在此输入您的封面副标题地中海贫血简介❖地贫为世界上发病率最高、危害性最大的单基因遗传性疾病之一❖地贫基因突变及频率分布具有明显的种族特征及地域差异。
❖重型α地贫会引起胎儿水肿症，导致孕妇新生儿死亡率增加。
❖重型β地贫胎儿出生时与正常胎儿无异，到6个月时就会逐渐出。
现严重贫血，如果不治疗，一般5岁左右死亡❖部分中间型地贫患儿需经常输血，生存质量明显下降。
❖目前地贫治疗尚无有效根治办法，重症患儿家庭背负着极大的精 神压力以及经济负担。
地中海贫血流行病学全球发病率最高的单基因遗传病之一,全球至少2.5亿人携带地贫基因长江以南均为地贫的主要高发区:广东、广西、海南、云南、四川、重庆等,中国南方不同高发地区人群携带率 1-23%中国南方α和β地贫的人群携带率地区携带率（%）α地贫β地贫广东8.53 2.54广西17.55 6.43海南（汉族）12.96 2.7海南（黎族） 56.72 11.2四川 1.92 2.18贵州 4.20 1.10云南 3.467.27香港5 3.4 台湾 5.02 3.41血红蛋白·血红蛋白（ hemoglobin ，Hb）是高等生物体内负责运载氧的一种蛋白质。
·每个血红蛋白分子由四个血红蛋白亚基组成，每个血红蛋白亚基由一条珠蛋白肽链和一分子亚铁血红素构成，珠蛋白约占96%，血红素占4%。
·珠蛋白肽链分为α和β两大类。
分别是α 和β类珠蛋白基因的表达产物。
两大类珠蛋白基因表达量相对平衡。
不同种类血红蛋白的珠蛋白肽链不同。
珠蛋白类型不同时期Hb 正常含量新生儿Hb的组成和比例HbA （α2 β2） 30%左右HbA2（α2 σ2） < 1%HbF( α2 γ2 ) 70%2岁-成人 Hb的组成和比例HbA （α2 β2） 96%~98%HbA2（α2 σ2） 2%~3%HbF ( α2 γ2 ) <1-2%人体各时期珠蛋白肽链合成变化情况地中海贫血发病机制一种或多种珠蛋白基因缺陷一种或多种珠蛋白肽链合成减少其他类型珠蛋白肽链相对过多珠蛋白肽链合成间的平衡异常正常Hb的生物合成降低- -贫血过剩的珠蛋白肽链沉积于RBC，RBC被破坏–无效造血和溶血骨髓造血代偿性增强，肠道铁吸收增加，输血- -继发性铁负荷增多症要预防地贫，就要：•群体筛查(意大利撒丁)——人群筛查的基础上产前诊断，重型地贫儿出生率从1975年的1/250下降到1996年的1/4000• 高危人群筛查（广东、广西、海南）•——夫妻两人同时筛查，政府起行政主导和组织作用，并投入经费进行基础建设，筛查费用政府付费。
