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先天性巨结肠————————————————————————————————作者：————————————————————————————————日期：先天性巨结肠发病机制1.病因研究进展先天性巨结肠症(Hirschsprung?sdisease，HD)是一种以肠道末端神经节细胞完全缺如为特征的消化道畸形，其发病率为1/5000。
有关HD的病因目前尚不完全清楚，但大多数认为本病属多因子遗传性疾病，即由遗传和环境因素共同作用所致。
这些因素包括、遗传、缺血、缺氧、病毒、炎症等。
近年来，随着分子遗传学的不断发展，对HD的病因及发病机制有了更深入的认识，进一步明确了HD是具有多基因遗传特性的先天性发育畸形。
2.发病机制研究进展迄今发现与HD发病相关的基因主要有RET原癌基因(RET)、内皮素3(EDN3)、内皮素B受体(EDNRB)、胶质细胞源性神经生长因子(GDNF)、内皮素转化酶1(ECE1)、编码性别相关转录因子(SOX10)。
现分别对这些基因最近的研究进展作一综述。
(1)RET 原癌基因：RET在十年前偶然被发现。
Martucciello等在一名患全结肠神经节细胞缺乏症女童的10号染色体上发现denovo间隙缺乏，其基因型是46，XX，DEL，10q11.21-q21.2。
随后LyonnetS.等对有HD 家族史的15个家庭进行了基因连锁分析，证实HD的致病基因在10号染色体上，Angrist等对5个散发的HD家庭进行基因连锁分析，发现HD致病基因也出现在10号染色体长臂的近端部分。
在获得人-仓鼠杂交体细胞后，YinL.等观察到在这种保留有10号染色体的缺失和非缺失段的杂交体细胞中，有两个可能与HD的发病有关的额外间隙的缺失。
同时还发现在3个有缺失段的10号染色体上，基因重叠最小区域的特征是可以将这段后选的HD致病基因浓缩至一个不足250bp的片段，而RET原癌基因就定位在该片段上。
Ceccherini等运用PCR技术，重建了RET基因的外显子-内含子的序列结构，运用单链构向多态技术(SSCP)对排列在5-3两端的内含子序列最初的20个外显子进行了分析，结果发现HD病人，RET基因出现了错义突变和无义突变，并有一些碱基对的缺失和插入。
新生儿先天性巨结肠X线诊断及鉴别诊断分析目的：分析新生儿先天性巨结肠诊断及鉴别诊断的影像学特征，提高早期诊断准确率。
方法：回顾性分析2011年2月-2012年7月共20例经X线诊断并经外科手术及术后病理证实为新生儿先天性巨结肠病例的影像表现。
结果：患儿腹部平片表现为肠管不同程度管状积气。
钡剂灌肠检查中10例表现为直肠远端狭窄；6例表现为乙状结肠远端、直肠狭窄，均无明显扩张段及移行段；3例无明显可见的狭窄段、移行段及扩张段；仅1例表现有明显狭窄段、移行段、扩张段。
20例患儿24～48 h随访均可见不同程度钡剂潴留。
结论：钡剂灌肠造影是诊断新生儿先天性巨结肠的首选检查；X线影像表现往往不典型，需要与类似疾病进行鉴别后根据排钡情况及临床表现进行诊断。
标签：新生儿；先天性巨结肠；X线诊断；钡剂灌肠造影；鉴别诊断先天性巨结肠是病变肠壁神经节细胞缺如导致直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤积在近端结肠，使该肠管肥厚、扩张，是小儿常见的先天性肠道畸形，发病率为1/2000～1/5000，男女比3～4：1，有遗传倾向[1]。
该病病变肠管缺乏蠕动并发生功能性肠梗阻，导致肠管僵直。
新生儿期由于肠管内粪便淤积不明显，所致无明显移行及扩张段肠管，新生儿先天性巨结肠X征常不典型。
现将本院2011年2月-2012年7月诊断的20例患儿的X线征进行分析总结如下。
1 资料与方法1.1 一般资料收集分析本院2011年2月-2012年7月经X线诊断、手术及病理证实有完整资料的新生儿先天性巨结肠20例：男16例，女4例；年龄为出生后1 d～1个月，其中5～15 d 18例；足月儿19例，早产儿1例；临床表现：呕吐12例，20例均表现有不同程度的便秘和腹胀、胎粪排出延迟。
20例肛门指诊有不同程度裹手感或狭窄环。
1.2 检查方法20例患儿均采用腹部立位正侧位摄片、钡剂灌肠造影检查。
患儿做钡剂灌肠检查前无需做清洁肠道准备，检查时用生理盐水调制钡剂，浓度宜低；具体操作为：（1）进行胸腹部透视，观察胸腹部情况，排除腹部有肠穿孔、异常致密影等不能进行钡剂灌肠检查的X线征象。
先天性巨结肠症回流灌肠术的研究进展摘要：先天性巨结肠是由消化系统发育异常引起的疾病。
临床治疗以手术为主，结肠回流灌洗不仅是术前的必要准备，也是缓解症状的重要手段，今天，大多数医护人员在临床环境中继续研究和改进结肠回流灌洗术，此外，还对灌肠装置、方法、灌肠溶液等进行了大量研究，以提高灌肠的有效性和质量。
关键词：灌肠液；回流灌肠；先天性巨结肠前言先天性巨结肠(hirschsprung disease，HD)是一种肠道神经发育障碍，也是最常见的儿童疾病之一，它是胃肠道第二常见的先天性消化道畸形疾病[1-2]。
主要临床表现是功能性肠梗阻不全，主要为胎粪性便秘、呕吐、腹胀[3-5]。
目前，唯一有效的治疗方法是手术。
随着时间的推移，医务人员对这种疾病的了解有所提高，手术技术和器械的使用方式也有所改进，先天性巨结肠的治疗正逐渐向早期手术和Ⅰ期根治手术发展。
回流灌肠不仅是一种有效的治疗方法，而且是先天性巨结肠切除术前的强制性肠道准备，其质量直接影响手术结果。
为提高回流灌肠的质量，国内护理界同仁对反流灌肠材料选择、灌肠方法、灌肠液成分等多个课题进行了研究，现总结如下。
1先天性巨结肠回流灌肠的目的和可以解决的问题1.1先天性巨结肠症回流灌肠的目的巨结肠回流灌肠定义回流式洗肠是使用洗肠液通过肛管注入结肠，然后回抽，重复此操作以清除粪便。
标准化的回流灌肠是治疗先天性巨结肠的重要步骤，主要目的是有效清除孩子扩大的结肠内的粪便和气体，保持孩子的肠道功能，为进一步的手术做准备[6-8]。
1.2有效的灌肠可以解决的问题减少粪便堆积并消除腹胀[9-11]；它可以减少毒素的吸收并减轻中毒症状；减少肠管扩张段的延长、改善营养，增加体重；它可以减少并发症（结肠炎、小肠结肠炎、败血症等）并有助于临床诊断[12-15]。
2回流灌肠肛管的选择橡胶肛管管壁厚，不透明，坚硬，侧面无孔，弹性低，易于插入，不易反折，对肠黏膜刺激性强，易损伤肠黏膜，它在临床上很少使用，因为它会导致肠穿孔；硅胶肛管质轻有弹性，管壁有弹性无刺激性，头端侧孔多，有利于排便，管道是透明的，因此可以很容易地看到管道内部。
诊断先天性巨结肠的分析作者：衡长青来源：《中外医疗》2011年第06期【摘要】本文通过分析新生儿先天性巨结肠的X线表现,探讨了新生儿先天性巨结肠的X 线诊断和鉴别诊断。
【关键词】先天性巨结肠钡灌肠X线诊断【中图分类号】 R574 【文献标识码】 A 【文章编号】 1674-0742(2011)02(c)-0089-011资料与方法1.1一般资料2001年3月至2009年9月收治经X线检查确诊为先天性巨结肠新生儿l7例,男l2例,女5例,年龄9～28d,均为足月儿,临床表现为出生后胎粪排出延迟,逐渐出现腹胀、呕吐和便秘。
9例腹胀明显,呕吐物开始时含有少量胆汁,后呕出粪样液体。
经过用开塞露治疗,症状得到缓解,有2例3d前开始排恶臭稀便。
1.2方法腹部平片,摄立位片时嘱陪人抓紧新生儿的双上臂固定后摄片,摄卧位片时让新生儿仰卧在诊视床上摄片。
了解新生儿肠腔有否胀气及有否低位肠梗阻或穿孔。
钡灌肠检查,先调制好钡剂,用生理盐水和医用硫酸钡调制成30%(W/V)浓度的低张稀钡混悬液约150mL,用钡桶盛装。
在X线诊视床上铺橡胶单、布单,冬天注意保暖,操作者戴手套,取8～10号软质橡胶肛管1条,管尖蘸水,站在新生儿的右侧,托起双下肢暴露肛门,将肛管缓慢轻巧地插入肛门约5cm(一般在肛管后约2cm),再用胶布固定于大腿两侧,以免肛管滑出,不要将肛管球囊充气,将肛管接上钡桶胶管,将钡桶吊高至距床面约50cm。
在X线电视监视下,灌入钡剂,当扩张的肠段充盈后停止钡剂灌入。
拔出肛管后,在透视下调整体位观察,摄取腹部正侧位,在显示病变最清楚位置加摄局部斜位片。
钡灌肠24h后随访是否有钡剂潴留。
1.3鉴别诊断新生儿结肠先天性狭窄,腹部平片均可见肠腔充气扩张,也可出现低位肠梗阻,钡剂检查可显示狭窄及扩张段,但没有移行段。
因为移行段为肠管神经节细胞从无到有的过渡区,只有先天性巨结肠才具有移行段。
新生儿坏死性小肠结肠炎,腹部平片均可见肠腔充气扩张,也可出现低位肠梗阻,但本病腹部平片有肠壁气囊征和(或)门静脉积气,而且临床上多为早产儿,出生后曾有窒息、缺氧、休克的病史,而且有便血。
进步奖二等奖1项，发表论文124篇，其中专家共识或指南5项。
【摘 要】 先天性巨结肠是遗传背景复杂的先天性肠神经系统发育异常性疾病，也是小儿外科临床工作中的常见疾病，以消化道末端肠神经节缺如为典型病理特点，肠梗阻、肠穿孔、严重的巨结肠相关性小肠结肠炎是疾病的主要并发症，尤其在低龄婴幼儿起病的病例中，仍是围术期死亡的主要原因。
近些年来，越来越多的学者在解析其发病机制、遗传特征、治疗手段等方面不断探索创新，但在低龄婴幼儿，尤其是新生儿期寻找创伤小、特异性高、普适性强的早诊方法仍面临巨大挑战，早发现、早干预可以有效改善患儿的生活质量及疾病预后。
本文对先天性巨结肠相关的早期诊断方法进行了系统综述，以期在传统经典的诊断方法上，不断创新求索，综合不同方法的利弊，提高临床应用中的诊断效能，为疾病早期诊断方面的研究提供理论基础。
【关键词】 先天性巨结肠；婴幼儿；临床诊断DOI：10. 3969 / j. issn. 1000-8535. 2023. 05. 001先天性巨结肠又被称（Hirschsprung’s disease，HSCR末端肠神经节细胞缺如为基本病理特征的消化系统先天性畸形，占儿童消化系统出生缺陷疾病谱2广州医药 2023年5月第54卷第5期神经节细胞，病变肠段持续痉挛失去收缩功能，导致长期粪便潴留，近端肠管在压力下代偿性肥厚扩张，造成患儿腹胀、便秘、肠炎、营养发育不良等肠梗阻的临床症状［2］。
对于新生儿期发病的患儿，多在出生后即出现胎便排出延迟、腹胀进行性加重，严重者可发生巨结肠相关性小肠结肠炎，甚至肠穿孔的风险，这也是HSCR患儿新生儿期致死的主要原因。
根据HSCR的病理学分类标准，我国学者将其分为：短段型、常见型（普通型）、长段型和全结肠型，以及更为罕见的全肠型和特殊类型［3］，其中以长段型及以上，即累及横结肠及以上肠段的病理类型，具有更高的术前肠炎反复发作、甚至穿孔的风险。
文献报道，约5%新生儿期起病的患儿因结肠穿孔接受手术造瘘治疗，而术前出现巨结肠相关性小肠结肠炎的概率亦高达6%~60%［4-5］。
