非综合征唇腭裂患者与骨性Ⅰ类人群的上气道三维分析研究
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唇裂诊疗指南(2022年版)一、概述唇裂是口腔颌面部最常见的先天出生缺陷,是众多面裂畸形中的一种。
在胚胎发育4~7周时,受遗传或胚胎环境因素影响而使胚突的正常发育及相互联接融合过程受到阻碍所导致。
当一侧中鼻突与上颌突未能融合,导致单侧唇裂;若双侧上颌突与中鼻突未能融合,导致双侧唇裂。
上颌突与中鼻突可完全无融合或部分不融合,分别导致完全性唇裂或不完全性唇裂。
唇裂多伴有牙槽突裂,可单独发生,也可以伴发腭裂或其它面裂畸形。
根据是否伴发其它器官畸形,唇裂也可分为综合征型唇裂和非综合征型唇裂两类,非综合征性唇裂多见。
唇裂会导致鼻唇形态异常,对面部外观造成严重影响。
严重的唇裂,特别是伴发牙槽突裂和腭裂,则会导致咬合异常,可能影响咀嚼、吞咽、语音等生理功能。
唇裂经综合序列治疗可以获得良好的修复效果。
此外,罕见的唇裂类型还包括两侧中鼻突未能融合导致的上唇正中裂,两侧下颌突未能在中线融合所导致的下唇正中裂或下颌裂,上颌突和下颌突未能融合导致的面横裂(又称大口畸形),上颌突和侧鼻突未能融合导致的面斜裂。
这些罕见唇裂类型,也需要进行外科手术修复治疗。
二、适用范围适用于所有出生时即发生的不同程度的唇部发育缺陷异常,包括常见的单侧唇裂或唇腭裂,双侧唇裂或唇腭裂,以及罕见的上唇正中裂、下唇正中裂、面横裂和面斜裂等类型。
三、诊断(一)临床表现唇裂的临床表现比较直观,可见上唇连续性中断,一侧或两侧自红唇到鼻底有不同程度的裂开或凹陷缺损。
具体表现因单侧唇裂或双侧唇裂有所不同。
L单侧唇裂:一侧上唇部分或完全裂开,表现为唇部的明显不对称,受累处唇部细微解剖结构破坏,如唇峰明显上提,人中崎消失。
多伴有典型的鼻部畸形,如鼻小柱偏向对侧,鼻翼扁平,鼻底塌陷,两侧鼻孔明显不对称。
完全性唇裂常伴有牙槽突裂开,分成不同大小两部分,小块牙槽突常出现塌陷。
唇裂轻微者,可仅表现为红唇凹陷,或唇白线中断,白唇皮肤出现线性痕迹。
2.双侧唇裂:两侧上唇部分或完全裂开,两侧裂开程度可对称,也可以有很大差异。
2.基准平面(见图2):前颅底平面(SN):由蝶鞍点与鼻根点的连线组成眶耳平面(FH):由耳点与眶点的连线组成Bolton平面:由Bolton点与鼻根点的连线组成图2基准平面3.测爨平面(见图3):腭平霹(PP):由前黪棘点与后鼻麟点的连线级成嚣平霹(N-Pog):幽舞裰点与颧髓点的连线缀成Y轴(S-Gn):蝶鞍点与颏顶点的连线组成图3测量平面四川大学华西口腔医学院硕士学位论文多5个(见下图),50%的该系小鼠表现出心血管畸形和甲状旁腺发育不全。
从Idd到hrvcf和三个细菌人工染色体(BAC)所含的基因序列的总长度与Lgdei/+,'J、,鼠的缺失范围相当,都为1.5Mb,三个BAC中有一个长200kb,包括GPlBB、PNUTLl、TBXl、WI)R14四个基因的区段为造成该系小鼠发生心血管畸形的关键区域,将上述四个人类基因转染小鼠,在杂合小鼠胚胎中也发现有心血管畸形“”,说明四个基因中的某个与vcFS/DGS所造成的畸形有关。
小鼠16号染色体(MMIll6)部分基因和与之对应的人的22号染色体部分基因。
A染色体22qll(HSA22)部分序列和WgJl6部分序列,箭头表示两物种基因组台之间的差异。
B.已经被培育出来的小鼠品系和包含了转入基园的三个BAC。
2.3候选基因的研究大量研究证实VCFS/DGS的特征性表现主要与神经嵴细胞缺失或功能障碍有关“51蚓。
切除神经嵴细胞的小鼠会产生与VCFS/DGS相似的表型,因此,与神经嵴细胞功能有关的基因就成为VCFS/DGs的候选基因。
随着小鼠模型的建立和染色体22q11上VCFS/DGS缺失区段内基因的逐渐检出,学者们近年来将注意力集中到了导致VCFS心血管畸形的区段,并通过基因之间的互补作用证实了该区段。
而且完整包含了GPlBB、PNUTLt、TBXl、WDRl4四个基因的纯合小鼠,也具有和VCFS/DGS类似的心血管畸形““,以上都表明四个基因中。
山西人群MTHFR基因rs1801133位点多态性与非综合征性唇腭裂的关联性研究任一雄;南欣荣【摘要】Objective: This study aimed to investigate the association between the rs 1801133 polymorphisms of the MTHFR gene and non-syndromic cleft lip with or without cleft palate (NSCL/P) in Shanxi population. Methods: We included a total of 334 individuals with non-syndromic cleft lip with or without cleft palate. 314 patients suffered with impacted wisdom teeth extraction were used as control. The rsl801133 polymorphisms of the MTHFR gene was examined by PCR-RFLP. Results: The genotypic distribution of rsl801133 was not deviated from the Hardy-Weinberg equilibrium. There was no significant difference in genotype and allele frequencies for MTHFR rs 1801133 variants between patients and control individuals (P>0.05). Conclusion: The rs 1801133 polymorphism of MTHFR gene was not associated with NSCL/P in Shanxi population.%目的:研究亚甲基四氢叶酸还原酶( methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因rs1801133位点多态性与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关系.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,检测334例非综合征性唇腭裂患者和314例正常对照组的MTHFR基因rs1801133位点的多态性.结果:MTHFR基因rs1801133位点基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡;MTHFR基因rs1801133位点基因型及等位基因的分布在NSCL/P组与对照组之间均无统计学意义(P>0.05).结论:MTHFR基因rs1801133位点多态性与山西人群非综合征性唇腭裂的发生无关.【期刊名称】《口腔颌面外科杂志》【年(卷),期】2012(022)003【总页数】4页(P179-182)【关键词】亚甲基四氢叶酸脱氢酶;非综合征性唇腭裂;多态性;相关性【作者】任一雄;南欣荣【作者单位】山西医科大学第一医院口腔科,山西太原030001;山西医科大学第一医院口腔科,山西太原030001【正文语种】中文【中图分类】R782.21;R782.22非综合征性唇腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleftpalate,NSCL/P)是一种常见的颌面部先天性发育畸形。
综合征与非综合征型腭裂患者颅颌面结构特征的对比研究鲁大为;石冰;王衡健;郑广宁;王虎;郑谦【期刊名称】《华西口腔医学杂志》【年(卷),期】2007(25)1【摘要】目的比较和认识综合征型与非综合征型腭裂患者颅颌面结构的差异和特点,揭示综合征型腭裂患者上下颌骨生长发育的规律以及腭裂与颌面部其他畸形之间的关系.方法采集符合特定条件的混合牙列期男性腭裂患者57例,其中Treacher Collins综合征8例,Pierre Robin综合征9例、非综合征型腭裂患者40例.所有患者行侧位头影测量检查,对侧位片进行定点分析并且选择18项指标进行测量,使用SPSS 12.0软件对其结果进行统计学分析.结果与非综合征型腭裂患者相比,综合征型腭裂患者下颌骨生长发育的差异主要表现为SNB的减小和ANB的增大(P<0.05),提示综合征型腭裂患者下颌骨在前后方向上的发育较非综合征型腭裂患者相对不足;而两组患者的上颌骨前后向发育无统计学差异(P>0.05),颅底的生长发育亦无统计学差异(P>0.05).结论综合征型腭裂患者的上颌骨形态结构以及生长发育与非综合征型腭裂患者基本类似,两者之间存在着相似的生长发育潜力;腭裂患者颅颌面诸骨的生长发育既相互影响又相对独立.【总页数】5页(P50-54)【作者】鲁大为;石冰;王衡健;郑广宁;王虎;郑谦【作者单位】四川大学华西口腔医院,唇腭裂外科,成都,610041;四川大学华西口腔医院,唇腭裂外科,成都,610041;四川大学华西口腔医院,唇腭裂外科,成都,610041;四川大学华西口腔医院,放射科,四川,成都,610041;四川大学华西口腔医院,放射科,四川,成都,610041;四川大学华西口腔医院,唇腭裂外科,成都,610041【正文语种】中文【中图分类】R782.2+2【相关文献】1.非综合征型唇腭裂患者语言相关脑区结构和功能研究进展 [J], 张文婧;陈仁吉;杨永懿2.非综合征型唇腭裂患者身心健康状况调查 [J], 高俊鹏;马坚;郭飞行;于丽丽;黄永清3.非综合征型唇腭裂患者大脑结构与相关功能的磁共振研究进展 [J], 郭晶;陈仁吉;张文婧4.外周血miR-299-5p和miR-127-3p的表达水平与非综合征型唇腭裂相关性研究 [J], 张兆华;高雨蔚;宋红权;隗子文;杨帆;焦晓辉5.潮汕地区汉族人群MTHFR基因rs1801131多态性与非综合征型唇腭裂的相关性研究 [J], 陆雪梅;许铭炎;刘庭英;张秋芳;邓小玲因版权原因,仅展示原文概要,查看原文内容请购买。