小脑发育不良节细胞瘤

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小脑发育不良性神经节细胞瘤(附1例报告)

ＭＲ上以长ＴＩ长Ｔ信号为主，间交错有等Ｔ１Ｔ其等信
和体位性低血压等是本病的一个特征，出现梗阻性脑积水、可
头痛、吐、心、觉模糊及共济失调等临床表现。近来研呕恶视
仪，扫ＭＲ示右侧小脑半球体积增大，见卵圆形长Ｔ平可长Ｔ信号影，内可见条纹状等Ｔ其等Ｔｚ号影，交替信呈
２。增强ＭＲ扫描病灶无明显强化（３。）Ｉ图）手术采用右侧旁正中切口，层开颅，张力较高，字分膜十形切开硬膜，开枕大池蛛网膜，放脑脊液，组织张力下打释脑
降，开小脑皮质，脑表面０５ｃ处见一性质较韧的组切距．ｍ织，供较丰富，正常组织分界不清。电子显微镜下切除血与病变组织。镜下可见小脑组织结构紊乱，散在及片状的大伴
等，中并发乳癌者，往呈双侧性，病年龄较低。本例其往发
ＬＤ病人９前曾因双侧乳腺浸润性导管癌于我院行双侧Ｄ年乳癌根治术，以上观点较为符合。与
２２ＭＲＩ现及其病理基础．表
瘤、构瘤和发育不良性节细胞瘤等，错现在一般认为该病兼有

新版WHO中枢神经系统肿瘤分类(2007)的解读与应用

骨瘤；０３）软骨肉瘤；⑩骨瘤；０９骨肉瘤；∞骨软骨瘤；∞血管瘤；⑩上皮样血管内皮瘤；⑩血管外皮瘤；∞问变性血管外皮瘤：④血管肉瘤；∞卡波西肉瘤；∞Ｅｗｉｎｇ陵］瘤—ＰＮＥＴ。
１９．原发性黑色素细胞病变（１）弥漫性黑色素细胞增生症；（２）黑色素细胞瘤；（３）恶性黑色素瘤；（４）脑膜黑色素瘤病。２０．与脑膜有关的其他肿瘤血管母细胞瘤。２１．淋巴造血系统肿瘤（１）恶性淋巴瘤；（２）浆细胞瘤；（３）粒细胞肉瘤。２２．生殖细胞肿瘤（１）生殖细胞瘤；（２）胚胎性癌；（３）卵黄囊瘤；（４）绒毛膜癌；（５）畸胎瘤：成熟型、未成熟型、畸胎瘤恶变；（６）混合性生殖细胞肿瘤。２３．鞍区肿瘤（１）颅咽管瘤：釉质瘤型、乳头型；（２）颗粒细胞瘤；（３）垂体细胞瘤；（４）垂体前叶嗜酸性纺锤形细胞瘤。２４．转移性肿瘤。以上介绍的是世界卫生组织（Ｗｏｒｌｄ
ｉｎｔｒａｅｐｉｔｈｅｌｉａｌｉｎ
ｓｉｔｕ），包括某些部位的ＩＩＩ级上皮内瘤变（ｇｒａｄｅＩＩＩ
ｎｅｏｐｌａｓｉａ）以及某些部位的非浸润性（ｎｏｎｉｎｖａｓｉｖｅ）肿瘤，／３代表恶性（ｍａｌｉｇｎａｎｔ）肿瘤。
以下介绍第４版分类中新增的病种或新介绍的肿瘤：１．毛粘液样星形细胞瘤（Ｐｉｌｏｍｙｘｏｉｄａｓｔｒｏｃｙｔｏｍａ）在第４版分类中正式列出，附在巨细胞星形细
Ｈｅａｌｔｈ
Ｏｒｇａｎｉｚａｔｉｏｎ，ＷＨＯ）根据临床与基础研究的进展，邀请
各国专家制订与公布的最新版本的《ｗＨＯ中枢神经系统肿瘤分类》。这是为了便于统计和分析，特别是
・１９９・
计算机数据处理，需要对疾病进行编码。ＷＨＯ国际疾病分类（Ｉｎｔｅｒｎａｔｉｏｎａｌ
ＣｌａｓｓｉｆｉｃａｔｉｏｎＤｉｓｅａｓｅ，ＩＣＤ）
元肿瘤；ＯＤ第四脑室菊形团胶质神经元肿瘤；∞副神经节瘤。１４．松果体区肿瘤（１）松果体细胞瘤；（２）中等分化的松果体实质瘤；（３）松果体母细胞瘤；（４）松果体区乳头状瘤。１５．胚胎性肿瘤（１）髓母细胞瘤；多纤维性／结节性髓母细胞瘤、广泛结节性随母细胞瘤，间变性髓母细胞瘤、大细胞髓母细胞瘤；（２）中枢神经系统原始神经外胚层瘤：中枢神经系统神经母细胞瘤、中枢神经系统节细胞神经母细胞瘤、髓上皮瘤、室管膜母细胞瘤；（３）非典型畸胎样／横纹肌样瘤。１６．颅神经和脊髓旁神经肿瘤（１）雪旺瘤（神经鞘瘤）：细胞型、丛状型、黑色素型；（２）神经纤维瘤：丛状型；（３）神经束膜瘤：非特指恶性神经束膜瘤。１７．脑（脊）膜肿瘤（１）脑（脊）膜上皮细胞肿瘤脑脊膜瘤：上皮型、纤维型（纤维母细胞型）、移行型（混合型、砂粒型、血管瘤型、微囊型、分泌型、淋巴浆细胞丰富型、化生型、脊索样型、透明细胞型、非典型性、乳头型、横纹肌样型、间变性（恶性）。１８．脑膜间质肿瘤（１）脂肪瘤；（２）血管脂肪瘤；（３）蛰状脂瘤；（４）脂肪肉瘤；（５）孤立性纤维瘤；（６）纤维肉瘤；（７）恶性纤维组织细胞瘤；（８）平滑肌瘤；（９）平滑肌肉瘤；Ｑ０）横纹肌瘤；ＯＤ横纹肌肉瘤；Ｏ乃软

发育不良性小脑神经节细胞瘤

因此这个肿瘤和常染色体显性遗传病cowden综合腺癌子宫癌和甲状腺癌ptenphosphataseandtensinhomolog基因的种系突变的风险增加
发育不良性小脑神经节细胞瘤
发育不良性小脑神经节细胞瘤 Dysplasticgangliocytoma of the cerebellum 又称为 Lhermitte Duclos 病，相当罕见，特点是正常小脑皮质结构的丧失，局灶小脑叶增厚。被认为是小脑皮质的错构性肿瘤。病变起自小脑半球，常常位于左侧，罕见累及小脑蚓部。典型的见于成人，平均年龄 34 岁。确诊之前小脑症状持续多年，脑积水常见。相关的发育异常包括大头畸形，精神发育迟缓并不常见。可为家族性或散发。分子学研究提示 PTEN/AKT 通道（细胞生长的主要调器）的高度频发的异常。因此，这个肿瘤和常染色体显性遗传病 Cowden 综合征（多发错构瘤综合征）有关联，此综合症的特点是多发的错构瘤生长，患乳腺癌，子宫癌和甲状腺癌， PTEN （phosphatase and tensin homolog）基因的种系突变的风险增加大部分成人（不是儿童）的发育不良性小脑神经节细胞瘤患者有 PTEN 种系突变。俄亥俄州大学修订了临床诊断标准：将发育不良性小脑神经节细胞瘤作为 Cowden 综合征的一个重要标准。美国国立综合癌症网络认为它的出现是基因测定探寻 Cowden 综合征的适应症。 CT 上，发育不良性小脑神经节细胞瘤是等密度的或低密度的，钙化可见。典型者在 MRI 上是非强化的，T1 低信号，T2 像上为层状的高低交替信号。肿瘤边界清楚，和周围组织明显不同。罕见病例可有增强，代表了小脑皮层的外层部分的静脉增殖以及显著的引流静脉，血脑屏障是完整的。组织学上，小脑白质的减少，出现了表面上上类似浦肯野细胞的异常肥大的神经节细胞。治疗就是外科切除，尽管少数病例肉眼全切后仍会复发。因为和 Cowden 综合征的关联，临床医生应当排除共存的恶性疾患（尤其是乳腺癌和泌尿生殖系肿瘤）。

胶质瘤

第一节胶质瘤神经胶质瘤是由神经外胚叶衍化而来的胶质细胞发生的一大类原发颅内肿瘤的总称，是颅内肿瘤中最常见的一种。

从神经外胚叶中衍化而来的胶质细胞有星形胶质细胞、少枝胶质细胞和室管膜细胞等，它们都可以发生肿瘤。

尽管就胶质瘤的一般意义而言（尤其是“高级别胶质瘤），它仅指星形细胞来源的肿瘤；但“胶质瘤”一词通常用于指所有胶质细胞来源的肿瘤（如“低级别胶质瘤”通常用于指所有胶质细胞系来源的低级别肿瘤）。

为了更准确的命名和分类，鉴于此类肿瘤起源于神经外胚叶，世界卫生组织（WHO）关于颅脑肿瘤分类中将其归入了神经上皮性肿瘤。

【分类】神经上皮性肿瘤(一)星形细胞→星形细胞瘤1．弥漫性侵润性星形细胞瘤（这些肿瘤有恶变倾向）⑴星形细胞瘤（IV级分类中的II级）。

变异类型有：a．纤维型；b．肥胖细胞型；c．原浆型；d．混合型⑵间变（恶性）星形细胞瘤(III级)⑶多形性胶质母细胞瘤（GBM）（IV级）：恶性程度最高的星形细胞瘤。

变异类型有：a．巨细胞型胶质母细胞瘤；b．胶质肉瘤2．更局限的病变（这些肿瘤无向间变星形细胞瘤及GBM发展的倾向）⑴毛细胞型星形细胞瘤⑵多形性黄色星形细胞瘤⑶室管膜下巨细胞型星形细胞瘤(二)少枝胶质细胞→少枝胶质细胞瘤(三)室管膜细胞1．室管膜细胞瘤。

变异类型有：⑴细胞型；⑵乳头型；⑶明细胞型；⑷伸长细胞型2．间变（恶性）室管膜瘤3．粘液乳头状室管膜瘤4．室管膜下瘤(四)混合型胶质瘤1.少枝-星形细胞瘤，包括间变（恶性）少枝-星形细胞瘤2.其他(五)脉络丛1．脉络丛乳头状瘤2．脉络丛癌(六)未确定来源的神经上皮性肿瘤性母细胞瘤1．星形母细胞瘤2．极性成胶质母细胞瘤3．大脑神经胶质瘤病(七)神经细胞（及神经细胞-胶质细胞混合性肿瘤）1．神经节细胞瘤2．小脑发育不良性神经节细胞瘤3．婴儿促结缔组织生成性神经节细胞瘤4．胚胎发育不良性神经上皮性肿瘤5．神经节胶质细胞瘤，包括间变（恶性）神经节胶质细胞瘤6．中枢神经细胞瘤7．终丝副神经节瘤8．嗅母细胞瘤（成感觉神经细胞瘤，嗅神经上皮瘤）(八)松果体细胞1．松果体细胞瘤（松果体瘤）2．松果体母细胞瘤3．混合型/过渡型松果体瘤(九)胚胎性肿瘤1．髓上皮瘤2．神经母细胞瘤其他类型：神经节神经母细胞瘤3．视网膜母细胞瘤4．室管膜母细胞瘤5．原发性神经外胚层肿瘤（PNET）⑴髓母细胞瘤。

小脑发育不良性神经节细胞瘤1例报告

World Latest Medicine Information (Electronic Version) 2019 V o1.19 No.31 214投稿邮箱：sjzxyx88@ 小脑发育不良性神经节细胞瘤1例报告石珍，齐景林（解放军第148中心医院医学影像科，山东淄博）摘要：目的提高对小脑发育不良性神经节细胞瘤（LDD）的临床及影像学表现的认识。

方法复习1例MRI诊断、病理证实的LDD的MRI影像资料。

结果右小脑半球见大小约4.3cm×7.6cm×6.5cm T1WI低等、T2WI等高相间信号，称“条纹征”，病灶与小脑正常组织间界限不清，无明显脑积水，增强扫描无明显强化。

结论 LDD有特征性MRI表现，术前可对LDD做出定性诊断。

关键词：小脑发育不良性神经节细胞瘤；磁共振成像；诊断；鉴别中图分类号：R739.4 文献标识码：B DOI: 10.19613/ki.1671-3141.2019.31.148本文引用格式：石珍,齐景林.小脑发育不良性神经节细胞瘤1例报告[J].世界最新医学信息文摘,2019,19(31):214.0 引言小脑发育不良性神经节细胞瘤（LDD）罕见，病灶多位于单侧小脑半球，生长缓慢，发病机理观点不同。

2007年WHO 神经系统肿瘤分类中，把LDD分类为神经元和混合性神经元-神经胶质肿瘤，属良性脑肿瘤Ⅰ级[1]。

影像表现具有特征性。

现分析1例LDD病例的MRI表现、诊断及鉴别诊断，以进一步加强对本病的认识。

1 一般资料患者，男，25岁，感头疼、头颈部不适3月余来诊，查体，体温、呼吸、脉搏无明显异常，四肢活动可，发育中等，化验室检查，血、大小便常规未见异常。

颅脑MRI示，右小脑半球见大小约4.3cm×7.6cm×6.5cm等长T1、等长T2相间信号，呈“条纹征”，病灶与正常脑实质分界不清，无脑水肿，四脑室受压变形变小，导水管轻度扩张，双侧脑室、三脑室扩大，小脑扁桃体位置下移，下缘低于枕骨大孔下缘约1.0cm，颈延髓轻度受压。

小脑发育不良性节细胞瘤的病理、影像学特点及治疗

小脑发育不良性节细胞瘤的病理、影像学特点及治疗丁江伟;周刚;丁大领;王树凯;陈晨;王凯【摘要】目的探讨小脑发育不良性节细胞瘤 (Lhermitte-Duclos disease, LDD) 的病理和影像学特征;以及诊断与鉴别诊断、治疗与预后.方法回顾性分析8例LDD患者的临床资料及组织病理学、免疫组化检查结果;并结合国内外文献进行分析.8例患者均行手术切除肿瘤.结果 MRI表现为病灶多呈T1WI等低信号相间的条纹状或层状结构, T2WI为高信号区域内有低信号的条纹状.病理学检查:小脑叶片增大, 板层结构异常, 分子层增宽, 蒲肯野细胞层及颗粒细胞层内散在分布形态异常、发育不良的神经元.免疫组化显示, 肿瘤细胞NSE、Syn、NeuN、Cs A阳性, GFAP阳性, Ki-67增殖指数＜1.手术肿瘤全切除4例, 次全切除3例, 部分切除1例;术后症状均改善.结论 LDD的影像学特征为, MRI上病灶呈条纹状或层状结构的\"虎斑纹征\";病理特点为肿瘤与正常组织呈层状结构, 发育不良的神经节细胞取代颗粒细胞, 使分子层增厚, 浦肯野细胞减少或消失.治疗采用手术切除肿瘤, 患者的预后良好, 术后无需放化疗.%Objective To observe the clinicopathological features, imaging manifestations and immunohistochemistry of the dysplastic gangliocytoma of cerebellum (Lhermitte-Duclos disease, LDD) , and to explore the diagnosis and differential diagnosis, treatment and prognosis of the LDD. Methods The clinical manifestations, histological morphology and immunohistochemistry of 8 LDD patients were analyzed retrospectively. Results In imaging studies, T1WI was shown as a striped or layered structure with low signals, and T2WI was characterized by low-signal streaks in the high signal region. Pathological feature of the classic showed that the cerebellum blade increased. The lamellar structure wasunusual and the molecular layer was broadening. Purkinje cellular layerand granular cell layer were morphological abnormalities, dysplasia neurons. Immunohistochemistry showed tumor cells NSE, Syn, Neu N, Cs A positive. The Ki-67 proliferation index was less than 1％. Conclusion LDD is a rare benign lesion of the clinic.MRI has its relatively characteristic imaging performance, the operation complete resection of the tumor prognosis is good without chemoradiotherapy.【期刊名称】《临床神经外科杂志》【年(卷),期】2019(016)001【总页数】5页(P67-71)【关键词】小脑发育不良性节细胞瘤;MRI;病理学;免疫组化;Cowden综合征【作者】丁江伟;周刚;丁大领;王树凯;陈晨;王凯【作者单位】郑州大学第一附属医院神经外科, 450000 郑州;郑州大学第一附属医院神经外科, 450000 郑州;郑州大学第一附属医院神经外科, 450000 郑州;郑州大学第一附属医院神经外科, 450000 郑州;郑州大学第一附属医院磁共振室, 450000 郑州;郑州市人民医院神经外科, 450000 郑州【正文语种】中文【中图分类】R739.41小脑发育不良性神经节细胞瘤于1920年由Lhermittte和Duclos最先报道[1]，因此又称为Lhermittte-Duclos disesea(LDD)。

脑瘤疑难病例影像学诊断分析

概述：低度，占原发脑瘤1%，儿童脑瘤4% 分类：神经节细胞瘤（gangliocytoma）神经节胶质细胞瘤（ gangliocglioma ）；I-II级年龄：80%30岁以下，平均10岁病理：神经节细胞瘤：神经元神经节胶质细胞瘤：神经元、胶质影像学：以颞叶皮质为基底含多发小囊结节肿块为其特征 CT：低密度实性、囊性或混合性肿块，40%强化， 50%不均一或均一强化 MRI：T1低、等、稍高信号，T2高信号，伴壁结节强化，囊性肿块典型但非特异

图片
一、神经上皮组织肿瘤

胚胎性肿瘤：髓母细胞瘤幕上原始神经外胚层肿瘤
原始神经外胚层肿瘤

儿童小细胞恶性肿瘤，好发于小脑幕上：儿童脑瘤1%，65%5岁以下好发额叶、次顶、颞、枕叶，脑室影像学：肿瘤钙化占50-70%，40%脑脊液播散 CT：不均一边界清楚肿块，实体高密度，强化，可囊变、坏死、出血 MRI：T1、T2信号不均幕下：髓母细胞瘤85%在小脑中线（下蚓部、前后髓帆）；也见于脑干，占儿童后颅窝肿瘤30-40%，儿童脑瘤15-25% 影像学：边界清楚实性分叶肿块，均强化，易种植与播散 CT：等-高密度，20%钙化 MRI：T1低-等信号，T2等-高信号，伴钙化、囊变、坏死、出血、血管留空则信号不均
少突胶质细胞肿瘤是颅内最常见的钙化肿瘤

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脑干少突胶质瘤（II级）

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左额叶混合性少突胶质细胞瘤

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右额叶混合性少突-星形-室管膜细胞瘤

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左颞间变性少突-星形细胞瘤

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少突-星形细胞瘤
男，43岁术后诊断：脑外肿瘤

病例分享十七脑肿瘤（一）

病例分享⼗七脑肿瘤（⼀）1.⼩脑发育不良性神经节细胞瘤⼜称Lhermitte-Duclos病（LDD），是⼀种罕见的起⾃⼩脑⽪层、缓慢进展为特征的占位性病变，为良性肿瘤。

本病的发病年龄从新⽣⼉⾄74岁不等，以10～30岁者多见；⽆性别差异，⼩脑半球和中线均可发⽣。

肿瘤内部⽆坏死；瘤周⽆明显⽔肿。

LDD具有典型的MRI特征，即“虎纹征”。

肿瘤在T1WI呈条纹状相间的等、低信号或层状排列结构；T2WI呈条纹状相间的等、⾼信号；这种表现为在⾼信号区域⾥可见低信号的条纹状结构，即为“虎纹征”。

这种特异性的影像学特征能够在术前甚⾄不依赖病理的情况下就能对其作出正确诊断。

绝⼤多数LDD增强扫描时⽆强化；但在部分病灶可有轻度条状强化，这些强化为静脉⾎管的强化。

⼀例⼥55岁，可见DWI稍⾼，ADC等，轻中度强化，FLAIR稍⾼，T1和T2可见虎纹征，可能是病灶较⼩，征象不典型，⽆明显⽔肿，随访3年⽆明显变化。

2.胚胎发育不良性神经上⽪瘤（DNT）是⼀种相对少见，为WHO分级Ⅰ级。

由于病灶周围多伴有⽪质发育异常，推测该类肿瘤发⽣于胚胎期⽪层形成的过程中，因此⼜称发育性肿瘤。

DNT好发于⼉童，顽固性癫痫是其主要临床表现，外科切除可获得良好的疗效。

主要位于幕上⽪质，以额、颞叶多见，其次为顶叶、枕叶，其他罕见部位包括脑⼲、⼩脑、尾状核等，甚⾄脑室内也可发⽣。

多数⽂献描述DNT呈扇形或倒三⾓形分布，即肿瘤以⼤脑凸⾯为基底，尖指向内侧，并认为这种形态特点可能与胚胎发育过程中的神经胶质纤维呈放射状分布有关。

典型的DNT在T1WI表现为低信号，在T2WI信号往往⾼于⼀般的肿瘤，类似囊性病灶。

病灶周围⽔肿往往不明显，也常常合并局灶性⽪质发育不良。

⼤部分DNT增强扫描⽆明显强化，少部分病灶内可出现轻微斑⽚状、结节样或环形强化。

⼀例⼥45岁，周围⽆⽔肿，⽆胶质增⽣，⽆强化，随访3年⽆变化3.胶质母细胞瘤，WHO Ⅳ级，为神经系统最常见的原发性恶性肿瘤，多见于40-60岁。

小脑发育不良性神经节细胞瘤1例及文献复习_NormalPdf

中南大学学报（医学版）J Cent South Univ (Med Sci)2021,46(2)小脑发育不良性神经节细胞瘤1例及文献复习刘志强1，何彦庆1，付佳鑫2，伍军1，宋涛1，王莹1，黄天翔1（1.中南大学湘雅医院神经外科，长沙410008；2.锦州医科大学医疗学院口腔医学2015级，辽宁锦州121001）[摘要]小脑发育不良性神经节细胞瘤(Lhermitte-Duclos disease ，LDD)是一种罕见的位于后颅窝的脑部肿瘤。

中南大学湘雅医院神经外科收治了1例起源于左侧小脑和蚓部的LDD 患者，MRI 显示肿瘤在近蚓部区域呈轻度不均匀强化，在2016年8月11日进行肿瘤部分切除后未进行放射治疗和化学治疗。

无进展生存时间为11个月，总体生存时间为17个月，说明部分切除不利于患者预后，因为残留的病灶可能会在短期内出现复发。

本文还结合相关文献，对LDD 的发病原因和诊治方法进行了探讨。

[关键词]小脑发育不良性神经节细胞瘤；诊断；治疗Lhermitte -Duclos disease:A case report and literature reviewLIU Zhiqiang 1,HE Yanqing 1,FU Jiaxin 2,WU Jun 1,SONG Tao 1,WANG Ying 1,HUANG Tianxiang 1(1.Department of Neurosurgery,Xiangya Hospital,Central South University,Changsha 410008;2.Grade of 2015in Oral Medicine,Medical College of Jinzhou Medical University,Jinzhou Liaoning 121001,China)ABSTRACT Lhermitte-Duclos disease (LDD)is a type of rare brain tumor located in posterior fossa.A patient with LDD located in the left cerebellum and vermis was admitted by the Department of Neurosurgery,Xiangya Hospital,Central South University.MRI scan showed slightly heterogeneous enhancement at the region close to vermis.The patient underwent partial resection on August 11,2016without postoperative chemoradiotherapy.The progress free survival was 11months and the overall survival was 17months.What the case reveals is that the partial resection is not beneficial to these patients with LDD as the residual lesion probably recurs in a short term after operation.The pathogenesis,diagnosis and treatment of LDD are explored and summarized in combination with relevant literature.KEY WORDS Lhermitte-Duclos disease;diagnosis;treatmentDOI ：10.11817/j.issn.1672-7347.2021.190574/xbwk/fileup/PDF/202102195.pdf收稿日期(Date of reception)：2019-08-13第一作者(First author)：刘志强，Email:zhiqiangliu668@,ORCID:0000-0002-7579-6280通信作者(Corresponding author)：黄天翔，Email:2567244544@,ORCID:0000-0003-3613-0977基金项目(Foundation item)：湖南省自然科学基金(2019JJ40516，2019JJ50964)。

小脑发育不良性节细胞瘤1例报告

患者，男性，３２岁，因反复右枕部疼痛半年，右侧听力下降２月人院。入院体检：神志清醒，对答切题，语速正常，视力、视野、眼底正常，无眼球震颤，双侧鼻唇沟对称，右侧听力下降，悬雍垂居中，伸舌居中，无舌肌震颤，四肢肌力５级，肌张力正常，右手轮替试验不协调、指鼻试验欠准，右侧跟膝胫试验阳性，正常步态。ＭＩＬｌ示右侧小脑半球可见一边界欠清的肿ｃｍ ×６ｃｍ，Ｔ２加权见线状的低信号，矢状位肿物呈层状，注入Ｇｄ—ＤＴＰＡ，未见明显强化。第四脑室受压移位，幕上脑室明显扩张积水。手术见病变位于右侧小脑半球内，色苍白、分叶，如脑沟回状略有沙砾感。病理报告为：小脑发育不良性节细胞瘤。
些组织学改变在ＭＲＩ上现为增大的小脑叶片皮质的外层部分在Ｔ１和加权及ＦＬＡＩＲ成像的信号与正常小脑组织相比呈等信号或在Ｔ１加权成像呈稍低信号，于１２加权成像呈稍高信号，小脑叶片的中央部分由于白质脱髓鞘故在Ｔ１加权成像呈低信号，在加权和ＦＬＡＩＲ成像呈高信号，加上小脑脑沟内的脑脊液在Ｔ１加权成像呈低信号和加权成像呈高信号，共同构成条纹状或分层状表现。在ＦＬＡＩＲ成像中，由于完全抑制了来自脑脊液信号的影响，使这种条纹和分层状改变显示得更为清晰，可清楚地观察到小脑叶片皮质的外层呈等信号，中央白质呈略高信号。小脑叶片的增生往往形成占位表现，可导致邻近的四脑室常有变形和移位改变。２．３鉴别诊断小脑发育不良性节细胞瘤的鉴别诊断包括小脑梗死、急性小脑炎和肉芽肿性病变等。因条纹状或分层状表现是小脑发育不良性节细胞瘤的Ｍｍ特征性表现，结合年龄及临床表现较易与其他病变鉴别。２．４治疗手术切除是ＬＤＤ唯一有效的治疗方法。若能全切，预后较好。术后复发考虑有以下原因：① 由于病变与正常小脑组织之间界限不清，常无法彻底切除，以致残瘤再生。本文病例即病变与正常小脑无明显界限，术中仅能根据病变部位有些沙砾感以资鉴别。②部分ＬＤＤ病例存在ＰＴＥＮ／ＭＭＡＣ１基因突变，由于ＰＴＥＮ基因的缺陷致肿瘤复发。鉴于本病的良性性质和弱潜在生长性特征，手术全切可以治愈，在肿瘤全切的情况下不应行放疗。目前，Ｘ刀对ＬＤＤ的治疗未被广泛应用，尚不能对其治疗指征和效果作评价。

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增强
增强示病灶未见明显强化。
小脑发育不良神经节细胞瘤
小脑发育不良神经节细胞瘤概述
Padberg等人认为小脑发育不良神经节细胞瘤与多发性错构瘤综合征（MHAM）（也称为Cowden综合征（CS））共存的观点，认为 PTEN 基因突变是导致 CS的主要原因。
CS是一种常染色体显性遗传性癌症综合征，其特征在于通过与乳腺癌，甲状腺癌和泌尿生殖恶性肿瘤、全身错构瘤等高发生率相关联的神经皮肤综合征。
小脑发育不良神经节细胞瘤影像表现
➢ T2WI呈现高信号区域内有低信号的条纹状排列结构，T1WI呈等/低信号条纹，这种条纹排列结构称之为“虎纹征”。
➢ 病灶边界清晰，周围无水肿。 ➢ 增强扫描病变无明显强化或轻微强化。 ➢ 通常伴梗阻性脑积水、小脑扁桃体疝、脊髓空洞。
谢谢欣赏
小脑发育不良神经节细胞瘤病理
组织学形态可见弥漫性增厚的小脑分子层和颗粒层内大量异常增生的神经节细胞，使小脑皮质增宽，但原有结构仍相对保留；分子层外可见平行排列的异常有髓纤维；浦肯野细胞减少或消失，亦可见扩张血管和钙化灶。
免疫组织化学染色，异常神经节细胞胞核表达神经元核抗原（NeuN，图2）和突触素（Syn）、而不表达同源性磷酸酶⁃张力蛋白（PTEN），胶质纤维背景表达胶质纤维酸性蛋白（GFAP），神经纤维表达神经微丝蛋白（NF）。
2007 年 WHO 分类中将本病归属神经元和混合性神经元的神经胶质肿瘤，并统一命名为小脑发育不良性神经节细胞瘤属良性肿瘤 ( WHOⅠ级) 。
小脑发育不良神经节细胞瘤临床症状
本病进展较缓，早期症状轻微; 部分患者无症状在体检时发现。其首发症状多以颅内高压症为主要表现，如头痛、恶心、呕吐、视物模糊等; 其次为后组颅神经麻痹，小脑症状如共济失调、步态不稳等一般出现较晚。临床上常伴有多种先天发育畸形, 如巨脑、脊髓积水、多指(趾)、多发血管瘤和颅骨异常。无明显性别及种族差异，年龄跨度较大，从出生至 74 岁均可发生，发病年龄高峰为 30 ～ 50 岁。
病史
女，42岁，3天前无明显诱因出现头晕不适，精神食欲差，当地医院提示左侧小脑半球占位性病变。
T2WI
T2示左侧小脑半球见扇形长信号影，边界尚清，信号不均匀。
T1WI
T1示左侧小脑半球见扇形长T1信号影，边界尚清，信号不均匀。
DWI ADC
DWI示左侧小脑半球病灶呈稍高信号，ADC示病灶部分呈低信号。