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实用医药杂志2013年03月第30卷第03期Prac J Med ＆Pharm．Vol 30,2013－03No．03肝豆状核变性是青少年期发病为主的遗传性疾病，又称威尔逊病（Wilson's disease ，WD ），是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，其发病率约为1/（3～10万）[1]以不同程度的肝细胞损害、脑退行性病变和角膜色素环（Kayser-Fleischer 环，简：K-F 环）、伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症为其临床特征。
临床上常因缺乏特异性症状而漏诊或误诊。
为提高对该病的认识，减少误诊，本文报告1例时隔5年才确诊为肝豆状核变性的诊治经过，同时对相关文献进行复习。
1病例资料患者，男，26岁。
2005￣02无明显诱因出现“精神分裂症”症状，经口服“氯氮平”、“利培酮”片等药物治疗6个月后临床症状逐渐好转。
2006￣04￣16因饮酒、吃海鲜后出现左上腹部持续性疼痛，可放射至左后背，伴恶心、呕吐、腹胀，进食后即吐，入住笔者所在医院消化内科。
查CT 提示：胰腺轮廓欠规则，宽径约3.5cm ，可见炎症改变，CT 值-10.8HU ；胆脾未见异常。
查血常规：WBC 12.4×109/L ，HB 184g/L ，PLT 99×109/L ；血清淀粉酶660U/L ；乙肝六项、丙肝抗体均阴性，血糖7.9mmom/L ，总蛋白68.59g/L ，ALT 108U/L ，AST 139U/L ，总胆红素59.20μmol/L ，GGT 909.9U/L 。
拟诊为：急性胰腺炎、药物性肝炎；予以抗感染、保肝、皮下注射奥曲肽等药物治疗7d 后好转出院。
2007￣01￣12因“双侧膝关节、踝关节肿痛、四肢麻木、无力”为主诉再次入院。
血生化检验：总胆红素42μmol/L ，ALT 90.70U/L ，AST 125U/L 。
查体：体温37.4℃，血压130/70mmHg （1mmHg=0.133kPa ）。
肝豆状核变性误诊为肾病综合征一例
刘秀敏;邵春芬
【期刊名称】《中国全科医学》
【年(卷),期】2005(8)1
【摘要】患者，男，11岁，学生，因尿蛋白阳性1周于1990年6月30日入院。
患者1周前无明显诱因出现乏力到医院就诊，尿检发现尿蛋白阳性(++)，自发病
以来无腰痛、血尿、高血压史。
查体：体温37．5℃，脉搏76次／min，呼吸19次／min，血压14／8kPa，发育正常，营养中等，心肺未见异常。
腹平坦、柔软，肝脾未触及，肾区无压痛、叩击痛。
生理反射正常存在，病理反射、脑膜刺激征均阴性。
血尿便常规：尿蛋白(++)，余均正常。
肝功未见异常。
【总页数】1页(P61)
【作者】刘秀敏;邵春芬
【作者单位】054000,河北省邢台市医学高等专科学校;054000,河北省邢台市医学高等专科学校
【正文语种】中文
【中图分类】R589.9
【相关文献】
1.肺结核合并肝豆状核变性误诊药物性肝损伤一例 [J], 彭亦平;谭彩萍;胡群芳
2.一例肝豆状核变性合并肾病综合征的护理 [J], 杨琳;杨丹丹
3.肝豆状核变性误诊为肝硬化一例 [J], 李兆月
4.肝豆状核变性合并乙型病毒性肝炎肝硬化一例误诊分析 [J], 郭文伟
5.以肾病综合征为首发症状的肝豆状核变性1例误诊分析并文献复习 [J], 王小菊;王飞燕
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肝豆状核变性误诊1例
沈伟钢;张菁
【期刊名称】《实用中西医结合临床》
【年(卷),期】2005(5)5
【摘要】患者，男性20岁，未婚，农民，浙江绍兴人。
2000年7月出现双膝关节僵硬，屈曲困难，活动时疼痛，当地医院双膝关节X线未见异常，诊断为生长发育引起的关节疼痛，建议休息。
半年后关节疼痛僵硬自愈。
2002年7月出现语言模糊，讲话不流利，在绍兴某医院五官科诊断为慢性咽喉炎，与消炎润喉治疗，无效。
转投多家医院五官科检查治疗，行副鼻窦CT未见异常。
2003年11月钊上海某医院五官科求诊，诊断为精神性构音障碍，建议心理治疗。
因家在农村，无条件而未作治疗。
2003年底出现排尿不畅，但一直未作诊治。
【总页数】1页(P75)
【作者】沈伟钢;张菁
【作者单位】浙江省绍兴市第二医院,绍兴,312000;浙江省绍兴市第二医院,绍兴,312000
【正文语种】中文
【中图分类】R742.4
【相关文献】
1.肝豆状核变性二次司法鉴定误诊1例并文献复习
2.肝豆状核变性误诊1例
3.肝豆状核变性，容易被误诊的儿科病
4.表现不典型延误诊治的肝豆状核变性3例分析并文献复习
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一例肝豆状核变性误诊分析
刘玉琼;肖正君
【期刊名称】《中国民康医学》
【年(卷),期】2003(015)003
【摘要】@@ 病例摘要:肖某,男,25岁,未婚,中专文化,湖南涟源干部,因亚急起精神失常1月,表现为夸大谓自己有开天劈地之功,外出乱跑,东游西荡,不知归,无故发脾气,打门击窗,阻止时伤人,对亲人冷淡,个人生活需督促加剧一周.于1997年2月4日首次入本院诊断为分裂样精神病,用氯丙嗪治疗,住院半月后自诉腰部疼痛、行走疼痛加剧、出汗、乏力、查血沉68mm/h,经治医生考虑为"风湿性脊柱炎"给予抗风湿处理症状缓解.8月6日B超复查报告、肝脾大小正常,右肾积液.
【总页数】1页(P132-132)
【作者】刘玉琼;肖正君
【作者单位】湖南省宁乡县精神病医院,湖南,宁乡,410600;湖南省宁乡县精神病医院,湖南,宁乡,410600
【正文语种】中文
【中图分类】R742.4
【相关文献】
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3.肝豆状核变性一例误诊分析 [J], 焦辉;刁永恩;段峰;米艳红;杨伟宁
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5.肝豆状核变性一例误诊分析 [J], 焦辉;刁永恩;段峰;米艳红;杨伟宁
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肝豆状核变性误诊1例男性患者，35岁，因脑室-腹腔分流术后6个月，精神障碍1个月入院。
患者6个月前于本院行脑室-腹腔分流术，术后恢复良好。
2个月前与恋人分手后开始酗酒，1个月前患者出现精神异常，表现为意识淡漠，不愿与人交流，言语不清，有自杀倾向，口服黛力新后未见好转，为求进一步诊治入本院。
入院查体：神志清楚，查体不配合。
意识淡漠，言语欠流利，眼球震颤，心肺检查无异常。
四肢肌力正常，病理反射未引出。
辅助检查：血常规、凝血常规、尿常规、便常规、生化、外科综合、自身免疫及血脂未见明显异常。
天门冬氨酸氨基转移酶(AST)150U/L。
MRI提示：双侧丘脑、中脑、大脑脚、乳头体及视神经交叉见对称性异常信号，T1像稍低信号(见图1)，T2像(见图2)和FLAIR像(见图3、4)呈高信号，增强后无明显强化。
结合患者症状、体征及辅助检查，诊断为WE，治疗上给予维生素B1100mg肌注，1次/d，患者症状未见好转。
查铜蓝蛋白0.07g/L，行裂隙灯检查双眼角膜色素环(kayser-fleischer ring，K-F)阳性。
诊断：肝豆状核变性，给予二巯丙磺钠驱铜治疗，治疗3周后，患者精神症状好转，可与人正常交流，眼球震颤消失。
讨论WD做为一种常染色体隐性铜代谢遗传病，发病率为1/10万~1/3万，以青少年多见，临床表现较为复杂，多以肝脏症状为首发表现，由13号染色体上的腺嘌呤核苷三磷酸(ATP)ATP7β基因变异引起，其编码肝细胞内金属转运蛋白ATP酶。
当其缺失或功能减退时，引起铜蓄积于肝脏并进入血液。
WD可累及多个器官，包括肝脏、神经系统、骨骼及肾脏等，临床缺乏特异症状，易诊。
WD分为肝型、脑型、其他类型及混合型，临床上以肝型及脑型较为常见。
其中脑型一般表现为帕金森综合征、运动障碍、口-下颌肌张力障碍及精神症状。
WD患者MRI多表现为豆状核、尾状核、中脑、脑桥、丘脑、小脑及额叶皮质T1低信号和T2高信号。
WE是维生素B1缺乏引起，常见于慢性酒精中毒，也可见于营养不良、呕吐、恶性肿瘤及厌食症等。
肝豆状核变性1例长期误诊病例报告
宣素莲
【期刊名称】《中风与神经疾病杂志》
【年(卷),期】2007(24)3
【摘要】肝豆状核变性（HLD）是一种少见但可治疗的常染色体隐性遗传性疾病,早期诊断及时治疗对预后非常重要。
现报告1例长期误诊病例供同行参考。
【总页数】1页(P361-361)
【作者】宣素莲
【作者单位】中国医科大学第八临床学院鞍钢总医院神经内科,辽宁,鞍山,114002【正文语种】中文
【中图分类】R742.4
【相关文献】
1.肝豆状核变性长期误诊1例报告 [J], 李英华;陈冬梅
2.以肾损伤为首发表现、长期误诊的肝豆状核变性一例 [J], 尹晓玲;周建华
3.肝豆状核变性致精神障碍长期误诊 [J], 张瑞霞;宋惠芬;赵利国
4.儿童期以精神症状首发的肝豆状核变性长期误诊分析 [J], 李玉梅;靳英丽;鲁继荣
5.2例肝豆状核变性长期误诊原因分析 [J], 申纪轩;张建设;赵和平;施茜
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肝豆状核变性5例误诊误治分析肝豆状核变性（HLD）又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病,铜离子在各脏器尤其在肝脏和脑内沉积,导致以肝硬化和椎体外系-精神症状为主要表现。
由于临床表现多种多样，极易延误诊治，为进一步提高对本病的诊治，笔者对我院5例误诊误治的患者进行分析，现报告如下：1．临床资料5例中男3例，女2例，年龄9-25岁。
误诊疾病：慢性肝炎1例、肝硬化腹水1例、精神病1例、慢性肾炎1例、小儿舞蹈症1例。
2．误诊分析2.1误诊为慢性肝炎1例，男性，18岁，学生，以反复肝功能异常2年为特征。
肝功能检查：总胆红素70-80μmol/L，直接胆红素42-49μmol/L，ALT100-190U/L，AST 78-225U/L，r-GT105-142U/L，因久治难愈的肝损害误诊为慢性肝炎，因确诊前1个月出现学习成绩下降，流涎，口齿不清，经查血清铜蓝蛋白活性降低和角膜K-F环后诊断为HLD。
2.2误诊为肝硬化腹水1例，男性，25岁，以腹胀、腹围增大1月就诊，有反复肝功能异常病史5年，肝功能检查：总胆红素85μmol/L，直接胆红素45μmol/L，ALT 89 U/L，AST 151U/L，r-GT123U/L，白蛋白26g/L,球蛋白35 g/L。
上腹部CT检查提示：肝脏缩小，轮廓呈结节状不平，肝叶比例失调，脾肿大，见腹水，门静脉主干内径>16mm。
按肝硬化腹水处理，治疗期间出现肢体颤动，肌强直，吞咽困难。
其父亲32岁死肝硬化腹水。
经查角膜K-F环和血清铜蓝蛋白活性降低后诊断为HLD。
2.3误诊为精神病1例，女性，15岁，患者以胡言乱语、狂躁、呆笑等精神症状起病，未发现肝病症状和神经症状，在精神科就诊，予以抗精神病药物治疗，症状一度好转。
后因感冒又出现皮肤、巩膜黄染伴精神症状：懒动、呆坐、少语，疑似肝性脑病，经病毒性肝炎标志物检测全阴，查血氨、脑电图正常。
后检查血清铜蓝蛋白降低而诊断为HLD。
以肾损伤为首发表现、长期误诊的肝豆状核变性一例
尹晓玲;周建华
【期刊名称】《临床肾脏病杂志》
【年(卷),期】2010(010)009
【摘要】@@ 患者:女,11岁,因"浮肿2年余"入院.初次起病表现为无明显诱因的面部浮肿,以后浮肿逐渐波及全身,呈凹陷性.无肉眼血尿,时有尿痛.于当地医院以"急性肾炎"住院治疗1周,全身浮肿减轻出院.出院后1个月余人本院.尿蛋白(++);红细胞100个/每高倍镜视野(HP)、2/3各种畸形;24 h尿蛋白定量0.13 g.入院时颜面轻度浮肿,唇稍苍白.
【总页数】1页(P424)
【作者】尹晓玲;周建华
【作者单位】430030,武汉,华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科;430030,武汉,华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科
【正文语种】中文
【相关文献】
1.以双下肢水肿为首发表现的肝豆状核变性一例 [J], 袁红英;李玲
2.以左锁骨上淋巴结肿大为首发表现的宫颈癌长期误诊 [J], 李春华;马廷行;朱栋元
3.以急性心肌梗死为首发表现的肾病综合征并发急性肾损伤一例 [J], 杨秀红; 王玉强; 杜正任; 魏延津
4.以杵状指(趾)为首发表现的肺癌长期误诊1例分析 [J], 高艳艳;史有奎;林松娟;王萍
5.以急性肾损伤为首发表现的急性淋巴细胞白血病一例并文献复习 [J], 石书梅;徐成钢;高金华;纪雁飞;吴俊;赵学智;梅长林
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肝豆状核变性误诊1例临床特点分析
杨进孙;杨江华;喻艳林;陈有华
【期刊名称】《热带病与寄生虫学》
【年(卷),期】2013(011)004
【摘要】肝豆状核变性,又称为Wilson病,其主要病理特征是肝硬化和大脑基底节区的豆状核变性。
本病已明确为常染色体隐性遗传的铜代谢障碍病,因位于
13q14.3基因的ATP7B的基因发生突变。
ATP7B编码铜转运P型三磷酸腺苷酶[1],当该酶功能缺乏或活性减弱时,肝脏排铜障碍,铜在肝脏内聚集,并进入血液而沉积于其他组织或器官。
【总页数】2页(P248-249)
【作者】杨进孙;杨江华;喻艳林;陈有华
【作者单位】241001安徽芜湖市,皖南医学院附属弋矶山医院感染性疾病
科;241001安徽芜湖市,皖南医学院附属弋矶山医院感染性疾病科;241001安徽芜湖市,皖南医学院附属弋矶山医院感染性疾病科;241001安徽芜湖市,皖南医学院附属弋矶山医院感染性疾病科
【正文语种】中文
【相关文献】
1.迟发型肝豆状核变性的临床特点分析 [J], 李昆;刘炜
2.肝豆状核变性33例的临床特点分析 [J], 黄榕;郭萍;张萍;周桂芳
3.以精神障碍为首发症状的肝豆状核变性病人临床特点分析 [J], 王苏悦; 蔡永亮
4.肝豆状核变性临床特点分析 [J], 王东旭; 林连捷; 郑长青; 林艳; 曹男; 丁楠楠; 金
一鸣
5.以肾脏损害为首发的肝豆状核变性15例临床特点分析 [J], 张丽;杨文明
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肝豆状核变性合并肾损害1例报告及文献复习魏小丰;韩子岩【期刊名称】《临床医药实践》【年(卷),期】2017(026)009【总页数】2页(P708-709)【作者】魏小丰;韩子岩【作者单位】山西医科大学,山西太原 030001;山西医科大学第二医院,山西太原030001【正文语种】中文患者，男，19 岁，学生，轻微蛋白尿12 年，脐周隐痛10 年，意向性震颤3 年。
2006年山西医科大学第一医院诊断为肝豆状核变性和蛋白尿原因待查。
青霉胺治疗后腹痛缓解，维持治疗3 年。
2016年12月再发脐周钝痛6 d、烦躁3 d收住山西医科大学第二医院。
无家族史。
体格检查：体温36.6 ℃、呼吸24 次/min、脉搏76次/min、血压121/50 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kpa)，无意识障碍，全身皮肤黏膜无黄染，无肝掌和蜘蛛痣，心肺无异常，腹部平软，未见胃肠型及蠕动波，无腹壁静脉曲张，腹软，中、下腹压痛阳性，无反跳痛、肌紧张，肝脾肋下未及，双下肢无水肿。
步态稳、肌张力正常，生理反射存在，病理反射未引出。
眼科裂隙灯检查角膜色素(K-F)环阳性，肝功能检查示丙氨酸氨基转移酶14.6 U/L，门冬氨酸氨基转移酶60.8 U/L，总胆红素25.6 μmol/L，直接胆红素7.5 μmol/L，间接胆红素18.1 μmol/L，白蛋白39.8 g/L。
肾功能检查示尿素氮4.4 mmol/L，肌酐85 mmol/L。
电解质化验示血钾3.5 mmol/L，血钠129 mmol/L。
尿常规检查示潜血(+-)，红细胞15个/μL。
肝病四项检查示透明质酸146.3 μg/L，其余正常范围。
24 h尿蛋白0.203 g，血清铜蓝蛋白(CP)43.3mg/L，血清铜10.73μmol/L，24h尿铜241.12 μg。
腹部彩超示肝实质回声增粗，门静脉增宽，双肾形态正常。
诊断：肝豆状核变性合并肾损害。
葡萄糖酸锌、青霉胺(PCA)和还原性谷胱甘肽联合治疗症状减轻。
