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地中海贫血科普总结《地中海贫血科普总结：别被它吓倒啦！》嘿呀，今天咱就来聊聊这个地中海贫血。
大家一听名字，是不是感觉有点高大上，但又有点陌生还有点怕怕的呀？哈哈，其实它没那么可怕哟！地中海贫血呢，简单来说就是一种遗传性血液病。
哎呀，一听遗传性，是不是有人开始紧张啦？别慌别慌，听我慢慢道来嘛。
首先呀，咱得知道地中海贫血它虽然有个厉害的名字，但并不是所有类型都很吓人的。
有的可能只是轻度的，就像我们偶尔打个小喷嚏一样，对生活没啥大影响。
你看那些轻度地贫的人，说不定还天天活蹦乱跳，该吃吃该喝喝呢！但是呢，要是严重起来那确实也得重视。
就跟咱平时生个大病一样，得好好治疗不是？不过也别太担心，现在医学这么发达，总是有办法对付它的。
就拿预防来说吧，咱们要是知道自己家里有人有这方面的遗传倾向，那可就得提前做好检查。
就跟打仗前先侦查敌情一样，心里有底了才好打胜仗嘛。
而且呀，找对象的时候也可以互相问问，要是不巧两人都有这方面的基因，那不就能提前做点准备啦。
还有啊，要是已经有了小宝贝，那一定得好好做产检。
别觉得麻烦，这可是为了娃的未来着想呢。
万一有点啥情况，咱也能早点发现早点想办法呀。
说起来呀，我之前还碰到过一些对地贫不太了解的小伙伴，一听到这个词就吓得不行。
哎呀呀，可别自己吓唬自己哟。
咱要科学地看待它，了解它的脾气，才能更好地应对它呀。
总之呢，地中海贫血虽然有点麻烦，但咱们也不能被它吓倒。
就把它当成生活中的一个小挑战，积极面对，该注意的注意，该治疗的治疗。
相信咱都能战胜它，过上健健康康快快乐乐的生活。
所以呀，大家都要淡定淡定，别一听名字就腿软啦，哈哈！毕竟生活这么美好，可不能被这点小风浪给吓住咯！。
地中海贫血地中海贫血亦称为珠蛋白生成障碍性贫血或海洋性贫血(thalassemia)，是一组遗传性溶血性贫血。
因珠蛋门基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分发生改变，临床上主要表现为慢性溶血性贫血。
国外以地中海沿岸及东南亚各国多见，中国主要分布在长江以南各省，广东、广西、海南及四川等省(自治区)发病率较高，湖南、湖北及江两等省发病率稍低，北方各省少见。
胚胎期后组成珠蛋白的肽链有4种：α、β、γ、δ链，每种肽链各由相应的基因编码、。
因珠蛋白基缺失或点突变不同，肽链合成障碍各异，根据异常肽链类型将地中海贫血分为α、β、δβ、γ等类型，其中β和α地中海贫血较为常见。
β一地中海贫血：β一地中海贫血(简称β一地贫)是由于调控β珠蛋白的基因缺陷，导致β珠蛋白合成障碍的溶血性贫血。
1、发病遗传学人类β珠蛋白基因位于1 l号染色体短臂上(1 1p15．5)，发生β一地贫的主要原因是基因的点突变，少数为基因缺失。
如果基因缺失或点突变导致β链的生成完全受到抑制，称为βo地贫；如果点突变仅使部分β链生成减少，则称为β+地贫。
β地贫基因变化复杂，已发现的点突变有200多种．1979年，中国发现第1个β一地贫基因点突变，迄今已累计发现相关基因点突变28种，最为常见的突变有6种：①β4l 42(‘TCTT)，约占45％；②IVS一Ⅱ一654(c—T)，约占24％；③1317(A—T)，约占14％；④13—28 (A—T)，约占9％；⑤[β7l一72(+A)，约占2％；⑥[β26(G—A)，约占2％。
根据酽或β+地贫基因的组合不同，临床表现为3型β一地贫：①重型：为βo基因的纯合子(βo/βo)、部分β+基因的纯合子(β+／β+)及部分βo和β+基因的双重杂合子(βo／β+)；②中型：少数βo／βo，部分β+／β+，以及不典型β地贫杂合子、重型β地贫合并α或δβ地贫及某些变异型β地贫的纯合子等；③轻型：β+、βo、δβ地贫的杂合因子。
地中海贫血地中海贫血是由一组遗传性溶血性贫血。
全世界每年约有10万例重型地中海贫血的患儿诞生。
地中海贫血最常发生在意大利、希腊、中东、南亚及非洲地区。
1．各类地中海贫血有何不同？地中海贫血包括几种不同类型的贫血（红细胞缺乏）。
其中主要类型有两种：α地中海贫血和β地中海贫血，其分类依据是红细胞中携氧蛋白（即血红蛋白）的哪部分缺乏。
最重型的α地中海贫血，主要分布在南亚、中国、菲律宾地区，会导致胎儿或新生儿死亡。
而其他大多数α地中海贫血患儿的病情较轻，只有不同程度的贫血。
而β地中海贫血的表现，从特别严峻型到对健康无影响的不同程度。
重型地中海，被称为Cooley贫血，以1925年第一次发觉该症的医生名字命名的。
中间型地中海贫血，是一种轻度的Cooley贫血。
轻型地中海贫血，除血红蛋白特别外可能不会引起任何症状。
2．地中海贫血如何影响儿童？大多地中海贫血儿童诞生时看来是健康的，但生后一两年中开头变得苍白、倦怠、烦躁与食欲不振。
他们生长缓慢，还常消失皮肤黄疸。
假如不治疗，患儿肝、脾、心脏进行性增大。
骨骼变得细、脆，面部骨骼变形，地中海贫血的患儿看起来长得都很相像。
心衰和感染是未经治疗的地中海贫血患儿的主要死因。
3．有什么治疗方法？定期输血和使用抗生素能改善重型地中海贫血患儿的外观。
虽然中度地中海贫血患儿在并发症开头消失时会被要求输血，但一般是不要求输血的。
重型地中海贫血患儿定期输血（一般每3～4周一次）的目的在于维持其血红蛋白接近正常水平，以防止并发症消失。
这一治疗方式一般称为“超高量输血”，以促进患儿的生长发育与健康，同时还可预防心衰和骨骼变形。
不幸的是，反复输血会导致体内铁的蓄积，后者会损难过、肝及其他器官。
一种叫铁鳌合剂的药物被推举用以清除体内过量的铁，从而预防或延迟因超负荷铁所带来的问题。
这一药物通常会在患儿每天睡着的时候由一个便携式泵注入皮下。
经定期输血和铁鳌合剂治疗的重型地中海贫血患儿可存活20～30年，甚至更长。
