分子遗传学第二章人类染色体与染色体病分析
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医学遗传学(Medical Genetics )第一章概论减数分裂性细胞连续进行两次核分裂,而染色体只复制一次,由此产生四个单倍体细胞(配子),染色体数目减半 (2n →n)的特殊细胞分裂方式。
一.医学遗传学研究的对象和范围人类遗传学:研究人类(个体和群体)性状(生理性状和病理性状)的遗传规律和物质基础的一门学科。
医学遗传学:研究人类病理性状的遗传规律和物质基础的一门学科。
临床遗传学:研究临床各科遗传病的诊断、预防、治疗和遗传咨询的学科。
● 医学遗传学的分科:人类细胞遗传学:从细胞水平上研究遗传物质(染色体)的结构、畸变类型、频率以及与疾病的关系。
人类生化遗传学:从生物化学的角度研究遗传物质(基因)的分子结构、表达、调控和突变所引起的疾病。
群体遗传学:研究基因在人群中的行为、人群中的基因频率、基因频率改变的因素。
研究近亲婚配的危害以及从群体范围对遗传病的防治作预期的估算。
药物遗传学:研究药物代谢的遗传差异和不同个体药物反应差异的遗传基础肿瘤遗传学:研究肿瘤发生发展的遗传因素,研究癌变的遗传基础,为肿瘤的早期诊断和防治提供科学依据。
体细胞遗传学:用细胞培养、细胞杂交的方法研究体细胞的基因作用,人类基因图的绘制,诱变与恶变的本质等。
优生学:应用医学遗传学的原理和手段,改变人类的遗传素质,防止出生缺陷,提高人口质量的科学。
二.医学遗传学的发展史(略)三.医学遗传学在现代医学中的地位1.人类对疾病本质认识的需要2.遗传病对人类健康威胁日益严重3.实行优生学的需要四.医学遗传学的研究方法㈠群体筛查法群体筛查法:是指对某一特定人群进行某种遗传病的普查。
● 普查所选的病种:①发病率较高② 疾病危害严重③ 可以治疗● 群体筛查的目的:1.了解遗传病的患病率和基因频率2.筛查遗传病的防治对象3.筛查遗传病携带者4.探某种病是否病。
如某病有因素,可体在:●患者属病率 > 一般群体病率●一属病率> 二属病率> 三属病率(表1-1)表 1-1精神分裂症患者家属中各属病率属关系病率父母、兄弟姐妹33.21 ‰伯、叔、姑、(外)祖父母13.54 ‰第一代堂(姨)表兄妹 6.24 ‰第二代堂(姨)表兄妹 4.20 ‰表叔、伯、姑与表舅姨 3.62 ‰一般群体0.98 ‰●血属病率> 非血属病率(表1-2)表 1-2精神分裂症母的寄养子女与非寄养子女非寄养子女寄养子女子女人数5047精神分裂症0 5精神缺陷0 4病人格29神官能症713住精神病院或入一年以上211正常39 5㈡系分析法目的:①判断病是否病?是什么方式?②辨是基因病?多基因病?染色体病?③是否存在异性?㈢双生子法卵双生( Monozygotic twin , MZ ):基相同,表型极相似。
人类染色体和染色体病思考题简述非显带染色体制备的过程及关键步骤。
染色体的分组依据是什么?每组有哪些特征?根据染色体的长度和着丝粒的位置分组。
euploid aberration 整倍体畸变P57如果染色体的数目变化是单倍体(n)的整数倍,即以n为基数,整倍地增加或减少,则称为整倍体(euploid)。
超过二倍体的整倍体被称为多倍体(polyploid)。
这种在胚胎发育过程中造成染色体数目畸变可严重干扰备胎的正常发育而导致流产。
整倍体畸变的机制主要有:双雌受精、双雄受精、核内复制和核内有丝分裂。
mosaic 嵌合体P59一个个体内同时存在两种或两种以上的核型的细胞系,这种个体称为嵌合体,如46,XX/47,XXY;45,X/46,XX等。
嵌合体可以是数目异常之间、结构异常之间以及数目和结构异常之间的嵌合。
translocation 易位P63一条染色体上的断片移接到另一条非同源染色体的臂上,这种结构畸变成为异常。
常见的易位方式有相互易位、罗伯逊易位和插入易位等。
Robertsonian translocation 罗伯逊易位P68又称着丝粒融合(centric fusion),是发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式。
当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或者是着丝粒附近部位发生断裂后,二者的长臂在着丝粒处接合在一起,形成一条衍生染色体。
两者的短臂则构成一个小染色体(往往在第二次分裂时丢失,可能是由于缺乏着丝粒或者是由于其完全由异染色质构成所致)。
(由于丢失的小染色体几乎全是异染色质,而有两条长臂构成的染色体上则几乎包含了两条染色体的全部基因)因此罗伯逊以为携带者虽然只有45条染色体,但表型一般正常,在形成配子的时候会出现异常,造成胚胎死亡而流产或生出先天畸形患儿。
hyperdiploid 超二倍体P58当体细胞中染色体数目多了一条或数条时,称为超二倍体。
在超二倍体的细胞中某一同源染色体的数目不是2条,而是3条、4条……?hypodiploid 亚二倍体P58当体细胞中染色体数目少了一条或数条时,称为亚二倍体。
河南省高中生物必修二第二章基因和染色体的关系知识点总结(超全)单选题1、下列关于细胞增殖过程中染色体、染色单体、同源染色体的叙述,正确的是()A.交叉互换发生在任意的非姐妹染色单体之间B.减数分裂过程中姐妹染色单体的分离与同源染色体的分离发生在同一时期C.对人类而言,含有46条染色体的细胞可能含有92条或0条染色单体D.在玉米体细胞的有丝分裂过程中无同源染色体,玉米产生精子的过程中有同源染色体答案:C分析:减数分裂过程:(1)减数第一次分裂间期:染色体的复制;(2)减数第一次分裂:①前期:联会,同源染色体上的非姐妹染色单体交叉互换;②中期:同源染色体成对的排列在赤道板上;③后期:同源染色体分离,非同源染色体自由组合;④末期:细胞质分裂;(3)减数第二次分裂过程:①前期:核膜、核仁逐渐解体消失,出现纺锤体和染色体;②中期:染色体形态固定、数目清晰;③后期:着丝点分裂,姐妹染色单体分开成为染色体,并均匀地移向两极;④末期:核膜、核仁重建、纺锤体和染色体消失。
A、交叉互换发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间,A错误;B、减数分裂过程中姐妹染色单体的分离发生在MⅡ后期,同源染色体的分离发生在MⅠ后期,B错误;C、对人类而言,含有46条染色体的细胞,如果处于有丝分裂前期、中期可能含有92条染色单体,如果处于MⅡ后期,细胞含有46条染色体,无染色单体,C正确;D、在玉米体细胞的有丝分裂过程中有同源染色体,玉米产生精子的过程中有同源染色体,在MⅠ后期同源染色体分离,D错误。
故选C。
小提示:2、雄蝗虫染色体较大且数目相对较少(2n=23,性染色体组成为XO),将雄蝗虫精巢中正常分裂的细胞制成临时装片,用光学显微镜观察染色体的形态和数目。
下列相关叙述不正确的是()A.若细胞中观察到的染色体数是23条,则该细胞中一定含有姐妹染色单体B.若细胞中观察到的染色体数是46条,则该细胞中一定含有两条X染色体C.若观察到的细胞中无同源染色体,则该细胞的染色体条数一定是11或12D.若细胞中观察不到X染色体,则该细胞进行的分裂方式一定是减数分裂答案:C分析:雄蝗虫精巢中的细胞既能进行有丝分裂,也能进行减数分裂,经过有丝分裂实现精原细胞的增殖过程,通过减数分裂产生成熟的生殖细胞,雄蝗虫只有一条 X染色体,因此在减数分裂时只能形成11个四分体,其细胞中含有两条X染色体额时期应该我有丝分裂后期和减数第二次分裂后期。
第一章绪论授课时数:2学时教学目标掌握医学遗传学概念及其研究对象掌握遗传病概念及分类教学重难点遗传病概念及分类授课内容一、医学遗传学概述医学遗传学是运用遗传学的原理和方法研究人类遗传性疾病的病因、病理、诊断、预防和治疗的一门学科,是遗传学的一个重要分支。
医学遗传学的研究对象是遗传病,与其它临床学科类似,医学遗传学是研究遗传病的诊断、发病机理、防治及预后,但由于遗传病的特殊性,其研究重点主要在发病机理和预防措施。
本课程主要介绍医学遗传学的三个主干分支(医学分子遗传学、医学细胞遗传学和医学群体遗传学)的原理和应用。
二、遗传病概念及分类(一)遗传病概念及其特征1. 遗传病概念:遗传病(genetic diseases)是由于遗传物质改变而导致的疾病。
遗传物质是存在于细胞内的、决定特定性状的基因。
2.遗传病的特征:在有血缘关系的个体间,由于遗传继承,有一定的发病比例;在无血缘关系的个体间,尽管属于同一家庭,但无发病者;有特定的发病年龄和病程;同卵双生发病一致率远高于异卵双生。
(二)遗传病与下列疾病的关系:1. 先天性疾病:出生前即已形成的畸形或疾病。
先天性疾病可以是遗传病,例如先天愚型是由于染色体异常引起的,出生时即可检测到临床症状,是先天性疾病;但先天性疾病又不都是遗传病,有些先天性疾病是由于孕妇在孕期受到外界致畸因素的作用而导致胚胎发育异常,但并没有引起遗传物质的改变,因而不是遗传病。
2.后天性疾病(acquired diseases):出生后逐渐形成的疾病。
后天性疾病也可以是遗传病,有些遗传病患者尽管在受精卵形成时就得到了异常的遗传物质,但要到一定年龄才表现出临床症状,如假性肥大型肌营养不良症患者通常要到4-5岁才出现临床症状。
因此,先天性疾病不一定都是遗传病,后天性疾病不一定不是遗传病。
3.家族性疾病(familial diseases):表现出家族聚集现象的疾病,即在一个家庭中出现一个以上患者。
声音的共鸣与声音传播声音是我们日常生活中不可或缺的一部分。
我们通过声音进行交流、传递信息,并且享受音乐和其他形式的娱乐。
然而,声音的产生、共鸣和传播是一个复杂而奇妙的过程。
本文将探讨声音的共鸣和声音的传播,并介绍相关的物理原理和实际应用。
一、声音的共鸣1.1 声音的产生声音是由物体振动引起的,当一个物体振动时,它会使周围的空气分子或其他介质也发生振动,从而形成声波。
例如,当我们敲击一根木棍时,木棍振动会导致周围空气分子的振动,形成声波传播出去。
1.2 共鸣的概念共鸣是指当一个物体受到外界振动源的激励,使其周期性振动的幅度越来越大的现象。
当一个物体的振动频率与外界振动源的频率非常接近时,就会发生共鸣。
1.3 共鸣的原理共鸣的发生是由于外界振动源对物体进行周期性的力驱动。
当驱动力频率与物体的固有振动频率非常接近时,物体会吸收更多的能量,并以更大的振幅振动。
1.4 共鸣的应用共鸣现象在许多领域都有实际应用。
例如,音乐乐器的共鸣箱和琴弦能够增加声音的音量和音质。
在建筑和桥梁设计中,共鸣的原理也被用来增加结构的稳定性和强度。
二、声音的传播2.1 声音的传播媒介声音是通过物质媒介传播的,最常见的媒介是空气。
当一个物体产生振动时,它会使周围的空气分子以波动的形式传播,从而形成声波。
除了空气,声音还可以通过水、固体和气体等其他媒介传播。
2.2 声音的传播速度声音在不同媒介中的传播速度不同。
在空气中,声音的传播速度约为343米/秒;在水中,传播速度约为1482米/秒;在固体中,传播速度则更快。
这是因为不同媒介中声波传播需要通过分子或原子之间的碰撞传递能量,而不同媒介中分子或原子之间的间距不同,从而影响了声波的传播速度。
2.3 声音传播的影响因素声音在传播过程中受到多种因素的影响,包括温度、湿度、气压、介质的密度等。
这些因素会改变声音在媒介中传播的速度和传播的路径,从而对声音的清晰度和音质产生影响。
2.4 声音的远距离传播声音在远距离传播时会受到衰减的影响。
01医学遗传学概述Chapter定义与发展历程定义发展历程研究对象及内容研究对象研究内容与医学的关系与生物学的关系与社会学的关系030201与其他学科关系02遗传物质基础ChapterDNA结构与功能DNA双螺旋结构DNA碱基组成DNA功能基因概念及类型基因类型基因定义包括结构基因、调节基因、操纵基因等,分别控制不同性状的表达。
基因与性状关系基因组与人类基因组计划基因组定义一个生物体所有基因的总和,包括核基因组、线粒体基因组和病毒基因组等。
人类基因组计划旨在测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息,为医学、生物学等领域的研究提供基础数据。
基因组学研究内容包括基因组的结构、功能、进化以及基因与疾病关系等方面的研究。
03遗传信息传递与表达ChapterDNA复制的定义和意义DNA复制是指DNA双链在细胞分裂间期阶段进行以一个初始DNA分子产生两个相同的DNA复制品的生物过程。
DNA复制是生物遗传的基础,能够保证亲子代之间遗传信息的连续性。
DNA复制的过程DNA复制主要包括起始、延伸和终止三个阶段。
起始阶段需要特定的蛋白质和酶识别并结合到DNA的复制起点上,形成复制叉。
延伸阶段则以复制叉为起点,在DNA聚合酶的作用下,按照碱基互补配对原则合成新的DNA链。
终止阶段则涉及到复制叉的解体以及DNA连接酶对新合成DNA链的封口。
DNA复制的特点DNA复制具有半保留复制、半不连续复制以及高度忠实性等特点。
半保留复制是指新合成的DNA分子中,一条链是旧的,另一条链是新的,保留了亲代DNA的一条母链。
半不连续复制则是指DNA复制时,前导链连续合成,而后随链则是不连续合成的。
高度忠实性则保证了DNA复制过程中极少出现错误,保证了遗传信息的稳定性。
DNA复制过程及特点转录过程及调控机制翻译过程及蛋白质合成04基因突变与遗传病Chapter01020304包括错义突变、无义突变和同义突变,影响蛋白质的结构和功能。