人类染色体及异常PPT课件
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人类染色体和染色体病教学课件ppt
遗传咨询的定义和目的
遗传咨询主要包括收集病史、家族史和相关检查结果，进行临床检查和遗传检测，评估疾病风险，提供生育建议，以及制定长期健康管理计划等。
遗传咨询的内容
遗传咨询师通常采用谈话、问卷调查、临床检查、遗传检测和文献查询等方式进行咨询。同时，遗传咨询师还需要了解个体或家庭的需求和关注点，并提供针对性的建议和支持。
根据国际命名原则，人类染色体可分为A~G共7个组，其中常染色体用阿拉伯数字表示，性染色体用英文缩写表示。
染色体种类
染色体的定义和种类
1
染色体的组成和结构
2
3
人类染色体由核膜、核仁、染色质和端粒等结构组成。
染色体组成
染色质主要由DNA和组蛋白组成，还包含少量非组蛋白和游离的碱基。
染色质成分
人类染色体可分为核心区和异染色质区，其中核心区是染色质的基本结构，而异染色质区则富含非组蛋白。
染色体结构
染色体复制
在细胞分裂间期，DNA进行复制，同时组蛋白也会相应合成，从而形成染色单体。
染色体分裂
在细胞分裂期，染色体会发生分裂，其中减数分裂最为复杂，涉及到同源染色体分离和非同源染色体自由组合等过程。
染色体的复制与分裂
02
人类染色体异常
染色体结构异常
缺失
染色体部分片段丢失，导致基因丢失或缺陷。
染色体研究有助于了解物种遗传多样性和进化历程，为保护生物多样性和生态平衡提供支持。
新技术应用
疾病预防
人类健康
染色体研究的前景与展望
06
教学总基本结构和功能
染色体病的主要类型和特点
染色体数目和形态的变异
染色体病的遗传方式和遗传效应
学生需要掌握的内容
染色体的基本结构和功能
染色体结构变异(共101张PPT)
如人类第5染色体短臂缺失杂合个 体生活力差、智力迟钝、面部小，患 儿哭声轻，音调高，常发出咪咪声， 通常在婴儿期和幼儿期夭折-猫叫综 合症 .猫叫综合征患者的两眼距离较 远，耳位低下，生长发育缓慢，而且 存在严重的智力障碍。
• 例如，猫叫综合征是人的第5号染色体局 部缺失引起的遗传病，因为患病儿童哭 声轻，音调高，很像猫叫而得名。猫叫 综合征患者的两眼距离较远，耳位低下， 生长发育缓慢，而且存在严重的智力障 碍；果蝇的缺刻翅的形成也是由于一段 染色体缺失造成的
• 位置效应(position effect)：
– 果蝇眼面大小遗传的位置效应 – 位置效应的意义
〔三〕重复的遗传效应
(1)剂量效应：随着细胞内基因拷 贝数增加，基因的表现能力和表 现程度也会随之加强,即细胞内基 因拷贝数越多，表现型效应越显 著
例1 果蝇眼色：红色(v+) 朱红色(v)
果蝇棒眼遗传
〔1〕断头很难愈合，断头可能同另一
有着丝粒的染色体的断头重接， 成为双着丝粒染色体 〔2〕顶端缺失染色体的两个姊妹染色
单体可能在断头上彼此接合，形
成双着丝粒染色体
双着丝粒染色体就会在细胞分裂的后期 受两个着丝粒向相反两极移动所产生的拉 力所折断，再次造成结构的变异而不能稳 定
双着丝粒染色体：
两条末端缺失的染色体末端之间相互连接，形成双着丝粒染色体。 用dic表示，如46，X，dic〔Y〕表示X正常，Y是双着丝粒染色 体。
图 6－6 不等交换与果蝇16A区段重复形成
重复区段内不能有着丝粒,否那么重复 染色体就变成双着丝粒的染色体，就会 继续发生结构变异，很难稳定成型。
重复和缺失总是伴随出现的。某染色 体的一个区段转移给同源的另一个染 色体之后，它自己就成为缺失染色体 了。
• 例如，猫叫综合征是人的第5号染色体局 部缺失引起的遗传病，因为患病儿童哭 声轻，音调高，很像猫叫而得名。猫叫 综合征患者的两眼距离较远，耳位低下， 生长发育缓慢，而且存在严重的智力障 碍；果蝇的缺刻翅的形成也是由于一段 染色体缺失造成的
• 位置效应(position effect)：
– 果蝇眼面大小遗传的位置效应 – 位置效应的意义
〔三〕重复的遗传效应
(1)剂量效应：随着细胞内基因拷 贝数增加，基因的表现能力和表 现程度也会随之加强,即细胞内基 因拷贝数越多，表现型效应越显 著
例1 果蝇眼色：红色(v+) 朱红色(v)
果蝇棒眼遗传
〔1〕断头很难愈合，断头可能同另一
有着丝粒的染色体的断头重接， 成为双着丝粒染色体 〔2〕顶端缺失染色体的两个姊妹染色
单体可能在断头上彼此接合，形
成双着丝粒染色体
双着丝粒染色体就会在细胞分裂的后期 受两个着丝粒向相反两极移动所产生的拉 力所折断，再次造成结构的变异而不能稳 定
双着丝粒染色体：
两条末端缺失的染色体末端之间相互连接，形成双着丝粒染色体。 用dic表示，如46，X，dic〔Y〕表示X正常，Y是双着丝粒染色 体。
图 6－6 不等交换与果蝇16A区段重复形成
重复区段内不能有着丝粒,否那么重复 染色体就变成双着丝粒的染色体，就会 继续发生结构变异，很难稳定成型。
重复和缺失总是伴随出现的。某染色 体的一个区段转移给同源的另一个染 色体之后，它自己就成为缺失染色体 了。
人类染色体PPT优秀课件
分析。
该技术具有高灵敏度、高特异性和高分 辨率等优点，可以检测出微小的染色体 异常，如染色体易位、倒位、插入等。
荧光原位杂交技术在基因诊断、产前诊 断和遗传病研究等领域具有广泛的应用
价值。
基因测序技术
基因测序技术是一种基于高通量测序 的染色体检测技术，通过对基因组进 行全测序或目标区域测序，可以全面 了解染色体的结构和功能。
疾病诊断和治疗
通过研究染色体，可以更 准确地诊断和治疗遗传性 疾病和癌症等疾病。
生物进化研究
染色体变异是生物进化的 重要驱动力，对理解生物 多样性和进化历程具有重 要意义。
染色体研究的前沿技术
高通量测序技术
能够快速、准确地测定染色体的序列，为基因组学和遗传学研究 提供有力支持。
染色体构象捕获技术
能够检测染色体的高级结构，揭示染色体的三维构象和功能。
随着染色体研究的深入， 相关的伦理和法律问题将 引起更多关注和讨论。
THANKS
感谢观看
该技术需要制备染色体标本，通过显微镜观察染色体的形态、数目和排列顺序，从 而判断是否存在染色体异常。
染色体核型分析在产前诊断、遗传病诊断和肿瘤研究等领域具有广泛应用。
荧光原位杂交技术
荧光原位杂交技术是一种基于分子杂交 的染色体检测技术，通过特定的荧光标 记的探针与染色体上的靶序列进行杂交 ，从而对染色体进行定性、定量和定位
这些异常可能导致基因表达异常，促进细胞增殖、分化 和凋亡的异常。
染色体异常如染色体易位、扩增、缺失等与肿瘤的发生 密切相关。
肿瘤细胞中常见的染色体异常包括染色体数目和结构的 变异，如非整倍性、杂合性缺失等。
染色体异常与其他疾病
01
染色体异常与多种疾病的发生有关
该技术具有高灵敏度、高特异性和高分 辨率等优点，可以检测出微小的染色体 异常，如染色体易位、倒位、插入等。
荧光原位杂交技术在基因诊断、产前诊 断和遗传病研究等领域具有广泛的应用
价值。
基因测序技术
基因测序技术是一种基于高通量测序 的染色体检测技术，通过对基因组进 行全测序或目标区域测序，可以全面 了解染色体的结构和功能。
疾病诊断和治疗
通过研究染色体，可以更 准确地诊断和治疗遗传性 疾病和癌症等疾病。
生物进化研究
染色体变异是生物进化的 重要驱动力，对理解生物 多样性和进化历程具有重 要意义。
染色体研究的前沿技术
高通量测序技术
能够快速、准确地测定染色体的序列，为基因组学和遗传学研究 提供有力支持。
染色体构象捕获技术
能够检测染色体的高级结构，揭示染色体的三维构象和功能。
随着染色体研究的深入， 相关的伦理和法律问题将 引起更多关注和讨论。
THANKS
感谢观看
该技术需要制备染色体标本，通过显微镜观察染色体的形态、数目和排列顺序，从 而判断是否存在染色体异常。
染色体核型分析在产前诊断、遗传病诊断和肿瘤研究等领域具有广泛应用。
荧光原位杂交技术
荧光原位杂交技术是一种基于分子杂交 的染色体检测技术，通过特定的荧光标 记的探针与染色体上的靶序列进行杂交 ，从而对染色体进行定性、定量和定位
这些异常可能导致基因表达异常，促进细胞增殖、分化 和凋亡的异常。
染色体异常如染色体易位、扩增、缺失等与肿瘤的发生 密切相关。
肿瘤细胞中常见的染色体异常包括染色体数目和结构的 变异，如非整倍性、杂合性缺失等。
染色体异常与其他疾病
01
染色体异常与多种疾病的发生有关
染色体异常ppt课件
诊断
通过染色体核型分析确 诊
治疗与预防
目前尚无有效治疗方法 ，可通过遗传咨询和产
前诊断预防
帕陶氏综合征
病因
由13号染色体三体引起的染色 体病
临床表现
严重智力障碍、特殊面容、多 发畸形等
诊断
通过染色体核型分析确诊
治疗与预防
目前尚无有效治疗方法，可通 过遗传咨询和产前诊断预防
其他染色体异常疾病
克氏综合征（47,XXY）
染色体异常ppt课件
contents
目录
• 染色体异常概述 • 常见染色体异常疾病 • 染色体异常遗传咨询与风险评估 • 产前筛查与诊断技术 • 染色体异常治疗与干预措施 • 预防措施与公共卫生策略
01
染色体异常概述
定义与分类
定义
染色体异常是指染色体在数量或 结构上发生变异，导致基因表达 异常，进而引发一系列遗传性疾 病。
分类
根据染色体异常的性质和范围， 可分为染色体数目异常和染色体 结异常主要由遗传因素和环境因 素共同作用引起，如亲代染色体异常 、基因突变、化学物质、辐射等。
发病机制
染色体异常可导致基因表达异常，影 响细胞正常生理功能，进而引发疾病 。具体机制包括基因剂量效应、基因 位置效应、基因互作等。
临床表现与诊断
临床表现
染色体异常的临床表现因具体疾病而异，常见表现包括智力障碍、生长发育迟缓、多发畸形、不孕不育等。
诊断方法
染色体异常的诊断主要包括细胞遗传学检查、分子遗传学检查和临床表型分析。细胞遗传学检查包括染色体核型 分析和荧光原位杂交等；分子遗传学检查包括基因突变筛查和基因芯片技术等；临床表型分析则结合患者病史、 家族史和临床表现进行综合判断。
超声检查
人类染色体及异常PPT课件
48
相 互 易 位
49
罗 式 易 位
50
染色体异常携带者
携有染色体易位、倒位的个体， 在没有遗传物质缺少或增加 时， 其表型往往正常，但他（她）们在 减数分裂形成配子过程中会出现问 题，产生不正常的配子，导致不孕、 流产、死胎或生育染色体异常后代
51
倒位环
52
倒位环、交换与分离
53
臂间倒位后在减数 分裂时形成的倒位环
65
正 位 插 入
66
重复（duplication）：染色 体上某一区段多出一份，
易位及插入是其主要原因
67
30
异倍体或非整倍体
体细胞中的染色体数不 是染色体组的整倍数，而是 比二倍体少或多一条或几条 染色体，如亚二倍体，超二 倍体。是临床上最常见的染 色体异常
31
三体型（trisomy）：某号染色体
比正常增多一条。除部分三体型 外，三体型多导致流产，但它是 最常见的染色体数目异常类型
单 体型 （ monosomy ） 某 号 染 色
人类染色体依次编为122号，并 分为7个组（A，B，C，D，E，F 和G组）
11
人类核型分组与 各组形态特征
组别 染色体 大小 着丝粒位置 副缢痕 随体 鉴别
编号
程度
A 13 最大 中央着丝粒 1常见
可鉴别
B 45
大 亚中着丝粒
不易鉴别
C 612，X 中等 亚中着丝粒 9常见
难鉴别
D 1315 Leabharlann 等 近端着丝粒人类染色体及异常
1
人类染色体 人类染色体畸变
2
人类染色体
一、人类染色体的数目、 结构和形态
二、核型及分组 三、染色体显带
相 互 易 位
49
罗 式 易 位
50
染色体异常携带者
携有染色体易位、倒位的个体， 在没有遗传物质缺少或增加 时， 其表型往往正常，但他（她）们在 减数分裂形成配子过程中会出现问 题，产生不正常的配子，导致不孕、 流产、死胎或生育染色体异常后代
51
倒位环
52
倒位环、交换与分离
53
臂间倒位后在减数 分裂时形成的倒位环
65
正 位 插 入
66
重复（duplication）：染色 体上某一区段多出一份，
易位及插入是其主要原因
67
30
异倍体或非整倍体
体细胞中的染色体数不 是染色体组的整倍数，而是 比二倍体少或多一条或几条 染色体，如亚二倍体，超二 倍体。是临床上最常见的染 色体异常
31
三体型（trisomy）：某号染色体
比正常增多一条。除部分三体型 外，三体型多导致流产，但它是 最常见的染色体数目异常类型
单 体型 （ monosomy ） 某 号 染 色
人类染色体依次编为122号，并 分为7个组（A，B，C，D，E，F 和G组）
11
人类核型分组与 各组形态特征
组别 染色体 大小 着丝粒位置 副缢痕 随体 鉴别
编号
程度
A 13 最大 中央着丝粒 1常见
可鉴别
B 45
大 亚中着丝粒
不易鉴别
C 612，X 中等 亚中着丝粒 9常见
难鉴别
D 1315 Leabharlann 等 近端着丝粒人类染色体及异常
1
人类染色体 人类染色体畸变
2
人类染色体
一、人类染色体的数目、 结构和形态
二、核型及分组 三、染色体显带
人类染色体畸变ppt课件
5.外伤性白内障
可分为两大类：穿通性作（造成晶体破裂，晶体皮质溢入 前房，也可能有异物存留在晶体内）和钝挫伤（即晶体受震 荡）。
6.药物与中毒性白内障
如肾上腺皮质激素、缩瞳剂、三硝基甲苯等。
7.辐射性白内障
有放射性白内障（如X射线、激光，60钴、90锶的γ、β射 线及部分中子射线）、微波性白内障、原子辐射性白内障、 红外线白内障、电击性白内障。
8.后发性白内障
指在白内障摘除术后或晶体外伤破裂，大部分晶体皮质 吸收后，于瞳孔区晶体囊膜与残留皮质出现的混浊，使视 力再度下降。
2. 先天性白内障
即在胎儿期或婴儿期出现的晶体混浊。其发病率在4％，其 发病原因可归为二方面：遗传因素（包括常染色体显性遗传、 常染色体隐性遗传及性连锁遗传）和母亲孕期感染（主要是 病毒感染，会造成胚胎的损害如风疹、水痘、腮腺炎及流感、 梅毒等）。
3.代谢性白内障
主要是与血糖和血钙有关系的糖代谢异常性白内障（包括 糖尿病性白内障、半乳糖性白内障及低血糖性白内障）和钙 代谢异常性白内障（血钙的过高与过低影响蛋白质代谢的许 多环节）。
许多化学合成的农药可以引起人类细胞染色体畸变。 某些有机磷农药也可使染色体畸变率增高，如敌百虫类农 药。 Nhomakorabea 工业毒物
苯、甲苯、铝、砷、二硫化碳、氯丁二稀、氯乙烯单 体等，都可以导致染色体畸变。
食品添加剂
食品的防腐剂和色素等添加剂中所含的化学物质 也可以使人类染色体发生畸变，如硝基呋喃基糖酰胺 AF-2、环己基糖精等。
色体数目多了一条或数条
三体型（trisomy） 某对染色体多了一条 （2n+1），即细胞内染色体数目为47
三体型——21三体
三、非整倍体改变的机制
人类染色体与染色体病 ppt课件
体增加或减少一条或数条，而不是成倍的增减。染
色体数目少于 46 条的细胞或个体称亚二倍体，多
于 46 条的称超二倍体。在亚二倍体中，某对染色
体少了一条（ 2n-1 ），称某号染色体的单体。在
超二倍体中，某对染色体多了一条（ 2n+1），称
某号染色体的三体。
ppt课件 35
ppt课件
36
ppt课件
另一种情况是，合子细胞最初是正常的， 但在以后的某次有丝分裂时发生了丢失或不分
离，这也能导致染色体数目异常。这种异常细
胞如能存活和继续分裂，将构成异常的细胞系， 并与正常细胞系并存。一个同时存在两种或两 种以上核型的个体称为嵌合体。
例： XXX
46，XX / 47，XX，+21 45 ， X / 46 ， XX / 47 ，
ppt课件 6Fra bibliotek染色体组（genome）：遗传学上把二倍体生物
配子中所含的全部染色体称为一个染色体组。
单倍体(2n=x)：指含有一个染色体组的细胞或
由这样的细胞组成的生物个体。
二倍体 (2n=2x) ：指含有两个染色体组的细胞
或个体。
多倍体 (2n=mx ， m 为≥ 3 的整数 ) ：指含有三个
ppt课件 18
X染色质 A、B、C、D、E 分别为含0、1、2、 、4个X染色质 ppt3 课件
19
Lyon假说
女性体细胞内只有一条X染色体是有活性的； 失活发生在胚胎发育早期（人类晚期囊胚 期）；
X染色体的失活是随机的；
失活是永久的和克隆式繁殖的。
ppt课件
20
人类X染色体上约有1/3的基因可能逃避完全失活 （20世纪90年代）
色体数目少于 46 条的细胞或个体称亚二倍体，多
于 46 条的称超二倍体。在亚二倍体中，某对染色
体少了一条（ 2n-1 ），称某号染色体的单体。在
超二倍体中，某对染色体多了一条（ 2n+1），称
某号染色体的三体。
ppt课件 35
ppt课件
36
ppt课件
另一种情况是，合子细胞最初是正常的， 但在以后的某次有丝分裂时发生了丢失或不分
离，这也能导致染色体数目异常。这种异常细
胞如能存活和继续分裂，将构成异常的细胞系， 并与正常细胞系并存。一个同时存在两种或两 种以上核型的个体称为嵌合体。
例： XXX
46，XX / 47，XX，+21 45 ， X / 46 ， XX / 47 ，
ppt课件 6Fra bibliotek染色体组（genome）：遗传学上把二倍体生物
配子中所含的全部染色体称为一个染色体组。
单倍体(2n=x)：指含有一个染色体组的细胞或
由这样的细胞组成的生物个体。
二倍体 (2n=2x) ：指含有两个染色体组的细胞
或个体。
多倍体 (2n=mx ， m 为≥ 3 的整数 ) ：指含有三个
ppt课件 18
X染色质 A、B、C、D、E 分别为含0、1、2、 、4个X染色质 ppt3 课件
19
Lyon假说
女性体细胞内只有一条X染色体是有活性的； 失活发生在胚胎发育早期（人类晚期囊胚 期）；
X染色体的失活是随机的；
失活是永久的和克隆式繁殖的。
ppt课件
20
人类X染色体上约有1/3的基因可能逃避完全失活 （20世纪90年代）
人类染色体和染色体病教学课件ppt
xx年xx月xx日
人类染色体和染色体病教学课件ppt
CATALOGUE
目录
人类染色体概述染色体疾病的种类与特点染色体疾病的遗传机制染色体疾病的诊断与治疗人类染色体研究的前沿技术人类染色体疾病研究的挑战与未来发展
01
人类染色体概述
染色体是细胞核中容易被碱性染料染成深色的物质，由DNA和组蛋白构成，是遗传信息的主要载体。
染色体疾病的特点与危害
03
染色体疾病的遗传机制
遗传因子是决定生物性状的基本单位，它既存在于细胞核DNA上，又存在于细胞质DNA上。
遗传因子
遗传因子可以控制生物性状，具有传递性，不可改变性和可分离性等特点。
遗传因子的特点
遗传因子的概念与特点
染色体数目异常
染色体数目异常是指染色体数目增多或减少，从而引起基因数目的变化。
染色体定义
根据染色体形态、结构和功能，可以将其分为常染色体和性染色体。男性有一对X染色体和一对Y染色体，女性有一对X染色体和一对常染色体。
染色体种类
染色体的定义和种类
染色体组成
染色体由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成。
染色体结构
染色体由核膜、核仁、染色质和端粒等结构组成。染色质是DNA和组蛋白的复合体，是遗传信息的主要载体；端粒位于染色体的末端，对维持染色体的稳定性和完整性具有重要作用。
基因组测序技术
基因表达谱
通过检测基因在不同条件下的表达水平，揭示基因与细胞功能之间的关系。
蛋白质组学
研究蛋白质的表达、修饰和相互作用，深入了解细胞内复杂生物过程。
表型组技术
通过建立和利用特定细胞系，研究特定生物学过程和疾病机制。
细胞系
利用细胞培养和组织工程技术，构建仿生生物材料、组织或器官，用于疾病治疗和药物筛选等领域。
人类正常染色体与染色体畸变幻灯片PPT
d 核内有丝分裂（endomitosis)
2、非整倍性改变
﹡ 超二倍体(hyperdiploid)
（1）单体 (mon﹡os亚om二y倍)体2(hny-p1odiploid) （2）三体(trisom﹡y假) 二2倍n体+(1pseudodipoid) （3）多体(polysΒιβλιοθήκη my) 2n+2（2以上）
4、易位（t）
衍生染色体
（1）相互易位
（2）罗伯逊易位（rob）
平衡易位：当相互易位仅涉及位置 的改变而不影响染色体片段的增减时称～。 这种个体常无任何临床症状，这样的个体 称平衡易位携带者。
5、双着丝粒染色体（dic）
6、环状染色体（r）
7、等臂染色体 ( i )
三、嵌合体(mosaic) 概念: 一个个体同时存在两种或两种以上不同
2、次度缢等痕有变恒异定而微小变异，此变异按照 3、Y孟应染德或色尔病体遗 理变传 学异， 意通 义常 。没有明显的表型效
应用：（1）追溯额外染色体或异常染色体的来源
（2）法医中亲权鉴定
四、性染色质（sex chromatin)
1、X染色质（X小体 Barr小体） （1）形态
（2） Lyon假说
（3）数目 X染色质数=X染色体数-1
→qter)
（3）重复（dup）
7q21 7q32 简式 46,XX(XY),dup(7)(q21q32) 繁式 46,XX(XY),dup(7)(pter→q32::q21 →q32::q32 →qter)
（4）易位（t）
罗伯逊易位 45，XY，－14， －21，+rob（14q21q） 相互易位 4q35 6q21 简式 46，XX，t（4；6）（q35；q21） 繁式 46,XX,t(4;6)(4pter →4q35::6q21 →6qter ;
2、非整倍性改变
﹡ 超二倍体(hyperdiploid)
（1）单体 (mon﹡os亚om二y倍)体2(hny-p1odiploid) （2）三体(trisom﹡y假) 二2倍n体+(1pseudodipoid) （3）多体(polysΒιβλιοθήκη my) 2n+2（2以上）
4、易位（t）
衍生染色体
（1）相互易位
（2）罗伯逊易位（rob）
平衡易位：当相互易位仅涉及位置 的改变而不影响染色体片段的增减时称～。 这种个体常无任何临床症状，这样的个体 称平衡易位携带者。
5、双着丝粒染色体（dic）
6、环状染色体（r）
7、等臂染色体 ( i )
三、嵌合体(mosaic) 概念: 一个个体同时存在两种或两种以上不同
2、次度缢等痕有变恒异定而微小变异，此变异按照 3、Y孟应染德或色尔病体遗 理变传 学异， 意通 义常 。没有明显的表型效
应用：（1）追溯额外染色体或异常染色体的来源
（2）法医中亲权鉴定
四、性染色质（sex chromatin)
1、X染色质（X小体 Barr小体） （1）形态
（2） Lyon假说
（3）数目 X染色质数=X染色体数-1
→qter)
（3）重复（dup）
7q21 7q32 简式 46,XX(XY),dup(7)(q21q32) 繁式 46,XX(XY),dup(7)(pter→q32::q21 →q32::q32 →qter)
（4）易位（t）
罗伯逊易位 45，XY，－14， －21，+rob（14q21q） 相互易位 4q35 6q21 简式 46，XX，t（4；6）（q35；q21） 繁式 46,XX,t(4;6)(4pter →4q35::6q21 →6qter ;
人类染色体与染色体病[可修改版ppt]
![人类染色体与染色体病[可修改版ppt]](https://img.taocdn.com/s1/m/b50d9664de80d4d8d15a4fc6.png)
精子（卵子）
生殖细胞形成过程（演示减数分裂）
卵原细胞 （46, XX）
图示两条X染色体
减Ⅰ同源染色体不分离
卵子
精子
个体 47, XXX 47, XXX 45, X 45, X
卵原细胞 （46, XX）
图示两条X染色体
减Ⅰ同源染色体丢失
卵子
精子
个体
46, XX
46, XX
45, X
45, X
3. 嵌合体
⑴ 单体型（2 n – 1） 例：21单体 45，XX（XY），– 21
(2) 三体型（2 n + 1）
例：47, XX（XY）,+21（ 21三 体）
47, XXX
非整倍体产生的机理
① 减数分裂染色体不分离 ② 减数分裂染色体丢失
精（卵）原细胞
减数分裂Ⅰ（同源染色体分离）
减数分裂Ⅱ（姐妹染色单体分离）
（二）染色体显带核型的命名
2、描述方法：写明四 个内容：①染色体序号； ②臂的符号；③区号； ④带号。如，1q32
显带染色体的界标、区和带示意图
三、性别决定
男性为46，XY 女性为46，XX 性别是由性染色体决定的，但由于Y染色体断臂上又
一个决定睾丸形成的SRY基因，该基因具有强烈的男性 化作用，不论几条X染色体，只要有SRY基因都将发育 为男性。
1.染色体显带技术
（5）N带 硝酸银染色 随体及核仁组织区（NOR）黑 色银染 NOR可决定其功能活性，具转录活性的NOR被 着色。研究肿瘤细胞及减数分裂等方面。
（6）T带 加热后吉姆萨染色 可使染色体末端端粒特异 性深染。用以分析染色体末端有无异常。
（7）高分辨G带 应用细胞增殖同步化技术和秋水仙碱 短时间处理以及改进的显带技术。 鉴别更微小的染色 体结构畸变、更准确的进行基因定位以及肿瘤染色体研 究。
生殖细胞形成过程（演示减数分裂）
卵原细胞 （46, XX）
图示两条X染色体
减Ⅰ同源染色体不分离
卵子
精子
个体 47, XXX 47, XXX 45, X 45, X
卵原细胞 （46, XX）
图示两条X染色体
减Ⅰ同源染色体丢失
卵子
精子
个体
46, XX
46, XX
45, X
45, X
3. 嵌合体
⑴ 单体型（2 n – 1） 例：21单体 45，XX（XY），– 21
(2) 三体型（2 n + 1）
例：47, XX（XY）,+21（ 21三 体）
47, XXX
非整倍体产生的机理
① 减数分裂染色体不分离 ② 减数分裂染色体丢失
精（卵）原细胞
减数分裂Ⅰ（同源染色体分离）
减数分裂Ⅱ（姐妹染色单体分离）
（二）染色体显带核型的命名
2、描述方法：写明四 个内容：①染色体序号； ②臂的符号；③区号； ④带号。如，1q32
显带染色体的界标、区和带示意图
三、性别决定
男性为46，XY 女性为46，XX 性别是由性染色体决定的，但由于Y染色体断臂上又
一个决定睾丸形成的SRY基因，该基因具有强烈的男性 化作用，不论几条X染色体，只要有SRY基因都将发育 为男性。
1.染色体显带技术
（5）N带 硝酸银染色 随体及核仁组织区（NOR）黑 色银染 NOR可决定其功能活性，具转录活性的NOR被 着色。研究肿瘤细胞及减数分裂等方面。
（6）T带 加热后吉姆萨染色 可使染色体末端端粒特异 性深染。用以分析染色体末端有无异常。
（7）高分辨G带 应用细胞增殖同步化技术和秋水仙碱 短时间处理以及改进的显带技术。 鉴别更微小的染色 体结构畸变、更准确的进行基因定位以及肿瘤染色体研 究。
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21.1 21.2 21.3
22
人类染色体畸变
染色体畸变是指染色体数目 的增减或结构的改变，故分 为数目异常和结构畸变两类
染色体数目异常 染色体结构异常
23
染色体数目异常
多倍体（polyploid） 异倍体或非整倍体
（aneuploidy）
24
多倍体
体细胞的染色体不是 由两个染色体组，而是三 个、四个染色体组组成时， 称多倍体
8
短臂 着丝粒
随体
长臂
中央着丝粒 亚中着丝粒 近端着丝粒
染色体
染色体
染色体
9
染色体显带与识别
核型及分组 染色体显带 染色体区带的定位 人类细胞遗传学命名的 国际体制（ISCN）
10
核型及分组
核 型 （ Karyotype ） ： 指 将 一 个 细 胞内的染色体按照一定的顺序排 列起来所构成的图像。据此进行 分析诊断，以确定是正常还是异 常核型，称核型分析（Karyotype analysis）
染色体丢失（chromosome loss）：分裂 后期染色单体的滞留导致染色体减少
33
减数分裂不分离
减数分裂包括两次分 裂，两次分裂均可发生染 色体不分离，但发生染色 体不分离的时期不同，产 生异常配子的数目不同
34
正常减数I分离
减数分裂I不分离
35
正常减数II分离
减数分裂II不分离
36
减数分裂不分离
人类染色体及异常
1
人类染色体 人类染色体畸变
2
人类染色体
一、人类染色体的数目、 结构和形态
二、核型及分组 三、染色体显带
3
染色体的数目、 结构和形态
人类染色体的数目 染色体的分子结构 染色体的形态结构
4
人类染色体的数目
体细胞46条 常染色体（22对,44条） 性染色体（1对,2条） 女：XX 男：XY
生殖细胞23条 卵细胞（22+X） 精细胞(22+X)或(22+Y)
染色体组：二倍体生物的每一正常配子 中的全部染色体，称为一个染色体组
5
染色体的分子结构
每条染色(单)体都是由一条 DNA双螺旋分子长链盘绕折叠 而成的
DNA 双 螺 旋 链 核 小 体 筒状螺旋体超螺旋体染色 单体染色质（体）
6
Double helix Nucleosomes
Scaffold (Soleniod) Loops of chromatin Chromatids
Condense 7-10
6
40 5
7
染色体的形态结构
典型的染色体形态是指分裂中 期的染色体形态
根据着丝粒的位置分类
– 近中着丝粒染色体 – 亚中着丝粒染色体 – （近）端着丝粒染色体
体比正常减少一条，常染色体单 体型是致死性的
32
异倍体形成原因
染色体不分离（nondisjunction）：指某 一对同源染色体或两条染色单体在分裂 的后期不能正常分开而同时进入某一子 细胞，导致形成的子细胞中，一为超二 倍体，另一为亚二倍体，这一过程称染 色体不分离
– 减数分裂不分离 – 有丝分裂不分离
人类染色体依次编为122号，并 分为7个组（A，B，C，D，E，F 和G组）
11
人类核型分组与 各组形态特征
组别 染色体 大小 着丝粒位置 副缢痕 随体 鉴别
编号
程度
A 13 最大 中央着丝粒 1常见
可鉴别
B 45
大 亚中着丝粒
不易鉴别
C 612，X 中等 亚中着丝粒 9常见
难鉴别
D 1315 中等 近端着丝粒
30
异倍体或非整倍体
体细胞中的染色体数不 是染色体组的整倍数，而是 比二倍体少或多一条或几条 染色体，如亚二倍体，超二 倍体。是临床上最常见的染 色体异常
31
三体型（trisomy）：某号染色体
比正常增多一条。除部分三体型 外，三体型多导致流产，但它是 最常见的染色体数目异常类型
单 体型 （ monosomy ） 某 号 染 色
14
G 带 模 式 图
15
16
其它带型： R带：反G带 C带：特异性染色异染色质 N带：染核仁组织者区 T带：染色体末端
高分辨显带染色体：得到更长和带纹 更丰富的染色体，称高分辨染色体
最新进展： FISH ：间期细胞染色体病诊断 染色体涂染：染色体微细易位
17
FISHX染色体Y染 Nhomakorabea体13号染色体
25
三倍体（triploid ）：其细胞中有 三个染色体组（3n=69）,是流产 的重要原因之一
产生原因：为双雌受精或双精子 受精
26
三倍体
27
双雌受精
28
双雄受精
29
四 倍 体 (tetraploid) ： 含 四 个 染 色 体 组 （4n=92）,全身性更罕见。
产生原因： 核内复制: 分裂前复制两次 核内有丝分裂: 因纺锤体的 缺陷，细胞 不能分裂所 致
有 难鉴别
E 1618 较小 中央或亚中 16常见
可鉴别
着丝粒
F 1920 小 中央着丝粒 G 2122,Y 最小 近端着丝粒
不易鉴别 可有 可鉴别
12
非显带染色体模式图
13
染色体显带
Q带： 1968 Caspersson 氮芥喹吖因 优点：方法稳定，显带效果好 缺点：荧光衰退快
G带：1971 Seabright用胰酶等预处理 染色体，再用Giemsa染色 优点：方法简单，带纹清晰，保存期 长，省钱，省事
37
有丝分裂不分离
在受精卵发育的早期的细胞 分裂中，如果发生染色体不分 离，将导致嵌合体（即同时存 在两种或两种以上细胞系的个 体）的产生。其各细胞系的类 型和数目之比，取决于发生染 色体不分离的时期。
38
有丝分裂不分离 与染色体丢失
39
染色体结构异常：
染色体结构畸变的基础是染色体断 裂及断裂后的重接
定序号
20
人类细胞遗传学命名的国 际体制（ISCN）
命名及书写规则：
染色体号+臂符号+区符号+带符 号+点 +亚带符号+亚亚带符号 如：6q21.22
21
染色体 臂 区 带
6q21 6q21.2 6q21.22
Denver 体制
5 3 22
p1
2 11
2 14
5 6
q1
2 23
5 7
6
21.21 21.22 21.23
18号染色体
21号染色体
18
染色体涂染
19
染色体区带的定位
界标：染色体上具有稳定和显著形态学 特征的指标。如两臂顶端，着丝粒和某 些特殊带。每一染色体以着丝粒为界标 区分出短臂（p）和长臂（q）
区：位于相邻两界标之间的染色体区域 带：显带后，染色体所呈现的深浅或明
暗相间的部分 区带顺序：着丝粒两臂末端，依次确
22
人类染色体畸变
染色体畸变是指染色体数目 的增减或结构的改变，故分 为数目异常和结构畸变两类
染色体数目异常 染色体结构异常
23
染色体数目异常
多倍体（polyploid） 异倍体或非整倍体
（aneuploidy）
24
多倍体
体细胞的染色体不是 由两个染色体组，而是三 个、四个染色体组组成时， 称多倍体
8
短臂 着丝粒
随体
长臂
中央着丝粒 亚中着丝粒 近端着丝粒
染色体
染色体
染色体
9
染色体显带与识别
核型及分组 染色体显带 染色体区带的定位 人类细胞遗传学命名的 国际体制（ISCN）
10
核型及分组
核 型 （ Karyotype ） ： 指 将 一 个 细 胞内的染色体按照一定的顺序排 列起来所构成的图像。据此进行 分析诊断，以确定是正常还是异 常核型，称核型分析（Karyotype analysis）
染色体丢失（chromosome loss）：分裂 后期染色单体的滞留导致染色体减少
33
减数分裂不分离
减数分裂包括两次分 裂，两次分裂均可发生染 色体不分离，但发生染色 体不分离的时期不同，产 生异常配子的数目不同
34
正常减数I分离
减数分裂I不分离
35
正常减数II分离
减数分裂II不分离
36
减数分裂不分离
人类染色体及异常
1
人类染色体 人类染色体畸变
2
人类染色体
一、人类染色体的数目、 结构和形态
二、核型及分组 三、染色体显带
3
染色体的数目、 结构和形态
人类染色体的数目 染色体的分子结构 染色体的形态结构
4
人类染色体的数目
体细胞46条 常染色体（22对,44条） 性染色体（1对,2条） 女：XX 男：XY
生殖细胞23条 卵细胞（22+X） 精细胞(22+X)或(22+Y)
染色体组：二倍体生物的每一正常配子 中的全部染色体，称为一个染色体组
5
染色体的分子结构
每条染色(单)体都是由一条 DNA双螺旋分子长链盘绕折叠 而成的
DNA 双 螺 旋 链 核 小 体 筒状螺旋体超螺旋体染色 单体染色质（体）
6
Double helix Nucleosomes
Scaffold (Soleniod) Loops of chromatin Chromatids
Condense 7-10
6
40 5
7
染色体的形态结构
典型的染色体形态是指分裂中 期的染色体形态
根据着丝粒的位置分类
– 近中着丝粒染色体 – 亚中着丝粒染色体 – （近）端着丝粒染色体
体比正常减少一条，常染色体单 体型是致死性的
32
异倍体形成原因
染色体不分离（nondisjunction）：指某 一对同源染色体或两条染色单体在分裂 的后期不能正常分开而同时进入某一子 细胞，导致形成的子细胞中，一为超二 倍体，另一为亚二倍体，这一过程称染 色体不分离
– 减数分裂不分离 – 有丝分裂不分离
人类染色体依次编为122号，并 分为7个组（A，B，C，D，E，F 和G组）
11
人类核型分组与 各组形态特征
组别 染色体 大小 着丝粒位置 副缢痕 随体 鉴别
编号
程度
A 13 最大 中央着丝粒 1常见
可鉴别
B 45
大 亚中着丝粒
不易鉴别
C 612，X 中等 亚中着丝粒 9常见
难鉴别
D 1315 中等 近端着丝粒
30
异倍体或非整倍体
体细胞中的染色体数不 是染色体组的整倍数，而是 比二倍体少或多一条或几条 染色体，如亚二倍体，超二 倍体。是临床上最常见的染 色体异常
31
三体型（trisomy）：某号染色体
比正常增多一条。除部分三体型 外，三体型多导致流产，但它是 最常见的染色体数目异常类型
单 体型 （ monosomy ） 某 号 染 色
14
G 带 模 式 图
15
16
其它带型： R带：反G带 C带：特异性染色异染色质 N带：染核仁组织者区 T带：染色体末端
高分辨显带染色体：得到更长和带纹 更丰富的染色体，称高分辨染色体
最新进展： FISH ：间期细胞染色体病诊断 染色体涂染：染色体微细易位
17
FISHX染色体Y染 Nhomakorabea体13号染色体
25
三倍体（triploid ）：其细胞中有 三个染色体组（3n=69）,是流产 的重要原因之一
产生原因：为双雌受精或双精子 受精
26
三倍体
27
双雌受精
28
双雄受精
29
四 倍 体 (tetraploid) ： 含 四 个 染 色 体 组 （4n=92）,全身性更罕见。
产生原因： 核内复制: 分裂前复制两次 核内有丝分裂: 因纺锤体的 缺陷，细胞 不能分裂所 致
有 难鉴别
E 1618 较小 中央或亚中 16常见
可鉴别
着丝粒
F 1920 小 中央着丝粒 G 2122,Y 最小 近端着丝粒
不易鉴别 可有 可鉴别
12
非显带染色体模式图
13
染色体显带
Q带： 1968 Caspersson 氮芥喹吖因 优点：方法稳定，显带效果好 缺点：荧光衰退快
G带：1971 Seabright用胰酶等预处理 染色体，再用Giemsa染色 优点：方法简单，带纹清晰，保存期 长，省钱，省事
37
有丝分裂不分离
在受精卵发育的早期的细胞 分裂中，如果发生染色体不分 离，将导致嵌合体（即同时存 在两种或两种以上细胞系的个 体）的产生。其各细胞系的类 型和数目之比，取决于发生染 色体不分离的时期。
38
有丝分裂不分离 与染色体丢失
39
染色体结构异常：
染色体结构畸变的基础是染色体断 裂及断裂后的重接
定序号
20
人类细胞遗传学命名的国 际体制（ISCN）
命名及书写规则：
染色体号+臂符号+区符号+带符 号+点 +亚带符号+亚亚带符号 如：6q21.22
21
染色体 臂 区 带
6q21 6q21.2 6q21.22
Denver 体制
5 3 22
p1
2 11
2 14
5 6
q1
2 23
5 7
6
21.21 21.22 21.23
18号染色体
21号染色体
18
染色体涂染
19
染色体区带的定位
界标：染色体上具有稳定和显著形态学 特征的指标。如两臂顶端，着丝粒和某 些特殊带。每一染色体以着丝粒为界标 区分出短臂（p）和长臂（q）
区：位于相邻两界标之间的染色体区域 带：显带后，染色体所呈现的深浅或明
暗相间的部分 区带顺序：着丝粒两臂末端，依次确