03人类染色体与染色体病

第四章人类染色体和染色体病The human chromosome and chromosome disease第一节人类染色体的基本特征染色质和染色体人类染色体的数目、结构和形态性染色体和性别决定染色体的研究方法真核生物的基因大部分存在于位于细胞核内的染色体上，故染色体是遗传物质的载体，是人类细胞遗传学的主要研究对象。

通过细胞分裂，遗传物质随着染色体的传递而传递。

一个生物物种的染色体数目、结构、形态是恒定的，构成了生物的遗传特性。

一、染色质和染色体染色质与染色体是遗传物质在细胞周期的不同阶段的不同表现形式。

化学组成相同：(一) 染色质(chromatin)染色质是DNA和蛋白质的复合体。

基本结构单位是核小体。

1．根据核蛋白分子的螺旋化程度及功能状态不同，细胞间期染色质分成两类：常染色质：螺旋程度低，结构松散，具转录活性，常位于细胞核中央。

异染色质：螺旋程度高，结构紧密，不具转录活性，常位于细胞核边缘。

2．异染色质：分为两种结构性异染色质(constitutive heterochromatin)：在各种细胞中总是处于凝缩状态，一般为高度重复的DNA序列。

如着丝粒区，端粒区，次缢痕区等。

兼性异染色质(facultative heterochromatin)：即功能性异染色质，在特定细胞的某一特定发育阶段，由常染色质凝缩转变而成。

如X染色质。

(二) 性染色质性染色质(sex chromatin) 是在间期细胞核中性染色体显示的一种特殊结构。

1. X 染色质(X chromatin)(1)1949年，雌猫神经细胞内凝缩的深染小体―Barr小体。

Barr小体普遍存在于雌性哺乳动物(包括人类)的间期细胞核中，是一条发生遗传学失活的X 染色体，呈异固缩状态(浓染小体)，贴于核膜内侧缘。

(2) Mary Lyon 假说uX染色质的失活发生在胚胎早期(人类在胚胎第十六天)vX染色体的失活是随机的―父方或母方。

染色体病：遗传病中的高发病种作者：罗勤来源：《家庭医学》2013年第03期染色体病对于许多人来说，并不被熟悉了解。

什么是染色体？染色体病都有哪些？哪些人群容易高发？怎样预防？这些都是大家较多咨询的话题。

何谓染色体人体由无数细胞所构成，染色体位于每个细胞中心的“核”的部分，是细胞中极小的一部分，只有利用特别的色素加以染色才能看清楚，故名为“染色体”。

人类染色体的数目一共为46条，即23对，一半来自精子，一半来自卵子。

其中，第一到第二十二对为“常染色体”，是男女共有的，编号为1～22，以1号最大，22号最小。

第二十三对为“性染色体”，决定着人的性别，女性是两条X染色体，编号XX，男性则是X、Y各一条，编号XY。

染色体由DNA与蛋白质组成，大多数基因均位于DNA中。

因此，染色体是遗传物质基因的载体，机体的全部遗传信息都是以染色体形式存在，并一代一代往下传。

每条染色体平均携带上千个基因，这些基因担负着储存、传递遗传信息和控制细胞分化、发育的作用。

据英国《自然》杂志报道，由美国、英国、日本、法国、德国、中国等国家的科学家组成的人类基因组共同执行着一项计划，任务是从染色体上完全破解人类基因。

经过长达16年的努力，科学家们完成了第1号染色体基因测序，已确定第1号染色体上含有3 141个基因，这些基因中存在的缺陷，与350种疾病有关，其中包括癌症、帕金森病、早老性痴呆等。

染色体病是遗传病中的高发病种在已经发现的遗传性疾病中，由染色体数目与形态结构异常导致的染色体病，是高发病种，它占普通人群的5‰。

现已发现人类的染色体数目异常和结构畸变10 000多种，已确定的染色体综合征100多种。

据调查，染色体病占流产胎儿的50%，占死产婴儿的0.8%，占新生儿死亡率的0.6%，占活产新生儿的0.5%～1%。

染色体病可分为常染色体病和性染色体病两大类。

常染色体病由1～22号染色体发生数目或结构异常引起，最常见者为第21号染色体上的染色体数目多了1条，临床上称之为21三体综合征，又称唐氏综合征、先天愚型，也就是人们平常所说的白痴；还有18三体综合征，又称爱德华综合征；13三体综合征，又称帕吐综合征；等。

人类染色体异常与遗传疾病遗传是人类生命中不可避免的因素之一，而遗传疾病则是遗传因素引起的疾病，不仅会影响病患者的身体健康，还会对其家庭和社会造成负面影响。

深入了解遗传疾病的成因和预防措施，有助于人们更好地面对遗传风险以及保护和改善自己和家人的健康。

人类染色体异常是引起遗传疾病的重要原因，染色体相对较大，其中包含了人类个体的全部基因，是遗传信息的主要承载者。

而在染色体发生异常时，就会引起基因变异，进而导致遗传疾病的出现。

染色体异常的类型很多，其中最常见的是染色体结构异常和染色体数目异常。

染色体结构异常是指在染色体的形态上发生了变化，如片段缺失、重复、倒位、染色体之间的互换等。

其中，最常见的是“巨大片段缺失”综合症和“22q11.2缺失综合症”。

“巨大片段缺失”综合症是一个基因缺失综合症，主要表现为智力低下、行为异常、言语和语言问题等。

它的发病率约为1/4000，是世界上最常见的染色体结构异常之一。

“22q11.2缺失综合症”则是由染色体22上一部分遗传物质的缺失所引起的疾病，其发病率在新生儿中占到了全部遗传疾病的1%~2%。

该疾病的临床表现多样，主要包括心脏缺陷、免疫缺陷和腺体发育异常等，通常需要进行早期诊断和治疗。

染色体数目异常则是指染色体数量的改变，包括染色体缺失、重复和多余，其中最常见的是“唐氏综合症”。

“唐氏综合症”是一种常见的染色体数目异常疾病，其发病率约为每800~1000例新生儿中出现1例。

唐氏综合症的临床表现主要有智力低下、生长迟缓、心脏缺陷、面容特征异常等。

由于该疾病的严重性和后果，在预孕期或妊娠早期就需要进行筛查和检测，并采取相应的干预和治疗。

对于染色体异常和遗传疾病的预防和治疗，遗传咨询是一种非常重要的手段。

通过对个体的家族和个人遗传史的搜集和分析，以及一些先进的遗传检测试剂的使用，遗传咨询师可以给患者和家属提供全面、准确的遗传信息，并制定相应的干预措施，以减少遗传风险并提高生活质量。

人类染色体和染色体病思考题简述非显带染色体制备的过程及关键步骤。

染色体的分组依据是什么？每组有哪些特征？根据染色体的长度和着丝粒的位置分组。

euploid aberration 整倍体畸变P57如果染色体的数目变化是单倍体（n）的整数倍，即以n为基数，整倍地增加或减少，则称为整倍体(euploid)。

超过二倍体的整倍体被称为多倍体(polyploid)。

这种在胚胎发育过程中造成染色体数目畸变可严重干扰备胎的正常发育而导致流产。

整倍体畸变的机制主要有：双雌受精、双雄受精、核内复制和核内有丝分裂。

mosaic 嵌合体P59一个个体内同时存在两种或两种以上的核型的细胞系，这种个体称为嵌合体，如46，XX/47，XXY；45，X/46,XX等。

嵌合体可以是数目异常之间、结构异常之间以及数目和结构异常之间的嵌合。

translocation 易位P63一条染色体上的断片移接到另一条非同源染色体的臂上，这种结构畸变成为异常。

常见的易位方式有相互易位、罗伯逊易位和插入易位等。

Robertsonian translocation 罗伯逊易位P68又称着丝粒融合（centric fusion），是发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式。

当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或者是着丝粒附近部位发生断裂后，二者的长臂在着丝粒处接合在一起，形成一条衍生染色体。

两者的短臂则构成一个小染色体（往往在第二次分裂时丢失，可能是由于缺乏着丝粒或者是由于其完全由异染色质构成所致）。

（由于丢失的小染色体几乎全是异染色质，而有两条长臂构成的染色体上则几乎包含了两条染色体的全部基因）因此罗伯逊以为携带者虽然只有45条染色体，但表型一般正常，在形成配子的时候会出现异常，造成胚胎死亡而流产或生出先天畸形患儿。

hyperdiploid 超二倍体P58当体细胞中染色体数目多了一条或数条时，称为超二倍体。

在超二倍体的细胞中某一同源染色体的数目不是2条，而是3条、4条……？hypodiploid 亚二倍体P58当体细胞中染色体数目少了一条或数条时，称为亚二倍体。

人类染色体及染色体病1.染色质和染色体：是细胞核内易被碱性染料染成深色的物质，是遗传物质的存在形式。

●染色质：存在于细胞周期的间期，DNA的螺旋结构松散呈细丝状，形态不规则，弥散在细胞核内。

●染色体：细胞分裂期，染色质高度螺旋折叠而缩短变粗，形成条状或棒状。

组成成分：DNA、组蛋白、非组蛋白、RNA。

●从DNA到染色体的四级结构模型：DNA→核小体→螺线管→超螺线管→染色单体●人的46条染色体中，23条来自父亲，23条来自母亲，为23对染色体，称为二倍体（2×23），精子和卵子称为单倍体。

●人类染色体的结构：主要结构包括染色体臂，着丝粒，初级缢痕，次缢痕，核仁组织区（异染色质区），随体，端粒。

2.分裂中的染色体行为●细胞周期：细胞从前一次有丝分裂结束到下一次有丝分裂完成所经历的全过程。

●有丝分裂期的染色体行为：有丝分裂过程中，体细胞染色体复制1次，细胞分裂1次，得到2个染色体数目与亲代细胞完全相同的子代细胞。

●减数分裂期的染色体行为Ⅰ：Ⅱ：减数分裂过程中，精原细胞或卵母细胞染色体复制1次，细胞分裂2次，最后形成4个精子或1个卵子，细胞内染色体数目减少一半。

3.人类染色体分析技术●人类染色体研究常用技术的发展：低渗法制片技术:1952年，美籍华人徐道觉（T.C.Hsu)；使细胞遗传学进入低渗时期。

秋水仙素处理法:1956年，华裔学者蒋有兴(Tjio J.H)和Levan A应用秋水仙素和压片技术，在流产胎儿肺组织中发现人类染色体数是2n=46条，标志着现代细胞遗传学的诞生。

目前国际认可的三大细胞遗传学技术共存：染色体显带技术、FISH、ACMG &ISCA 共同推荐芯片技术。

●人类染色体检测技术：核型分析、荧光原位杂交（Fluorescence in situ hybridization，FISH）、微阵列比较基因组杂交（Array-based Comparative Genomic Hybridization, aCGH）4.核型分析●核型（Karyotype）：指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。

染色体异常与人类疾病的关系染色体异常是一种常见的遗传因素，它会导致一些人类疾病的发生。

人类基因组中有46条染色体，其中23条来自父亲，23条来自母亲。

这些染色体中的基因编码着我们身体的各种功能，包括生长发育、免疫系统、代谢和认知等。

染色体异常可能会影响染色体的数量、结构和功能，并导致各种健康问题。

染色体异常的类型十分多样，其中最常见的包括多倍体、三体、单体和倒位。

多倍体是指染色体数量多于常规46条，如唐氏综合征。

三体是指染色体数量为47条，其中一条染色体为三联体，如Down综合征。

单体是指染色体数量为45条，缺少一条染色体，如Turner综合征。

倒位是指染色体的结构发生改变，如互换、缺失或重复等，如克恩伯格综合征。

染色体异常与人类疾病的关系可以从多个方面探讨。

首先，染色体异常直接影响染色体中的基因，导致它们表达异常或失去功能，从而影响机体各系统的正常运作。

例如，唐氏综合征是由第21条染色体的三联体引起的，导致许多异常表现，包括智力低下、脑部发育异常、心脏缺陷和肌肉松弛等。

而Turner综合征则是由第23条染色体单体引起的，导致女性性腺发育不全、心血管异常和智力低下等。

另外，染色体异常间接影响机体的正常代谢过程。

染色体异常可能导致基因编码的蛋白质质量、数量和调节都发生变化，进而影响代谢途径和信号传导通路的正常分子机制。

例如，染色体16上的异常导致胰岛素刺激受体基因失活，从而引起自身免疫性胰岛炎和败血病等。

此外，染色体异常也与肿瘤相关。

许多肿瘤都与染色体的异常结构和数量有关。

例如，白血病常常伴有染色体上的不平衡易位，在肿瘤细胞中激活特定的癌基因和抑癌基因。

同样，膀胱癌和大肠癌都伴随着染色体17p和18q的删除等异常，从而影响TP53和SMAD4等基因的表达。

最后，染色体异常的诊断和治疗是当前医学研究的热点之一。

现代技术已经让人类能够对染色体异常进行更加精确的检测，如常规核型分析、CGH芯片和分子遗传学分析等。

人类染色体动态变化及其与疾病的关系分析人类的基因是由染色体所组成的，其中包含了控制和调节人体生命活动的重要遗传信息。

然而，随着年龄的增长、外部环境的影响等因素，染色体也会发生动态变化，从而导致一系列的疾病。

本文将从染色体动态变化的角度出发，分析其与疾病的关系，以期为人类健康保驾护航。

一、染色体动态变化人类染色体的动态变化主要包括染色体数目的变化、染色体结构的变化和染色体序列的变化。

1.染色体数目的变化正常情况下，人类的细胞核中含有46条染色体。

但有时由于染色体的非整倍体现象，人类染色体数目会发生变化。

最常见的是21号染色体三体性，即该染色体多出一个副本，导致先天性智力障碍症（唐氏综合征）的发生。

此外，18、13号染色体三体性也会引起不同程度的智力障碍。

2.染色体结构的变化染色体结构的变化一般指染色体上的某些部分发生了缺失、重复、倒位或移位等改变。

这种变化可能会导致一些遗传病的发生，如慢性粒细胞白血病就与Philadelphia染色体的倒位有关。

3.染色体序列的变化染色体序列的变化主要指染色体上的DNA序列发生了突变，导致基因的表达发生改变，从而引起一些遗传性疾病，如神经纤维瘤病等。

二、染色体动态变化与疾病染色体动态变化与疾病之间的关系非常密切，下面我们将分别从三个方面进行分析。

1.与先天性疾病的关系许多先天性疾病与人类染色体动态变化有关。

其中最为典型的就是唐氏综合征。

由于21号染色体三体性，导致先天性智力障碍和某些身体器官的异常发育，如心脏畸形等。

此外，18号和13号染色体三体性也会引起类似的症状。

此外，还有很多其他的先天性疾病与染色体动态变化有关，如多指畸形、多指足畸形、先天性耳聋等都与染色体缺失、重复、移位等变化有关。

2.与遗传性疾病的关系染色体上的突变或序列变化往往会导致基因的表达发生改变，从而引起一些遗传性疾病。

比如神经纤维瘤病就是由于染色体17上NF1基因突变导致的，该基因的功能异常会导致神经肿瘤的发生。

染色体异常与人类疾病的关联研究一、引言染色体异常是指染色体的数量、形态结构或者组成发生改变的现象。

它是引起人类疾病的原因之一，也是分子遗传学领域中的重要研究对象之一。

本文将从多种角度探讨染色体异常与人类疾病的关联研究。

二、染色体异常的种类染色体异常可以分为以下几类：1.数目异常：指染色体数量的增加或减少，如染色体21三体综合征（唐氏综合征）、性染色体的单体或多体、多指短指综合征等。

2.结构异常：指染色体的部分区域发生缺失、重复、交换、倒位等变异，如Prader-Willi综合征、Angelman综合征等。

3.单基因异常：指某一基因发生突变或者缺失，如囊性纤维化、地中海贫血等。

三、染色体异常引起的人类疾病染色体异常与人类疾病的关系密不可分。

以下是一些常见的染色体异常与疾病的对应关系：1.染色体21三体综合征（唐氏综合征）：是由于染色体21的三体现象导致的疾病。

患者常常具有智力障碍、体格发育缓慢以及多个器官的异常发育等问题。

2.XY染色体异常：男性患有X或Y染色体缺失、重复或突变等异常会导致多种疾病的发生，如克汀格综合征、Turner综合征等。

3.复杂染色体重排：染色体的断裂和重排会导致染色体上基因的位置发生改变，引起的疾病多种多样，如酒精中毒综合征、白血病等。

4.单基因缺陷：染色体中的某一个或几个基因缺失、突变、剪切等异常会导致某些单基因疾病的发生，如囊性纤维化、血友病等。

四、染色体异常的诊断染色体异常可以通过常规检查以及分子生物学技术进行检测，其中包括以下几种常用的方法：1.染色体核型分析：通过人体细胞的培养和染色体标本准备，对染色体进行形态和数量等特征的分析，可以检测到大部分染色体异常。

2.Fluorescence in situ hybridization（FISH）技术：用特殊的荧光标记探针，针对特定基因或染色体区域进行检测。

3.染色体微阵列技术：利用先进的基因芯片技术，可以检测大量的染色体改变，是高通量检测染色体异常的一种快速、准确的方法。