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《罕见病诊疗指南（2019年版）》要点自身免疫性胰岛素受体病（AIR），（2）概述自身免疫性胰岛素受体病（AIR），又称B 型胰岛素抵抗（TBIR）。
是由于胰岛素受体自身抗体（IRAs）导致的一种罕见病。
AIR 好发于非洲裔美国女性，主要临床表现为高血糖、黑棘皮征、自身免疫性疾病等，少数患者病程中会出现低血糖。
病因和流行病学由于AIR非常罕见，目前确切的患病率不详。
AIR 病因目前尚不明确。
多数人认为是由于自身免疫紊乱导致了IRAs 的产生而致病。
临床表现高血糖是AIR最常见的临床表现。
但在没有干预的情况下患者可以自发缓解而维持血糖水平正常。
AIR是自身免疫性低血糖的主要原因之一，约25％的患者在病程中会出现自发性低血糖。
约50％的患者存在黑棘皮征。
此外，多囊卵巢、高雄激素血症表现在该类患者中也不少见。
AIR患者常伴发其他的自身免疫性疾病，其中以系统性红斑狼疮最为常见，约占50％。
此外，还有原发性胆汁性肝硬化、皮肌炎、硬皮病等。
AIR还可以表现为霍奇金淋巴瘤、多发性骨髓瘤等的副肿瘤综合征表现。
辅助检查1. 胰岛素水平：对于糖耐量正常的非肥胖个体，空腹胰岛素水平超过150pmol/L 或口服葡萄糖耐量试验中峰值胰岛素水平超过1500pmol/L 提示该病。
2. 甘油三酯：AIR患者甘油三酯水平正常或偏低。
3. 脂联素：AIR患者脂联素水平升高。
4. IRAs：IRAs对诊断具有重要价值。
5. 抗核抗体谱：如怀疑合并系统性红斑狼疮、皮肌炎等，完善抗核抗体谱检查有助于诊断其他自身免疫性疾病。
诊断目前尚无特异性临床特征可用于诊断该病。
患有黑棘皮病和可疑自身免疫性疾病的患者，空腹胰岛素浓度显著升高，需考虑AIR。
每日外源性胰岛素用量＞3U/kg 的非肥胖患者也需怀疑AIR。
如检测到IRAs 可确诊。
确诊为AIR 的患者需评估是否存在其他自身免疫性疾病。
反过来，如发现其他自身免疫性疾病也有助于确认AIR 诊断。
选择性眼动脉化疗术治疗视网膜母细胞瘤中国专家共识（最全版）视网膜母细胞瘤（retinoblastoma）是来源于视网膜胚基的恶性肿瘤，此肿瘤是一种常染色体显性遗传性疾病，并有家族史。
绝大多数发生在3岁以内的婴幼儿，6岁以上罕见。
中国抗癌协会肿瘤介入分会儿童肿瘤专家委员会组织全国专家，对视网膜母细胞瘤的病因、诊断要点及病理学特征进行归纳总结，并制定了选择性眼动脉化疗术治疗视网膜母细胞瘤的手术规范要领。
一、病因约40%的病例属于遗传型，为常染色体显性遗传；少数遗传型病例有体细胞染色体畸变约60%的病例属于非遗传型。
其发病系患者视网膜母细胞发生突变所致。
二、诊断要点1．临床表现：临床上最常见的是白瞳症（"猫眼症"），其他的症状还有外斜视、眼红眼痛、视力下降、眼球突出等。
2．辅助检查：主要是眼底检查，还有B超、CT及MRI。
三、鉴别诊断1．Coat’s病：Coat’s病是一种以毛细血管扩张为特征的原发性视网膜血管畸形，相对于视网膜母细胞瘤而言：（1）其发病年龄较晚，高峰期为6～8岁；（2）极少钙化；（3）增强CT扫描表现为视网膜下渗出物与玻璃体分界处的视网膜线状强化，渗出物无强化，不同于视网膜母细胞瘤；（5）视网膜积液由于富含脂蛋白故MRI上T1WI和T2WI均呈高信号。
2．永存原发玻璃体增殖症（PHPV）：PHPV是胚胎期原始玻璃体未消失，且继续增生的一种玻璃体先天异常。
CT显示晶状体后与视盘之间有管状、三角形的高密度影提示Cloquet’s管存在，增强扫描因明显强化而更容易发现，是本病的特征性表现，可伴有眼球缩小，眼球内无钙化。
四、分期采用国际分类眼内视网膜母细胞瘤分期标准（Intraocular International Retinoblastoma classify，IIRC分期）。
1．Group A（风险非常低）：小的独立的远离关键结构的肿瘤（直径≤3 mm，局限于视网膜内，距黄斑>3 mm，距视盘>1.5 mm，无玻璃体、视网膜下播散）。
视网膜母细胞瘤的病因
视网膜母细胞瘤的病因有哪些？视网膜母细胞瘤是一种常见于儿童，愈后极差，所以我们一定要及时了解视网膜母细胞瘤的病因，才可做到及时预防，专家为大家详细介绍的关于视网膜母细胞瘤的病因：
①约40%的病例属于遗传型，是由患病或基因携带者父母遗传所致，或正常父母生殖细胞突变所致，为常染色体显性遗传。
这类患者发病早，约85%为双眼发病，有多个病灶，易发生第2恶性肿瘤。
约15%为单眼发病，其原因可能是视网膜母细胞瘤基因外显不全。
一般公认本病外显率为90%左右。
临床上将双眼视网膜母细胞瘤、有家族史的单眼视网膜母细胞瘤或多病灶的单眼视网膜母细胞瘤归入遗传型。
②约60%的病例属于非遗传型，其发病系患者视网膜母细胞发生突变所致，不遗传，发病较迟，多为单眼发病，单个病灶，不易发生第2恶性肿瘤。
③少数遗传型病例(约5%)有体细胞染色体畸变。
主要表现为周围血淋巴细胞中存在13号染色体长臂中间缺失。
不同的病例缺失节段长短不同，但均累及13号染色体长臂1区4带(13q14)，经高分辨染色体显带确定最小的缺失节段为13q14.2。
这类患者除视网膜母细胞瘤外，依其染色体缺失节段大小不同，常伴有轻重不等的全身异常。
主要表现为智力低下和发育迟滞，还可出现小头畸形、多指畸形及先天性心脏病。
以上是关于“视网膜母细胞瘤病因”的相关介绍，希望对您有所帮助！。
附件10儿童视网膜母细胞瘤诊疗规范(2019年版)一、概述视网膜母细胞瘤(retinoblastoma，Rb)是小儿眼部最常见的恶性肿瘤，其发病率在所有年龄段眼部恶性肿瘤中排第三位，起源于原始视网膜干细胞或视锥细胞前体细胞。
视网膜母细胞瘤是一种婴幼儿疾病，95％的病例发生在5岁之前。
2/3的视网膜母细胞瘤患者会出现单侧疾病，中位年龄峰值为2～3岁。
主要包含为两种不同临床表型：（1）双侧或多灶遗传型（约占所有病例的40%），其特征在于存在RB1基因种系突变，多灶视网膜母细胞瘤的基因突变可以来源于父辈先证者，也可来源于新的种系突变；（2）单侧或单灶型（约占所有病例的60%），其中90％为非遗传性，约15%的单侧型病例携带种系突变。
视网膜母细胞瘤是一种独特的肿瘤，基因型可影响疾病的易感性，倾向于常染色体显性遗传，外显率极高（85%～95%）。
新生儿RB的发生率为1/20000～1/15000。
全世界每年大约有9000例新增患者。
我国每年新增患者约为1100例，且84%为眼内期晚期高风险患者。
二、本规范适用范围本规范适用于经眼底检查、眼眶CT、眼眶MR、头颅MR、胸部X线片、腹部超声临床诊断为眼内期视网膜母细胞瘤患者及眼摘后存在高危病理因素的患者。
除外眼外期患者及难治复发眼内期患者。
三、诊断（一）临床表现由于绝大多数是婴幼儿患者，早期不易被家长注意。
1.白瞳症：俗称“猫眼”，即瞳孔可见黄白色反光。
肿瘤发展到眼底后极部，经瞳孔可见黄白色反光，如猫眼样的标志性白瞳症。
2.斜视：患眼可因肿瘤位于后极部，视力低下，而发生知觉性斜视。
3.继发青光眼：患者因高眼压疼痛，患儿哭闹才被发现就医。
4.“三侧”视网膜母细胞瘤：是指同时存在双眼视网膜母细胞瘤和不同期颅内肿瘤的联合疾病，占所有双眼视网膜母细胞瘤的10%以下。
大多数颅内肿瘤为松果体区PNET（松果体母细胞瘤），其中，有20%～25%的肿瘤位于蝶鞍上或蝶鞍旁。
三侧视网膜母细胞瘤的诊断中位年龄为23～48个月，而双侧视网膜母细胞瘤诊断和脑瘤诊断之间的间隔时间一般为20个月以上。
中国视网膜母细胞瘤诊断和治疗指南视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤，严重危害患儿的生命及视功能。
一、流行病学RB是婴幼儿最常见的恶性肿瘤，占儿童恶性肿瘤的2%~4%,其患病率为1/20000-1/15000,其中约95%发生在5岁以前。
单侧性RB(单眼RB)约占75%,发病年龄在2~3岁；双侧性RB(双眼RB)发病更早；三侧性RB是指在双眼发病的基础上，蝶鞍或松果体出现原发肿瘤，属于双眼RB的一种特殊类型。
每年全球范围新发患者约9000例，我国每年新增患者约IlOo例。
美国和丹麦的研究结果表明，在过去的40年里，RB发病率一直保持稳定。
RB的发病没有种族和性别倾向。
低收入国家的RB患者生存率＜30%,高收入国家RB患者生存率＞95%。
环境因素可能是RB的重要致病因素之一，尤其单眼RB。
可能的危险因素包括放射暴露、高龄双亲、父母职业、试管受精、人类乳头瘤病毒(humanpapillomavirus,HPV)感染等。
二、发病机制肿瘤的发生和发展是一个复杂的过程，有很多影响因素，常因内外环境改变导致调节细胞增殖、黏附、分化和凋亡等重要进程的基因失常而启动。
RB 的发生和发展也受环境、基因、表观遗传等多种因素共同影响。
三、诊断（一）症状和体征RB患者多因眼外观异常就诊，瞳孔区发白（白瞳症）和斜视是最主要的就诊原因，部分患者会出现眼红和眼部不适（揉眼）。
较大年龄患儿会主诉视力下降、眼前黑影等症状。
三侧性RB可出现头痛、呕吐、发热、癫痫发作。
早期病变扁平或隆起于视网膜表面，呈白色或半透明状，表面光滑边界清；随着病情发展，内生型肿瘤向玻璃体腔内突起，肿瘤细胞在玻璃体内播散种植，引起玻璃体混浊。
外生型肿瘤则在视网膜下形成肿块，常常引起明显的渗出性视网膜脱离。
眼内较大的肿瘤会引起虹膜红变、继发性青光眼、角膜水肿、玻璃体出血等；有些坏死性RB会引起明显的眼周围炎性反应，呈眼眶蜂窝织炎表现。
