肥厚型心肌病用药指南

肥厚型心肌病的治疗原则是多选题
【最新版】
目录
1.肥厚型心肌病的治疗原则
2.治疗方法的具体内容
3.药物治疗的种类和应用
4.合并心律失常的处理方法
5.注意事项及预防措施
正文
肥厚型心肌病的治疗原则是多选题，需要根据患者的具体情况选择合适的治疗方法。

治疗方法主要包括以下几个方面：
1.卧床休息：患者应注意休息，避免剧烈活动，以降低心肌收缩力，减少心衰症状。

2.药物治疗：药物治疗是肥厚型心肌病治疗的主要手段。

代表性的药物是受体阻滞剂，如心得安、倍他乐克等，可以减轻心脏收缩力，改善心衰的远期预后。

另外，ACEI 或 ARB 类的药物，如厄贝沙坦、缬沙坦、卡托普利等，也可以用于治疗。

对于合并心律失常的患者，可以根据具体情况选择抗心律失常药物，如胺碘酮等。

3.抗心律失常治疗：对于合并心律失常的患者，如房扑、房颤或室性早搏等，可以选择抗心律失常药物进行治疗。

4.抗栓塞治疗：对于伴有栓塞风险的患者，可以进行抗栓塞治疗，以预防并发症的发生。

5.预防细菌性心内膜炎：对于有感染风险的患者，可以采取预防细菌性心内膜炎的措施。

在治疗过程中，患者还应注意以下几点：
1.避免情绪激动和剧烈运动，以免加重病情。

2.不能够参加竞技性的运动，以免发生意外。

3.合并心律失常的患者，在使用抗心律失常药物时，应注意药物的副作用和禁忌症，避免不良反应的发生。

4.对于治疗效果不佳的患者，应及时就医，调整治疗方案。

综上所述，肥厚型心肌病的治疗原则是多选题，需要根据患者的具体情况选择合适的治疗方法。

基金项目：国家自然科学基金青年科学基金（８２２０２２４８）；四川省自然科学基金青年基金（２３ＮＳＦＳＣ４５８９）；四川大学华西医院１·３·５临床研究基金（２０２３ＨＸＦＨ０４１）通信作者：陈玉成，Ｅ ｍａｉｌ：ｃｈｅｎｙｕｃｈｅｎｇ２００３＠１６３．ｃｏｍ肥厚型心肌病的药物治疗进展普露桐１　陈玉成１，２（１．四川大学华西医院心脏内科，四川成都６１００４１；２．四川大学华西医院罕见病中心，四川成都６１００４１）【摘要】肥厚型心肌病（ＨＣＭ）是最常见的遗传性心肌病，特点是左心室肥大、心肌过度收缩及舒张功能障碍。

ＨＣＭ的治疗药物选择有限，包括β受体阻滞剂、钙通道阻滞剂。

这些药物不能阻止自然病程进展，也不能有效降低并发症的发生率。

近年来，对ＨＣＭ遗传基础和病理生理机制的了解不断加深，开发了靶向的、可能改善疾病的疗法。

现结合最新研究进展，系统地阐述该病的药物治疗。

【关键词】肥厚型心肌病；药物治疗；肌球蛋白抑制【ＤＯＩ】１０ １６８０６／ｊ．ｃｎｋｉ．ｉｓｓｎ．１００４ ３９３４ ２０２４ ０２ ００３ＤｒｕｇＴｒｅａｔｍｅｎｔｏｆＨｙｐｅｒｔｒｏｐｈｉｃＣａｒｄｉｏｍｙｏｐａｔｈｙＰＵＬｕｔｏｎｇ１，ＣＨＥＮＹｕｃｈｅｎｇ１，２（１．ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＣａｒｄｉｏｌｏｇｙ，ＷｅｓｔＣｈｉｎａＨｏｓｐｉｔａｌｏｆＳｉｃｈｕａｎＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｃｈｅｎｇｄｕ６１００４１，Ｓｉｃｈｕａｎ，Ｃｈｉｎａ；２．ＣｅｎｔｅｒｏｆＲａｒｅＤｉｓｅａｓｅｓ，ＷｅｓｔＣｈｉｎａＨｏｓｐｉｔａｌｏｆＳｉｃｈｕａｎＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｃｈｅｎｇｄｕ６１００４１，Ｓｉｃｈｕａｎ，Ｃｈｉｎａ）【Ａｂｓｔｒａｃｔ】Ｈｙｐｅｒｔｒｏｐｈｉｃｃａｒｄｉｏｍｙｏｐａｔｈｙ（ＨＣＭ）ｉｓｔｈｅｍｏｓｔｃｏｍｍｏｎｉｎｈｅｒｉｔｅｄｃａｒｄｉｏｍｙｏｐａｔｈｙａｎｄｉｓｃｈａｒａｃｔｅｒｉｚｅｄｂｙｌｅｆｔｖｅｎｔｒｉｃｕｌａｒｈｙｐｅｒｔｒｏｐｈｙ，ｍｙｏｃａｒｄｉａｌｈｙｐｅｒｃｏｎｔｒａｃｔｉｏｎ，ａｎｄｄｉａｓｔｏｌｉｃｄｙｓｆｕｎｃｔｉｏｎ．ＤｒｕｇｔｒｅａｔｍｅｎｔｏｐｔｉｏｎｓｏｆＨＣＭａｒｅｌｉｍｉｔｅｄ，ｉｎｃｌｕｄｉｎｇｂｅｔａｂｌｏｃｋｅｒｓ，ｃａｌｃｉｕｍｃｈａｎｎｅｌｂｌｏｃｋｅｒｓ．Ｔｈｅｓｅｄｒｕｇｓｄｏｎｏｔｐｒｅｖｅｎｔｐｒｏｇｒｅｓｓｉｏｎｏｆｔｈｅｎａｔｕｒａｌｈｉｓｔｏｒｙａｎｄａｒｅｎｏｔｅｆｆｅｃｔｉｖｅｉｎｒｅｄｕｃｉｎｇｔｈｅｉｎｃｉｄｅｎｃｅｏｆｃｏｍｐｌｉｃａｔｉｏｎｓ．Ｉｎｒｅｃｅｎｔｙｅａｒｓ，ｉｎｃｒｅａｓｅｄｋｎｏｗｌｅｄｇｅｏｆｔｈｅｇｅｎｅｔｉｃｂａｓｉｓａｎｄｐａｔｈｏｐｈｙｓｉｏｌｏｇｉｃａｌｍｅｃｈａｎｉｓｍｓｏｆＨＣＭｈａｓｌｅｄｔｏｔｈｅｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔｏｆｔａｒｇｅｔｅｄ，ｐｏｔｅｎｔｉａｌｌｙｄｉｓｅａｓｅ ｍｏｄｉｆｙｉｎｇｔｈｅｒａｐｉｅｓ．Ｉｎｔｈｉｓａｒｔｉｃｌｅ，ｗｅｓｙｓｔｅｍａｔｉｃａｌｌｙｄｅｓｃｒｉｂｅｔｈｅｄｒｕｇｔｒｅａｔｍｅｎｔｏｆｔｈｉｓｄｉｓｅａｓｅｂａｓｅｄｏｎｔｈｅｌａｔｅｓｔｒｅｓｅａｒｃｈｐｒｏｇｒｅｓｓ．【Ｋｅｙｗｏｒｄｓ】Ｈｙｐｅｒｔｒｏｐｈｉｃｃａｒｄｉｏｍｙｏｐａｔｈｙ；Ｄｒｕｇｔｒｅａｔｍｅｎｔ；Ｍｙｏｓｉｎｉｎｈｉｂｉｔｉｏｎ 肥厚型心肌病（ｈｙｐｅｒｔｒｏｐｈｉｃｃａｒｄｉｏｍｙｏｐａｔｈｙ，ＨＣＭ）是由编码肌节蛋白或肌节蛋白相关基因变异引起的最常见的遗传性心肌病，发病率为０．２％～０ ５％［１ ２］，疾病相关死亡率为每年０．５％［３］。

肥厚型心肌病的治疗肥厚型心肌病是一种由于心肌细胞增厚和肥大引起的心肌疾病。

它可以导致心脏结构和功能异常，从而使心脏无法有效地泵血并造成其他症状。

肥厚型心肌病的治疗目标是缓解症状、减轻并发症、延长寿命及改善生活质量。

以下是一些常用的治疗方法。

1. 药物治疗：药物治疗是肥厚型心肌病常用的治疗方法之一。

例如，利尿剂可以减轻心脏水肿、降低心脏负担；β受体阻滞剂可以减缓心率、降低心肌供氧需求和改善心脏收缩功能等。

钙通道阻滞剂、心房颤动抑制剂等药物也可用于缓解症状。

2. 实施心绞痛治疗：心绞痛治疗能够有效改善患者的痛苦感。

治疗方式包括静脉注射硝酸甘油、硝普钠等，同时也可以采取口服药物如长效硝酸酯类、常规化药物等。

3. 手术治疗：根据病情可能采用外科或介入治疗。

外科手术包括心肌切除术、心室肌薄化术和心脏移植术等，可以集中去除病变部位或更换或整体心脏功能。

介入手术包括导管穿刺消融术和射频消融术等。

这些手术治疗可以显著降低心脏死亡率和风险，并改善心脏功能。

4. 合理运动：运动可以加强心脏肌肉，提高心脏健康，避免过度疲劳，减少不良反应，提高生活质量。

但是，患者的体力较弱，需在合适的时间和强度尽量减少超负荷运动。

5. 避免诱因：肥厚型心肌病患者需避免一些诱因，例如大量饮酒、吸烟、过度情绪波动和参加剧烈运动等。

这些因素容易导致心脏病发生和加重心脏负荷。

综上所述，针对不同的病人，治疗要精准、个性化，一定要结合患者全面的身体状况、病情等因素来制定治疗方案，最终达到缓解症状、减轻疾病拥有的负面影响，降低心脏死亡率，提高患者的生活质量的目的。

中药治疗肥厚型心肌病的研究方向
深入研究中药方剂的成分和作用机制
通过现代科学技术手段，进一步揭示中药方剂中各成分对肥厚型心肌病的作用机制，为临 床应用提供科学依据。
开展临床试验和疗效评价
通过多中心、大样本的临床试验，对中药方剂和中成药在肥厚型心肌病治疗中的疗效进行 科学评价，为推广应用提供实践依据。
02
CATALOGUE
中成药
丹参滴丸
丹参滴丸是一种常用的中成药，其主要成分包括丹参、三七、冰片等，具有活血化 瘀、通络止痛的功效。
丹参滴丸可以改善心肌缺血、缓解心绞痛等症状，对于肥厚型心肌病患者，丹参滴 丸可以改善心肌收缩和舒张功能，减轻心脏负担，缓解病情。
丹参滴丸的用法为口服，一次10丸，一日3次，或遵医嘱。
血府逐瘀汤
总结词
活血化瘀，行气止痛
详细描述
血府逐瘀汤由桃仁、红花、赤芍、川芎、柴胡、枳壳、牛膝、桔梗、炙甘草组成 ，具有活血化瘀、行气止痛的功效，可用于治疗肥厚型心肌病引起的胸闷、胸痛 等症状。
补阳还五汤
总结词
补气活血，通络止痛
详细描述
补阳还五汤由黄芪、当归尾、赤芍、地龙、川芎、桃仁、红花组成，具有补气活血、通络止痛的功效，可用于治 疗肥厚型心肌病引起的气短、乏力等症状。
剂量调整原则
应根据患者的年龄、体重、性别、生理状况等因素进行个体 化用药，同时遵循剂量调整原则，确保用药安全有效。
04
CATALOGUE
中药治疗肥厚型心肌病的临床研究
中药治疗肥厚型心肌病的疗效评估
总结词
多项临床研究证实，中药治疗肥厚型心肌病在改善症状、提高生活质量方面具有显著疗 效。
详细描述
通过对照实验、随机对照试验等方法，对中药治疗肥厚型心肌病的疗效进行评估，结果 显示中药治疗组在心功能指标、心肌厚度等方面均有明显改善，且不良反应发生率较低

中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023引言：心脏疾病是造成人类死亡的主要原因之一，其中心肌病是一种严重的心脏疾病。

成人肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是最常见的遗传性心肌病之一，它主要特征是心肌肥厚和心室结构的改变，导致心肌收缩和舒张功能障碍。

为了规范和统一对成人肥厚型心肌病的诊断和治疗，中国心脏病学会特制定了《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023》。

一、诊断标准：1. 心电图（ECG）：在ECG上显示左心室肥厚特征波，如增高的QRS波群、ST段改变、T波倒置等。

2. 超声心动图（echocardiography）：显示心肌厚度增加，肥厚部位主要集中在室间隔；还可测量心室流出道梗阻度，观察心脏功能状态。

3. 心磁共振成像（MRI）：能提供更准确的心脏结构和功能信息，尤其适用于无法通过超声心动图明确诊断的患者。

4. 基因检测：对有家族史或高度怀疑遗传性背景的患者，进行基因检测有助于明确疾病。

二、治疗原则：1. 非药物治疗：- 生活方式干预：控制体重，戒烟限酒，避免剧烈运动，保持规律的有氧运动。

- 心理辅导：帮助患者面对疾病，减轻心理压力。

2. 药物治疗：- β受体阻滞剂：减慢心率，降低心肌耗氧量，减轻心肌肥厚及流出道梗阻。

- 利尿剂：适用于合并有充血性心力衰竭和液体潴留的患者。

- 钙拮抗剂：减少心肌肥厚和心室流出道梗阻，改善心脏舒张功能。

3. 心脏手术：- 流出道梗阻消除术：主要用于有症状且药物治疗无效的患者。

- 心脏移植：对晚期病情进展、合并心力衰竭且无法通过其他手段控制症状者考虑心脏移植治疗。

4. 其他治疗措施：- 植入型心律转复除颤器（ICD）：对曾经发生过恶性心律失常的患者进行植入，以预防猝死。

- 爱奇立泵（LVAD）：适用于晚期病情进展严重合并心力衰竭的患者，以提供血液循环支持。

三、随访与预后：1. 随访：- 定期进行临床检查、心电图、超声心动图等检查；- 注意家族成员的筛查；- 根据患者病情调整药物治疗；- 提供心理支持和教育患者及家属。

胸痛/心绞痛：胸痛处方比较常见常常是劳累诱发休息缓解但疼痛可发生在休息睡眠也一般可以呈持续性也可见典型心绞痛劳力后发作胸痛持续时间业务较长用硝酸甘油含化不但女儿无效且可加重重要
晕厥/头晕：多在劳累时发生血压下降所致短暂的意识丧失也叫晕厥头轻眩晕骨科严重的短暂意识丧失可在运动中心悸时发作有时也并没有讲述自尊明显的诱因
肥厚型心肌病的起搏器、消融治疗
起搏器治疗主要起到改善流出道梗阻的情况，通过改变左右心室起搏的顺序，改善流出道有梗阻现象、缩短起搏的间期。改善血流动力学状态。有心律失常的情况要根据情况治疗。效果不好。还有一种治疗手段是是化学消融治疗，但是开展的比较少。随着病程的进展，早期肥厚型心肌病是有梗阻和肥厚的，到晚期会有心脏扩大的变化，心功能也变差，所以晚期要改善心功能，减轻心脏的负荷。使营养肥厚的心肌的血管阻塞，使肥厚心肌坏死，形成人为心肌梗死，是左室流出道增宽。
肥厚型心肌病的药物治疗
肥厚型心肌病是属于原发性的，我们用药的原则主要是缓解患者的症状，改善心脏舒张功能，不能起到根治的目的，而且预后也是不好的。常用的药物有β受体阻滞剂、钙离子拮抗剂。常用的β受体阻滞剂有倍他洛克或者比索洛尔，常用的钙拮抗剂有地儿硫卓类如合贝爽。β受体阻滞剂可降低心肌收缩力，减轻左心室流出道梗阻改善左心室壁顺应性及左心室充盈，也具有抗心律失常作用。钙离子拮抗剂能改善心室舒张功能。 慎用强西药，加重梗阻，在有梗阻时，不用硝酸酯类药物。
SAM征：M型超声心动图可见二尖瓣前叶活动曲线CD段出现一个向上突起的异常波形，为肥厚型梗阻型心肌病的典型声像特征。
SAM现象产生的机理可能是：①左室流出道狭窄，血流速度加快，流出道相对负压，吸引二尖瓣前叶及腱索前向运动, 即Venturi效应; ②由于肥厚的室间隔收缩运动减弱，左室后壁代偿性运动增强，后基部的有力收缩迫使二尖瓣前叶进入血液几乎排空的左室流出道；③由于乳头肌排列紊乱，当心脏收缩时，肥厚的室间隔挤压绷紧的腱索，腱索后移，而二尖瓣前叶上翘前移。

2024肥厚型心肌病指南
演讲人：
03-20
CONTENTS
• 肥厚型心肌病概述 • 肥厚型心肌病遗传学基础 • 影像学检查在HCM中应用 • 肥厚型心肌病治疗策略及进展 • 并发症预防与处理策略 • 康复期患者管理与随访建议
01
肥厚型心肌病概述
定义与发病机制
定义
肥厚型心肌病（HCM）是一种原因不明的心肌疾病，主要特征为心室壁不对 称性肥厚，常侵及室间隔，导致心室内腔变小，左心室血液充盈受阻，左心室 舒张期顺应性下降。
预后。
临床表现及分型
临床表现
患者可出现劳力性呼吸困难、乏力、胸痛、心悸、晕厥等症状，严重时可导致猝 死。
分型
根据左心室流出道有无梗阻，肥厚型心肌病可分为梗阻性肥厚型心肌病和非梗阻 性肥厚型心肌病。其中，梗阻性肥厚型心肌病约占70%，非梗阻性约占30%。
诊断标准与鉴别诊断
诊断标准
结合患者临床表现、心电图、超声心动图等检查结果进行综 合判断。具体标准包括心室壁不对称性肥厚、左心室流出道 梗阻、二尖瓣前叶收缩期前移等。
发病机制
可能与遗传、基因突变等因素有关，导致心肌细胞肥大、排列紊乱和间质纤维 化等病理改变。
流行病学特点
发病率
肥厚型心肌病在人群中的 发病率约为1/500，是青 少年和运动员猝死的主要
原因之一。
家族聚集性
肥厚型心肌病具有家族聚 集性，约50%的患者有家
族史。
预后
未经治疗的肥厚型心肌病 患者预后较差，但早期诊 断和积极治疗可改善患者
02
探索基于基因检测的精准医疗策 略，以提高HCM患者的治疗效果 和生活质量。
03
开展大规模、多中心的家族研究 和长期随访，以获取更准确的 HCM遗传风险评估和预后信息。

肥厚型心肌病的诊断与治疗【定义】:肥厚型心肌病（HCM)是一种遗传性心肌病，以心室壁非对称性肥厚为解剖特征。

根据有无左心室流出道梗阻分为梗阻性与非梗阻性HCM。

HCM的成人患病率为0.02％～023％，我国有调查显示HCM的患病率为180/10万，好发于男性。

【病因与发病机制】：本病为常染色体显性遗传，具有遗传异质性。

目前已发现至少18个疾病基因和500种以上变异，约占HCM病例的一半，其中最常见的基因突变是β-肌球蛋白重链与肌球蛋白结合蛋白C的编码基因。

HCM表型呈多样性，与致病的突变基因、基因修饰及不同的环境因子有关。

【临床表现】：不同类型病人的临床表现差异较大，半数病人可无症状或体征，尤其是非梗阻型病人。

临床上以梗阻型病人的表现较为突出。

1.症状HCM最常见的症状是劳力性呼吸困难和乏力，1/3的病人有劳力性胸痛，部分病人有晕厥，常于运动时出现，与室性心律失常有关。

该病是青少年和运动员猝死的主要原因。

2.体征主要体征有心脏轻度增大。

梗阻性HCM病人在胸骨左缘第3、4肋间可闻及喷射性收缩期杂音，心尖部也常可闻及收缩期杂音。

增加心肌收缩力或减轻心脏后负荷的措施，如应用正性肌力药物、含服硝酸甘油、Valsalva动作或取站立位均可使杂音增强；相反，使用β受体阳断药、取蹲位等可使杂音减弱。

【实验室及其他检查】：1.X线检查心影正常或左心室增大。

2.心电图主要表现为左心室高电压、ST段压低、倒置T 波和异常Q波。

室内传导阻滞和室性心律失常亦常见。

3.超声心动图是临床最主要的诊断手段。

心室非对称性肥厚而无心室腔增大为其特征。

舒张期室间隔厚度达15mm 或与左心室后壁厚度之比≥1.3。

伴有流出道梗阻的病例可见室间隔流出道部分向左心室突出，左心室顺应性降低致舒张功能障碍。

部分病人心肌肥厚限于心尖部。

4.其他心脏磁共振、心导管检查及心血管造影有助确诊。

心内膜心肌活检可见心肌细胞肥大、排列紊乱、局限性或弥漫性间质纤维化，有助于诊断。

肥厚性梗阻型心肌病临床路径(2010年版)一、肥厚性梗阻型心肌病临床路径标准住院流程（一）适用对象。

第一诊断为肥厚性梗阻型心肌病：（ICD-10:I42.101）。

行经皮腔室间隔心肌消融术PTSMA：（ICD-9-CM-3:37.3 4）。

（二）诊断依据。

根据《心肌病诊断与治疗建议》（中华医学会心血管病学分会，2007年）及2003年ACC/ESC相关指南。

1.临床发作特点：劳力性呼吸困难、胸痛、室上性或室性心律失常、晕厥、黑朦或短瞬间头晕、猝死。

2.超声心动图特点：室间隔非对称性肥厚，左心室流出道压力阶差，伴SAM现象。

3.心电图特点：T波倒置、ST段改变、异常Q波，可有多种心律失常。

（三）选择治疗方案的依据。

根据《心肌病诊断与治疗建议》（中华医学会心血管病学分会，2007年）及2003年ACC/ESC相关指南。

1.基础药物治疗：β受体阻滞剂、维拉帕米。

2.经皮经腔室间隔心肌消融术(PTSMA)：药物治疗效果不佳，左心室流出道压力阶差(LVOTPG)静息时≥50mmHg或LVOTPG静息时<50mmHg，应激时≥70m Hg,心脏血管解剖适于行PTSMA。

3.外科室间隔心肌切除术：药物治疗效果不佳，左心室流出道压力阶差(LVOTPG)静息时≥50mmHg。

4.有恶性室性心律失常者，建议安装埋藏式心脏复律器。

5.双腔起搏器（DDD）治疗：药物治疗效果不佳，不适宜PTSMA或手术不成功，特别是合并缓慢性心律失常者。

（四）标准住院日为11–14天。

（五）进入路径标准。

1.第一诊断必须符合ICD-10:I42.101肥厚性梗阻型心肌病疾病编码。

2.当患者同时具有其他疾病诊断，但住院期间不需要特殊处理也不影响第一诊断的临床路径流程实施时，可以进入路径。

（六）术前准备（术前评估）1–3天。

1.必需的检查项目：（1）血常规+血型、尿常规+酮体、大便常规+潜血；（2）血清心肌损伤标记物、凝血功能、肝肾功能、电解质、血糖、血脂、感染性疾病筛查（乙肝、丙肝、艾滋病、梅毒等）；（3）心电图、胸片、超声心动图、24小时动态心电图、核磁共振；（4）冠脉+左心室造影，注意左心室测压。

ACCF/AHA肥厚型心肌病（HCM）诊治指南（全文）有关肥厚型心肌病（HCM）的报道可以追索到19世纪，但50年前才由Teare对HCM进行了第一个现代病理学描述，1964年，Braunmald 报道了早期最重要的临床研究。

ACCF/AHA公布了肥厚型心肌病诊治指南，该指南对HCM相关文献进行了详尽的复习，引用了367篇参考文献。

由于目前尚缺乏高水平的关于HCM的RCT，许多方面还缺乏深入的研究，故该指南更多地表现为专家共识。

在推荐类型方面，I类推荐较少；在证据水平方面，A级证据缺乏，C级证据占绝大多数。

至少有＞80个描述HCM的名词或术语；1979年才开始使用HCM。

HCM可以对血流动力学造成梗阻或不造成梗阻。

HCM描述在无其它心脏或系统性疾病存在的情况下不能解释的LV肥厚（不伴LV扩张）的一种疾病状态。

在临床上主要需要与高血压造成的LV肥厚进行鉴别。

HCM是一种异质性很大的疾病，其临床表现差异极大，绝大多数HCM患者的预期寿命并无缩短。

其临床表现主要为：（1）SCD，其原因主要为VT，多见于＜35岁的无症状的患者；（2）心力衰竭，（3）AF。

HCM的病理生理学表现是复杂的，包括（1）LVOT的梗阻，（2）LV舒张功能减退，（3）心肌缺血，（4）自主神经功能失调，（5）二尖瓣返流。

以下是有关HCM的推荐（列出的均为I类推荐）：1 HCM的诊断1.1 遗传学检测策略/家族筛查（1）HCM患者应进行家族遗传评估和遗传咨询；（2）进行了基因检测的患者还应当由心血管病遗传学专家进行咨询，以便将结果及其临床意义进行恰当的评价；（3）对HCM患者的一级亲属进行临床筛查；（4）对HCM临床表现不典型的患者或怀疑其它遗传情况时，推荐做HCM和不能解释的心肌肥厚的其它遗传学筛查。

对基因型阳性/表型阴性患者，推荐根据患者的年龄和临床情况的变化，定期（儿童和青少年12～18个月，成人约5年）做系列ECG、经胸超声心动图和临床评估。

2022肥厚型心肌病药物治疗进展（全文）肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是临床上较常见的遗传性疾病，全球发病率约为0.2%~0.5%，估计患者总数为1500~2000万[1]。

其中，约70%为梗阻性肥厚型心肌病（oHCM）。

oHCM 患者因心肌过度收缩，心室壁肥厚引起左心室流出道（LVOT）梗阻、心输出量不足，从而引起运动耐力下降、呼吸困难等症状[2]。

以往，HCM 被认为是一种严重、预后不良的恶性疾病，几乎没有有效的药物治疗，但随着对HCM发病机制、临床病理生理和临床诊断不断发展，目前已经出现了针对HCM及并发症的有效管理策略，这些包括药物治疗的策略改善了HCM患者临床过程，从而大大降低了死亡率和发病率，提高了成人和儿童实现正常寿命和良好生活质量的可能性，如今HCM患者可存活至70 至90 岁[3]。

本文将系统梳理有关HCM药物治疗的循证医学证据，分析HCM的合理、安全、有效的药物治疗。

1 心肌肌球蛋白变构调节剂Mavacamten（MyoKardia）是一种小分子心肌肌球蛋白变构调节剂，可通过抑制肌钙-肌球蛋白结合，阻止肌桥形成。

2019年4月，Ⅱ期临床试验PIONEER-HCM的研究结果公布，症状性oHCM患者在接受Mavacamten治疗12周后，运动后LVOT压力阶差、静息左心室射血分数（LVEF）水平、N末端利钠多肽前体（NT-proBNP）、纽约心脏协会（NYHA）分级和呼吸困难评分都得到了改善，且上述指标的改善程度与药物剂量呈正相关[4]。

2020年8月，Ⅲ期临床试验EXPLORER-HCM的研究结果公布，症状性oHCM患者在接受Mavacamten治疗30周后，运动后LVOT压力阶差、较大耗氧量（pVO2）、运动耐量和NYHA功能分级都得到了改善，患者生活质量得以提高[5]。

基于上述研究结果，美国FDA已授予Mavacamten突破性疗法认定，并已受理了其新药上市申请，批复日期为2022年4月28日。

2011ACCF AHA——肥厚型心肌病诊断与治疗指南解读2011ACCF /AHA——肥厚型心肌病诊断与治疗指南解读刘文玲刘雯北京大学人民医院日期:3/25/2012编者按：2011年12月美国心脏病学学会基金会（ACCF）和美国心脏协会（AHA）发表了HCM诊断与治疗指南，这是第一部由权威机构制定的有关肥厚型心肌病（HCM）诊断治疗的指南，并且得到美国胸外科协会、美国超声心动学会、美国核心脏病学学会、美国心力衰竭学会、心律失常学会、心血管造影和介入学会和胸外科医师协会的认同。

该指南复习了大量的有关HCM的研究资料、综述和其他证据，集中了专家们的共识对诊断与治疗策略进行修订，对临床工作将有很大帮助。

HCM是一种有多种临床和基因表现的复杂性疾病，最新公布的ACCF /AHA临床指南强调了建立HCM中心、充分利用基因检测和遗传咨询强化HCM管理的重要性。

临床定义和鉴别诊断指南进一步明确了HCM是一种不明原因的以左室肥厚为特征的疾病，且不伴有心室腔扩大，除外了其他引起左室肥厚的心血管或全身疾病。

基因型阳性而表型为阴性者（无明显的心肌肥厚）应高度警惕。

临床上，通常认为超声提示最大左室壁厚度≥15 mm可诊断为HCM，13 mm至14 mm 为临界值，特别是伴有其他危险因素（如HCM家族史）。

指南首次明确了儿童HCM的定义，并提出了“亚临床HC M”的概念。

虽然心血管磁共振（CMR）是在诊断HCM 方面使用频率逐渐增加，但目前左心室壁的厚度测量仍主要根据心脏超声。

在儿童中，左心室壁增厚被定义为高于同年龄，性别，或身态儿童平均值的2个标准差（Z评分≥2）。

对于基因型阳性而无心肌肥厚证据者通常称为“亚临床性HCM”。

在鉴别诊断方面，对于HCM合并高血压的患者，认为有肌小节基因突变或左心室的厚度显着增厚大于25 mm或伴有SAM现象、左室流出道梗阻（LVOT）者可协助诊断HCM。

除了应该与高血压心脏损害和运动员心脏鉴别以外，还应该与患有伴左室肥厚的代谢性或贮积性疾病（例如例如线粒体疾病，Febry病或突变所造成的贮积症）相鉴别，特别是婴儿和儿童以及青年人。

心脏肥大最佳治疗方法心脏肥大，也称为心肌肥大，是一种心脏疾病，通常是由于长期高血压、心脏瓣膜疾病或其他心脏疾病引起的。

心脏肥大会导致心脏功能受损，增加心脏病发作和心力衰竭的风险。

因此，对心脏肥大的治疗至关重要。

最佳的心脏肥大治疗方法应该是综合性的，包括药物治疗、手术治疗和生活方式改变。

首先，药物治疗是治疗心脏肥大的重要手段之一。

常用的药物包括利尿剂、ACE抑制剂、β受体阻滞剂等。

利尿剂可以帮助减轻心脏负担，缓解水肿症状；ACE抑制剂和β受体阻滞剂可以降低血压，减轻心脏负担，改善心脏功能。

药物治疗需要在医生的指导下进行，严格按照医嘱用药，同时要定期复诊，调整用药方案。

其次，手术治疗也是治疗心脏肥大的重要手段。

对于一些严重的心脏肥大患者，可能需要进行心脏瓣膜修复或置换手术，以减轻心脏负担，恢复心脏功能。

此外，对于部分心脏肥大合并心律失常的患者，可能需要进行心脏起搏器植入或射频消融治疗。

手术治疗需要在专业的心脏医生的指导下进行，手术后也需要严格遵守医嘱，定期复诊，进行康复训练。

最后，生活方式改变也是治疗心脏肥大的重要环节。

患者需要注意控制饮食，减少盐分摄入，避免高脂肪、高糖食物，保持适量的蛋白质摄入；同时要适量运动，但要避免剧烈运动，避免过度劳累；戒烟限酒，避免过度饮酒，戒烟对心脏健康至关重要；保持良好的心态，避免情绪激动，保持心情愉快，对心脏健康有益。

总的来说，心脏肥大的治疗方法应该是综合性的，包括药物治疗、手术治疗和生活方式改变。

患者在接受治疗的过程中，应该积极配合医生的治疗方案，定期复诊，进行康复训练，保持良好的生活方式，这样才能更好地控制病情，减轻心脏负担，改善心脏功能，提高生活质量。

希望每位患者都能尽快找到适合自己的治疗方法，早日康复。

中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南（全文版）近年来，心血管专科医师对于肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）越来越重视，国内外对其的认识更为深入和广泛。

欧美医学界十余年前就开始着手规范HCM的诊断和治疗。

2003年美国心脏病学会（ACC）和欧洲心脏病学会（ESC）首次发布了HCM专家共识[1]，2011年美国心脏病学院基金会（ACCF）/美国心脏协会（AHA）发表了第一部HCM诊断与治疗指南[2]，2014年ESC也发布了HCM诊断与治疗指南[3]。

在我国，2007年中华医学会心血管病学分会中国心肌病诊断与治疗工作组发布了中国心肌病诊断与治疗建议[4]，2011年发表了"肥厚型梗阻性心肌病室间隔心肌消融术的中国专家共识"[5]。

基于此，中华医学会心血管病学分会组织撰写了本指南，供专业人士临床决策时参考。

为便于读者了解某一项诊断或治疗的价值，本指南对推荐类别的表述沿用国际通用的方式。

Ⅰ类：指已证实和（或）一致公认有益、有用和有效的操作或治疗，推荐使用。

Ⅱ类：指有用和（或）有效的证据尚有矛盾或存在不同观点的操作或治疗。

Ⅱa类：有关证据和（或）观点倾向于有用和（或）有效，应用这些操作或治疗是合理的。

Ⅱb类：有关证据和（或）观点尚不能被充分证明有用和（或）有效，可考虑应用。

Ⅲ类：指已证实和（或）一致公认无用和（或）无效，并对一些病例可能有害的操作或治疗，不推荐使用。

对证据来源的水平表达如下。

证据水平A：资料来源于多项随机临床试验或荟萃分析。

证据水平B：资料来源于单项随机临床试验或多项非随机对照研究。

证据水平C：仅为专家共识意见和（或）小规模研究、回顾性研究、注册研究。

定义1958年Teare首先对"肥厚型心肌病"进行了详细描述，随后概念不断演变发展，该病基本特征是心肌肥厚及猝死发生率高[6,7]。

目前认为，HCM是一种以心肌肥厚为特征的心肌疾病，主要表现为左心室壁增厚，通常指二维超声心动图测量的室间隔或左心室壁厚度≥15 mm，或者有明确家族史者厚度≥13 mm，通常不伴有左心室腔的扩大，需排除负荷增加如高血压、主动脉瓣狭窄和先天性主动脉瓣下隔膜等引起的左心室壁增厚。

肥厚型心肌病的治疗原则是多选题
肥厚型心肌病是一种心肌病变，主要表现为心室肌肥厚，常伴有心脏功能不全、心律失常等症状。

该病的治疗原则是综合性的，旨在缓解症状、改善心脏功能、预防并发症。

以下是肥厚型心肌病的治疗原则：
1.药物治疗：根据病情和症状，患者可能需要服用β-受体拮抗剂、钙通道拮抗剂、ACE抑制剂等药物。

这些药物可以缓解心脏负担，改善心脏功能。

但在使用药物治疗时，需遵循医嘱，避免药物不良反应。

2.介入治疗：对于严重心功能不全或反复心律失常的患者，可以考虑进行介入治疗。

如心脏起搏器植入、射频消融术等。

这类治疗需在专业医生指导下进行。

3.外科手术：对于药物治疗无效或病情严重的患者，可以考虑进行外科手术，如室间隔切除术、心脏移植等。

手术治疗具有较高的风险，患者应在充分了解风险后谨慎选择。

4.生活方式调整：无论病情轻重，患者都需要调整生活方式。

包括低盐低脂饮食、保持适量运动、戒烟限酒、保持良好作息等。

生活方式调整对病情的控制和康复具有重要意义。

在治疗过程中，患者应注意以下问题：
1.密切监测病情变化，如心率、血压、心脏功能等。

2.遵医嘱，按时服药，避免自行停药或更换药物。

3.定期复查，及时发现并处理可能出现的并发症。

4.保持良好心态，积极面对疾病，增强治愈信心。

总之，肥厚型心肌病的治疗需遵循多学科综合治疗原则，患者要积极配合医生，做好药物治疗、生活方式调整等工作。

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HCM的分型
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HCM的Maron标准分型
Maron标准分型根据HCM患者的肥厚部位分为以下四型。
I 型：肥厚仅局限于前室间隔（占10%）。 II 型：肥厚累及整个室间隔，而左室游离壁不厚（占20%）。 III 型：肥厚累及室间隔和前外侧壁（占52%）。 IV 型：其他区域的累及，包括心尖肥厚型（占18%）。
在我国，2007年中华医学会心血管病学分会中国心肌病诊断与治疗工作组发 布了中国心肌病诊断与治疗建议，2011年发表了“肥厚型梗阻性心肌病室间隔 心肌消融术的中国专家共识”。
基于此，中华医学会心血管病学分会组织撰写了本指南，供专业人士临床决 策时参考。
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定义
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定义
1958年Teare首先对“肥厚型心肌病”进行了详细描述，随后概念不 断演变发展，该病基本特征是心肌肥厚及猝死发生率高”。 目前认为，HCM是一种以心肌肥厚为特征的心肌疾病，主要表现为左 心室壁增厚，通常指二维超声心动图测量的室间隔或左心室壁厚度≥15 mm，或者有明确家族史者厚度≥13 mm，通常不伴有左心室腔的扩大， 需排除负荷增加如高血压、主动脉瓣狭窄和先天性主动脉瓣下隔膜等引 起的左心室壁增厚。
安静时LVOTG≥30 mmHg(1 mmHg=0.133kPa)为梗阻性； 安静时LVOTG正常，负荷运动时LVOTG≥30 mmHg为隐匿梗阻性； 安静或负荷时LVOTG均<30 mmHg为非梗阻性。
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分型
另外，约3％的患者表现为左心室中部梗阻性HCM，可能无左心室流 出道梗阻，也无收缩期二尖瓣前向运动(systolicanterior motion， SAM)征象。有研究认为这类患者的临床表现及预后与梗阻性HCM相同， 甚至更差。

肥厚型心肌病的治疗肥厚型心肌病（Hypertrophic cardiomyopathy, HCM）是一种常见的心肌病，其特征是心肌肥厚和心室壁增厚。

该病症可导致心肌纤维组织畸形、心脏功能障碍、室上性心动过缓或室性心动过速等严重情况，甚至可引发心源性猝死。

因此，对于HCM患者，及时科学的治疗显得尤为重要。

1.药物治疗目前，钙通道阻滞剂被认为是治疗HCM常用的药物之一，该药物有利于减轻心肌肥厚、降低心肌细胞张力、减少心肌氧耗。

另外，β受体阻滞剂也是治疗HCM的常用药物，该药物能够减缓心率、降低心肌细胞的代谢需求，缓解心肌缺血和心律失常等症状。

2.手术治疗对于HCM患者，在药物治疗无效或不适用的情况下，手术治疗是一种有效的治疗方案。

其常见的手术方式有以下几种：①心脏起搏器：对于存在室上性或室性心动过速、心房颤动等心律失常的HCM患者，可进行心脏起搏器植入，以达到稳定心律的目的。

②心内膜消融术：这是一种通过导管在心脏内部进行的手术，通过射频电流或凝固剂的作用，摧毁心肌纤维组织，达到改善心肌肥厚、改善心跳节律的目的。

③心包切除术：对于出现严重心包积液的HCM患者，可进行心包切除术，以减轻心脏的外部压力，改善心肌功能。

3.预防措施对于HCM患者，应该加强平时的保健，避免过度劳累、过度运动等，对于有心律失常、室壁肥厚等症状的患者，应及时进行医学检查，进行合适的药物治疗或手术治疗，以防止病情恶化。

总之，肥厚型心肌病是一种难以治愈的疾病，但是通过科学合理的治疗手段，可以有效缓解症状，提高生活质量。

在平时生活中，我们应该注意保健，避免加重病情，科学治疗，以维护自身的健康。