马德龙综合征

酒精性肝病的少见表现：马德龙综合征王菲;王炳元【摘要】Objective To study the clinical characteristics of patients with Madelung syndrome (MS) in China. Methods We searched China National Knowledge Internet(CNKI)database (1994-2013),Wanfang database (2000-2013) and VIP Citation database (2002-2013) for articles about MS; Finally,61 articles with 282 cases of MS were included in thisstudy;SPSS17.0 and Excellsoftware were used to analyze the retrieved data. Results In all 282 cases,there were 264 male (93.62%) and 18 female (6.38%) patients,and the male to female ratio was 14.6:1;Among these patients,62 cases from 41 articles had complete case history and clinical data(60 male and 2 female) and the age of patients ranged from 34 to 79 year-old with a average age of (50.04±8.15) yea r old;In this 62 cases,the course of disease lasted for 3 months and 20 years and the average disease course was (5.62± 4.02) years;Forty-one cases (66.13%) had chronic alcoholism; Eighteen cases showed the symptoms of compres-sion of the upper mediastinum,including oppression of the neck, dyspnea,snoring or sleep apnea syndrome;Sym-metry or neck-rounded ring-shaped lumps were found in the parotid area,cervical region,and back at physical ex-amination;Fifty-eight (out of 62) cases underwent surgical excision (include plastic surgery). Conclusion MS is a kind of concealed and slowly progressing benign tumor,mostly affecting middle-aged men with long-term heavy alcohol intake.%目的：分析马德龙综合征患者的临床特点。

马德龙病1例报告作者：娄可汤渝玲文隆来源：《健康必读（上旬刊）》2018年第01期摘要：马德龙病是一种罕见的脂肪代谢障碍引起的脂肪组织弥漫性、对称性沉积于颈肩部皮下浅筋膜间隙和（或）深筋膜间隙的疾病。

[1]本院近期诊治马德龙病1例，报道如下：中图分类号：R589 文献标识码：A 文章编号：1672-3783（2018）01-0249-03临床资料1 病史及查体患者中老年男性，55岁，因“颈部肿大10年余，加重伴乳腺、背部、双上肢及腹部肿大4年余”于2017年11月1日入院。

患者自诉10年前无明显诱因出现出现颈部肿大，后肿块逐渐缓慢增大，不影响呼吸、吞咽，颈部活动无明显受限，以为发胖，未进行诊治。

近4年余来无明显诱因出现乳腺、背部、双上肢及腹部肿大，无溢乳、性欲减退、阳痿等，无行走困难、肌肉无力等。

既往史：2012年因水泥误入左眼导致左眼角膜脱落，至永州市爱尔眼科医院就诊，予以激素治疗（具体诊疗计划不详），近5年内不定期于当地医院行激素治疗。

有吸烟10余年，10-20支/日，有饮酒史20余年，饮自制家酿高粱酒2-3斤/日，已戒酒10余年。

否认类似家族史。

入院体查：可见分布于颈前、上肢近端、乳房、胸背部及腹部的多发性对称性脂肪瘤（图1）。

触诊脂肪瘤柔软，可动，边界不清。

余体查无特殊。

2 实验室检查血生化检查显示：超敏C-反应蛋白：12.8mg/L（0-8），高密度胆固醇：0.85mol/L（0.9-1.9），促黄体生成素12.08mIU/mL（1.7-8.6），餐后血糖8.16mol/L（3.9-7.8），餐后胰岛素160.5uU/ml（2.6-24.9）。

肝肾功能、心肌酶、血酮、电解质、甲状腺功能、糖化血红蛋白、空腹胰岛素、免疫五项、HIV未见异常。

3 影像学检查乳腺彩超：双侧前胸壁脂肪对称性增厚，考虑马德隆病可能，其它待排。

甲狀腺彩超：甲状腺彩流稍丰富，请结合临床实验室检查。

双侧颈部多发肿大淋巴结声像。

网络出版时间：２０２１－１－１９１５：１１　网络出版地址：ｈｔｔｐｓ：／／ｋｎｓ．ｃｎｋｉ．ｎｅｔ／ｋｃｍｓ／ｄｅｔａｉｌ／３４．１０７３．Ｒ．２０２１０１１９．１１０１．０４１．ｈｔｍｌ马德龙病１例白琳琳１，宋　洋２关键词：脂肪瘤病；马德龙病；多发性；对称性；病例报道中图分类号：Ｒ７３９ ９１ 文献标志码：Ｂ 文章编号：１００１－７３９９（２０２１）０１－０１２５－０２ｄｏｉ：１０．１３３１５／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｃｅｐ．２０２１．０１．０４１接受日期：２０２０－１２－２２作者单位：沈阳二四二医院１病理科、２普外科，沈阳　１１００３４作者简介：白琳琳，女，硕士，主治医师。

Ｅ ｍａｉｌ：１５８７５４８３３＠ｑｑ．ｃｏｍ 患者男性，５７岁，因颈背部巨大脂肪瘤入院。

２００６年因发现颈部背侧有３个鸡蛋黄大小“脂肪瘤”，于外院行手术治疗。

２０１１年又发现颈部后方有一黄豆大肿物，质地软，未予特殊重视。

６年来肿物渐进性增大，并多发于颈部四周、头部后方、后背及锁骨上方。

体检：枕部、颈部四周、双侧锁骨上、双侧肩胛骨、双侧季肋区可见多发对称肿物，其中：枕部肿物，大小２２ｃｍ×５ｃｍ；颈围约５０ｃｍ，环周肿物宽８～１０ｃｍ，胸锁关节内侧肿物大小１８ｃｍ×１２ｃｍ；双侧季肋区肿物对称，大小２０ｃｍ×８ｃｍ。

无红肿渗出，无破溃流脓（图１、２）。

质地软，活动度良好，无压痛。

颈部、双上肢活动良好。

实验室检查：血生化、空腹血糖、糖化血红蛋白、糖耐量试验、肝功能、甲状腺功能全项均正常。

颈部ＣＴ示颈部周围见大量脂肪组织密度影（图３）。

图１　患者颈部四周、双侧锁骨上可见多发对称肿物，质软，无红肿渗出，无破溃流脓 病理检查　眼观：黄红相间不规则团块状组织，大小２ ５ｃｍ×１ ５ｃｍ×０ ８ｃｍ～１６ｃｍ×６ｃｍ×２ｃｍ，切面淡黄色、质软，局部区域可见出血（图４）。

镜检：瘤组织由弥漫增生的脂肪细胞构成，细胞分化成熟，无异型性，脂肪组织间可见少量血管和纤维组织（图５）。

马德龙病2例报告马德龙病（Mardong Syndrome）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是患者在发育过程中出现异常的骨骼变形和生长迟缓，还伴有一系列其他系统的异常表现。

本报告将介绍两例马德龙病患者的临床表现、诊断和治疗情况，以提高对该疾病的认识和了解。

病例一：患者男性，10岁，自出生时即有明显的生长迟缓和骨骼畸形的表现。

他的父母均未患有类似的疾病。

患者出生时即被确诊为马德龙病，随后接受了一系列的治疗和康复训练。

患者的主要临床表现包括身材矮小、四肢发育不良、关节僵硬、呼吸困难等。

在骨骼方面，X光检查显示骨骼异常明显，有多个部位的骨骼畸形和发育不良。

患者曾接受过外科手术矫正骨骼畸形并安装了呼吸支持装置以减轻呼吸困难的症状。

目前，患者的生活质量有所改善，但仍需长期的康复训练和医学管理。

病例二：患者女性，15岁，患有轻度智力障碍和多发性系统畸形。

患者的父母均是亲缘关系，遗传史中未有类似疾病。

患者在出生后不久即被发现有异常的生长发育和骨骼畸形，经多次检查后被确诊为马德龙病。

患者的主要临床表现包括精神发育迟缓、骨骼畸形、眼部异常和肾功能不全。

在眼部方面，患者有斜视和眼睑下垂的表现，而在肾功能方面，患者有间歇性的蛋白尿和肾小球滤过率下降的情况。

患者曾接受过眼部手术和肾脏支持治疗，但效果有限。

目前，患者的病情相对稳定，但仍需要长期监测和治疗。

总结：马德龙病是一种罕见的遗传性疾病，目前尚无特效治疗方法。

针对不同病例的临床表现，治疗方法主要包括康复训练、外科手术和对症治疗等。

由于该疾病的复杂性和多系统的影响，患者需要长期的医学管理和家庭支持。

对于家庭中存在患有马德龙病的成员，遗传咨询和家庭基因检测也至关重要，以及时发现并干预潜在的遗传风险。

马德龙病是一种需要多学科综合治疗和长期护理的疾病，需要医生、康复师、护理人员、遗传咨询师等多方的共同合作。

希望通过本报告的分享，能够增加对该疾病的认识和了解，为相关患者和家庭提供更多的支持和帮助。

耳鼻喉科晋升副主任（主任）医师病例分析专题报告单位：***姓名：***现任专业技术职务：***申报专业技术职务：***2022年**月**日马德龙病病例分析马德龙病（Madelung's disease，MD）是一类罕见疾病，多发于30～60岁中老年男性，目前国内外文献报道的本病例甚少，现将我科收治的1例马德龙病病例报道如下。

1.病例报告男，54岁。

因“颈、项部无痛渐大性肿块5年余”入院。

患者5年前无意间发现颈部肿块，无痛、逐渐增大，左侧较右侧明显。

4年前于外院切除左侧颈部肿块，病理报告为左侧颈部脂肪瘤。

术后1年，左侧颈部肿块再次出现，并且双侧颈部肿块均逐渐增大；项部也出现无痛性肿块，有憋胀感，影响呼吸，转头困难。

患者有饮酒史30余年，每天饮用高度白酒0.5kg。

经询问，患者家族中无类似病史。

检查（图1）见患者颈部、项部、枕部呈弥漫性隆起，似“驼峰样”，边界不清，左右近乎对称，触之质软，有轻微活动度，转头困难，气管居中。

左侧颈前方可见陈旧性手术瘢痕，神经系统未见异常。

CT示（图2）：双侧颈部、项部见多发对称性分布的团块状脂肪密度影，与周围组织分界清楚。

入院后完善相关检查，初步诊断为马德龙病。

考虑患者自身状况及手术带来的创伤，术前设计分次切除左颈部、右颈部、项部脂肪肿块，手术间隔时间为半年。

分别于2018年6月15日、2018年12月6日在全麻下行右侧颈部脂肪组织切除术、左侧颈部脂肪组织切除术。

手术方式采取类似改良颈淋巴清扫术术式，避免损伤副神经、耳大神经及颈内静脉等重要结构。

术中见大量无包膜灰黄色脂肪组织（图3），术后创口置负压引流管引流，术后10天出院。

2.结果术后1个月复诊，颈部创口愈合良好（图4），2次手术病理均报告为颈部脂肪瘤。

出院后嘱患者戒酒，目前已随访1年，术后恢复良好，未见复发。

因项部脂肪组织对其影响较小，患者预延迟项部手术治疗时间。

3.讨论3.1病因及发病机制马德龙病又称为多发性对称性脂肪瘤病，是一类罕见的因脂肪代谢障碍引起的疾病，多为良性病变，极少恶变。

临床良性对称性脂肪瘤病病理、临床表现、
分型、超声表现、诊断鉴别及治疗要点
良性对称性脂肪瘤病
马德龙病：又称良性对称性脂肪瘤病，是一种罕见的脂肪代谢障碍引起的脂肪组织弥漫性、对称性沉积于颈肩等部位皮下浅筋膜间隙或（和）深筋膜间隙的疾病。

发病机制不明，多认为与过量饮酒有关。

临床表现
双侧脂肪瘤对称性缓慢生长，无痛，无包膜，多数患者无明显症状，少数患者因肿块较大产生呼吸困难等压迫症状就诊。

分型
位置分型：
I型：多见于男性患者，脂肪组织主要集中在颈部、上背部和肩部。

11型：无性别倾向,脂肪组织主要集中在上背部、三角肌区、上臂、臀部、大腿上部等。

In型：脂肪组织围绕躯干积累。

超声表现
皮下脂肪层弥漫性、对称性增厚，无包膜，边界不清，蓄积的脂肪内可有线状或网格样纤维回声，增厚的脂肪内血流信号不丰富。

鉴别诊断
脂肪肉瘤：瘤体巨大，与脂肪瘤回声相似，瘤体内血流信号较丰富，一般为非对称性。

治疗
手术切除治疗：目前最有效的治疗方法，可彻底清除脂肪组织,降低复发率。

吸脂治疗：并发症小，清除率略低。

1例马德龙综合症护理体会摘要：马德龙综合症是一种比较少见的脂肪代谢障碍引发的脂肪组织弥漫性、对称性沉积于颈肩部皮下浅筋膜间隙和(或)深筋膜间隙的疾病。

其主要采取的是手术治疗。

由于病程较长，再加上手术时对患者造成的创伤，患者的伤口愈合缓慢，给患者身心造成严重的损伤。

因此，做好该病患者的护理工作是非常重要的，本文对1例巨大马德龙综合症患者的资料进行了回顾性分析，并总结了严密的护理措施。

关键词：巨大；马德龙综合症；手术治疗；护理马德龙综合征(MS)也称良性对称性脂肪瘤病，是一种脂肪代谢障碍性疾病，一些患者会同时伴有高胆固醇血症、高尿酸血症、高血压、肝病、甲状腺功能减退等疾病或症状，这些疾病的出现与饮酒过度有着密不可分的联系【1】。

发病率约为1/25000，中老年男性多发，主要表现为脂肪组织弥漫性、对称性沉积于颈项部、肩背部、躯体四肢近端等部位的皮下浅筋膜间隙和/或深筋膜间隙【2】。

MS 不仅影响患者容貌，甚至引起纵隔占位、呼吸与吞咽困难、自主神经病变等严重并发症，严重威胁患者的生命健康。

我科于2020年11月22日收治了1例马德龙综合征患者，该患者症状重，颈部的瘤子对气管已有明显压迫，有呼吸困难的现象；且并发了高血压、右侧髂总动脉瘤。

在血管外科做了髂总动脉覆膜支架腔内隔绝术，康复后转入我科做了马德龙病的手术，术后留置了3根引流管，出血量稍多。

术后给予密切观察病情变化，伤口及管道情况，及时记录伤口恢复情况，进行心理护理，促进伤口愈合。

通过医护团队的不懈努力，最终患者康复出院。

现将该病例护理体会总结如下。

1病例资料1.1基本情况：张XX ,男年龄:63岁，因“发现双侧颈部增粗并多发包块6月余伴呼吸困难1月余。

”于2020-11-22 10:11:32拟诊“马德龙病”门诊收入院。

患者自诉6月余前无意发现双侧颈部多发包块，当时约鸡蛋大小，具体尺寸（4.0*3.0cm），质软，局部无红肿、疼痛，当时患者无畏寒、倦怠，无怕热、多汗、心悸，无多饮、声嘶、多食，无突眼，无咳嗽、呼吸困难症状。