遗传性多发性骨软骨瘤

骨软骨瘤病情说明指导书一、骨软骨瘤概述骨软骨瘤（osteochondioma）又名骨软骨性外生骨疣，是一种常见的、软骨源性的良性肿瘤，是位于骨表面的骨性突起物，顶面有软骨帽，中间有腔。

多发生于青少年，随机体发育而增大，当骨线闭合后，其生长也停止。

英文名称：osteochondioma。

其它名称：骨软骨性外生骨疣、骨膜瘤。

相关中医疾病：骨疣、外生骨疣。

ICD疾病编码：暂无编码。

疾病分类：运动系统疾病。

是否纳入医保：部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。

遗传性：无结论。

发病部位：全身。

常见症状：疼痛、肿胀。

主要病因：单发性骨软骨瘤确切发病原因尚不清楚，多发性骨软骨瘤发病与遗传有关。

检查项目：体格检查、X线、超声、CT。

重要提醒：多发性骨软骨瘤存在恶变可能，患者一定要注意遵医嘱定期随访。

临床分类：根据病变数量可将骨软骨瘤分为单发性和多发性两种。

1、单发性骨软骨瘤单发性骨软骨瘤又叫外生骨疣，是临床常见骨肿瘤之一。

长管状骨，特别是股骨（30%）、肱骨（20%）、胫骨（17%），是最常发病的部位。

而某些长管状骨如桡、尺骨则不常见。

下肢发病多于上肢，其比例均为2：1。

长管状骨典型发病部位是在干骺端，很少发生在骨干或骨骺。

2、多发性骨软骨瘤多发性骨软骨瘤又叫骨软骨瘤病、遗传性多发性骨软骨瘤。

接近80%的患者有阳性家族史，好发于肩胛骨、髂骨、肋骨处，具有恶变倾向。

二、骨软骨瘤的发病特点三、骨软骨瘤的病因病因总述：骨软骨瘤的病因至今尚未完全清楚。

对于单发性骨软骨瘤，有些人认为是一种真性肿瘤，也有人认为它是发育性骨骺生长欠缺。

对于多发性骨软骨瘤，多认为与遗传有关，约80%的多发性骨软骨瘤有Ext基因突变，现已发现三个致病基因位点，分别为Ext1、Ext2、Ext3，Ext1、Ext2都是肿瘤抑制基因，其编码的蛋白质作为糖基转移酶和催化生物合成的硫酸乙酰肝素。

Ext1和Ex2突变已确认可导致多发性骨软骨瘤。

尺骨续连症（遗传性多发骨软骨瘤）需要治疗吗？摘要尺骨续连症，又称为遗传性多发骨软骨瘤，是一种罕见的遗传性骨病。

本文将探讨尺骨续连症及其治疗方法。

尺骨续连症患者可出现多发软骨瘤，患者需要根据病情选择适当的治疗方法。

治疗方式主要包括手术治疗和药物治疗。

在制定治疗方案时，应综合考虑患者的症状、年龄和疾病的进展情况。

介绍尺骨续连症，是一种罕见的遗传性骨病。

该病主要特点是腿部多发软骨瘤以及尺骨的异常。

患者通常在儿童时期或青少年时期被确诊。

该病最常见的症状是下肢缩短和多发软骨瘤。

多发软骨瘤是尺骨续连症的典型表现之一。

软骨瘤是一种良性的肿瘤，它是由软骨组织形成的。

软骨瘤会出现在股骨、胫骨、腓骨和其他骨骼中。

尺骨续连症患者可能出现数十个软骨瘤。

这些软骨瘤可能会导致骨骼畸形、骨折和关节功能障碍。

尺骨续连症是一种遗传性疾病，遗传方式为常染色体显性遗传。

该病的发病机制尚不清楚，但已知与LPAR4基因突变有关。

尺骨续连症的治疗方法主要包括手术治疗和药物治疗。

具体的治疗方案应根据患者的年龄、症状和疾病的进展情况来确定。

手术治疗手术治疗是尺骨续连症最常用的治疗方法，尤其是在骨折、畸形和关节功能障碍等严重情况下。

手术治疗的目的是去除软骨瘤、矫正骨骼畸形、恢复关节功能。

手术方式主要包括肿瘤切除术、骨骼重建术等。

在手术前，医生需要评估患者的病情，包括软骨瘤的数量、位置、大小以及与关节的关系等。

手术前的评估可以帮助医生制定出最佳的手术方案。

手术后，患者需要进行康复训练，以促进骨骼的恢复和关节的功能恢复。

药物治疗药物治疗在尺骨续连症中可能起到一定的辅助作用。

目前尚无特效药物可治疗尺骨续连症，但一些药物可以用于减轻症状和延缓疾病的进展。

其中，布洛芬、非甾体抗炎药等可以用于缓解疼痛和消炎，对于软骨瘤引起的疼痛和关节炎有一定的效果。

此外，维生素D和钙补充剂也常被建议使用，以促进骨骼的健康。

需要注意的是，药物治疗应在医生的指导下进行，并且要遵循医生的建议和用药剂量。

外固定架治疗遗传性多发性骨软骨瘤尺骨短缩畸形王浩;李浩宇;许瑞江;李文超;鲍兴【摘要】目的探讨外固定架在治疗遗传性多发性骨软骨瘤尺骨短缩畸形的效果。

方法回顾我院2008年11月-2012年2月6例遗传性多发性骨软骨瘤尺骨短缩畸形患者,应用Orthofix外固定架延长尺骨,其中男性4例,女性2例,年龄9~13岁（平均9.1岁）,分析其疗效。

结果患者尺骨近端延长25~35 mm,平均30 mm,均达到骨性愈合,未见延迟愈合。

腕关节尺偏畸形得到部分纠正,下尺桡关节复位,前臂旋转功能明显恢复,腕关节及肘关节活动功能明显改善。

1例出现远端针孔感染,给予局部消毒后好转,未见固定架松动。

结论外固定架治疗遗传性多发性骨软骨瘤尺骨短缩畸形的临床效果满意。

【期刊名称】《解放军医学院学报》【年(卷),期】2013(034)004【总页数】3页(P347-349)【关键词】外固定架;骨软骨瘤;骨延长术【作者】王浩;李浩宇;许瑞江;李文超;鲍兴【作者单位】解放军总医院小儿外科,北京100853;;;;;【正文语种】中文【中图分类】R687.3多发性骨软骨瘤病由骨骼发育异常引起，临床特点表现为多个外生骨疣，又称为遗传性多发外生骨疣病(hereditary multiple exostosis)。

骨软骨瘤可引起骨的发育异常，如累及干骺端将影响骨骼纵向生长，出现肢体短缩[1]。

临床上40%~60%的病变累及前臂和腕关节，表现为尺骨短缩、尺骨(或)合并桡骨弯曲、下尺挠关节脱位、腕关节尺偏畸形以及桡骨头脱位等一系列病理改变[2]。

作者采用尺骨远端骨软骨瘤切除与尺骨近端延长(Orthofix外固定架)联合手术的方法治疗6例骨软骨瘤病引起的尺骨短缩畸形，取得了满意效果，报告如下。

资料和方法1 资料 2008年11月-2012年2月收治的6例遗传性多发骨软骨瘤病患者，其中男性4例，女性2例，年龄9~13岁(平均9.1岁)。

病变均累及尺骨远端，并且呈环状生长。

遗传性多发性骨软骨瘤临床诊疗指南
1 【制定规范的依据】
《临床诊疗规范—关节骨科分册》中华医学会编著2【概述】
本病具有三个特征：遗传性、骨短缩与畸形，常恶变为软骨肉瘤，恶性变的发生率约为10%～20%。

3 【临床表现】
3.1 多在儿童时期发病，多见于男性，主要累及四肢
长骨。

3.2 其特点为：①干骺部连续，即干骺部保持其原有
宽度，呈柱状，而不能吸收塑形成骨干的宽度；②多发性外生骨疣彤成；③骨骼发育障碍。

3.3 各处的外生骨疣，成年后即停止生长。

如成年后
继续生长加快，应高度怀疑恶变。

4 【体格检查】。

遗传性多发性骨软骨瘤的病理病因
一、概述
多发性骨软骨瘤属于遗传疾病，主要表现是骨胳的发育异常，容易在骨胳上形成大小不等的骨隆起。

是一种属于常染色体的显性遗传疾病，大多数患者具有家族遗传史。

在膝盖和脚踝邻近的长管状的骨头比较常见，一般是在一侧或对称生长。

多发性遗传性骨软骨瘤通常具有三个特征：具有遗传性，骨缩短或者畸形，容易恶化引发周围的软骨发生肉瘤。

二、步骤/方法：
1、多发性骨软骨瘤是由位于常染色体上的显性基因出现异常而引发的遗传性疾病，按近2/3的此种病例是由遗传引起的。

比如父母中的一个患有多发性遗传性骨软骨瘤，其后代中将会有一半的概率遗传到此病，多见于男性后代中。

2、多发性骨软骨瘤x光的照片上的显影通常是有少许钙化点和骨化，有的瘤状组织产生的大量棉絮状钙化块会挡住骨缺损处，从而形成致密的钙化阴影。

如果发生了恶化，软骨细胞分裂和钙化作用就会增大，因此x光照片上就会发现较多的棉絮状不规则的钙化点，这些钙化点散布于周围的软组织肿块中。

3、多发性骨软骨瘤病不一定非要作切除手术，如果只是在局部发生疼痛，或者压迫明显时再考虑切除手术。

切除时要将覆盖在骨瘤上的骨膜一并切除，否则容易复发。

如果是位于骨盆的恶性病变，处
理起来就比较困难，不容易彻底全部切除，很容易复发，应尽量做半骨盆切除术。

三、注意事项：
还有的人人认为，本病与一种叫做酸性粘多糖的代谢紊乱有关。

因为患有多发性骨软骨瘤病的儿童的尿内排泄的酸性粘多糖量比较多，但成年人患病后的排泄量却相对正常。

主要是因为儿童体内有大量的软骨，但是随着年龄的增长，骨软骨瘤成熟，软骨成分也随之减少，酸性粘多糖的排泄也就慢慢下降至正常水平。

遗传性多发性骨软骨瘤 ( 专业知识值得参考借鉴 )一概述遗传性多发性骨软骨瘤也称为多发性外生骨疣、骨干端连续症、遗传性畸形性软骨发育异常症。

典型发病部位是股骨、胫骨、腓骨的远近侧端及肱骨近侧端。

临床表现为可触及的骨性肿块。

本病无症状时无须处理，出现症状时，采取相应的治疗措施。

二病因遗传性多发性骨软骨瘤的病因不明。

三临床表现遗传性多发性骨软骨瘤多见于儿童至20 岁左右青少年，男性多于女性，约为3：1，多数病人有阳性家族史。

临床表现为可触及的骨性肿块。

因骨骼短缩及弯曲而造成骨骼畸形，关节附近的肿块常可造成关节活动受限。

遗传性多发性骨软骨瘤的病变常成对称分布，病变的数量不一，多的有超过 100 个者。

典型发病部位是股骨、胫骨、腓骨的远近侧端及肱骨近侧端。

位于桡、尺骨远侧部的发病稍少些。

与单发性骨软骨瘤相比，遗传性多发性骨软骨瘤更倾向于在肩胛骨、髂骨、肋骨处发病。

遗传性多发性骨软骨瘤的最大特点在于有骨形成的缺陷和骨骼畸形。

特别是在髋部可呈双侧髋外翻及股骨近侧端变宽。

腕关节出现逐渐的尺骨偏斜、尺骨相对短缩等。

四检查遗传性多发性骨软骨瘤的 X 线检查示长骨干上的骨软骨瘤的特点是骨表面有骨性突起，与干骺相连，由骨皮质及骨松质所组成，成对称性、多发性。

肿瘤基底部形状各异，可分成有蒂（有一窄茎，顶部较宽）和无蒂（基底宽而扁）两种。

骨软骨瘤常发生在干骺端肌腱韧带附着处，生长趋向与肌腱及韧带所产生力的方向一致。

若软骨帽薄，边界清楚，带有规则点状钙化，这种表现为良性生长；若软骨帽大且厚，边界不清楚，带有不规则的钙化，应注意其恶性变的可能。

骨软骨瘤在手足短骨与长管状的 X 线表现类似，在指、趾末节可有小的骨软骨瘤存在，称为甲下骨疣。

五诊断根据病史、临床表现及 X 线检查，诊断不难。

经验证明：如果在膝关节周围骨上没有外生骨疣，则遗传性多发性骨软骨瘤的诊断不能成立。

髂骨上骨软骨瘤的基底较宽，体积较大，软骨帽呈多样性，且不规则，仅凭 X 线表现，有时难以判断肿瘤的性质。