小儿先天性巨结肠的诊断

巨结肠：一种形态方面的描述，不是病因或病理生理方面的概念。

放射学检查发现降结肠或直肠、乙状结肠直径>6.5cm，升结肠>8 cm，育肠>12 cm，即可称为巨结肠。

有学者指出，当盲肠直径超过14 cm 时，约23 %的患者可能发生肠穿孔。

它可以是先天性巨结肠，特发性巨结肠（各种原因引起的慢性便秘）及假性肠梗阻（某种原因引起弥漫性结肠动力障碍）。

而中毒性巨结肠是指特发的肠炎性疾病或严重的感染性结肠炎时出现的凶险并发症。

———基本分类：1、先天性巨结肠：最常见，占新生儿胃肠畸形的第2位，每2 000 - 5 000 名出生的婴儿中就有l例得病。

男婴较女婴为多，男女之比为3—4:1 ，且有家族性发病倾向。

⑴、致病因素：由于肠壁神经丛中的神经节细胞在胚胎发育过程中出现了异常，造成肠壁神经节细胞完全缺乏或减少。

使该段肠管不能受神经调节正常蠕动而经常处于收缩状态，造成肠管通而不畅，近端肠管代偿性增大，壁增厚。

90 %以上病变发生在直肠和乙状结肠的远端部分。

病变的肠段经常处于痉挛状态，管腔狭窄，粪便不能通过病变的肠段或通过困难而影响肠管的正常蠕动，大量积聚在上段结肠内。

随着时间的推移，肠管狭窄段的上方因粪便的积聚而变得肥厚、粗大，就形成了先天性巨结肠。

但真正的病变是在狭窄段的肠管。

⑵、临床表现：先天性巨结肠通常在婴幼儿期发病，患儿失去正常的排便反射，粪便排出发生障碍。

成人巨结肠常易误诊为乙状结肠冗长症、乙状结肠扭转、腹部肿瘤、粪石性肠梗阻、功能性便秘、假性肠梗阻、神经源性肠发育不良等。

㈠、胎便排出延迟，顽固性便秘腹胀：患儿因病变肠管长度不同而有不同的临床表现。

痉挛段越长，出现便秘症状越早越严重。

多于生后48小时内无胎便排出或仅排出少量胎便，可于2～3日内出现低位部分甚至完全性肠梗阻症状，呕吐腹胀不排便。

痉挛段不太长者，经直肠指检或温盐水灌肠后可排出大量胎粪及气体而症状缓解。

痉挛段不太长者，梗阻症状多不易缓解，有时需急症手术治疗。

小儿巨结肠是一种常见的先天性肠道疾病，通常会导致结肠扩张和便秘。

超声检查是一种无创、无痛、可重复使用的检查方法，可以用于诊断小儿巨结肠。

以下是小儿巨结肠的超声诊断标准：一、结肠形态异常超声检查时，观察小儿腹部肠管形态，正常结肠呈弯曲管状，内部回声不均匀，蠕动时可见蠕动波。

而小儿巨结肠患儿的结肠会扩张增厚，肠管内积气积液，导致肠管内径增宽，与正常肠管相比有明显差异。

二、结肠蠕动异常正常小儿结肠蠕动正常，能够促进肠道内气体和液体排出体外。

而小儿巨结肠患儿的结肠蠕动减弱或消失，导致肠道内气体和液体积聚，使结肠扩张。

超声检查时可以观察到小儿结肠蠕动情况，判断是否存在蠕动波或蠕动减弱。

三、直肠肛管异常小儿巨结肠会导致直肠肛管部位出现病变，超声检查时可以观察到直肠肛管扩张、积液、积气等情况。

同时还可以观察到直肠壁肌肉层厚度和连续性是否正常，判断是否存在肌肉肥厚、僵硬等情况。

四、其他异常除了上述三个方面外，超声检查还可以观察到其他异常情况，如腹腔内其他脏器是否有异常病变，如肠套叠、肠扭转等。

同时还可以测量小儿腹部肠管的直径和厚度，评估病情严重程度。

综上所述，小儿巨结肠的超声诊断标准主要包括结肠形态异常、结肠蠕动异常、直肠肛管异常以及其他异常等方面。

通过超声检查可以观察到小儿肠道病变情况，为临床医生提供诊断依据和治疗方案。

需要注意的是，超声检查并不是唯一的诊断方法，还需要结合其他检查方法如X光、CT等来综合判断病情。

此外，超声检查也有其局限性，如对于某些较小的病变或病变早期难以观察到，因此需要结合临床经验和患者具体情况来制定检查方案。

同时，对于某些特殊类型的小儿巨结肠，如先天性巨结肠等，可能需要采用其他特殊检查方法如磁共振成像等来诊断。

总之，超声检查是小儿巨结肠诊断中常用的方法之一，通过观察小儿肠道病变情况可以为临床医生提供重要的诊断依据和治疗方案。

肛肠科先天性巨结肠症临床诊疗指南【概述】先天性巨结肠是一种较常见的消化道畸形，占新生儿胃肠畸形的第2位，在2000～5000名出生的婴儿中就有1例得病。

男婴较女婴为多，男女之比为3～4：1，且有家族性发病倾向。

先天性巨结肠是由于胚胎发育期在病毒感染、代谢紊乱、胎儿局部血运障碍等因素作用下，造成肠壁神经节细胞减少或发育停顿，或神经节细胞变性，致使远端无神经节细胞的肠段呈痉挛、狭窄状，形成功能性肠梗阻。

90％以上的病变发生在直肠和乙状结肠远端部分。

病变的肠段经常处于痉挛状态，管腔狭窄，形成功能性梗阻，粪便不能通过病变肠段或通过困难而影响肠管的正常蠕动，大量积聚在上段结肠内。

随着时间的推移，肠管狭窄段上方因粪便积聚而变得肥厚、粗大，这就形成了先天性巨结肠。

【临床表现】1．胎便排出延迟，顽固性便秘。

正常新生儿几乎全部在生后24小时内排出第一次胎粪，2～3天内排尽。

患儿由于胎粪不能通过狭窄肠道，首先出现的症状为胎粪性便秘，生后不排胎粪，胎粪开始排出及排空时间均推迟。

约90％的病例出生后24小时内无胎粪排出。

一般在2～6天内即出现部分性甚至完全性低位肠梗阻症状，开始呕吐，次数逐渐增多，以至频繁不止，呕吐物含胆汁或粪便样液体。

80％的病例表现为全腹胀，部分病例可极度膨胀，可见肠型，腹部皮肤发亮，静脉怒张，有时肠蠕动明显，听诊肠呜音亢进。

可压迫膈肌，出现呼吸困难。

肛门指诊可觉出直肠内括约肌痉挛和直肠壶腹部空虚感。

新生儿直肠的平均长度为5．2cm，因此示指常可达移行区，并能感到有一缩窄环。

此外指诊时可激发排便反射，当手指退出时有大量粪便和气体随手指排出，压力极大，呈爆炸式排出。

如用盐水灌肠也可排出大量粪便和气体，症状即缓解。

缓解数日后便秘、呕吐、腹胀又复出现，又需洗肠才能排便。

由于反复发作，患儿多出现体重不增、发育较差。

少数病例可有几周的缓解期，有正常和少量的间隔排便，但以后终于出现顽固性便秘。

2．营养不良、发育迟缓长期腹胀、便秘可使患儿食欲下降，影响营养的吸收。

先天性巨结肠是什么？先天性巨结肠的症状先天性巨结肠是什么？很多人都不清楚先天性巨结肠这个病，也不知道这个病是由于什么原因引起的。

但是其实这个病对于宝宝来说，还是需要及早治疗的，如果处理不当的话还可能会引发其他的并发症。

所以，有人想知道，先天性巨结肠是什么？先天性巨结肠又称为希尔施普龙病，是一种小儿常见的先天性肠道疾玻患有此病的婴幼儿其远端结肠神经节细胞缺乏，导致肠管会出现持续痉挛的现象，导致粪便淤滞于近端结肠，近端结肠会出现肥厚、扩张的情况，此病也因此而得名。

此病的发病率为2000～5000个新生儿中出现1例，而这个发病率仅次于直肠肛门畸形，在新生儿胃肠道畸形中排第二名。

自从1691年首先报告本病以来，虽然对人类此病的认识和发展已有几百年的历史了，但是直到现在，这个病的病因目前还不是特别明确，目前多数学者认为这个病的出现与遗传有着密不可分的关系。

不过，现在的科学技术不断在发展，而且近年来对于专家学者此病的研究不断加深扩大，相信在不久的将来就能够得到确切的病因。

先天性巨结肠的症状如果能够了解先天性巨结肠的症状，就能够有利于家长及早发现辨别孩子的病情，能够及早进行检查和治疗，也能够阻止病情向更加严重的方向去发展。

那么，大家想问，先天性巨结肠的症状有哪些呢？首先，患有这个病的新生儿会有不排胎便或胎便排出延迟的情况出现。

由于病变肠管痉挛，胎粪无法通过狭窄区，以致大量留于结肠形成腹胀，而约有72%需要经过处理（塞肛，洗肠等）才能够排便。

经过治疗之后，有的患儿可以维持数天或1周排便功能，但这之后多数患儿又会出现便秘的情况，仅有少数病儿出生后胎便排出正常，1周或1个月后才出现症状。

此外，腹胀也是此病的早期症状之一，约占87%。

新生儿期的腹胀可突然出现，也可逐渐增加，这主要视梗阻情况而定。

到了婴幼儿时期，帮助排便的方法的效果越来越差，便秘加重，腹部会逐渐膨隆，经常还会伴有肠鸣音亢进。

此外，病儿也可能出现腹泻，又或者是腹泻、便秘交替的情况，便秘严重的婴幼儿可能会数天，甚至是1～2周或更长时间不排便。

婴儿巨结肠超声诊断标准
婴儿巨结肠是指婴儿出生后，大肠段某一部分或全部扩张。

超声诊断婴儿巨结肠时，通常会根据以下标准进行判断：
1. 结肠直径增加：超声图像中显示结肠直径明显增加，超过正常范围。

2. 蠕动减弱或消失：结肠蠕动减弱或完全消失，导致粪便通过结肠受阻。

3. 液平面：在结肠内可见液平面，提示结肠内有积液。

4. 管壁增厚：结肠管壁增厚，可能伴随有炎症的表现。

5. 胎粪堆积：超声图像中可见胎粪在结肠内堆积。

综合以上超声表现，结合临床症状和其他检查结果，可以对婴儿巨结肠做出初步的诊断。

最终诊断需要结合其他影像学检查和临床评估进行确认。

进步奖二等奖1项，发表论文124篇，其中专家共识或指南5项。

【摘 要】 先天性巨结肠是遗传背景复杂的先天性肠神经系统发育异常性疾病，也是小儿外科临床工作中的常见疾病，以消化道末端肠神经节缺如为典型病理特点，肠梗阻、肠穿孔、严重的巨结肠相关性小肠结肠炎是疾病的主要并发症，尤其在低龄婴幼儿起病的病例中，仍是围术期死亡的主要原因。

近些年来，越来越多的学者在解析其发病机制、遗传特征、治疗手段等方面不断探索创新，但在低龄婴幼儿，尤其是新生儿期寻找创伤小、特异性高、普适性强的早诊方法仍面临巨大挑战，早发现、早干预可以有效改善患儿的生活质量及疾病预后。

本文对先天性巨结肠相关的早期诊断方法进行了系统综述，以期在传统经典的诊断方法上，不断创新求索，综合不同方法的利弊，提高临床应用中的诊断效能，为疾病早期诊断方面的研究提供理论基础。

【关键词】 先天性巨结肠；婴幼儿；临床诊断DOI：10. 3969 / j. issn. 1000-8535. 2023. 05. 001先天性巨结肠又被称（Hirschsprung’s disease，HSCR末端肠神经节细胞缺如为基本病理特征的消化系统先天性畸形，占儿童消化系统出生缺陷疾病谱2广州医药 2023年5月第54卷第5期神经节细胞，病变肠段持续痉挛失去收缩功能，导致长期粪便潴留，近端肠管在压力下代偿性肥厚扩张，造成患儿腹胀、便秘、肠炎、营养发育不良等肠梗阻的临床症状［2］。

对于新生儿期发病的患儿，多在出生后即出现胎便排出延迟、腹胀进行性加重，严重者可发生巨结肠相关性小肠结肠炎，甚至肠穿孔的风险，这也是HSCR患儿新生儿期致死的主要原因。

根据HSCR的病理学分类标准，我国学者将其分为：短段型、常见型（普通型）、长段型和全结肠型，以及更为罕见的全肠型和特殊类型［3］，其中以长段型及以上，即累及横结肠及以上肠段的病理类型，具有更高的术前肠炎反复发作、甚至穿孔的风险。

文献报道，约5%新生儿期起病的患儿因结肠穿孔接受手术造瘘治疗，而术前出现巨结肠相关性小肠结肠炎的概率亦高达6%~60%［4-5］。

改良结肠造影诊断小儿先天性巨结肠33例分析目的：探讨改良结肠造影对小儿先天性巨结肠病的诊断价值，提高术前X 线检查诊断的准确率。

方法：收集我院诊断明确的先天性巨结肠33例的临床资料，进行改良后结肠造影回顾性分析。

结果：所有病例在X线腹平片上都有肠胀气扩张等不全性低位肠梗阻表现。

X线钡灌肠均可见明确的结肠痉挛狭窄段、移行段及扩张段，其中常见型19例，占57.6％；短段型7例，占21.2％；长段型5例，占15％；超短段型合并肛门狭窄1例，占3％；不典型巨结肠1例，占3％。

结论：x线结肠造影安全、简便、有效，是目前公认的诊断先天性巨结肠的首选检查方法。

标签：改良法；结肠造影；先天性；巨结肠先天性巨结肠(Hischspmng disease，HD)是婴幼儿较常见的先天性结肠发育畸形，在消化道先天性畸形中其发生率仅次于直肠肛门畸形，位居第二位。

临床上最常用的影像检查方法是结肠造影，传统的结肠造影方法由于受一些技术因素的影响，诊断准确率不高，我院自2004年12月至2005年lO月，应用改良后的结肠造影方法，对33例临床拟诊HD的患儿进行检查，经临床手术病理证实，改良结肠造影方法诊断准确率达97％，现报告如下。

1 临床资料本组33例，男21例，女12例，男女之比3:2，与文献报道4:1略有不同。

年龄从出生1天新生儿至2岁7个月幼儿，临床均有腹胀、便秘、新生儿胎便排出延迟等表现，33例均行X线立位腹平片及结肠造影检查，其中26例行手术根治及术后病理切片诊断。

2 结果2．1平片表现本组33例，X线腹部平片均可见不同程度的腹部膨隆，大小肠管积气扩张，以外围结肠积气扩张为明显，可见液平面、盆腔直肠区气少或无气等低位性肠梗阻表现。

2．2造影表现结肠造影见病变结肠痉挛狭窄，病变段以上结肠显著扩张，其内可见大量粪便滞留，钡剂与粪便混合形成钡粪混合征。

痉挛狭窄肠管与扩张肠管之间连接形成移行段，形似漏斗状，其中常见型19例，占57.6％；短段型7例，占21.2％；长段型5例，占15％；超短段型合并肛门狭窄1例，占3％；不典型巨结肠1例，占3％。