚，但大多数认为本病属多因子遗传性疾病，即由遗传和环境因素共同作用所致。

这些因素包括、遗传、缺血、缺氧、病毒、炎症等。

近年来，随着分子遗传学的不断发展，对HD的病因及发病机制有了更深入的认识，进一步明确了HD是具有多基因遗传特性的先天性发育畸形。

2.发病机制研究进展迄今发现与HD发病相关的基因主要有RET原癌基因(RET)、内皮素3(EDN3)、内皮素B受体(EDNRB)、胶质细胞源性神经生长因子(GDNF)、内皮素转化酶1(ECE1)、编码性别相关转录因子(SOX10)。

现分别对这些基因最近的研究进展作一综述。

(1)RET 原癌基因：RET在十年前偶然被发现。

Martucciello等在一名患全结肠神经节细胞缺乏症女童的10号染色体上发现denovo间隙缺乏，其基因型是46，XX，DEL，10q11.21-q21.2。

随后LyonnetS.等对有HD 家族史的15个家庭进行了基因连锁分析，证实HD的致病基因在10号染色体上，Angrist等对5个散发的HD家庭进行基因连锁分析，发现HD致病基因也出现在10号染色体长臂的近端部分。

在获得人-仓鼠杂交体细胞后，YinL.等观察到在这种保留有10号染色体的缺失和非缺失段的杂交体细胞中，有两个可能与HD的发病有关的额外间隙的缺失。

同时还发现在3个有缺失段的10号染色体上，基因重叠最小区域的特征是可以将这段后选的HD致病基因浓缩至一个不足250bp的片段，而RET原癌基因就定位在该片段上。

Ceccherini等运用PCR技术，重建了RET基因的外显子-内含子的序列结构，运用单链构向多态技术(SSCP)对排列在5-3两端的内含子序列最初的20个外显子进行了分析，结果发现HD病人，RET基因出现了错义突变和无义突变，并有一些碱基对的缺失和插入。

先天性巨结肠护理先天性巨结肠是由于结肠和直肠远端缺乏神经节细胞，致该肠段痉挛狭窄，近端结肠代偿性扩张肥厚，形成巨大的扩张段，引起便秘、腹胀等低位肠梗阻的一种先天性疾病。

【观察要点】1、术前洗肠过程中要注意观察患儿面色、神情，有疲乏现象要立即停止。

2、观察有无顽固性腹胀，经灌肠后不减轻并伴高热，突然由便秘转为腹泻，排大量奇臭样水便，为小肠结肠炎表现。

术前术后均可发生。

3、术后观察肛管引流及腹腔引流液量、性质、颜色；肛门排便时间、胃肠减压是否有效、有无腹胀。

拔出引流管后注意观察管口有无渗液，周围皮肤有无红肿破溃并做好记录。

4、肛门安置环形钳者，观察环钳自然脱落时间。

进食后注意有无腹胀、排便是否正常，有无便秘或失禁。

【术前护理措施】1、按儿外科术前护理常规。

2、按儿外科一般护理常规。

3、术前两周开始温生理盐水回流灌肠，术前一天下午及术晨清洁灌肠。

洗肠期间注意保暖，防感冒。

4、予高热量、高蛋白、高维生素少渣食物，以改善营养状态，便于肠道清洗。

术前两天改流质饮食。

术前一天禁食，予静脉输液。

5、术前三天按医嘱口服抑制肠道细菌药物及维生素K。

附：回流灌肠注意事项1、选择大小合适的肛管，插入长度应通过狭窄段进入扩张的结肠腔内。

插入动作应轻柔，不可用力过猛，遇有阻力时，可边注水边插入，以免损伤肠壁造成穿孔。

2、须用温生理盐水洗肠，每次注入量必须使之全部回流排出，防止水中毒。

灌注水量根据年龄病情而定，一般100—150ml/kg。

3、灌肠过程中应配合腹部挤压按摩，以助粪便气体排出，近直肠处有粪石，应给予挖出。

4、入院患儿腹部高度膨隆，经灌肠后腹压骤降，可致循环灌注不足低血压，应立即以腹带包扎。

5、冬天灌肠时，注意保暖，防止着凉感冒延误手术时间。

【术后护理措施】1、按儿外科术后护理常规。

2、禁食，持续胃肠减压注意保持通畅，每2小时抽吸胃液一次，并记录。

3、术后取平卧位，下肢略外展，必要时约束双下肢，保护好肛门引流管或环钳，防止翻身时牵拉脱落，拔管后注意保持肛门口清洁，如有湿疹，局部可涂氧化锌软膏保护。

进步奖二等奖1项，发表论文124篇，其中专家共识或指南5项。

【摘 要】 先天性巨结肠是遗传背景复杂的先天性肠神经系统发育异常性疾病，也是小儿外科临床工作中的常见疾病，以消化道末端肠神经节缺如为典型病理特点，肠梗阻、肠穿孔、严重的巨结肠相关性小肠结肠炎是疾病的主要并发症，尤其在低龄婴幼儿起病的病例中，仍是围术期死亡的主要原因。

近些年来，越来越多的学者在解析其发病机制、遗传特征、治疗手段等方面不断探索创新，但在低龄婴幼儿，尤其是新生儿期寻找创伤小、特异性高、普适性强的早诊方法仍面临巨大挑战，早发现、早干预可以有效改善患儿的生活质量及疾病预后。

本文对先天性巨结肠相关的早期诊断方法进行了系统综述，以期在传统经典的诊断方法上，不断创新求索，综合不同方法的利弊，提高临床应用中的诊断效能，为疾病早期诊断方面的研究提供理论基础。

【关键词】 先天性巨结肠；婴幼儿；临床诊断DOI：10. 3969 / j. issn. 1000-8535. 2023. 05. 001先天性巨结肠又被称（Hirschsprung’s disease，HSCR末端肠神经节细胞缺如为基本病理特征的消化系统先天性畸形，占儿童消化系统出生缺陷疾病谱2广州医药 2023年5月第54卷第5期神经节细胞，病变肠段持续痉挛失去收缩功能，导致长期粪便潴留，近端肠管在压力下代偿性肥厚扩张，造成患儿腹胀、便秘、肠炎、营养发育不良等肠梗阻的临床症状［2］。

对于新生儿期发病的患儿，多在出生后即出现胎便排出延迟、腹胀进行性加重，严重者可发生巨结肠相关性小肠结肠炎，甚至肠穿孔的风险，这也是HSCR患儿新生儿期致死的主要原因。

根据HSCR的病理学分类标准，我国学者将其分为：短段型、常见型（普通型）、长段型和全结肠型，以及更为罕见的全肠型和特殊类型［3］，其中以长段型及以上，即累及横结肠及以上肠段的病理类型，具有更高的术前肠炎反复发作、甚至穿孔的风险。

文献报道，约5%新生儿期起病的患儿因结肠穿孔接受手术造瘘治疗，而术前出现巨结肠相关性小肠结肠炎的概率亦高达6%~60%［4-5］。

如对您有帮助，可购买打赏，谢谢先天性巨结肠症是怎么回事导语：先天性巨结肠症，对于这种疾病，也是跟我们的肠道有很大的关系的，而且新生儿都有可能出现这样的疾病。

先天性巨结肠症这种疾病对孩子的肠道先天性巨结肠症，对于这种疾病，也是跟我们的肠道有很大的关系的，而且新生儿都有可能出现这样的疾病。

先天性巨结肠症这种疾病对孩子的肠道消化能力是影响比较大的，所以妈妈们应该要及时的带孩子去医院检查身体，这样才能够避免疾病的加重。

现在就让我们一起来了解一下先天性巨结肠症的原因吧。

先天性巨结肠是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞于近端结肠，以致肠管扩张、肥厚，是小儿常见的消化道畸形。

肛门指诊或用温盐水洗肠，可排出大量胎便及气体，症状缓解。

缓解数天后，腹胀、便秘又复出现，又需洗肠才能排便。

体检可完全正常，有时可扪到扩张的肠管横贯于上腹部。

如果看到有从右向左的蠕动波，可以推测是在无神经节细胞肠段近端扩张的横结肠。

腹胀缓解后可以进食，惟多数患儿由于呕吐、拒食而体重不增，发育较差。

在新生儿，也可能以腹泻为突出症状而伴有肠梗阻，经常便秘与腹泻交替出现。

如反复迁延，患儿日趋消瘦，并引起营养不良性水肿。

新生儿期，并发肠炎者甚为多见，炎症往往顽固难治，可发展为凶猛的小肠结肠炎。

发病较急，有高热，吐、泻，梗阻肠腔内积存的大量肠液可导致重度脱水、酸中毒和休克，如不积极抢救，多于24h内死亡。

肠炎病变可产生腹腔渗液，出现腹膜刺激征，临床上很像化脓性腹膜炎。

如症状较轻，于新生儿期往往未能作出诊断。

到婴幼儿期表现为进行性便秘及腹胀。

轻症者常需泻药通便，重症者常需洗肠协助排便。

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先天性巨结肠症状*导读：先天性巨结肠是新生儿常见的一种先天性肠道畸形。

那么这到底是什么样一种疾病呢？会给孩子带来什么影响呢？下面为了能够让各位家长了解自己的孩子有没有类似的症状，小编就来为大家具体介绍一下先天性巨结肠症状有哪些？……先天性巨结肠是新生儿常见的一种先天性肠道畸形。

那么这到底是什么样一种疾病呢？会给孩子带来什么影响呢？下面为了能够让各位家长了解自己的孩子有没有类似的症状，小编就来为大家具体介绍一下先天性巨结肠症状有哪些？先天性巨结肠是由于患儿的直肠或者结肠远端的肠管发生持续性痉挛，导致粪便瘀滞的近端结肠、巨结肠发生增厚、扩张的现象。

主要的症状表现有以下几种：1. 便秘，如果是先天性巨结肠患儿，因为病变肠管的长度不同会有不同的症状表现，但是如果痉挛段越长，患儿的便秘症状出现的越早孩子的病况就越严重。

在出生之后的两天内，孩子没有排出胎便或者只排出很少的胎便，那么可能会出现呕吐、腹胀、甚至是出现低位部分挥着完全性肠梗阻。

痉挛段不长者经过简单处理可以很快缓解便秘症状，如果痉挛段较长，梗阻症状难以缓解应该考虑用手术治疗。

2.发育缓慢，如果患了先天性肠梗阻，患儿长期腹胀、便秘，就会引起孩子的食欲下降，影响对各类营养物质的正常吸收，导致孩子的身体发育比较缓慢，相较于其他同龄人可能身高、体重等发育的都比较缓慢。

3.小肠结肠炎，这是先天性结肠炎伴发的一种最常见和最严重的并发症，目前病因尚不明确，患儿会全身发问突然恶化，出现严重的腹胀、呕吐、腹泻等症状，严重的话大肠管内会积存大量的肠液，使患儿发生脱水酸中毒、发烧、血压下降、肪快等，如果没有及时接受治疗，很有可能导致死亡。

以上几种就是先天性结肠炎的症状，希望各位家长如果发现自己的孩子有以上几种类似情况，一定要及时带孩子去医院就诊，早发现早治疗，孩子才能够健康的发育。