上海市新生儿遗传代谢性疾病筛查工作流程图

新生儿遗传代谢病筛查随访的要点随访是新生儿遗传代谢病筛查中非常重要的一环，直接影响患儿的检出、确诊和疗效，影响新生儿疾病筛查的工作质量。

鉴于我国各地新生儿遗传代谢病筛查有关机构和人员存在着随访不足、认识不尽相同，要求不一致，迫切需要规范有关事宜，国家卫健委临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查室间质量评价专家委员会组织专家经过多次讨论，制定出新生儿遗传代谢病筛查随访专家共识，指导随访工作开展，提高随访工作质量。

新生儿遗传代谢病筛查是公共卫生工作的重要组成部分，是预防和控制出生缺陷的一项关键和有效措施。

新生儿遗传代谢病筛查系统由检测、随访、诊断、治疗和评估五部分组成[5]。

随访是其中非常重要的一个环节，直接影响患儿的检出、确诊和疗效，影响新生儿疾病筛查的工作质量。

鉴于我国目前各地不同程度地存在新生儿遗传代谢病筛查随访认识不够、随访不足或不够及时等情况，加之涉及随访的相关机构和人员众多，认识不尽相同，要求不一致，迫切需要规范随访有关事宜，提高随访工作质量，国家卫健委临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查室间质量评价委员会组织专家经过多轮讨论，达成以下共识。

一、适宜范围本指南适用于从事新生儿遗传代谢病筛查与诊治的各级各类人员，包括卫生行政主管部门、新生儿疾病筛查中心、市县新生儿疾病筛查管理办公室、各分娩医院、社区卫生服务机构及有关人员。

二、有关术语随访通常指对筛查测试结果为阳性或无效标本(洗脱不下)的新生儿采取的行动，确保其及时得到进一步测试，评估筛查效果。

对筛查结果阴性的后续跟踪，可以了解筛查的假阴性[6]，也是随访的一个重要部分。

随访的疾病是指目前国内新生儿疾病筛查中心常规开展的传统疾病和串联质谱筛查的新生儿多种遗传代谢病。

确认试验：进行再次筛查试验，确认或排除某一疾病是否存在。

确认试验使用的滤纸干血斑是重新采集的血片，而非原始血片。

干预：是指针对新生儿的健康和/或检测结果进行的相关活动。

无效筛查：是指由于标本不合格、没有标本、筛查结果不一致或不明确、患者信息不完整等问题，导致无法按照既定标准完成筛查试验。

遗传代谢病天津市中心妇产科医院新生儿科郑军一、定义遗传病代谢病（inherited metabolic disorders IMD)又称先天性代谢缺陷病(inbornerror of metabolism IEM), 是遗传性生化代谢缺陷的总称。

是因维持机体正常代谢的某种酶、载体蛋白、膜或受体等的编码基因发生突变，导致其编码的产物功能发生改变，而出现相应的病理床症状的一类疾病。

大多数为常染色体隐性遗传。

在父母有同宗病史、曾有不明原因新生儿死亡、家族中有同样严重疾病史时，临床医师应警惕IEM可能。

某些IEM如尿素循环病-鸟氨酸转氨甲酰酶(OTC)缺乏为X连锁疾病。

先天代谢病(IEM)患儿一般出生时表现正常。

新生儿期发病者一般在出生后数小时或数天出现症状。

因新生儿应急反应和代偿能力有限，先天代谢病常与感染、严重心肺功能不良等疾病的临床表现类似。

当出现有这些非特异表现时高度怀疑先天代谢病很重要，因大多数疾病如果不及时诊治会很快导致死亡。

即使某些代疾病目前尚无法治疗，但明确诊断对以后妊娠的产前诊断会有关键作用。

二、发生率虽然每一种先天代谢病都比较罕见，但因其种类繁多，故其总发生率可高达1/2000。

约有100种先天代谢病在新生儿期会出现临床表现。

三、临床特点1、孕期孕有长链3-羟辅酶A脱氢酶缺乏(LCHADD)及其它脂肪酸氧化疾病胎儿的孕妇可在孕期发生急性脂肪肝及溶血、肝酶升高、血小板减少（HELLP综合征）。

但大多数IEM孕期正常。

2、发病时间、方式根据新生儿期出现时间及方式划分二组。

中毒型典型病程是出生时表现健康、无症状，随后临床进行性恶化。

首发症状一般是喂养困难、呕吐、继而神经症状恶化，有嗜睡、呼吸暂停、惊厥、昏迷。

典型疾病为有机酸中毒、尿素循环病（UCD）。

能量缺乏型，最常见表现为势不可挡的神经系统表现，呼吸暂停、惊厥、昏迷，没有无症状期。

此组疾病有线粒体、微体病，非酮性高甘氨酸血症(NKH)，钼辅助因子缺乏，原发乳酸酸中毒。

附件1：新生儿遗传代谢性疾病筛查项目实施方案一、项目目标（一）总目标：通过筛查，早期发现苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症以及脂肪酸、氨基酸、有机酸代谢异常等遗传代谢性疾病，让患儿能及早接受干预处理，促进儿童健康。

（二）具体目标：新生儿遗传代谢性疾病筛查率达95%，全年完成新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和48 种疾病筛查各9600 人。

二、项目筛查对象凡在我市各医疗机构分娩出生的新生儿，均可免费享受遗传代谢性疾病筛查。

三、项目内容和流程（一）项目内容1、在原有两种新生儿遗传代谢性疾病（苯丙酮尿酸症、先天性甲状腺功能减低症）筛查基础上，做好新生儿先天性肾上腺皮质— 1 —增生症（CAH）筛查，由市新生儿疾病筛查中心进行实验室— 2 —检测。

2、在中国初级卫生保健基金会支持下，对新生儿脂肪酸、氨基酸、有机酸代谢缺陷等48 种疾病进行免费筛查，血样递送至北京进行检测。

（二）项目流程1、各助产机构对分娩的产妇及家属进行项目筛查的知情告知，对新生儿采血留取血片，每周固定时间由专人送至市新生儿疾病筛查中心，市新筛中心负责登记、核对并送检。

2、做好追踪随访。

（1）市新生儿疾病筛查中心负责全市新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查及市三区（铜官区、XX区、义安区）新生儿48 种疾病筛查可疑阳性患儿的召回、跟踪随访；（2）XX县妇计中心负责XX县新生儿48 种疾病筛查可疑阳性患儿的召回、跟踪随访。

3、新生儿遗传代谢性疾病专科门诊为可疑阳性患儿提供咨询、诊断、干预治疗及转诊等后续服务。

— 3 —4、开展多种形式的健康教育活动，深入宣传新生儿疾病筛查的重要性、必要性，提高人群的知晓度和接受度。

四、项目经费1、新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查：40 元/ 人。

— 4 —2、新生儿48 种疾病筛查：35 元/人。

所需经费均由市、（县）区两级财政按5：5 分担。

市妇幼保健院按照民生工程要求向市、（县）区卫健委（局）报送项目实施进展表及筛查数据库，经审核后拨付专项经费。

上海市新生儿遗传代谢病筛查技术规范（2024版）一、遗传代谢病的定义遗传代谢病是由于基因改变导致代谢途径中相关酶或蛋白功能下降或缺乏，引起某些特异代谢物增高或降低，造成机体损伤的一大类疾病，可通过检测这些特异代谢物，筛查或协助诊断相关疾病。

二、新生儿遗传代谢病筛查新生儿遗传代谢病筛查是指在新生儿群体中，通过采集其血液对一些严重危害儿童身心健康的先天性、遗传代谢病进行检测，以期在临床症状出现前或发病早期及时给予治疗，避免或减轻患儿机体各系统受到不可逆的损害。

本市确定对先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）、甲基丙二酸血症（MMA）、原发性肉碱缺乏症（PCD）、希特林蛋白缺乏症（NICCD）、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCADD）、丙酸血症（PA）、异戊酸血症（IVA）、戊二酸血症-Ⅰ型（GA-Ⅰ）、枫糖尿病（MSUD）、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（VLCADD）、瓜氨酸血症Ⅰ型（CITⅠ）和同型半胱氨酸血症Ⅰ型（HCYⅠ）等15种疾病开展全市性筛查。

三、血片采集（一）机构设置本市开展的新生儿遗传代谢病筛查采血工作由本市各级各类经批准开展助产技术服务以及接受新生儿转诊的医疗机构承担。

（二）人员要求必须具有与医学相关的中专以上学历，并从事医学临床工作2年以上，同时接受过相关知识和技能的培训并取得合格证书。

培训内容包括新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法以及网络运转，血片采集、保存、递送相关知识，相关信息和档案管理等内容。

（三）血片采集步骤1.血片采集人员清洗双手并佩戴无菌、无滑石粉的手套。

2.按摩或热敷新生儿足跟，选择足跟内侧或外侧缘并用75%乙醇消毒皮肤。

3.待乙醇完全挥发后，使用一次性采血针针刺消毒部位，深度小于2毫米，挤压局部使流出的血液呈“水滴”状，用干棉球拭去第1滴血，从第2滴血开始留取标本。

4.将滤纸片接触血滴，切勿触及足跟皮肤，使血液自然渗透至滤纸背面，避免重复滴血，根据筛查病种，至少采集5个血斑。

协助做好新生儿疾病筛查入托儿童体检等工作材料新生儿疾病筛查和入托儿童体检是非常重要的工作，能够及时发现和预防儿童的健康问题。

为了做好这些工作，需要通过一定的标准和流程进行检查和记录。

以下是针对新生儿疾病筛查和入托儿童体检工作的材料准备和步骤说明，供参考。

一、新生儿疾病筛查工作材料准备和流程：1.体重计、身长尺、体温计等基本检查工具；2.新生儿疾病筛查记录表；3.新生儿疾病筛查指导手册；4.消毒液、纱布、棉球等消毒和清洁用品；5.医学口罩、手套等防护用品。

流程：1.根据新生儿疾病筛查指导手册的要求，准备好所有必要的工具和材料；2.确认新生儿的身份信息和出生情况，包括出生日期、体重、出生地点等；3.依次进行新生儿的体重、身长、头围、体温等基本身体指标的检查，记录在疾病筛查记录表上；4.检查新生儿的皮肤、四肢、眼睛、耳朵、口腔等部位是否有异常情况，并记录在表格上；5.对新生儿进行听力、心肺等重要器官的检查，如有必要可以进行必要的特殊检查；6.对新生儿进行常见遗传代谢性疾病的筛查，包括甲状腺功能、苯丙酮尿症等；7.结合以上检查结果，给予新生儿必要的指导和建议，如需要可进行进一步治疗或监测；8.最后将所有的检查记录整理归档，确保信息准确完整。

二、入托儿童体检工作材料准备和流程：1.量表、尺子、体温计、听诊器等基本检查工具；2.儿童体检记录表；3.儿童健康档案；4.测量身高体重的设备；5.医学口罩、手套等防护用品。

流程：1.根据入托儿童体检指导手册的要求，准备好所有必要的工具和材料；2.确认儿童的身份信息和健康状况，包括年龄、体重、身高、既往病史等；3.依次进行儿童的身高、体重、头围、体温等基本身体指标的检查，记录在体检记录表上；4.检查儿童的皮肤、四肢、头部、口腔等部位是否有异常情况，并记录在表格上；5.对儿童进行心肺、腹部、四肢等主要器官的检查，如有必要可以进行必要的特殊检查；6.结合儿童的身体指标和检查结果，给予儿童必要的指导和建议，如需要可进行进一步治疗或监测；7.将儿童的体检记录整理归档，建立儿童的健康档案，确保信息准确完整。

新生儿疾病筛查工作实施方案为贯彻落实《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》和《新生儿听力筛查技术规范》，进一步提高我县人口素质，对有遗传代谢性疾病和听力障碍的新生儿做到早发现、早诊断、早干预，根据《陕西省新生儿疾病筛查工作管理办法》和《商洛市新生儿听力筛查工作方案（试行）》文件要求，结合我县实际，制定本实施方案。

一、筛查项目（一）新生儿遗传代谢病筛查：包括新生儿先天性甲状腺功能减低症和新生儿苯丙酮尿症。

（二）新生儿听力筛查。

二、目标任务建立新生儿疾病筛查工作长效管理机制和操作规范。

建立疾病儿童的规范随访体系和转诊绿色通道，确保新生儿疾病筛查工作健康、可持续发展。

三、筛查机构取得《医疗机构执业许可证》、《母婴保健技术服务执业许可证》，具备《新生儿听力筛查技术规范》规定条件，开展助产服务的医疗保健机构，承担新生儿遗产代谢病筛查和听力筛查工作。

四、筛查对象在家长知情同意的情况下，筛查机构应对出生的新生儿进行听力筛查和遗传代谢病筛查。

无筛查条件的助产机构应向家长宣传新生儿疾病筛查的意义，建议到有条件的筛查机构进行筛查。

五、工作内容（一）新生儿遗传代谢病筛查：主要包括知情告知、采血、-18-血样收集、疑似阳性患儿召回治疗和随访4部分。

1、知情告知新生儿遗传代谢病筛查应当遵循“知情同意”的原则。

在对新生儿采血前，各助产机构项目执行人员对在本单位出生的活产新生儿监护人要做到100%的知情告知，及时将新生儿疾病筛查项目、条件、方式、费用等情况如实告知新生儿监护人。

在知情同意书签字后，方可对婴儿进行血样标本的采集。

2、采血新生儿疾病筛查的采血由助产机构承担，助产机构采血应当在新生儿出生72小时充分哺乳后，按照卫生部《新生儿遗传代谢性疾病筛查技术规范》要求进行采血，制成血样标本，并做好血片登记和资料保存等工作。

3、血样收集各级助产机构采集到的血样标本，在冰箱4℃以下保存,每周二送县新生儿疾病筛查管理中心，由县新生儿筛查管理办公室统一集中保存登记，每周三送商洛市新生儿疾病筛查中心，对不符合要求的标本立即退回，并要求及时重新采集上报。