地中海贫血(全)参考资料

地中海贫血地中海贫血是由一组遗传性溶血性贫血。

全世界每年约有10万例重型地中海贫血的患儿诞生。

地中海贫血最常发生在意大利、希腊、中东、南亚及非洲地区。

1．各类地中海贫血有何不同？地中海贫血包括几种不同类型的贫血（红细胞缺乏）。

其中主要类型有两种：α地中海贫血和β地中海贫血，其分类依据是红细胞中携氧蛋白（即血红蛋白）的哪部分缺乏。

最重型的α地中海贫血，主要分布在南亚、中国、菲律宾地区，会导致胎儿或新生儿死亡。

而其他大多数α地中海贫血患儿的病情较轻，只有不同程度的贫血。

而β地中海贫血的表现，从特别严峻型到对健康无影响的不同程度。

重型地中海，被称为Cooley贫血，以1925年第一次发觉该症的医生名字命名的。

中间型地中海贫血，是一种轻度的Cooley贫血。

轻型地中海贫血，除血红蛋白特别外可能不会引起任何症状。

2．地中海贫血如何影响儿童？大多地中海贫血儿童诞生时看来是健康的，但生后一两年中开头变得苍白、倦怠、烦躁与食欲不振。

他们生长缓慢，还常消失皮肤黄疸。

假如不治疗，患儿肝、脾、心脏进行性增大。

骨骼变得细、脆，面部骨骼变形，地中海贫血的患儿看起来长得都很相像。

心衰和感染是未经治疗的地中海贫血患儿的主要死因。

3．有什么治疗方法？定期输血和使用抗生素能改善重型地中海贫血患儿的外观。

虽然中度地中海贫血患儿在并发症开头消失时会被要求输血，但一般是不要求输血的。

重型地中海贫血患儿定期输血（一般每3～4周一次）的目的在于维持其血红蛋白接近正常水平，以防止并发症消失。

这一治疗方式一般称为“超高量输血”，以促进患儿的生长发育与健康，同时还可预防心衰和骨骼变形。

不幸的是，反复输血会导致体内铁的蓄积，后者会损难过、肝及其他器官。

一种叫铁鳌合剂的药物被推举用以清除体内过量的铁，从而预防或延迟因超负荷铁所带来的问题。

这一药物通常会在患儿每天睡着的时候由一个便携式泵注入皮下。

经定期输血和铁鳌合剂治疗的重型地中海贫血患儿可存活20～30年，甚至更长。

地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。

由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。

外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等；网织红细胞正常或增高。

慢性贫血，是临床最常见的综合征之一。

本病以介导免疫或炎症反应的细胞因子（如肿瘤坏死因子、白细胞介素-1及干扰素等）产生增多为特征。

贫血一般并不严重，多为正细胞正色素型，但重度贫血时可变成委员小细胞低色素型。

如无原发疾病的影响，骨髓象基本正常，骨髓涂片内游离原卟啉增多
铁粒幼细胞性贫血（简称SA。

）是一组铁利用障碍性疾病。

特征为骨髓中出现大量环状铁粒幼红细胞，红细胞无效生成，组织铁储量过多和外周血呈小细胞低色素性贫血。

地中海贫血的相关知识地中海贫血是一种常见的遗传性血液病，主要发生在地中海沿岸国家的人群中，因此得名为地中海贫血。

地中海贫血主要分为α型和β型两种，其特点是红细胞生产受损，导致贫血发生。

本文将就地中海贫血的病因、临床表现、诊断和治疗等方面进行详细介绍。

地中海贫血的病因主要是遗传基因的突变所致。

α型地中海贫血是由于α-地中海贫血基因的突变，导致α-珠蛋白链合成受阻，从而使红细胞生成受损。

β型地中海贫血则是由于β-地中海贫血基因的缺陷，导致β-珠蛋白链的合成异常。

这些基因突变可以由父母遗传给子女，因此地中海贫血通常是一个家族遗传性疾病。

地中海贫血的临床表现主要是贫血症状。

由于红细胞生成受损，患者的红细胞数量明显减少，导致贫血。

贫血的症状包括乏力、疲劳、心悸、呼吸困难等。

由于红细胞数量不足，患者的氧供应能力也降低，会出现皮肤苍白、黄疸、肝脾肿大等症状。

除了贫血症状外，地中海贫血还会引起一系列的并发症，如骨骼畸形、肝脏和胆囊结石、溶血危机等。

地中海贫血的诊断主要通过血液学检查来确认。

血液检查可以发现红细胞数量减少、血红蛋白和红细胞体积降低等特征。

通过血红蛋白电泳或基因检测，可以确认地中海贫血的基因突变类型，进一步明确诊断。

地中海贫血的治疗方法主要包括输血治疗和造血干细胞移植。

输血治疗是通过给患者输注新鲜的红细胞，来补充血红蛋白和红细胞数量。

但长期输血会导致铁积聚，因此还需要进行螯合剂治疗以去除体内的过量铁。

造血干细胞移植是一种根治地中海贫血的治疗方法，通过将正常的造血干细胞移植到患者体内，使其恢复正常的红细胞生成功能。

除了药物治疗外，地中海贫血患者还需要注意饮食和生活方式的调整。

患者应用餐多食少的原则，并注意摄入富含铁质和维生素的食物，以帮助身体恢复红细胞生成功能。

避免高海拔地区、高温环境和剧烈运动，以减少贫血症状的加重。

地中海贫血是一种常见的遗传性血液病，其特点是红细胞生成受损，导致贫血发生。

诊断主要依靠血液学检查，治疗方法包括输血治疗和造血干细胞移植。

地中海贫血指标三项参考值# 地中海贫血的三项指标参考值：1. S-谷丙转氨酶（SGPT）：SGPT 的参考值为 8-37 IU/L；2. S-谷草转氨酶（SGOT）：SGOT 的参考值为 7-36 IU/L；3. S-铁蛋白(Transferrin)：Transferrin 参考值为 200-350 mg/dL。

地中海贫血是一种全球性流行的遗传性血液疾病，其影响了1000万以上的人口，在发展中国家中比在发达国家中更加多见。

它会造成患者出现贫血、头晕、乏力、淋巴结肿大以及其他症状，最终会导致患者的死亡。

要准确诊断地中海贫血，可以通过测量乙型谷氨酸转氨酶（SGOT）、丙氨酸转氨酶（SGPT）和铁蛋白（Transferrin）等三项指标，结合全面的家族史、贫血症状和患者体格检查等进行判断。

本文将对这三项指标每项的参考值进行详细的介绍：（1）S-谷丙转氨酶（SGPT）：SGPT 的参考值为 8-37 IU/L，SGPT 是丙氨酸转氨酶的缩写，是一种由肝细胞产生的一种氨基酸转氨酶，它仅存在于肝脏，但由于肝的功能受损，它也可以移植到血液中。

（2）S-谷草转氨酶（SGOT）：SGOT 的参考值为 7–36 IU/L，也称为AST，是一种由心肌细胞、肝细胞和其他细胞系统产生的谷氨酸转氨酶，它亦可移植到血液中。

（3）S-铁蛋白（Transferrin）：Transferrin 参考值为 200-350 mg/dL，即等于完全血红蛋白量的2倍。

它是一种由肝脏产生的铁载体蛋白，用于将血液中的铁质转移到其他位置，同时抵抗脂质的增加，预防梗塞和血栓的形成。

通过以上介绍可知，测量 SGOT、SGPT 和 Transferrin 三项指标的参考值可以为诊断地中海贫血提供较为准确的结果。

在根据上述参考值和结合患者的家族史以及其他症状判断地中海贫血可能性时，需要有一位具有良好的临床医疗和临床诊断经验的医生协助，以便准确诊断并控制各种症状，使患者得到及时的治疗。

地中海贫血百科名片疾病分类病因及发病机制1临床表现β地中海贫血1α地中海贫血1诊断及鉴别诊断诊断1鉴别诊断1疾病治疗一般治疗1输血和去铁治疗1铁鳌合剂疾病预防展开疾病分类地中海贫血按照受累的氨基酸链来分类，组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。

通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。

也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血。

病因及发病机制本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。

1.β地中海贫血人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。

β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。

基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫；有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β+地贫。

β地贫基因突变较多，迄今已发现的突变点达100多种，国内已发现28种。

其中常见的突变有6种：①β41-42（-TCTT )，约占45%；② IVS-Ⅱ654 ( C → T )，约占24%；③β17 ( A →T )；约占14%；④TATA盒- 28 ( A →T )，约占9%；⑤β71-72（+A ), 约占2%；⑥β26( G → A )，即HbE26，约占2%。

重型β地贫是β0或β+地贫的纯合子或β0 与β+地贫双重杂合子，因β链生成完全或几乎完全受到抑制，以致含有β链的HbA 合成减少或消失，而多余的α链则与γ链结合而成为HbF( a2 γ2），使HbF明显增加。

由于HbF的氧亲合力高，致患者组织缺氧。

过剩的α链沉积于幼红细胞和红细胞中，形成α链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬，在骨髓内大多被破坏而导致“无效造血”。

部分含有包涵体的红细胞虽能成熟并被释放至外周血，但当它们通过微循环时就容易被破坏；这种包涵体还影响红细胞膜的通透性，从而导致红细胞的寿命缩短。

地中海贫血基本知识及其实验室诊断地中海贫血（Thalassemia），地贫是一组由于珠蛋白基因突变导致某一种珠蛋白肽链缺乏或合成不足所引起的遗传性溶血性贫血病。

由Cooley 和Lee 于1925 年在地中海国家意大利人后裔中首次发现，故称地中海贫血（简称地贫），亦称海洋性贫血。

该病遍布全世界，但高发于地中海沿岸国家、中非洲、亚洲、南太平洋地区等。

在我国长江以南也为地贫的高发区，但以广西、广东、海南、贵州、四川、香港等省区多见。

一、血红蛋白病是由于血红蛋白分子结构的异常或珠蛋肽链合成速率变化而引起的遗传性血液病。

Hb病包括异常Hb病（Hb结构异常）和地中海贫血（Hb的珠蛋白肽链合成不平衡）。

Hb为球形蛋白质，分子量为64458，每条珠蛋白肽链结合一个亚铁血红素，构成一个血红蛋白单体。

人体Hb分子就是由4个Hb单体聚合而成的多聚体。

人体发育过程中Hb的组成：在胚胎发育早期，大约妊娠第5周，ξ与ε基因即表达于卵黄囊的成红细胞中，形成了个体发育中第一个有功能的胚胎血红蛋白四聚体Hb Gower1(ξ2ε2)，,在妊娠第6周，成红细胞开始由卵黄囊游移到肝脏，此时ξ表达水平显著降低，α和γ基因开始表达，由这些肽链组成三种胚胎期血红蛋白Gower1，GowerⅡ，Portland和1种胎儿血红蛋白Hb F(α2γ2),到胚胎发育第8周，ξ和ε链逐渐消失，γ链合成达到高峰，而且开始有β链合成，即有Hb A(α2β2)产生。

36周后β链合成迅速增加，γ链合成速率减低，出生后不久β和γ合成大致等量，出生3个月由于β链合成继续增加，Hb A逐渐占绝对优势。

而Hb F逐渐下降到小于2%。

δ链开始合成的确切时间不很清楚，由于脐带血中有微量的δ链，说明它在胎儿期已经开始合成。

发育期Hb 肽链组成胚胎期Gower1GowerⅡPortland ξ2ε2 α2ε2 ξ2γ2胎儿期 FA α2γ2α2β2成人 AA2 α2β2α2δ2F α2γ2（一）、α地贫由于α珠旦白基因缺失或突变导致α珠蛋白链生成减少或完全缺乏所致。

地中海贫血防治健康教育知识读本（文稿）一、什么是地中海贫血？地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，地贫主要分为α地贫和β地贫两类。

根据临床症状，α地贫又可分为静止型、轻型（标准型）、中间型（即血红蛋白H病，病）以及重型（即胎儿水肿综合征），β地贫又可分为轻型、中间型和重型。

二、只有南方人才会有地贫吗？地贫是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，主要见于地中海沿岸国家和东南亚各国。

我国长江以南的广大区域地贫高发，其中尤以广西、广东和海南三省（区）为甚，其他还有云南、贵州、福建、江西、湖南、四川、重庆、香港、台湾等省（区、市）。

我国北方则主要见于古“丝绸之路”的陕西、甘肃、新疆一些地区，推测与东西方人群交流有关。

近年来随着经济社会发展和改革开放，人口流动频繁，湖北、江苏、浙江、上海和北京等省（市）也出现少量病例。

三、地贫与一般贫血有什么区别？贫血是指血液中红细胞数量或者血红蛋白含量减少。

一般轻微贫血不会对人体造成影响，但严重贫血会使人体组织得不到足够的氧供而致病。

贫血有很多种类，最常见的有营养性缺铁性贫血和地贫。

营养性缺铁性贫血是由于人体内没有足够的铁元素，可能是从食物中摄取不足，也可能因失血导致铁丢失过多，使用铁剂或常吃含铁量较高的食物可以纠正此类贫血；但地贫却完全不同，它是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血，目前用药物无法治愈。

四、什么是地贫基因携带者？什么是地贫患者？地贫是一种常染色体隐性遗传病。

多数人携带有缺陷的地贫基因但不表现出临床症状，被称之为地贫基因携带者，主要包括静止型α地贫、轻型α地贫和轻型β地贫，通常在地贫筛查或家系调查时才被发现，全世界约有3.5亿地贫基因携带者。