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人类遗传疾病难点共享 1染色体畸变和人类遗传疾病人类虽然不存在单倍体或多倍体，但却发现有非整倍体的人存在。
非整倍体的产生是由于减数分裂时染色体不分离而发生染色体畸变造成的。
在减数分裂过程中，如果一对染色体的两个成员不分离，双双进入到一个配子中，这个配子中就多了一条染色体，同时另一个配子中则少了一条染色体。
如果这条染色体是常染色体，两个异常的配子和两个正常的配子结合，就形成一个三体合子和一个单体合子。
如果不分离的染色体是XX 染色体，那么三体合子可能是XXX或XXY，单体合子可能是XO或YO；如果不分离的是XY染色体，那么三体合子为XXY，单体合子为XO。
性染色体数目的变异对生存的影响不是很大，可以存活，但是性发育异常，有的智力有缺陷。
现在已经发现四种遗传疾病是由于性染色体数目改变造成的：(1)22对常染色体，2条X和1条Y，XXY型。
此种人因为具有Y染色体，所以外貌看起来是男性，但是由于多余1条X染色体，所以尿液中促性腺激素的排泄量上升，常常出现女性的乳房等女性特征，睾丸很小，发育不全，不能形成精子。
这种人智能一般较差。
(2)22对常染色体，3条X，XXX型。
由于全是X染色体，所以此种人外貌、发育状况都是女人，但智力有缺陷，往往不能生育。
(3)22对常染色体，1条X，无Y，XO型。
这种病为透纳氏(Turner)综合症，外貌为女性，但第二性征发育不良。
因为只具有1条X染色体，而男女都是具有X染色体的，所以这种人在某些方面又表现出男性特征。
体内有睾丸，但睾丸不生精子，无月经，不能生育。
这种人智力一般正常。
(4)22对常染色体，1条X，2条Y，XYY型。
这种类型的人被称为“超男性”人，往往比普通人身材高大，性情比正常男子暴烈。
他们的智力一般正常，但生殖器发育不良，睾丸不下降，尿道下裂，生育力减弱。
有调查显示，这种人因脾气暴烈和犯罪行为而被投入监狱的比例比正常人要高得多。
除了性染色体异常引起的疾病外，常染色体数目异常也往往导致遗传疾病。
染色体病是染色体遗传病的简称。
主要是因细胞中遗传物质的主要载体——染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。
通常分为常染色体病和性染色体病两大类。
常染色体病由常染色体异常引起，临床表现先天性智力低下、发育滞后及多发畸形。
性染色体病由性染色体异常引起，临床表现性发育不全、智力低下、多发畸形等。
在自然流产胎儿中有20～50％是由染色体异常所致；在新生活婴中染色体异常的发生率是0.5～1％。
染色体病患者通常缺乏生活自理能力，部分患者在幼年即夭折，所以，染色体病已成为临床遗传学的主要研究内容之一。
染色体病的确诊一般是靠染色体组型的检查，收集受检查的白细胞，用秋水仙素处理，使之均处于中期阶段，染色制片，检查染色体有无畸变，数目如何。
发现后，目前尚无有效的治疗手段，只能通过产前诊断、遗传咨询等预防措施，来指导控制染色体病患儿的出生。
凡高龄孕妇、有反复自然流产史或有过畸形儿的孕妇均应进行产前诊断，发现胎儿有染色体异常时应终止妊娠。
对有染色体病家族史者，也应进行染色体检查，以便指导婚配和生育。
第一节染色体畸变人类在生活过程中不断受到环境中物理、化学、生物等因素的影响，这些因素可能引起染色体的结构和数目发生改变。
染色体的畸变将程度不同地引起个体性状的改变，甚至导致个体的死亡，并在可能的情况下向后代传递。
了解染色体畸变的类型，有助于我们认识染色体病，尽早诊断染色体畸变，以预防染色体病患者的出生。
染色体是遗传物质的载体，其数目和结构的相对恒定是保证个体遗传性状相对稳定的基础。
某些物理、化学等因素可使染色体数目和结构发生改变，称为染色体畸变。
染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两大类，其发生可以在受精以前，也可以在受精之后；可以发生于常染色体，也可以发生于性染色体。
指染色体数目的增减或结构的改变。
因此，染色体畸变可分为数目畸变和结构畸变两大类。
一、染色体数目畸变以二倍体为标准，如果体细胞染色体数目超出或少于2n=46，称为染色体数目畸变。
