先天性甲状腺功能低下

先天性甲状腺低下症是什么病初生婴儿先天性甲状腺低下症是什么病我宝宝羊羔不久，现在是48天了，可是在医院体检时发现我宝宝得了一种病，叫初生婴儿先天性甲状腺低下症。

我第一次听说这种病，令我很担心。

请问初先天性甲状腺低下症是什么病？又该怎样冶疗呢？对孩子的生殖有很大影响吗？乐儿妈(湖北武汉)先天性甲状腺的低下症是由于多种因素造成的甲状腺激素功能类似物及分泌不足而引起的的。

以往称为“克汀病”或叫“呆小病”。

病因：⑴甲状腺不发育或发育不全。

⑵甲状腺素合成途中的线粒体障碍缺陷。

⑶妈妈在妊娠期应用抑止甲状腺药物治疗，氢化该药可通过胎盘抑制胎儿甲状腺素的合成。

⑷个别地区孕妇饮食中缺乏碘，致使胎儿因碘缺乏而出现甲状腺工具功能低下。

患儿的临床表现轻重早晚及程度出现与他的甲状腺组织的多少有关。

若甲状腺完全没有的话，可在出生后到3个月内会出现症状：1.常为过期产，宝宝体重超过4千克.2.反应迟钝，婴儿哭声低哑，少哭多睡.3.喂养困难，吮吸无力，食欲不振，吞咽缓慢.4.肚子胀，大便解不出，常有肚脐膨出(即脐疝)，黄疸消退腹痛时间延长超过一个月。

这类宝宝若有少量的甲状腺组织的话，多于出生后6个月症状逐渐明显，症状如下：①外貌。

头大额部低，鼻宽且鼻梁下陷，两眼距离宽，舌头大常伸出嘴巴外面，爱流口水。

②反应迟钝、表情呆滞，语言很慢，音调低沉，不爱活动，智力低下。

③皮肤粗糙，毛发稀少且无光泽等，不爱出汗。

④身材矮小，四肢短而躯干相较较长，出牙迟、囟门大且关闭延迟。

长大未予治疗则后果严重，轻者愚笨，重者痴呆。

本病的治疗关键是早期诊断为重要。

学生家长先要让医生明确诊断，目前国内、外都采用出生后2～3天的新生儿粘血滴纸片进行初次二度筛查，作为早期诊断，若明确诊断后应定期去医院进行终身治疗。

有许多的呆小病儿经正规的甲状腺素替代治疗后，症状明显改善，宝宝会一天一个样，一直在进步中，家长千万不要停机治疗，定期去医院检查，请医生调整用甲状腺素片的用药剂量。

第十六单元内分泌疾病先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症，以往称呆小病或克汀病，是由于甲状腺激素合成局限性所导致。

本病分为两类：①散发性：系因先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所导致；②地方性：多见于甲状腺肿流行的山区，系由于该地区水、土和食物中碘缺少所导致。

【执业2023-4-078】7 先天性甲状腺功能低下分类为(2023)A 原发性、继发性、散发性B 散发性、地方性C 碘缺少性、非碘缺少性D遗传性、非遗传性E 碘缺少性、非碘缺少性、混合性答案：B (2023)解析：先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺激素合成局限性所导致的一种疾病。

根据病因的不同可分为两类：①散发性系先天性甲状腺发育不良、异位或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所导致；②地方性：是由于该地区水、土和食物中碘缺少所致。

一、病因(一)甲状腺不发育或发育不全是导致先天性甲状腺功能低下最重要的因素。

【执业2023】导致先天性甲状腺功能低下的最重要的因素是(2023)A 碘缺少B甲状腺不发育或发育不全C 甲状腺合成过程中醇的缺少D促甲状腺激素缺少E甲状腺或靶器官反映性低下B 碘剂C钙剂D 生长激素E 维生素I)答案：A【助理2023] 5 男，2岁半，头大颈短，面容呆板，身长为80 cm,前卤未闭，乳牙14 个，不会走路，皮肤粗糙，反映迟钝，碘吸取率为19%,应尽早使用(2023, 2023) A 甲状腺片B 碘剂C钙剂D 生长激素E 维生素D答案：A【执业2023】.导致先天性甲状腺功能减低症最重要的因素是A.促甲状腺激素缺陷B.甲状腺素合成途径中酶缺少C.碘缺少D.甲状腺不发育或发育不全E.甲状腺或靶器官反映低下答案：D（二）甲状腺素合成途径中酶缺陷是导致先天性甲状腺功能低下的第二位常见因素。

二、临床表现（一）新生儿期症状患儿常为过期产，出生体重超过正常新生儿，生理性黄疸期常长达2周以上，出生后即有腹胀、便秘，易误诊为巨结肠；患儿多睡，对外界反映迟钝，喂养困难，哭声低，声音嘀哑；体温低，末梢循环差，皮肤出现斑纹或有硬肿现象。

新生儿先天性甲状腺功能减低症护理常规【概述】1.疾病介绍先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism,CH）出生时就存在甲状腺功能缺乏，发病率约为1/2000-1/4000，是最常见的先天性内分泌系统疾病。

CH是分为永久性和暂时性，与潜在的病因有关。

CH早期诊断和治疗可以防止永久性神经损伤。

由于大多数受累婴儿在出生时无症状，新生儿甲状腺功能呢筛查可以早期识别CH和治疗。

多数患儿出生时外表正常，症状出现的早晚及轻重与甲低（包括代偿）的程度和持续时间有关。

如果出生时存在哭声嘶哑、腹胀和巨舌提示存在严重宫内胎儿甲状腺功能减退；新生儿期出现症状者＜5%，1月龄时出现症状者＜15%。

母乳含有一定量的甲状腺激素尤其是T3，故母乳喂养儿的症状出现较晚。

2.临床表现1)嗜睡、活动少、动作慢、反应迟钝、少哭、声音粗哑，前囟增大。

2)喂养困难、吸吮缓慢无力、腹膨大、常有脐疝、便秘。

3)呼吸道粘膜粘液性水肿可致鼻塞、呼吸困难、口周发绀或呼吸暂停，可伴肺透明膜病。

4)心率慢，四肢凉，苍白，常有花纹。

5)体温不稳定、少汗。

6)生理性黄疸持续时间长。

7)新生儿期粘液性水肿表现不典型。

3.治疗原则早期足量的甲状腺激素替代治疗是维持正常神经发育最为关键的。

替代治疗的目标是快速使血清T4正常，并维持T4水平在正常值范围的偏上部分，TSH维持在0.5～4Mu/L。

生后1个月内开始治疗，智商可达到正常。

3个月内开始治疗，智商可达89±14.治疗开始越晚，智力障碍越严重。

主要治疗药物为L-甲状腺素片，初始剂量：10～15mg/kg/d，PO，每日一次；1周内复查甲状腺功能，如果T4正常，减少剂量，8～10mg/kg/d，PO；2周内使T4正常，14～28天TSH应该正常，但也可能需要更长时间。

【护理措施】1.病情观察由于甲状腺素对神经系统的发育及功能调节十分重要，因此，早期诊断、早期治疗至关重要。

先天性甲状腺功能减退症先天性甲状腺功能减退症（congenital hypothyroi简称先天性甲低，是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所造成的一种疾病。

按病变涉及的位置可分为：①原发性甲低，是由于甲状腺本身疾病所致②继发性甲低,其病变位于垂体或下丘脑，又名为中枢性甲低，多数与其他下丘脑一垂体功能缺陷同时存在。

根据病因可分为①散发性系先天性甲状腺发育不良、异位或甲状腺激索合成途径中酶缺陷所造成，发生率约为1々050②地方性多见于甲状腺肿流行的山区, 是由于该地区水、土和食物中缺乏碘所致。

随着我国碘化食盐的广泛应用，其发病率明显下降。

甲状腺激素合成、释放与调节］1.甲状腺激素的合成6甲状腺的主要功能是合成甲状腺素（thyroxine 1和三碘甲腺原氨酸（triodothyonine,血液循环中的无机减被摄取到甲状腺滤泡上皮细胞内，经过甲状腺过氧化物酶的作用氧化为活性碘,再与酪氨酸结合成单碘酪氨酸（MIT）和双碘酪氨酸（DIT）,两者再分别偶联生成丁和T。

这些合成步骤均在甲状腺滤泡上皮细胞合成的甲状腺球蛋白（TG 分子上进行。

2.甲状腺素的释放甲状腺^泡上皮细胞通过摄粒作用将16形成的胶质小滴摄人胞内，由溶酶体吞噬后将TG水解，释放出T,和T4。

3.甲状腺素合成和释放的调节区甲状腺素的合成和释放受下丘脑分泌的促甲状腺激素释放激素（TRH）和垂体分泌的促甲状腺激素（TSH的调节，下丘脑产生TRH,刺激腺垂体，产生TSH,TSH再刺激甲状腺分泌丁、\.而血清「则可通过负反馈作用降低垂体对TRH的反应性、减少TSH的分泌。

T,.释放人血液循环后，约70%与甲状腺素结合蛋白（TBC相结合，少量与前白蛋白和白蛋白结合，仅0.03%的T,和0.3%的T,为游离状态。

正常情况下，伯勺分泌率较「高8- 1喏,1的代谢活性为「的3〜4倍，机体所需的T约80%在周围组织由T转化而成,TSH亦促进这一-过程。

4.甲状腺素的主要作用（1产热甲状腺索能加速体内细胞氧化反应的速度，从而释放热能。

小儿先天性甲状腺功能低下有哪些特点？
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小儿先天性早状腺功能低下也称呆小病，可因先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成过程中酶的缺陷所造成甲状腺功能低下
的一种疾病，其病因是由于甲状腺不发育或发育不全，可能是母亲患某种甲状腺疾病，血流中产生的甲状腺抗体，这种自加抗体通过胎盘到胎儿体内，破坏胎儿全部或部分甲状腺组织，或者母孕期应用了抗甲状腺药物，抑制了甲状腺系统的合成，还有促甲状腺素的缺乏，常见于特发性垂体功能低下，或下丘脑，垂体发育缺陷，使垂体产生促甲状腺激素减少，还可能是甲状腺或靶器官应性低下，在新生儿期生理性黄疸时期延长，故而有生后即有腹胀便秘，睡眠多，对外界反应迟顿，喂养困难，哭声低，嘶哑，体温低，生后半年即可出现典型的症状，有特殊面容，头大颈短，皮肤干燥，面部有粘液水肿，眼睑水肿，眼距变宽，鼻梁扁平，舌大而厚，常伸出口外，腹胀，有脐疝，身材矮小，躯干四肢短，动作迟顿，智力低下，反应慢，食欲差，运动少，表情呆板。

若因碘缺乏而致的地方性甲状腺功能低下，患儿影响中枢神经系统明显，以智力低下，痉挛性瘫痪，聋哑为特征。

目前我国产科已做甲状腺功能低下患儿的的筛查，发烧病例及时治疗，可不遗留后遗症，发现愈早治疗愈早效果愈好。

先天性甲状腺功能减低症医学课件xx年xx月xx日CATALOGUE目录•先天性甲状腺功能减低症概述•先天性甲状腺功能减低症的临床表现•先天性甲状腺功能减低症的诊断与鉴别诊断•先天性甲状腺功能减低症的治疗•先天性甲状腺功能减低症的预后与转归•先天性甲状腺功能减低症的预防与康复01先天性甲状腺功能减低症概述先天性甲状腺功能减低症（CH）是一种常见的儿科内分泌疾病，由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所致。

定义根据病因，CH可分为散发性和地方性两大类。

地方性CH又可细分为碘缺乏性和散发性的克汀病。

分类定义与分类发病率CH的发病率在不同国家和地区的报道有所不同。

据统计，全球每年约有1/4万的新生儿患有CH。

死亡率未经治疗的CH患儿死亡率较高，而经早期诊断和合理治疗，患儿的预后可明显改善。

发病率与死亡率CH的病因包括甲状腺发育不全、甲状腺激素合成障碍、甲状腺受体缺陷等。

病理机制CH的病理机制复杂多样，涉及遗传、环境、母体等多种因素。

遗传因素包括染色体异常、基因突变等；环境因素包括孕期母体碘缺乏、孕期母体接触抗甲状腺药物或放射线等；母体因素包括母体甲状腺功能异常、母体甲状腺自身抗体阳性等。

病因病因与病理机制VS02先天性甲状腺功能减低症的临床表现1神经精神症状23先天性甲状腺功能减低症患儿的智力发育明显低于正常儿童，通常伴有不同程度的智力低下。

智力低下患儿容易出现注意力不集中的现象，影响学习效果。

注意力不集中患儿的神经反应迟钝，表现为对周围事物的反应能力下降。

反应迟钝先天性甲状腺功能减低症患儿的体温低于正常水平，可能会出现手脚冰凉、畏寒等症状。

生理代谢症状低体温患儿可能会出现便秘等消化系统问题。

便秘由于甲状腺激素对骨髓的造血功能有刺激作用，先天性甲状腺功能减低症患儿可能会出现贫血现象。

贫血先天性甲状腺功能减低症患儿的身高和体重通常低于同龄儿童，生长发育迟缓。

矮小患儿的面容可能比较特殊，如面色苍白、面部水肿等。

儿童甲状腺功能减退症的诊断和治疗【关键词】儿童甲状腺功能减退症诊断治疗甲状腺功能减退症(简称甲减)是由多种原因影响下丘脑一垂体一甲状腺轴功能、导致甲状腺激素的合成或分泌不足；或因甲状腺激素受体缺陷所造成的临床综合征。

根据病因和发病年龄可分为先天性甲减和获得性甲减两类，小儿时期多数为先天性甲状腺功能减退症。

一先天性甲状腺功能减退症先天性甲状腺功能减退症以往曾称为呆小症或克汀病。

本病分为两类: 散发性甲减是由于胚胎过程中甲状腺组织发育异常、缺如或异位，或是甲状腺激素合成过程中酶缺陷所造成；地方性甲低是由于水、土或食物中缺碘所致，多见于甲状腺肿流行地区。

【临床表现】1 ®/ir II妾乇I S(1) 常为过期产，出生体重超过正常新生儿。

(2) 喂养困难，哭声低，声音嘶哑。

(3) 胎便排出延迟，腹胀，便秘。

(4) 低体温，末梢循环差。

(5) 生理性黄疸期延长。

1. 典：型表现1(1) 1$殊而容：头大颈短，表情淡漠，眼距增宽，眼裂小，鼻梁塌平，舌体宽厚、伸于口外，皮肤粗糙，头发稀疏干燥，声音嘶哑。

(2) 特殊体态：身材矮小，上部量大于下部量，腹大、脐疝，脊柱弯曲，腰椎前凸，假性肌肥大。

(3) 运动和智力发育落后。

(4) 生理功能低下：怕冷少动，低体温，嗜睡，对外界事物反应少，心率缓慢，心音低钝，食欲差、肠蠕动减慢。

2. 迟发性甲减(1) 发病年龄晚，逐渐出现上列症状。

(2) 食欲减退，少动，嗜睡，怕冷，便秘，皮肤粗糙，黏液性水肿。

(3) 表情淡漠，面色苍黄，疲乏无力，学习成绩下降。

(4) 病程长者可有生长落后。

3. 地方性甲减(1) 神经性综合征：以聋哑，智力低下，共济失调，痉挛性瘫痪为特征，身材正常。

(2) 黏液水肿性综合征：以生长发育明显落后，黏液性水肿，智力低下，性发育延迟为特点。

【诊断要点】1. 根据发病年龄；患儿是否来自甲肿流行地区；符合以上临床表现者。

2. 实验室检查(1)血清T4、T3及TSH浓度测定：T3，T4降低；TSH水平增高，若>20mU/L可确诊。

11CD-IO编码：E00.901,E03.1012 .定义：为多种原因引起的甲状腺素合成、分泌、生物效应不足而产生的全身性疾病，可对人体产生广泛的影响包括智力低下等多种生理异常。

3 .病因：1）.原发性甲低（1）甲状腺发育异常（甲状腺缺如、甲状腺异位、甲状腺发育不良、单叶甲状腺等）（2）甲状腺激素合成障碍（碘钠泵、甲状腺过氧化物酶、甲状腺球蛋白、碘化酪氨酸脱碘酹、过氧化氢合成酶等基因突变）2）.继发性甲低（中枢性甲低）（1）TSH缺乏（B亚单位突变），（2）垂体前叶发育相关的转录因子缺陷，（3）TRI1分泌缺陷（垂体柄中断综合症，下丘脑病变），（4）TRH抵抗（TRH受体突变）。

3）.外周性甲低（1）甲状腺激素抵抗（甲状腺受体B突变或信号传递通路缺陷），（2）甲状腺激素转运缺陷（MCT8突变）。

4）.暂时性先天性甲低（D母亲抗甲状腺药物治疗，（2）母源性TSH受体阻断抗体（TRB-Ab）,（3）母亲或新生儿的缺碘或碘过量，（4）新生儿下丘脑-垂体轴发育延迟。

5）诊断要点（1）临床症状与体征新生儿期：多数先天性甲低患儿出生时无特异性临床症状或症状轻微，但仔细询问病史及体检常可发现可疑线索，如母亲怀孕时常感到胎动少、过期产，随后可出现黄疸延迟、嗜睡、少哭、哭声低下、纳呆、吸吮力差、皮肤花纹（外周血液循环差）、面部臃肿、前后囱较大、便秘、腹胀、脐疝、心率缓慢。

中枢性甲低可合并其他垂体促激素缺乏，表现为低血糖、小阴茎、隐睾以及面中线器官发育异常，如唇裂、腭裂、视神经发育不良等。

婴幼儿及儿童期：临床主要表现为智力落后及生长发育落后。

患者常有严重的身材矮小，可有特殊面容（眼距宽、塌鼻梁、唇厚舌大、面色苍黄），皮肤粗糙，黏液性水肿、反应迟钝、脐疝、腹胀、便秘等消化功能以及心功能低下的表现。

（2）实验室和其他特殊检查1）新生儿进行群体筛查：足月正常新生儿应在出生后3天足跟采血，滴于专用滤纸血片上测定TSI1由于不筛查T4可导致中枢性者漏检。

先天性甲状腺功能减低症1.疾病定义：先天性甲状腺功能减低症间称甲低，是由于甲状腺激素合成或分泌不足所引起的疾病，又称为呆小病或克汀病，是小儿最常见的内分泌疾病。

根据病因不同可分为两类：①散发性：系因先天性甲状腺发育不良、异位或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所致，发生率为14/10万——20/10万；②地方性：多见于甲状腺肿流行的山区，系由于该地区水、土和饮食中缺碘所致。

2.发病原因：散发性先天性甲低：①是因为甲状腺不发育或发育不良（亦称原发性甲低），②甲状腺激素合成途径障碍（亦称家族性甲状腺激素合成障碍），③促甲状腺素（TSH) 缺发（亦称下丘脑-垂体性甲低），④母亲因素（亦称暂时性甲低），⑤甲状腺或靶器官反应性低下；地方性先天性甲低：多因孕妇饮食中缺碘，致使胎儿在胚胎期即因碘缺乏而导致甲状腺功能低下，造成不可逆的神经系统损害。

3.临床表现：生长发育落后、智能低下、基础代谢率降低。

①新生儿甲低:生理性黄疸时间延长达2周以上，伴有反应迟钝、喂养困难、哭声低、腹胀、便秘、声音嘶哑、脐疝、体温低、前囟较大、后囟未闭、末梢循环差、四肢凉、皮肤出现斑纹或硬肿；②婴幼儿甲低：特殊面容：头大、劲短、皮肤苍黄、干燥、毛发稀少、面部粘液水肿、眼脸浮肿、眼距宽、眼裂小、鼻梁宽平、唇厚舌大、舌常伸岀口外；生长发育落后：身材矮小、躯干长而四肢短、上部量/下部量＞1.5，囟门关闭迟、出牙迟；生理功能低下：精神、食欲差，不善活动安静少哭，嗜睡，低体温，怕冷，脉搏及呼吸均缓慢，心音低钝，腹胀，便秘，第2性征出现晚等；智力低下：动作发育迟缓，记忆力和注意力降低，智力低下，表情呆板、淡漠等。

地方性甲低临床表现为两组不同的症候群，有时会交叉重叠：①“神经性”综合症：以共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智力低下为特征，但身材正常且甲状腺功能正常或仅轻度减退；②“粘液水肿性”综合征：以显著的生长发育和性发育落后、粘液水肿、智能低下为特征，血清T4降低、TSH增高。