低促性腺激素性性腺功能减退症ppt课件

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特发性低促性腺激素性性腺功能减退课件

定义与分类
定义
特发性低促性腺激素性性腺功能减退是一种罕见的内分泌疾病，由于下丘脑分泌促性腺激素释放激素（GnRH）不足或缺乏，导致垂体促性腺激素分泌减少，进而影响性腺功能。
分类
特发性低促性腺激素性性腺功能减退可分为单纯型和复合型，单纯型表现为单纯性腺功能减退，而复合型则同时伴有其他内分泌腺功能减退。
积极控制和治疗慢性疾病，如糖尿病、高血压等，可以降低特发性低促性腺激素性性腺功能减退的风险。
日常护理与注意事项
01
02
03
饮食调理
注意饮食调理，适量增加营养丰富的食物，如蛋白质、维生素等，有助于改善性腺功能。
避免有害物质
避免接触有害物质，如辐射、化学物质等，以降低对性腺的损害。
定期复查
临床表现
特发性低促性腺激素性性腺功能减退的典型表现为青春期延迟、男性第二性征发育不全、女性月经稀发或闭经等。患者可能还伴有其他内分泌异常的表现，如甲状腺功能减退、肾上腺皮质功能减退等。
诊断标准
特发性低促性腺激素性性腺功能减退的诊断主要依据临床表现、实验室检查和影像学检查。实验室检查可发现促性腺激素水平低下，影像学检查可观察到下丘脑和垂体的异常。同时需排除其他可能导致性腺功能减退的疾病，如颅脑外伤、肿瘤等。
经验教训与启示
预防措施
针对特发性低促性腺激素性性腺功能减退症，提出预防该疾病的建议和措施。
早期诊断
强调早期诊断对特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的重要性。
医患沟通
提高医生与患者之间的沟通效率，以便更好地了解患者病情和制定治疗方案。
感谢您的观看
THANKS
特发性低促性腺激素性性腺功能减退课件
目录

儿童低促性腺激素性性腺功能减退症诊治专家共识PPT课件

同时服用多种药物可能导致药物间相互作用，增加不良反应发生风险，需遵医嘱合理用药。
3
药物与疾病相互作用
某些疾病状态可能影响药物的疗效和安全性，如肝肾功能不全、过敏体质等，需在医生指导下谨慎用药。
06 总结与展望
共识成果总结
诊断标准明确
明确了儿童低促性腺激素性性腺功能减退症的诊断标准，包括临床表现、实验室检查和影像学检查等方面。
诊断方法。
探讨治疗方案
探讨有效的治疗方案，包括药物治疗、心理支持和康复治疗
等。
促进学术交流
通过专家共识的形成和推广，促进国内外学术界对该病症的
深入交流和合作。
02 儿童低促性腺激素性性腺功能减退症概述
定义与分类
定义
儿童低促性腺激素性性腺功能减退症是一种性腺功能减退的病症，表现为促性腺激素分泌不足，导致性腺发育不良。
国内外研究现状
02
阐述国内外关于该病症的研究进展及诊治水平。
诊治挑战与问题
03
分析目前诊治过程中面临的挑战和问题，如误诊、漏诊及治疗
手段有限等。
研究目的
01
02
03
04
提高诊治水平
通过专家共识，规范和提高临床医生对该病症的诊治水平。
制定诊断标准
明确儿童低促性腺激素性性腺功能减退症的诊断标准和鉴别
分类
根据发病原因和临床表现，可分为先天性低促性腺激素性性腺功能减退症和后天性低促性腺激素性性腺功能减退症。
发病原因及机制
先天性原因
基因突变导致下丘脑-垂体-性腺轴功能异常，促性腺激素分泌不
足。
后天性原因
下丘脑、垂体肿瘤、炎症等疾病导致促性腺激素分泌障碍。

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症汇报ppt课件

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症
汇报人：XXX 2024-01-18
目录
• 引言 • 症状与诊断 • 病因与发病机制 • 治疗与预防 • 并发症与风险 • 研究与展望
01
引言
定义和背景
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（IHH）定义
一种由于下丘脑-垂体-性腺轴功能异常导致的性激素分泌减少的病症，具有特发性、遗传性和异质性的特点。
生活挑战。
THANKS
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免疫调节失衡
免疫系统的异常调节可能导致性腺功能减退，如T淋巴细胞亚群的失衡、细胞因子网络的紊乱等。
其他因素
下丘脑-垂体-性腺轴异常
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症患者的下丘脑-垂体-性腺轴存在异常，导致促性腺激素的合成、分泌和调节障碍。
环境因素
长期接触某些化学物质、放射线等环境因素可能对性腺功能产生不良影响，诱发特发性低促性腺激素性性腺功能减退症。
未来研究方向
01
02
03
深入研究发病机制
进一步探索特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的发病机制，为疾病的预防和治疗提供理论依据。
开发新的诊断方法
寻找特异的生物标志物，开发新的、更准确的诊断方法，提高疾病的诊断率。
探索有效治疗手段
针对特发性低促性腺激素性性腺功能减退症，探索有效的治疗手段，如激素替代治疗、基因治疗等。
02
症状与诊断
症状表现
性发育障碍
患者常表现为青春期延迟或性发育不全，如男性阴茎短小、睾丸
体积小，女性乳房不发育等。
第二性征缺如
由于缺乏性激素的作用，患者常无明显的第二性征表现，如男性无胡须、喉结不明显，女性无月经等。

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症3例诊治分析并国内文献回顾演示稿件

对症治疗
02
03
病因治疗
针对患者的具体症状，采取相应的对症治疗措施，如改善睡眠、减轻焦虑等。
针对不同病因，采取相应的病因治疗措施，如手术、药物治疗等。
治疗效果评估
01
02
03
性功能改善
评估患者性功能改善情况，如性欲、勃起、射精等方面的改善。
生育能力恢复
评估患者生育能力恢复情况，如精子质量、受孕率等方面的改善。
参考文献3
国内文献对特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的报道主要集中在个案报道和病例分析。这些文献提供了对该病的深入了解，为临床诊断和治疗提供了有益的参考。
感谢您的观看
THANKS
激素水平检测
检测血清促性腺激素（FSH）、促黄体生成素（LH）和睾酮水平，以评估性腺功能状态。
影像学检查
通过超声、CT或MRI等影像学检查，观察生殖器官和肾上腺形态，排除器质性病变。
遗传学检查
对疑似遗传性疾病的患者进行基因检测，以明确病因。
治疗方法
01
激素替代治疗
根据患者年龄和性别，补充相应的激素，如睾酮、雌激素等，以改善性功能和生育能力。
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症3例诊治分析并
国内文献回顾
汇报人：XXX
2024-01-06
目录
• 病例介绍 • 临床诊断与治疗 • 国内文献回顾 • 讨论与展望 • 参考文献
01
病例介绍
病例一
患者年龄：35岁
随访：患者症状明显改善，精液质量恢复正常
治疗：给予患者激素替代治疗，包括口服十一酸睾酮和注射HCG（人绒毛膜促性腺激素）
05
参考文献
参考文献

男性性腺功能减退-PPT课件

• 直肠指诊前列腺异常 • PSA 浓度 >4 ng/ml • PSA 浓度 >3 ng/ml
– 前列腺癌的直系亲属 – 非裔美国人或非裔加勒比海人
• 由BPH引发的严重泌尿系统梗阻症状 • （IPSS症状评分 >19） • 红细胞压积 >50%
Bhasin et al; JCEM 95:2536-2559 2019
EMAS研究中，迟发性性腺功能减退症（LOH）的总体患病率为 2.1%。
LOH患病率增加（a）年龄（b）肥胖（c）合并症
Wu 等. N Engl J Med 2019年； 10.1056/NEJMoa0911101
诊断老年男性性腺功能减退症的问卷调查
• 三种简单的问卷 – ADAM （老年男性雄激素缺乏） – AMS （男性衰老调查） – MMAS （马萨诸塞男性衰老研究）
确诊LOH 睾酮治疗随访：第一年每三月一次，然后每年一次
反应（-）
反应（+）
继续治疗
老年男性睾酮缺乏症的睾酮治疗现在要做什么？
• • • • • • 记录血清睾酮缺乏记录符合睾酮缺乏症的症状和体征识别和治疗多种疾病状态识别睾酮治疗的禁忌症对符合这些标准的老年男性患者进行睾酮治疗监测患者反应（益处和不良事件）
睾酮补充的相对禁忌证与绝对禁忌证
• 绝对禁忌证相对禁忌证
前列腺癌或怀疑前列腺癌良性前列腺增生男性乳腺癌轻度红细胞增多症有生育要求痤疮犯罪相关的性行为竞技体育原因不明的红细胞增多症原因不明的肝病未经治疗的（严重）呼吸睡眠暂停原因不明的肾病严重的尿路梗阻经过治疗的呼吸睡眠暂停严重的心脏疾病中度尿路梗阻严重肝功能衰竭不明原因的乳腺发育

低促性腺激素性性腺功能减退

有阳性家族史的患者应尽可能进行家系分析，目前已证实的遗传方式有3种：X-连锁、常染色隐性和常染色体显性存在其他。一部分患者可能有红绿色盲腭裂和(或)兔唇等中线发育畸形，其他发育异常可见于中枢神经系统，骨骼和肾脏等智力一般正常。儿童期阴茎小，睾丸可能下降不全。青春期年龄后没有性发育的征象，骨龄落后于实际年龄。肾上腺皮质功能初现在6～8岁时如期启动。血清促性腺激素和性激素仍处于青春期前的低水平GH水平正常。当根据临床表现和实验检查仍不足以确定诊断时，则需要长期的追随观察，一般把18岁作为一个界限，超过18岁仍无青春期启动者可诊断为IHH。
鉴别诊断
主要是特发性青春期延迟，特发性青春期延迟患儿生长迟缓，骨龄落后于实际年龄，性幼稚血清促性腺激素和性激素水平低，以及促性腺激素对GnRH兴奋无反应或反应减低等特点，与IHH非常相似难以相互鉴别。多年来不少学者做了大量的研究，试图寻找一种鉴别诊断试验，有效地将这2种情况鉴别开来，现将这些试验简要介绍如下。
其它辅助检查
1.有阳性家族史的患者应尽可能进行常染色体检查，做家系分析。 2.检查嗅觉、红、绿色盲等。相关检查： > FT3 > FT4 >促甲状腺刺激激素 >促甲状腺素释放激素 >促肾上腺皮质激素 >卵泡刺激素 >总三碘甲状腺原氨酸 >总甲状腺素
治疗
替代治疗
排卵治疗
性激素替代治疗是IHH的基本治疗措施。性激素替代治疗的目的是促进第二性征的发育和维持性功能替代治疗的原则是模拟正常的青春期过程正常的青春期一般历时4～5年因此替代治疗的性激素剂量要从小量开始，以避免骨骺过早闭合，导致矮身材。约在1年后增量至成人常规剂量，持续3～4年。
庚酸睾酮(testoserone enanthate)：化学结构为3-氧雄烷-4烯-17β-庚酸，只有肌注剂肌注后的吸收、分布和降解代谢和十一酸睾酮注射剂相似。

多种垂体激素缺乏综合征PPT演示课件

影像学检查
通过头颅MRI或CT等影像学检查，观察垂体的形态、大小和结构，评估是否存在垂体肿瘤、垂体萎缩等病变。
诊断依据及鉴别诊断
诊断依据
根据患者的病史、体格检查及实验室检查结果，综合分析判断。若患者存在多种垂体激素缺乏的症状和体征，且实验室检查结果显示相应的垂体激素和靶腺激素水平降低，即可诊断为多种垂体激素缺乏综合征。
促进肾脏重吸收水分，调节体液平衡。
催产素（OXT）
促进子宫收缩和乳汁排出。
垂体激素分泌调节
80%
下丘脑-垂体-靶腺轴
下丘脑分泌释放激素或抑制激素，调节垂体的激素分泌，垂体激素再作用于相应的靶腺，调控靶腺激素的分泌。
100%
神经调节
中枢神经系统通过神经递质和神经肽类物质对垂体激素分泌进行调节。
代谢紊乱
糖代谢异常
胰岛素分泌不足，易导致低血糖。
脂代谢异常
血脂水平异常，易引发动脉粥样硬化等心血管疾病。
蛋白质代谢异常
蛋白质合成减少，导致肌肉萎缩、免疫力下降等。
免疫功能异常
免疫力下降
易感染各种病原体，且感染后恢复较慢。
自身免疫性疾病
如甲状腺炎、肾上腺皮质功能减退等。
神经系统症状
01
02
03
头痛
垂体激素缺乏可能导致颅内压升高，引发头痛。
视力障碍
垂体肿瘤或颅内压升高可能导致视力下降、视野缺损。
精神症状
如情绪低落、焦虑、易怒或暴躁等。部分患者还可能出现记忆力减退、注意力不集中等表现。
04
诊断方法与标准
病史采集与体格检查
病史采集
详细询问患者病史，包括生长发育情况、性发育情况、生育史、月经史等，了解有无垂体功能减退的症状和体征，如乏力、食欲减退、性欲减退、闭经等。

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症..PPT30页

拉
60、生活的道路一旦选定，就要勇敢地走到底，决不回头。 ——左
特发性低促性腺激素性性腺功能减退
•
26、我们像鹰一样，生来就是自由的，但是为了生存，我们不得不为自己编织一个笼子，然后把自己关在里面。 ——博时间再长，也还是没有制约力的。— —爱·科克
•
28、好法律是由坏风俗创造出来的。 ——马克罗维乌斯
•
29、在一切能够接受法律支配的人类的状态中，哪里没有法律，那里就没有自由。— —洛克
•
30、风俗可以造就法律，也可以废除法律。 ——塞·约翰逊
症..
56、书不仅是生活，而且是现在、过去和未来文化生活的源泉。 ——库法耶夫 57、生命不可能有两次，但许多人连一次也不善于度过。— —吕凯特 58、问渠哪得清如许，为有源头活水来。—— 朱熹 59、我的努力求学没有得到别的好处，只不过是愈来愈发觉自己的无知。 ——笛卡儿

腺垂体功能减退PPT课件

心理支持
提供心理支持和情绪疏导，帮助患者保持积极心态，提高生活质量。
康复指导
康复锻炼
在专业指导下进行康复锻炼，以改善身体机能和促进康复。
定期复查
自我管理
教会患者自我管理的方法，包括病情监测、记录症状等，以便及时发现异常情况。
定期进行复查，以便及时发现和处理问题。
05
腺垂体功能减退的研究进展
脂肪代谢异常
腺垂体分泌的激素影响脂肪代谢，不足时可能导致肥胖或消瘦。
对免疫功能的影响
免疫功能下降
腺垂体分泌的激素参与免疫调节，不足时可能导致免疫功能下降，易感染疾病。
抵抗力下降
由于免疫功能下降，患者对疾病的抵抗力减弱，容易感染各种疾病。
03
腺垂体功能减退的治疗
替代疗法
激素替代治疗
根据腺垂体功能减退的具体类型和程度，使用相应的激素进行替代治疗，如甲状腺激素、肾上腺皮质激素、性激素等，以改善相应的生理功能。
发病机制
腺垂体功能减退的发病机制较为复杂，涉及多种激素和细胞因子的相互作用。当腺垂体受到损伤或病变时，其分泌激素的功能受到影响，导致机体出现一系列生理和病理变化。
临床表现与诊断
临床表现
腺垂体功能减退的临床表现多样，主要包括性腺功能减退、甲状腺功能减退、肾上腺皮质功能减退等。患者可能出现性欲减退、月经紊乱、疲劳乏力、畏寒怕冷等症状。
代谢紊乱的纠正
对于因腺垂体功能减退引起的代谢紊乱，如低血糖、低钙血症等，应及时纠正，以维持内环境稳定。
VS
心血管疾病的防治
腺垂体功能减退患者易出现心血管疾病，应定期监测并采取相应的防治措施。
04
腺垂体功能减退的预防与护理
预防措施

低促性腺激素型性腺功能减退症(附3例报告)

［ＢＴＣ］ＯｊｃｉｅＴｍｐｏｅｔｅｄａｎｓｎｈｒｐｆｏａｙｏｕｃｉｎｉｈｌ．ＭｅｈｄＡｅｒ— ＡＳＲＡＴｂｅｔｏｉｒｖｈｉｇｏｉａｄｔｅａｙｏｎｄｈｐｆｎｔｎｔｅｍａｅｖｓｇｏｔｏｓｒｔｏ
ｐｅｏｕｉｍ，ｌｗｅｅｓｏｅｔｓｅｏｅ，ｆｌｉｕｉｎｕｅｎｉｉｇｈｒｎ．ＭＲＩｓｏｄｎｂｎｒｌｙｏｖｌｔｓｏｌｖｌｆｔｓｏｔｒｎｏｌｃｌｎａｄｌｔｉｚｎｏｍｏｅｈｗｅｏａｏｍａｉ．Ｇｅｅｙｓｎｒ１ｔｎｔｐｅｗａｏｍａ．Ｈｕｎｃｏｉｎｃｇｎｄｏｒｐｈｎ（ＣＧ）０，ｉｍ．ｔｃｅｍａｈｒｏｉｏａｔｏｉＨ，２００Ｕ．ｗｉｅａｗｅｋ，ａｄｏａｅｔｓｅｏｄｃｍｏｔｒｄｉｉｔｒｄＴｈｎｒｌｓｏｔｒｎｅｕｎｅａａｅｗｅｅａｍｎｓｅｅ．ｔｅｓｘｃａａｔｒｓｉｓｗｅｅｍｏｅｏｖｏｓａｄｔｏｄｄｖｌｐｄａｔｒｔｒｐ．ｅｈｒｃｅｉｔｃｒｒｂｉｕｎｈｅｇｎａｅｅｏｅｆｅｈｅａｙＣｏｃｕｉｎＥａｌｉｇｓｓａｎｔｍｅｈｒｎｎｌｓｏｒｙｄａｎｏｉｎｄｉ— ｉｏｍｏｅ
ｓｅｔｖｎａｙｉｗａｏｅｉｈｅｌａｉｎｓｗｉｈｈｙｇｎａｏｒｐｃｈｐｇｎｄｓｐｃｉｅａｌｓｓｓｄｎｎｔｒｅｍａｅｐｔｅｔｔｐ０ｏｄｔ０ｉｙｏｏａｉｍ．ＲｅｕｔＴｈａｉｎｓｓｏｄｇｏａ — ｓｌｓｅｐｔｅｔｈｗｅｎｄｈｙ

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低促性腺激素性性腺功能减退症
定义
• 各种原因引起下丘脑-垂体分泌GnRH或卵泡雌激素（FSH）和黄体生成素（LH）水平降低，进而导致睾丸分泌睾酮减少的一大类疾病。
病因
• 包括先天性和获得性两大类。
• 先天性疾病包括特发性低促性腺性性腺功能减退症（idiopathic hypogonadotropic hypogonadism，IHH）等。 • 获得性的常见病因有炎症、肿瘤、创伤、高泌乳素血症、酗酒等。
临床表现
• 青春不发育：阴茎短小，甚至尿道下裂；青春不发育或发育延迟。 • 睾丸体积小或隐睾：患者的睾丸体积往往为12mL，常小于3mL。 • 体毛缺乏：伴有其他睾酮水平低下的临床表现：前列腺发育不全，阴毛、腋毛和体毛的稀疏或缺失，无胡须生长，宦官样体形，女性体脂分布。乳房发育较少见。 • 无精子生成：无精子生成，性欲低下，性生活减少或丧失。
临床表现
• 骨质疏松症：长期睾酮水平降低可导致骨质疏松症和血脂、血糖代谢异常。 • 嗅觉缺失或减退：是Kallmann综合征区别于IHH的鉴别要点。嗅球或嗅束的发育不良，导致嗅觉中枢不能感知嗅觉刺激。但这种嗅觉丧失，主要针对芳香类刺激物。粘膜刺激物（比如氨气），还是能够引发患者鼻黏膜的刺激反应。 • 面中线畸形 : Kallmann综合征患者可伴有其他生长发育的异常：5-10%的患者可伴有口腔畸形（唇裂，高腭弓或其他面中线畸形）或者听力异常。
LHRH兴奋实验
检查描静脉注射LHRH 100ug，然后测定血述 FSH和LH 的水平以及升高的幅度
结果 FSH和LH升高不明显基础状态的FSH，LH和睾酮水平都很意义低，经过1次GnRH兴奋试验，FSH和 LH水平不会明显升高。
GnRH泵治疗试验
通过GnRH泵（每次5ug，间隔检查描述 90-120分钟泵入一次），连续 7天注射GnRH。结果 FSH和LH可能会逐渐升高如果FSH和LH的分泌在治疗后恢复到正常，提示病变在下丘脑。如果治疗后的FSH和LH没有反应，提示垂体病变可能性大。
体质性青春期发育延迟（CDP)
• 患者外生殖器表现可能与IHH类似，第二性征缺如。与IHH 不同，CDP患者通常不伴有嗅觉缺失及其他先天异常，隐睾少见。 • 就诊时性激素和促性腺激素亦低于正常。 • 但GnRH兴奋时，垂体LH的反应良好，提示下丘脑-垂体-性腺轴发育成熟。 • 在观察到LH、睾酮或雌激素有自发升高后，甚至给予单次 GnRH 100ug行激发试验后，大多数患者可在1年左右自发启动青春期的发育，出现第二性征发育迹象。虽然青春期发育时间要明显长于正常，但最终会获得成熟的生殖功能。 • 除了临床特点和GnRH激发试验有所提示，并没有哪一个实验室检查或试验可以确诊CDP。因此，耐心的观察和随访是CDP最好的诊断方式
Байду номын сангаас 治疗
• 雄激素治疗同前
治疗
• 在成年后，如患者有生育要求，可将雄激素替代治疗切换到FSH/LH治疗或GnRH泵治疗。 • GnRH泵治疗，是通过持续皮下脉冲式泵入 GnRH，模拟生理GnRH分泌的一种治疗方案。 GnRH泵每间隔120分钟泵入1次，每次 5-20ug。 GnRH泵治疗能够恢复垂体分泌FSH和LH的功能，从而刺激睾酮生成和精子成熟。 • 也可采用FSH和LH（hCG）治疗来促进精子生成和成熟。
小结
• 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（idiopathic hypogonadotropic hypogonadism，IHH）和Kallmann综合征是一类以下丘脑分泌GnRH缺乏为特征的疾病。 Kallmann综合征患者，伴有嗅觉丧失或减退。 • 在儿童，IHH以青春不发育或发育延迟为特征性表现。在成年男性，以性欲下降、勃起功能障碍或不育为主要表现。 • 辅助检查提示LH、FSH和睾酮水平降低，精子数量减少。 • 对IHH患者，可选睾酮治疗，促进青春发育和男性化表现。如患者有生育要求，可选择FSH/LH（hMG/hhCG）治疗或GnRH泵治疗，以促进睾丸产生雄激素和精子。对获得性HH患者，在选用以上治疗方案同时，需考虑基础病因的治疗。
意义
诊断标准
• 先天性IHH • 根据临床表现以及FSH/LH和睾酮水平而确诊。目前全球尚无统一的诊断标准。在临床中，对年龄超过18岁尚无青春发育的男性患者，双侧睾丸体积小于3mL，血睾酮水平低于3nmom/L,LH和FSH水平无明显升高（一般均小于3mIU/ml），并且通过病史和其他检查除外其他获得性因素的患者，可诊断为先天性IHH。
诊断标准
• 继发性HH
• 如果患者存在其他获得性病因，如垂体肿瘤、垂体手术后、高泌乳素血症、酗酒等，可诊断为继发性HH。
疾病名
体征/症状鉴别
检验鉴别
因遗传因素或消瘦，导致男性患者青春发育延迟。不经 GnRH试验或者GnRHa 体质性过治疗，患者会出现迟发的青春发育延迟青春发育。这些患者的睾丸（曲普瑞林）试验可能有助于鉴别诊断。会在3ml左右，比典型的先天性IHH患者的睾丸体积略大。垂体发育不良或垂体瘤术后测定垂体前叶激素水患者，除了有HH的临床表平：甲状腺功能、ACTH 全垂体前叶现，可能还有其他垂体前叶功能减退症和血皮质醇、IGF-1、泌激素受损的表现，如恶心呕乳素等。吐、怕冷，易感冒等。原发病变在睾丸。FSH和临床表现相似，以睾酮水平 LH水平明显升高，一般高促性腺激素性性腺功能减退症降低、勃起功能障碍、不育 FSH＞30mIU/ml， LH＞症为主要表现 20mIU/ml。
临床表现
• 镜像运动: 部分X染色体遗传Kallmann综合征患者，可有肢体连带运动或单侧肾发育不良。 • 勃起功能障碍和不育症 : 如果这些获得性的疾病发生在青春发育之前，患者的主要表现是青春不发育或青春发育延迟。如果疾病发生在成年男性，以勃起功能障碍和不育症为主要表现。 • 家族史: 因为Kallmann综合征是一个基因遗传性疾病，所以需详细询问患者家族史情况，尤其需询问家属中有无性腺功能减退症、不育和嗅觉丧失的临床表现。
病理生理
• 先天性IHH发病机制：各种原因致下丘脑分泌GnRH缺乏，导致垂体分泌LH和FSH减少，引起睾丸产生雄激素和精子的功能损害
病理生理
• 获得性的HH，可能和肿瘤、炎症或外伤直接损伤下丘脑GnRH神经元或垂体FSH/LH神经元有关。慢性系统性疾病、酗酒、进食障碍，可能通过下丘脑Kisspeptin/GPR54系统而影响下丘脑-垂体-睾丸轴的功能。