肥厚型心肌病用药指南

肥厚型心肌病的治疗原则是多选题
【最新版】
目录
1.肥厚型心肌病的治疗原则
2.治疗方法的具体内容
3.药物治疗的种类和应用
4.合并心律失常的处理方法
5.注意事项及预防措施
正文
肥厚型心肌病的治疗原则是多选题，需要根据患者的具体情况选择合适的治疗方法。

治疗方法主要包括以下几个方面：
1.卧床休息：患者应注意休息，避免剧烈活动，以降低心肌收缩力，减少心衰症状。

2.药物治疗：药物治疗是肥厚型心肌病治疗的主要手段。

代表性的药物是受体阻滞剂，如心得安、倍他乐克等，可以减轻心脏收缩力，改善心衰的远期预后。

另外，ACEI 或 ARB 类的药物，如厄贝沙坦、缬沙坦、卡托普利等，也可以用于治疗。

对于合并心律失常的患者，可以根据具体情况选择抗心律失常药物，如胺碘酮等。

3.抗心律失常治疗：对于合并心律失常的患者，如房扑、房颤或室性早搏等，可以选择抗心律失常药物进行治疗。

4.抗栓塞治疗：对于伴有栓塞风险的患者，可以进行抗栓塞治疗，以预防并发症的发生。

5.预防细菌性心内膜炎：对于有感染风险的患者，可以采取预防细菌性心内膜炎的措施。

在治疗过程中，患者还应注意以下几点：
1.避免情绪激动和剧烈运动，以免加重病情。

2.不能够参加竞技性的运动，以免发生意外。

3.合并心律失常的患者，在使用抗心律失常药物时，应注意药物的副作用和禁忌症，避免不良反应的发生。

4.对于治疗效果不佳的患者，应及时就医，调整治疗方案。

综上所述，肥厚型心肌病的治疗原则是多选题，需要根据患者的具体情况选择合适的治疗方法。

基金项目：国家自然科学基金青年科学基金（８２２０２２４８）；四川省自然科学基金青年基金（２３ＮＳＦＳＣ４５８９）；四川大学华西医院１·３·５临床研究基金（２０２３ＨＸＦＨ０４１）通信作者：陈玉成，Ｅ ｍａｉｌ：ｃｈｅｎｙｕｃｈｅｎｇ２００３＠１６３．ｃｏｍ肥厚型心肌病的药物治疗进展普露桐１　陈玉成１，２（１．四川大学华西医院心脏内科，四川成都６１００４１；２．四川大学华西医院罕见病中心，四川成都６１００４１）【摘要】肥厚型心肌病（ＨＣＭ）是最常见的遗传性心肌病，特点是左心室肥大、心肌过度收缩及舒张功能障碍。

ＨＣＭ的治疗药物选择有限，包括β受体阻滞剂、钙通道阻滞剂。

这些药物不能阻止自然病程进展，也不能有效降低并发症的发生率。

近年来，对ＨＣＭ遗传基础和病理生理机制的了解不断加深，开发了靶向的、可能改善疾病的疗法。

现结合最新研究进展，系统地阐述该病的药物治疗。

【关键词】肥厚型心肌病；药物治疗；肌球蛋白抑制【ＤＯＩ】１０ １６８０６／ｊ．ｃｎｋｉ．ｉｓｓｎ．１００４ ３９３４ ２０２４ ０２ ００３ＤｒｕｇＴｒｅａｔｍｅｎｔｏｆＨｙｐｅｒｔｒｏｐｈｉｃＣａｒｄｉｏｍｙｏｐａｔｈｙＰＵＬｕｔｏｎｇ１，ＣＨＥＮＹｕｃｈｅｎｇ１，２（１．ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＣａｒｄｉｏｌｏｇｙ，ＷｅｓｔＣｈｉｎａＨｏｓｐｉｔａｌｏｆＳｉｃｈｕａｎＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｃｈｅｎｇｄｕ６１００４１，Ｓｉｃｈｕａｎ，Ｃｈｉｎａ；２．ＣｅｎｔｅｒｏｆＲａｒｅＤｉｓｅａｓｅｓ，ＷｅｓｔＣｈｉｎａＨｏｓｐｉｔａｌｏｆＳｉｃｈｕａｎＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｃｈｅｎｇｄｕ６１００４１，Ｓｉｃｈｕａｎ，Ｃｈｉｎａ）【Ａｂｓｔｒａｃｔ】Ｈｙｐｅｒｔｒｏｐｈｉｃｃａｒｄｉｏｍｙｏｐａｔｈｙ（ＨＣＭ）ｉｓｔｈｅｍｏｓｔｃｏｍｍｏｎｉｎｈｅｒｉｔｅｄｃａｒｄｉｏｍｙｏｐａｔｈｙａｎｄｉｓｃｈａｒａｃｔｅｒｉｚｅｄｂｙｌｅｆｔｖｅｎｔｒｉｃｕｌａｒｈｙｐｅｒｔｒｏｐｈｙ，ｍｙｏｃａｒｄｉａｌｈｙｐｅｒｃｏｎｔｒａｃｔｉｏｎ，ａｎｄｄｉａｓｔｏｌｉｃｄｙｓｆｕｎｃｔｉｏｎ．ＤｒｕｇｔｒｅａｔｍｅｎｔｏｐｔｉｏｎｓｏｆＨＣＭａｒｅｌｉｍｉｔｅｄ，ｉｎｃｌｕｄｉｎｇｂｅｔａｂｌｏｃｋｅｒｓ，ｃａｌｃｉｕｍｃｈａｎｎｅｌｂｌｏｃｋｅｒｓ．Ｔｈｅｓｅｄｒｕｇｓｄｏｎｏｔｐｒｅｖｅｎｔｐｒｏｇｒｅｓｓｉｏｎｏｆｔｈｅｎａｔｕｒａｌｈｉｓｔｏｒｙａｎｄａｒｅｎｏｔｅｆｆｅｃｔｉｖｅｉｎｒｅｄｕｃｉｎｇｔｈｅｉｎｃｉｄｅｎｃｅｏｆｃｏｍｐｌｉｃａｔｉｏｎｓ．Ｉｎｒｅｃｅｎｔｙｅａｒｓ，ｉｎｃｒｅａｓｅｄｋｎｏｗｌｅｄｇｅｏｆｔｈｅｇｅｎｅｔｉｃｂａｓｉｓａｎｄｐａｔｈｏｐｈｙｓｉｏｌｏｇｉｃａｌｍｅｃｈａｎｉｓｍｓｏｆＨＣＭｈａｓｌｅｄｔｏｔｈｅｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔｏｆｔａｒｇｅｔｅｄ，ｐｏｔｅｎｔｉａｌｌｙｄｉｓｅａｓｅ ｍｏｄｉｆｙｉｎｇｔｈｅｒａｐｉｅｓ．Ｉｎｔｈｉｓａｒｔｉｃｌｅ，ｗｅｓｙｓｔｅｍａｔｉｃａｌｌｙｄｅｓｃｒｉｂｅｔｈｅｄｒｕｇｔｒｅａｔｍｅｎｔｏｆｔｈｉｓｄｉｓｅａｓｅｂａｓｅｄｏｎｔｈｅｌａｔｅｓｔｒｅｓｅａｒｃｈｐｒｏｇｒｅｓｓ．【Ｋｅｙｗｏｒｄｓ】Ｈｙｐｅｒｔｒｏｐｈｉｃｃａｒｄｉｏｍｙｏｐａｔｈｙ；Ｄｒｕｇｔｒｅａｔｍｅｎｔ；Ｍｙｏｓｉｎｉｎｈｉｂｉｔｉｏｎ 肥厚型心肌病（ｈｙｐｅｒｔｒｏｐｈｉｃｃａｒｄｉｏｍｙｏｐａｔｈｙ，ＨＣＭ）是由编码肌节蛋白或肌节蛋白相关基因变异引起的最常见的遗传性心肌病，发病率为０．２％～０ ５％［１ ２］，疾病相关死亡率为每年０．５％［３］。

肥厚型心肌病的治疗肥厚型心肌病是一种由于心肌细胞增厚和肥大引起的心肌疾病。

它可以导致心脏结构和功能异常，从而使心脏无法有效地泵血并造成其他症状。

肥厚型心肌病的治疗目标是缓解症状、减轻并发症、延长寿命及改善生活质量。

以下是一些常用的治疗方法。

1. 药物治疗：药物治疗是肥厚型心肌病常用的治疗方法之一。

例如，利尿剂可以减轻心脏水肿、降低心脏负担；β受体阻滞剂可以减缓心率、降低心肌供氧需求和改善心脏收缩功能等。

钙通道阻滞剂、心房颤动抑制剂等药物也可用于缓解症状。

2. 实施心绞痛治疗：心绞痛治疗能够有效改善患者的痛苦感。

治疗方式包括静脉注射硝酸甘油、硝普钠等，同时也可以采取口服药物如长效硝酸酯类、常规化药物等。

3. 手术治疗：根据病情可能采用外科或介入治疗。

外科手术包括心肌切除术、心室肌薄化术和心脏移植术等，可以集中去除病变部位或更换或整体心脏功能。

介入手术包括导管穿刺消融术和射频消融术等。

这些手术治疗可以显著降低心脏死亡率和风险，并改善心脏功能。

4. 合理运动：运动可以加强心脏肌肉，提高心脏健康，避免过度疲劳，减少不良反应，提高生活质量。

但是，患者的体力较弱，需在合适的时间和强度尽量减少超负荷运动。

5. 避免诱因：肥厚型心肌病患者需避免一些诱因，例如大量饮酒、吸烟、过度情绪波动和参加剧烈运动等。

这些因素容易导致心脏病发生和加重心脏负荷。

综上所述，针对不同的病人，治疗要精准、个性化，一定要结合患者全面的身体状况、病情等因素来制定治疗方案，最终达到缓解症状、减轻疾病拥有的负面影响，降低心脏死亡率，提高患者的生活质量的目的。

中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023引言：心脏疾病是造成人类死亡的主要原因之一，其中心肌病是一种严重的心脏疾病。

成人肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是最常见的遗传性心肌病之一，它主要特征是心肌肥厚和心室结构的改变，导致心肌收缩和舒张功能障碍。

为了规范和统一对成人肥厚型心肌病的诊断和治疗，中国心脏病学会特制定了《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023》。

一、诊断标准：1. 心电图（ECG）：在ECG上显示左心室肥厚特征波，如增高的QRS波群、ST段改变、T波倒置等。

2. 超声心动图（echocardiography）：显示心肌厚度增加，肥厚部位主要集中在室间隔；还可测量心室流出道梗阻度，观察心脏功能状态。

3. 心磁共振成像（MRI）：能提供更准确的心脏结构和功能信息，尤其适用于无法通过超声心动图明确诊断的患者。

4. 基因检测：对有家族史或高度怀疑遗传性背景的患者，进行基因检测有助于明确疾病。

二、治疗原则：1. 非药物治疗：- 生活方式干预：控制体重，戒烟限酒，避免剧烈运动，保持规律的有氧运动。

- 心理辅导：帮助患者面对疾病，减轻心理压力。

2. 药物治疗：- β受体阻滞剂：减慢心率，降低心肌耗氧量，减轻心肌肥厚及流出道梗阻。

- 利尿剂：适用于合并有充血性心力衰竭和液体潴留的患者。

- 钙拮抗剂：减少心肌肥厚和心室流出道梗阻，改善心脏舒张功能。

3. 心脏手术：- 流出道梗阻消除术：主要用于有症状且药物治疗无效的患者。

- 心脏移植：对晚期病情进展、合并心力衰竭且无法通过其他手段控制症状者考虑心脏移植治疗。

4. 其他治疗措施：- 植入型心律转复除颤器（ICD）：对曾经发生过恶性心律失常的患者进行植入，以预防猝死。

- 爱奇立泵（LVAD）：适用于晚期病情进展严重合并心力衰竭的患者，以提供血液循环支持。

三、随访与预后：1. 随访：- 定期进行临床检查、心电图、超声心动图等检查；- 注意家族成员的筛查；- 根据患者病情调整药物治疗；- 提供心理支持和教育患者及家属。

肥厚型心肌病的诊断与治疗【定义】:肥厚型心肌病（HCM)是一种遗传性心肌病，以心室壁非对称性肥厚为解剖特征。

根据有无左心室流出道梗阻分为梗阻性与非梗阻性HCM。

HCM的成人患病率为0.02％～023％，我国有调查显示HCM的患病率为180/10万，好发于男性。

【病因与发病机制】：本病为常染色体显性遗传，具有遗传异质性。

目前已发现至少18个疾病基因和500种以上变异，约占HCM病例的一半，其中最常见的基因突变是β-肌球蛋白重链与肌球蛋白结合蛋白C的编码基因。

HCM表型呈多样性，与致病的突变基因、基因修饰及不同的环境因子有关。

【临床表现】：不同类型病人的临床表现差异较大，半数病人可无症状或体征，尤其是非梗阻型病人。

临床上以梗阻型病人的表现较为突出。

1.症状HCM最常见的症状是劳力性呼吸困难和乏力，1/3的病人有劳力性胸痛，部分病人有晕厥，常于运动时出现，与室性心律失常有关。

该病是青少年和运动员猝死的主要原因。

2.体征主要体征有心脏轻度增大。

梗阻性HCM病人在胸骨左缘第3、4肋间可闻及喷射性收缩期杂音，心尖部也常可闻及收缩期杂音。

增加心肌收缩力或减轻心脏后负荷的措施，如应用正性肌力药物、含服硝酸甘油、Valsalva动作或取站立位均可使杂音增强；相反，使用β受体阳断药、取蹲位等可使杂音减弱。

【实验室及其他检查】：1.X线检查心影正常或左心室增大。

2.心电图主要表现为左心室高电压、ST段压低、倒置T 波和异常Q波。

室内传导阻滞和室性心律失常亦常见。

3.超声心动图是临床最主要的诊断手段。

心室非对称性肥厚而无心室腔增大为其特征。

舒张期室间隔厚度达15mm 或与左心室后壁厚度之比≥1.3。

伴有流出道梗阻的病例可见室间隔流出道部分向左心室突出，左心室顺应性降低致舒张功能障碍。

部分病人心肌肥厚限于心尖部。

4.其他心脏磁共振、心导管检查及心血管造影有助确诊。

心内膜心肌活检可见心肌细胞肥大、排列紊乱、局限性或弥漫性间质纤维化，有助于诊断。

肥厚性梗阻型心肌病临床路径(2010年版)一、肥厚性梗阻型心肌病临床路径标准住院流程（一）适用对象。

第一诊断为肥厚性梗阻型心肌病：（ICD-10:I42.101）。

行经皮腔室间隔心肌消融术PTSMA：（ICD-9-CM-3:37.3 4）。

（二）诊断依据。

根据《心肌病诊断与治疗建议》（中华医学会心血管病学分会，2007年）及2003年ACC/ESC相关指南。

1.临床发作特点：劳力性呼吸困难、胸痛、室上性或室性心律失常、晕厥、黑朦或短瞬间头晕、猝死。

2.超声心动图特点：室间隔非对称性肥厚，左心室流出道压力阶差，伴SAM现象。

3.心电图特点：T波倒置、ST段改变、异常Q波，可有多种心律失常。

（三）选择治疗方案的依据。

根据《心肌病诊断与治疗建议》（中华医学会心血管病学分会，2007年）及2003年ACC/ESC相关指南。

1.基础药物治疗：β受体阻滞剂、维拉帕米。

2.经皮经腔室间隔心肌消融术(PTSMA)：药物治疗效果不佳，左心室流出道压力阶差(LVOTPG)静息时≥50mmHg或LVOTPG静息时<50mmHg，应激时≥70m Hg,心脏血管解剖适于行PTSMA。

3.外科室间隔心肌切除术：药物治疗效果不佳，左心室流出道压力阶差(LVOTPG)静息时≥50mmHg。

4.有恶性室性心律失常者，建议安装埋藏式心脏复律器。

5.双腔起搏器（DDD）治疗：药物治疗效果不佳，不适宜PTSMA或手术不成功，特别是合并缓慢性心律失常者。

（四）标准住院日为11–14天。

（五）进入路径标准。

1.第一诊断必须符合ICD-10:I42.101肥厚性梗阻型心肌病疾病编码。

2.当患者同时具有其他疾病诊断，但住院期间不需要特殊处理也不影响第一诊断的临床路径流程实施时，可以进入路径。

（六）术前准备（术前评估）1–3天。

1.必需的检查项目：（1）血常规+血型、尿常规+酮体、大便常规+潜血；（2）血清心肌损伤标记物、凝血功能、肝肾功能、电解质、血糖、血脂、感染性疾病筛查（乙肝、丙肝、艾滋病、梅毒等）；（3）心电图、胸片、超声心动图、24小时动态心电图、核磁共振；（4）冠脉+左心室造影，注意左心室测压。

ACCF/AHA肥厚型心肌病（HCM）诊治指南（全文）有关肥厚型心肌病（HCM）的报道可以追索到19世纪，但50年前才由Teare对HCM进行了第一个现代病理学描述，1964年，Braunmald 报道了早期最重要的临床研究。

ACCF/AHA公布了肥厚型心肌病诊治指南，该指南对HCM相关文献进行了详尽的复习，引用了367篇参考文献。

由于目前尚缺乏高水平的关于HCM的RCT，许多方面还缺乏深入的研究，故该指南更多地表现为专家共识。

在推荐类型方面，I类推荐较少；在证据水平方面，A级证据缺乏，C级证据占绝大多数。

至少有＞80个描述HCM的名词或术语；1979年才开始使用HCM。

HCM可以对血流动力学造成梗阻或不造成梗阻。

HCM描述在无其它心脏或系统性疾病存在的情况下不能解释的LV肥厚（不伴LV扩张）的一种疾病状态。

在临床上主要需要与高血压造成的LV肥厚进行鉴别。

HCM是一种异质性很大的疾病，其临床表现差异极大，绝大多数HCM患者的预期寿命并无缩短。

其临床表现主要为：（1）SCD，其原因主要为VT，多见于＜35岁的无症状的患者；（2）心力衰竭，（3）AF。

HCM的病理生理学表现是复杂的，包括（1）LVOT的梗阻，（2）LV舒张功能减退，（3）心肌缺血，（4）自主神经功能失调，（5）二尖瓣返流。

以下是有关HCM的推荐（列出的均为I类推荐）：1 HCM的诊断1.1 遗传学检测策略/家族筛查（1）HCM患者应进行家族遗传评估和遗传咨询；（2）进行了基因检测的患者还应当由心血管病遗传学专家进行咨询，以便将结果及其临床意义进行恰当的评价；（3）对HCM患者的一级亲属进行临床筛查；（4）对HCM临床表现不典型的患者或怀疑其它遗传情况时，推荐做HCM和不能解释的心肌肥厚的其它遗传学筛查。

对基因型阳性/表型阴性患者，推荐根据患者的年龄和临床情况的变化，定期（儿童和青少年12～18个月，成人约5年）做系列ECG、经胸超声心动图和临床评估。