中国成人肥厚性心肌病的诊治指南共41页

中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023引言：心脏疾病是造成人类死亡的主要原因之一，其中心肌病是一种严重的心脏疾病。

成人肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是最常见的遗传性心肌病之一，它主要特征是心肌肥厚和心室结构的改变，导致心肌收缩和舒张功能障碍。

为了规范和统一对成人肥厚型心肌病的诊断和治疗，中国心脏病学会特制定了《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023》。

一、诊断标准：1. 心电图（ECG）：在ECG上显示左心室肥厚特征波，如增高的QRS波群、ST段改变、T波倒置等。

2. 超声心动图（echocardiography）：显示心肌厚度增加，肥厚部位主要集中在室间隔；还可测量心室流出道梗阻度，观察心脏功能状态。

3. 心磁共振成像（MRI）：能提供更准确的心脏结构和功能信息，尤其适用于无法通过超声心动图明确诊断的患者。

4. 基因检测：对有家族史或高度怀疑遗传性背景的患者，进行基因检测有助于明确疾病。

二、治疗原则：1. 非药物治疗：- 生活方式干预：控制体重，戒烟限酒，避免剧烈运动，保持规律的有氧运动。

- 心理辅导：帮助患者面对疾病，减轻心理压力。

2. 药物治疗：- β受体阻滞剂：减慢心率，降低心肌耗氧量，减轻心肌肥厚及流出道梗阻。

- 利尿剂：适用于合并有充血性心力衰竭和液体潴留的患者。

- 钙拮抗剂：减少心肌肥厚和心室流出道梗阻，改善心脏舒张功能。

3. 心脏手术：- 流出道梗阻消除术：主要用于有症状且药物治疗无效的患者。

- 心脏移植：对晚期病情进展、合并心力衰竭且无法通过其他手段控制症状者考虑心脏移植治疗。

4. 其他治疗措施：- 植入型心律转复除颤器（ICD）：对曾经发生过恶性心律失常的患者进行植入，以预防猝死。

- 爱奇立泵（LVAD）：适用于晚期病情进展严重合并心力衰竭的患者，以提供血液循环支持。

三、随访与预后：1. 随访：- 定期进行临床检查、心电图、超声心动图等检查；- 注意家族成员的筛查；- 根据患者病情调整药物治疗；- 提供心理支持和教育患者及家属。

中国肥厚型心肌病管理指南（最全版）刖旨肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy , HCM）,是一种以左心室肥厚为突出特征的原发性心肌病,是最常见的遗传性心脏病，也是青少年和运动员发生心脏性猝死（sudden cardiac death , SCD）的首要原因［1.234.5.6］。

对HCM的现代硏究始于20世纪60年代［7,8］,经过近60 年发展，如今在流行病学、遗传学、影像学及临床诊断、治疗和预防等方面均取得了巨大进展［9］。

基因检测技术的快速发展，使得对该病的认识已从临床水平进入基因水平［10］。

我国目前尚缺乏HCM管理指南，10年前发表的《心肌病诊断与治疗建议》涉及HCM内容，但已不能满足当前临床需要［11］。

为此，我们组织了专门从事HCM硏究的专家分析现有资料,借鉴欧美关于心肌病定义和分类的报告和科学声明［1,2,3］以及专门针对HCM的专家共识和指南［4.5.6］,并结合我国硏究成果，制定本指南，旨在规范HCM的诊断和治疗,帮助临床医师做出决策。

本指南采用国际通用方式，对每种诊疗措施均标明了其推荐类别和证据水平分级：I类推荐指已证实和（或）一致公认某治疗措施或操作有益、有效,应该采用；II类推荐指某治疗措施或操作的有效性尚有争论，其中Ha类推荐指有关证据和（或）观点倾向于有效,应用该治疗措施是适当的, □ b类推荐指有关证据和（或）观点尚不能证明有效，需进一步硏究；m类推荐指已证实和（或）一致公认某治疗措施或操作无用和（或）无效，并对某些病例可能有害,不推荐使用。

证据水平A级指资料来源于多项随机临床试验或荟萃分析；B级指资料来源于单项随机临床试验或多项大规模非随机对照研究；C级指资料来源于专家共识和（或）小型临床试验、回顾性硏究或注册登记。

由于HCM的随机对照研究很少［12］,本指南中关于HCM 的诊治建议大多依据队列硏究和专家共识意见（证据水平为B级或C级）。

2022中国肥厚型心肌病指南（最全版）一、前言肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是一种最常见的遗传性心脏病。

对HCM的现代研究始于20世纪60年代，经过70年的发展，如今对于HCM的病因、诊断、治疗和管理等方面均取得了巨大进展。

2017年，由中国医师协会心力衰竭专业委员会组织国内HCM相关领域的专家撰写并发表了《中国肥厚型心肌病管理指南2017》（简称2017年指南），促进了我国HCM的规范化诊治和管理。

近5年来，在HCM 的诊断和治疗方面又有了一些新的进展。

为在国内推广关于HCM的最新诊疗成果，进一步提高我国HCM的诊疗水平，由中国医师协会心力衰竭专业委员会、国家心血管病专家委员会心力衰竭专业委员会联合中华心力衰竭和心肌病杂志编辑委员会，组织国内从事HCM相关领域研究的专家，通过分析总结目前国内外最新研究证据，撰写了《中国肥厚型心肌病管理指南2022》。

本指南采用国际通用方式对诊疗措施标明相应的推荐类别（表1）和证据水平（表2）。

表1 推荐类别分类、定义及相关术语二、定义与流行病学（一）定义HCM是一种呈常染色体显性遗传的原发性心肌病。

主要由编码心肌肌小节相关蛋白的基因致病性变异引起，临床表现以心室壁增厚为突出特征。

需除外其他可引起心室壁增厚的生理因素、心脏疾病、系统性疾病或代谢性疾病。

（二）流行病学HCM是一种全球性的疾病，早期流行病学调查显示，普通成人HCM患病率为0.16%~0.23%，平均为0.20%（1/500）。

之后研究发现，普通人群携带致病性肌小节基因变异的发生率高于既往预期；基因检测技术的进步，发现了更多携带致病性肌小节基因变异但临床无左心室肥厚（left ventricular hypertrophy，LVH）表现的患者，称为“基因型阳性表型阴性”个体；心脏磁共振（cardiac magnetic resonance，CMR）检查等现代心脏影像学技术的发展，有助于识别更多既往超声心动图检查不能识别或容易漏诊的HCM表型。

ACCF/AHA肥厚型心肌病（HCM）诊治指南（全文）有关肥厚型心肌病（HCM）的报道可以追索到19世纪，但50年前才由Teare对HCM进行了第一个现代病理学描述，1964年，Braunmald 报道了早期最重要的临床研究。

ACCF/AHA公布了肥厚型心肌病诊治指南，该指南对HCM相关文献进行了详尽的复习，引用了367篇参考文献。

由于目前尚缺乏高水平的关于HCM的RCT，许多方面还缺乏深入的研究，故该指南更多地表现为专家共识。

在推荐类型方面，I类推荐较少；在证据水平方面，A级证据缺乏，C级证据占绝大多数。

至少有＞80个描述HCM的名词或术语；1979年才开始使用HCM。

HCM可以对血流动力学造成梗阻或不造成梗阻。

HCM描述在无其它心脏或系统性疾病存在的情况下不能解释的LV肥厚（不伴LV扩张）的一种疾病状态。

在临床上主要需要与高血压造成的LV肥厚进行鉴别。

HCM是一种异质性很大的疾病，其临床表现差异极大，绝大多数HCM患者的预期寿命并无缩短。

其临床表现主要为：（1）SCD，其原因主要为VT，多见于＜35岁的无症状的患者；（2）心力衰竭，（3）AF。

HCM的病理生理学表现是复杂的，包括（1）LVOT的梗阻，（2）LV舒张功能减退，（3）心肌缺血，（4）自主神经功能失调，（5）二尖瓣返流。

以下是有关HCM的推荐（列出的均为I类推荐）：1 HCM的诊断1.1 遗传学检测策略/家族筛查（1）HCM患者应进行家族遗传评估和遗传咨询；（2）进行了基因检测的患者还应当由心血管病遗传学专家进行咨询，以便将结果及其临床意义进行恰当的评价；（3）对HCM患者的一级亲属进行临床筛查；（4）对HCM临床表现不典型的患者或怀疑其它遗传情况时，推荐做HCM和不能解释的心肌肥厚的其它遗传学筛查。

对基因型阳性/表型阴性患者，推荐根据患者的年龄和临床情况的变化，定期（儿童和青少年12～18个月，成人约5年）做系列ECG、经胸超声心动图和临床评估。

肥厚型心肌病诊断治疗指南肥厚型心肌病（HCM）是一种原因不明的心肌疾病，特征为心室壁呈不对称性肥厚，常侵及室间隔，心室内腔变小，左心室血液充盈受阻，左心室舒张期顺应性下降。

根据左心室流出道有无梗阻分为梗阻性及非梗阻性肥厚型心肌病，可能与遗传等有关。

肥厚型心肌病有猝死风险，是运动性猝死的原因之一。

病因肥厚型心肌病是常染色体显性遗传性疾病，60%～70%为家族性，30%～40%为散发性，家族性病例和散发病例、儿童病例和成年病例具有同样的致病基因突变。

目前已证实，至少14个基因突变与肥厚型心肌病的发病有关，其中有10种是编码肌小节结构蛋白的基因，绝大部分突变位于这些基因。

临床表现1.以青壮年多见、常有家族史。

2.可以无症状，也可以有心悸、劳力性呼吸困难、心前区闷痛、易疲劳、晕厥甚至猝死，晚期出现左心衰的表现。

3.梗阻性肥厚型心肌患者胸骨左缘可出现粗糙的收缩中晚期喷射性杂音，可伴震颤，应用洋地黄制剂、硝酸甘油、静点异丙肾上腺素及Valsalva动作后杂音增强，反之应用β受体阻滞剂、去甲肾上腺素、下蹲时杂音减弱。

有些病人闻及S3及S4心音及心尖区相对性二尖瓣关闭不全的收缩期杂音。

检查1.超声心动图对HCM诊断有重要意义：①室间隔肥厚与左室游离壁厚度之比>1.5cm；②二尖瓣前叶收缩期向前移动及主动脉收缩中期关闭现象；③心室腔小；④左室流出道狭窄<2.0cm；⑤左室流出道血流速度加快；⑥休息时收缩期左室心尖部心腔与流出道压力阶差>30mmHg，则认为存在左室流出道梗阻。

对称性左室肥厚时室间隔与左室游离壁一致。

2.心电图左心室或双室肥厚及ST-T改变，深而倒置的T波、有时有异常Q波。

房室传导阻滞和束支传导阻滞。

还可以发现其他心律失常如房颤、早博等。

3.X线检查X线检查没有明显的特点，可能见到左房、左心室增大，也可能在正常范围。

晚期可见右室增大和肺淤血表现。

4.心脏磁共振（MRI）其敏感性高于超声心动图，但费用较高，对于诊断特殊部位的肥厚和不典型的肥厚最为灵敏。

成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南等心血管指南和共识更新中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023 近年来，随着肥厚型心肌病（HCM ）可能在病因、发病机制、诊疗手段、危险分层、康复管理等方面的知识与技术创新，基于此，国家心血管病中心心肌病专科联盟等组织相关专家更新成人HCM诊断与治疗指南，与2017版指南相比，新指南有10大更新。

KDA/KSHF共识声明：糖尿病和心力衰竭患者的评估和管理糖尿病是心力衰竭的主要危险因素，且糖尿病患者心力衰竭的预后比无糖尿病患者更差。

因此糖尿病患者心力衰竭的早期诊断和适当处理非常重要。

共识主要介绍当前心力衰竭诊断和筛查的标准以及药物治疗推荐，并强调降糖药物对于心力衰竭影响。

2023SCAI专家共识声明：无现场手术支持的经皮冠状动脉介入治疗今年1月，对2014版无现场手术支持的经皮冠状动脉介入治疗（PCI）专家共识进行了修订，旨在①更新现有数据；②重新考虑可以在没有现场手术支持的情况下进行PCI的患者类型；③回顾高风险患者的数据；④根据患者风险、操作人员经验和设施能力，推荐患者选择标准。

2023 AHA科学声明：高危肺栓塞的手术管理和机械循环支持：历史背景，现状和未来急性肺栓塞是心血管死亡的第三大原因，大多数肺栓塞相关死亡与急性右心室衰竭相关。

本科学声明主要描述了手术栓塞切除术和静脉体外膜氧合的现代技术、策略和结果，并提出指导策略，以更好地理解手术在肺栓塞管理中的作用。

2023 KDA/KSoLA共识声明：2型糖尿病患者的血脂管理血脂异常是心血管疾病（CVD）防治的一个重要管理目标，尤其是对于糖尿病患者。

根据CVD风险评估，LDL-C治疗目标的设定至关重要。

KDA/KSoLA总结了糖尿病患者脂质管理的最新证据，根据糖尿病持续时间、CVD存在与否、靶器官损害及主要CVD危险因素等，对LDL-C治疗目标达成了共识：①糖尿病持续时间≥10年，建议LDL-C 目标<70 mg/dl；②糖尿病持续时间＜10年且无主要CVD危险因素，建议LDL-C目标<100 mg/dl。