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儿科住院医师考试：2022免疫缺陷性疾病真题模拟及答案(3)共249道题1、X-连锁淋巴组织增生性疾病对以下哪种病原体易感（）（单选题）A. G杆菌B. 呼吸道合胞病毒C. EB病毒D. 巨细胞病毒E. 单纯疱疹病毒试题答案：C2、川崎病急性期的最佳治疗方案为（）（单选题）A. 糖皮质激素B. 阿司匹林C. 静脉注射丙种球蛋白D. 糖皮质激素+阿司匹林E. 静脉注射丙种球蛋白+阿司匹林试题答案：E3、以下哪种疾病血清补体水平降低不明显（）（单选题）A. 链球菌感染后肾炎B. 系统性红斑狼疮C. 过敏性紫癜D. 膜增生性肾小球肾炎E. 遗传性血管神经性水肿试题答案：C4、婴儿体内的母体IgG完全消失的时间是出生后（）（单选题）A. 15～29天B. 30～59天C. 60～89天D. 90～120天E. 121～50天试题答案：D5、女孩，7岁。
自幼反复发作鼻窦炎、中耳炎，2岁后步态异常，语音不清，智力较差。
体检见两侧耳廓及颈部有毛细血管扩张。
OT试验阴性，E花环形成率低，免疫球蛋白测定均低于正常。
（）（单选题）A. X-连锁无丙种球蛋白血症B. 婴幼儿暂时性低丙种球蛋白血症C. 胸腺发育不全D. 共济失调性毛细血管扩张症E. E.普通变异型免疫缺陷病（CVI试题答案：D6、原发性补体缺陷和以下哪种疾病发病相关（）（单选题）A. 特发性血小板减少性紫癜B. 川崎病C. 过敏性紫癜D. 乙型肝炎E. 系统性红斑狼疮试题答案：E7、病毒性感染引起的免疫功能低下包括（）（多选题）A. T细胞数量减少B. 中性粒细胞减少C. 中性粒细胞吞噬和杀菌功能低下D. 细胞毒性T细胞功能低下E. 抗体反应缺乏试题答案：A,D8、诱导TH0细胞向TH1细胞极化的细胞因子是（）（单选题）A. IL-4B. IFN-γC. IL-12D. TNF-αE. IL-10试题答案：C9、小儿免疫功能检测中的过筛实验项目应除外（）（单选题）A. NBT还原试验B. B细胞功能检测C. 血清C3含量测定D. 皮肤迟发型超敏反应E. 血清免疫球蛋白含量测定试题答案：B10、X连锁严重联合免疫缺陷病（）（单选题）A. 血清免疫球蛋白水平测定B. 四唑氮蓝试验C. 外周血淋巴细胞分类与绝对计数D. 总补体活性检测及各补体成分检测E. EB病毒基因PCR检测对以下原发性免疫缺陷病有诊断价值的实验室检查分别为试题答案：C11、女，10个月，因反复呼吸道感染就诊，疑为婴幼儿暂时性低丙种球蛋白血症，以下检查中哪一项最有助于诊断（）（单选题）A. 外周血淋巴细胞计数B. 淋巴细胞转化试验C. 细胞计数D. T细胞亚群E. 血清IgG、IgM、IgA含量测定试题答案：E12、根据抗体产生的原理，以下正确的是（）（单选题）A. IgM抗体阳性可确诊相应病原的现症感染B. IgG抗体阳性可确诊既往相应病原感染C. IgM抗体阳性+急性期、恢复期双份血清IgG抗体滴度四倍增高可确诊相应病原体感染D. 血清学检测是落后的诊断手段，准确率低，应该淘汰E. IgG是低亲和力抗体，基于IgG的抗原-抗体反应可靠性低试题答案：C13、儿童时期常见的继发性免疫缺陷病的原发性疾病包括（）（多选题）A. 先天性心脏病B. 营养紊乱C. 感染D. 严重外伤和手术E. 免疫抑制剂试题答案：B,C,D,E14、骨髓移植治疗免疫缺陷的最佳适应证是（）（单选题）A. 性连锁无丙种球蛋白血症B. 严重联合免疫缺陷病C. DiGeorge综合征D. 选择性IgA缺陷E. 艾滋病试题答案：B15、2岁男孩，反复皮肤感染和肺炎1年余，NBTO％，该病例的突变基因最可能是（）（单选题）A. CYBBB. CYBAC. NCF2D. NCF1E. 以上都不是试题答案：A16、男婴，2+个月，发热、咳嗽15天，院外头孢菌素治疗1周无效，其两舅舅幼年夭折，体检：面色苍白，双肺大量中细湿啰音。
普通变异型免疫缺陷病(附3例报告)
钱翠凤;殷翠芝;宋金霞;董增义
【期刊名称】《齐鲁医学杂志》
【年(卷),期】1998(0)2
【摘要】普通变异型免疫缺陷病（附３例报告）钱翠凤１殷翠芝２宋金霞３董增义３普通或常见变异型免疫缺陷病（ＣＶＩＤ）是一种较为常见的原发性免疫缺陷病（ＰＩＤ），发病率为１／５万～１／２０万〔１〕。
由于其明显的异质性，临床上诊断较为困难。
１９９１～１９９７年我们治...
【总页数】1页(P58-58)
【关键词】免疫缺陷综合征;儿童;病例报告
【作者】钱翠凤;殷翠芝;宋金霞;董增义
【作者单位】齐鲁石化公司中心医院二分院儿科;桓台县人民医院儿科;青岛医学院附属医院
【正文语种】中文
【中图分类】R725.03
【相关文献】
1.普通变异型免疫缺陷病1例报告 [J], 朱新发
2.普通变异型免疫缺陷病——附二例报告并文献复习 [J], 李建平;王慧君;张磊;杨仁池;张凤奎
3.普通变异型免疫缺陷病合并细胞免疫功能缺陷临床报告并文献复习 [J], 陈宫;叶
寰
4.疑似普通变异型免疫缺陷病病例报告一例 [J], 陈启;刘文文;白丽
5.脾切除治疗普通变异型免疫缺陷病合并血细胞减少一例报告并文献复习 [J], 曲翠云;刘葳;付荣凤;陈云飞;刘晓帆;张磊;杨仁池;薛峰
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儿科住院医师考试：2021免疫缺陷性疾病真题模拟及答案(3)1、患儿男，2．5岁，出生后3天发现血便，查血常规发现血小板为8×109／L，此后血小板波动于5～30×109／L。
常患感冒，约每月1次，表现为发热、咳嗽、咳白色泡沫痰，偶于头面部出现红色斑丘疹，伴瘙痒。
本病的根治手段是（）（单选题）A. 脾脏切除B. 静脉注射免疫球蛋白输注C. 广谱抗生素治疗D. 免疫重建E. 输注血小板试题答案：D2、下列几种疾病中，发病率最低的原发性免疫缺陷病是（）（单选题）A. 中性粒细胞减少症B. 先天性无丙种球蛋白血症C. 慢性肉芽肿病D. 湿疹、血小板减少、免疫缺陷综合征E. 原发性补体C4缺陷试题答案：D3、男婴，6个月。
于生后接种卡介苗后引起全身反应。
近3～4个月来，感染绵延不断，常患鹅口疮、上呼吸道感染及腹泻肠炎。
各项免疫球蛋白测定均低，OT试验多次阴性，E 花环试验低于正常。
X线胸片：胸腺影缺如。
（）（单选题）A. X-连锁无丙种球蛋白血症B. 婴幼儿暂时性低丙种球蛋白血症C. 胸腺发育不全D. 共济失调性毛细血管扩张症E. E.普通变异型免疫缺陷病（CVI试题答案：A4、以抗体缺陷为主的原发免疫缺陷病不包括的是（）（单选题）A. X连锁严重联合免疫缺陷病B. X连锁无丙种球蛋白血症C. 选择性IgA缺陷病D. IgG亚类缺陷病E. 普通变异型免疫缺陷病试题答案：A5、患儿男，3个月，因"肺炎"入院，住院期间查免疫球蛋白异常，IgG4．2g／L，IgA0．02g ／L，IgM0．12g／L。
其兄因生后1岁左右开始反复中耳炎、肺炎于6岁时死亡，父母非近亲结婚。
为明确诊断，下一步最需要的实验室检查是（）（单选题）A. 用流式细胞仪检测T细胞CD40L表达水平B. 检测外周血中B淋巴细胞水平C. 检测血清IgG亚类水平D. 四唑氮蓝试验E. Rtk基因突变分析试题答案：B6、接种脊髓灰质炎疫苗后可能发生麻痹的疾病是（）（单选题）A. X-连锁无丙种球蛋白血症B. X-连锁高IgM血症C. X-连锁严重联合免疫缺陷病D. 选择性IgA缺陷病E. 慢性肉芽肿病试题答案：A7、患儿男，3个月，因"肺炎"入院，住院期间查免疫球蛋白异常，IgG4．2g／L，IgA0．02g ／L，IgM0．12g／L。
2016年国际专家共识中普通变异型免疫缺陷病的诊断
标准
2016年国际专家共识中普通变异型免疫缺陷病（CVID）的诊断标准主要包括以下几点：
1. 具有至少一种典型的临床表现（感染、自身免疫、淋巴细胞增殖等性疾病），如无典型症状，满足以下2\~5项标准也可诊断为CVID，特别是家族性病例。
2. 间隔至少3周测得的两次IgG降低，若IgG过低可不必重复测量。
3. IgA或IgM降低。
4. T细胞依赖或非T细胞依赖的抗原反应受损。
5. 排除其他导致低-丙种球蛋白血症的原因，如药物、病毒感染、染色体异常、共济失调毛细血管扩张、非霍奇金淋巴瘤等。
6. 可进行基因检测。
7. 患者诊断的年龄应大于4岁。
以上信息仅供参考，如有需要，建议您查阅相关资料文献，或者咨询医生。
普通变异型免疫球蛋白缺乏症合并Menetrier病一例（作者:___________单位: ___________邮编: ___________）关键字：Menetrier病患者男，28岁。
因发现脾大23年，巩膜黄染12年，间断腹痛、腹泻、水肿4年入院。
患者自5岁起发现脾大，16岁发现巩膜黄染，黄疸指数35U，总胆红素51.3μmol/L，直接胆红素6.8μmol/L，B型超声示“肝肋下1.0cm，脾肋下1.5cm”，酸溶血试验（Ham 试验）1次阳性，此后长期巩膜黄染。
自1995年以来，患者2次因进食不当后出现中上腹部绞痛，恶心，呕吐，之后腹痛缓解，出现腹泻、水肿，对症治疗后好转。
患者自幼体弱，常患感冒。
其母患“缺铁性贫血、脾大、黄疸”。
入院体检：巩膜黄染，肝肋下 3.0cm，脾肋下2.0cm处可及。
血常规示血红蛋白96g/L，红细胞2.7×1012/L，白细胞3.6×109/L，淋巴细胞计数1.19×109/L，血小板158×109/L。
谷草转氨酶、谷丙转氨酶不高，肾功能正常。
血清总蛋白34g/L，白蛋白25g/L，球蛋白9g/L，总胆红素42.8μmol/L，直接胆红素8.6μmol/L，血清蛋白电泳示白蛋白60.5%，球蛋白6.4%’血免疫球蛋白IgG1.0g/L(正常值：6～16g/L)，IgA0.26g/L(正常值:0.2～5.0g/L)’IgM0.32g/L(正常值:0.6～2.0g/L)’总补体40kU/L(正常值:75～160kU/L)，C3495mg/L(正常值:800～1550mg/L)’血免疫电泳IgG、A、M及κ、λ均减少。
溶血方面检查均阴性；消化系统：乙肝各项指标、戊肝抗体、丙肝抗体、甲肝抗体未见异常。
胃镜、超声胃镜提示“胃黏膜粗大迂曲，几乎占满胃腔，充气后可暂撑开，黏膜充血水肿、糜烂上附白苔，胃蠕动尚好。
Menetrier病、淋巴瘤不除外”，胃黏膜活检后病理回报“胃黏膜增生性改变，黏膜层明显增厚，部分区域以腺凹上皮增生为主，腺体减少，病变不除外Menetrier病。
普通变异型免疫缺陷病诊断标准
普通变异型免疫缺陷病（CVID）是一种罕见的原发性免疫缺陷疾病，患者的
免疫系统无法正常运作，导致反复感染和炎症。
诊断CVID是一个复杂的过程，医生需要根据一系列的临床表现、实验室检查和影像学检查结果来做出准确的诊断。
首先，CVID的诊断需要排除其他原因引起的免疫缺陷病，如遗传性免疫缺陷病、感染性疾病、药物引起的免疫抑制等。
医生通常会进行详细的病史询问，了解患者的症状和病程，包括反复感染的部位和频率，炎症的表现等。
其次，医生会进行体格检查，检查患者的淋巴结、脾脏、肝脏等器官是否肿大，以及是否有其他特征性的体征。
实验室检查方面，医生通常会检查患者的血常规、免疫球蛋白水平、淋巴细胞亚群、炎症指标等。
CVID患者的免疫球蛋白水平通常
低于正常范围，淋巴细胞亚群的分布也可能异常。
此外，影像学检查对于诊断CVID也是很重要的，医生可能会进行X线、CT、MRI等检查，以评估患者的器官状况，特别是肺部是否存在炎症、纤维化等情况。
最后，诊断CVID还需要排除其他相关疾病，如类风湿关节炎、系统性红斑狼
疮等自身免疫性疾病。
医生可能会进行自身免疫性疾病的相关检查，如抗核抗体、类风湿因子等。
总的来说，诊断CVID是一个综合性的过程，需要综合病史、体格检查、实验
室检查和影像学检查的结果，同时排除其他疾病的可能性，最终做出准确的诊断。
对于疑似患有CVID的患者，及早就医，接受专业的诊断和治疗，是非常重要的。
希望本文的内容能够帮助大家更好地了解CVID的诊断标准，及早发现和治疗疾病，提高生活质量。
・242・J Shasi Med Univ,Feb.2020,Vb52No2IL2RG变异致重症联合免疫缺陷病的临床表现和基因分析王高伟，刘磊，肖梦君,谢振华，刘菁，李东晓，罗淑颖，张耀东，王美烨*(郑州大学附属儿童医院，河南省儿童医院，郑州儿童医院，河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室，郑州450053；*通讯作者,E-m/R100574555@)关键词：重症联合免疫缺陷；IL2RG；变异中图分类号：R728.2文献标志码：B文章编号：167-66112941)94-92/7-98DOI：19.7753/j.issu4067-663.292142.921重症联合免疫缺陷病(severa cambioed immuoa-hebcienca,SCIN)是联合免疫缺陷病中最严重的类型，由多个基因缺陷引起。
研究发现SCIN的发生至少与以下基因相关：3L2RG、ARTEMIS、RAG1、RAG2、P DA、CD45、1MK3和S7R20，其中由白细胞介素-2受体共同Y链(intedeukin2receytvo subunit gamma,JZ2RG)基因变异引起的X-连锁重症联合免疫缺陷(X-XCIN)占52%-65%20。
X-XCIN患者免疫系统常表现为T细胞(CD3+)、NK细胞(CD1+/ CD56+)缺失或显著减少,B细胞(CD19+)数量正常或增加，但功能异常，从而导致免疫球蛋白产生异常20。
S2RG编码的ILCR y链是ILC、ILC、ILC、ILC、、LC5、、LC1等多种细胞因子受体共有的功能组成单位,即共有链,是联系细胞膜表面细胞因子结合区域与下游细胞信号转导分子之间的纽带。
在X-XCIN的临床诊断中,T-B+NK-这种临床表现是由ILC、ILC、、LC5、ILC1四种细胞因子的缺失所致,1LC、、LC5两种细胞因子是T和NK细胞生长所必需的，ILC和IL-21两种细胞因子的信号转导紊乱会导致内在的B细胞缺陷十40o ILC在T细胞的 发育中具有不可缺少的作用,其诱导的信号缺陷是X-XCIN中T淋巴细胞减少的主要原因20。
