先天性甲状腺功能减低

新生儿先天性甲状腺功能减低症护理常规【概述】1.疾病介绍先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism,CH）出生时就存在甲状腺功能缺乏，发病率约为1/2000-1/4000，是最常见的先天性内分泌系统疾病。

CH是分为永久性和暂时性，与潜在的病因有关。

CH早期诊断和治疗可以防止永久性神经损伤。

由于大多数受累婴儿在出生时无症状，新生儿甲状腺功能呢筛查可以早期识别CH和治疗。

多数患儿出生时外表正常，症状出现的早晚及轻重与甲低（包括代偿）的程度和持续时间有关。

如果出生时存在哭声嘶哑、腹胀和巨舌提示存在严重宫内胎儿甲状腺功能减退；新生儿期出现症状者＜5%，1月龄时出现症状者＜15%。

母乳含有一定量的甲状腺激素尤其是T3，故母乳喂养儿的症状出现较晚。

2.临床表现1)嗜睡、活动少、动作慢、反应迟钝、少哭、声音粗哑，前囟增大。

2)喂养困难、吸吮缓慢无力、腹膨大、常有脐疝、便秘。

3)呼吸道粘膜粘液性水肿可致鼻塞、呼吸困难、口周发绀或呼吸暂停，可伴肺透明膜病。

4)心率慢，四肢凉，苍白，常有花纹。

5)体温不稳定、少汗。

6)生理性黄疸持续时间长。

7)新生儿期粘液性水肿表现不典型。

3.治疗原则早期足量的甲状腺激素替代治疗是维持正常神经发育最为关键的。

替代治疗的目标是快速使血清T4正常，并维持T4水平在正常值范围的偏上部分，TSH维持在0.5～4Mu/L。

生后1个月内开始治疗，智商可达到正常。

3个月内开始治疗，智商可达89±14.治疗开始越晚，智力障碍越严重。

主要治疗药物为L-甲状腺素片，初始剂量：10～15mg/kg/d，PO，每日一次；1周内复查甲状腺功能，如果T4正常，减少剂量，8～10mg/kg/d，PO；2周内使T4正常，14～28天TSH应该正常，但也可能需要更长时间。

【护理措施】1.病情观察由于甲状腺素对神经系统的发育及功能调节十分重要，因此，早期诊断、早期治疗至关重要。

先天性甲状腺功能减退症先天性甲状腺功能减退症（congenital hypothyroi简称先天性甲低，是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所造成的一种疾病。

按病变涉及的位置可分为：①原发性甲低，是由于甲状腺本身疾病所致②继发性甲低,其病变位于垂体或下丘脑，又名为中枢性甲低，多数与其他下丘脑一垂体功能缺陷同时存在。

根据病因可分为①散发性系先天性甲状腺发育不良、异位或甲状腺激索合成途径中酶缺陷所造成，发生率约为1々050②地方性多见于甲状腺肿流行的山区, 是由于该地区水、土和食物中缺乏碘所致。

随着我国碘化食盐的广泛应用，其发病率明显下降。

甲状腺激素合成、释放与调节］1.甲状腺激素的合成6甲状腺的主要功能是合成甲状腺素（thyroxine 1和三碘甲腺原氨酸（triodothyonine,血液循环中的无机减被摄取到甲状腺滤泡上皮细胞内，经过甲状腺过氧化物酶的作用氧化为活性碘,再与酪氨酸结合成单碘酪氨酸（MIT）和双碘酪氨酸（DIT）,两者再分别偶联生成丁和T。

这些合成步骤均在甲状腺滤泡上皮细胞合成的甲状腺球蛋白（TG 分子上进行。

2.甲状腺素的释放甲状腺^泡上皮细胞通过摄粒作用将16形成的胶质小滴摄人胞内，由溶酶体吞噬后将TG水解，释放出T,和T4。

3.甲状腺素合成和释放的调节区甲状腺素的合成和释放受下丘脑分泌的促甲状腺激素释放激素（TRH）和垂体分泌的促甲状腺激素（TSH的调节，下丘脑产生TRH,刺激腺垂体，产生TSH,TSH再刺激甲状腺分泌丁、\.而血清「则可通过负反馈作用降低垂体对TRH的反应性、减少TSH的分泌。

T,.释放人血液循环后，约70%与甲状腺素结合蛋白（TBC相结合，少量与前白蛋白和白蛋白结合，仅0.03%的T,和0.3%的T,为游离状态。

正常情况下，伯勺分泌率较「高8- 1喏,1的代谢活性为「的3〜4倍，机体所需的T约80%在周围组织由T转化而成,TSH亦促进这一-过程。

4.甲状腺素的主要作用（1产热甲状腺索能加速体内细胞氧化反应的速度，从而释放热能。

内分泌及遗传代谢性疾病——先天性甲状腺功能减低症【概论】先天性甲状腺功能减低症又称克汀病，俗称呆小病，是由于甲状腺激素合成不足所造成的一种疾病，发生率为1/4000～1/2000。

根据病因的不同可分为两类：①散发性：系先天性甲状腺发育不良或异位、甲状腺激素合成途径中的酶缺陷、甲状腺激素缺乏、甲状腺或靶器官反应低F等所造成甲状腺功能减低症，多为散发病例，少数因甲状腺激素合成障碍导致的疾病为常染色体饮食遗传病。

②地方性：多见于甲状腺肿流行地区，是由于水、土和食物中碘缺乏所致，随着我国碘化食盐的广泛应用，其发病率明显下降。

【临床表现】患儿症状出现的早晚及轻重程度与残留甲状腺组织的多少及甲状腺功能低下的程度有关。

（一）新生儿期患儿多无明显异常，约1/3的患儿有非特异性症状与体征，如：胎便排便延迟，腹胀，便秘，脐疝，迁延性黄疸，少吃多睡，对外界反应低下，肌张力低，呼吸慢，哭声低且少，体温低，四肢冷，皮肤发花或有硬肿现象等。

部分患儿在宫内胎动减少、心音低缓等，并多见过期产儿和巨大儿，（二）典型症状：3个月内多不明显，常于婴幼儿期出现，进行性加重。

1. 特殊面容和体态：头大颈短，囟门大，皮肤粗糙，面色苍黄，毛发稀疏、无光泽，面部黏液性水肿，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外。

2. 身材矮小，四肢短小，上部量大于下部量。

3. 喂养困难，腹胀，便秘，腹部膨隆，肠蠕动慢，常有脐疝。

4. 智力运动发育落后，表情呆板，淡漠，肢体力弱。

5. 精神萎靡，安静少动，对周围事物反应淡漠，嗜睡，哭声小，低体温，脉搏、呼吸缓慢。

6．少数患者合并贫血、肝肾功能损害、佝偻病，严重时合并心肌损害、心包积液。

（三）地方性甲状腺机能减低症因在胎儿期碘缺乏而不能合成足量甲状腺激素，影响中枢神经系统发育。

临床表现为两种类型，可相互重叠：1. “神经性”综合征：主要表现为共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑、智能低下，但身材正常，甲状腺功能正常或轻度减低。

先天性甲状腺功能减低症1.疾病定义：先天性甲状腺功能减低症间称甲低，是由于甲状腺激素合成或分泌不足所引起的疾病，又称为呆小病或克汀病，是小儿最常见的内分泌疾病。

根据病因不同可分为两类：①散发性：系因先天性甲状腺发育不良、异位或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所致，发生率为14/10万——20/10万；②地方性：多见于甲状腺肿流行的山区，系由于该地区水、土和饮食中缺碘所致。

2.发病原因：散发性先天性甲低：①是因为甲状腺不发育或发育不良（亦称原发性甲低），②甲状腺激素合成途径障碍（亦称家族性甲状腺激素合成障碍），③促甲状腺素（TSH) 缺发（亦称下丘脑-垂体性甲低），④母亲因素（亦称暂时性甲低），⑤甲状腺或靶器官反应性低下；地方性先天性甲低：多因孕妇饮食中缺碘，致使胎儿在胚胎期即因碘缺乏而导致甲状腺功能低下，造成不可逆的神经系统损害。

3.临床表现：生长发育落后、智能低下、基础代谢率降低。

①新生儿甲低:生理性黄疸时间延长达2周以上，伴有反应迟钝、喂养困难、哭声低、腹胀、便秘、声音嘶哑、脐疝、体温低、前囟较大、后囟未闭、末梢循环差、四肢凉、皮肤出现斑纹或硬肿；②婴幼儿甲低：特殊面容：头大、劲短、皮肤苍黄、干燥、毛发稀少、面部粘液水肿、眼脸浮肿、眼距宽、眼裂小、鼻梁宽平、唇厚舌大、舌常伸岀口外；生长发育落后：身材矮小、躯干长而四肢短、上部量/下部量＞1.5，囟门关闭迟、出牙迟；生理功能低下：精神、食欲差，不善活动安静少哭，嗜睡，低体温，怕冷，脉搏及呼吸均缓慢，心音低钝，腹胀，便秘，第2性征出现晚等；智力低下：动作发育迟缓，记忆力和注意力降低，智力低下，表情呆板、淡漠等。

地方性甲低临床表现为两组不同的症候群，有时会交叉重叠：①“神经性”综合症：以共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智力低下为特征，但身材正常且甲状腺功能正常或仅轻度减退；②“粘液水肿性”综合征：以显著的生长发育和性发育落后、粘液水肿、智能低下为特征，血清T4降低、TSH增高。