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人类遗传疾病难点共享 1染色体畸变和人类遗传疾病人类虽然不存在单倍体或多倍体，但却发现有非整倍体的人存在。
非整倍体的产生是由于减数分裂时染色体不分离而发生染色体畸变造成的。
在减数分裂过程中，如果一对染色体的两个成员不分离，双双进入到一个配子中，这个配子中就多了一条染色体，同时另一个配子中则少了一条染色体。
如果这条染色体是常染色体，两个异常的配子和两个正常的配子结合，就形成一个三体合子和一个单体合子。
如果不分离的染色体是XX 染色体，那么三体合子可能是XXX或XXY，单体合子可能是XO或YO；如果不分离的是XY染色体，那么三体合子为XXY，单体合子为XO。
性染色体数目的变异对生存的影响不是很大，可以存活，但是性发育异常，有的智力有缺陷。
现在已经发现四种遗传疾病是由于性染色体数目改变造成的：(1)22对常染色体，2条X和1条Y，XXY型。
此种人因为具有Y染色体，所以外貌看起来是男性，但是由于多余1条X染色体，所以尿液中促性腺激素的排泄量上升，常常出现女性的乳房等女性特征，睾丸很小，发育不全，不能形成精子。
这种人智能一般较差。
(2)22对常染色体，3条X，XXX型。
由于全是X染色体，所以此种人外貌、发育状况都是女人，但智力有缺陷，往往不能生育。
(3)22对常染色体，1条X，无Y，XO型。
这种病为透纳氏(Turner)综合症，外貌为女性，但第二性征发育不良。
因为只具有1条X染色体，而男女都是具有X染色体的，所以这种人在某些方面又表现出男性特征。
体内有睾丸，但睾丸不生精子，无月经，不能生育。
这种人智力一般正常。
(4)22对常染色体，1条X，2条Y，XYY型。
这种类型的人被称为“超男性”人，往往比普通人身材高大，性情比正常男子暴烈。
他们的智力一般正常，但生殖器发育不良，睾丸不下降，尿道下裂，生育力减弱。
有调查显示，这种人因脾气暴烈和犯罪行为而被投入监狱的比例比正常人要高得多。
除了性染色体异常引起的疾病外，常染色体数目异常也往往导致遗传疾病。
染色体病是染色体遗传病的简称。
主要是因细胞中遗传物质的主要载体——染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。
通常分为常染色体病和性染色体病两大类。
常染色体病由常染色体异常引起，临床表现先天性智力低下、发育滞后及多发畸形。
性染色体病由性染色体异常引起，临床表现性发育不全、智力低下、多发畸形等。
在自然流产胎儿中有20～50％是由染色体异常所致；在新生活婴中染色体异常的发生率是0.5～1％。
染色体病患者通常缺乏生活自理能力，部分患者在幼年即夭折，所以，染色体病已成为临床遗传学的主要研究内容之一。
染色体病的确诊一般是靠染色体组型的检查，收集受检查的白细胞，用秋水仙素处理，使之均处于中期阶段，染色制片，检查染色体有无畸变，数目如何。
发现后，目前尚无有效的治疗手段，只能通过产前诊断、遗传咨询等预防措施，来指导控制染色体病患儿的出生。
凡高龄孕妇、有反复自然流产史或有过畸形儿的孕妇均应进行产前诊断，发现胎儿有染色体异常时应终止妊娠。
对有染色体病家族史者，也应进行染色体检查，以便指导婚配和生育。
第一节染色体畸变人类在生活过程中不断受到环境中物理、化学、生物等因素的影响，这些因素可能引起染色体的结构和数目发生改变。
染色体的畸变将程度不同地引起个体性状的改变，甚至导致个体的死亡，并在可能的情况下向后代传递。
了解染色体畸变的类型，有助于我们认识染色体病，尽早诊断染色体畸变，以预防染色体病患者的出生。
染色体是遗传物质的载体，其数目和结构的相对恒定是保证个体遗传性状相对稳定的基础。
某些物理、化学等因素可使染色体数目和结构发生改变，称为染色体畸变。
染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两大类，其发生可以在受精以前，也可以在受精之后；可以发生于常染色体，也可以发生于性染色体。
指染色体数目的增减或结构的改变。
因此，染色体畸变可分为数目畸变和结构畸变两大类。
一、染色体数目畸变以二倍体为标准，如果体细胞染色体数目超出或少于2n=46，称为染色体数目畸变。
染色体畸变和染色体病一、染色体畸变细胞中染色体发生数量或结构改变的一类变化称为染色体畸变。
也叫做染色体异常。
这些染色体异常可用光学显微镜检出。
由于染色体畸变可导致因基组增减和位置的转移，造成了基因间或遗传物质的增失即不平衡，影响物质代谢的正常进程而给机体造成严重的危害，成为染色体病形成的基础。
染色体异常分为数目和结构异常两类。
数目异常包括整个染色体组成倍增加、个别染色体整条或某个节段的增减造成染色结构改变，而致染色数量变异；染色体结构异常常涉及一条至多条染色体上较大的区段变化，影响较多的基因。
1、染色体数目异常的类型：染色体数目异常的主要原因在于生殖细胞分裂过程中出现了染色体的行为异常。
A整倍体：染色体数目整倍的增减，常由双雄受精、双雌受精和核内复制造成。
结果出现：单倍体（均流产）；三倍体（人类有69,XXX/69,XXY）；四倍体（人类为92,XXXX或92,XXXY）。
把三倍体以上的细胞称为多倍体。
B非整倍体：由染色体不分离、染色体丢失所致。
染色体数目比二倍体增减一条或几条，结果形成：（1）亚二倍体：染色体数目少于二倍体，结果必然导致单体性，如45,XO。
这是妇产科较常见疾病，临床上称为先天性性腺发育不全或Turner综合征。
（2）超二倍体：染色体数目多于二倍体，结果必然导致三体性。
如47,XXX。
（3）假二倍体：数目虽为二倍体，但有某号染色体增减。
这类核型常见于肿瘤病人的外周血细胞中。
C：嵌合体：即一个个体中存在着一个以上细胞系，在受精及受精卵的早期，受精或早期卵裂阶段发生了异常受精或染色体不分离、染色体丢失及核内复制等可导致嵌合体发生，如46,XX/47,XXX或46,XX/45,XO。
这类病人常因性腺发育异常而就诊。
我们把以上染色体组成不同于二倍体的细胞或个体统称为异倍体。
异倍体产生的机理主要与染色体不分离和内复制有关。
2．染色体结构异常：染色体的结构异常包括缺失、重复、倒位和易位四种类型。
简述人类染色体畸变的主要类型人类染色体畸变的主要类型人类染色体畸变是指在正常的染色体结构和数目上发生的异常改变。
这些异常改变可能会导致一系列遗传疾病，如唐氏综合征、爱德华氏综合征、克氏综合征等。
本文将对人类染色体畸变的主要类型进行全面详细的简述。
一、染色体数目异常1. 原发性数目异常原发性数目异常是指由于精子或卵子在减数分裂过程中出现错误，导致受精卵中染色体数目发生改变。
常见的原发性数目异常有三种：（1）21三体综合征：又称唐氏综合征，是最常见的原发性三体综合征。
患者有智力低下、面部特征明显等表现。
（2）18三体综合征：又称爱德华氏综合征，患者有严重的智力低下和多种器官畸形。
（3）13三体综合征：又称帕塔乌症候群，患者有智力低下和多种器官畸形。
2. 染色体多余或缺失染色体多余或缺失是指某些细胞中存在比正常数量多或少的染色体。
常见的染色体多余或缺失有两种：（1）性染色体异常：包括X染色体单倍体、XYY综合征、XXX综合征、Turner综合征等。
（2）非性染色体异常：如21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征等。
二、结构异常1. 缺失缺失是指某个染色体上的一段基因序列丢失。
常见的缺失有两种：（1）末端缺失：发生在末端区域，通常不会对生命造成威胁。
（2）内部缺失：发生在中间区域，可能会导致一些疾病。
2. 倒位倒位是指某个染色体上的一段基因序列被颠倒过来。
常见的倒位有两种：（1）平衡型倒位：不影响正常人的健康，但可能会对下一代产生影响。
（2）非平衡型倒位：可能会导致智力低下和先天畸形等疾病。
3. 换位换位是指两个染色体上的一段基因序列互相交换。
常见的换位有两种：（1）平衡型换位：不影响正常人的健康，但可能会对下一代产生影响。
（2）非平衡型换位：可能会导致智力低下和先天畸形等疾病。
4. 环形染色体环形染色体是指某个染色体上的一段基因序列形成一个环状结构。
这种结构通常不会对正常人造成威胁，但可能会导致智力低下和先天畸形等疾病。
