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课时规范练21人类遗传病1.(2019河南周口调研)下列有关人类遗传病的说法,正确的是( )A.猫叫综合征是由人的第5号染色体缺失引起的,属于染色体数目变异B.调查白化病的发病率应在患者家系中多观察几代,以减小误差C.不是所有的遗传病或先天性疾病都能通过产前基因诊断检测出来D.携带致病基因不一定会患遗传病但患遗传病一定携带致病基因2.如图为某细胞正在进行减数分裂的过程(仅画出部分染色体),图中的现象是什么?若该细胞孕育发生的配子到场受精,会发生何种情况?( )A.交叉互换囊性纤维病B.同源染色体不分离先天性愚型C.基因突变镰刀型细胞贫血症D.姐妹染色单体不分离性腺发育不良3.(2019山西太原期末)下列关于染色体组和基因组的叙述,错误的是( )A.测定水稻的基因组,可以直接测定一个染色体组中所有的DNA 序列B.测定人类的基因组,需要测定22条常染色体、X染色体和Y染色体上所有的DNA序列C.人类基因组计划对于诊治人类遗传病具有重要的意义D.对于某多倍体植物来说,体细胞中有几个染色体组就有几个基因组4.(2019安徽淮北一模)下列关于遗传病观察和阐发叙述,正确的是( )A.在患者的家系中调查并计算发病率B.在人群中随机抽样调查以确定遗传方式C.遗传咨询和产前诊断可减少遗传病发生D.近亲结婚会增加显性遗传病的发病率5.(2019皖江名校联盟摸底)一对夫妻不患甲病(一种单基因遗传病),却生育一个患甲病的儿子。
调查得知,该妻子(1号)有一个患甲病的弟弟和一个同卵双胞胎妹妹(2号),该丈夫(3号)有一个患甲病的妹妹和一个异卵双胞胎弟弟(4号),这对夫妻的父母亲均不患甲病。
下列相关叙述错误的是( )A.甲病是由一对等位基因控制的遗传病B.2号应该是甲病的携带者,而4号有可能患甲病C.该伉俪再生养一个女孩,患甲病的概率为1/8D.甲病在自然人群中男女的患病概率是相同的6.(2019山东临沂质检)四个家庭的单基因遗传病系谱图如下。
课时规范练21基因在染色体上、伴性遗传必备知识基础练考点一基因在染色体上的假说与证据1.摩尔根利用果蝇杂交实验证明基因位于染色体上,下列有关叙述错误的是()A.该实验方案的设计运用了假说—演绎法B.摩尔根还证明了基因在染色体上呈线性排列C.实验中亲本果蝇的白眼性状来源于基因突变D.红眼和白眼的遗传和性别相关联,因此是伴性遗传2.摩尔根为验证果蝇白眼基因(w)位于X染色体上,将F1红眼雌果蝇与白眼雄果蝇杂交,子代中红眼雌蝇∶白眼雌蝇∶红眼雄蝇∶白眼雄蝇=1∶1∶1∶1,下列叙述中合理的是()A.由杂交结果可知眼色、性别的遗传遵循自由组合定律B.通过该杂交实验可以判断白眼基因位于X染色体上C.将子代中红眼雌雄果蝇杂交可进一步验证该结论D.摩尔根的实验证明了果蝇所有基因都位于染色体上3.野生型果蝇存在以下隐性突变的类型,相关基因及位置关系如图。
下列相关叙述正确的是()A.摩尔根等人测出了果蝇的上述基因在染色体上的具体位置B.上图中两条染色体上的所示基因均属于非等位基因C.在减数分裂Ⅱ后期,上述基因不会位于细胞的同一极D.白眼雄蝇与野生型杂交,可根据F1表型验证基因位于染色体上的假说4.摩尔根将白眼雄果蝇与野生型红眼雌果蝇杂交,F1雌雄果蝇全表现为红眼,F1雌雄果蝇杂交,F2中雌果蝇全表现为红眼,白眼只出现在雄果蝇中。
摩尔根提出假设:白眼基因位于X染色体上,在Y染色体上没有其等位基因。
可通过以下哪一个实验证明假设的正确性?()A.让纯合的红眼雌雄果蝇相互交配B.让F1雌果蝇与F2白眼雄果蝇进行交配C.让白眼雌果蝇与野生型红眼雄果蝇交配D.让白眼雌果蝇与白眼雄果蝇进行交配考点二伴性遗传5.关于性染色体起源,有假说认为“性染色体是由常染色体分化来的”(如下图所示)。
下列现象中不支持该假说的是()A.精原细胞减数分裂时X和Y染色体可以联会B.部分生物的X染色体上存在重复基因C.果蝇的X和Y染色体上都存在控制刚毛的基因D.控制雄果蝇红眼(白眼)的基因在体细胞中只有一个6.(2023·河北唐山二模)性控遗传是指由常染色体上基因控制的性状,在表型上受个体性别影响的现象。
课时跟踪练21一、选择题1．在牵牛花的遗传实验中，用纯合红色牵牛花和纯合白色牵牛花杂交，F1全是粉红色牵牛花。
将F1自交后，F2中出现红色、粉红色和白色三种类型的牵牛花，比例为1∶2∶1，如果取F2中的粉红色牵牛花和红色牵牛花进行自交，则后代表型及比例应该为（）A.红色∶粉红色∶白色＝1∶2∶1B．红色∶粉红色∶白色＝3∶2∶1C．红色∶粉红色∶白色＝1∶4∶1D．红色∶粉红色∶白色＝4∶4∶1解析：选B。
设相关基因用A、a表示。
由题意分析可知，F2中粉红色牵牛花（Aa）与红色牵牛花（AA或aa）的比例为2∶1，因此自交时，2/3Aa自交子代为1/6AA、2/6Aa、1/6aa，1/3AA（或aa）自交子代为1/3AA（或aa），合并起来为3/6AA（或aa）、2/6Aa、1/6aa（或AA），对应表型及比例为红色∶粉红色∶白色＝3∶2∶1。
2．（2024·梅州高三月考）水稻体细胞有24条染色体，非糯性和糯性是一对相对性状。
非糯性花粉中所含的淀粉为直链淀粉，遇碘变蓝黑色；而糯性花粉中所含的淀粉为支链淀粉，遇碘变橙红色。
下列有关水稻的叙述，正确的是（）A．验证基因的分离定律，必须用纯种非糯性水稻（AA）和糯性水稻（aa）杂交，获得F1，F1再自交或测交B．用纯种非糯性水稻（AA）和糯性水稻（aa）杂交获得F1，F1再自交获得F2，取F2花粉加碘液染色，在显微镜下观察到蓝黑色花粉粒占3/4 C．若含有a基因的花粉50%死亡，则非糯性水稻（Aa）自交后代基因型比例是2∶3∶1D．二倍体水稻的花粉经离体培养，可得到单倍体水稻，稻穗、米粒变小解析：选C。
验证基因的分离定律，可用F1自交或测交，还可用F1的花药加碘液染色用显微镜观察，A项错误；取F2花粉加碘液染色，蓝黑色花粉粒占1/2，B项错误；若含有a基因的花粉50%死亡，则非糯性水稻（Aa）产生的精子类型及比例为A∶a＝2∶1，产生的卵细胞类型及比例为A∶a＝1∶1，故后代基因型比例是2∶3∶1，C项正确；二倍体水稻的花粉经离体培养得到的单倍体水稻植株弱小，高度不育，不结籽，D项错误。
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练热点题组·全过关※考点一人类常见遗传病的类型1.(预测题)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
下列关于遗传病的说法正确的是( )A.红绿色盲、白化病和苯丙酮尿症是单基因遗传病B.单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病C.X染色体上携带一对隐性致病基因的某女与表现正常的男子婚配，其胎儿全正常D.人类基因组测序是测定人的23条非同源染色体【解析】选A。
红绿色盲、白化病和苯丙酮尿症是单基因遗传病，A项正确。
单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，不是一个，B项错误。
患伴X染色体隐性遗传病的女性与正常男性婚配，生女孩不患病，生男孩可能患病，C项错误。
人类基因组测序是测定人的22条常染色体和X、Y染色体，D项错误。
2.(2020·陕西四校联考)美国人类基因组研究院确认了X染色体上有1 098个蛋白质编码基因，有趣的是，这1 098个基因中只有54个在对应的Y染色体上有相应功能的等位基因，而Y染色体上仅有大约78个基因，这些基因的异常会导致伴性遗传病，下列有关叙述正确的是( )A.人类基因组研究的是24条染色体上基因中的脱氧核苷酸序列B.X、Y染色体上等位基因的遗传与性别无关C.次级精母细胞中可能含有0或1或2条X染色体D.伴X染色体遗传病具有交叉遗传、男性发病率大于女性的特点【解析】选C。
人类基因组研究的是24条染色体上DNA分子中的脱氧核苷酸序列，而不是基因中的脱氧核苷酸序列，A项错误；X、Y染色体上基因的遗传与性别相关联，B项错误；次级精母细胞中，含有X染色体数目为0(含有Y染色体的次级精母细胞)或1(减Ⅱ前期、中期)或2(减Ⅱ后期)，C项正确；伴X染色体遗传病包括伴X染色体隐性遗传病和伴X染色体显性遗传病，其中伴X染色体隐性遗传病具有交叉遗传、男性发病率大于女性的特点，D项错误。
课后作业(二十一)(时间45分钟，满分100分)一、选择题(每小题6分，共60分)1．在细胞分裂过程中出现了甲、乙两种变异，甲图中英文字母表示染色体片段。
下列有关叙述正确的是( )甲乙①甲图中发生了染色体结构变异，增加了生物变异的多样性②乙图中出现的这种变异属于染色体变异③甲、乙两图中的变化只会出现在有丝分裂中④甲、乙两图中的变异类型都可以用显微镜观察检验A．①②③B．②③④C．①②④ D．①③④【解析】由甲图染色体上的基因排序变化可知，染色体发生了结构变异，该变异既可以发生在减数分裂过程中，也可以发生在有丝分裂过程中。
乙图表示在有丝分裂后期，因染色体没有平均分配而导致的染色体数目变异。
染色体结构变异和数目变异均可在显微镜下直接观察到。
【答案】 C2．染色体之间的交叉互换可能导致染色体的结构或基因序列发生变化。
下面的甲、乙两图分别表示两种染色体之间的交叉互换模式，图丙、丁、戊分别表示某染色体变化的三种情形。
则下列有关叙述正确的是( )甲乙丙丁戊A．甲可以导致戊的形成B．乙可以导致丙的形成C．甲可以导致丁和戊两种情形的产生D．乙可以导致戊的形成【解析】图甲表示减数第一次分裂四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换，从而实现基因重组，因此产生的结果中不会出现f、K基因；图乙为非同源染色体之间的易位，产生的结果可能出现f、K基因。
【答案】 D3．(2013届淮南模拟)关于染色体组的叙述，不正确的是( )①一个染色体组中不含同源染色体②一个染色体组中染色体大小、形态一般不同③人的一个染色体组中应含有24条染色体④含有一个染色体组的细胞，一定是配子A．①③B．③④C．①④D．②④【解析】细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长、发育、遗传和变异的全部信息，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。
人的一个染色体组中应含有23条染色体；只有一个染色体组的细胞也可能是单倍体的体细胞。
2021年高考生物一轮总复习第5章第3节人类遗传病课时作业新人教版必修2一、选择题(每小题5分，共60分)1．(xx·北京西城期末)下列有关人体性染色体的叙述中正确的是( )A．男性的性染色体可能来自其祖母和外祖父B．性染色体上基因表达产物只存在于生殖细胞中C．在生殖细胞形成过程中X、Y染色体会发生联会行为D．人体的次级卵母细胞中只含一条X染色体解析：男性的性染色体为X、Y，其中Y染色体一定来自祖辈中的祖父；性染色体上的基因可能在体细胞表达；X、Y染色体是同源染色体，也能发生联会行为；次级卵母细胞在减数第二次分裂后期含两条X染色体。
答案：C2．(xx·广东广州调研)已知一对表现型正常的夫妇，生了一个既患聋哑又患色盲的男孩，且该男孩的基因型是aaX b Y。
请推测这对夫妇再生一个正常男孩，则该男孩的基因型及其概率分别是( )A．AAX B Y,9/16B．AAX B Y,3/16C．AAX B Y,3/16或AaX B Y,3/8D．AAX B Y,1/16或AaX B Y,1/8解析：表现型正常的双亲生出aaX b Y的孩子，说明双亲为AaX B X b和AaX B Y的基因型，这对夫妇再生的正常男孩为AAX B Y或AaX B Y的基因型，概率分别为1/4×1/4＝1/16或1/2×1/4＝1/8。
答案：D3．某家庭父亲正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXY的色觉正常的儿子(患者无生育能力)。
产生这种染色体数目变异的原因很可能是( )A．胚胎发育的卵裂阶段出现异常B．正常的卵与异常的精子结合C．异常的卵与正常的精子结合D．异常的卵与异常的精子结合解析：由题意知，双亲基因型为X b X b、X B Y，儿子的基因型为：X B X b Y。
由双亲基因型知：母亲只产生一种含X b的卵细胞，儿子基因型的产生是由母亲提供X b卵细胞，父亲提供X B Y精子产生的。
【高三】2021届高考生物必修2人类遗传病与生物育种第一轮复习试题（附答2021届高考生物一轮复习必修②第四单元第二讲人类遗传病与生物育种课时跟踪检测(限时：30分钟满分：100分)一、选择题(每小题4分后，共48分后)1．有关人类遗传病的叙述正确的是( )①都就是由于遗传物质发生改变引发的②都就是由一对等位基因掌控的③都就是先天性疾病④近亲结婚可以并使各种遗传病的发作机会大大增加⑤线粒体基因异常不能引致遗传病⑥性染色体增加或缺失都不是遗传病a．①b．①③⑥c．①②③⑥d．①②③④⑤⑥解析：人类遗传病都就是由于遗传物质的发生改变而引发的；遗传病分成单基因遗传病和多基因遗传病以及染色体遗传病等；有些遗传病就是由环境条件而引致的；近亲结婚可以引致隐性遗传病的发作机会大大增加；线粒体基因异常、性染色体减少或缺位都会引致遗传病的出现。
只有①描述恰当。
答案：a2．(2021汕头质检)各种繁育方法或技术都存有其好坏之处，以下有关描述不恰当的就是( )a．传统的繁育方法周期长，可选择的范围非常有限b．通过人工诱变，人们有目的地选育新品新，能避免育种的盲目性c．杂交育种难以克服远源杂交不和善的障碍，过程繁琐缓慢，效率高d．基因工程可以实现基因在不同物种之间的转移，人们可以定向选育新品种解析：杂交育种的缺点：繁育周期长，可选择的范围非常有限；微生物繁育的原理就是基因突变，变异就是不定向的，防止没法盲目性；杂交育种必须挑选同种生物展开杂交，无法消除远源杂交不和善的障碍。
基因工程可以在相同物种之间展开基因迁移，定向地改建生物的某些性状。
答案：b3．二倍体水稻低秆对矮秆为显性，在矮秆品种田中辨认出了一株低秆植株，用这一低秆植株展开花药离体培育获得了多个植株，这些植株有可能就是( )a．不能开花结籽的矮秆植株b．能够开花结籽的矮秆植株c．能开花结籽的高秆和矮秆植株d．能够开花结籽的高秆植株解析：二倍体植物花药离体培养获得的单倍体是不育的，因此不可能开花结籽。
人类遗传病1、有甲乙两对表现型都正常的夫妇，甲夫妇中男方的父亲患白化病，乙夫妇中女方的弟弟是血友病患者（其父亲母亲正常）。
以下表达错误的选项是（）A.若甲夫妇的女方家系无白化病史，则甲夫妇所生儿女不会患白化病B.不论乙夫妇的男方家系能否有血友病史，所生女孩都不患血友病C. 不论乙夫妇的男方家系能否有血友病史，所生男孩中患血友病的概率为1/4D.调査两种遗传病的发病率都需要对多个患者家系进行检查2、以下人类遗传病与有关特色描绘对应错误的选项是()A. 红绿色盲——基因位于X 染色体上，与性别决定没关B.白化病——近亲成婚不会提升该病的发病率C.天生愚型——无致病基因，但与基因数量的改变有关D.外耳道多毛症——只位于 Y 染色体上，“传男不传女”3、以下人类疾病不属于遗传病的是（）A．白化病 B.红绿色盲 C.多指D．乙型肝炎4、图为某单基因遗传病的系谱图，该遗传病的遗传方式属于（）A．常染色体显性遗传B.常染色体隐形遗传C.伴 X 染色体显性遗传D．伴 X 染色体隐形遗传5、以下有关人类抗维生素 D 佝偻病的说法，正确的选项是（）A. 女性患者的儿子和孙女也是患者B. 患者的细胞中，含有一对异型的性染色体C. 经过遗传咨询和产前诊疗，可有效地预防该病的发生D. 因为正常基因的频次高于致病基因，所以该病为隐性遗传病6、甲、乙两种遗传病的家系以以下图所示。
已知人群中男性乙病的生病率为1/100 ；Ⅱ 3 和Ⅱ 4 为同卵双胞胎；Ⅱ 2 和Ⅱ 8 均无甲病和乙病的家族史，家系二无甲病的家族史；家系中不发生基因突变和染色体畸变。
以下表达正确的选项是（）A.Ⅲ 1 的致病基因必定来自于Ⅰ1；Ⅲ 5 的致病基因必定来自于Ⅰ3B.Ⅲ 3 患两病的原由是Ⅱ 4 产生配子时发生了基因的自由组合C. 若Ⅲ3 与Ⅲ 4 婚配，在正常状况下生育一生病男孩的概率为1/8D. 若Ⅲ1 与一表现型正常女性婚配，他们的女儿患乙病的概率约为1/2007、以下有关人类遗传病的表达，正确的选项是( )A.单基因遗传病是指由单个基因控制的遗传病B.与单基因遗传病对比，多基因遗传病对个体的影响更大C. 产前诊疗在必定程度上能有效预防18 三体综合征患儿的出生D.检查某种遗传病的发病率时，应先确立遗传病的遗传方式8、以下疾病不可以经过抽血进行惯例检测的是（）A. 艾滋病B.糖尿病C.红绿色盲D.镰刀型细胞贫血症9、囊性纤维化（ CF)是美国白人中常有的单基因遗传病，每2500 个人中就有一个患者。
2021年高考生物一轮复习人类遗传病配套练习一、选择题1．下列说法中正确的是( )A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C．遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在D．遗传病是仅由遗传因素引起的疾病解析：先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯定是遗传病，但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的，如病毒感染或服药不当；而有的遗传病则是由于环境因素引发遗传因素起作用导致的后天性疾病。
家族性疾病中有的是遗传病，有的则不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病。
同样，由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小，往往是散发性的而不表现家族性。
答案： C2．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是( )A．白化病，在学校内随机抽样调查B．红绿色盲，在患者家系中调查C．进行性肌营养不良，在市中心随机抽样调查D．青少年型糖尿病，在患者家系中调查答案： B3．深圳华大基因研究院在深圳第十届“高交会”上宣布：大熊猫“晶晶”的基因组框架图绘制完成。
大熊猫有21对染色体，基因组大小与人相似，约为30亿个碱基对，包含2万～3万个基因。
关于大熊猫“晶晶”基因组的叙述合理的是( )A．大熊猫基因组是指熊猫所有DNA分子所携带的全部遗传信息B．大熊猫的单倍体基因组由21条双链DNA分子上的遗传信息组成C．大熊猫的一个染色体组与单倍体基因组所含的染色体数目相同D．大熊猫与其他生物的基因组的相似程度越高，亲缘关系越远解析：某生物基因组是指该生物所有DNA分子所携带的全部遗传信息。
大熊猫单倍体基因组是指20条常染色体和X、Y 2条性染色体，即22条双链DNA分子上的遗传信息。
而染色体组是不含有同源染色体的。
两种生物基因组的相似程度越高，亲缘关系越近。
答案： A4．多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。
姓名，年级：时间：第18讲人类遗传病［考纲明细] 1.人类遗传病的类型(Ⅰ) 2。
人类遗传病的监测和预防（Ⅰ) 3。
人类基因组计划及意义（Ⅰ）4。
实验：调查常见的人类遗传病课前自主检测判断正误并找到课本原文1．人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病.(必修2 P90—正文）(√）2．单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病，包括由显性致病基因和隐性致病基因引起的两种.（必修2 P90—正文）(×）3．苯丙酮尿症、原发性高血压、哮喘病属于多基因遗传病。
(必修2 P91-正文）(×)4．先天性愚型形成的原因是21号染色体不能正常分离。
（必修2 P91—正文）(√）5．调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病.(必修2 P91—调查)(√）6．产前诊断是在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
（必修2 P 92-正文）（√) 7．人类基因组计划可以清晰认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系.（必修2 P92—正文)(√）8．2003年，人类基因组的测序任务已顺利完成.（必修2 P93—正文)(√)9．基因治疗是指用正常基因取代或修补病人细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
（必修2 P94-科学·技术·社会）(√) 10．因染色体异常引起的疾病不属于人类遗传病。
(必修 2 P91-正文）(×）(2017·江苏高考）下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( ）A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型答案D解析遗传病是由遗传物质发生改变引起的疾病，并不单是由基因结构改变引起的,A错误；先天性和家族性疾病不一定是遗传病，B错误；杂合子筛查对预防隐性遗传病有重要意义,C错误。
【名师伴你行】2021届高考生物一轮复习(含答案)：课时作业21课时作业(二十一)dna的分子结构、复制和基因的本质1．在一对等位基因中，一定相同的是()a．氢键数目c．遗传信息b、碱基序D.基本骨架答案：d解析：等位基因是通过基因突变形成的，基因中碱基对的数目和排列顺序可能不同，氢键数目也可能不相同，所携带遗传信息不同。
等位基因都是有遗传效应的dna片段，都是磷酸、脱氧核糖交替排列形成基本骨架，d项正确。
2.以下是一名学生制作的脱氧核苷酸对模型，正确的模型是（）ab光盘答案：d解析：从五碳糖和磷酸基团的形态和位置可判断，两条脱氧核苷酸链不是反向平行的，a错误；a与t之间的氢键应该是两个而不是三个，b错误；含氮碱基(c)应连接在五碳糖的1号位置上(如下图所示)，且g与c之间有三个氢键，c错误。
3.[2022湖南郴州第二次模拟考试]dna熔融温度（TM）是解开dna双螺旋结构所需的温度，不同类型dna的TM值不同。
该图显示了DNA分子中G+C的含量（所有碱基的比例）与TM之间的关系。
以下陈述不正确（）a．一般地说，dna分子的tm值与g＋c含量呈正相关b．tm值相同的dna分子中g＋c的数量有可能不同c、生物体内的螺旋酶也能破坏DNA双螺旋结构中的氢键，并解开螺旋。
D.DNA分子中G和C之间的氢键总数大于a和t之间的氢键总数答案：d解析：dna分子中，两条链上的碱基遵循a与t配对、g与c配对的碱基互补配对原则，a与t之间由2个氢键连接，g与c之间由3个氢键连接，因此dna分子中g＋c比例越大，dna分子越稳定；题图是g＋c的比值与tm之间的关系，在一定的范围内，tm值与g＋c的含量呈正相关，a正确。
tm与g＋c的所占比值有关，由于dna中碱基总数不一定相同，因此tm值相同，g＋c的数量可能不同，b正确。
生物体内解旋酶可以使氢键断裂，dna双螺旋结构打开，c正确。
dna分子中a、t、g、c数量未知，因此g与c之间的氢键总数不一定比a与t之间多，d错误。
课时提升练(二十一)染色体变异和人类遗传病(参考时间：45分钟)A基础层1．下图中图1为等位基因Aa间的转化关系图，图2为黑腹果蝇(2n＝8)的单体图，图3为某动物的精原细胞形成的四个精细胞的示意图。
据图判断分别发生何种变异( )A．基因突变染色体变异基因重组B．基因突变染色体变异染色体变异C．基因重组基因突变染色体变异D．基因突变基因重组基因突变【解析】等位基因A、a是由基因突变形成的，图1反映了突变的不定向性；图2黑腹果蝇正常体细胞的染色体数为8条，单体则有7条，此变异应属于染色体数目变异；图3形成了四个染色体各不相同的精子，可推断某动物的精原细胞在减数第一次分裂时发生了交叉互换。
【答案】 A2．(2015·北京东城区高三月考)下列关于遗传变异的说法，错误的是( )A．三倍体无子西瓜中偶尔出现一些可育的种子，原因是母本在进行减数分裂时，有可能形成部分正常的卵细胞B．染色体结构变异和基因突变都可使染色体上的DNA分子碱基对排列顺序发生改变C．基因型为AaBb的植物自交，且遵循自由组合定律，后代有三种表现型，则子代中表现型不同于亲本的个体所占比例可能为7/16D．八倍体小黑麦是由普通小麦(六倍体)和黑麦(二倍体)杂交后再经过染色体加倍后选育，它的花药经离体培养得到的植株是可育的【解析】八倍体经花药离体培养后所得单倍体植株仍有四个染色体组，但为异源四倍体，减数分裂时会出现联会紊乱，所以不可育，D选项错误。
【答案】 D3．人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。
分析下列遗传系谱图，不能得到的结论是( )注：Ⅱ4无致病基因，甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示。
A．甲病的遗传方式为常染色体显性遗传，乙病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传B．Ⅱ2的基因型为AaX b Y，Ⅲ1的基因型为aaX B X bC．如果Ⅲ2与Ⅲ3婚配，生出正常孩子的概率为9/32D．两病的遗传符合基因的自由组合定律【解析】由Ⅱ3和Ⅱ4不患乙病，但其儿子Ⅲ4患乙病可判断出乙病属于隐性遗传病，再由Ⅱ4无致病基因、Ⅱ3患甲病不患乙病等判断出乙病为伴X染色体隐性遗传病，甲病为显性遗传病。
2021年高考生物一轮总复习第5章第3节人类遗传病高考真题练习新人教版必修2一、选择题1．(xx·广东卷)人类红绿色盲的基因位于X染色体上、秃顶的基因位于常染色体上。
结合下表信息可预测，图中Ⅱ－3和Ⅱ－4所生子女是(多选)( )Bb bbBB男非秃顶秃顶秃顶女非秃顶非秃顶秃顶A. 非秃顶色盲儿子的概率为1/4B. 非秃顶色盲女儿的概率为1/8C. 秃顶色盲儿子的概率为1/8D. 秃顶色盲女儿的概率为0解析：本题主要考查人类遗传病概率计算的方法。
用基因a表示人类红绿色盲基因，结合秃顶的基因型、表现型和性别可确定Ⅱ－3和Ⅱ－4的基因型分别为BbX A X a、BBX a Y，他们所生子女中非秃顶色盲儿子(BBX a Y)的概率为1/2×1/4＝1/8，非秃顶色盲女儿(B_X a X a)的概率为1×1/4＝1/4，秃顶色盲儿子(BbX a Y)的概率为1/2×1/4＝1/8，秃顶色盲女儿(bbX a X a)的概率是0。
故C、D两项符合题意。
答案：CD2．(xx·江苏卷)下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是( )A．该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B．该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C．该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列D．该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响解析：本题主要考查了人类基因组计划的相关知识。
人类的许多疾病与基因有关，该计划的实施对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义，A正确；该计划是人类从分子水平研究自身遗传物质的系统工程，B不正确；该计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，C 不正确；该计划表明基因之间确实存在人种的差异，有可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响，D不正确。
答案：A3．(2011·天津卷)某致病基因h位于X染色体上，该基因和正常基因H中的某一特定序列经BclⅠ酶切后，可产生大小不同的片段(如图1，bp表示碱基对)，据此可进行基因诊断。
课时规范练21人类遗传病1.(2019河南周口调研)下列有关人类遗传病的说法,正确的是()A.猫叫综合征是由人的第5号染色体缺失引起的,属于染色体数目变异B.调查白化病的发病率应在患者家系中多调查几代,以减小误差C.不是所有的遗传病或先天性疾病都能通过产前基因诊断检测出来D.携带致病基因不一定会患遗传病但患遗传病一定携带致病基因2.如图为某细胞正在进行减数分裂的过程(仅画出部分染色体),图中的现象是什么?若该细胞产生的配子参与受精,会发生何种情况?()A.交叉互换囊性纤维病B.同源染色体不分离先天性愚型C.基因突变镰刀型细胞贫血症D.姐妹染色单体不分离性腺发育不良3.(2019山西太原期末)下列关于染色体组和基因组的叙述,错误的是()A.测定水稻的基因组,可以直接测定一个染色体组中所有的DNA序列B.测定人类的基因组,需要测定22条常染色体、X染色体和Y染色体上所有的DNA序列C.人类基因组计划对于诊治人类遗传病具有重要的意义D.对于某多倍体植物来说,体细胞中有几个染色体组就有几个基因组4.(2019安徽淮北一模)下列关于遗传病调查和分析叙述,正确的是()A.在患者的家系中调查并计算发病率B.在人群中随机抽样调查以确定遗传方式C.遗传咨询和产前诊断可减少遗传病发生D.近亲结婚会增加显性遗传病的发病率5.(2019皖江名校联盟摸底)一对夫妻不患甲病(一种单基因遗传病),却生育一个患甲病的儿子。
调查得知,该妻子(1号)有一个患甲病的弟弟和一个同卵双胞胎妹妹(2号),该丈夫(3号)有一个患甲病的妹妹和一个异卵双胞胎弟弟(4号),这对夫妻的父母亲均不患甲病。
下列相关叙述错误的是()A.甲病是由一对等位基因控制的遗传病B.2号应该是甲病的携带者,而4号有可能患甲病C.该夫妻再生育一个女孩,患甲病的概率为1/8D.甲病在自然人群中男女的患病概率是相同的6.(2019山东临沂质检)四个家庭的单基因遗传病系谱图如下。
下列叙述正确的是()A.1号家庭和2号家庭均为常染色体隐性遗传B.若再生孩子,2号和3号家庭子代的患病概率与性别无关C.1号家庭所患遗传病在自然人群中男性患者多于女性D.若考虑优生,建议4号家庭的患病儿子结婚后选择生女孩7.(2019河南驻马店期末)红绿色盲是一种常见的伴X染色体隐性遗传病。
假设在一个数量较大的群体中,男女比例相等,X B的基因频率为80%,X b的基因频率为20%,下列说法正确的是()A.该群体男性中的X b的基因频率高于20%B.一对表现正常的夫妇,不可能生出患色盲的孩子C.在这一人群中,X b X b、X b Y的基因型频率依次为2%、10%D.如果不采取遗传咨询、基因诊断等措施,该群体中色盲的发病率会越来越高8.(2019广东汕头一模)人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因H、h)和乙遗传病(基因T、t)患者,系谱图如下(已知Ⅰ-3无乙病基因)。
以下说法错误的是()A.甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传,乙病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传B.Ⅰ-2的基因型为HhX T X t;Ⅱ-5的基因型为HHX T YC.如果Ⅱ-5和Ⅱ-6结婚,则所生男孩同时患两种遗传病的概率是1/36D.如果Ⅱ-5与h基因携带者结婚并生育一个表型正常的儿子,则儿子携带h基因的概率为3/59.(2019福建三明质检)图1为某单基因遗传病的家庭系谱图,该基因可能位于图2的A、B、C区段或常染色体上,下列据图分析合理的是()A.该遗传病一定为常染色体隐性遗传病或伴X染色体隐性遗传病B.控制该性状的基因位于图2的A区段,因为男性患者多C.无论是哪种单基因遗传病,Ⅰ-2、Ⅱ-2、Ⅱ-4一定是杂合子D.若是伴X染色体隐性遗传病,则Ⅲ-2为携带者的可能性为1/410.(2019山东日照期末)某地区人群中,男性红绿色盲发病率为7%,高度近视(常染色体隐性遗传病)的发病率为1%。
一对健康的夫妇,生有一个患高度近视的女儿,两人离异后,女方又与当地另一健康男性再婚。
下列有关这两种遗传病在此地区的判断,错误的是()A.该地区女性中红绿色盲的发病率为0.49%B.该地区高度近视在男性中的发病率是1%C.高度近视的发病率可以在该患者家系中调查D.这对再婚夫妇生一个患高度近视的孩子的概率约为1/2211.(2019安徽定远重点中学一模)某生物兴趣小组的同学利用本校连续四年来全体学生的体检结果对全体学生进行红绿色盲发病情况的调查,结果汇总如下表,请根据表中数据分析回答下列问题。
(1)第1组同学分析上表数据,可反映出红绿色盲遗传具有特点,并计算出调查群体中红绿色盲的发病率为。
(2)第2组同学希望了解红绿色盲症的,所以调查色盲男生甲的家族遗传病史,记录如下:男生甲的外祖父为红绿色盲,但其外祖母、祖父母、父母均正常。
请问:男生甲的家族中色盲基因的传递途径是:,这种传递特点在遗传学上称为。
(3)调查中发现一男生(Ⅲ-10)患有红绿色盲,其姐姐患有白化病,经调查其家族系谱图如下:①Ⅲ-7与Ⅲ-9婚配,生育子女中患两种遗传病的概率是。
②若Ⅲ-7为肤色正常的纯合子,与基因型为aaX B X B的女性结婚,妻子怀孕后到医院进行遗传咨询,了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查,可判断后代是否会患这两种病。
妻子应采取下列哪种措施? (填序号),若妻子基因型为aaX B X b,应采取下列哪种措施?(填序号)。
A.染色体数目检测B.基因检测C.性别检测D.无须进行上述检测(4)当地人群中约2 500人中有一个白化病患者,现在有一个表现型正常,其双亲也正常,但其弟弟是白化病患者的女性,与当地一个无亲缘关系的正常男性婚配,他们所生男孩患白化病的概率为。
12.人类脆性X综合征是一种发病率较高的遗传病,该病是由只存在于X染色体的FMRI基因中特定的CGG/GCC序列重复而导致的。
基因中CGG/GCC重复次数与表现型的关系如下表所示。
(1)调查该病在人群中的发病率时所用的计算公式是人类脆性X综合征的发病率=。
(2)导致出现脆性X综合征的变异类型是。
(3)女性将其前突变基因传递给下一代时,大多扩展成全突变基因,而男性将其前突变基因传递给女儿时,不会扩展成全突变基因。
下图是甲病(某单基因遗传病)和脆性X综合征的遗传家系图。
请回答下列问题。
①甲病的遗传方式是。
②Ⅱ-7与一个不含前突变基因和全突变基因的女性婚配,其后代患脆性X综合征的概率是,患者的性别是。
③若要从Ⅲ-12个体获取全突变基因来研究(CGG/GCC)重复次数,不能选取其成熟的红细胞,理由是。
课时规范练21人类遗传病1.C猫叫综合征是由人的第5号染色体片段缺失引起的,属于染色体结构变异,A项错误;调查白化病的发病率应在人群中随机调查,B项错误;基因诊断只能检测由异常基因控制的疾病,不能检测染色体异常遗传病,C项正确;携带致病基因不一定会患遗传病,如隐性基因控制的遗传病,患遗传病的也不一定携带致病基因,如21三体综合征,D项错误。
2.B分析图示,减数第一次分裂后期,有一对同源染色体没有分离,而是移到了同一极,这样产生的两种配子中,一种比正常配子多一条染色体,一种比正常配子少一条染色体,与正常配子受精后发育成的个体中染色体数目异常,导致染色体异常遗传病,所以B项正确。
3.D水稻无性别分化,无性染色体,故测定水稻的基因组,可以直接测定一个染色体组中所有的DNA序列,A项正确;人的性别决定为XY型,故测定人类的基因组,需要测定22条常染色体、X染色体和Y染色体上所有的DNA序列,B项正确;人类基因组计划对于诊治人类遗传病具有重要的意义,C项正确;对于无性别分化的某多倍体植物来说,体细胞中有几个染色体组就有几个基因组,但有性别分化的生物则不是,D项错误。
4.C若调查的是遗传病的发病率,应在群体中抽样调查,选取的样本要足够多,A项错误;若调查的是遗传病的遗传方式,应在患者的家系中调查并判断,B项错误;遗传咨询、产前诊断和选择性流产可以减少遗传病的发生,C项正确;近亲结婚会增加隐性遗传病的发病率,D项错误。
5.C根据题干信息分析,一对夫妇不患甲病,而其儿子患甲病,说明该病为隐性遗传病,可能在常染色体上或X染色体上;该丈夫的父母都正常,而其妹妹有病,说明该病不可能在X染色体上,则该病为常染色体隐性遗传病。
甲病是受常染色体上的一对等位基因控制的隐性遗传病,A项正确;2号是妻子的同卵双胞胎妹妹,因此2号是甲病的携带者;丈夫有一个生病的妹妹,说明其父母都是杂合子,则4号可能是甲病患者,B项正确;根据以上分析可知,该夫妇都是杂合子,则他们再生一个女孩,患甲病的概率是1/4,C项错误;甲病是常染色体遗传病,在自然人群中男女的患病概率是相同的,D项正确。
6.B据图分析,1号家庭是隐性遗传病,致病基因可能位于X染色体上,也可能位于常染色体上,A项错误;2号家庭是常染色体隐性遗传病,3号家庭是常染色体显性遗传病,若再生孩子,子代的患病概率与性别无关,B项正确;1号家庭若为常染色体隐性遗传病,所患遗传病在自然人群中男性患者等于女性,若为伴X染色体隐性遗传病,所患遗传病在自然人群中男性患者等于女性,C项错误;4号家庭只能排除伴X染色体显性遗传病的可能,考虑优生,若是常染色体遗传病,生男生女一样,若是伴X染色体隐性遗传病,建议4号家庭的患病儿子结婚后选择生女孩,D项错误。
7.C某个基因占全部等位基因的比率,叫作基因频率,基因频率与性别无关,因此该群体男性中的X b的基因频率等于20%,A项错误;一对表现正常的夫妇,女性可能是携带者,仍然可以生出患色盲的孩子,B项错误;按照遗传平衡定律计算,雌性果蝇X b X b的基因型频率为X b的基因频率的平方,即20%×20%=4%,但雌雄性比例为1∶1,则X b X b的频率为4%×1/2=2%。
由于雄性果蝇只有一条X性染色体,则雄果蝇的X基因频率就是基因型频率,为20%,但雌雄性比例为1∶1,则X b Y的频率为20%×1/2=10%,C项正确;采取遗传咨询、基因诊断等措施可以降低色盲的发病率,但是如果不采取遗传咨询、基因诊断等措施,该群体中色盲的发病率不会越来越高,D项错误。
8.B根据遗传图谱,Ⅰ-1和Ⅰ-2都没病,生出了有甲病的Ⅱ-2,甲病是常染色体隐性遗传病;Ⅰ-3和Ⅰ-4不患乙病,生有患乙病的儿子Ⅱ-9,说明乙病也是隐性遗传病,且Ⅰ-3无乙病基因,说明乙病是伴X染色体隐性遗传病,A项正确;Ⅰ-2的基因型为HhX T X t;Ⅱ-5的基因型为HHX T Y或HhX T Y,B项错误;Ⅱ-5的基因型有两种1/3HHX T Y和2/3HhX T Y,Ⅱ-6基因型有四种1/6HHX T X T、1/6HHX T X t、2/6HhX T X T、2/6HhX T X t,若两者结婚,所生男孩同时患两种遗传病的概率是2/3×2/3×1/4×1/2×1/2=1/36,C项正确;如果Ⅱ-5基因型有两种1/3HH和2/3Hh与h基因携带者(Hh)结婚并生育一个表型正常的儿子概率是1-2/3×1/4=5/6,其儿子为Hh基因的概率为1/3×1/2+2/3×1/2=3/6,所以其儿子是正常人中的杂合子的概率是3/6÷5/6=3/5,D项正确。
