20生物的变异、人类遗传病与优生总结
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高二生物人类遗传病与优生
(2)分类
由隐性基因控制的遗传 隐性遗传病 病。如白化病、先天性 聋哑、苯丙酮尿症、进 行性肌营养不良等。
2、多基因遗传病——由多对等位基因控制
唇裂，无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病等
唇裂
无脑儿
3、染色体异常遗传病：
◆ 常染色体异常： 指由常染色体变异而引起的遗传病。
如：21三体综合症（先天性愚型），
症状：两眼距离较 远，耳位低下，生 长发育缓慢，存在 着严重的智力障碍。 患儿哭声轻，音调 高，很像猫叫。
猫叫综合征
常染色体异常遗传病
原因：患者比正常 人多了一条21号 染色体。
症状：患者智力低 下，身体发育缓慢， 常表现出特殊的面 容：眼间距宽，外 眼角上斜，口常半 张，舌常伸出口外， 又叫伸舌样痴呆。
艾灸石的研发、生产、销售，是华开创的，艾灸石是研发团队历经1800个日夜奋战研究探索出来的结果， ； / 艾灸石 磁灸石 稀土养生链 jdh15lcg 研发团队利用稀土新材料的特定天然磁场对人体细胞有激活作用的原理，研究出通过先提取稀土材料通技术团队，实验生产出艾灸石，成为新 一代以生命磁为基础的创新科技养生产品。 间已经到了？七王爷手足无措，“幸会……”“你非带蝶老板回京不可？”明远拧着眉毛问。“这个……”七王爷回顾蝶宵华，有点心虚， “只是请去住几天……”“太危险了。”明远一口否决。“也没那么危险吧！”七王爷叫屈了，“我会保护他！”话题的中心人物、被两个人 保护的人，一言不发，抿着唇，笑眯眯，闲闲在旁边看热闹，乌黑斗篷长长在金蹬上拖下去。他骑的菊花青的名马，姿势同他一样的俏，满身 贵族的淡定与倨傲。明远手头痒痒，很想把这家伙从鞍上拖下来，打一顿！强忍住了，继续耐下性子跟七王爷讲道理：“千里迢迢带一个戏子 回京，有关的几位贵人一定很生气，到时你都挡不住。”“这个，也不是一定会很生气……”七王爷喃喃。“而且京都的气候对蝶老板不利！” 明远再祭杀招。这点说到七王爷心坎上了！京都，风大、气候干燥，寒暑分明，瞧瞧蝶宵华这懒得掐得出水的脸蛋、这盈盈娇弱的腰肢，明显 是锦城这种温乎乎水当当的气候才将养得出的美人儿嘛！运到京都，水土不服，给风吹坏了怎么办？原该造一座极大的金屋，封得好好的，叫 风吹不进来，里头多植江南植物、多引秀水于其间，把美人儿养在水边，这才——做到这一步，离皇兄拆他骨头也不远了。七王爷干笑两声： “明远兄有什么建议呢？”“我跟你进京。”明远很干脆道。蝶宵华猛然举手压在了自己的嘴唇。七王爷则呆呆道：“啥……啥？”“你逼我 来见你，不就为了这个？”明远不耐烦道，“我来换蝶老板，你满意了？”“不是……”七王爷只想看看明远为了蝶宵华，可以做到什么地步。 真把家人都不顾，也要保护这个尤物的话，七王爷佩服他，成全他们，以后都不会骚扰他们了，说不定一辈子做他们忠诚的朋友，这是多美的 故事……可是携明远进京不是更美？“……你是认真的哦？”七王爷问。“真！”苏明远掷地有声。“不生气不赖皮不血溅五步？”“不会！ 怎么那么多废话？”明远喝道。“不废话了不废话了！”七王爷双手连摇，“你与我一同进京去，我放他走！”看蝶宵华一眼，很惭愧，毕竟 已结成要好手帕交，这一着太过自私，瞧蝶宵华脸都煞白了——可是蝶宵华原来也不知道明远为他能付出多少，现在七王爷替他证明了，明远 为他可以付出自己哎！天底下有几个情人能做到？帮忙证明了这一点，七王爷索取小小报酬，也是情有可原的……吧？七王爷深觉自己不是个 普通的花花恶少，而是个有勇有谋有福利的恶少。明远俊脸凝冰，莫不是在怪罪他欺侮了蝶宵华？七王爷忙忙表忠心：“明远兄，咱跟蝶老板 这几天，不过看看雪、说说话，啥别的也没干！”肥肉在嘴边，狼没吃，跟肥肉相敬如冰，看看雪说说话，谁信？蝶宵华脸还是苍白的，滟红 的唇角却忽然荡
遗传与变异 人类遗传病与优
高三生物第一轮复习
桃源县第一中学高三生物组
一、人类遗传病: 人类遗传病 1、概念：由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 、概念：由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 2、分类： 、分类：
（1）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。 单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。 常染色体显性遗传：如软骨发育不全、 常染色体显性遗传：如软骨发育不全、并指 常染色体隐性遗传：如苯丙酮尿症、 常染色体隐性遗传：如苯丙酮尿症、先天性聋哑 X染色体显性遗传：如抗VD佝偻病 染色体显性遗传：如抗V X染色体隐性遗传：如进行性肌营养不良 染色体隐性遗传：
对策: 除重视对人类生存环境 和医疗卫生条件的改善外, 和医疗卫生条件的改善外, 最为有效的方法是 的方法是: 最为有效的方法是: 提倡和实行
优生
三、优 生
优生，就是让每一个家庭生育出健康的孩子 优生，就是让每一个家庭生育出健康的孩子 健康
禁止近亲结婚 进行遗传咨询 措施 提倡“适龄生育” 提倡“适龄生育” 产前诊断
２、遗传咨询
假设有一对健康夫妇， 假设有一对健康夫妇，现 在他们想要生一个孩子， 在他们想要生一个孩子， 听说色盲会遗传的， 听说色盲会遗传的，他们 担心将来自己的小孩会遗 传这种病，不知如何是好， 传这种病，不知如何是好， 因而来征求你的意见， 因而来征求你的意见，假 如你是遗传咨询医生， 如你是遗传咨询医生，你 会怎么做？ 会怎么做？ 身体检查，了解病史， 身体检查，了解病史， 做出诊断 判断遗传病的类 型 推算后代发病率 提出防治对策、方法 提出防治对策、 和建议
检测手段： 检测手段： 1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断 能诊断的疾病： 能诊断的疾病： 染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病
桃源县第一中学高三生物组
一、人类遗传病: 人类遗传病 1、概念：由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 、概念：由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 2、分类： 、分类：
（1）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。 单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。 常染色体显性遗传：如软骨发育不全、 常染色体显性遗传：如软骨发育不全、并指 常染色体隐性遗传：如苯丙酮尿症、 常染色体隐性遗传：如苯丙酮尿症、先天性聋哑 X染色体显性遗传：如抗VD佝偻病 染色体显性遗传：如抗V X染色体隐性遗传：如进行性肌营养不良 染色体隐性遗传：
对策: 除重视对人类生存环境 和医疗卫生条件的改善外, 和医疗卫生条件的改善外, 最为有效的方法是 的方法是: 最为有效的方法是: 提倡和实行
优生
三、优 生
优生，就是让每一个家庭生育出健康的孩子 优生，就是让每一个家庭生育出健康的孩子 健康
禁止近亲结婚 进行遗传咨询 措施 提倡“适龄生育” 提倡“适龄生育” 产前诊断
２、遗传咨询
假设有一对健康夫妇， 假设有一对健康夫妇，现 在他们想要生一个孩子， 在他们想要生一个孩子， 听说色盲会遗传的， 听说色盲会遗传的，他们 担心将来自己的小孩会遗 传这种病，不知如何是好， 传这种病，不知如何是好， 因而来征求你的意见， 因而来征求你的意见，假 如你是遗传咨询医生， 如你是遗传咨询医生，你 会怎么做？ 会怎么做？ 身体检查，了解病史， 身体检查，了解病史， 做出诊断 判断遗传病的类 型 推算后代发病率 提出防治对策、方法 提出防治对策、 和建议
检测手段： 检测手段： 1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断 能诊断的疾病： 能诊断的疾病： 染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病
高中生物复习人类遗传病与优生
进行性肌营养不良
单基因遗传病的遗传特点
常染色体显性遗传病一般代代相传，常染色体隐性遗传病一
般隔代相传，男女发病率都相等。 X连锁显性遗传病代代相传， 女性患者多于男性患者； X连锁隐性遗传病通常隔代交叉遗传， 男性患者多于女性患者。
人类遗传病种类与遗传的特点
多基因遗传病（由多对基因控制的人类遗传病）
多基因遗传病的病例：
唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等
多基因遗传病的遗传特点：
家族聚集现象 易受环境因素影响 在群体中发病率较高
人类遗传病种类与遗传的特点
染色体异常遗传病（由于染色体数目或结构畸变引起的人
类遗传病）
染色体异常遗传病的种类：
常染
使所生子女患隐性遗传病的机会大大增加）
遗传咨询：主要手段。诊断
分析判断
推算风险率
提出对策、方法、建议
提倡适龄生育：女子为24-29岁。可预防遗传病与先天性疾病患儿产出
产前诊断：重要措施。在胎儿出生前，用专门的检测手段对孕妇进
行检查，以便确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病
复习人类遗传病与优生
本节复习要点
人类遗传病种类与遗传的主要特点 优生
人类遗传病种类与遗传的特点
单基因遗传病（受一对等位基因控制的遗传病）
单基因遗传病的类型
显性遗传病 常染色体显性遗传病：软骨发育不全、并指
X连锁显性遗传病：抗维生素D佝偻病
隐性遗传病
常染色体隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿 症X连锁隐性遗传病：血友病、红绿色盲症、
染色体异常遗传病的遗传特点： 引起遗传物质较大的改变，往往造成严重的后果，甚至
在胚胎期就引起自然流产。
优生
优生
生物的变异总结知识点
生物的变异总结知识点1. 生物变异的概念和意义生物变异是指生物个体之间或个体内部的基因型和表型表现出的差异。
它是生物个体间差异的重要表现，是生物种群适应环境和地域环境变异的重要途径，对物种的生存和繁衍具有重要的意义。
生物变异是生物进化的基础和原动力，它是生物种群适应环境和地域的策略，对于种群的持续生存和进化具有重要作用。
2. 生物变异的类型生物变异可以分为两种类型：遗传变异和非遗传变异。
遗传变异是指由于基因型的差异导致的表型差异，是生物个体间遗传信息的不同表达。
而非遗传变异是指生物个体在生长与发育过程中受到外部环境因素的影响而引起的差异，它是一种可逆的、可塑性的变异。
遗传变异和非遗传变异都是生物适应环境和地域的重要方式，它们共同促进了物种的进化和繁衍。
3. 生物变异的原因生物变异的产生有多种原因，其中包括基因突变、基因重组、基因重组和基因突变的自然选择等。
基因突变是生物变异的一种重要方式，它是指由于生物DNA分子的突变而引起的个体间遗传信息差异。
而基因重组则是指生物个体间遗传信息在生殖过程中的重新组合，它是生物变异的另一种重要方式。
除此之外，自然选择也是生物变异的一个重要原因，它是指生物种群面对环境变异时，适应环境变异的生存策略。
4. 生物变异的检测方法生物变异的检测是生物学研究的重要内容之一，它是帮助科学家识别和分析生物物种变异的重要手段。
当前，生物变异的检测方法主要包括传统的分子生物学方法、基因组学和比较基因组学方法等。
传统的分子生物学方法包括了PCR、DNA测序、基因克隆等技术；而基因组学和比较基因组学方法则是通过对生物基因组的整体分析和比较，帮助科学家更全面地了解生物变异的策略。
5. 生物变异的应用价值生物变异不仅对生物进化具有重要意义，同时还有着广泛的应用价值。
在农业方面，生物变异是改良作物品种和家畜种群的重要途径，它可以帮助科学家在短时间内产生更适应环境和产品性能更好的新品种。
在医学方面，生物变异可以帮助科学家识别和治疗遗传性疾病，促进生物医学的发展。
生物的遗传和变异要点总结大全
生物的遗传和变异要点总结生物的遗传和变异要点总结大全生物的遗传和变异要点总结大全文章摘要：一、遗传和变异现象；二、性状遗传的物质基础；三、性状遗传有一定的规律性；四、人的性别遗传及遗传病；五、生物的变异。
一、遗传和变异现象1.遗传：是指亲子间的相似性。
举例：种瓜得瓜。
2.变异：是指子代和亲代个体间的差异。
举例：一猪生九子，一窝十个相。
3.生物的性状：生物的形态结构特征、生理特征、行为方式。
4.相对性状：同一种生物同一性状的不同表现形式。
（如人的单眼皮和双眼皮）二、性状遗传的物质基础基因是控制生物的性状基本单位。
例：转基因超级鼠和小鼠。
生物遗传下来的是基因而不是性状。
1.基因：是染色体上具有控制生物性状的DNA 段。
2.DNA：是主要的遗传物质，呈双螺旋结构。
3.染色体：细胞核内能被碱性染料染成深色的物质。
4.基因经精子或卵细胞传递。
精子和卵细胞是基因在亲子间传递的“桥梁”。
5.每一种生物细胞内的染色体的形态和数目都是一定的。
6.在生物的体细胞中染色体是成对存在的，基因也是成对存在的，分别位于成对的染色体上。
7.在形成精子或卵细胞的细胞分裂中，染色体都要减少一半。
三、性状遗传有一定的规律性1.等位基因：控制相对性状的'一对基因。
2.隐性性状基因组成为：dd 。
3.显性性状基因组成为：DD或Dd。
4.基因随配子代代相传。
四、人的性别遗传，遗传病1.每个正常人的体细胞中都有23对染色体（男：44+XY 女：44+XX）。
2.人的染色体中有22对男女都一样，叫常染色体。
有一对男女不一样，叫性染色体，男性为XY，女性为XX。
男性精子分两种：22条+X 或22条+Y；女性卵细胞只有一种：22条+X。
3.生男生女机会均等，为1：1。
4.我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止结婚。
5.如果一个家族中曾经有过某种遗传病，或是携带有致病基因，其后代携带该致病基因的可能性就大。
如果有血缘关系的后代之间再婚配生育，这种病的机会就会增加。
人教版高中生物必修2遗传和变异--人类遗传病与优生
遗传和变异--人类遗传病与优生教学目的（一）知识目标：1.了解人类遗传病的主要类型。
2.了解遗传病对人类的危害。
3.了解优生概念和开展优生工作应该采取的措施。
（二）能力目标：1.通过介绍遗传病的类型，培养学生观察、分析、判断的思维能力。
2.通过复习旧知识引出新知识，培养学生温故知新、注重知识内在联系、知识迁移的学习方法。
3.通过阅读讨论，培养学生发散思维和创新精神。
（三）德育目标：1．通过介绍遗传病对人类的危害，对学生进行人口素质教育、优生教育。
2．通过介绍遗传病的发病率不断升高，对学生进行环保意识教育。
3．通过课上讨论，培养学生关注社会生活的主人翁意识及理论联系实际的作风。
教学难点近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。
教学重点1．人类遗传病类型。
2．优生的概念及开展优生工作应采取的措施。
教学用具1．人类遗传病的图片。
2．遗传病对人类危害的资料。
3．显示近亲关系的电脑软件。
4．实物投影仪。
教学方法学生观察、分析、讨论与教师讲授相结合。
课时安排一课时教学过程导言：总体设想：从生物与环境的相互关系、全球性危机导入新课。
具体过程：1．教师提问：（1)影响人类生存和发展的全球性五大问题是什么？（2）其中环境污染直接威胁我们的健康，最可怕的是不仅危害当代，而且还要贻害下一代的是什么病？（3）目前遗传病的发生率和死亡率如何？（4）这些遗传病是如何产生的？（5）怎样利用遗传病原理避免遗传病的发生，使每一个家庭都生育出一个健康的孩子？2．根据学生回答，师生一起导出本节课的研究内容——人类遗传病与优生。
新课：第一部分：人类遗传病的概念和类型总体设想：通过列举已经学过的遗传病及产生原因，总结出人类遗传病的概念和类型。
具体过程：1.请同学回忆已经学过了哪些人类遗传病。
2.请同学回忆白化病和猫叫综合征是如何产生的。
3.在同学回答的基础上师生一起总结出遗传病的概念。
即：“由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
”4.请同学回忆遗传物质的基本单位是什么，它的主要载体又是什么。
八年级生物上册20章生物的遗传和变异 知识点总结
第 20 章：生物的遗传和变异知识要点1、生物的性状:生物的形态结构特征、生理特性和行为方式.总称为生物的性状。
如肤色、眼色、血型等2、相对性状：同一种生物同一性状的不同表现类型。
（如人的单眼皮和双眼皮，人的血型等）3、遗传：是指亲子间的相似性即性状由亲代传递给子代的现象。
举例：种瓜得瓜4、变异：指亲代与子代以及子代个体间存在的性状差异。
举例：一猪生九子，一窝十个相5、染色体：细胞核内能（容易）被碱性染料染成深色的物质叫做染色体。
染色体是遗传物质的载体。
染 色体的主要成分是两种重要的有机化合物——DNA 和蛋白质。
每条染色体上一般只有一个 DNA 分子。
6、基因：是染色体上具有控制生物性状（包含遗传信息的）的 DNA 分子片段。
基因是控制生物性状的基 本遗传单位。
例：转基因超级鼠和小鼠。
7、生物遗传下来的是基因而不是性状。
基因虽然能控制生物性状但也不能控制生物体的全部生命活动。
不是每个细胞中的每个基因都要将遗传信息表达出来，不同部位和功能的细胞，能将遗传信息表达出来的 基因不同。
基因就好像盖房子的蓝图，它规划了细胞、组织、器官和个体的生长、发育，甚至衰老和死亡。
生物体的形状、大小、结构以及细胞内的生物化学反应都和蛋白质有关。
基因就是通过指导蛋白质的合成， 来表达自己所包含的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现的。
8、DNA ：是遗传信息的携带者，对生物的性状起决定作用，是主要的遗传物质，呈长链状双螺旋分子结 构。
一个 DNA 分子上包含一定数量基因。
9、基因组：一种生物的全部不同基因所组成的一套基因称为该生物的基因组。
10、基因经配子（精子或卵细胞）传递。
配子（精子或卵细胞）是基因在亲子间传递的“桥梁”。
11、每一种生物体细胞内的染色体的形态和数目都是一定的，并且通常是成对存在的（基因也是成对存 在的，分别位于成对的染色体上），一条来自父方，一条来自母方，随着精卵结合而结合。
12、在形成精子或卵细胞的细胞分裂中，成对的染色体（DNA 、基因）相互分离，即染色体要减少一半。
高二生物人类遗传病与优生
人类遗传病与优生
一、人类遗传病的概述
人类遗传病是指由于遗传物质 的改变而引起的人类疾病。
单基因遗传病 染色体异常遗传病
多 基 因 遗 传 病
各一对等位基因控制的遗传病。 由显性基因控制的遗传 病。如软骨发育不全， 显性遗传病 多指，并指，抗维生素 Ｄ佝偻病，多毛耳等。 由隐性基因控制的遗传 隐性遗传病 病。如白化病、先天性 聋哑、苯丙酮尿症、进 行性肌营养不良等。
抗维生素Ｄ佝偻病 (X)
男性多毛耳 (Y)
进 行 (X染色体) 性 肌 营 养 不 良
单 基 因 隐 性 遗 传 病
白化病
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症
苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶
苯丙氨酸 苯丙酮酸
酪氨酸
黑色素
苯丙酮酸在体内积累过多， 会对婴儿的神经系统造成不 同程度的损害
常染色体异常遗传病
原因：第5号染色体 部分缺失。 症状：两眼距离较 远，耳位低下，生 长发育缓慢，存在 着严重的智力障碍。 患儿哭声轻，音调 高，很像猫叫。
； / 保健食品商城
dvh39eyc
珞。宝音需要这些信息，才能及时决定下一步措施。“少姨娘怎么对笙儿这样好？”宝音叩问。“从前，妾身对表 ，其实并不是很周到， 真真的惭愧得紧。”柳少姨娘回答。“那现在……”“听说姑娘险些死过去一次？活过来后，连老太太都疼惜姑娘。”柳少姨娘道。“笙 儿侥幸。”宝音回答。柳少姨娘微笑。一笑，鼻尖耸起，眼睛下面打起微微的细纹，像只心里顶顶有数的和善狐狸。宝音呆在老太太身边 的日子，她曾去请安，一眼就看见这女孩子身上发生的变化。她当时没说什么，回到自己屋里，慢慢的等。在这个大宅门里，人和人之间， 总需要结盟，而改换了气性之后的表 ，几乎可说举目无依，一定会自动到她身边来，似风把浮萍吹到石头边。她不急。“我的母亲也曾差 点病死过去一次。”柳少姨娘忽对宝音讲起故事来，“从前她是个很不称职的诸人，忽然醒过来，说有神君放她回来的，从此后她变了， 人人都夸她是个勤快媳妇。”她从没对府里其他 少爷们讲过身世。宝音心头突突的跳：“哦。”“姑娘一定有事瞒得住妾身，但您沉得住 气。”柳少姨娘赞赏道。宝音沉默片刻，忽而笑了：“您看我想做什么事呢？”她是一个鬼，披着人皮，想复仇，但见不得阳光。柳少姨 娘却把话题荡开去：“如今给姑娘请脉的小刘大夫，长得极其俊俏。”对，俊俏得叫丫头们都忍不住咬耳朵使眼色的八卦。但柳少姨娘跟 没出阁的 说这做什么？“小粉蝶或许恋花，但仙鹤志向高远，仰首向蓝天白云，自然意趣不同。”柳少姨娘欠欠身：“姑娘不必对妾身说 任何话，但凡有需要，记得妾身在这儿。”她的需要……宝音明白了。柳少姨娘猜她志向高远，也许是想进宫。她愿意烧烧宝音这口冷灶。 宝音唇边，笑容潋滟，重新向柳少姨娘行礼，不再继续这个话题，却问：“少姨娘对四姐姐，也是这样么？”第四十五章 毓秀垂钟附眉刀 （2） “……”宝音不知说什么好。“所以表 千万要当心、保重。”柳少姨娘又道。宝音已经没法说什么了。老太太院里有两个丫头出来， 迎住她们，朗声问她们的安。这时候晓晖初透，东边天际长长一带绚丽朝霞。老太太正堂这儿布置得宜、金碧交辉，好一群人，花团锦簇， 都聚在此处，专等着老太太。老太太还没起床。作女儿、媳妇的时候，她每天鸡才叫，就得起来梳妆，平头整脸正衣裳，去给长辈们请 安——高门大户里的诸人，也不是这么容易做的——等她自己当上了婆婆，就可以稍微懒怠点儿了，再等她上头没什么长辈了，她就明目 张胆的赖起床了。其实到这把岁数，老太太的睡眠已经很短了，前半夜躺下，到后半夜就会醒过来，再要睡也不怎么睡得着。但年青时没 得懒觉享受的日子实在太痛苦了，她宁愿赖在床上磨蹭来磨蹭去，等太阳高
一、人类遗传病的概述
人类遗传病是指由于遗传物质 的改变而引起的人类疾病。
单基因遗传病 染色体异常遗传病
多 基 因 遗 传 病
各一对等位基因控制的遗传病。 由显性基因控制的遗传 病。如软骨发育不全， 显性遗传病 多指，并指，抗维生素 Ｄ佝偻病，多毛耳等。 由隐性基因控制的遗传 隐性遗传病 病。如白化病、先天性 聋哑、苯丙酮尿症、进 行性肌营养不良等。
抗维生素Ｄ佝偻病 (X)
男性多毛耳 (Y)
进 行 (X染色体) 性 肌 营 养 不 良
单 基 因 隐 性 遗 传 病
白化病
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症
苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶
苯丙氨酸 苯丙酮酸
酪氨酸
黑色素
苯丙酮酸在体内积累过多， 会对婴儿的神经系统造成不 同程度的损害
常染色体异常遗传病
原因：第5号染色体 部分缺失。 症状：两眼距离较 远，耳位低下，生 长发育缓慢，存在 着严重的智力障碍。 患儿哭声轻，音调 高，很像猫叫。
； / 保健食品商城
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珞。宝音需要这些信息，才能及时决定下一步措施。“少姨娘怎么对笙儿这样好？”宝音叩问。“从前，妾身对表 ，其实并不是很周到， 真真的惭愧得紧。”柳少姨娘回答。“那现在……”“听说姑娘险些死过去一次？活过来后，连老太太都疼惜姑娘。”柳少姨娘道。“笙 儿侥幸。”宝音回答。柳少姨娘微笑。一笑，鼻尖耸起，眼睛下面打起微微的细纹，像只心里顶顶有数的和善狐狸。宝音呆在老太太身边 的日子，她曾去请安，一眼就看见这女孩子身上发生的变化。她当时没说什么，回到自己屋里，慢慢的等。在这个大宅门里，人和人之间， 总需要结盟，而改换了气性之后的表 ，几乎可说举目无依，一定会自动到她身边来，似风把浮萍吹到石头边。她不急。“我的母亲也曾差 点病死过去一次。”柳少姨娘忽对宝音讲起故事来，“从前她是个很不称职的诸人，忽然醒过来，说有神君放她回来的，从此后她变了， 人人都夸她是个勤快媳妇。”她从没对府里其他 少爷们讲过身世。宝音心头突突的跳：“哦。”“姑娘一定有事瞒得住妾身，但您沉得住 气。”柳少姨娘赞赏道。宝音沉默片刻，忽而笑了：“您看我想做什么事呢？”她是一个鬼，披着人皮，想复仇，但见不得阳光。柳少姨 娘却把话题荡开去：“如今给姑娘请脉的小刘大夫，长得极其俊俏。”对，俊俏得叫丫头们都忍不住咬耳朵使眼色的八卦。但柳少姨娘跟 没出阁的 说这做什么？“小粉蝶或许恋花，但仙鹤志向高远，仰首向蓝天白云，自然意趣不同。”柳少姨娘欠欠身：“姑娘不必对妾身说 任何话，但凡有需要，记得妾身在这儿。”她的需要……宝音明白了。柳少姨娘猜她志向高远，也许是想进宫。她愿意烧烧宝音这口冷灶。 宝音唇边，笑容潋滟，重新向柳少姨娘行礼，不再继续这个话题，却问：“少姨娘对四姐姐，也是这样么？”第四十五章 毓秀垂钟附眉刀 （2） “……”宝音不知说什么好。“所以表 千万要当心、保重。”柳少姨娘又道。宝音已经没法说什么了。老太太院里有两个丫头出来， 迎住她们，朗声问她们的安。这时候晓晖初透，东边天际长长一带绚丽朝霞。老太太正堂这儿布置得宜、金碧交辉，好一群人，花团锦簇， 都聚在此处，专等着老太太。老太太还没起床。作女儿、媳妇的时候，她每天鸡才叫，就得起来梳妆，平头整脸正衣裳，去给长辈们请 安——高门大户里的诸人，也不是这么容易做的——等她自己当上了婆婆，就可以稍微懒怠点儿了，再等她上头没什么长辈了，她就明目 张胆的赖起床了。其实到这把岁数，老太太的睡眠已经很短了，前半夜躺下，到后半夜就会醒过来，再要睡也不怎么睡得着。但年青时没 得懒觉享受的日子实在太痛苦了，她宁愿赖在床上磨蹭来磨蹭去，等太阳高
高中生物人类遗传病与优生知识点归纳
高中生物人类遗传病与优生知识点归纳高中生物人类遗传病与优生知识点归纳名词：1、遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。
2、单基因遗传病：由一对等位基因控制，属于单基因遗传病。
3、多基因遗传病：由多对等位基因控制。
常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。
4、染色体异常遗传病：例如遗传病是由染色体异常引起的。
5、优生学：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。
让每个家庭生育出健康的孩子。
6、直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。
如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等。
7、“旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。
8、“三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。
语句：1、单基因遗传病：a、常染色体隐性：白化病、苯丙酮尿症。
b、伴Ｘ隐性遗传：红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良。
c、常染色体显性：多指、并指、短指、多指、软骨发育不全d、伴Ｘ显性遗传：抗ＶＤ性佝偻病、2、多基因遗传病：青少年型糖尿病、原发性高血压、唇裂、无脑儿。
3、染色体异常遗传病；a、常染色体病：21三体综合征（发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。
）、b、性染色体遗传病。
4、优生及优生措施：a、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
”b、遗传咨询：遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。
C、提倡“适龄生育”：女子生育的最适年龄为24到29岁。
d、产前诊断。
5、禁止近亲结婚的理论依据是：使隐性致病基因纯合的几率增大。
6、先天性疾病不一定是遗传病（先天性心脏病），遗传病不一定是先天性疾病。
高考生物遗传和变异知识点总结
高考生物遗传和变异知识点总结遗传和变异是高考生物中的重要知识点，它们涉及了生物的进化、多样性以及人类的遗传疾病等内容。
下面是对这一部分知识点的总结。
一、遗传的基本概念和规律1. 遗传的基本概念：遗传是指通过基因在代际之间传递和表达的生物性状的变化。
2. 遗传的因素：遗传的因素包括基因、染色体、DNA等。
3. 遗传的规律：(1) 孟德尔的遗传定律：孟德尔通过对豌豆杂交实验的观察总结了遗传定律，包括单因素遗传定律、分离定律和自由组合定律。
(2) 染色体遗传定律：染色体是载体基因的结构，染色体的亲子传递和分离规律决定了基因的遗传方式。
(3) 表现型的遗传规律：表现型是基因与环境相互作用的结果，包括多基因遗传、多基因互制、多基因环境相互作用等。
二、基因突变与变异1. 基因突变的定义：基因突变是指基因序列发生改变，造成新的表型出现的遗传变异。
2. 基因突变的分类：(1) 点突变：包括错义突变、无义突变和同义突变等。
(2) 基因重组：包括染色体交换、交配型重组和基因重组等。
(3) 缺失、插入与倒位：染色体上的片段缺失、插入或倒位引起的遗传变异。
3. 变异的类型：(1) 无性变异：通过染色体的重组来增加遗传多样性。
(2) 同源变异：同一种或相近物种中的个体之间存在的遗传差异。
(3) 多态性：包括形态多态性、生态多态性和生殖多态性等。
三、基因的亲缘关系和基因图谱1. 基因的亲缘关系：通过研究基因的相似性和差异性来判断基因之间的亲缘关系。
亲缘关系可以用基因相似指数和系统发育树来表示。
2. 基因图谱：基因图谱是将基因按照位置在染色体上进行排序和标记的图表。
它可以揭示基因与染色体的关系和基因的分布规律，为遗传研究提供了重要的依据。
四、人类的遗传和变异1. 人类的染色体：人类有23对染色体，其中22对是常染色体，1对是性染色体。
2. 基因突变与遗传疾病：基因突变是人类遗传疾病的重要原因。
常见的遗传疾病包括遗传性疾病、单基因遗传病和染色体异常等。
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人工诱导基因突变 虽然可以增加突变的频 率和类型，但这种变异 仍是不定向的，有利的 变异类型仍然很少。与 此不同，基因工程则是 用特定的方法，定向地 改变基因的组成或结构， 从而改良或创造出新产 品。
基因突变与基因重组的区别
（1）含义不同：基因突变是染色体上个别基因内部发生了分 子结构的改变，包括碱基对的增添、缺失或改变。基因重组 是控制不同性状的基因的重新组合。 （2）从发生的时期和来源分析：基因突变多发生在细胞分裂 间期 DNA复制时出现差错；而基因重组发生在有性生殖细胞 的形成和受精作用过程中。 （3）从结果分析：基因突变产生了新的基因。基因重组没有 产生新的基因，只产生了新的基因型。
诱发突变：人工条件诱导发生突变
●基因突变的例子：色盲、白化病、糖尿病……
●基因突变的原因：由于在DNA复制过程中，由于 各种原因（内、外因）而发生差错，导致 分子结构改变（碱基种类、数量、排列顺 序等发生局部改变）
镰刀型细胞贫血症
蛋白质 氨基酸 RNA DNA 正常 ↑ 谷氨酸 ↑ GAA ↑ CTT GAA 异常 ↑ 缬氨酸 ↑ GUA ↑ CAT GTA
多数不利
猫叫综合症 症状：两眼 距离较远， 耳位低下， 生长发育缓 慢，存在着 严重的智力 障碍。患儿 哭声轻，音 调高，很像 猫叫。
5号染色体缺失
享誉世界的著名“天才”音乐指挥家舟舟
舟舟是一个先天 智力障碍患者 病因：常染色体 变异,比正常人多了一 条21号染色（21三体 综合症）
染色体组
特点：
这种病在缺氧时，红细胞由正常的圆饼状 变成镰刀形，严重时镰刀状的红细胞破裂，造 成溶血性贫血。
基因突变的特点
（1）普遍性 基因突变不仅发生在人类身上，在其他生物中都 可以见到突变产生的性状。
（2）随机性 在生物个体发育的任何时期和生物体的任何细胞 都可以发生基因突变。发生在生殖细胞中的突变，可以通过受 精作用直接传递给后代。发生在体细胞中的突变常常引起当代 生物个体性状发生变化，一般是不能遗传给下一代的。
生物的变异
●基因突变 ●基因重组 ●染色体变异
变异的种类
不遗传 的变异 基因突变：DNA碱基对的增添、缺失或改变 基因重组：（自由组合和交叉互换）
生 物 的 变 异
可遗传 的变异 染色体变异
染色体结 构的变异
非整倍的变异
染色体数 目的变异 整倍的变异 单倍体
多倍体
基因突变
●概念：基因突变是指基因结构的改变。包括DNA 碱基对的增添、缺失或改变。 自然突变：自然发生 ●种类
基因突变与染色体变异的区别
基因突变：DNA分子结构的改变，光 学显微镜下不可见。（分子 水平） 染色体变异：可用光学显微镜直接观 察到的比较明显的染色体变 化。（细胞水平）
染色体结构的变异
1、缺失
2、重复
3、倒位
4、易位
染色体结构的变异
染色体结构变异
染色体上的基因的数目和排列顺序改变
生物性状的变异
人工诱变在育种上的应用
●诱变因素 物理因素：各种射线、激光
化学因素：秋水仙素、硫二胺等
●诱变意义：是创造动、植物新品种和微生物新 类型的重要方法 ●优点：提高突变频率，使后代变异性状尽快稳 定，加速育种进程；大幅度地改良某些 性状。 ●缺点：诱发产生的突变，有利的个体往往不多， 需处理大量材料。
人工诱变与基因工程的不同
单倍体和多倍体的比较
单倍体 概念 多倍体 体细胞中含有三个以上染色体组的个体
体细胞中含有本物 种配子染色体数的 个体
由于自然条件剧烈变化的影响，有丝分 由未经受精作用的 裂过程受阻碍，于是细胞核内染色体加 自然形成 卵细胞发育而成单 倍。通过减数分裂形成染色体数目也相 原因 倍体 应加倍的生殖细胞．再经受精作 用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
A
B
C
D
2、某生物的基因型为AAaaBbbbCCCc，那 么它有多少个染色体组 A、2、 B、 3 C、 4 D、8
二倍体、多倍体、单倍体的概念
体细胞中含有两个染色体组的的个体叫做 二倍体。
有些生物，体细胞中含有三个以上染色体 组，这叫多倍体。 通过单性生殖产生的个体，都只含有本物 种配子中的染色体数目，这样的个体叫做单倍 体。
（3）稀有性 在自然界，各物种的突变频率很低，高等生物中， 大约十万到一亿个配子，仅有一个发生基因突变。
（4）多害少利性 大多数基因突变会破坏生物长期进化达到的 相对协调和平衡，不利于生长和发育。
（5）不定向性 显性基因可以突变成隐性基因，隐性基因可以 突变成显性基因，一个基因可以产生一个以上等位基因。
（4）从意义上分析：基因突变是生物变异的根本来源，为进 化提供了最初的原材料。只有有了基因突变，产生了新的基 因，再经有性生殖过程，才能造成基因重组，基因重组又为 生物变异提供了极其丰富的来源。
基因重组与有性生殖的关系
受精作用、及减数分裂过程中非同源染 色体的自由组合和非姐妹染色单体之间的交 叉互换，是基因重组的原因。所以，基因重 组是发生在有性生殖过程中的，而在无性生 殖中则没有基因重组的现象。因此，在生物 进化的历程中，自从出现了有性生殖，生物 变异的机会便大大增加了，生物进化的速度 也随之大大加快。这一点教材曾在第三章的 有性生殖的特点中有过叙述。
单倍体与一倍体
单倍体很容易被人误以为是含有一个染色体组的 个体，这是一个常犯的错误。实际上单倍体是一个与 体细胞中的染色体组数无关的概念。它是指体细胞中 含有本物种配子染色体数目的个体。所以单倍体实际 上是指由配子直接发育成的个体。由此来看，如果某 单倍体是由一多倍体物种的配子发育而来，其体细胞 中含有的染色体组数就不止一个。例如普通小麦是六 倍体，由其配子发育而成的单倍体中则含有三个染色 体组。为区别起见，我们通常把只含有一个染色体组 的个体称为一倍体。所以单倍体和一倍体是两个不同 的概念。当然，由于绝大多数生物是二倍体，故他们 的单倍体实际上也是一倍体。
1、形态大小、功能各不相同的一组非同 源染色体 2、携带着控制一种生物生长发育、遗传 变异的全套遗传信息。
染色体组是指携带有生物个体所需全部基因的 一整套染色体，又称基因组，如二倍体生物所产生 的生殖细胞中的一组染色体就是一个染色体组。
例题
1、某生物正常体细胞的染色体数目为8条， 下图中，表示含有一个染色体组的细胞是
基因突变与基因重组的区别
（1）含义不同：基因突变是染色体上个别基因内部发生了分 子结构的改变，包括碱基对的增添、缺失或改变。基因重组 是控制不同性状的基因的重新组合。 （2）从发生的时期和来源分析：基因突变多发生在细胞分裂 间期 DNA复制时出现差错；而基因重组发生在有性生殖细胞 的形成和受精作用过程中。 （3）从结果分析：基因突变产生了新的基因。基因重组没有 产生新的基因，只产生了新的基因型。
诱发突变：人工条件诱导发生突变
●基因突变的例子：色盲、白化病、糖尿病……
●基因突变的原因：由于在DNA复制过程中，由于 各种原因（内、外因）而发生差错，导致 分子结构改变（碱基种类、数量、排列顺 序等发生局部改变）
镰刀型细胞贫血症
蛋白质 氨基酸 RNA DNA 正常 ↑ 谷氨酸 ↑ GAA ↑ CTT GAA 异常 ↑ 缬氨酸 ↑ GUA ↑ CAT GTA
多数不利
猫叫综合症 症状：两眼 距离较远， 耳位低下， 生长发育缓 慢，存在着 严重的智力 障碍。患儿 哭声轻，音 调高，很像 猫叫。
5号染色体缺失
享誉世界的著名“天才”音乐指挥家舟舟
舟舟是一个先天 智力障碍患者 病因：常染色体 变异,比正常人多了一 条21号染色（21三体 综合症）
染色体组
特点：
这种病在缺氧时，红细胞由正常的圆饼状 变成镰刀形，严重时镰刀状的红细胞破裂，造 成溶血性贫血。
基因突变的特点
（1）普遍性 基因突变不仅发生在人类身上，在其他生物中都 可以见到突变产生的性状。
（2）随机性 在生物个体发育的任何时期和生物体的任何细胞 都可以发生基因突变。发生在生殖细胞中的突变，可以通过受 精作用直接传递给后代。发生在体细胞中的突变常常引起当代 生物个体性状发生变化，一般是不能遗传给下一代的。
生物的变异
●基因突变 ●基因重组 ●染色体变异
变异的种类
不遗传 的变异 基因突变：DNA碱基对的增添、缺失或改变 基因重组：（自由组合和交叉互换）
生 物 的 变 异
可遗传 的变异 染色体变异
染色体结 构的变异
非整倍的变异
染色体数 目的变异 整倍的变异 单倍体
多倍体
基因突变
●概念：基因突变是指基因结构的改变。包括DNA 碱基对的增添、缺失或改变。 自然突变：自然发生 ●种类
基因突变与染色体变异的区别
基因突变：DNA分子结构的改变，光 学显微镜下不可见。（分子 水平） 染色体变异：可用光学显微镜直接观 察到的比较明显的染色体变 化。（细胞水平）
染色体结构的变异
1、缺失
2、重复
3、倒位
4、易位
染色体结构的变异
染色体结构变异
染色体上的基因的数目和排列顺序改变
生物性状的变异
人工诱变在育种上的应用
●诱变因素 物理因素：各种射线、激光
化学因素：秋水仙素、硫二胺等
●诱变意义：是创造动、植物新品种和微生物新 类型的重要方法 ●优点：提高突变频率，使后代变异性状尽快稳 定，加速育种进程；大幅度地改良某些 性状。 ●缺点：诱发产生的突变，有利的个体往往不多， 需处理大量材料。
人工诱变与基因工程的不同
单倍体和多倍体的比较
单倍体 概念 多倍体 体细胞中含有三个以上染色体组的个体
体细胞中含有本物 种配子染色体数的 个体
由于自然条件剧烈变化的影响，有丝分 由未经受精作用的 裂过程受阻碍，于是细胞核内染色体加 自然形成 卵细胞发育而成单 倍。通过减数分裂形成染色体数目也相 原因 倍体 应加倍的生殖细胞．再经受精作 用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
A
B
C
D
2、某生物的基因型为AAaaBbbbCCCc，那 么它有多少个染色体组 A、2、 B、 3 C、 4 D、8
二倍体、多倍体、单倍体的概念
体细胞中含有两个染色体组的的个体叫做 二倍体。
有些生物，体细胞中含有三个以上染色体 组，这叫多倍体。 通过单性生殖产生的个体，都只含有本物 种配子中的染色体数目，这样的个体叫做单倍 体。
（3）稀有性 在自然界，各物种的突变频率很低，高等生物中， 大约十万到一亿个配子，仅有一个发生基因突变。
（4）多害少利性 大多数基因突变会破坏生物长期进化达到的 相对协调和平衡，不利于生长和发育。
（5）不定向性 显性基因可以突变成隐性基因，隐性基因可以 突变成显性基因，一个基因可以产生一个以上等位基因。
（4）从意义上分析：基因突变是生物变异的根本来源，为进 化提供了最初的原材料。只有有了基因突变，产生了新的基 因，再经有性生殖过程，才能造成基因重组，基因重组又为 生物变异提供了极其丰富的来源。
基因重组与有性生殖的关系
受精作用、及减数分裂过程中非同源染 色体的自由组合和非姐妹染色单体之间的交 叉互换，是基因重组的原因。所以，基因重 组是发生在有性生殖过程中的，而在无性生 殖中则没有基因重组的现象。因此，在生物 进化的历程中，自从出现了有性生殖，生物 变异的机会便大大增加了，生物进化的速度 也随之大大加快。这一点教材曾在第三章的 有性生殖的特点中有过叙述。
单倍体与一倍体
单倍体很容易被人误以为是含有一个染色体组的 个体，这是一个常犯的错误。实际上单倍体是一个与 体细胞中的染色体组数无关的概念。它是指体细胞中 含有本物种配子染色体数目的个体。所以单倍体实际 上是指由配子直接发育成的个体。由此来看，如果某 单倍体是由一多倍体物种的配子发育而来，其体细胞 中含有的染色体组数就不止一个。例如普通小麦是六 倍体，由其配子发育而成的单倍体中则含有三个染色 体组。为区别起见，我们通常把只含有一个染色体组 的个体称为一倍体。所以单倍体和一倍体是两个不同 的概念。当然，由于绝大多数生物是二倍体，故他们 的单倍体实际上也是一倍体。
1、形态大小、功能各不相同的一组非同 源染色体 2、携带着控制一种生物生长发育、遗传 变异的全套遗传信息。
染色体组是指携带有生物个体所需全部基因的 一整套染色体，又称基因组，如二倍体生物所产生 的生殖细胞中的一组染色体就是一个染色体组。
例题
1、某生物正常体细胞的染色体数目为8条， 下图中，表示含有一个染色体组的细胞是