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先天性巨结肠————————————————————————————————作者：————————————————————————————————日期：先天性巨结肠发病机制1.病因研究进展先天性巨结肠症(Hirschsprung?sdisease，HD)是一种以肠道末端神经节细胞完全缺如为特征的消化道畸形，其发病率为1/5000。
有关HD的病因目前尚不完全清楚，但大多数认为本病属多因子遗传性疾病，即由遗传和环境因素共同作用所致。
这些因素包括、遗传、缺血、缺氧、病毒、炎症等。
近年来，随着分子遗传学的不断发展，对HD的病因及发病机制有了更深入的认识，进一步明确了HD是具有多基因遗传特性的先天性发育畸形。
2.发病机制研究进展迄今发现与HD发病相关的基因主要有RET原癌基因(RET)、内皮素3(EDN3)、内皮素B受体(EDNRB)、胶质细胞源性神经生长因子(GDNF)、内皮素转化酶1(ECE1)、编码性别相关转录因子(SOX10)。
现分别对这些基因最近的研究进展作一综述。
(1)RET 原癌基因：RET在十年前偶然被发现。
Martucciello等在一名患全结肠神经节细胞缺乏症女童的10号染色体上发现denovo间隙缺乏，其基因型是46，XX，DEL，10q11.21-q21.2。
随后LyonnetS.等对有HD 家族史的15个家庭进行了基因连锁分析，证实HD的致病基因在10号染色体上，Angrist等对5个散发的HD家庭进行基因连锁分析，发现HD致病基因也出现在10号染色体长臂的近端部分。
在获得人-仓鼠杂交体细胞后，YinL.等观察到在这种保留有10号染色体的缺失和非缺失段的杂交体细胞中，有两个可能与HD的发病有关的额外间隙的缺失。
同时还发现在3个有缺失段的10号染色体上，基因重叠最小区域的特征是可以将这段后选的HD致病基因浓缩至一个不足250bp的片段，而RET原癌基因就定位在该片段上。
Ceccherini等运用PCR技术，重建了RET基因的外显子-内含子的序列结构，运用单链构向多态技术(SSCP)对排列在5-3两端的内含子序列最初的20个外显子进行了分析，结果发现HD病人，RET基因出现了错义突变和无义突变，并有一些碱基对的缺失和插入。
什么是新生儿先天性巨结肠如何治疗新生儿先天性巨结肠是一种罕见但严重的疾病。
在这篇文章中，我们将探讨这种疾病的定义、症状和治疗方法。
新生儿先天性巨结肠是一种胎儿发育异常的情况，导致结肠无法正常收缩和排便。
这个问题通常出现在婴儿出生后的第一天或第二天。
巨结肠的主要特征是结肠的扩张和积聚大量粪便。
这种情况可能会导致肠道穿孔、感染和肠道梗阻，危及婴儿的生命。
最明显的症状是婴儿在出生后无法正常排便。
他们可能会有腹胀、呕吐、喂养困难和腹部肿块。
婴儿的腹部也可能会变得非常紧张和敏感。
如果婴儿表现出这些症状，家长应该立即寻求医疗帮助。
治疗新生儿先天性巨结肠的主要方法是通过手术来修复结肠的功能。
手术的目标是清除积聚的粪便，修复结肠的形状，确保正常的功能恢复。
手术通常会在婴儿出生后的前几天内进行，以减少并发症的风险。
手术的方法有多种选择，主要取决于病情的严重程度和结肠的受累范围。
一种常见的方法是结肠切除术，其中移除受影响的结肠段，并将两端连接起来。
这种方法可以恢复结肠的正常功能，并预防再发。
手术后，婴儿需要在医院接受一段时间的康复护理。
这可能包括肠道灌洗、抗生素治疗和饮食调整。
医生将密切关注婴儿的进食量、排便情况和腹部症状，以确保术后康复的顺利进行。
尽管手术是治疗新生儿先天性巨结肠的主要方法，但术后的关注和护理同样重要。
家长需要密切关注婴儿的症状，并按照医生的建议进行护理。
定期回访医生，并遵循医生的建议，以确保婴儿的健康和康复进展正常。
除了手术治疗外，其他辅助治疗方法也可以帮助婴儿恢复。
这包括腹部按摩、物理疗法和药物治疗。
这些治疗方法可以帮助促进肠道功能的恢复，并缓解婴儿的不适。
在治疗过程中，家长在心理和情绪上也需要关注。
面对婴儿的疾病和手术，家长可能会感到担忧和焦虑。
寻求医生和家庭支持团队的帮助是至关重要的。
这些专业人士可以给予家长正确的信息和支持，帮助他们应对这一困难的时期。
在治疗过程中，家长应该密切关注婴儿的进食和排便情况，并及时报告任何异常症状。
经脐腹腔镜手术治疗先天性巨结肠的疗效观察黄鸿;张利兵;闫焕;廖文戈【摘要】Objective:To compare the efficacy of trans-umbilical laparoscopy and conventional laparoscopic in the treatment of Hirschsprung's disease.Methods:The clinical data of ninety-two children with Hirschsprung's disease from January 2013 to January 2017 were retrospectively analyzed.Fifty-five children who underwent trans-umbilical laparoscopic surgery were served as group A,and 37 children who underwent conventional laparoscopic surgery were defined as group B.The operation-related indexes,postoperative recovery and the incidence of short-term complications were compared between the twogroups.Results:All surgeries were successfully completed,and no conversion to open surgery.The left colon resection operation time of group A was significantly lower than that of group B(P ＜0.05).No significant differences were found in the intraoperative blood-loss volume,postoperative gastrointestinal function recovery time,and hospital days between the two groups(P＞0.05).The postoperative abdominal distension rate of group A was 7.27％,which was significantly lower than that of group B(P＜0.05).There were no significant difference in the incidence of postoperative complications between two groups (P ＞0.05).Conclusion:The clinical efficacy of trans-umbilical laparoscopic surgery for Hirschsprung's disease was similar to that of conventional laparoscopic surgery,but the incidence of abdominal distension after transumbilical laparoscopic surgery was lower,and the scar was more hidden.%目的:探讨经脐腹腔镜手术治疗先天性巨结肠的疗效.方法:回顾性分析201 3年1月至2017年1月四川省成都市妇女儿童中心医院收治的92例先天性巨结肠患儿的临床资料,将55例接受经脐腹腔镜手术治疗的患儿作为观察组,37例接受常规腹腔镜手术治疗的患儿作为对照组.对比两组患儿的相关手术指标、术后恢复情况以及近期并发症的发生率.结果:两组患儿均顺利完成手术,无中转开腹病例.观察组患儿左半结肠切除术的手术时间明显少于对照组(P≥0.05);两组患儿术中出血量、术后胃肠功能恢复时间、术后住院天数比较,差异均无统计学意义(均P＞0.05);观察组术后腹胀的发生率显著低于对照组(P≥0.05);两组患儿术后近期并发症的比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论:经脐腹腔镜手术治疗先天性巨结肠的临床疗效与常规腹腔镜相当,但经脐腹腔镜手术术后腹胀的发生率低,手术瘢痕更隐蔽.【期刊名称】《广西医科大学学报》【年(卷),期】2018(035)005【总页数】4页(P703-706)【关键词】经脐腹腔镜;常规腹腔镜;先天性巨结肠;疗效;术后并发症【作者】黄鸿;张利兵;闫焕;廖文戈【作者单位】四川省成都市妇女儿童中心医院小儿外科一病区,成都610091;四川省成都市妇女儿童中心医院小儿外科一病区,成都610091;四川省成都市妇女儿童中心医院小儿外科一病区,成都610091;四川省成都市妇女儿童中心医院小儿外科一病区,成都610091【正文语种】中文【中图分类】R726.5先天性巨结肠属于先天性消化道畸形，病变使肠壁肌间神经丛、黏膜下神经丛的神经细胞发育不良或者缺失，导致肠道末端功能丧失[1]。
小儿先天性巨结肠手术治疗进展发表时间：2013-09-05T09:49:47.577Z 来源：《医药前沿》2013年第23期供稿作者：胡桂江[导读] 宗上述，目前治疗先天性巨结肠的主要方法是手术胡桂江（广西北流市人民医院广西北流 537400）【中图分类号】R720.5 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2013）23-0353-01 先天性巨结肠是小儿外科常见的胃肠道发育畸形，国内报道发病率为0.2%[1]，居小儿胃肠道先天性畸形的第二位[2]。
是新生儿肠梗阻的常见原因，占新生儿肠梗阻的20%。
小肠结肠炎是先天性巨结肠最常见且较严重的并发症，约有15%～50%[3]，如不及时治疗，严重的患儿常因中毒性休克死亡。
近年来先天性巨结肠症发病有明显增高的趋势，严重影响着家长的工作与小儿生活质量，因此越来越引起人们的重视，目前有多种方式可治疗，但是每种方法各有利弊，疗效也不相同。
因此研究各种手术治疗方法的优缺点，为临床工作中选择治疗方法提供依据。
本文就先天性巨结肠手术治疗进展作一综述。
1 病因及发病机制先天性巨结肠症（HD）又称肠无神经节细胞症[4]，是一种神经嵴细胞源性疾病和基因转移病，其主要原因是患儿在胚胎源性疾病和基因转移病，其主要原因是患儿在胚胎期神经发育过程中，神经嵴细胞转移障碍，肠神经发育出现停顿，肠壁肠间神经丛的神经节细胞缺失，以致受累肠段异常收缩，其近端结肠代偿性扩张与肠厚，形成巨结肠。
2 诊断方法本病临床表现为：出生后24～48h不排胎便或排便延迟且量少，必须借助灌肠或其他辅助措施患儿才有胎便排出。
可发展为顽固性便秘和逐渐加重的腹胀、贫血、全身营养不良。
其诊断主要根据临床症状如肠道梗阻，严重便秘，排便延迟、腹胀；钡剂灌肠检查见直肠末段不同范围痉挛性狭窄；直肠肛管测压，对患儿巨直肠进行持续灌注测压检查，可获取直肠抑制反射波、直肠静息压、肛管静息压、肛管高压区长度[5]。
近年来由于对新生儿HD钡剂灌肠造影、直肠粘膜活检、肛门直肠解压（AQMM）及术中、术后病理检查等新的诊断技术，HD的确诊率大大提高，单是运用钡剂灌肠造影80%的HD可在出生后1个月内作出诊断，但由于新生儿期结肠扩张尚未形成，直径差异尚不显著，误差率较高，故提出对临床症状不典型，一般情况较好可自行排便者，先行保守治疗，1个月后再行各项检查，以明确诊断[6]。
对诊断有困难的病例，可采用直肠测压，直肠粘膜抽吸活检，乙酰胆碱酯酸（ACHE）检测等方法，具有较高的准确率及敏感性。
3 手术治疗 3.1经肛门Soave术自1998年国外学者首次报告该术式以来，在国内外迅速开展，并出现了多项手术的变革与创新，获得了良好疗效。
易军等[7]，进行了非开腹式经肛门结肠拖出术治疗小儿先天性巨结肠症，获得了极佳的美容效果。
显示该术式由于不经腹操作，对腹腔内脏器影响较小，术后恢复快，住院时间短，费用少；病变肠管切除同样彻底，疗效确切；吻合口形成斜面，术后无需扩肛，不会狭窄，避免了长时间扩肛的麻烦[8]。
赵成鹏等[9]报道，经肛门Soave Ⅰ期脱出根治术治疗先天性巨结肠患儿39例。
平均手术时间107 min，均于术后第2～4天进食，术后平均住院日9.3 d，患儿术后一个月随访时排便4～6次/d，半年时排便1～3次/d。
认为长段型先天性巨结肠特别是痉挛段位于脾区及脾区以远的，非开腹根治术是可行的和安全的。
张利兵等[10]，探讨58例婴幼儿先天性巨结肠经肛门一期根治术的临床疗效。
结果所有患儿手术顺利，手术平均历时约90min，出血约30mL，无输血，直肠后间隙常规放置引流管以充分引流，术后24h内即恢复进食，无腹腔感染及小肠结肠炎。
术后早期均有不同程度大便次数多，一般在术后1～2个月后恢复至1～2次/d成型大便，仅1例术后出现粪污，经保守治疗后好转。
术后均按要求扩肛半年，随访1～4年，生长发育良好，大便控制较满意。
孙有成等[11]评价经肛门改良Soave术I期根治HD的效果，显示该术式根治HD可减少术后并发症，对普通型和短段型HD婴幼儿更适用。
靳三丁等[12]和周嘉嘉等[13]的研究也得出类似的确良结果。
杨建国等[14]应用改良式Soave手术结合吻合器吻合，取胜得满意疗效，对年长儿童及成年人HD患者有较高的实用价值。
晚运，张谦等[15]比较了Soave术、Duhamel术、改良Duhamel术治疗HD的远期疗效，发现经肛门Soave一期拖出术效果最佳，远期疗效最好。
3.2腹腔镜辅助经肛门拖出术自1994年Smith等首次报道以来，已成为治疗HD的常用术式。
张守华等[16]报道64例因先天性巨结肠实施根治术的患儿，按手术方式分为开腹Soave’s法巨结肠根治术和腹腔镜辅助下巨结肠根治术，两种方法会阴部手术操作相同，均行Soave’s法直肠结肠全层吻合。
术前均消化道造影，24h延迟拍片，直肠黏膜活检明确诊断。
比较两种手术方法的手术时间、术中出血量、肠功能恢复时间、住院时间及并发症。
结果腹腔镜组均顺利完成手术，无中转开腹。
两组患儿肠功能恢复时间、住院天数及术中出血量有统计学意义(P<0.05)。
石群峰等[17]，进行腹腔镜辅助Soave根治术治疗新生儿先天性巨结肠研究，探讨腹腔镜辅助Soave根治术治疗新生儿先天性巨结肠的临床疗效及安全性。
结果：73例手术均获成功，患儿腹胀、便秘等临床症状消失，大便每天5～19次，腹部切口均愈合良好。
术后小肠结肠炎6例，肛周皮炎23例，污粪5例，无复发、肠粘连、吻合口瘘、结肠回缩等并发症发生。
术后随访，随小儿年龄增长，大便次数逐渐减少，术后3个月大便呈糊状，6～12个月后大便接近正常，排便功能优良率98%。
汤绍涛等[18]比较了腹腔镜辅助与单纯经肛门手术行一期Soave拖出术的效果，显示后者能完成多数短段型和常见型HD的诊治，费用低于前者，提出不需常规应用腹腔镜，但对拖出困难，疑为长段型时则应使用。
孟尔旺等[19]报道根治HD14例应用腹腔镜下长段型HD根治术，显示手术时间短、肠功能恢复早，安全可靠，充分体现微创的优越性。
宗上述，目前治疗先天性巨结肠的主要方法是手术。
随着微创技术的进入和术式的改进，尤其经肛门改良Soave术及腹腔镜辅助根治术的广泛应用，手术成功率有了较大的提高，术后并发症明显下降，也容易被人们接受，因此认为经肛门改良Soave术及腹腔镜辅助根治术式可作为首选。
然而，治疗先天性巨结肠的各种手术方式至今仍存在一些问题，有部分手术疗效不佳，并发症也明显，对此应积极寻找其他解决的途径。
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