Reye综合征

瑞氏综合征【概述】瑞氏综合征(Rｅye syndrｏme)又称脑病合并内脏脂肪变性(encｅｐhaloatｈy Withfａtｔy degｅｎeratiｏn of tｈe viscｅra)就是急性进行性脑病。

病理特点就是急性脑水肿与肝、肾、胰、心肌等器官得脂肪变性。

主要得超微结构改变就是线粒体异常、临床特点就是在前驱得病毒感染以后出现呕吐、意识障碍与惊厥等脑症状以及肝功能异常与代谢紊乱。

【病因】尚不完全清楚、一般认为与下列因素有关,但均非唯一得原因。

①感染:病前常见病毒感染,表现为呼吸道或消化道症状、致病原可能就是流感病毒、水痘、副流感、肠道病毒、E－B病毒等。

但至今尚没有证据认为本病就是由于病毒得直接感染所致。

②药物:有较多得证据认为,病儿在病毒感染时服用水杨酸盐(阿斯匹林)者,以后发生本病得可能性大。

近年来在英、美等国家减少或停止应用水杨酸以后,本病得发生率已有所下降。

此外,抗癫痫药物丙戊酸也可引起与瑞氏综合征相同得症状。

③毒素:黄曲霉素、有机农药等污染食物可出现与本病相同得症状。

④遗传代谢病:一部分病儿有家族史、有些先天性代谢异常可引起瑞氏综合征得表现,有时称为瑞氏样综合征(Reye—ｌiｋe synｄrｏmｅ),例如全身性肉碱缺乏症,鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏引起得高氨血症等、随着遗传学技术得进步,将有更多得瑞氏综合征得出遗传代谢病得特异诊断。

【发病机制】现认为,脑病就是由于急性线粒体损伤所致。

严重得代谢紊乱也就是线粒体功能障碍得结果。

线粒体对氨基酸代谢、脂肪代谢、有机酸代谢与糖代谢均有影响。

线粒体内有尿素循环所需得酶系统,线粒体功能受损时,该酶系统发生缺陷,不能将体内得氨变成尿素,大量得氨积聚体内,形成高氨血症,引起机体得氨中毒、高氨血症就是脑功能障碍得一个重要原因、线粒体功能障碍时,脂肪酸氧化过程也受到阻碍,致使短链脂肪酸(丙酸、丁酸、异丁酸、异戊酸等)积聚体内,加重高氨血症,并干扰糖酵解、丙酮酸分解与线粒体得氧化磷酸化功能,这对脑组织得功能均有不良影响。

瑞氏综合征1例及文献复习（作者:___________单位: ___________邮编: ___________）【关键词】瑞氏综合征瑞氏综合征（Reyesyndrome，RS）又称脑病合并内脏脂肪变性，是急性进行性脑病［1］。

澳大利亚医生Reye于1963年初次描述该病。

国内从1972年后陆续可见报道，本病比较少见。

本科最近新收一例典型病例，现结合文献报道如下。

1临床资料患儿，男，2岁半，因“腹泻1次，反复抽风8小时”于2007年6月入院。

入院前1天上午开始出现不思饮食、活动减少，下午腹泻1次，为脓样便，量较多，伴呕吐2次，在当地医院给予止泻补液治疗后未再腹泻，但继而患儿出现频繁抽搐，主要表现为双眼紧闭，面色发青，口吐白沫，四肢强直抽动，意识丧失，持续时间约数分钟至十余分钟不等，发生抽搐后患儿一直处于昏迷状态。

外院查血常规：WBC25.6×109/L，N0.75，L0.18，血小板（PLT）320×109/L，丙氨酸转氨酶（ALT）1432U/L，天冬氨酸转氨酶（AST）655U/L，乳酸脱氢酶（LDH）550U/L，血糖3.4μmol/L，血氨457μmol/L，总胆红素（TBIL）20.8μmol/L，直接总胆红素（DBIL）13.2μmol/L。

以“瑞氏综合征”收入院。

体检：T37.7℃，P138次/min，R30次/min，体重12㎏；中度昏迷；皮肤黏膜未见黄染及皮下出血点；双瞳孔等大等圆，直径0.3mm，对光反应迟钝；颈抵抗(+)；两肺呼吸音粗，可闻及少许痰鸣音；心脏(－)；腹软，肝脏右肋下1cm（质中），脾未及；四肢肌张力高；克氏征(+)，布氏征(+)，巴氏征(+)。

入院后常规及生化检查：WBC16.7×109/L，Hb119g/L，N0.74，PLT320×109/L；尿检及粪检均正常；血糖5.14μmol/L；脑脊液无色透明，65～70滴/min，余正常；电解质正常；血氨148μmol/L，ALT746U/L，AST513U/L，LDH1345U/L，TBIL25μmol/L，DBIL16.1μmol/L；乙肝五项阴性。

小儿赖氏综合征有哪些症状？*导读：本文向您详细介绍小儿赖氏综合征症状，尤其是小儿赖氏综合征的早期症状，小儿赖氏综合征有什么表现？得了小儿赖氏综合征会怎样？以及小儿赖氏综合征有哪些并发病症，小儿赖氏综合征还会引起哪些疾病等方面内容。

……*小儿赖氏综合征常见症状：高氨血症、呼吸衰竭、肝脏肿大、昏睡、低热、抽搐、前囟饱满、颅内压增高*一、症状本病征的临床表现概括起来可谓“四高四低一正常”。

四高：①病死率高;②肝损害发生率高;③明显的急性颅高压;④高氨血症。

四低：①低年龄组;②低血糖;③黄疸发生率低;④去大脑皮质或去大脑强直征象少。

一正常是指脑脊液常规及生化检查多次正常。

1.临床表现发病年龄以4个月到5岁期间发病较多，亦可见于任何年龄。

典型RS呈“双相期”疾病特征。

患儿常先有前驱期感染，如呼吸道或消化道的病毒感染症状，可伴低热、咳嗽、流涕、恶心、呕吐、腹泻等。

接着出现性格的改变，但上述变化常被忽略，数天(有时此期极短)或2～3周后出现急性脑病和肝功能异常。

随着病情的进展，呕吐剧烈而频繁，尤以1岁以下的患儿更为突出。

3～7天后突发高烧、频繁呕吐、惊厥和意识障碍(昏睡或昏迷)等脑病症状。

重症常有呼吸节律不整等中枢性呼吸衰竭症状，危重者可出现去皮质或去大脑强直。

常伴循环紊乱、低血糖或腹泻等症状。

常伴肝脏肿大，质地韧或硬，一般不伴黄疸。

临床表现多随年龄而异，年长儿及少年发病时多频繁呕吐而少发热，婴儿期以发热，惊厥和呼吸衰竭为主要特点。

呕吐可持续数天，主要是颅内压增高时脑干受刺激，24～48h精神状态发生改变，出现嗜睡及谵妄，可出现去皮质强直或去脑强直。

呕吐物常为咖啡色，严重者可致脱水，酸中毒或电解质紊乱的症状，若不及时处理，病情继续发展可出现意识障碍的改变如嗜睡、定向障碍、记忆力丧失，甚至激动、幻觉、谵妄、木僵状态或昏迷。

轻度或中度病例可以终止于此阶段而逐渐恢复，但大部分病例的病情更为恶化，出现颅内压增高的表现(如前囟饱满，呼吸快、深，过度换气)及脑部的症状。

【概述】瑞氏综合征( Reye syndrome) 即急性脑病合并内脏脂肪变性综合征, 是由于细胞内线粒体功能障碍引起的以脑水肿和肝功能障碍为特征的一组症候群。

多发生于生后6个月至15岁的儿童，临床上在前驱的病毒感染后,出现呕吐、意识障碍、惊厥、严重颅压增高等脑症状以及肝功能异常和代谢紊乱。

病因不明, 多认为与流感和水痘关系密切，尤其是有水痘或有流感症状的孩子服用阿司匹林后，本病的发生率可能更高。

大多预后差，可因脑水肿和脑疝死亡。

然而，本病为自限性疾病，早期诊断、积极控制颅内高压，可降低患儿的病残率和病死率。

【病史要点】1. 询问前驱疾病情况病前2周内有无上呼吸道和消化道病毒感染病史，有无接触流感或水痘流行，有无服用水杨酸制剂药物、进食霉变粮食制品。

2. 病情变化过程有无前驱疾病治疗好转后病情又突然加重表现3. 神经系统症状：有无恶心、呕吐、意识改变、惊厥等症状，症状的发生、发展过程和严重程度；病情达高峰的时间。

4. 其它：有无黄疸、出血症状。

【体检要点】1. 判断意识障碍水平，有无去皮质或去脑强直等表现。

有无腱反射亢进、锥体束征。

2. 观察瞳孔大小及光反应、呼吸频率和节律、血压、心率等生命体征，注意有无过度换气式呼吸。

3. 有40%患儿肝脏轻度增大，少数有中等程度肝大，质地柔软。

4. 急性期不应有局限性神经体征。

眼底乳头水肿常不明显。

黄疸大多不明显，或偶有轻度黄疸。

【辅助检查】1. 肝功能试验：有诊断价值。

可表现出多种指标的异常，主要见转氨酶增高、血氨增高、凝血酶原时间延长。

血浆游离脂肪酸和短链脂肪酸升高。

胆红素正常或略增高。

部份患儿有低血糖症，尤其以5岁以下多见。

2. 血气分析可见代谢性酸中毒和呼吸性碱中毒。

对重症病例，也作为呼吸功能的监测。

3. 腰椎穿刺：除脑脊液压力增高，脑脊液常规和生化检查大多正常。

有时伴有脑脊液糖降低和蛋白增高。

4. 其他血常规: 白细胞总数大多明显增高, 分类以中性粒细胞增高为主。

EV71感染致Reye综合征抢救成功1例1 病例资料女孩，3岁3月，来自农村。

因发热、口腔、足底疱疹4d，呕吐、嗜睡、少动2d入院。

本地有手足口病流行史。

查体：T37.0°C，P128次/min，R42次/min，BP91/43mmHg，Wt10kg。

发育正常，营养欠佳，精神差，呈浅昏迷状，呼吸促。

皮肤粘膜无瘀点、瘀斑；浅表淋巴结无肿大，双瞳孔等大等圆约3.5mm，光反射迟钝，颈抵抗，咽部充血，上颚粘膜可见2～3粒0.2～0.3cm大小疱疹，周围绕有红晕，双侧扁桃体无肿大。

双肺呼吸音粗糙，未闻及啰音。

心率：128次/min，心律齐，心音低钝，未闻及杂音。

腹软，肝脏在右肋下5cm，剑下7cm可触及，质地中等，表面光滑，脾未触及，肠鸣音正常。

四肢远心端肿胀明显，压之无凹陷，四肢肌张力高。

左足底内侧缘皮肤可见3粒红色丘疹，0.2～0.3cm大小，压之褪色，无破溃。

压眶有反应，角膜反射减弱，腹壁反射消失，膝腱反射稍亢进，双侧巴彬斯基氏征（+）。

急诊血常规示：WBC22.4×109/L，RBC3.03×1012/L，L：0.340，N：0.559，PLT363×109/L，HGB80g/L。

尿常规：正常。

肝功：ALT294.2U/L、AST 147.4 U/L、ALP 275.9 U/L、GGT 32.2U/L，血浆总蛋白56g＼L，白蛋白38g＼L，球蛋白18g＼L，急诊血生化：GLU 0.53mmol/L、LDH 560.2IU/L、CK 1895.4L、CK-MB137.9U/L、HBDH 474U/L、CREA：40umol/L、BUN 10.8mmol/L、Ca：2.03mmol/L、Fe：33.9umol/L，K：4.7mol/L、Na：135.1mol/L，Cl：107.7mol/L，CO2cp3.3.1mol/L；复查血糖1.53 mmol/L，立即给10～12μg/kg.min 的糖速纠正低血糖。