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怎么诊断先天性巨结肠？
一、概述
直肠肛管先天性疾病种类繁多，先天性巨结肠就是其中一种。
先天性巨结肠如果不及时治疗，可能引起各种并发症，如肠梗阻、小肠结肠炎、肠穿孔、腹膜炎等，严重时还会危及生命。
所以，患者应该及早确诊，及时治疗。
某同事在医院学习了一些诊断先天性巨结肠的方法，借此平台和大家分享一下。
二、步骤/方法：
1、婴儿和儿童巨结肠多有典型病史及顽固性便秘和逐渐加重的腹胀，表现为慢性不全性结肠梗阻。
为明确诊断并了解病变部位和范围．应作详细检查。
2、腹部X线检查：可见扩张充气的结肠影，或表现为结肠梗阻。
3、钡灌肠：少量钡剂灌肠．以了解痉挛段的长度和排钡功能；钡剂24小时后仍有残留是巨结肠的佐证
4、直肠测压：是检查先天性巨结肠有效的方法，以了解肛管有无正常松弛反射。
5、直肠粘膜组织化学检查：直肠粘膜下固有层进行组化染色可见乙酰胆碱酯酶阳性染色的神经纤维。
6、活体组织检查：取粘膜下及肌层组织病理检查以确定有无神经节细胞存在。
7、通过以上检查基本可以确诊了，接下来就应该积极配合医生
进行相关治疗。
诊断先天性巨结肠的分析作者：衡长青来源：《中外医疗》2011年第06期【摘要】本文通过分析新生儿先天性巨结肠的X线表现,探讨了新生儿先天性巨结肠的X 线诊断和鉴别诊断。
【关键词】先天性巨结肠钡灌肠X线诊断【中图分类号】 R574 【文献标识码】 A 【文章编号】 1674-0742(2011)02(c)-0089-011资料与方法1.1一般资料2001年3月至2009年9月收治经X线检查确诊为先天性巨结肠新生儿l7例,男l2例,女5例,年龄9～28d,均为足月儿,临床表现为出生后胎粪排出延迟,逐渐出现腹胀、呕吐和便秘。
9例腹胀明显,呕吐物开始时含有少量胆汁,后呕出粪样液体。
经过用开塞露治疗,症状得到缓解,有2例3d前开始排恶臭稀便。
1.2方法腹部平片,摄立位片时嘱陪人抓紧新生儿的双上臂固定后摄片,摄卧位片时让新生儿仰卧在诊视床上摄片。
了解新生儿肠腔有否胀气及有否低位肠梗阻或穿孔。
钡灌肠检查,先调制好钡剂,用生理盐水和医用硫酸钡调制成30%(W/V)浓度的低张稀钡混悬液约150mL,用钡桶盛装。
在X线诊视床上铺橡胶单、布单,冬天注意保暖,操作者戴手套,取8～10号软质橡胶肛管1条,管尖蘸水,站在新生儿的右侧,托起双下肢暴露肛门,将肛管缓慢轻巧地插入肛门约5cm(一般在肛管后约2cm),再用胶布固定于大腿两侧,以免肛管滑出,不要将肛管球囊充气,将肛管接上钡桶胶管,将钡桶吊高至距床面约50cm。
在X线电视监视下,灌入钡剂,当扩张的肠段充盈后停止钡剂灌入。
拔出肛管后,在透视下调整体位观察,摄取腹部正侧位,在显示病变最清楚位置加摄局部斜位片。
钡灌肠24h后随访是否有钡剂潴留。
1.3鉴别诊断新生儿结肠先天性狭窄,腹部平片均可见肠腔充气扩张,也可出现低位肠梗阻,钡剂检查可显示狭窄及扩张段,但没有移行段。
因为移行段为肠管神经节细胞从无到有的过渡区,只有先天性巨结肠才具有移行段。
新生儿坏死性小肠结肠炎,腹部平片均可见肠腔充气扩张,也可出现低位肠梗阻,但本病腹部平片有肠壁气囊征和(或)门静脉积气,而且临床上多为早产儿,出生后曾有窒息、缺氧、休克的病史,而且有便血。
进步奖二等奖1项，发表论文124篇，其中专家共识或指南5项。
【摘 要】 先天性巨结肠是遗传背景复杂的先天性肠神经系统发育异常性疾病，也是小儿外科临床工作中的常见疾病，以消化道末端肠神经节缺如为典型病理特点，肠梗阻、肠穿孔、严重的巨结肠相关性小肠结肠炎是疾病的主要并发症，尤其在低龄婴幼儿起病的病例中，仍是围术期死亡的主要原因。
近些年来，越来越多的学者在解析其发病机制、遗传特征、治疗手段等方面不断探索创新，但在低龄婴幼儿，尤其是新生儿期寻找创伤小、特异性高、普适性强的早诊方法仍面临巨大挑战，早发现、早干预可以有效改善患儿的生活质量及疾病预后。
本文对先天性巨结肠相关的早期诊断方法进行了系统综述，以期在传统经典的诊断方法上，不断创新求索，综合不同方法的利弊，提高临床应用中的诊断效能，为疾病早期诊断方面的研究提供理论基础。
【关键词】 先天性巨结肠；婴幼儿；临床诊断DOI：10. 3969 / j. issn. 1000-8535. 2023. 05. 001先天性巨结肠又被称（Hirschsprung’s disease，HSCR末端肠神经节细胞缺如为基本病理特征的消化系统先天性畸形，占儿童消化系统出生缺陷疾病谱2广州医药 2023年5月第54卷第5期神经节细胞，病变肠段持续痉挛失去收缩功能，导致长期粪便潴留，近端肠管在压力下代偿性肥厚扩张，造成患儿腹胀、便秘、肠炎、营养发育不良等肠梗阻的临床症状［2］。
对于新生儿期发病的患儿，多在出生后即出现胎便排出延迟、腹胀进行性加重，严重者可发生巨结肠相关性小肠结肠炎，甚至肠穿孔的风险，这也是HSCR患儿新生儿期致死的主要原因。
根据HSCR的病理学分类标准，我国学者将其分为：短段型、常见型（普通型）、长段型和全结肠型，以及更为罕见的全肠型和特殊类型［3］，其中以长段型及以上，即累及横结肠及以上肠段的病理类型，具有更高的术前肠炎反复发作、甚至穿孔的风险。
文献报道，约5%新生儿期起病的患儿因结肠穿孔接受手术造瘘治疗，而术前出现巨结肠相关性小肠结肠炎的概率亦高达6%~60%［4-5］。
改良结肠造影诊断小儿先天性巨结肠33例分析目的：探讨改良结肠造影对小儿先天性巨结肠病的诊断价值，提高术前X 线检查诊断的准确率。
方法：收集我院诊断明确的先天性巨结肠33例的临床资料，进行改良后结肠造影回顾性分析。
结果：所有病例在X线腹平片上都有肠胀气扩张等不全性低位肠梗阻表现。
X线钡灌肠均可见明确的结肠痉挛狭窄段、移行段及扩张段，其中常见型19例，占57.6％；短段型7例，占21.2％；长段型5例，占15％；超短段型合并肛门狭窄1例，占3％；不典型巨结肠1例，占3％。
结论：x线结肠造影安全、简便、有效，是目前公认的诊断先天性巨结肠的首选检查方法。
标签：改良法；结肠造影；先天性；巨结肠先天性巨结肠(Hischspmng disease，HD)是婴幼儿较常见的先天性结肠发育畸形，在消化道先天性畸形中其发生率仅次于直肠肛门畸形，位居第二位。
临床上最常用的影像检查方法是结肠造影，传统的结肠造影方法由于受一些技术因素的影响，诊断准确率不高，我院自2004年12月至2005年lO月，应用改良后的结肠造影方法，对33例临床拟诊HD的患儿进行检查，经临床手术病理证实，改良结肠造影方法诊断准确率达97％，现报告如下。
1 临床资料本组33例，男21例，女12例，男女之比3:2，与文献报道4:1略有不同。
年龄从出生1天新生儿至2岁7个月幼儿，临床均有腹胀、便秘、新生儿胎便排出延迟等表现，33例均行X线立位腹平片及结肠造影检查，其中26例行手术根治及术后病理切片诊断。
2 结果2．1平片表现本组33例，X线腹部平片均可见不同程度的腹部膨隆，大小肠管积气扩张，以外围结肠积气扩张为明显，可见液平面、盆腔直肠区气少或无气等低位性肠梗阻表现。
2．2造影表现结肠造影见病变结肠痉挛狭窄，病变段以上结肠显著扩张，其内可见大量粪便滞留，钡剂与粪便混合形成钡粪混合征。
痉挛狭窄肠管与扩张肠管之间连接形成移行段，形似漏斗状，其中常见型19例，占57.6％；短段型7例，占21.2％；长段型5例，占15％；超短段型合并肛门狭窄1例，占3％；不典型巨结肠1例，占3％。
先天性巨结肠患儿钡透检查前灌肠护理【关键词】先天性巨结肠钡透检查灌肠护理先天性巨结肠是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞在近端结肠，使该肠管肥厚、扩张，是小儿常见的先天性肠道畸形，钡透检查可见到典型的痉挛肠段和扩张肠段，排钡功能差［1］，是确诊先天性巨结肠的重要手段，而钡透前灌肠是否彻底直接影响钡透检查的准确性，2000年1月至2007年3月本科共收治先天性巨结肠患儿25例，将其钡透检查前灌肠护理体会报道如下。
1 临床资料本组共收治先天性巨结肠患儿25 例，其中,男性16例,女性9例。
年龄4 d～7岁，经彻底温盐水灌肠后行钡透检查得以确诊。
2 灌肠方法前期准备:备20 ml或50 ml灌肠注射器一具 ,肛管一根(随年龄选择粗导尿管或16、18号肛管),温盐水 (水温控制在38℃～40℃);患儿取截石位，臀部抬高20°～30°,冬天注意保暖，肛管末端涂石腊油，轻柔插入肛门，缓慢通过狭窄段，一般在到达扩张段之前有轻微的阻力感，此时稍加推移轻轻插入，如果有突然松弛的感觉，同时有恶臭气体，或储留粪便从肛管排出，表示肛管插入扩张段，说明插管成功，取20 ml～50 ml灌肠注射器抽吸生理盐水注入肠道，每次约20 ml作回流式冲洗，使粪便溶解在水内抽出，如此反复多次，直到抽出的水内基本无粪渣为止。
灌洗中可将肛管上下、左右转动以改变其位置，同时可轻柔按摩患儿腹部，促使粪便及气体的排出。
一般灌肠液总量按50 ml/kg～100 ml/kg体重计算，腹部松软而出现皱折，解除腹胀为至。
3 灌肠的护理体会选择肛管根据患儿年龄选择粗细适宜的肛管,头端要圆滑,软硬要适中,或在距肛管头端2 cm～4 cm处再剪出2个小孔,以增加冲洗面积。
灌洗速度应缓慢在腹部轻轻按摩,并注意观察患儿全身情况,如发现患儿面色苍白、出冷汗、口唇紫绀等症状,要终止灌肠,并适当保暖,如无好转,应及时向医师汇报。
肛管进入受阻肛管插入肛门直肠时受阻肛管在插入肛门时,使其痉挛后进入受阻,故插入时要轻缓,以免肛管口摩擦肛门使其受损引起出血。
小儿先天性巨结肠的症状有哪些？常见症状：不排胎便、顽固性便秘、呕吐、腹胀、食欲下降、结肠梗阻一、病史及体征：90%以上患儿生后36～48小时内无胎便，以后即有顽固性便秘和腹胀，必须经过灌肠、服泻药或塞肛栓才能排便的病史。
常有营养不良、贫血和食欲不振。
腹部高度膨胀并可见宽在肠型，直肠指诊感到直肠壶腹部空虚不能触及粪便，超过痉挛段到扩张段内方触及大便。
二、临床表现：1、胎便排出延迟，顽固性便秘腹胀患儿因病变肠管长度不同而有不同的临床表现。
痉挛段越长，出现便秘症状越早越严重。
多于生后48小时内无胎便排出或仅排出少量胎便，可于2～3日内出现低位部分甚至完全性肠梗阻症状，呕吐腹胀不排便。
痉挛段不太长者，经直肠指检或温盐水灌肠后可排出大量胎粪及气体而症状缓解。
痉挛段不太长者，梗阻症状多不易缓解，有时需急症手术治疗。
肠梗阻症状缓解后仍有便秘和腹胀，须经常扩肛灌肠方能排便，严重者发展为不灌肠不排便，腹胀逐渐加重。
2、营养不良发育迟缓长期腹胀便秘，可使患儿食欲下降，影响了营养的吸收。
粪便淤积使结肠肥厚扩张，腹部可出现宽大肠型，有时可触及充满粪便的肠袢及粪石。
直肠指检：大量气体及稀便随手指拨出而排出。
3、巨结肠伴发小肠结肠炎是最常见和最严重的并发症，尤其是新生儿时期。
其病因尚不明确，一般认为长期远前几天梗阻，近端结肠继发肥厚扩张，肠壁循环不良是基本原因，在此基础上一些患儿机体免疫功能异常或过敏性变态反应体质而产生了小肠结肠炎。
也有人认为是细菌和病毒感染引起，但大便培养多无致病菌生长。
结肠为主要受累部位，粘膜水肿、溃疡、局限性坏死，炎症侵犯肌层后可表现浆膜充血水肿增厚腹腔内有渗出，形成渗出性腹膜炎。
患儿全身发问突然恶化，腹胀严重、呕吐有时腹泻，由于腹泻及扩大肠管内大量肠液积存，产生脱水酸中毒高烧、肪快、血压下降，若不及时治疗，可引起较高的死亡率。
三、检查1.X线所见X线钡灌肠检查至今仍为主要的临床诊断方法。
以少量钡剂灌肠后拍正侧位片，可显示典型的痉挛肠段和扩张肠段;移行区呈锯齿状变化，是因为强烈的肠蠕动使钡灌肠影呈现不规则的收缩环，钡剂不能排空。
小儿先天性巨结肠的X线诊断〔附23例分析〕小儿先天性巨结肠的X线诊断摘要：目的总结小儿先天性巨结肠又称小儿赫什朋病的X线诊断经验，评价X线检查对小儿HD的诊断价值。
方法对23例小儿先天性巨结肠作回忆分析，通过拍腹部立位片及钡剂灌肠大肠造影检查，重点观察钡灌肠狭窄段、扩张段及移行段，对影像不典型者观察24h后钡济滞留情况。
结果X线检查诊断小儿先天性巨结肠方法简便，患儿容易接受，能直接发现先天性巨结肠并分型，对小儿先天性巨结肠的诊断、治疗及愈后评估有重要参考价值。
结论尽管医学影像诊断技术飞速开展，普通X线检查仍然是诊断小儿先天性巨结肠的首选关键词：小儿；先天性巨结肠；X线诊断先天性巨结肠又称赫什朋病是婴幼儿常见的先天性消化道畸形，发病率为20～50/10万。
男女比为4：1。
本文总结了我科近年来通过X线检查检出并经手术病理证实的23例，并就其病理根底、X线检查方法、特征表现、鉴别诊断进行探讨，旨在提高对这种疾病的认识。
1资料与方法1.1一般资料选取本院2021年1月～2021年1月小儿先天性巨结肠患儿23例进行回忆性分析。
其中男13例、女10例，年龄7d～2岁。
全部病例均有反复便秘、腹胀，不能自行排便，其中伴呕吐、失水9例；年龄较大儿体质差，身体发育不良3例。
新生儿排胎粪延迟且仅能排出少量干部胎粪2例。
查体：全部病例患儿均有腹胀，叩诊鼓音，听诊肠鸣音减弱。
肛门指检直肠壶腹空虚，拔指后"爆破样"排出较多气体及粪便。
全部病例均进行了X线腹部立位片及钡剂灌肠大肠造影检查，都作了手术治疗，病理诊断为先天性巨结肠，排除了肠肿瘤、肠息肉及其他先天性肠道疾病。
1.2方法全部病例均采用万东X线电视闭路系统钡灌肠检查。
严格掌握适应证，钡灌前拍腹部立位片排除肠穿孔等禁忌证。
钡灌肠前不用清洁灌肠并严禁使用泻药；用生理盐水调剂钡剂，浓度要低但不影响比照为宜。
患儿仰卧平躺诊断床上，身下铺垫卫生纸及塑料布，防止污染诊断床，患儿由家属固定。
