关于常见先天性颅脑发育畸形的影像诊断课件

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先天性颅脑发育畸形影像课件(1)

03
04
胼胝体发育不良：胼胝体缺失或发育不全
颅面畸形：面部骨骼发育异常，如唇裂、腭裂等
影像学表现特点
01
颅骨畸形：颅骨形态异常，如颅缝早闭、颅骨缺损等
02
脑实质异常：脑实质密度、信号异常，如脑室扩大、脑实质萎缩等
03
脑血管异常：脑血管形态、血流异常，如脑血管畸形、脑血管狭窄等
04
脑膜异常：脑膜增厚、强化，如脑膜炎、脑膜瘤等
05
脑脊液异常：脑脊液信号、流量异常，如脑积水、脑脊液漏等
影像学诊断要点
颅脑发育畸形的影像学表现：包括 01 脑室系统、脑实质、颅骨等异常
脑室系统异常：包括脑室扩大、脑 02 室缩小、脑室畸形等
脑实质异常：包括脑实质发育不良、 03 脑实质萎缩、脑实质出血等
颅骨异常：包括颅骨畸形、颅骨缺 04 损、颅骨发育不良等
01
02
03
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临床表现
01
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生长发育迟缓：如生长发育迟缓、身材矮小、体重不足等
03
神经功能障碍：如癫痫、智力低下、运动障碍等
02
脑组织畸形：如脑积水、脑室扩张、脑组织萎缩等
颅骨畸形：如颅骨缺损、颅骨凹陷、颅骨凸起等
影像学检查方法
影像学检查技术
CT扫描：对颅脑进 1 行横断面扫描，可显示颅脑结构及病变情况
先天性颅脑发育畸形的影像学诊断与鉴别诊断
影像学诊断原则
01 明确病变部位：根据影像学检查结果，确定病变的部位和范围。 02 确定病变性质：根据影像学检查结果，判断病变的性质，如肿瘤、血
管畸形、脑积水等。
03 确定病变程度：根据影像学检查结果，判断病变的严重程度，如肿瘤的大小、血管畸形的程度等。

颅脑先天性疾病影像诊断PPT课件

对较高。
颅脑先天性疾病影像诊断的展望
技术进步
随着医学影像技术的不断发展和进步，未来将有更先进的设备和方法用于颅脑先天性疾病的诊断。
个性化治疗
基于影像诊断的结果，未来将能够制定更加个性化的治疗方案，提高治疗效果和患者的生活质量。
远程诊断
随着互联网和通讯技术的发展，远程影像诊断将成为可能，使得专家能够在远离医院的地方对患者的影像资料进行远程分析和诊断。
分类
根据病变的性质和部位，颅脑先天性疾病可以分为多种类型，如脑积水、先天性脑发育不全、先天性脑囊肿等。
发病机制与病因
发病机制
颅脑先天性疾病的发病机制主要与遗传因素、环境因素、母体疾病等多种因素有关。
病因
常见的病因包括染色体异常、基因突变、孕期感染、辐射暴露、药物影响等。
临床表现与诊断
脑血管畸形在影像学上表现为血管结构异常，可能导致颅内出血、癫痫等症状。
脑血管发育不良在影像学上表现为血管管径异常、走行扭曲等，可能影响脑部供血。
动脉瘤
动脉瘤在影像学上表现为血管壁局部膨出，可能导致颅内出血、蛛网膜下腔出血等症状。
04
颅脑先天性疾病影像鉴别诊断
颅骨先天性疾病影像鉴别诊断
X线平片可以显示颅骨的异常形态，如先天性颅骨缺损、颅缝早闭等，为进一步诊断提供线索。
X线平片检查具有操作简便、费用低廉等优点，但分辨率较低，对软组织病变的诊断价值有限。
CT检查
CT检查是一种断层扫描技术，能够更清晰地显示颅脑内部结构和病变。
CT检查可以发现颅内先天性发育异常，如脑积水、蛛网膜囊肿等，以及颅内占位性病变。
脑灰质异位
解释脑灰质异位的典型影像特征，如灰质团块状异常、颅内压增高等，以及与相似疾病的区分依据。

颅脑先天畸形PPT课件

▪ 本病包括胼胝体缺如和部分缺如。胼胝体发育不全常伴三脑室上移，两侧脑室分离，及合并其他畸形。
▪ 临床可无症状，或有癫痫，智力不全。
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CHENLI
22
CT：
▪ 横断面侧室前角呈八字形分离，侧室后部扩大呈“蝙蝠翼状”。（三脑室上移伸入半球间裂，甚至形成囊肿）
▪ 冠状位狭窄的前角和体部间向外成角，三脑室向上膨出，插入两侧室之间，严重者可上升到半球纵裂的顶部。
CHENLI
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2、积水型无脑畸形
由于胚胎时期颈内动脉发育不良，至大脑前中动脉供血区的脑组织发育异常。
CT：大脑半球低密度，脑实质消失，呈脑
脊液密度。部分基底节、枕叶及小脑发育正常。
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CHENLI
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2岁
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CHENLI
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（二）脑沟、裂和脑回发育畸形
1、前脑无裂畸形
▪ 胚胎4～8周时前脑形成障碍。大脑不分裂或分裂不全，伴侧脑室无分裂，无大脑镰、胼胝体、和透明隔。
▪ 分型：无脑叶型和有脑叶型。
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CHENLI
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CT：
▪ 无脑叶型：
无正常大脑半球，仅有薄的脑皮质围绕单一扩大的脑室。三脑室扩大成为扩大脑室的一部分。
透明隔、胼胝体、大脑镰、纵裂缺如。
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1岁，无脑回畸形
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CHENLI
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非融合型：
脑裂和侧脑室相连，附近脑回增厚，及室管膜下灰质异常。融合型：
裂隙两端融合达脑白质，不与侧脑室相通，两边相贴，不含脑脊液。
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CHENLI
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20岁，脑裂畸形

颅脑先天畸形诊断与治疗PPT

临床应用前景
诊断技术：CT、 MRI等影像学技术的应用
治疗方法：手术治疗、药物治疗、康复治疗等
发展趋势：个性化治疗、微创手术、基因治疗等
挑战与机遇：技术进步、政策支持、市场需求等
THEME TEMPLATE
感谢观看
诊断流程
影像学检查：进行CT、 MRI等检查，观察颅脑结构异常
体格检查：观察患者头部、面部、五官等外观特征
病史采集：了解患者家族史、出生史、发育史等
实验室检查：进行血常规、生化等检查，排除其他疾病
可能
遗传学检查：进行基因检测，了解遗传因素对颅脑畸形的
影响
诊断结果：根据以上检查结果，综合分析，得出诊断结
激素治疗：用于改善内分泌失调，如甲状腺素、生长激素等
神经营养药物：用于促进神经细胞再生和修复，如神经节苷脂、神经生长因子等
免疫调节药物：用于调节免疫系统，如环孢素、他克莫司等
其他治疗方法
手术治疗：通过手术矫正畸形，改善脑部功能药物治疗：使用药物改善症状，如癫痫、头痛等康复治疗：通过康复训练，提高患者的生活质量心理治疗：通过心理咨询和治疗，帮助患者适应疾病和治疗过程
论
诊断注意事项
详细询问病史，包括家族史、出生史、发育史等
仔细进行体格检查，包括神经系统检查、颅骨检查等
结合影像学检查，如CT、 MRI等，明确畸形类型和程度
注意与其他颅脑疾病相鉴别，如颅内肿瘤、脑血管疾病等
定期随访，观察病情变化，及时调整治疗方案
颅脑先天畸形的治疗
章节副标题
手术治疗
早期治疗：及时进行手术或药物治疗，减少畸形对大脑发育的影响
预后评估：根据治疗效果和预后情况，评估预防效果

常见先天性颅脑发育畸形的影像诊断90页PPT

有不变的承诺，踏上旅途，义无反顾。 40、对时间的价值没有没有深切认识的人，决不会坚韧勤勉。
6、最大的骄傲于最大的自卑都表示心灵的最软弱无力。——斯宾诺莎 7、自知之明是最难得的知识。——西班牙 8、勇气通往天堂，怯懦通往地狱。——塞内加 9、有时候读书是一种巧妙地避开思考的方法。——赫尔普斯 10、阅读一切好书如同和过去最杰出的人谈话。——笛卡儿
常见先天性颅脑发育畸形的影像诊断
36、“不可能”这个字(法语是一个字 )，只在愚人的字典中找得到。--拿破仑。 37、不要生气要争气，不要看破要突破，不要嫉妒要欣赏，不要托延要积极，不要心动要行动。 38、勤奋，机会，乐观是成功的三要素。(注意：传统观念认为勤奋和机会是成功的要素，但是经过统计学和成功人士的分析得出，乐观是成功的第三要素。

颅脑先天发育畸形课件PPT

2、CT：侧脑室上方有低密度阴影，CT值为负值，并向下伸展到侧脑室之间，或伸向半球间裂。少数情况下可见周边部钙化。
3、MRI：显示胼胝体脂肪瘤的最佳方法。
可表现为中线部对称的巨大脂肪肿块，占据半球间裂；
也可表现为条带状肿块影包绕胼胝体的压部，甚至扩延至整个胼胝体。可显示为短T1长T2的高信号肿块，位于中线处。并同时可显示与胼胝体的毗邻关系及胼胝体的形态异常。胼胝体脂肪瘤和胼胝体是分开的，并由于化学位移伪影的包绕，二者常有明显的分界。
最好发的部位是半球间裂，通常称为胼胝体脂肪瘤。
最常见的胼胝体脂肪瘤位于胼胝体膝部，一般较小。较大者可累及整个胼胝体。
颅内脂肪瘤亦可见于其他部位如四叠体池、鞍上区、脚间池及桥小脑池等。
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【影像表现】
1、X线平片：只能显示中线钙化及脂肪的低密度，对本病的定性诊断是很困难的。
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颅脑先天发育畸形
范国光
中国医科大学附属二院
2021/3/10
1
前言
颅脑先天发育畸形种类很多，往往是多种畸形同时并存。
其中约60%查不出病因 20%为遗传因素 10%为自发性染色体突变另外10%由环境因素如感染、缺血或中毒等原因所致。
由于颅脑先天发育畸形是器官形成多个阶段障碍的结果，因而系统地对脑先天畸形的分类是十分困难的。本节按照每一种畸形并结合其影像学分别进行叙述而不是按照分类法进行叙述。
正常早产儿：在出生后6个月以内可表现为脑沟浅，数目少，与巨脑回畸形相类似，但一般不伴有脑皮层的增厚及脑白质的变薄。随着小儿年龄的增长，可在2-3岁恢复正常。在此年龄段的小儿诊断时了解出生时的妊娠月份是十分必要的。

常见先天性颅脑发育畸形的影像诊断PPT课件

常见先天性颅脑发育畸形的影像诊断
影像中心夏俊立
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1
概述
先天性颅脑发育畸形是由胚胎期神经系统发育障碍所致，是颅脑疾病的重要组成部分，最多见于新生儿、婴幼儿和儿童，约占全身畸形的10%。
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2
正常脑的发育，可分为神经管形成、原始细胞的分化增生、神经元移行、髓鞘形成等阶段。每一阶段都有严格的时限，某一阶段的发育障碍，势必影响本阶段以及以后阶段的发育，并导致先天性畸形，可为单一畸形，亦可为复合性畸形。
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无脑叶型前- 脑无裂畸形
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半脑叶型前脑无裂畸形CT及MRI表现
纵裂池及大脑镰部分形成：后部明显单脑室变小：后方分开丘脑上部分开：形成第四脑室雏形脑质相对增多
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半脑叶型前脑无裂畸形病理标本
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42
半脑叶型前脑无裂畸形 -
正常情况下胼胝体周围两侧大脑半球皮质相互不连续。
为后脑先天性发育异常
病因：胚胎期第四脑室出孔闭锁、小脑蚓部融合不良、神经管闭合不全、脑脊液动力学改变。
第四脑室正中孔及侧孔闭锁，阻断了脑脊液从第四脑室到蛛网膜下腔的循环，致使其囊状扩大并向后生长。
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26
病理改变：小脑蚓部缺如或发育不良，第四脑室囊状扩大和脑积水，后颅凹容积增大、天幕及窦汇抬高，可伴有胼胝体发育不良、脑膜膨出等畸形。
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5
常见颅脑发育畸形
脑膜脑膨出、脑膜膨出、脑膨出胼胝体发育不全 Dandy-Walker畸形前脑无裂畸形视隔发育不良无脑回畸形和/或巨脑回畸形脑裂畸形灰质异位积水型无脑畸形脑穿通畸形
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6
1、脑膜脑膨出、脑膜膨出、脑膨出

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合双侧脑室形成：仅于额角融合呈方形丘脑分离：第三脑室形成
脑叶型前脑无裂畸形病理标本
脑叶型前脑无裂畸形
脑叶型前脑无裂畸形伴结节性硬化
鉴别诊断：重度脑积水，多能显示各脑叶及各脑室，大脑镰及各半球间裂存在，不伴有面部畸形。
2、突出部分的CT值测定/信号表现，可区分是脑脊液还是脑组织。
3、增强扫描可见膨出物组织与相应颅内组织的强化相同。
4、MPR重建图像显示更加直观、清晰。
枕部脑膜脑膨出
脑膜脑膨出
脑膜膨出（由颅底突出于鼻咽腔）
颅内容物通过颅骨缺损突出于颅腔之外，是本病的特征性表现。
2、胼胝体发育不全
临床表现：小脑性共济失调、运动发育迟缓、智力低下、癫痫发作、颅内压增高及脑积水等。
Dandy-Walker畸形典型CT、MRI表现
第四脑室极度扩张并向后延伸或后颅凹巨大囊肿并与第四脑室呈宽口交通，小脑蚓部缺如。
小脑半球受压，向前外侧移位，脑干前移，枕骨变薄。
后颅凹容积增大、天幕及窦汇抬高，并有不同程度脑积水。
常见颅脑发育畸形
脑膜脑膨出、脑膜膨出、脑膨出胼胝体发育不全 Dandy-Walker畸形前脑无裂畸形视隔发育不良无脑回畸形和/或巨脑回畸形脑裂畸形灰质异位积水型无脑畸形脑穿通畸形
1、脑膜脑膨出、脑膜膨出、脑膨出
发生机理：胚胎学支持在妊娠的4-6周神经外胚层和中胚层发育障碍，形成神经管闭合不全所致，常伴有脑的发育异常，可合并其他先天性畸形。
关于常见先天性颅脑发育畸形的影像诊断
概述
先天性颅脑发育畸形是由胚胎期神经系统发育障碍所致，是颅脑疾病的重要组成部分，最多见于新生儿、婴幼儿和儿童，约占全身畸形的10%。
正常脑的发育，可分为神经管形成、原始细胞的分化增生、神经元移行、髓鞘形成等阶段。每一阶段都有严格的时限，某一阶段的发育障碍，势必影响本阶段以及以后阶段的发育，并导致先天性畸形，可为单一畸形，亦可为复合性畸形。
Dandy-Walker综合征
鉴别诊断：后颅凹巨大蛛网膜囊肿致第四脑室受压、变形并前移，两者不相通，可伴脑积水。
4、前脑无裂畸形
该病约发生于胚胎4-8周，端脑分化为将来形成两侧大脑半球的脑泡的过程中发育障碍，是大脑半球不分离或分离不全。
常伴有中线区面部畸形，如独眼畸形、头发育不全畸形、中线唇裂、双眶间距过近等。
无脑叶型前脑无裂畸形：大脑呈单一脑球，体积小，没有分隔两侧半球的纵裂。影像上显单一的巨大脑室。无大脑纵裂，无大脑镰，无胼胝体。这种严重畸胎患儿存活时间不长，出生后不久即夭折
半脑叶型前脑无裂畸形：大脑球及单脑室部分分开，但不能完全形成两侧半球。
脑叶型前脑无裂畸形：大脑分裂两个大脑半球，但有部分融合，侧脑室前部融合，后部分离。
胼胝体是连接左右两侧大脑半球的横行神经纤维束，是大脑半球中最大的连合纤维。这些神经纤维在两半球中间形成弧形板，其后端叫压部，中间叫体，前方弯曲部叫膝，膝向下弯曲变簿叫嘴。其发育不全发生于胚胎第8周，为胼胝体前驱终板的再联合分离所致。
胼胝体发育不全的病因不明，部分有家族史。分为胼胝体完全缺如和部分缺如，常伴第三脑室上移、两侧脑室分离，也可合并其他畸形，如胼胝体脂肪瘤、脑膜脑膨出、Dandy-Walker畸形。
病因：胚胎期第四脑室出孔闭锁、小脑蚓部融合不良、神经管闭合不全、脑脊液动力学改变。
第四脑室正中孔及侧孔闭锁，阻断了脑脊液从第四脑室到蛛网膜下腔的循环，致使其囊状扩大并向后生长。
病理改变：小脑蚓部缺如或发育不良，第四脑室囊状扩大和脑积水，后颅凹容积增大、天幕及窦汇抬高，可伴有胼胝体发育不良、脑膜膨出等畸形。
临床上可有癫痫、智力低下等表现。
胼胝体发育不全CT和MRI表现
1、胼胝体完全或部分不显示 2、侧脑室改变：侧脑室体部分离、平直，
正常弧形弯曲消失或呈抱球状。 3、第三脑室改变：第三脑室增宽、上移，
插入侧脑室体部之间，程度各异，严重者可达半球间裂的顶部。
胼胝体发育不良病理标本
胼胝体完全缺如
脑膜膨出是指硬脑膜和蛛网膜突出于颅骨缺损之外，内含脑脊液，并与蛛网膜下腔想通；脑膜脑膨出除含有硬脑膜和蛛网膜外还含有脑组织，严重时尚有部分脑室；脑膨出为仅含有脑组织，膨出部分脑组织物，大多于出生时即可发现。
CT及MRI表现
1、脑脊液或/和脑组织经骨质缺损突出于脑外。
一般来说，脑发育障碍出现的越早，其异常程度就越严重。
CT及MRI多可较好的显示先天性颅脑发育畸形的类型、位置和程度，为最佳检查方法。
病因
导致先天性颅脑发育畸形的病因很多，其中约60%原因不明，20%为遗传性因素， 10%为自发染色体突变，10%由环境因素如感染、缺血、中毒等所致。
胼胝体发育不全
胼胝体发育不全
胼胝体发育不全
胼胝体发育不全伴脂肪瘤
胼胝体发育不全伴脂肪瘤
本病的典型表现为正常的胼胝体不显示，伴有两侧脑室分离、第三脑室上移。
3、先天性第四脑室中-侧孔闭锁综合征（Dandy-Walker畸形）
为后脑先天性发育异常
无脑叶型前脑无裂畸形CT及MRI表现
单一脑球：无半球间裂及大脑镰单一脑室：被单一脑球部分包绕，呈圆形
或“U”型双侧丘脑融合：无第三脑室脑实质较少幕下结构可正常
无脑叶型前脑无裂畸形病理标本
无脑叶型前脑无裂畸形
无脑叶型前脑无裂畸形
无脑叶型前脑无裂畸形
半脑叶型前脑无裂畸形CT及MRI表现
纵裂池及大脑镰部分形成：后部明显单脑室变小：后方分开丘脑上部分开：形成第四脑室雏形脑质相对增多
半脑叶型前脑无裂畸形病理标本
半脑叶型前脑无裂畸形
正常情况下胼胝体周围两侧大脑半球皮质相互不连续。
脑叶型前脑无裂畸形CT及MRI表现
半球间裂及大脑镰：几乎完全形成大脑基本分离成两半球：仅于前方部分融