遗传性多发性骨软骨瘤临床诊疗指南

遗传性多发性骨软骨瘤临床路径（2017年版）一、标准住院流程（一）适用对象。

第一诊断为先天性多发性骨软骨瘤（ICD-10 Q78.403）行肿瘤切除术（ICD-9-）（二）诊断依据。

1.病史：患者自出生后逐渐出现多处临近关节处肿物，肢体畸形，双下肢不等长等。

2.体格检查：病变部位多发，可触及包块，患肢功能受限。

3.辅助检查：患肢平片、CT、全身骨扫描等。

4.病灶活检：提示骨软骨瘤诊断。

（三）进入路径标准。

1.第一诊断必须符合先天性多发性骨软骨瘤（ICD-10 Q78.403）。

2.全身情况允许手术。

3.除外全身有恶变部位。

4.首选肿瘤切除、截骨矫形、内固定术。

（四）标准住院日为≤10天。

（五）住院期间的检查项目。

1.必需的检查项目（1）血常规、血型、尿常规、便常规；（2）电解质检查、肝功能测定、肾功能测定、凝血功能检查、感染性疾病筛查（乙肝、丙肝、梅毒、艾滋病）、血沉；（3）胸部X线平片、胸部CT、心电图；（4）骨科X线检查、患肢CT、全身骨显像、患肢动静脉血管彩超。

2.根据患者病情进行的检查项目超声心动、肺功能、血气分析、肌电图等。

（六）治疗方案的选择。

根据患者影像学显示病变范围及活检病理提示，选用肿瘤切除、截骨矫形、内固定术。

前提：多发病变，恶变几率较高，必要时可对多个可疑部位进行活检，若有恶性证据，不能进入本路径，按照软骨肉瘤进行治疗。

有严重畸形，需要进行矫正。

（七）预防性抗菌药物选择与使用时机。

1.建议使用第一、二代头孢菌素；2.术前30分钟预防性用抗菌药物；手术超过3小时加用1次抗菌药物。

（八）手术日。

为入院后第1-3天。

1.麻醉方式选择腰-硬膜外联合麻醉或全身麻醉。

2.手术方式：股骨远端病灶切除、截骨矫形、内固定术。

3.手术内植物：根据病损情况，选择适当的内固定材料，必要时植骨。

4.术中用药：麻醉用药、抗生素。

5.输血：视术中具体情况而定。

（九）术后恢复。

1.大约七天；2.必须复查的项目：血常规、X光片。

多发性骨髓瘤骨病诊治指南（最全版）多发性骨髓瘤(multiple myeloma, MM)骨病是MM患者的特征性临床表现之一，约90%的患者在疾病的进程中出现MM骨病，包括全身性骨质疏松、溶骨性破坏以及病理性骨折。

但MM骨病长期以来没有得到临床医师的足够重视，同时国内也缺乏MM骨病的诊治指南，导致MM 骨病诊治的不规范。

本指南的目的就是建立国内相对统一和规范的MM骨病的诊断标准、治疗原则，提高我国MM骨病的诊治水平。

一、MM骨病概述MM是骨病发生最高的疾病之一，其发生率可达70%～95%。

其发病的主要机制是瘤细胞释放RANKL、TNF、SDF－1、IL－6等破骨细胞活化因子和Dkk－1、IL－3、TGF－β和肝细胞生长因子(HGF)等成骨细胞抑制因子，引起破骨细胞过度活化而成骨细胞生长受抑，导致骨吸收和骨形成这一骨重塑过程的失衡。

MM骨病常导致患者骨疼痛和多种骨并发症，其中包括骨相关事件(skeletal related events, SRE)。

SRE是指骨损害所致的病理性骨折、脊髓压迫、高钙血症、为缓解骨疼痛进行放射治疗、为预防或治疗脊髓压迫或病理性骨折而进行的骨外科手术等。

骨损害所致的骨骼病变及SRE，不仅严重影响患者自主活动能力和生活质量，而且还威胁患者的生存。

MM 患者的主要临床特征为骨痛，1/2～2/3的MM患者因骨痛而就诊。

二、MM骨病患者的临床表现MM骨病患者的临床特征为骨痛，常为疾病的首发症状和患者就医的主要原因之一，部位以腰骶部痛最为常见(70%)。

早期疼痛较轻，可为游走性或间歇性；后期疼痛较剧烈。

有些患者早期可无骨痛症状，仅在骨骼X线摄片时发现有骨质破坏，但骨质破坏可发生在疾病的整个病程中。

骨髓瘤细胞骨骼浸润明显时还可致局部骨性隆起，形成肿块，引起骨骼变形。

骨质疏松、溶骨性破坏严重时可发生病理性骨折。

三、MM骨病诊断对诊断为活动性的MM患者，推荐选择以下检查以明确骨病的诊断：(一)影像学检查MM骨病的影像学评价方法包括X线摄片、CT、放射性核素骨扫描(ECT)、核磁共振(MRI)、PET－CT骨扫描等，其中诊断评估骨病的常规标准检查是全身X线摄片。

骨软骨瘤病情说明指导书一、骨软骨瘤概述骨软骨瘤（osteochondioma）又名骨软骨性外生骨疣，是一种常见的、软骨源性的良性肿瘤，是位于骨表面的骨性突起物，顶面有软骨帽，中间有腔。

多发生于青少年，随机体发育而增大，当骨线闭合后，其生长也停止。

英文名称：osteochondioma。

其它名称：骨软骨性外生骨疣、骨膜瘤。

相关中医疾病：骨疣、外生骨疣。

ICD疾病编码：暂无编码。

疾病分类：运动系统疾病。

是否纳入医保：部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。

遗传性：无结论。

发病部位：全身。

常见症状：疼痛、肿胀。

主要病因：单发性骨软骨瘤确切发病原因尚不清楚，多发性骨软骨瘤发病与遗传有关。

检查项目：体格检查、X线、超声、CT。

重要提醒：多发性骨软骨瘤存在恶变可能，患者一定要注意遵医嘱定期随访。

临床分类：根据病变数量可将骨软骨瘤分为单发性和多发性两种。

1、单发性骨软骨瘤单发性骨软骨瘤又叫外生骨疣，是临床常见骨肿瘤之一。

长管状骨，特别是股骨（30%）、肱骨（20%）、胫骨（17%），是最常发病的部位。

而某些长管状骨如桡、尺骨则不常见。

下肢发病多于上肢，其比例均为2：1。

长管状骨典型发病部位是在干骺端，很少发生在骨干或骨骺。

2、多发性骨软骨瘤多发性骨软骨瘤又叫骨软骨瘤病、遗传性多发性骨软骨瘤。

接近80%的患者有阳性家族史，好发于肩胛骨、髂骨、肋骨处，具有恶变倾向。

二、骨软骨瘤的发病特点三、骨软骨瘤的病因病因总述：骨软骨瘤的病因至今尚未完全清楚。

对于单发性骨软骨瘤，有些人认为是一种真性肿瘤，也有人认为它是发育性骨骺生长欠缺。

对于多发性骨软骨瘤，多认为与遗传有关，约80%的多发性骨软骨瘤有Ext基因突变，现已发现三个致病基因位点，分别为Ext1、Ext2、Ext3，Ext1、Ext2都是肿瘤抑制基因，其编码的蛋白质作为糖基转移酶和催化生物合成的硫酸乙酰肝素。

Ext1和Ex2突变已确认可导致多发性骨软骨瘤。

软骨瘤病情说明指导书一、软骨瘤概述软骨瘤（chondroma）是一种松质骨的、透明软骨组织构成的、软骨源性的良性肿瘤，好发于手和足的管状骨。

多发性软骨瘤可恶变多形成软骨肉瘤，又称为 Ollier 病。

目前本病病因不明，但有学者认为跟胚胎时期的发育障碍和基因突变有关。

根据发病位置可分为内生性软骨瘤和外生性软骨瘤，临床上以内生性软骨瘤较为多见，外生性软骨瘤少见。

主要表现为无痛性肿块和畸形，病理性骨折可为首发症状。

治疗以手术疗法为主。

英文名称：chondroma其它名称：无相关中医疾病：暂无资料。

ICD 疾病编码：暂无编码。

疾病分类：暂无资料。

是否纳入医保：部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。

遗传性：本病可能跟基因突变有关发病部位：其他常见症状：无痛性肿块、肢体畸形、病理性骨折主要病因：病因不明检查项目：X 线、CT、MRI、病理组织检查重要提醒：如果发生和软骨瘤相关的症状，如不明原因的骨骼畸形或肿块，应尽快前往医院检查。

临床分类：位于骨干中心者称为内生软骨瘤，较多见；偏心向外突出者称骨膜软骨瘤或外生性软骨瘤，较少见。

二、软骨瘤的发病特点三、软骨瘤的病因病因总述：目前本病病因不明，但有学者认为跟胚胎时期的发育障碍和基因突变有关。

基本病因：1、有学者认为发育成骨前的软骨未被完全吸收，或的遗留的胚胎性软骨组织迷离残留于骨内所致，即该病与胚胎时期软骨内骨化受到抑制有关。

2、有学者认为此病跟基因突变有关。

危险因素：暂无资料。

诱发因素：暂无资料。

四、软骨瘤的症状症状总述：目前本病病因不明，但有学者认为跟胚胎时期的发育障碍和基因突变有关。

典型症状：1、肿块多为无痛性，生长缓慢，通常偶然被发现。

2、疼痛如肿瘤部位表浅，可因骨膨胀刺激引起局部肿痛。

3、关节功能障碍由于肿块的发生，可使关节畸形，出现关节活动障碍。

4、病理性骨折轻微外伤引起病理性骨折可为首发症状。

伴随症状：暂无资料。

遗传性多发性骨软骨瘤临床路径（最全版）一、标准住院流程（一）适用对象。

第一诊断为先天性多发性骨软骨瘤（ICD－10 Q78.403）行肿瘤切除术（ICD－9－）（二）诊断依据。

1.病史：患者自出生后逐渐出现多处临近关节处肿物，肢体畸形，双下肢不等长等。

2.体格检查：病变部位多发，可触及包块，患肢功能受限。

3.辅助检查：患肢平片、CT、全身骨扫描等。

4.病灶活检：提示骨软骨瘤诊断。

（三）进入路径标准。

1.第一诊断必须符合先天性多发性骨软骨瘤（ICD－10 Q78.403）。

2.全身情况允许手术。

3.除外全身有恶变部位。

4.首选肿瘤切除、截骨矫形、内固定术。

（四）标准住院日为≤10天。

（五）住院期间的检查项目。

1.必需的检查项目（1）血常规、血型、尿常规、便常规；（2）电解质检查、肝功能测定、肾功能测定、凝血功能检查、感染性疾病筛查（乙肝、丙肝、梅毒、艾滋病）、血沉；（3）胸部X线平片、胸部CT、心电图；（4）骨科X线检查、患肢CT、全身骨显像、患肢动静脉血管彩超。

2.根据患者病情进行的检查项目超声心动、肺功能、血气分析、肌电图等。

（六）治疗方案的选择。

根据患者影像学显示病变范围及活检病理提示，选用肿瘤切除、截骨矫形、内固定术。

前提：多发病变，恶变几率较高，必要时可对多个可疑部位进行活检，若有恶性证据，不能进入本路径，按照软骨肉瘤进行治疗。

有严重畸形，需要进行矫正。

（七）预防性抗菌药物选择与使用时机。

1.建议使用第一、二代头孢菌素；2.术前30分钟预防性用抗菌药物；手术超过3小时加用1次抗菌药物。

（八）手术日。

为入院后第1－3天。

1.麻醉方式选择腰－硬膜外联合麻醉或全身麻醉。

2.手术方式：股骨远端病灶切除、截骨矫形、内固定术。

3.手术内植物：根据病损情况，选择适当的内固定材料，必要时植骨。

4.术中用药：麻醉用药、抗生素。

5.输血：视术中具体情况而定。

（九）术后恢复。

1.大约七天；2.必须复查的项目：血常规、X光片。

《软骨肉瘤临床循证诊疗指南》要点软骨肉瘤是一种罕见的恶性骨肿瘤，其易发生于长骨的长骺端，尤以膝关节最常见。

《软骨肉瘤临床循证诊疗指南》提供了对该疾病的诊断和治疗的详细指导。

以下是该指南的主要要点：1.诊断标准：根据临床表现、病理学表现和影像学表现进行综合判断。

对于患者病理学表现典型，同时符合影像学和临床表现的，可以做出诊断。

而对于病理学表现不典型的患者，应进一步进行免疫组化检测和遗传学检查，以确定诊断。

2.影像学检查：通过X线、CT扫描和MRI对患者进行全面评估，确定肿瘤的大小、位置和浸润情况，以及是否有远处转移。

3.分期和预后：软骨肉瘤的TNM分期系统对预后的评估具有重要意义。

其他预后因素包括患者年龄、性别、肿瘤的大小和分化程度等。

4.化疗策略：根据患者的病情和分期，选择合适的化疗方案。

标准的多重药物联合化疗是主要的治疗方法。

临床试验数据表明，全程化疗方案可以明显提高患者的生存率。

5.外科切除：手术切除是治疗软骨肉瘤的重要方式。

根据肿瘤的位置和大小，选择适当的手术方式，旨在完全切除肿瘤并保留尽可能多的正常组织。

6.辅助治疗：辅助放疗和放疗一直视为软骨肉瘤辅助治疗的重要选择。

根据患者的情况，选择合适的放疗剂量和疗程，以减少复发和转移风险。

7.术后康复：患者在手术后需要进行康复治疗，以恢复关节的功能和肌肉的力量。

物理治疗、康复训练和心理支持等都应包括在康复计划中。

8.随访监测：软骨肉瘤易复发和转移，定期随访监测具有重要的意义。

通过定期进行临床检查、血液学检查和影像学检查，可以及早发现和处理复发和转移情况。

综上所述，《软骨肉瘤临床循证诊疗指南》明确了软骨肉瘤的诊断和治疗的标准和方法，为临床医生提供了实用和全面的指导，并为患者的诊断和治疗带来更好的临床效果和预后。

骨软骨瘤的临床表现、检查、治疗和预防一、概述：建议就诊于骨科。

骨软骨瘤又名外生骨疣，也属软骨肿瘤，最为常见，有单发性及多发性两种。

单发性多见，多发性较少见，常合并骨骼发育异常，最多发生于膝关节及踝关节附近，常为二侧对称性并有遗传性，又称遗传性多发性外生骨疣。

在骨软骨瘤与周围组织之间，可因磨擦而产生滑囊。

症状常不明显，可触及局限性包块，疼痛常不明显。

骨软骨瘤多发生于幼年和少年，男多于女。

约有1%的单发性骨软骨瘤可恶变，但多发性骨软骨瘤发生恶变为软骨肉瘤者为10～20%。

二、临床表现：骨软骨瘤多发生于幼年和少年，男多于女。

骨软骨瘤好发于长骨骨骺附近；其好发部位顺次为股骨上下端、胫骨上端、肱骨上端、胫骨下端。

骨盆、肩胛骨、脊椎、肋骨等亦可发生。

除少数肿瘤因其位置、体积、形状关系，可以压迫血管，压迫或刺激神经，妨碍关节或肌腱活动，或引起局部摩擦性滑囊炎外，均不产生任何症状。

患者成年后，肿瘤即自行停止生长。

倘发现继续生长时，则应注意肿瘤可能有恶变，应及时予以彻底切除。

三、检查：1、病理切片：肉眼形态肿块1～10cm，表面光滑，灰蓝色软骨样，切面软骨帽厚度不超过1cm。

2、组织染色涂片：组织形态病变最表面为薄层纤维组织，下为软骨帽，软骨细胞小核深染，排列规则，再向下软骨细胞肥大，钙化和海绵状骨小梁形成，骨小梁之间是红骨髓和脂肪性骨髓。

3、X线：X线表现为骨性病损自干骺端突出，一般比临床所见的要小，因软骨帽和滑囊不显影，肿瘤的骨质影像与其所在部位干骺端的骨质结构完全相同。

不易区别。

位于长骨的肿瘤其生长方向与邻近肌肉牵引的方向一致。

四、治疗：一般不须治疗，若肿瘤过大，生长较快，或影响功能，应考虑作切除术，切除范围应较广，要包括肿瘤基底四周部分正常骨组织，以免遗漏，引起复发。

五、预防：1、避免有害物质侵袭（促癌因素）就是能够帮助我们避免或尽可能少接触有害物质。

2、提高机体抵御肿瘤的免疫力能够帮助提高和加强机体免疫系统与肿瘤斗争。