先天性甲状腺功能减退

新生儿先天甲减诊断标准新生儿先天甲减是一种常见的先天性甲状腺功能减退症，是由于胎儿期甲状腺发育异常或甲状腺激素合成障碍导致的甲状腺功能低下。

由于甲状腺激素对婴儿的生长和发育至关重要，因此新生儿甲减的早期诊断至关重要。

目前针对新生儿先天甲减的诊断标准主要有以下几个方面。

一、胎儿时期的甲状腺激素筛查胎儿时期的甲状腺激素筛查是新生儿先天甲减诊断的重要手段之一。

早期的甲状腺激素筛查通常在出生后第2-4天进行。

常用的筛查指标有血清甲状腺刺激素（TSH）和血清甲状腺素（T4）水平。

正常情况下，TSH水平较高，而T4水平较低。

如果TSH升高或T4降低，可能提示有甲减的存在。

二、甲状腺激素测定继胎儿时期甲状腺激素筛查后，对于筛查结果异常的婴儿，需要进一步进行甲状腺激素的测定。

常用的指标有TSH、T4、游离T4（FT4）和游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）。

其中，TSH的水平增高常常是新生儿甲减的敏感指标，而T4和FT4的水平降低也是甲减的重要指标。

三、甲状腺显像甲状腺显像是一种可靠的诊断手段，通过检查甲状腺的摄取和结合功能，来判断甲状腺是否正常。

通常在新生儿甲减的诊断中，甲状腺显像常常被用作辅助检查手段。

甲状腺显像可通过放射性碘的摄取情况来评估甲状腺的功能状态，如出现甲状腺摄取低或不摄取的情况，则可能提示甲减的存在。

四、甲状腺超声检查甲状腺超声检查是一种无创伤且安全的检查手段，对于新生儿甲减的诊断具有一定的帮助。

通常在超声检查中，可以观察到甲状腺的大小、形态、回声等情况，进而判断甲状腺是否异常发育或存在其他结构异常。

综上所述，新生儿先天甲减的诊断主要通过胎儿时期的甲状腺激素筛查、甲状腺激素测定、甲状腺显像和甲状腺超声检查等多种手段来确定。

早期诊断对于及时治疗和预防潜在的神经发育障碍至关重要，因此，对于有可能患有先天性甲减的新生儿，应尽早进行甲状腺功能的筛查和检测，以便及时干预。

同时，针对甲减患儿的治疗和管理也需要根据具体情况进行个体化的调整，以达到最佳的疗效。

新生儿先天性甲状腺功能减低症护理常规【概述】1.疾病介绍先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism,CH）出生时就存在甲状腺功能缺乏，发病率约为1/2000-1/4000，是最常见的先天性内分泌系统疾病。

CH是分为永久性和暂时性，与潜在的病因有关。

CH早期诊断和治疗可以防止永久性神经损伤。

由于大多数受累婴儿在出生时无症状，新生儿甲状腺功能呢筛查可以早期识别CH和治疗。

多数患儿出生时外表正常，症状出现的早晚及轻重与甲低（包括代偿）的程度和持续时间有关。

如果出生时存在哭声嘶哑、腹胀和巨舌提示存在严重宫内胎儿甲状腺功能减退；新生儿期出现症状者＜5%，1月龄时出现症状者＜15%。

母乳含有一定量的甲状腺激素尤其是T3，故母乳喂养儿的症状出现较晚。

2.临床表现1)嗜睡、活动少、动作慢、反应迟钝、少哭、声音粗哑，前囟增大。

2)喂养困难、吸吮缓慢无力、腹膨大、常有脐疝、便秘。

3)呼吸道粘膜粘液性水肿可致鼻塞、呼吸困难、口周发绀或呼吸暂停，可伴肺透明膜病。

4)心率慢，四肢凉，苍白，常有花纹。

5)体温不稳定、少汗。

6)生理性黄疸持续时间长。

7)新生儿期粘液性水肿表现不典型。

3.治疗原则早期足量的甲状腺激素替代治疗是维持正常神经发育最为关键的。

替代治疗的目标是快速使血清T4正常，并维持T4水平在正常值范围的偏上部分，TSH维持在0.5～4Mu/L。

生后1个月内开始治疗，智商可达到正常。

3个月内开始治疗，智商可达89±14.治疗开始越晚，智力障碍越严重。

主要治疗药物为L-甲状腺素片，初始剂量：10～15mg/kg/d，PO，每日一次；1周内复查甲状腺功能，如果T4正常，减少剂量，8～10mg/kg/d，PO；2周内使T4正常，14～28天TSH应该正常，但也可能需要更长时间。

【护理措施】1.病情观察由于甲状腺素对神经系统的发育及功能调节十分重要，因此，早期诊断、早期治疗至关重要。

先天性甲状腺功能减退症先天性甲状腺功能减退症（congenital hypothyroi简称先天性甲低，是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所造成的一种疾病。

按病变涉及的位置可分为：①原发性甲低，是由于甲状腺本身疾病所致②继发性甲低,其病变位于垂体或下丘脑，又名为中枢性甲低，多数与其他下丘脑一垂体功能缺陷同时存在。

根据病因可分为①散发性系先天性甲状腺发育不良、异位或甲状腺激索合成途径中酶缺陷所造成，发生率约为1々050②地方性多见于甲状腺肿流行的山区, 是由于该地区水、土和食物中缺乏碘所致。

随着我国碘化食盐的广泛应用，其发病率明显下降。

甲状腺激素合成、释放与调节］1.甲状腺激素的合成6甲状腺的主要功能是合成甲状腺素（thyroxine 1和三碘甲腺原氨酸（triodothyonine,血液循环中的无机减被摄取到甲状腺滤泡上皮细胞内，经过甲状腺过氧化物酶的作用氧化为活性碘,再与酪氨酸结合成单碘酪氨酸（MIT）和双碘酪氨酸（DIT）,两者再分别偶联生成丁和T。

这些合成步骤均在甲状腺滤泡上皮细胞合成的甲状腺球蛋白（TG 分子上进行。

2.甲状腺素的释放甲状腺^泡上皮细胞通过摄粒作用将16形成的胶质小滴摄人胞内，由溶酶体吞噬后将TG水解，释放出T,和T4。

3.甲状腺素合成和释放的调节区甲状腺素的合成和释放受下丘脑分泌的促甲状腺激素释放激素（TRH）和垂体分泌的促甲状腺激素（TSH的调节，下丘脑产生TRH,刺激腺垂体，产生TSH,TSH再刺激甲状腺分泌丁、\.而血清「则可通过负反馈作用降低垂体对TRH的反应性、减少TSH的分泌。

T,.释放人血液循环后，约70%与甲状腺素结合蛋白（TBC相结合，少量与前白蛋白和白蛋白结合，仅0.03%的T,和0.3%的T,为游离状态。

正常情况下，伯勺分泌率较「高8- 1喏,1的代谢活性为「的3〜4倍，机体所需的T约80%在周围组织由T转化而成,TSH亦促进这一-过程。

4.甲状腺素的主要作用（1产热甲状腺索能加速体内细胞氧化反应的速度，从而释放热能。