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尺骨续连症（遗传性多发骨软骨瘤）需要治疗吗？摘要尺骨续连症，又称为遗传性多发骨软骨瘤，是一种罕见的遗传性骨病。
本文将探讨尺骨续连症及其治疗方法。
尺骨续连症患者可出现多发软骨瘤，患者需要根据病情选择适当的治疗方法。
治疗方式主要包括手术治疗和药物治疗。
在制定治疗方案时，应综合考虑患者的症状、年龄和疾病的进展情况。
介绍尺骨续连症，是一种罕见的遗传性骨病。
该病主要特点是腿部多发软骨瘤以及尺骨的异常。
患者通常在儿童时期或青少年时期被确诊。
该病最常见的症状是下肢缩短和多发软骨瘤。
多发软骨瘤是尺骨续连症的典型表现之一。
软骨瘤是一种良性的肿瘤，它是由软骨组织形成的。
软骨瘤会出现在股骨、胫骨、腓骨和其他骨骼中。
尺骨续连症患者可能出现数十个软骨瘤。
这些软骨瘤可能会导致骨骼畸形、骨折和关节功能障碍。
尺骨续连症是一种遗传性疾病，遗传方式为常染色体显性遗传。
该病的发病机制尚不清楚，但已知与LPAR4基因突变有关。
尺骨续连症的治疗方法主要包括手术治疗和药物治疗。
具体的治疗方案应根据患者的年龄、症状和疾病的进展情况来确定。
手术治疗手术治疗是尺骨续连症最常用的治疗方法，尤其是在骨折、畸形和关节功能障碍等严重情况下。
手术治疗的目的是去除软骨瘤、矫正骨骼畸形、恢复关节功能。
手术方式主要包括肿瘤切除术、骨骼重建术等。
在手术前，医生需要评估患者的病情，包括软骨瘤的数量、位置、大小以及与关节的关系等。
手术前的评估可以帮助医生制定出最佳的手术方案。
手术后，患者需要进行康复训练，以促进骨骼的恢复和关节的功能恢复。
药物治疗药物治疗在尺骨续连症中可能起到一定的辅助作用。
目前尚无特效药物可治疗尺骨续连症，但一些药物可以用于减轻症状和延缓疾病的进展。
其中，布洛芬、非甾体抗炎药等可以用于缓解疼痛和消炎，对于软骨瘤引起的疼痛和关节炎有一定的效果。
此外，维生素D和钙补充剂也常被建议使用，以促进骨骼的健康。
需要注意的是，药物治疗应在医生的指导下进行，并且要遵循医生的建议和用药剂量。
罕见多发性软骨瘤恶变1例临床报道发表时间：2011-11-04T09:29:00.963Z 来源：《中外健康文摘》2011年第25期供稿作者：解斌尹君[导读] 因此，对于多发性软骨瘤应发现后经常随诊，以防恶变的可能。
解斌尹君（安徽太和县中医院骨一科 236607）【中图分类号】R730.5【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2011）25-0248-02【关键词】多发软骨瘤恶变软骨瘤可发生在骨内或骨表面，可以是单一病灶，也可是多发的[1]。
笔者现就临床中发现的一例罕见的多发软骨瘤恶变简单报道如下：1 临床资料患者卢xx，男，46岁，农，因“四肢先天性多发性肿块、畸形”于2010年9月20日上午9时40分由门诊拟“多发性骨软骨病”收住入院。
患者述自出生后既被发现四肢多发性不明肿块，小时候未予特别留意治疗，后呈渐增大，曾于外地多家医院就诊，患者因害怕手术，均未作特殊治疗，现因三个月前右足被轿车轧伤后疼痛、感染渗出，于2010年9月20日来我院就诊。
入院时查体：患者中年男性，平素体质一般。
一般情况可。
双手、双足多发性异常肿块，压痛明显，右手示、中、环指，左手拇、示、中指呈“蘑菇状”膨大畸形，右手示、中、环指长:18cm、15cm、11cm，周径：30cm、25cm、24cm，左手拇、示、中指长：12cm、8cm、7cm，周径20cm、20cm、4cm，右足1、2、3趾、左足1、2、4趾异常膨大畸形，右足底多处异常骨突，其中右足第2趾外伤后淤紫、渗出，右膝部内侧及后侧均见异常膨大肿块，局部无明显压痛，膝关节屈曲受限，双腕、双踝畸形，均可见异常多发肿块，双腕、手部，双踝、足部功能障碍，血运及皮肤感觉可。
右胸下方可及异常骨突块，局部无压痛。
X片示：四肢多发性软骨瘤，部分骨质缺如。
入院诊断：中医诊断：多发性软骨瘤（肝肾亏虚）西医诊断：多发性软骨瘤。
（如图）2 治疗入院后，予以完善入院常规检查，排除手术禁忌，并上报院业务科批准后，结合患者意见，于2010年9月27日在全麻下行右手示、中、环指，右大腿中上段1/3截肢术。
多发性骨软骨瘤2例报告【例1】男，19岁，以双膝关节包块2年就诊。
查体：双胫腓骨近端及远端、双股骨近端及远端、双尺桡骨远端、双肱骨上端、肋骨触及多个大小不等的骨性突起，质硬，无活动，膝关节活动受限。
X线片示：双胫腓骨近端及远端、双股骨近端及远端、双尺桡骨远端、双肱骨上端、肋骨见多个大小不等之骨性突起，背向干骺端生长，广基底与骨干相连。
手术切除膝关节附近较大肿物。
病理证实：多发性骨软骨瘤。
【例2】男，14岁，以双膝部包块5年，双膝关节活动受限6个月就诊。
查体：双胫腓骨近端及远端、双股骨远端、双尺桡骨远端可触及多个大小不等之骨性突起，质硬，无活动，双膝关节活动受限。
X线片示：双胫腓骨近端及远端、双股骨远端、双尺桡骨远端见多个大小不等之骨性突起，背向干骺端生长，广基底与骨干相连，双股骨远端及双胫腓骨近端骨性突起较大，双胫腓骨及股骨弯曲变形。
手术切除双胫骨近端及股骨远端较大肿物。
病理证实：多发性骨软骨瘤。
术后膝关节活动恢复。
2 讨论多发性骨软骨瘤又称多发性外生骨疣，骨干连续症，遗传性畸形性软骨发育异常症等，是一种少见的先天性骨骼异常的慢性骨病，有遗传性，常引起骨骼发育障碍，造成四肢长骨短缩或弯曲畸形。
多发性骨软骨瘤病因不明，主要学说有以下三种：(1)Keith认为是由于干骺端骨膜的畸形，失去了骨骺增生的正常约束力，而骨骺的软骨细胞畸形性生长，形成骨疣；(2)Virchow认为是由于骨骺线的边缘分离出软骨块，以后又长在骨的表面上形成的；(3)Jansen认为是由于干骺端的塑形障碍所致。
2.1 临床症状多见于男性，男女发病率之比为3:1［1］,病变多为对称性多发性骨软骨瘤是一种先天性骨发育异常疾病，主要累及软骨化骨的骨骼。
常有家族史，一般认为是一种遗传性骨病，Stocks和Barrington曾分析1124例，64%与遗传有关［2］。
长管状骨干骺端为其好发部位，常对称性分布，很少累及骨骺，生长方向一般与肌肉牵拉方向相同，多背向关节生长。
遗传性肋骨骨软骨瘤1例【关键词】骨软骨瘤；遗传性；肋骨近年来，笔者所在医院收治1例遗传性肋骨骨软骨瘤患者，进行总结分析，现报告如下。
1 病例介绍患儿，男，2.5岁，以右侧腹股沟斜疝收住笔者所在医院外科，术前常规检查，胸部透视左中、下肺野见大片状不均匀密度增高影，边界欠清楚，右侧肺野未见异常。
建议进一步检查，ct示：左中、下肺见大块状高密度影，密度不均匀，基底部与肋骨相连，内侧与心包相连，并将心脏稍向右侧推移，余肺野未见异常。
印象：左侧肋骨骨软骨瘤。
由于将心脏向右侧推移，建议手术切除。
术后病理诊断：肋骨骨软骨瘤。
2 讨论经询问，患儿家族中父系上三代有遗传性多发性骨软骨瘤病史共6例，且都是男性，女性未见发病，大多位于长骨的干骺端，其中一例出现在颅骨。
其中 3例位于膝关节周围，由于影响肢体活动已行手术切除，病理诊断为多发性骨软骨瘤。
遗传性多发性骨软骨瘤在临床较少见，其发病原因可能为：(1)先天性胚胎缺陷；(2)骨骺板的错置移位；(3)从骨膜内层的残存幼稚细胞或化生而成的软骨细胞逐渐生长而形成骨赘；(4)干骺端骨膜生长不完全，未能约束骺软骨的增生，引起软骨细胞畸形生长而生成骨赘；(5)骨骺生长过程中，干骺失去其塑形能力，使干骺增宽并连续增殖而形成骨赘[1]。
本病有显著的家族遗传史占64%，73%经父系遗传。
临床本病男性多于女性，男∶女为3∶1，以长骨干骺端最多见，呈对称性，极少发生于骨骺，下肢多于上肢，2岁以前很少发现，当骨赘压迫附近软组织引起疼痛时就诊[2]。
本例患儿有家族遗传史，且都是男性，女性未见发病，大多位于长骨的干骺端，而此患儿虽有家族遗传性多发性骨软骨瘤史，但是单发(四肢经摄片证实未见异常，颅骨ct扫描证实)且发生于肋骨还是少见。
由于患儿及时发现，及时手术，心脏受压较轻，无明显临床症状，未引起明显严重后果。
因此临床医生在问病史时，如有家族遗传史的，应引起注意。
参考文献[1] 陈炽贤.实用放射学[m].第2版.北京：人民卫生出版社，1998：943-944.[2] 孙岩.7例腰椎管内骨软骨瘤的影像及临床分析[j].中国医学创新，2010，7(3)：134-135.。
多发性遗传性骨软骨瘤有哪些症状？
*导读：本文向您详细介绍多发性遗传性骨软骨瘤症状，尤其是多发性遗传性骨软骨瘤的早期症状，多发性遗传性骨软骨瘤有什么表现？得了多发性遗传性骨软骨瘤会怎样？以及多发性
遗传性骨软骨瘤有哪些并发病症，多发性遗传性骨软骨瘤还会引起哪些疾病等方面内容。
……
*多发性遗传性骨软骨瘤常见症状：
肌痛、软骨内骨化
*一、症状
男性多见，有显著的家族遗传病史。
所有的软骨内化骨的骨骼均可发病，其中以四肢长管骨的干骺端最多见。
常对称性发生，下肢发病多于上肢，下肢以膝关节周围骨骼最多。
早期肿瘤小常无症状，一般在儿童和青春期由于骨赘增生成肿块、发生畸形、压迫附近软组织而疼痛时方被注意而发现。
肿瘤在关节附近可影响关节功能，压迫神径时(特别是腓总神经)可引起相应的症状。
多发性骨软骨瘤病在儿童早期就可发现，到青少年时，前臂可发生弓形畸形，手向尺侧偏斜，有时可有骨盆和胸廓变形。
*二、诊断
根据病史、临床症状和实验室检查资料可以确诊。
*以上是对于多发性遗传性骨软骨瘤的症状方面内容的相关叙述，下面再看下多发性遗传性骨软骨瘤并发症，多发性遗传性骨软骨瘤还会引起哪些疾病呢？
*多发性遗传性骨软骨瘤常见并发症：
高钙血症
*一、并发病症
软骨瘤累及骨骼时常伴有高钙血症。
*温馨提示：以上就是对于多发性遗传性骨软骨瘤症状，多发性遗传性骨软骨瘤并发症方面内容的介绍，更多疾病相关资料请关注疾病库，或者在站内搜索“多发性遗传性骨软骨瘤”可以了解更多，希望可以帮助到您！。
遗传性多发性骨软骨瘤1例
发表时间：2016-01-21T10:02:47.450Z 来源：《健康世界》2015年10期供稿作者：赵宁姜淼[导读] 辽宁省计划生育科学研究院国家卫生计生委生殖健康与遗传医学重点实验室
1 病例资料
患者，男，29岁，汉族。
3岁时发现右膝关节处有包块，无明显疼痛和功能障碍，包块生长缓慢。
查体：身高164cM，体重63kg。
智力发育正常。
右前臂向内侧弯曲。
双膝关节处可触及大小不一，质硬，无痛包块，周围无红肿热痛表现。
右下肢活动稍受限。
实验室检查未见异常。
X线检查：骨盆正侧位片：双侧股骨上端、股骨颈可见大小不等的宽基底骨性突起；右膝正侧位片：股骨下端、胫骨上端和腓骨上端可见多个大小不等的宽基底骨性突起，另外腓骨上端外侧可见一指状骨性突起，背向关节生长；左膝正侧位片：股骨下端内侧可见背向关节生长的带蒂骨赘，边缘光滑。
双足侧位片：双足跟骨可见多个宽基底骨性突起。
X线诊断多发性骨软骨瘤（见图1）。
患者母亲及外祖母均为多发性骨软骨瘤患者，其外祖母因恶变为软骨肉瘤已死亡。
其母亲未见恶变迹象。
患者父亲及2个妹妹均正常。
系谱图见图2。
2 讨论
遗传性多发性骨软骨瘤（hereditary multiple exostoses，HME）是一种先天性骨发育异常疾病，主要累及软骨化骨的骨骼，属常染色体显性遗传。
关于HME的发病率在我国尚无文献报道，西方人群中报道的发病率约为1／50000。
过去认为男孩的HME发病率更高，而最近的大样本系列研究则发现其男、女发病率基本一致。
多数患者有家族遗传史，本例患者的母亲和外祖母均患有遗传性多发性骨软骨瘤病。
一般3岁前发病者达50％，12岁前为96％～100％，若12岁时未发病，则一般不会再患该病。
本病可发生恶变，大多恶变为软骨肉瘤，少数为骨肉瘤。
恶变率各家报道不一，国外统计资料一般为5％～28％。
国内文献报道为5％～20％。
临床一般无症状，当肿瘤挤压周围软组织特别是挤压神经、血管时，可引起疼痛和关节运动障碍。
多发于四肢长骨的干骺端，以股骨下端及胫骨上端最常见，其次为肱骨上端、桡骨下端、胫骨下端及腓骨上端，短骨及扁状骨较少见，但少数病例也可发生于脊柱。
女性发病较男性轻，肿瘤生长较小，或仅表现为局部宽基底的骨质隆起。
X线诊断该病一般不难，顶端软骨帽的钙化，背离关节面方向生长，是骨软骨瘤的特征性改变。
外生骨疣多呈垂直于长骨方向，当瘤体长大时可呈反关节方向。
骨疣基底可宽可窄，有蒂，长短不一。
骨疣形态不尽相同，可呈丘状、鹿角状、菜花状、棘状等。
有完整包膜，有软骨帽。
软骨帽可发生不规则的钙化，似菜花状或骨疣周围软组织中有散在钙化影。
干骺端不规则增粗膨大变宽，呈“啤酒瓶”样，骨皮质变薄。
有时可见前臂畸形，桡骨弓形、尺骨短缩、弯曲、远端变尖及Madelung畸形。
胫骨下端干骺端变宽，压迫腓骨，使腓骨变为弓形、变薄，但未见骨桥形成。
一般认为HME患者无症状不需要治疗或推迟到青春期手术。
当肿瘤突然增大，局部疼痛、麻木者应高度警惕恶变，可行预防性手术切除。
一旦恶变，局部切除复发率为78％，较少发生全身转移。
彻底切除是防止复发与恶变的关键。
目前通过分子遗传学研究发现HME发病与EXT抑癌基因突变有关。
现已发现与HME有关的EXT家族成员有EXT1、EXT2和EXT3。
其中EXT1、EXT2已经被克隆，但在临床上EXT无法区别。
EXT1基因位于染色体8q24.11～q24.13，EXT2基因位于染色体11p12～p11，与EXT1基因有30．9％的同源性。
EXT3基因位于染色体19p上，其作用机制尚不清楚。
EXT1、EXT2基因都编码既具有D-葡萄糖醛酸转移酶活性又具有N-乙酰-D-氨基葡萄糖转移酶活性的肝素硫酸盐聚合酶，参与肝素硫酸盐的合成。
EXT1、EXT2基因突变将导致肝素硫酸盐的生物合成不足，从而引起调节软骨细胞的增殖与成熟的负反馈环的局部破坏，使软骨细胞过早分化，造成相邻区域的骨生长异常，这可能是引起外生性骨疣的原因。
Francannet等对28个法国的HME家系的扫描后认为：至少还存在一个其他的EXT位点。
目前已发现150余种EXT1基因突变和70余种EXT2基因突变。
在EXT1基因中，78％的突变发生在第1、2和6外显子。
在EXT2基因中，66％的突变发生在第2、8外显子。
近来的研究表明HME患者的EXT1、EXT2大约有80％发生突变。
两种抑癌基因已突变而未发生骨软骨瘤者罕见。
如在临床上发现疑似病例，应在进行临床诊断的同时，进行遗传学诊断。
以便使病人本身及其亲属可因此而获得预防和早期发现的机会，防止本病的发生，保障优生优育。
图2 系谱图
作者简介：赵宁（1978～），女，助理研究员，研究方向：单基因遗传病的分子生物学研究。
