先天性甲状腺功能减退症

新生儿先天甲减诊断标准新生儿先天甲减是一种常见的先天性甲状腺功能减退症，是由于胎儿期甲状腺发育异常或甲状腺激素合成障碍导致的甲状腺功能低下。

由于甲状腺激素对婴儿的生长和发育至关重要，因此新生儿甲减的早期诊断至关重要。

目前针对新生儿先天甲减的诊断标准主要有以下几个方面。

一、胎儿时期的甲状腺激素筛查胎儿时期的甲状腺激素筛查是新生儿先天甲减诊断的重要手段之一。

早期的甲状腺激素筛查通常在出生后第2-4天进行。

常用的筛查指标有血清甲状腺刺激素（TSH）和血清甲状腺素（T4）水平。

正常情况下，TSH水平较高，而T4水平较低。

如果TSH升高或T4降低，可能提示有甲减的存在。

二、甲状腺激素测定继胎儿时期甲状腺激素筛查后，对于筛查结果异常的婴儿，需要进一步进行甲状腺激素的测定。

常用的指标有TSH、T4、游离T4（FT4）和游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）。

其中，TSH的水平增高常常是新生儿甲减的敏感指标，而T4和FT4的水平降低也是甲减的重要指标。

三、甲状腺显像甲状腺显像是一种可靠的诊断手段，通过检查甲状腺的摄取和结合功能，来判断甲状腺是否正常。

通常在新生儿甲减的诊断中，甲状腺显像常常被用作辅助检查手段。

甲状腺显像可通过放射性碘的摄取情况来评估甲状腺的功能状态，如出现甲状腺摄取低或不摄取的情况，则可能提示甲减的存在。

四、甲状腺超声检查甲状腺超声检查是一种无创伤且安全的检查手段，对于新生儿甲减的诊断具有一定的帮助。

通常在超声检查中，可以观察到甲状腺的大小、形态、回声等情况，进而判断甲状腺是否异常发育或存在其他结构异常。

综上所述，新生儿先天甲减的诊断主要通过胎儿时期的甲状腺激素筛查、甲状腺激素测定、甲状腺显像和甲状腺超声检查等多种手段来确定。

早期诊断对于及时治疗和预防潜在的神经发育障碍至关重要，因此，对于有可能患有先天性甲减的新生儿，应尽早进行甲状腺功能的筛查和检测，以便及时干预。

同时，针对甲减患儿的治疗和管理也需要根据具体情况进行个体化的调整，以达到最佳的疗效。

内分泌及遗传代谢性疾病——先天性甲状腺功能减低症【概论】先天性甲状腺功能减低症又称克汀病，俗称呆小病，是由于甲状腺激素合成不足所造成的一种疾病，发生率为1/4000～1/2000。

根据病因的不同可分为两类：①散发性：系先天性甲状腺发育不良或异位、甲状腺激素合成途径中的酶缺陷、甲状腺激素缺乏、甲状腺或靶器官反应低F等所造成甲状腺功能减低症，多为散发病例，少数因甲状腺激素合成障碍导致的疾病为常染色体饮食遗传病。

②地方性：多见于甲状腺肿流行地区，是由于水、土和食物中碘缺乏所致，随着我国碘化食盐的广泛应用，其发病率明显下降。

【临床表现】患儿症状出现的早晚及轻重程度与残留甲状腺组织的多少及甲状腺功能低下的程度有关。

（一）新生儿期患儿多无明显异常，约1/3的患儿有非特异性症状与体征，如：胎便排便延迟，腹胀，便秘，脐疝，迁延性黄疸，少吃多睡，对外界反应低下，肌张力低，呼吸慢，哭声低且少，体温低，四肢冷，皮肤发花或有硬肿现象等。

部分患儿在宫内胎动减少、心音低缓等，并多见过期产儿和巨大儿，（二）典型症状：3个月内多不明显，常于婴幼儿期出现，进行性加重。

1. 特殊面容和体态：头大颈短，囟门大，皮肤粗糙，面色苍黄，毛发稀疏、无光泽，面部黏液性水肿，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外。

2. 身材矮小，四肢短小，上部量大于下部量。

3. 喂养困难，腹胀，便秘，腹部膨隆，肠蠕动慢，常有脐疝。

4. 智力运动发育落后，表情呆板，淡漠，肢体力弱。

5. 精神萎靡，安静少动，对周围事物反应淡漠，嗜睡，哭声小，低体温，脉搏、呼吸缓慢。

6．少数患者合并贫血、肝肾功能损害、佝偻病，严重时合并心肌损害、心包积液。

（三）地方性甲状腺机能减低症因在胎儿期碘缺乏而不能合成足量甲状腺激素，影响中枢神经系统发育。

临床表现为两种类型，可相互重叠：1. “神经性”综合征：主要表现为共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑、智能低下，但身材正常，甲状腺功能正常或轻度减低。

儿童甲状腺功能减退症的诊断和治疗【关键词】儿童甲状腺功能减退症诊断治疗甲状腺功能减退症(简称甲减)是由多种原因影响下丘脑一垂体一甲状腺轴功能、导致甲状腺激素的合成或分泌不足；或因甲状腺激素受体缺陷所造成的临床综合征。

根据病因和发病年龄可分为先天性甲减和获得性甲减两类，小儿时期多数为先天性甲状腺功能减退症。

一先天性甲状腺功能减退症先天性甲状腺功能减退症以往曾称为呆小症或克汀病。

本病分为两类: 散发性甲减是由于胚胎过程中甲状腺组织发育异常、缺如或异位，或是甲状腺激素合成过程中酶缺陷所造成；地方性甲低是由于水、土或食物中缺碘所致，多见于甲状腺肿流行地区。

【临床表现】1 ®/ir II妾乇I S(1) 常为过期产，出生体重超过正常新生儿。

(2) 喂养困难，哭声低，声音嘶哑。

(3) 胎便排出延迟，腹胀，便秘。

(4) 低体温，末梢循环差。

(5) 生理性黄疸期延长。

1. 典：型表现1(1) 1$殊而容：头大颈短，表情淡漠，眼距增宽，眼裂小，鼻梁塌平，舌体宽厚、伸于口外，皮肤粗糙，头发稀疏干燥，声音嘶哑。

(2) 特殊体态：身材矮小，上部量大于下部量，腹大、脐疝，脊柱弯曲，腰椎前凸，假性肌肥大。

(3) 运动和智力发育落后。

(4) 生理功能低下：怕冷少动，低体温，嗜睡，对外界事物反应少，心率缓慢，心音低钝，食欲差、肠蠕动减慢。

2. 迟发性甲减(1) 发病年龄晚，逐渐出现上列症状。

(2) 食欲减退，少动，嗜睡，怕冷，便秘，皮肤粗糙，黏液性水肿。

(3) 表情淡漠，面色苍黄，疲乏无力，学习成绩下降。

(4) 病程长者可有生长落后。

3. 地方性甲减(1) 神经性综合征：以聋哑，智力低下，共济失调，痉挛性瘫痪为特征，身材正常。

(2) 黏液水肿性综合征：以生长发育明显落后，黏液性水肿，智力低下，性发育延迟为特点。

【诊断要点】1. 根据发病年龄；患儿是否来自甲肿流行地区；符合以上临床表现者。

2. 实验室检查(1)血清T4、T3及TSH浓度测定：T3，T4降低；TSH水平增高，若>20mU/L可确诊。

先天性甲状腺功能减低症1.疾病定义：先天性甲状腺功能减低症间称甲低，是由于甲状腺激素合成或分泌不足所引起的疾病，又称为呆小病或克汀病，是小儿最常见的内分泌疾病。

根据病因不同可分为两类：①散发性：系因先天性甲状腺发育不良、异位或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所致，发生率为14/10万——20/10万；②地方性：多见于甲状腺肿流行的山区，系由于该地区水、土和饮食中缺碘所致。

2.发病原因：散发性先天性甲低：①是因为甲状腺不发育或发育不良（亦称原发性甲低），②甲状腺激素合成途径障碍（亦称家族性甲状腺激素合成障碍），③促甲状腺素（TSH) 缺发（亦称下丘脑-垂体性甲低），④母亲因素（亦称暂时性甲低），⑤甲状腺或靶器官反应性低下；地方性先天性甲低：多因孕妇饮食中缺碘，致使胎儿在胚胎期即因碘缺乏而导致甲状腺功能低下，造成不可逆的神经系统损害。

3.临床表现：生长发育落后、智能低下、基础代谢率降低。

①新生儿甲低:生理性黄疸时间延长达2周以上，伴有反应迟钝、喂养困难、哭声低、腹胀、便秘、声音嘶哑、脐疝、体温低、前囟较大、后囟未闭、末梢循环差、四肢凉、皮肤出现斑纹或硬肿；②婴幼儿甲低：特殊面容：头大、劲短、皮肤苍黄、干燥、毛发稀少、面部粘液水肿、眼脸浮肿、眼距宽、眼裂小、鼻梁宽平、唇厚舌大、舌常伸岀口外；生长发育落后：身材矮小、躯干长而四肢短、上部量/下部量＞1.5，囟门关闭迟、出牙迟；生理功能低下：精神、食欲差，不善活动安静少哭，嗜睡，低体温，怕冷，脉搏及呼吸均缓慢，心音低钝，腹胀，便秘，第2性征出现晚等；智力低下：动作发育迟缓，记忆力和注意力降低，智力低下，表情呆板、淡漠等。

地方性甲低临床表现为两组不同的症候群，有时会交叉重叠：①“神经性”综合症：以共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智力低下为特征，但身材正常且甲状腺功能正常或仅轻度减退；②“粘液水肿性”综合征：以显著的生长发育和性发育落后、粘液水肿、智能低下为特征，血清T4降低、TSH增高。