ESC2014 肥厚型心肌病诊断和治疗指南
肥厚型心肌病（Hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是指并非完全因心脏负荷异常引起
的左心室室壁增厚。虽然 HCM 是一种常见的心血管疾病，但却几乎没有相应的随机对照
临床研究。
所以，本次指南中的大部分推荐都基于观察性队列研究和专家的统一意见，为医生提供所
有年龄段患者临床诊断和治疗概览，此外，由于大部分患者都有遗传病因参与，本次指南
同时还纳入了对家庭成员进行诊断的内容，并对生殖和避孕做出了特别建议。
该定义对儿童与成人均可适用，并不需要对病因或心肌病理进行先验推测。虽然这个定义
会扩大指南的范围，并使一些推荐复杂化，但与每日临床实践紧密相关，能更好地改善诊
断的准确性和治疗。
一、病因
高达 60% 的青少年与成人 HCM 患者的病因是心脏肌球蛋白基因突变引起的常染色体显性
遗传。5-10% 的成人患者病因为其他遗传疾病，包括代谢和神经肌肉的遗传病、染色体异
常和遗传综合征。还有一些患者的病因是类似遗传疾病的非遗传疾病，如老年淀粉样变性。
二、诊断标准
1. 成人
成人中HCM 定义为：任意成像手段（超声心动图、心脏核磁共振成像或计算机断层扫描）检测显示，并非完全因心脏负荷异常引起的左室心肌某节段或多个节段室壁厚度≥ 15 mm。
遗传或非遗传疾病可能表现出来的室壁增厚程度稍弱（13-14 mm），对于这部分患者，需要评估其他特征以诊断是否为 HCM，评估内容包括家族病史、非心脏性症状和迹象、心
电图异常、实验室检查和多模式心脏成像。
2. 儿童
与成人中一样，诊断 HCM 需要保证 LV 室壁厚度≥ 预测平均值+ 2 SD（即 Z 值＞2，Z 值
定义为所测数值偏离平均值的 SD 数量）。
3. 亲属
对于 HCM 患者的一级亲属，若心脏成像（超声心动图、心脏核磁共振或 CT）检测发现无其他已知原因的 LV 室壁某节段或多个节段厚度≥ 13 mm，即可确诊 HCM。
在遗传性 HCM 家族中，未出现形态学异常的突变携带者可能会出现心电图异常，这种异
常的特异性较差，但在有遗传性 HCM 的家族成员身上，可视为 HCM 疾病的早期或温和
表现，其他多种症状也可以提高对这部分人群诊断的准确性。
总而言之，对于遗传性HCM 的家族成员，任何异常（如心肌多普勒成像和应变成像异常、不完全二尖瓣收缩期前移或延长和乳头肌异常）尤其是心电图异常都会大大增加该成员诊
断出 HCM 的可能性。
三、诊断
1. 静息和动态心电图检查建议
2. 超声心动图检查建议
（1）经胸超声心动图检查建议
（2）经食管超声心动图检查建议
3. 心血管核磁共振成像检查建议
4. 核成像和计算机断层成像
5. 心内膜心肌活检
6. 遗传学检测和家族筛选
（1）遗传咨询建议
（2）对先证者进行遗传检测的建议
（3）成年亲属遗传和临床检查推荐
（4）对儿童进行遗传检测和临床检查的建议
（5）对无表型突变携带者的随访建议
四、症状评估
1. 胸痛
冠脉血管造影术检查建议
2. 心衰
（1）侵入性血流动力学研究建议
（2）心肺运动试验建议
3. 晕厥
4. 心悸
电生理检查建议
五、症状和并发症治疗
1. 左心室流出道阻塞（LVOTO）（1）LVOTO 治疗建议：一般措施
（2）药物治疗建议
（3）室间隔消融治疗建议
（4）起搏治疗建议
2. 左心室流出道未阻塞患者的症状治疗
（1）LV 射血分数正常（≥ 50%）的心衰患者治疗建议
（2）LV 射血分数降低的心衰患者治疗建议
（3）心脏再同步化治疗建议
（4）心脏移植建议
（5）左心室辅助装置建议
（6）无左心室流出道阻塞、用力时胸痛患者的治疗建议
