常见先天性颅脑发育畸形影像诊断
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颅脑CT影像学表现
六、硬膜下积液
【典型病例】 患者，男，45岁，外伤后10天，伴头痛、头晕来诊。
【CT诊断要点】
表现为颅骨内板下方新月形低密度区，呈脑脊液密 度，多发生于额颞顶部，常深入到纵裂前部，无或 有轻微的占位效应，周围脑组织无水肿。
七、脑创伤继发性疾病
【典型病例】 患者，男，61岁，脑创伤3年，近日头痛、头晕伴左侧肢 体活动不利1周，高血压病史10年。
二、颅底骨折
【典型病例】 患者，男，18岁，外伤3小时 ，右侧外耳道流血伴局部肿 胀。
【CT诊断要点】
经过颅底横断面图像观察清晰可见骨折线的部位、 形态和走行，对于细小的颅底骨折应薄层高分辩检 查，重点注意脑脊液鼻漏的漏出部位，尤其是筛板 、眶顶、蝶窦或额窦、视神经管，有时可见颅内积 气。
三、脑挫裂伤
【典型病例】 患者，男，19岁，因车祸来诊。
【CT诊断要点】
1. 表现为圆形、椭圆形或不规则的高密度影，边界较清， 大小不一，小灶性出血可相互融合。白质、灰质同时受累 ，较大范围的脑挫裂伤，有明显的占位征象，脑室受压变 小或闭塞，多伴脑疝形成。
2. 动态观察 早期低密度水肿区逐渐扩大，约3~5天达到 高峰，以后时间推移出血灶吸收则病变演变为低密度，水 肿范围减小占位减轻，形成软化灶；如继续出血可形成血 肿，并发脑内、脑外血肿，蛛网膜下腔出血，可见蛛网膜 下腔、脑沟、脑池和大脑纵裂内条带状高密度影。
【CT诊断要点】
1. 早期双侧大脑半球皮层灰质、灰白质交界区、基底核多 发低密度影，形态不规则，两侧常不对称，增强可见线样 或结节样强化。 2. 晚期在脑部坏死中心出现钙化，常在室管膜下区，呈多 发结节或线样高密度影。 3. 颅脑畸形 小头、憩室性畸形、神经元移行异常、脑发 育不全。
颅脑先天性畸形及发育异常影像学诊断共95页
颅脑先天性畸形及发育异常影像学诊 断
1、战鼓一响，法律无声。——英国 2、任何法律的根本；不，不成文法本 身就是 讲道理 ……法 律，也 ----头盔。——爱·科 克 4、一个国家如果纲纪不正，其国风一 定颓败 。—— 塞内加 5、法律不能使人人平等，但是在法律 面前人 人是平 等的。 ——波 洛克
41、学问是异常珍贵的东西，从任何源泉吸 收都不可耻。——阿卜·日·法拉兹
42、只有在人群中间，才能认识自 己。——德国
43、重复别人所说的话，只需要教育； 而要挑战别人所说的话，则需要头脑。—— 玛丽·佩蒂博恩·普尔
44、卓越的人一大优点是：在不利与艰 难的遭遇里百折不饶。——贝多芬
45、自己的饭量自己知道。——苏联
1、战鼓一响，法律无声。——英国 2、任何法律的根本；不，不成文法本 身就是 讲道理 ……法 律，也 ----头盔。——爱·科 克 4、一个国家如果纲纪不正，其国风一 定颓败 。—— 塞内加 5、法律不能使人人平等，但是在法律 面前人 人是平 等的。 ——波 洛克
41、学问是异常珍贵的东西，从任何源泉吸 收都不可耻。——阿卜·日·法拉兹
42、只有在人群中间，才能认识自 己。——德国
43、重复别人所说的话，只需要教育； 而要挑战别人所说的话，则需要头脑。—— 玛丽·佩蒂博恩·普尔
44、卓越的人一大优点是：在不利与艰 难的遭遇里百折不饶。——贝多芬
45、自己的饭量自己知道。——苏联
颅脑先天畸形影像诊断
病理
软脑膜静脉瘤 多发小静脉缠绕在一起形成软脑膜静脉瘤，位于脑
表面，动脉影像较轻，而且有形成纤维化的趋势， 由于软脑膜表浅静脉发育不良或血栓形成，可出现 脑室周围脑白质内粗大的深髓静脉和脑室内脉络膜 丛增大。
皮质钙化 钙化位于脑皮质，主要位于第二、三层，可在病变
侧广泛延伸， 钙化灶一般位于软脑膜血管瘤下方。 长期血供障碍与瘤体受压
右侧室管膜下灰质异位
M,18Y，自幼智力差，双侧脑室周围灰质异位
七、脑裂畸形
脑裂畸形为贯穿大脑的病理性裂隙,发生部位多在中央前后回 附近,可为单侧也可为双侧对称畸形。脑皮质沿裂隙内折，为 本病的特征。分为闭合型和开放型2种。
闭合型是指裂隙的两侧或一侧融合,裂隙仅达脑白质内,不与 一侧的侧脑室相通。
颅脑先天畸形MR表现
一、胼胝体发育不全
胼胝体是有髓鞘纤维的集合体，连接着两侧大脑半球，并形 成侧脑室的顶部。胼胝体分四部分：嘴、膝、体及压部。根 据受损时间，胼胝体可完全缺如（不发育），也可部分缺如， 即胼胝体部分发育不全。
胼胝体缺如
胼胝体部分缺如
二、胼胝体脂肪瘤
胼胝体脂肪瘤被认为是原始脑膜异常分化成软脑膜 以及蛛网膜下腔时,个别人的原始脑膜夹入了异常 的中胚层脂肪成分而形成脂肪瘤。最好发的部位是 半球间裂,通常称为胼胝体脂肪瘤。
三、神经纤维瘤病
神经纤维瘤病（neurofibromatosis）是神经皮肤 综合征中最常见的一种疾病，它可以分为两个亚型, 即神经纤维瘤病I型和II型(NF1和NF2)，NF1占90%， 均为常染色体显性遗传的疾病。
病理特点为神经外胚层结构的超常增生和肿瘤形成。 特征是多发性神经纤维瘤和皮肤棕色色素斑。
巨脑回畸形
M，3M，反复抽搐3个月，无脑回畸形，
颅脑先天性畸形影像表现PPT
• Ⅰ、小脑扁桃体移位并延髓轻度变形。 • Ⅱ、常见，小脑蚓部和扁桃体都拉长向下
移位到颈椎管内，延髓向下移位，骑跨在 颈髓上。颅后窝小，小脑幕低位。 • Ⅲ、有颈椎裂，小脑疝出枕大孔，进ห้องสมุดไป่ตู้高 位颈部脑脊膜膨出囊内。 • Ⅳ、小脑发育不良。
【 CT影像表现】
• CT可显示小脑扁桃体在椎管内的低密度块影， 同时显示脑积水影像。
• 胼胝体部分缺如时，可仅表现为两 侧侧脑室的分离或侧脑室后角的扩 大。
MRI表现
• 1、胼胝体全部或部分缺无。 • 2、额角小，成“八”字分离。 • 3、第三脑室扩大，上移。 • 4、侧脑室后角扩大，分离。
• MRI多方位成像，为首选的检查方法， 正中矢状位像能准确显示胼胝体畸 形的部位。
胼胝体脂肪瘤
• 胼胝体脂肪瘤为一种先天畸形，被认为是原始脑 膜异常分化成软脑膜以及蛛网膜下腔时，个别人 的原始脑膜夹入了异常的中胚层脂肪成分而形成 脂肪瘤。
• 最好发的部位是半球间裂，通常称为胼胝 体脂肪瘤。
• 最常见的胼胝体脂肪瘤位于胼胝体膝部，一般较 小。较大者可累及整个胼胝体。
• 颅内脂肪瘤亦可见于其他部位如四叠体池、鞍上 区、脚间池及桥小脑池等。
Chairi Ⅲ型
• 表现延髓、小脑蚓部、第四脑室及 小脑半球的大部分疝入椎管，进入 高位的膨出囊内。
• 伴脑积水和脊髓空洞。 • 常见新生儿，存活率低。 • 较少见。
脊髓空洞
向下疝出的 小脑扁桃体
扁桃体
感谢观看
MRI表现
• Ⅰ型：诊断标准 一般认为扁桃体进入椎管，低于枕骨 大孔平面以下3mm以内属正常，3-
5mm为界限性异常，低于5mm可 确认异常。
此型成年人常见，四脑室、延髓位置可正 常或延髓位置轻度下移。脊髓空洞常见。
移位到颈椎管内，延髓向下移位，骑跨在 颈髓上。颅后窝小，小脑幕低位。 • Ⅲ、有颈椎裂，小脑疝出枕大孔，进ห้องสมุดไป่ตู้高 位颈部脑脊膜膨出囊内。 • Ⅳ、小脑发育不良。
【 CT影像表现】
• CT可显示小脑扁桃体在椎管内的低密度块影， 同时显示脑积水影像。
• 胼胝体部分缺如时，可仅表现为两 侧侧脑室的分离或侧脑室后角的扩 大。
MRI表现
• 1、胼胝体全部或部分缺无。 • 2、额角小，成“八”字分离。 • 3、第三脑室扩大，上移。 • 4、侧脑室后角扩大，分离。
• MRI多方位成像，为首选的检查方法， 正中矢状位像能准确显示胼胝体畸 形的部位。
胼胝体脂肪瘤
• 胼胝体脂肪瘤为一种先天畸形，被认为是原始脑 膜异常分化成软脑膜以及蛛网膜下腔时，个别人 的原始脑膜夹入了异常的中胚层脂肪成分而形成 脂肪瘤。
• 最好发的部位是半球间裂，通常称为胼胝 体脂肪瘤。
• 最常见的胼胝体脂肪瘤位于胼胝体膝部，一般较 小。较大者可累及整个胼胝体。
• 颅内脂肪瘤亦可见于其他部位如四叠体池、鞍上 区、脚间池及桥小脑池等。
Chairi Ⅲ型
• 表现延髓、小脑蚓部、第四脑室及 小脑半球的大部分疝入椎管，进入 高位的膨出囊内。
• 伴脑积水和脊髓空洞。 • 常见新生儿，存活率低。 • 较少见。
脊髓空洞
向下疝出的 小脑扁桃体
扁桃体
感谢观看
MRI表现
• Ⅰ型：诊断标准 一般认为扁桃体进入椎管，低于枕骨 大孔平面以下3mm以内属正常，3-
5mm为界限性异常，低于5mm可 确认异常。
此型成年人常见，四脑室、延髓位置可正 常或延髓位置轻度下移。脊髓空洞常见。
颅脑先天畸形及发育异常-医学影像学
颅骨缺损 有CSF样密度/信号的囊状物向外膨出 同时伴有脑组织密度/信号则为脑膜脑膨出 脑室受牵拉,变形,移位
同一病人
胼胝体发育不全 (hypoplasia of corpus callosum)
胼胝体是连结双侧大脑半球的最大的连合纤维， 构成侧脑室的顶部；在胚胎的第12--20周，胼胝体 由前向后发生
先天性脑积水
(congenital hydrocephalus)
又称婴儿性脑积水,积水性无脑畸形 病因不明,可能因胚胎时颈内动脉发育不
良—大脑前,中动脉供血的幕上半球发育异 常—形成一个大囊 也可能与母体感染,放射线损伤,缺氧有关
先天性脑积水
CT及MRI
幕上半球呈CSF密度/信号系统 额叶,顶叶,颞叶脑实质几乎完全消失 部分枕叶,基底核及丘脑保存 小脑及脑干发育一般正常 第四脑室位置,形态无异常 大脑镰结构正常
第二章 第八节 P90 颅脑先天性
畸形及发育异常
山西医科大学第一医院MR室
张磊
颅脑先天性畸形及发育异常
头颅先天性畸形 脑先天性发育异常 神经皮肤综合征
头颅先天性畸形—狭颅征
是因先天性颅缝提早骨化,闭合引起 病因不明,有家族性 可伴有并指畸形,胆管闭锁及先心病 严重的可出现颅内高压的表现
狭颅征 (craniostenosis)
平片可以确诊 舟状头畸形:
头长而窄 矢状缝前部与后部升高 上颌骨窄小
短头畸形:颅底下陷,尤其是中颅窝
狭颅征
尖头畸形:
头前后径大而横径短,垂直径增大 颅底低下,颅凹深而短 脑回压迹显著呈鳞片状 颅壁薄而密度低 蝶鞍增大或正常 眶顶低,眶窝浅,眶上裂短 视神经孔缩小,蝶骨大翼大而前移
同一病人
胼胝体发育不全 (hypoplasia of corpus callosum)
胼胝体是连结双侧大脑半球的最大的连合纤维， 构成侧脑室的顶部；在胚胎的第12--20周，胼胝体 由前向后发生
先天性脑积水
(congenital hydrocephalus)
又称婴儿性脑积水,积水性无脑畸形 病因不明,可能因胚胎时颈内动脉发育不
良—大脑前,中动脉供血的幕上半球发育异 常—形成一个大囊 也可能与母体感染,放射线损伤,缺氧有关
先天性脑积水
CT及MRI
幕上半球呈CSF密度/信号系统 额叶,顶叶,颞叶脑实质几乎完全消失 部分枕叶,基底核及丘脑保存 小脑及脑干发育一般正常 第四脑室位置,形态无异常 大脑镰结构正常
第二章 第八节 P90 颅脑先天性
畸形及发育异常
山西医科大学第一医院MR室
张磊
颅脑先天性畸形及发育异常
头颅先天性畸形 脑先天性发育异常 神经皮肤综合征
头颅先天性畸形—狭颅征
是因先天性颅缝提早骨化,闭合引起 病因不明,有家族性 可伴有并指畸形,胆管闭锁及先心病 严重的可出现颅内高压的表现
狭颅征 (craniostenosis)
平片可以确诊 舟状头畸形:
头长而窄 矢状缝前部与后部升高 上颌骨窄小
短头畸形:颅底下陷,尤其是中颅窝
狭颅征
尖头畸形:
头前后径大而横径短,垂直径增大 颅底低下,颅凹深而短 脑回压迹显著呈鳞片状 颅壁薄而密度低 蝶鞍增大或正常 眶顶低,眶窝浅,眶上裂短 视神经孔缩小,蝶骨大翼大而前移
常见先天性颅脑发育畸形的影像诊断90页PPT
有不变的承 诺，踏 上旅途 ，义无 反顾。 40、对时间的价值没有没有深切认识 的人， 决不会 坚韧勤 勉。
6、最大的骄傲于最大的自卑都表示心灵的最软弱无力。——斯宾诺莎 7、自知之明是最难得的知识。——西班牙 8、勇气通往天堂，怯懦通往地狱。——塞内加 9、有时候读书是一种巧妙地避开思考的方法。——赫尔普斯 10、阅读一切好书如同和过去最杰出的人谈话。——笛卡儿
常见先天性颅脑发育畸形的影像诊断
36、“不可能”这个字(法语是一个字 )，只 在愚人 的字典 中找得 到。--拿 破仑。 37、不要生气要争气，不要看破要突 破，不 要嫉妒 要欣赏 ，不要 托延要 积极， 不要心 动要行 动。 38、勤奋，机会，乐观是成功的三要 素。(注 意：传 统观念 认为勤 奋和机 会是成 功的要 素，但 是经过 统计学 和成功 人士的 分析得 出，乐 观是成 功的第 三要素 。
6、最大的骄傲于最大的自卑都表示心灵的最软弱无力。——斯宾诺莎 7、自知之明是最难得的知识。——西班牙 8、勇气通往天堂，怯懦通往地狱。——塞内加 9、有时候读书是一种巧妙地避开思考的方法。——赫尔普斯 10、阅读一切好书如同和过去最杰出的人谈话。——笛卡儿
常见先天性颅脑发育畸形的影像诊断
36、“不可能”这个字(法语是一个字 )，只 在愚人 的字典 中找得 到。--拿 破仑。 37、不要生气要争气，不要看破要突 破，不 要嫉妒 要欣赏 ，不要 托延要 积极， 不要心 动要行 动。 38、勤奋，机会，乐观是成功的三要 素。(注 意：传 统观念 认为勤 奋和机 会是成 功的要 素，但 是经过 统计学 和成功 人士的 分析得 出，乐 观是成 功的第 三要素 。
颅脑先天性畸形影象学征象及诊断ppt课件
(临床表现)
一般无症状,常意外发现.位于鞍上池,颅后窝进及四叠体 池大蛛网膜囊肿可引起脑积水,巨颅,颅内压增高,发育迟缓. 鞍上池囊肿还可以引起视力障碍,下丘脑-垂体功能不全;位 于中颅窝可伴有癫均匀脑脊液密度,囊性改变, 常单房,鞍上池蛛网膜囊肿可向上,下,外及后 扩展;颅中窝蛛网膜囊肿常呈半圆或双凸形, 中等的使颞窝扩展,大的占据整个颞窝,并向 到闹凸面扩展;颅后窝蛛网膜囊肿可发生任 何部位,大的可压迫颅骨变薄,颅后窝结构移 位变形,引起脑积水.
(影像征象)
无脑回畸形典型CT表现即脑白质区域减少,脑皮质明显 增厚,正常时灰白质呈指状交叉征象消失,皮质内无脑沟,脑 回形成(光滑脑).双侧侧裂发育不良,表现为垂直于大脑半 球的切迹,加上发育异常引起脑室扩大,而大脑呈“８”字 型或沙钟样表现．MRI显示脑表面光滑，无脑回，沟，皮 质增厚，白质变薄，可见伴脑积水，灰质移位，胼胝体 发育异常，Dandy-Walker畸形等其它颅内畸形是诊断本病 最佳影像学方法．
多脑回畸形 (CT-00079006)
（鉴别诊断）
多小脑回畸形应与无脑回和巨脑 回相鉴别．前者范围小于后者，增厚皮 质厚度不均，范围广时，皮质纡曲，呈 结节状或波浪状隆起；后者侵犯广，且 对称，增厚皮质较均匀，幕上双侧大脑 半球均受侵犯．
脑裂畸形
本病因神经元移行早期阶段发生基质形成障碍或成 神经细胞未移行，导致部分脑组织完全不发育，形 成贯穿于一侧大脑的脑裂． （病理和临床）典型病理表现为大脑皮质沿裂隙折 入，深部室管膜与表面软脑膜相融合形成软脑膜室 管膜缝（P-E缝），可单侧或双侧发生．根据裂隙形 态分为开放型和融合型．开放型（分离型）是指内 折皮质分离，裂隙间形成腔隙与脑室相沟通．融合 型（闭合型）指裂隙两侧皮质靠近，裂隙呈闭合状 态．病理特征为裂隙表面寸以移位灰质，裂隙起自 脑室室管膜，贯穿脑白质后到达软脑膜，两者相 连，，裂隙内由脑脊液充填．裂隙多位于额顶叶中 央前回及中央后回附近．
一般无症状,常意外发现.位于鞍上池,颅后窝进及四叠体 池大蛛网膜囊肿可引起脑积水,巨颅,颅内压增高,发育迟缓. 鞍上池囊肿还可以引起视力障碍,下丘脑-垂体功能不全;位 于中颅窝可伴有癫均匀脑脊液密度,囊性改变, 常单房,鞍上池蛛网膜囊肿可向上,下,外及后 扩展;颅中窝蛛网膜囊肿常呈半圆或双凸形, 中等的使颞窝扩展,大的占据整个颞窝,并向 到闹凸面扩展;颅后窝蛛网膜囊肿可发生任 何部位,大的可压迫颅骨变薄,颅后窝结构移 位变形,引起脑积水.
(影像征象)
无脑回畸形典型CT表现即脑白质区域减少,脑皮质明显 增厚,正常时灰白质呈指状交叉征象消失,皮质内无脑沟,脑 回形成(光滑脑).双侧侧裂发育不良,表现为垂直于大脑半 球的切迹,加上发育异常引起脑室扩大,而大脑呈“８”字 型或沙钟样表现．MRI显示脑表面光滑，无脑回，沟，皮 质增厚，白质变薄，可见伴脑积水，灰质移位，胼胝体 发育异常，Dandy-Walker畸形等其它颅内畸形是诊断本病 最佳影像学方法．
多脑回畸形 (CT-00079006)
（鉴别诊断）
多小脑回畸形应与无脑回和巨脑 回相鉴别．前者范围小于后者，增厚皮 质厚度不均，范围广时，皮质纡曲，呈 结节状或波浪状隆起；后者侵犯广，且 对称，增厚皮质较均匀，幕上双侧大脑 半球均受侵犯．
脑裂畸形
本病因神经元移行早期阶段发生基质形成障碍或成 神经细胞未移行，导致部分脑组织完全不发育，形 成贯穿于一侧大脑的脑裂． （病理和临床）典型病理表现为大脑皮质沿裂隙折 入，深部室管膜与表面软脑膜相融合形成软脑膜室 管膜缝（P-E缝），可单侧或双侧发生．根据裂隙形 态分为开放型和融合型．开放型（分离型）是指内 折皮质分离，裂隙间形成腔隙与脑室相沟通．融合 型（闭合型）指裂隙两侧皮质靠近，裂隙呈闭合状 态．病理特征为裂隙表面寸以移位灰质，裂隙起自 脑室室管膜，贯穿脑白质后到达软脑膜，两者相 连，，裂隙内由脑脊液充填．裂隙多位于额顶叶中 央前回及中央后回附近．
常见先天性颅脑发育畸形的影像诊断PPT课件
为后脑先天性发育异常
病因：胚胎期第四脑室出孔闭锁、小脑蚓 部融合不良、神经管闭合不全、脑脊液动 力学改变。
第四脑室正中孔及侧孔闭锁，阻断了脑脊 液从第四脑室到蛛网膜下腔的循环，致使 其囊状扩大并向后生长。
-
26
病理改变：小脑蚓部缺如或发育不良，第 四脑室囊状扩大和脑积水，后颅凹容积增 大、天幕及窦汇抬高，可伴有胼胝体发育 不良、脑膜膨出等畸形。
-
30
Dandy-Walker综合征
-
31
鉴别诊断：后颅凹巨大蛛网膜囊肿致第四 脑室受压、变形并前移，两者不相通，可 伴脑积水。
-
32
4、前脑无裂畸形
该病约发生于胚胎4-8周，端脑分化为将来 形成两侧大脑半球的脑泡的过程中发育障 碍，是大脑半球不分离或分离不全。
常伴有中线区面部畸形，如独眼畸形、头 发育不全畸形、中线唇裂、双眶间距过近 等。
胼胝体完全缺如
-
19
胼胝体发育不全
-
20
胼 胝 体 发 育 不 全
-
21
胼 胝 体 发 育 不 全
-
22
胼 胝 体 发 育 不 全 伴 脂 肪 瘤
-
23
胼胝体发育不全伴脂肪瘤
-
24
本病的典型表现为正常的胼胝体不显 示，伴有两侧脑室分离、第三脑室上移。
-
25
3、先天性第四脑室中-侧孔闭锁综合征 （Dandy-Walker畸形）
常见先天性颅脑发育畸形的影像诊断
影像中心 夏俊立
-
1
概述
先天性颅脑发育畸形是由胚胎期神经系统 发育障碍所致，是颅脑疾病的重要组成部 分，最多见于新生儿、婴幼儿和儿童，约 占全身畸形的10%。
-
病因：胚胎期第四脑室出孔闭锁、小脑蚓 部融合不良、神经管闭合不全、脑脊液动 力学改变。
第四脑室正中孔及侧孔闭锁，阻断了脑脊 液从第四脑室到蛛网膜下腔的循环，致使 其囊状扩大并向后生长。
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26
病理改变：小脑蚓部缺如或发育不良，第 四脑室囊状扩大和脑积水，后颅凹容积增 大、天幕及窦汇抬高，可伴有胼胝体发育 不良、脑膜膨出等畸形。
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Dandy-Walker综合征
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鉴别诊断：后颅凹巨大蛛网膜囊肿致第四 脑室受压、变形并前移，两者不相通，可 伴脑积水。
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4、前脑无裂畸形
该病约发生于胚胎4-8周，端脑分化为将来 形成两侧大脑半球的脑泡的过程中发育障 碍，是大脑半球不分离或分离不全。
常伴有中线区面部畸形，如独眼畸形、头 发育不全畸形、中线唇裂、双眶间距过近 等。
胼胝体完全缺如
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胼胝体发育不全
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胼 胝 体 发 育 不 全
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胼 胝 体 发 育 不 全
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胼 胝 体 发 育 不 全 伴 脂 肪 瘤
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胼胝体发育不全伴脂肪瘤
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本病的典型表现为正常的胼胝体不显 示，伴有两侧脑室分离、第三脑室上移。
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3、先天性第四脑室中-侧孔闭锁综合征 （Dandy-Walker畸形）
常见先天性颅脑发育畸形的影像诊断
影像中心 夏俊立
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1
概述
先天性颅脑发育畸形是由胚胎期神经系统 发育障碍所致，是颅脑疾病的重要组成部 分，最多见于新生儿、婴幼儿和儿童，约 占全身畸形的10%。
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2、突出部分的CT值测定/信号表现，可区 分是脑脊液还是脑组织。
3、增强扫描可见膨出物组织与相应颅内组 织的强化相同。
4、MPR重建图像显示更加直观、清晰。
枕部脑膜脑膨出
脑膜脑膨出
脑膜膨出（由颅底突出于鼻咽腔）
颅内容物通过颅骨缺损突出于颅腔之 外，是本病的特征性表现。
2、胼胝体发育不全
脑膜膨出是指硬脑膜和蛛网膜突出于颅骨 缺损之外，内含脑脊液，并与蛛网膜下腔 想通；脑膜脑膨出除含有硬脑膜和蛛网膜 外还含有脑组织，严重时尚有部分脑室； 脑膨出为仅含有脑组织，膨出部分脑组织 可为正常，但常常发育异常。
临床上可见颅外软组织肿物，大多于出生 时即可发现。
CT及MRI表现
1、脑脊液或/和脑组织经骨质缺损突出于脑 外。
病因：胚胎期第四脑室出孔闭锁、小脑蚓 部融合不良、神经管闭合不全、脑脊液动 力学改变。
第四脑室正中孔及侧孔闭锁，阻断了脑脊 液从第四脑室到蛛网膜下腔的循环，致使 其囊状扩大并向后生长。
病理改变：小脑蚓部缺如或发育不良，第 四脑室囊状扩大和脑积水，后颅凹容积增 大、天幕及窦汇抬高，可伴有胼胝体发育 不良、脑膜膨出等畸形。
无脑叶型前脑无裂畸形：大脑呈单一脑球， 体积小，没有分隔两侧半球的纵裂。影像 上显单一的巨大脑室。无大脑纵裂，无大 脑镰，无胼胝体。这种严重畸胎患儿存活 时间不长，出生后不久即夭折
半脑叶型前脑无裂畸形：大脑球及单脑室 部分分开，但不能完全形成两侧半球。
脑叶型前脑无裂畸形：大脑分裂两个大脑 半球，但有部分融合，侧脑室前部融合， 后部分离。
常见先天性颅脑发育畸形的影像 诊断
概述
先天性颅脑发育畸形是由胚胎期神经系统 发育障碍所致，是颅脑疾病的重要组成部 分，最多见于新生儿、婴幼儿和儿童，约 占全身畸形的10%。
正常脑的发育，可分为神经管形成、原始 细胞的分化增生、神经元移行、髓鞘形成 等阶段。每一阶段都有严格的时限，某一 阶段的发育障碍，势必影响本阶段以及以 后阶段的发育，并导致先天性畸形，可为 单一畸形，亦可为复合性畸形。
临床表现：小脑性共济失调 、运动发育迟 缓、智力低下、癫痫发作、颅内压增高及 脑积水等。
Dandy-Walker畸形典型CT、MRI表现
第四脑室极度扩张并向后延伸或后颅凹巨 大囊肿并与第四脑室呈宽口交通，小脑蚓 部缺如。
小脑半球受压，向前外侧移位，脑干前移， 枕骨变薄。
后颅凹容积增大、天幕及窦汇抬高，并有 不同程度脑积水。
Dandy-Walker综合征
鉴别诊断：后颅凹巨大蛛网膜囊肿致第四 脑室受压、变形并前移，两者不相通，可 伴脑积水。
4、前脑无裂畸形
该病约发生于胚胎4-8周，端脑分化为将来 形成两侧大脑半球的脑泡的过程中发育障 碍，是大脑半球不分离或分离不全。
常伴有中线区面部畸形，如独眼畸形、头 发育不全畸形、中线唇裂、双眶间距过近 等。
常见颅脑发育畸形
脑膜脑膨出、脑膜膨出、脑膨出 胼胝体发育不全 Dandy-Walker畸形 前脑无裂畸形 视隔发育不良 无脑回畸形和/或巨脑回畸形 脑裂畸形 灰质异位 积水型无脑畸形 脑穿通畸形
1、脑膜脑膨出、脑膜膨出、脑膨出
发生机理：胚胎学支持在妊娠的4-6周神经 外胚层和中胚层发育障碍，形成神经管闭 合不全所致，常伴有脑的发育异常，可合 并其他先天性畸形。
临床上可有癫痫、智力低下等表现。
胼胝体发育不全CT和MRI表现
1、胼胝体完全或部分不显示 2、侧脑室改变：侧脑室体部分离、平直，
正常弧形弯曲消失或呈抱球状。 3、第三脑室改变：第三脑室增宽、上移，
插入侧脑室体部之间，程度各异，严重者 可达半球间裂的顶部。
胼胝体发育不良病理标本
胼胝体完全缺如
胼胝体发育不全
胼 胝 体 发 育 不 全
胼 胝 体 发 育 不 全
胼 胝 体 发 育 不 全 伴 脂 肪 瘤
胼胝体发育不全伴脂肪瘤
本病的典型表现为正常的胼胝体不显 示，伴有两侧脑室分离、第三脑室上移。
3、先天性第四脑室中-侧孔闭锁综合征 （Dandy-Walker畸形）
为后脑先天性发育异常
合 双侧脑室形成：仅于额角融合呈方形 丘脑分离：第三脑室形成
脑叶型前脑无裂畸形病理标本
脑叶型前脑无裂畸形
脑 叶 型 前 脑 无 裂 畸 形 伴 结 节 性 硬 化
鉴面部畸形。
胼胝体是连接左右两侧大脑半球的横行神 经纤维束，是大脑半球中最大的连合纤维。 这些神经纤维在两半球中间形成弧形板， 其后端叫压部，中间叫体，前方弯曲部叫 膝，膝向下弯曲变簿叫嘴。其发育不全发 生于胚胎第8周，为胼胝体前驱终板的再联 合分离所致。
胼胝体发育不全的病因不明，部分有家族 史。分为胼胝体完全缺如和部分缺如，常 伴第三脑室上移、两侧脑室分离，也可合 并其他畸形 ，如胼胝体脂肪瘤、脑膜脑膨 出、Dandy-Walker畸形。
一般来说，脑发育障碍出现的越早，其异 常程度就越严重。
CT及MRI多可较好的显示先天性颅脑发育 畸形的类型、位置和程度，为最佳检查方 法。
病因
导致先天性颅脑发育畸形的病因很多，其 中约60%原因不明，20%为遗传性因素， 10%为自发染色体突变，10%由环境因素 如感染、缺血、中毒等所致。
无脑叶型前脑无裂畸形CT及MRI表现
单一脑球：无半球间裂及大脑镰 单一脑室：被单一脑球部分包绕，呈圆形
或“U”型 双侧丘脑融合：无第三脑室 脑实质较少 幕下结构可正常
无 脑 叶 型 前 脑 无 裂 畸 形 病 理 标 本
无脑叶型前 脑无裂畸形
无脑叶型前脑无裂畸形
无脑叶型前脑无裂畸形
半脑叶型前脑无裂畸形CT及MRI表现
纵裂池及大脑镰部分形成：后部明显 单脑室变小：后方分开 丘脑上部分开：形成第四脑室雏形 脑质相对增多
半脑叶型前脑无裂畸形病理标本
半脑叶型前脑无裂畸形
正常情 况下胼 胝体周 围两侧 大脑半 球皮质 相互不 连续。
脑叶型前脑无裂畸形CT及MRI表现
半球间裂及大脑镰：几乎完全形成 大脑基本分离成两半球：仅于前方部分融
3、增强扫描可见膨出物组织与相应颅内组 织的强化相同。
4、MPR重建图像显示更加直观、清晰。
枕部脑膜脑膨出
脑膜脑膨出
脑膜膨出（由颅底突出于鼻咽腔）
颅内容物通过颅骨缺损突出于颅腔之 外，是本病的特征性表现。
2、胼胝体发育不全
脑膜膨出是指硬脑膜和蛛网膜突出于颅骨 缺损之外，内含脑脊液，并与蛛网膜下腔 想通；脑膜脑膨出除含有硬脑膜和蛛网膜 外还含有脑组织，严重时尚有部分脑室； 脑膨出为仅含有脑组织，膨出部分脑组织 可为正常，但常常发育异常。
临床上可见颅外软组织肿物，大多于出生 时即可发现。
CT及MRI表现
1、脑脊液或/和脑组织经骨质缺损突出于脑 外。
病因：胚胎期第四脑室出孔闭锁、小脑蚓 部融合不良、神经管闭合不全、脑脊液动 力学改变。
第四脑室正中孔及侧孔闭锁，阻断了脑脊 液从第四脑室到蛛网膜下腔的循环，致使 其囊状扩大并向后生长。
病理改变：小脑蚓部缺如或发育不良，第 四脑室囊状扩大和脑积水，后颅凹容积增 大、天幕及窦汇抬高，可伴有胼胝体发育 不良、脑膜膨出等畸形。
无脑叶型前脑无裂畸形：大脑呈单一脑球， 体积小，没有分隔两侧半球的纵裂。影像 上显单一的巨大脑室。无大脑纵裂，无大 脑镰，无胼胝体。这种严重畸胎患儿存活 时间不长，出生后不久即夭折
半脑叶型前脑无裂畸形：大脑球及单脑室 部分分开，但不能完全形成两侧半球。
脑叶型前脑无裂畸形：大脑分裂两个大脑 半球，但有部分融合，侧脑室前部融合， 后部分离。
常见先天性颅脑发育畸形的影像 诊断
概述
先天性颅脑发育畸形是由胚胎期神经系统 发育障碍所致，是颅脑疾病的重要组成部 分，最多见于新生儿、婴幼儿和儿童，约 占全身畸形的10%。
正常脑的发育，可分为神经管形成、原始 细胞的分化增生、神经元移行、髓鞘形成 等阶段。每一阶段都有严格的时限，某一 阶段的发育障碍，势必影响本阶段以及以 后阶段的发育，并导致先天性畸形，可为 单一畸形，亦可为复合性畸形。
临床表现：小脑性共济失调 、运动发育迟 缓、智力低下、癫痫发作、颅内压增高及 脑积水等。
Dandy-Walker畸形典型CT、MRI表现
第四脑室极度扩张并向后延伸或后颅凹巨 大囊肿并与第四脑室呈宽口交通，小脑蚓 部缺如。
小脑半球受压，向前外侧移位，脑干前移， 枕骨变薄。
后颅凹容积增大、天幕及窦汇抬高，并有 不同程度脑积水。
Dandy-Walker综合征
鉴别诊断：后颅凹巨大蛛网膜囊肿致第四 脑室受压、变形并前移，两者不相通，可 伴脑积水。
4、前脑无裂畸形
该病约发生于胚胎4-8周，端脑分化为将来 形成两侧大脑半球的脑泡的过程中发育障 碍，是大脑半球不分离或分离不全。
常伴有中线区面部畸形，如独眼畸形、头 发育不全畸形、中线唇裂、双眶间距过近 等。
常见颅脑发育畸形
脑膜脑膨出、脑膜膨出、脑膨出 胼胝体发育不全 Dandy-Walker畸形 前脑无裂畸形 视隔发育不良 无脑回畸形和/或巨脑回畸形 脑裂畸形 灰质异位 积水型无脑畸形 脑穿通畸形
1、脑膜脑膨出、脑膜膨出、脑膨出
发生机理：胚胎学支持在妊娠的4-6周神经 外胚层和中胚层发育障碍，形成神经管闭 合不全所致，常伴有脑的发育异常，可合 并其他先天性畸形。
临床上可有癫痫、智力低下等表现。
胼胝体发育不全CT和MRI表现
1、胼胝体完全或部分不显示 2、侧脑室改变：侧脑室体部分离、平直，
正常弧形弯曲消失或呈抱球状。 3、第三脑室改变：第三脑室增宽、上移，
插入侧脑室体部之间，程度各异，严重者 可达半球间裂的顶部。
胼胝体发育不良病理标本
胼胝体完全缺如
胼胝体发育不全
胼 胝 体 发 育 不 全
胼 胝 体 发 育 不 全
胼 胝 体 发 育 不 全 伴 脂 肪 瘤
胼胝体发育不全伴脂肪瘤
本病的典型表现为正常的胼胝体不显 示，伴有两侧脑室分离、第三脑室上移。
3、先天性第四脑室中-侧孔闭锁综合征 （Dandy-Walker畸形）
为后脑先天性发育异常
合 双侧脑室形成：仅于额角融合呈方形 丘脑分离：第三脑室形成
脑叶型前脑无裂畸形病理标本
脑叶型前脑无裂畸形
脑 叶 型 前 脑 无 裂 畸 形 伴 结 节 性 硬 化
鉴面部畸形。
胼胝体是连接左右两侧大脑半球的横行神 经纤维束，是大脑半球中最大的连合纤维。 这些神经纤维在两半球中间形成弧形板， 其后端叫压部，中间叫体，前方弯曲部叫 膝，膝向下弯曲变簿叫嘴。其发育不全发 生于胚胎第8周，为胼胝体前驱终板的再联 合分离所致。
胼胝体发育不全的病因不明，部分有家族 史。分为胼胝体完全缺如和部分缺如，常 伴第三脑室上移、两侧脑室分离，也可合 并其他畸形 ，如胼胝体脂肪瘤、脑膜脑膨 出、Dandy-Walker畸形。
一般来说，脑发育障碍出现的越早，其异 常程度就越严重。
CT及MRI多可较好的显示先天性颅脑发育 畸形的类型、位置和程度，为最佳检查方 法。
病因
导致先天性颅脑发育畸形的病因很多，其 中约60%原因不明，20%为遗传性因素， 10%为自发染色体突变，10%由环境因素 如感染、缺血、中毒等所致。
无脑叶型前脑无裂畸形CT及MRI表现
单一脑球：无半球间裂及大脑镰 单一脑室：被单一脑球部分包绕，呈圆形
或“U”型 双侧丘脑融合：无第三脑室 脑实质较少 幕下结构可正常
无 脑 叶 型 前 脑 无 裂 畸 形 病 理 标 本
无脑叶型前 脑无裂畸形
无脑叶型前脑无裂畸形
无脑叶型前脑无裂畸形
半脑叶型前脑无裂畸形CT及MRI表现
纵裂池及大脑镰部分形成：后部明显 单脑室变小：后方分开 丘脑上部分开：形成第四脑室雏形 脑质相对增多
半脑叶型前脑无裂畸形病理标本
半脑叶型前脑无裂畸形
正常情 况下胼 胝体周 围两侧 大脑半 球皮质 相互不 连续。
脑叶型前脑无裂畸形CT及MRI表现
半球间裂及大脑镰：几乎完全形成 大脑基本分离成两半球：仅于前方部分融