马德龙综合征

酒精性肝病的少见表现：马德龙综合征王菲;王炳元【摘要】Objective To study the clinical characteristics of patients with Madelung syndrome (MS) in China. Methods We searched China National Knowledge Internet(CNKI)database (1994-2013),Wanfang database (2000-2013) and VIP Citation database (2002-2013) for articles about MS; Finally,61 articles with 282 cases of MS were included in thisstudy;SPSS17.0 and Excellsoftware were used to analyze the retrieved data. Results In all 282 cases,there were 264 male (93.62%) and 18 female (6.38%) patients,and the male to female ratio was 14.6:1;Among these patients,62 cases from 41 articles had complete case history and clinical data(60 male and 2 female) and the age of patients ranged from 34 to 79 year-old with a average age of (50.04±8.15) yea r old;In this 62 cases,the course of disease lasted for 3 months and 20 years and the average disease course was (5.62± 4.02) years;Forty-one cases (66.13%) had chronic alcoholism; Eighteen cases showed the symptoms of compres-sion of the upper mediastinum,including oppression of the neck, dyspnea,snoring or sleep apnea syndrome;Sym-metry or neck-rounded ring-shaped lumps were found in the parotid area,cervical region,and back at physical ex-amination;Fifty-eight (out of 62) cases underwent surgical excision (include plastic surgery). Conclusion MS is a kind of concealed and slowly progressing benign tumor,mostly affecting middle-aged men with long-term heavy alcohol intake.%目的：分析马德龙综合征患者的临床特点。

马德龙病1例报告作者：娄可汤渝玲文隆来源：《健康必读（上旬刊）》2018年第01期摘要：马德龙病是一种罕见的脂肪代谢障碍引起的脂肪组织弥漫性、对称性沉积于颈肩部皮下浅筋膜间隙和（或）深筋膜间隙的疾病。

[1]本院近期诊治马德龙病1例，报道如下：中图分类号：R589 文献标识码：A 文章编号：1672-3783（2018）01-0249-03临床资料1 病史及查体患者中老年男性，55岁，因“颈部肿大10年余，加重伴乳腺、背部、双上肢及腹部肿大4年余”于2017年11月1日入院。

患者自诉10年前无明显诱因出现出现颈部肿大，后肿块逐渐缓慢增大，不影响呼吸、吞咽，颈部活动无明显受限，以为发胖，未进行诊治。

近4年余来无明显诱因出现乳腺、背部、双上肢及腹部肿大，无溢乳、性欲减退、阳痿等，无行走困难、肌肉无力等。

既往史：2012年因水泥误入左眼导致左眼角膜脱落，至永州市爱尔眼科医院就诊，予以激素治疗（具体诊疗计划不详），近5年内不定期于当地医院行激素治疗。

有吸烟10余年，10-20支/日，有饮酒史20余年，饮自制家酿高粱酒2-3斤/日，已戒酒10余年。

否认类似家族史。

入院体查：可见分布于颈前、上肢近端、乳房、胸背部及腹部的多发性对称性脂肪瘤（图1）。

触诊脂肪瘤柔软，可动，边界不清。

余体查无特殊。

2 实验室检查血生化检查显示：超敏C-反应蛋白：12.8mg/L（0-8），高密度胆固醇：0.85mol/L（0.9-1.9），促黄体生成素12.08mIU/mL（1.7-8.6），餐后血糖8.16mol/L（3.9-7.8），餐后胰岛素160.5uU/ml（2.6-24.9）。

肝肾功能、心肌酶、血酮、电解质、甲状腺功能、糖化血红蛋白、空腹胰岛素、免疫五项、HIV未见异常。

3 影像学检查乳腺彩超：双侧前胸壁脂肪对称性增厚，考虑马德隆病可能，其它待排。

甲狀腺彩超：甲状腺彩流稍丰富，请结合临床实验室检查。

双侧颈部多发肿大淋巴结声像。

网络出版时间：２０２１－１－１９１５：１１　网络出版地址：ｈｔｔｐｓ：／／ｋｎｓ．ｃｎｋｉ．ｎｅｔ／ｋｃｍｓ／ｄｅｔａｉｌ／３４．１０７３．Ｒ．２０２１０１１９．１１０１．０４１．ｈｔｍｌ马德龙病１例白琳琳１，宋　洋２关键词：脂肪瘤病；马德龙病；多发性；对称性；病例报道中图分类号：Ｒ７３９ ９１ 文献标志码：Ｂ 文章编号：１００１－７３９９（２０２１）０１－０１２５－０２ｄｏｉ：１０．１３３１５／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｃｅｐ．２０２１．０１．０４１接受日期：２０２０－１２－２２作者单位：沈阳二四二医院１病理科、２普外科，沈阳　１１００３４作者简介：白琳琳，女，硕士，主治医师。

Ｅ ｍａｉｌ：１５８７５４８３３＠ｑｑ．ｃｏｍ 患者男性，５７岁，因颈背部巨大脂肪瘤入院。

２００６年因发现颈部背侧有３个鸡蛋黄大小“脂肪瘤”，于外院行手术治疗。

２０１１年又发现颈部后方有一黄豆大肿物，质地软，未予特殊重视。

６年来肿物渐进性增大，并多发于颈部四周、头部后方、后背及锁骨上方。

体检：枕部、颈部四周、双侧锁骨上、双侧肩胛骨、双侧季肋区可见多发对称肿物，其中：枕部肿物，大小２２ｃｍ×５ｃｍ；颈围约５０ｃｍ，环周肿物宽８～１０ｃｍ，胸锁关节内侧肿物大小１８ｃｍ×１２ｃｍ；双侧季肋区肿物对称，大小２０ｃｍ×８ｃｍ。

无红肿渗出，无破溃流脓（图１、２）。

质地软，活动度良好，无压痛。

颈部、双上肢活动良好。

实验室检查：血生化、空腹血糖、糖化血红蛋白、糖耐量试验、肝功能、甲状腺功能全项均正常。

颈部ＣＴ示颈部周围见大量脂肪组织密度影（图３）。

图１　患者颈部四周、双侧锁骨上可见多发对称肿物，质软，无红肿渗出，无破溃流脓 病理检查　眼观：黄红相间不规则团块状组织，大小２ ５ｃｍ×１ ５ｃｍ×０ ８ｃｍ～１６ｃｍ×６ｃｍ×２ｃｍ，切面淡黄色、质软，局部区域可见出血（图４）。

镜检：瘤组织由弥漫增生的脂肪细胞构成，细胞分化成熟，无异型性，脂肪组织间可见少量血管和纤维组织（图５）。

马德龙病2例报告马德龙病（Mardong Syndrome）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是患者在发育过程中出现异常的骨骼变形和生长迟缓，还伴有一系列其他系统的异常表现。

本报告将介绍两例马德龙病患者的临床表现、诊断和治疗情况，以提高对该疾病的认识和了解。

病例一：患者男性，10岁，自出生时即有明显的生长迟缓和骨骼畸形的表现。

他的父母均未患有类似的疾病。

患者出生时即被确诊为马德龙病，随后接受了一系列的治疗和康复训练。

患者的主要临床表现包括身材矮小、四肢发育不良、关节僵硬、呼吸困难等。

在骨骼方面，X光检查显示骨骼异常明显，有多个部位的骨骼畸形和发育不良。

患者曾接受过外科手术矫正骨骼畸形并安装了呼吸支持装置以减轻呼吸困难的症状。

目前，患者的生活质量有所改善，但仍需长期的康复训练和医学管理。

病例二：患者女性，15岁，患有轻度智力障碍和多发性系统畸形。

患者的父母均是亲缘关系，遗传史中未有类似疾病。

患者在出生后不久即被发现有异常的生长发育和骨骼畸形，经多次检查后被确诊为马德龙病。

患者的主要临床表现包括精神发育迟缓、骨骼畸形、眼部异常和肾功能不全。

在眼部方面，患者有斜视和眼睑下垂的表现，而在肾功能方面，患者有间歇性的蛋白尿和肾小球滤过率下降的情况。

患者曾接受过眼部手术和肾脏支持治疗，但效果有限。

目前，患者的病情相对稳定，但仍需要长期监测和治疗。

总结：马德龙病是一种罕见的遗传性疾病，目前尚无特效治疗方法。

针对不同病例的临床表现，治疗方法主要包括康复训练、外科手术和对症治疗等。

由于该疾病的复杂性和多系统的影响，患者需要长期的医学管理和家庭支持。

对于家庭中存在患有马德龙病的成员，遗传咨询和家庭基因检测也至关重要，以及时发现并干预潜在的遗传风险。

马德龙病是一种需要多学科综合治疗和长期护理的疾病，需要医生、康复师、护理人员、遗传咨询师等多方的共同合作。

希望通过本报告的分享，能够增加对该疾病的认识和了解，为相关患者和家庭提供更多的支持和帮助。

耳鼻喉科晋升副主任（主任）医师病例分析专题报告单位：***姓名：***现任专业技术职务：***申报专业技术职务：***2022年**月**日马德龙病病例分析马德龙病（Madelung's disease，MD）是一类罕见疾病，多发于30～60岁中老年男性，目前国内外文献报道的本病例甚少，现将我科收治的1例马德龙病病例报道如下。

1.病例报告男，54岁。

因“颈、项部无痛渐大性肿块5年余”入院。

患者5年前无意间发现颈部肿块，无痛、逐渐增大，左侧较右侧明显。

4年前于外院切除左侧颈部肿块，病理报告为左侧颈部脂肪瘤。

术后1年，左侧颈部肿块再次出现，并且双侧颈部肿块均逐渐增大；项部也出现无痛性肿块，有憋胀感，影响呼吸，转头困难。

患者有饮酒史30余年，每天饮用高度白酒0.5kg。

经询问，患者家族中无类似病史。

检查（图1）见患者颈部、项部、枕部呈弥漫性隆起，似“驼峰样”，边界不清，左右近乎对称，触之质软，有轻微活动度，转头困难，气管居中。

左侧颈前方可见陈旧性手术瘢痕，神经系统未见异常。

CT示（图2）：双侧颈部、项部见多发对称性分布的团块状脂肪密度影，与周围组织分界清楚。

入院后完善相关检查，初步诊断为马德龙病。

考虑患者自身状况及手术带来的创伤，术前设计分次切除左颈部、右颈部、项部脂肪肿块，手术间隔时间为半年。

分别于2018年6月15日、2018年12月6日在全麻下行右侧颈部脂肪组织切除术、左侧颈部脂肪组织切除术。

手术方式采取类似改良颈淋巴清扫术术式，避免损伤副神经、耳大神经及颈内静脉等重要结构。

术中见大量无包膜灰黄色脂肪组织（图3），术后创口置负压引流管引流，术后10天出院。

2.结果术后1个月复诊，颈部创口愈合良好（图4），2次手术病理均报告为颈部脂肪瘤。

出院后嘱患者戒酒，目前已随访1年，术后恢复良好，未见复发。

因项部脂肪组织对其影响较小，患者预延迟项部手术治疗时间。

3.讨论3.1病因及发病机制马德龙病又称为多发性对称性脂肪瘤病，是一类罕见的因脂肪代谢障碍引起的疾病，多为良性病变，极少恶变。

临床良性对称性脂肪瘤病病理、临床表现、
分型、超声表现、诊断鉴别及治疗要点
良性对称性脂肪瘤病
马德龙病：又称良性对称性脂肪瘤病，是一种罕见的脂肪代谢障碍引起的脂肪组织弥漫性、对称性沉积于颈肩等部位皮下浅筋膜间隙或（和）深筋膜间隙的疾病。

发病机制不明，多认为与过量饮酒有关。

临床表现
双侧脂肪瘤对称性缓慢生长，无痛，无包膜，多数患者无明显症状，少数患者因肿块较大产生呼吸困难等压迫症状就诊。

分型
位置分型：
I型：多见于男性患者，脂肪组织主要集中在颈部、上背部和肩部。

11型：无性别倾向,脂肪组织主要集中在上背部、三角肌区、上臂、臀部、大腿上部等。

In型：脂肪组织围绕躯干积累。

超声表现
皮下脂肪层弥漫性、对称性增厚，无包膜，边界不清，蓄积的脂肪内可有线状或网格样纤维回声，增厚的脂肪内血流信号不丰富。

鉴别诊断
脂肪肉瘤：瘤体巨大，与脂肪瘤回声相似，瘤体内血流信号较丰富，一般为非对称性。

治疗
手术切除治疗：目前最有效的治疗方法，可彻底清除脂肪组织,降低复发率。

吸脂治疗：并发症小，清除率略低。

1例马德龙综合症护理体会摘要：马德龙综合症是一种比较少见的脂肪代谢障碍引发的脂肪组织弥漫性、对称性沉积于颈肩部皮下浅筋膜间隙和(或)深筋膜间隙的疾病。

其主要采取的是手术治疗。

由于病程较长，再加上手术时对患者造成的创伤，患者的伤口愈合缓慢，给患者身心造成严重的损伤。

因此，做好该病患者的护理工作是非常重要的，本文对1例巨大马德龙综合症患者的资料进行了回顾性分析，并总结了严密的护理措施。

关键词：巨大；马德龙综合症；手术治疗；护理马德龙综合征(MS)也称良性对称性脂肪瘤病，是一种脂肪代谢障碍性疾病，一些患者会同时伴有高胆固醇血症、高尿酸血症、高血压、肝病、甲状腺功能减退等疾病或症状，这些疾病的出现与饮酒过度有着密不可分的联系【1】。

发病率约为1/25000，中老年男性多发，主要表现为脂肪组织弥漫性、对称性沉积于颈项部、肩背部、躯体四肢近端等部位的皮下浅筋膜间隙和/或深筋膜间隙【2】。

MS 不仅影响患者容貌，甚至引起纵隔占位、呼吸与吞咽困难、自主神经病变等严重并发症，严重威胁患者的生命健康。

我科于2020年11月22日收治了1例马德龙综合征患者，该患者症状重，颈部的瘤子对气管已有明显压迫，有呼吸困难的现象；且并发了高血压、右侧髂总动脉瘤。

在血管外科做了髂总动脉覆膜支架腔内隔绝术，康复后转入我科做了马德龙病的手术，术后留置了3根引流管，出血量稍多。

术后给予密切观察病情变化，伤口及管道情况，及时记录伤口恢复情况，进行心理护理，促进伤口愈合。

通过医护团队的不懈努力，最终患者康复出院。

现将该病例护理体会总结如下。

1病例资料1.1基本情况：张XX ,男年龄:63岁，因“发现双侧颈部增粗并多发包块6月余伴呼吸困难1月余。

”于2020-11-22 10:11:32拟诊“马德龙病”门诊收入院。

患者自诉6月余前无意发现双侧颈部多发包块，当时约鸡蛋大小，具体尺寸（4.0*3.0cm），质软，局部无红肿、疼痛，当时患者无畏寒、倦怠，无怕热、多汗、心悸，无多饮、声嘶、多食，无突眼，无咳嗽、呼吸困难症状。

·病例报告·马德龙病1例报道陈　珊，林雪梅，唐玉琴，杨将领*（浙江省宁波市北仑区中医医院肝病科，浙江　宁波　315800）[摘要]马德龙病（又被称为良性对称性脂肪瘤病）是一种较为罕见的脂肪组织良性增生。

此病患者的主要临床表现为大量无包膜脂肪团块呈对称性积聚在颈部、上臂、上背部及胸部皮下组织。

本文对浙江省宁波市北仑区中医医院收治的1例马德龙病患者的临床资料进行回顾性分析，旨在为临床医生诊治马德龙病提供参考依据。

[关键词]马德龙病；脂肪组织良性增生；脂肪团块[中图分类号]R73 [文献标识码]D [文章编号]2095-7629-（2021）02-0162-02马德龙病（Madelung’s Disease，MD）[1]又被称为良性对称性脂肪瘤病（benign symmetric lipomatosis, BSL）[2]。

此病是一种较为罕见的脂肪组织良性增生。

目前，临床上尚未明确此病的病因。

此病患者的主要临床表现为大量无包膜脂肪团块呈对称性积聚在颈部、上臂、上背部及胸部皮下组织[3]，病情严重者可出现呼吸困难的症状。

本文对浙江省宁波市北仑区中医医院收治的1例马德龙病患者的诊治过程进行回顾，旨在为临床医生诊治马德龙病提供参考依据。

1　病例资料患者男，60岁，因“发现上臂、腹部、臀部肿物1年”到我院门诊就诊。

1年前患者发现其双侧上臂、腹部、臀部出现对称性、无痛性肿物。

之后肿块逐渐增大，并出现双下肢无力、蹲起、行走困难的症状（休息后不能缓解），遂至我院就诊。

既往史：从20岁开始大量饮酒，每天饮白酒（40°左右）约400 ml；否认有类似疾病家族史。

查体：神清，言语流利，反应迟钝，心肺无殊，上背部、肩部、三角肌、上臂、臀部及大腿上部等区域可见脂肪堆积形成的多发软组织肿块（肿块质地柔软，呈结节状，无明显压痛，边界不清，活动稍差，外观见图1～6）。

患者神经系统检查结果正常，其实验室检查结果和影像学检查结果见表1、表2。

马方综合征马方综合征（Marsden-Lenz syndrome）亦称作进化性动作障碍Ⅱ型（Evolutionary Movement Disorder type II）是一种罕见的神经系统疾病。

该症状表现为进行性运动障碍，患者在平静状态下无法控制自己的动作，导致肢体抽动或不自主的姿势，严重影响了患者的生活质量。

本文将对马方综合征的病因、临床表现、诊断和治疗进行详细阐述。

一、病因目前马方综合征的确切病因尚不明确，但研究表明遗传因素在该疾病的发生中起着重要作用。

部分患者的家族中存在相关病例，暗示了一定的遗传倾向。

此外，某些基因突变也与马方综合征的发生有关。

然而，仍有很多患者的病因尚未确定，需要进一步的研究来揭示病发机制。

二、临床表现马方综合征的临床表现呈现出多样性，因此，它常常被误诊为其他运动障碍疾病。

最早病例中描述了肢体部位的抖动，但随着研究的深入，发现马方综合征的表现不限于肢体抖动。

以下是马方综合征的一些常见临床表现：1. 末梢部位的不自主运动：患者可出现不自主的颤动、扭动、振荡等动作，通常限于手臂、腿部，脸部也可受累，这些运动往往无规律且无目的性。

2. 忍受困难：患者对坐、静止等活动的耐受性差，表现为不能长时间保持静止姿势，而频繁地改变或移动。

3. 运动加重：患者的不自主运动在运动时加重，例如走路时抖动更明显，确实影响了日常生活和工作。

4. 自主运动障碍：患者自发运动的能力下降，如写字、抓取物品等，细微动作常常受到干扰。

三、诊断诊断马方综合征通常需要通过详细的病史询问、体格检查和神经系统评估来完成。

尽管马方综合征的症状较为明显，但它与其他运动障碍疾病的界限不清，所以需要排除其他可能的病因。

常用的辅助检查包括：1. 神经影像学检查：如脑部MRI、CT等，用于排除其他可能的神经系统疾病，以及了解马方综合征的病变定位。

2. 电生理学检查：包括脑电图（EEG）和肌电图（EMG），可以检测到异常的脑电活动和肌电活动，有助于诊断。

呼吸或吞咽困难而就诊[4]。

此病在1846年由Brodie首次报道。

1888年，Madelung对33例此病病例的临床表现进行了分析及总结。

10年后，Launois和Bensaude又对65例此病患者的临床资料进行了详细的总结和探讨，因而此病又被称为Launois-Bensaude综合征[5]。

亚洲人群此病的患病率较低[6]。

3.2　马德龙病的临床表现马德龙病患者的典型临床表现如下：颌下、腮腺区、颈侧、枕部、肩背部、胸骨上窝及锁骨上窝等部位出现无痛性、呈对称性、弥漫性分布的脂肪团块堆积，部分患者可因脂肪团块压迫臂丛神经而出现偏头困难、抬臂无力及相应区域皮肤麻木、疼痛等神经压迫症状[7-9]。

临床研究显示，有85%左右的马德龙病患者合并有周围神经病（以多发性运动轴索型周围神经病为主）[10]。

对此病患者的病灶部位进行B超检查可见回声均匀、包膜完整的多发对称性类圆形肿块。

对其进行CT增强检查可观察到其脂肪的沉积部位、范围[11]。

3.3　马德龙病的发病机制目前，临床上尚未明确马德龙病的具体病因及发病机制。

大量的研究证实，此病的发生与过量饮酒密切相关。

因此，多数学者认为长期大量饮酒是诱发马德龙病的重要因素[12]。

有研究指出，马德龙病的发生可能与细胞色素C氧化酶活性降低、儿茶酚胺诱导的脂肪沉积、肾上腺素受体数量及活性的下降等因素有关[12]。

Schoffer等[13]的研究证实，部分合并有神经系统损害的马德龙病患者存在线粒体基因突变（以m.8344A＞G变异为主）。

因此，有部分学者认为，马德龙病的发生可能与线粒体基因突变密切相关。

3.4　马德龙病的治疗方案及预后目前，临床上主要是采用戒酒、控制体重等方式治疗马德龙病[14]。

但也有报道称，戒酒、控制体重并不能控制此病的进展[15]。

有研究表明，为马德龙病患者持续静脉注射多烯磷脂酰胆碱可减小其肿块的体积，减慢肿块的生长速度[16]。

为此病患者进行手术切除治疗可取得较好的近期疗效，但治疗后其病情易复发[17-18]。

马方综合征的诊断标准主要包括以下几点：
特殊骨骼变化：即管状骨细长，尤以指、掌骨为著。

骨皮质变薄、纤细，呈蜘蛛指样改变。

先天性心血管异常：如二尖瓣脱垂征象、二尖瓣闭锁不全征象等。

眼部症状：如高度近视、白内障等。

家族史：即家族中有马方综合征患者。

在临床中，如果满足以上4项标准中的3项，即可确诊为马方综合征。

如果仅出现2项改变，则可诊断为不完全型马方综合征。

此外，还需要注意与类胱氨酸尿症和反马方综合征等疾病进行鉴别。

马德龙病2例报告作者：黄静谭云波来源：《中国科技纵横》2020年第01期摘要：良性对称性脂肪瘤病（benign symmetric lipomatosis，BSL），又称马德龙病（Madelung disease）。

目前该病发病机制尚未明确，酗酒为其重要发病诱因。

其四大特征分别为脂肪瘤，对称性，弥漫局限性和以面颈部为主。

主要分为四型。

目前诊断主要依据临床表现、实验室检查和影像学检查（彩超、CT和MRI等）。

治疗方案主要包括手术切除和/或吸脂术。

本文通过2例马德龙病报告及相关文献的学习，对该疾病进行介绍。

关键词：良性对称性脂肪瘤病（benign symmetric lipomatosis，BSL）;马德龙病（Madelung disease）;酗酒中图分类号：R575 文献标识码：A 文章编号：1671-2064（2020）01-0201-021 病例资料1.1 病例1男，41岁，因“发现双侧颈项部肿物1年余”入院。

1年前发现颈部肿物约2*3cm大小，未予重视，后逐渐增大至双侧及后侧颈项部，无明显疼痛。

饮酒20余年，1斤白酒/日。

查体∶双侧及后侧颈项部可分别触及大小约8*10cm包块，质软，表面光滑，无明显压痛，活动度可，与周围组织无明显粘连，界限不清，不随吞咽上下活动（见图1、图2）。

体表肿物彩超示∶双侧颈部皮下脂肪层增厚，边界不清，呈瘤样改变，内未见血流信号。

结合患者症状、体征及辅助检查，考虑马德龙病。

于全麻下行颈项部脂肪瘤切除术。

术后病检示∶淡黄色不整形组织多块，总体20*20*4.5cm，切面淡黄色，实性，质中，呈分叶状。

病理诊断∶非典型脂肪瘤。

术后患者严格戒酒，目前无复发。

1.2 病例2男，40岁，因“发现双侧颈部及背部包块3年余”入院。

3年前发现雙侧颈部及背部包块，分别约2*2cm大小，未予重视，后自觉双侧颈部及背部包块逐渐增大，无明显疼痛。

饮酒20余年，半斤白酒/日。

查体∶双侧颈部前方可触及6*5cm大小包块，双侧背部可触及大小约10*8cm包块，均无压痛，质软，活动度可，界限不清。