【疾病名】黏多糖贮积症Ⅲ型

黏脂贮积症Ⅲ型应该做哪些检查？*导读：本文向您详细介黏脂贮积症Ⅲ型应该做哪些检查，常用的黏脂贮积症Ⅲ型检查项目有哪些。

以及黏脂贮积症Ⅲ型如何诊断鉴别，黏脂贮积症Ⅲ型易混淆疾病等方面内容。

*黏脂贮积症Ⅲ型常见检查：常见检查：尿液粘多糖检测、骨髓显像、四肢的骨和关节平片*一、检查尿中无过多的酸性黏多糖排出。

培养的皮肤成纤维细胞及各种组织内有包涵体，溶酶体内有多种酶缺陷，如 -半乳糖苷酸酶，N-乙酰-半乳糖胺酶、 -葡萄糖胺酶、芳基硫酯酶、岩藻糖苷酶等，而血清中这些酶的活性增高。

电镜检查可见溶酶体肿胀。

其内充以有包膜的致密物质。

在该型病人培养的成纤维细胞内有多种溶酶体酶缺陷。

相反，在病人血清中这些酶的活性明显增加。

X线检查：X线表现类似黏多糖贮积症Ⅳ型，包括近端股骨骨骺不规整且小，伴有不完全性脱位，髋外翻畸形，齿状突发育不全等。

有多发性骨发育不良，尤以骨盆明显，髂骨翼低，髂骨体发育不良。

椎体外形不规整，呈卵圆形，且发育不全。

肋骨呈船桨状，常伴有椎骨端变窄。

*以上是对于黏脂贮积症Ⅲ型应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看黏脂贮积症Ⅲ型应该如何鉴别诊断，黏脂贮积症Ⅲ型易混淆疾病。

*黏脂贮积症Ⅲ型如何鉴别？：*一、鉴别本型需与黏脂贮积症Ⅱ型相鉴别。

无智力障碍或有轻度智力低下，病理改变也很轻。

根据这些特征，可以与黏脂贮积症Ⅱ型加以区分。

从两型出现的生化改变大致相同。

*温馨提示：以上内容就是为您介绍的黏脂贮积症Ⅲ型应该做哪些检查，黏脂贮积症Ⅲ型如何鉴别等方面内容，更多更详细资料请关注疾病库，或者在站内搜索“黏脂贮积症Ⅲ型”了解更多，希望以上内容可以帮助到大家！。

疾病名：黏多糖贮积症英文名：mucopolysaccharidosis缩写：MPS别名：黏多糖病；黏多糖增多症；脂肪软骨营养不良；软骨营养障碍；胡尔勒氏病综合征；胡尔勒病；胡尔勒综合征；房-胡二氏病；承病；赫尔勒综合征；软骨营养不良；多发性骨发育障碍；chondrodystrophia；dysostosis multiplex；gargoylism；lipochondrodystrophy疾病代码：ICD：E76.3概述：黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。

黏多糖是结缔组织间的主要成分，包括透明质酸、硫酸软骨素、硫酸皮肤素、硫酸类肝素和硫酸角质素，这些多糖都是直链杂多糖，可同时与一条蛋白质肽链结合，聚合成更大的分子。

正常溶酶体中含有许多种糖苷酶，其中有 10 种参与葡糖氨基聚糖链的降解过程，它们中任何一种糖苷酶的缺陷都会造成葡糖氨基聚糖链分解障碍而在溶酶体内积聚，并自尿中排出。

黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。

黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。

根据尿糖中所含酸性黏多糖的种类，相关个别酶缺乏和活性低下的种类以临床表现和影像学表现的不同，我们将黏多糖贮积症分为7 大类型，每一型又分为2～4 个亚型。

其中黏多糖贮积症Ⅰ、Ⅳ型最为常见且较具特征性，而尤以Ⅰ型最典型，为黏多糖贮积症的原型。

流行病学：由于黏多糖增多症是一类非常罕见的疾病，目前尚缺乏有关本症患病率或发病率方面的确切资料。

据估计，北美和欧洲各型黏多糖增多症的总发病率约为1∶2.5万。

病因：1.黏多糖贮积症Ⅰ型(Hurler 综合征) 为带染色体隐性遗传疾病，是由于α-L-艾杜糖酶(α-L-iduronidase)缺乏所致，可分为3 个亚型：(1)Hurler 综合征：即MPSIH 型。

疾病名：黏多糖病英文名：mucopolysaccharidosis缩写：MPS别名：粘多糖病；粘多糖增多症；粘多糖贮积病疾病代码：ICD：E76.3概述：黏多糖病(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖积聚在机体不同组织，造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。

流行病学：20 世纪初(Thompson，1900)已有记载，Hurler 和Pfaundler(1919) 分别报告了精神发育迟滞的儿童中有躯干短小、骨骼畸形的类型。

病因：本病征为常染色体隐性或性连锁隐性遗传，与酸性黏多糖代谢紊乱有关，患者体内由于溶酶体α-左旋艾杜糖苷酸酶(α-L-iduronidase)缺乏，而使黏多糖的分解发生障碍，体内各组织细胞内有分解不完全的黏多糖沉积，并自尿中排出。

此种异常沉积涉及多种器官和组织，如心、脑、肝、脾等。

在心瓣膜、血管、脑膜、角膜、骨膜等组织，可见有黏多糖沉积的Hurler 细胞，此为各种临床表现的病理基础。

发病机制：黏多糖是结缔组织细胞间的主要成分，广泛存在于各种细胞内。

黏多糖是带阴性电荷的多聚物，重要的黏多糖有硫酸皮肤素(dermatan sulfate，DS)、硫酸肝素(heparin sulfate，HS)、硫酸角质素(karatan sulfate,KS)、硫酸软骨素(chondroitin sulfate，CS)、透明质酸(hyaluronic acid，HA)等，前 3 种是黏多糖病的主要病理性黏多糖。

这些多糖都是直链杂多糖，由不同的双糖单位联接而成，包括N-乙酰氨基己糖和糖醛酸或者己糖组成。

每个氨基葡糖聚糖直链约由50～100 个分子组成，许多直链又同时与一条蛋白质肽链结合，形成更大分子量的聚合体。

结缔组织便是由这类聚合体所形成。

这种多糖链的降解必须在溶酶体中进行。

正常溶酶体中含有许多种糖苷酶、硫酸脂酶和乙酸转移酶，不同的黏多糖需不同的溶酶体酶进行降解。

黏多糖贮积症Ⅲ型应该做哪些检查？
*导读：本文向您详细介黏多糖贮积症Ⅲ型应该做哪些检查，常用的黏多糖贮积症Ⅲ型检查项目有哪些。

以及黏多糖贮积症Ⅲ型如何诊断鉴别，黏多糖贮积症Ⅲ型易混淆疾病等方面内容。

*黏多糖贮积症Ⅲ型常见检查：
常见检查：尿液粘多糖检测
*一、检查
尿中排泄的大量黏多糖是硫酸乙酰肝素，MPSⅢ-B病人血清中酶的活性为正常者的2%～16%，而杂合子的酶活性在正常者的35%以下。

血液中淋巴细胞、中性粒细胞和骨髓细胞可发现有异染性包涵体。

X线检查：X线表现与黏多糖贮积症Ⅰ、Ⅱ型相似，约半数病人可出现Ⅰ型改变，但程度较轻，其中仅1/4的病人发生侏儒。

另外半数病人可出现长骨和肋骨增大畸形。

部分病人腰椎椎体呈双凸形，顶骨后部密度增高、增厚。

*以上是对于黏多糖贮积症Ⅲ型应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看黏多糖贮积症Ⅲ型应该如何鉴别诊断，黏多糖贮积症Ⅲ型易混淆疾病。

*黏多糖贮积症Ⅲ型如何鉴别？：
*一、鉴别
鉴别诊断的注意事项与黏多糖贮积症Ⅰ型相同。

*温馨提示：以上内容就是为您介绍的黏多糖贮积症Ⅲ型应该做哪些检查，黏多糖贮积症Ⅲ型如何鉴别等方面内容，更多更详细资料请关注疾病库，或者在站内搜索“黏多糖贮积症Ⅲ型”了解更多，希望以上内容可以帮助到大家！。

概述粘多糖病（mucopolysacharidosis，MPS）是因酸性粘多糖降解酶缺乏，使之不能完全降解，其产物在体内堆积所致。

由于各种成分在体内分布的不同，以及不同酶的缺乏，粘多糖病在临床上表现亦各异，多以骨骼病变为主，还可累及中枢神经系统、心血管系统以及肝、脾、关节、肌腱、皮肤等。

按其代谢产物和临床表现共分为8型，有的还有数种亚型。

病因和发病机制粘多糖（macopolg sacrotein MPS）是骨基质和结缔组织的主要成分之一。

粘多糖的正确命名应该是糖胺多糖（glycosaminoglycan，GAG），它是由糖醛酸与乙酰氨基糖或其硫酸酯组成的二糖单位形成的重复序列。

已知哺乳动物的GAG包括4-硫酸软骨素（chondroitin-4-sulfate，C4S），6-硫酸软骨素（C6S），硫酸皮肤素（dermatan sulfate，SD），硫酸角质（素）（Karatansulfate，KS）和肝素（haparin，HP）还有硫酸肝素或硫酸乙酰肝素（haparan，HS）总称为类肝素，及透明质酸（hyaluronic acid，HA）七种。

这些糖胺多糖与核心蛋白连接后组成蛋白多糖（proteoglycan，PG）。

蛋白多糖的旧名称粘蛋白。

糖胺多糖就是酸性粘多糖（acid mucopolysaccharide，AMPS）。

这些多糖的降解必须在溶酶体中进行，目前已知有10种溶酶体糖苷酶、硫酸酯酶和乙酰转移酶参与其降解过程，任何一种酶的缺陷都会造成氨基葡聚糖链的分解障碍而积聚体内，并自尿中排出。

病理改变粘多糖在纤维细胞内沉积，染色成为气球样细胞，称为Hurler细胞，存在于肝、脾、淋巴组织的网状细胞中，在软骨细胞和成骨细胞，中枢神经系统和周围神经节，视网膜细胞和角膜细胞中也均有类似的物质堆积。

在心内膜沉积形成斑状增厚，主动脉，肺动脉、冠状动脉和脑、肾、肝、脾和四肢的动脉壁均有沉积。

临床表现出生后发育正常，1岁前逐渐出现体征。

疾病名：黏多糖贮积病Ⅳ型英文名：mucopolysaccharidosis Ⅳ缩写：MPS-Ⅳ别名：粘多糖增多症Ⅳ型；黏多糖累积病Ⅳ型；莫尔库综合征；硫酸角质尿症；离心性软骨发育不良；畸形性软骨-骨营养不良；莫尔基奥综合征；Brailsford 综合征；Brailsford-Morquio综合征；Morquio 综合征；eccentrochondroplasia 疾病代码：ICD：E76.2概述：黏多糖病(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖积聚在机体不同组织，造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。

黏多糖贮积病Ⅳ型即莫尔库综合征(Morquio's syndrome)，又称Brailsford 综合征、Brailsford-Morquio 综合征、硫酸角质尿症、离心性软骨发育不良、畸形性软骨-骨营养不良等。

为常染色体隐性遗传。

其临床特点为全身骨骼除头面骨外，有广泛的骨性病变。

流行病学：20 世纪初(Thompson ，1900) 已有黏多糖病记载，Hurler 和Pfaundler(1919)分别报告了精神发育迟滞的儿童中有躯干短小、骨骼畸形的类型。

黏多糖贮积病Ⅳ型由乌拉圭Morquio 与Breilsford 于1929 年首先报告。

病因：本病又称莫尔基奥(Morquio)综合征，为常染色体隐性遗传病。

脂酶缺乏所致，近来也有报告发病机制：本病征主要为 N-乙酰半乳糖胺 6-SO4由β-半乳糖苷酶缺乏所致。

病人骨骺的成骨细胞成熟和关节软骨的形成均有缺陷。

干骺内骨小梁中有软骨岛，钙化预备带变形。

尿中排出的黏多糖以硫酸角质素为主。

病理学改变主要为软骨和骨骺的不规则生长, 骺板内软骨细胞排列紊乱，及局灶性无菌性坏死，软骨细胞内有空泡改变，着色不良。

黏多糖贮积病Ⅳ型有两种亚型，黏多糖病Ⅳ型 A 为 N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶缺乏，黏多糖病Ⅳ型B 为β-半乳糖酶缺乏，导致硫酸角质素和硫酸软骨素降解障碍，导致这些物质在细胞与组织中积聚。

异基因造血干细胞移植治疗黏多糖贮积症儿科专家共识
中华医学会儿科学分会血液学组
【期刊名称】《中国小儿血液与肿瘤杂志》
【年(卷),期】2017(022)005
【摘要】黏多糖贮积症（mucopolysacchridosis,MPS）是由于溶酶体中降解黏多糖的水解酶活性缺乏或降低,导致黏多糖（glycosaminoglycan,GAG）贮积在机体各种组织致多系统受累的一组疾病（见附表1）。

目前MPS的主要治疗方法为酶替代治疗（ERT）和异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）。

ERT能够有效改善部分MPS患者的临床症状,同时降低治疗相关并发症,但是,由于酶无法透过血脑屏障,对患者中枢神经系统症状改善作用有限;另ERT费用十分昂贵，需要终生维持给药，使其应用受限。

【总页数】4页(P227-230)
【作者】中华医学会儿科学分会血液学组
【作者单位】
【正文语种】中文
【相关文献】
1.异基因造血干细胞移植治疗2例黏多糖贮积症Ⅱ型患儿临床分析 [J], 冯顺乔;师晓东;李君惠;刘嵘;张朝霞;曹静;胡涛;王宇阳
2.异基因造血干细胞移植治疗粘多糖贮积症患儿的护理 [J], 张京;胡伟;颜霞
3.造血干细胞移植治疗黏多糖贮积症Ⅱ型代谢指标分析 [J], 仲琳;高晓岚;张惠文;邱文娟;叶军;韩连书;顾学范
4.双份脐带血移植治疗黏多糖贮积症临床疗效分析 [J], 乔广明;王志敏;张雪欣;时亚娟;齐晓玉;贠美玲;岳燕;师晓东
5.异基因造血干细胞移植治疗黏多糖病I型1例 [J], 王玲;欧瑞明;郑丽玲;姚梦冬;蒋卫桃;周长华
因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

建平中学2023学年第一学期期中教学质量检测高二生物（B）试卷说明：本试卷满分100分，考试时间60分钟，答案请书写在答题纸上，在本试卷上作答无效。

一、黏多糖贮积症（15分）1.资料一：黏多糖贮积症是由IDUA基因突变导致的遗传病。

黏多糖贮积症患者细胞中IDUA基因转录出的mRNA 长度不变但提前出现终止密码子，最终导致合成的IDUA酶失去活性，引发黏多糖积累过多而无法及时清除，造成人体多系统功能障碍。

（1）下列相关说法中错误的是____。

A.可以通过RNA干扰的方法治疗该疾病B.患者IDUA基因上也会提前出现终止密码子C.可以通过口服IDUA酶治疗该疾病D.患者IDUA基因的遗传信息发生改变（2）异常IDUA酶与正常IDUA酶的差异体现在____。

（选填编号）①氨基酸的数目不同②活性中心结构不同③催化的底物种类不同（3）失活的IDUA酶的氨基酸序列长度与正常IDUA酶的比值____。

A.大于1B.等于1C.小于1D.以上皆有可能资料二：抑制性tRNA（sup-tRNA）的反密码子可以与终止密码子配对。

在IDUA突变基因的翻译过程中，加入sup-tRNA可获得有功能的全长蛋白。

（4）抑制性tRNA的功能是____。

A.使翻译提前终止B.抑制氨基酸脱水缩合C.改变mRNA的序列D.使终止密码子编码氨基酸（5）不同的sup-tRNA可以携带不同氨基酸。

科研人员将不同的sup-tRNA导入实验动物体内，并检测了IDUA蛋白的分子量（条带的粗细可以反映分子量的大小），结果如下表，“—”代表未加入。

sup-tRNA 携带的氨基酸种类对照组实验组（黏多糖贮积症个体）——色氨酸酪氨酸丝氨酸亮氨酸赖氨酸谷氨酸全长IDUA蛋白据表分析，可继续探究携带____氨酸的sup-tRNA用于疾病治疗的前景。

（6）科研人员利用选定的sup-tRNA对IDUA突变基因纯合小鼠及IDUA基因敲除小鼠进行治疗，检测肝脏细胞IDUA酶活性和组织黏多糖的积累量。