巨脑回和无脑回畸形的CT_MRI诊断

胎儿无脑回-巨脑回畸形产前诊断的研究进展巫敏【期刊名称】《中国产前诊断杂志（电子版）》【年(卷),期】2016(008)001【总页数】6页(P36-41)【作者】巫敏【作者单位】广东省汕头大学医学院,广东汕头 515041;深圳大学第一附属医院,深圳市第二人民医院超声科,广东深圳 518035【正文语种】中文【中图分类】R714.53无脑回-巨脑回畸形(agyria-pachygyria)，又称光滑脑(lissencephaly)，是指大脑半球脑沟、脑回形成障碍的一类疾病[1，2]，其中无脑回畸形(agyria)为大脑皮层完全无脑回[3]，而巨脑回畸形(pachygyria)为伴浅小脑沟的宽大脑回，即不完全性脑回缺如，病变程度比无脑回畸形轻[4]，两者均属神经元移行异常性疾病。

临床上表现为癫痫、智力及语言障碍和其他神经功能异常[5]，大多数患者生存期较短，且脑回缺如程度越重预后越差[1,2]。

因此，产前胎儿无脑回-巨脑回畸形的早期诊断，有着重要的临床及社会意义。

脑沟和脑回是大脑皮层重要的两个解剖结构，皮层向内凹陷的区域称为脑沟或裂，沟之间向外凸出部位称为脑回。

胎儿时期脑沟、脑回的发育有其特定的时间规律，可作为筛查大脑皮层是否正常发育的指标之一[6，7]。

然而目前具体脑沟回初现的时间尚未有统一定论,曾认为主要的脑沟回于孕20～35周出现[8],后有学者发现从孕16周就已开始发育了，首先是大脑外侧裂[9]，然后依次为顶枕沟和中央沟[10]。

随着妊娠进展，皮层逐渐增厚，形成更多的脑沟回[1]，孕23～25周时，大脑表面部分沟回均已开始发育，到孕27周可辨认出中央沟，而孕32～33周，出现第二、三级脑沟，此时胎儿脑沟回已基本发育完全[9，11]，而至孕36周，胎儿大脑表面已与成人大脑相似[1]。

无脑回-巨脑回畸形属于神经元移行异常疾病(neuronal migration disorders，NMD)，在大脑发育过程中，由于各种物理因素(如放射线、高温)、生物因素(如病毒、细菌)、致畸物(如酒精、可卡因)及遗传因素等作用，使成神经细胞从胚胎生发基质向大脑表面移行过程受阻[12]，胎儿大脑失去正常皮层的6层结构，代之以由异位神经元组成的紊乱的4层或6层皮层结构而形成的畸形[13]。

F/0.5Y。

患儿主要表现为癫痫，近一个月来频发。

五官尚可，头颅大小与同龄儿相比稍小，智力低下（平时家人斗小孩时目光及动做迟缓）。

结果：无脑回畸形伴胼胝体发育不良男，8个月，间歇性惊厥3个月。

患儿体检无明显异常发现，心肺正常。

血常规正常。

今日临床以脑炎？要求CT检查。

平扫显示大脑半球皮质明显增厚，脑白质减少，两侧额顶脑沟少而浅，呈现巨大脑回表现，部分大脑皮质缺乏沟回，影像：巨脑回畸形。

女性，22岁，左侧上下肢瘫痪21年先天性结果：巨脑回畸形[病理]无脑回畸形和/或巨脑回畸形：无脑回畸形指大脑表面光滑，无脑回结构；巨脑回畸形指大脑停留在原始阶段，脑回宽、扁。

两者仅为畸形成度不同，可同时存在于脑的不同部位。

前者多在顶枕部，后者多位于额部。

镜下管前者大脑皮质结构异常，皮质分层不完全或不分层，常见不成熟的神经细胞。

后者皮层保留了原始皮层的4曾神经细胞结构，神经细胞分化不成熟。

白质中常发现异位的神经细胞，有时呈结节状。

[临床表现]无脑回畸形患儿在新生儿期常有小头畸形和轻微面部异常，以后表现出智力落后。

完全性无脑回畸形者大多在2岁前死亡。

巨脑回存活者常有智力低下和癫痫。

[CT表现]无脑回畸形和/或巨脑回畸形，前者主要表现为脑表面光滑，脑回、脑沟消失，皮层增厚，白质减少。

后者主要表现为侧裂变浅、增宽，脑回增宽，皮质增后，内表面光滑，白质减少，患侧脑室系统扩大。

此外，无脑回畸形两侧裂变浅，呈“8”字形表现。

[本例CT平扫]显示双侧大脑半球皮层明显增厚、表面光滑、无脑回及脑沟，皮层下白质稀少。

双侧外侧裂变浅、凹陷，整个双侧大脑半球呈“8”字形表现，脑室系统扩大。

前纵裂增宽、增深，与第三脑室向连通。

双侧侧脑室扩大、分离。

病例9病史患儿，男，5个月，发作性“僵硬”2周，发作伴有双眼上翻、眨眼和发作后少动。

被疑诊婴儿痉挛症而收进当地医院。

入院后给予苯巴比妥治疗，但是痉挛没有控制。

母亲怀孕期间所患唯一疾病是在孕3个月时出现类似感冒样症状，主要表现为上呼吸道症候群。

仅仅口服抗感冒药物。

分娩时发现脐带绕颈但是并未出现新生儿窘迫，孩子出生时活动正常，次日母子出院回家。

患儿足月顺产，母亲分娩时为24岁。

患儿母亲既往有偏头痛的病史。

否认癫痫家族史。

阳性家族史包括其母亲的叔叔患睡眠障碍，外公患成人型糖尿病和心脏病。

这些患病家属均有高的学历，患儿母亲也称自己是优等生.内科系统体格检查生命体征平稳，身高62.7 cm （在第10和第25百分位数之间），体重6.17 kg（在第10和第25百分位数之间），头围40.3 cm（小于相同年龄第2百分位数），头、颈检查发现患儿有轻度的短头、小颌、双颞凹陷。

颈软。

鼓膜清晰。

心脏检查正常。

有一个小的骶骨凹陷，无其他骨骼异常。

无肝脾肿大。

神经系统专科检查精神状态：清醒、反应灵敏、查体中出现2次发作，第一次发作时患者表现为双眼右上斜视，眼睑痉挛。

另一次发作表现为双眼向上向右凝视，无握拳和眨眼。

两次发作（间隔2分钟）后患者入睡。

发作前患者有视觉忽视，对声音刺激反应是眨眼。

颅神经：II：双侧瞳孔等大直径3mm，光反应灵敏。

眼底检查正常。

III,IV,VI：眼外肌运动正常，双侧眼球震颤。

VII：面部运动对称。

VIII：对声音刺激有反应。

IX, X：双侧咽反射正常对称。

XII：伸舌居中，无舌肌萎缩及震颤。

运动检查：四肢肌张力减低，近端肌群更为明显。

相对于月龄其颈部控制能力差。

四肢运动对称。

感觉检查：针刺觉正常。

反射：双侧反射对称存在2/4。

实验室检查血常规：WBC7.9（5.0-15.0）；Hgb13.6 （13-14）；Hct38.0；Plt259；白细胞分类：正常。

生化：碱性磷酸酶（ALP）：281 u/L （50-270），余正常。

常见发育畸形影像学检查1透明隔发育缺如：左右侧侧脑室之间无透明隔，双侧额角前方变扁，交角变钝。

透明隔发育缺损：缺少透明隔，两侧侧脑室融合形成脑室畸形。

透明隔发育缺损：T1加权像显示透明隔缺如，第三脑室与视交叉隐窝扩大，视交叉发育不良。

2透明隔囊肿：透明隔腔形成，腔内含有脑脊液，透明隔囊肿壁呈平行向后止于侧脑室室间孔，透明隔腔内液体增多。

平行的透明隔薄壁向外膨隆突出。

中线有一椭圆形或圆形、脑脊液密度囊肿，横径大于3mm，双侧有一薄膜与额角相隔，双侧额角轻度分离外移，脉络丛外移，脑室轻度扩大。

3 一侧性大脑半球发育不全CT平扫显示一侧大脑半球较另一侧导脑半球明显缩小，无脑沟、脑回，该侧脑室明显扩大。

MR：横断面T1加权像显示一侧脑室及该侧脑裂明显扩大，同侧大脑半球脑组织少于对侧，同时该侧颅腔缩小。

4巨脑回畸形MRI：横断面T1加权像上显示两侧脑室前角间呈八字形分离，脑回粗大，脑沟浅少。

CT：脑回粗大，脑沟浅少。

T1加权像显示：脑沟回减少，皱折减少，脑回浅宽而粗大。

5脑小畸形CT显示脑室系统扩大，蛛网膜下腔扩大，表现为脑池和脑沟增宽，脑皮质光滑，缺少脑回、脑沟。

颅腔缩小，前额部更明显，颅板较厚，板障增宽，颅骨内板平坦光滑。

MRI：脑室系统、蛛网膜下腔扩大，表现为脑池和脑沟增宽，脑皮质光滑，缺少脑回、脑沟。

合并胼胝体发育不全，透明隔发育异常，脑室穿通畸形等。

6脑灰质异位症1.小灶性灰质异位的小岛位于脑室周围，悬在室管膜上或突入脑室，也可位于半卵圆中心的白质内，孤立或散在，不一定与正常脑灰质相连，呈结节状。

2.大灶性灰质异位的块状灶位于脑深部白质或皮层下白质，呈板层状，往往与脑灰质相连，常有占位效应。

3.灰质异位可为局灶性或弥漫性、单发或多发、一侧或双侧性，其T1值与T2值均与正常脑灰质相同，注射GD-DTPA不强化。

异位灰质与正常灰质同等密度，不强化，一般无钙化。

位于白质内的异位灰质，在低密度的白质内出现灰质密度。

大脑皮层发育畸形的磁共振成像诊断刘斋;赵彦昭;何丽;任庆云;王伟秀【摘要】目的总结大脑皮层发育畸形(CDM)的MRI特点,以提高诊断及鉴别诊断能力.方法回顾性分析105例CDM的临床及MRI表现,总结MRI影像特征.结果105例患者中,多微脑回畸形39例,灰质异位32例,脑裂畸形18例,巨脑回畸形10例,无脑回畸形3例,半侧巨脑畸形3例.多微脑回畸形表现为脑回细小、数目增多、皮质表面可见多数浅凹.灰质异位表现为室管膜下及白质内结节状、团块状或带状病灶,在所有序列上都与正常脑灰质信号相同.脑裂畸形表现为横贯大脑半球的异常裂隙,裂隙边缘衬有灰质信号.巨脑回畸形表现为脑回体积增大、皮质增厚、白质变薄.无脑回畸形表现为脑表面平滑,脑沟浅平,皮质增厚,白质变薄.半侧巨脑畸形表现为患侧大脑半球体积增大而对侧大脑半球体积缩小,患侧皮层发育不良.结论 MRI是诊断CDM的最佳影像学方法.【期刊名称】《临床荟萃》【年(卷),期】2013(028)010【总页数】4页(P1110-1113)【关键词】神经系统畸形;端脑;大脑皮质;磁共振成像【作者】刘斋;赵彦昭;何丽;任庆云;王伟秀【作者单位】河北医科大学第一医院,放射科,河北,石家庄,050031;晋州市人民医院,CT室,河北,晋州,052260;河北医科大学第一医院,放射科,河北,石家庄,050031;河北医科大学第一医院,放射科,河北,石家庄,050031;河北医科大学第一医院,放射科,河北,石家庄,050031【正文语种】中文【中图分类】R742.8大脑皮层发育畸形(cortical development malformation,CDM)是一组以大脑皮层结构异常为特征的先天性疾病,由于异常基因的产生或外部的原因如感染或缺血导致基因功能的破坏、正常的基因表达缺失而引起大脑皮质正常发育的中断。

包括脑裂畸形、灰质异位、无脑回、巨脑回、多微脑回、半侧巨脑畸形及局限性皮质发育不良[1]。

一、正常脑发育及CT、MR 表现脑发育可分为6个阶段，是一个连续而又相互重叠的过程。

前一阶段发育障碍，常影响其后的发育过程，导致各种畸形，部分则为妊娠后期宫内意外的结果。

值得注意的是，发育中的胎脑在某一时间所发生的损伤常引起多种结构的异常。

因此，了解正常发育对认识各种先天畸形具有重要意义。

1，背侧诱导期孕3~4周，神经系统开始发育，外胚层细胞增生，在脊索中胚层之诱导下，中线部位外胚层细胞的神经外胚层形成神经板。

其中央部逐渐内陷形成神经沟，两旁隆起的神经褶向中线融合成神经管。

最初发生在菱脑，以后向头及尾侧进展。

靠近管两端的前后神经孔先后闭合，闭合神经管的头端发育成脑，尾端发育成脊髓、终丝等。

当神经管闭合时，神经外胚层与覆盖的皮肤外胚层分离。

2.腹侧诱导期妊娠5~10 周时，封闭后神经管之头端扩大成3个原始脑囊泡。

即前脑、中脑菱脑之起源。

神经细胞发生于生发基质。

前脑分为端脑和间脑。

前神经孔闭合时双视囊等已自前脑的间脑萌出。

端脑将来发育为大脑半球、壳核及尾状核，间脑则成为丘脑、下丘脑及苍白球。

菱脑之前部位为后脑(metencephalen)形成小脑，末脑(myelencephalen) 发育成延髓、脑桥，并各自包含相应的脑室系统，下接脊髓的中央管。

3，神经元增殖期于胚胎2~ 4 个月为神经元增殖的主要时期。

所有神经元及胶质细胞发源于室管膜下、室及室下带之生发基质(germinal matrix)。

妊娠5个月至生后1年胶质细胞数量增加显著。

在此期间(约第8周)脑室内出现脉络膜从，产生脑脊液并开始循环。

4.细胞移行期至孕3~ 6个月时，原始神经细胞自生发基质沿神经胶质细胞纤维呈辐射状或切线状移行至脑的周围部分，形成六层脑皮质及深部核心结构。

早期移行的细胞位于深层而晚期移行的细胞达最表层，于20~24周时脑皮质原始沟形成，二三级脑沟至36周时才出现。

5、组织形成妊娠6个月至生后数年，包括神经元排列、定向及分层。

侧脑室局部扩大、一侧脑室扩大、双侧侧脑室扩大、三脑室及侧脑室同时扩大、脑室全部扩大等脑室扩大病变鉴别及CT、MRI影像表现一、侧脑室局部扩大1、局限性脑萎缩：外伤后脑萎缩，感染后脑萎缩，脑梗死后脑萎缩CT可见扩大的脑室部分附近的脑实质呈片状低密度灶MR：T1WI呈低信号，T2WI呈高信号。

同时脑沟及蛛网膜下腔增宽。

2、侧脑室神经上皮囊肿：通常位于侧脑室三角区，囊壁薄，通常显示不清由于囊内含脑脊液，所以CT及MR都表现为脑脊液信号。

3.解剖变异。

特点为附近脑实质内无病变存在，无脑沟及蛛网膜下腔扩大或脑结构异常4.孤立性侧脑室颞(下)角。

是侧脑颞角的脑脊液流动受阻所致.常因侧脑室病变所致，包括室管膜内出血、脑膜瘤和脉络膜从乳头状瘤等，也可为侧脑室三角区周围病变压迫所致。

二、一侧脑室扩大1.正常变异。

正常人中，有相当一部分双侧侧脑室大小不一致.不对称一侧侧脑室明显大一于另一侧。

临床上，智力及精神发育正常，无临床意义。

2.一侧大脑半球萎缩。

可由许多原因引起，如脑梗死、外伤、出血及感染等。

最常见的原因是血管闭塞引起大面积脑。

CT和MRI 现为患侧侧脑室扩大、脑组织量减少，中线向患侧移位，严重者脑沟和脑回消失不见。

2.脑三叉神经血管瘤病。

又称为脑颜面血管瘤综合征，CT 平扫以一侧半球脑实质内脑回样、轨道样、弧带状或锯齿状钙化为特征。

由于受累侧血供障碍，常引起脑实质萎缩.所以可以表现有患侧侧脑室扩大，颅腔变小，颅板增厚。

脑内典型钙化及临床三叉伸经分布区有紫红色血管痣。

3、一侧室间孔阻塞。

脑脊液主要产生于脑室的脉络膜丛。

当一侧室间孔阻塞时，同侧侧脑室脉络膜丛产生的脑脊液不能进入三脑室，脑脊液在侧脑室内聚积，CT和MR检查表现为一侧侧脑室扩大，扩大明显时可有中线结构向对侧移位，主要原因有室间孔附近的肿瘤、囊肿、囊虫及炎性粘连。

确定一侧侧脑室扩大为室间孔阻塞所致的要点包括:一侧侧脑室扩张明显，有张力.透明隔向对侧移位;扩一大的侧脑室周围没有能够导致该侧侧脑室扩大的其他可以解释的原因。

首都儿科研究所附属儿童医院放射科袁新宇写在课前的话颅脑先天性畸形包括胎儿期或生后神经组织或器官形成、成熟异常，出生时损伤，即发育成长中产生的异常，表现为器官形成障碍、组织发生障碍、细胞或分子水平功能异常。

先天畸形主要发生于妊娠5个月以前。

随着中枢神经系统发育的阶段不同，所表现的畸形形式也各不相同，这些病变大多可应用CT、MRI 及超声做出正确诊断。

一、脑胚胎学与畸形发生在脑发育过程的不同阶段，若发育受到干扰，则会产生不同畸形。

1 ．妊娠3-4 周：无脑畸形、脑膨出、Chiari 畸形、脊髓裂；2 ．妊娠5-10 周：前脑无裂畸形、视隔发育不良、Dandy-Walker 畸形；3 ．妊娠2-5 月：巨脑或小脑、血管畸形、神经- 皮肤综合征，脑裂畸形、无脑回、巨脑回、多小脑回、灰质异位、胼胝体发育不良；4 ．妊娠6 月- 出生：髓鞘形成障碍、代谢障碍、感染等；常见的颅脑先天性畸形有哪些，可分为哪几类类，典型病变是什么？二、分类先天性颅脑畸形可分为器官形成障碍、组织发生异常和细胞发育异常。

（一）器官起源异常器官起源异常主要包括神经管闭合障碍、脑憩室/ 脑分裂障碍以及脑沟形成/ 细胞移行异常，此外还有头颅大小异常及破坏性病变。

1 ．神经管闭合障碍：主要包括Chiari 畸形、脑膨出、胼胝体发育不良、Dandy-Walker 综合征和颅裂畸形（脑膜膨出和脑膨出）。

（1 ）CHIARI 畸形①CHIARI 畸形（Ⅰ型）I 型CHIARI 畸形主要包括先天性扁桃体下疝，是指小脑扁桃体疝至上颈部椎管内，一般而言3 -4mm 临床意义不确定，> 5mm 时常具备临床症状。

大部分脑组织正常，约20-25% 病例可出现轻/ 中度脑积水，常见合并畸形包括脊髓积水空洞症（3-60% ）、颅底内陷（25-50% ）、Klippel-Feil综合征（5-10% ）及寰枕融合（1-5% ）。

②CHIARI 畸形（Ⅱ型）特点：a ．脊柱、颅骨硬膜和菱脑受累；b ．幕上畸形发生率高；c ．伴随畸形发生率高：包括神经管闭合不全、脑膜膨出、脊髓脊膜膨出和脑积水。