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首都儿科研究所附属儿童医院放射科袁新宇写在课前的话颅脑先天性畸形包括胎儿期或生后神经组织或器官形成、成熟异常，出生时损伤，即发育成长中产生的异常，表现为器官形成障碍、组织发生障碍、细胞或分子水平功能异常。
先天畸形主要发生于妊娠5个月以前。
随着中枢神经系统发育的阶段不同，所表现的畸形形式也各不相同，这些病变大多可应用CT、MRI 及超声做出正确诊断。
一、脑胚胎学与畸形发生在脑发育过程的不同阶段，若发育受到干扰，则会产生不同畸形。
1 ．妊娠3-4 周：无脑畸形、脑膨出、Chiari 畸形、脊髓裂；2 ．妊娠5-10 周：前脑无裂畸形、视隔发育不良、Dandy-Walker 畸形；3 ．妊娠2-5 月：巨脑或小脑、血管畸形、神经- 皮肤综合征，脑裂畸形、无脑回、巨脑回、多小脑回、灰质异位、胼胝体发育不良；4 ．妊娠6 月- 出生：髓鞘形成障碍、代谢障碍、感染等；常见的颅脑先天性畸形有哪些，可分为哪几类类，典型病变是什么？二、分类先天性颅脑畸形可分为器官形成障碍、组织发生异常和细胞发育异常。
（一）器官起源异常器官起源异常主要包括神经管闭合障碍、脑憩室/ 脑分裂障碍以及脑沟形成/ 细胞移行异常，此外还有头颅大小异常及破坏性病变。
1 ．神经管闭合障碍：主要包括Chiari 畸形、脑膨出、胼胝体发育不良、Dandy-Walker 综合征和颅裂畸形（脑膜膨出和脑膨出）。
（1 ）CHIARI 畸形①CHIARI 畸形（Ⅰ型）I 型CHIARI 畸形主要包括先天性扁桃体下疝，是指小脑扁桃体疝至上颈部椎管内，一般而言3 -4mm 临床意义不确定，> 5mm 时常具备临床症状。
大部分脑组织正常，约20-25% 病例可出现轻/ 中度脑积水，常见合并畸形包括脊髓积水空洞症（3-60% ）、颅底内陷（25-50% ）、Klippel-Feil综合征（5-10% ）及寰枕融合（1-5% ）。
②CHIARI 畸形（Ⅱ型）特点：a ．脊柱、颅骨硬膜和菱脑受累；b ．幕上畸形发生率高；c ．伴随畸形发生率高：包括神经管闭合不全、脑膜膨出、脊髓脊膜膨出和脑积水。
颅脑先天畸形的分类
*导读：颅脑先天畸形包括多种情况产生的异常，像在胎儿
时期或出生后神经组织和器官的形成或成熟出现异常、婴儿出生时发生损失或生长发育的过程中出现异常等，都属于颅脑先天畸形的范畴。
发生颅脑先天畸形，可能导致颅脑的形态改变和出现不同种类的神经系统功能障碍。
可分为器官形成障碍、组织发生障碍、细胞或分子水平功能异常三大方面。
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颅脑先天畸形包括多种情况产生的异常，像在胎儿时期或出生后神经组织和器官的形成或成熟出现异常、婴儿出生时发生损失或生长发育的过程中出现异常等，都属于颅脑先天畸形的范畴。
发生颅脑先天畸形，可能导致颅脑的形态改变和出现不同种类的神经系统功能障碍。
可分为器官形成障碍、组织发生障碍、细胞或分子水平功能异常三大方面。
*器官形成障碍
患者可能会出现神经管闭合畸形、出现颅裂、脑膜/脑膨出、先天性皮毛窦、胼胝体脂肪瘤、胼胝体发育不全等。
有的患者出现憩室形成畸形，导致视-隔发育不良或前脑无裂畸形。
还有的
患者神经元移行异常，出现无脑回畸形、巨脑回畸形、多小脑回畸形、脑裂畸形、灰质异位。
还可能产生外貌的异常像脑小畸形和脑大畸形。
器官形成出现障碍，容易发生破坏性的病变，如积水性无脑畸形、脑穿通畸形囊肿。
*组织发生障碍
主要表现为血管性病变、先天性肿瘤以及神经皮肤综合征。
结节硬化、斯-威氏综合征、神经纤维瘤病都属于神经皮肤综合征。
*细胞发生障碍
细胞发生障碍可表现为营养不良，包括脑白质营养不良和轴索营养不良。
除此之外还可能出现神经元变性和先天性代谢性异常，如氨基酸尿症、粘多糖沉积病、脂质沉积病。
对于颅脑先天畸形的治疗，主要是采取手术。
如果患者已经出现严重的智力低下、瘫痪、失明等神经症状，就不适合进行手术，病情治疗效果大多不理想。
手术一般选择在出生后一个月到满周岁之间进行。
如果年纪稍大再进行手术，可以接着进行组织修复和整形。
