1例肝豆状核变性患者的护理体会

肝豆状核变性1例临床护理肝豆状核变性（HLD）又称威尔逊病，是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。

最常见于儿童或青少年，患病率为（0.5～3）/10万人口。

[1]2016年1月我科收治了一例肝豆状核变性患者，经精心治疗与悉心护理，病情好转，现将护理体会报告如下。

1.临床资料患者男，19岁，1年前无明显诱因出现右上肢不自主抖动，手持物品及紧张时加重，睡眠时消失，日常工作及生活受影响，无法正常工作。

右上肢过伸及过曲时有肘部疼痛，并伴言语不清晰、不流利。

曾先后2次于当地医院就诊，具体诊断不清，给予vitB1、vitB12口服，效果差。

病情逐步进展，三月前患者无明显诱因右下肢亦出现不自主抖动，紧张时加重，行走受影响，但尚能独立行走。

为求进一步治疗，于2016年1月23日09：00收入我院。

查体：T36.3℃，P：76次/分，R：19次/分，Bp：164/87mmHg，化验：CP＜0.08g/L血清铜：15.0umol/L；肾功示肌酐106.3umol/L；辅助检查：右肘关节正侧位拍片示右侧尺骨鹰嘴陈旧性骨折，颅骨MRI示双侧基底节异常信号；腹部B超示：（1）弥漫性肝病。

（2）脾大。

患者神志清，精神可，全身皮肤粘膜无黄染，肝、脾肋缘下可触及，叩诊肝脏和脾脏浊音区扩大，角膜可见K—F环，言语欠清晰流利，四肢肌张力正常，双侧腱反射（+++）双侧踝阵挛（+），双侧病理征（-），脑膜刺激征（-）。

根据上述情况，立即给予铜离子螯合剂，增加尿铜排泻及其它支持对症治疗，并指导患者进食低铜饮食。

患者入院3天后，病情稳定，为促进患者体内铜的排出，给予青霉胺0.125g，下午口服。

6天后，改为青霉胺0.125g?tid Po无恶心。

过敏等不适。

至入院11天后，患者言语较前清晰。

流利，右侧肢体不自主运动较前明显改善，但尚未彻底治愈，但患者及家属要求出院，给予办理出院手续。

嘱严格遵医嘱继续服用青霉胺，并定期门诊复查。

１例肝豆状核变形致精神障碍病人的护理邓素琴关键词：肝豆状核变性；精神症状；护理中图分类号：Ｒ４７３．７４ 文献标识码：Ｃｄｏｉ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１６７４－４７４８．２０１２．０２７．０７３文章编号：１６７４－４７４８（２０１２）９Ｃ－２５９１－０２ 肝豆状核变性（ｈｅｐａｔｏｌｅｎｔｉｃｕｌａｒ　ｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｏｎ，ＨＬＤ）又称威尔逊氏病（ＷＤ）常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。

由Ｗｉｌ－ｓｏｎ首先报道和描述，是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。

临床上表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环Ｋ－Ｆ环。

有１０％～５１％发生精神症状，我科于２０１２年４月收治以精神症状为主的ＷＤ　１例，现将护理体会报告如下。

１　病例介绍 病人，男，３４岁，行为紊乱１２年，再发４个月。

病人于１９９９年无明显诱因出现说话反应慢，易烦躁，在家里不穿衣服，不与人交流，不出门，有时动手打父母，当时到我院就医，诊断为精神分裂症，予以利培酮口服治疗，效果不佳，后来用氟西汀口服，症状有所改善，但反复，于２０００年，发现血清铜浓度升高，确诊为“肝豆状核变性”长期予以排铜治疗。

精神症状反复发作，多次换药治疗。

今年春节后，病人拒服精神科药物，上述症状再发，进食较少，晚上睡眠差，暴躁，毁物伤人，以“肝豆状核变性致精神障碍”收住我科。

２　结果 经过排铜、护肝及抗精神病药物治疗，该病人精神症状消失，能与他人正常交谈，血清转氨酶正常，血清铜含量正常。

３　护理３．１　服药的护理　严格按时服药，在黑板上标明其特殊服药的时间，交接班明确，看服到口。

①青霉胺，为治疗的首选药，此病人住院期间未服用此药。

②锌剂，具有阻止肠道对铜的吸收和促进排铜的作用，主要予以硫酸锌，饭后服用，服用锌剂后１ｈ禁食，以免影响锌的吸收。

③二巯丁二酸（ｄｉｍｅｒｃａｐｔｏｓｕｃｃｉｎｉ－ｃａｃｉｄ，ＤＭＳＡ）和二巯丁二酸钠（ｓｏｄｉｕｍｄｉｍｅｒｃａｐｔｏｓｕｃｃｉｎａｔｅ，Ｎａ－ＤＭＳ）Ｎａ－ＤＭＳ静脉注射后，血浓度迅速达高峰，４ｈ排泄８０％，无蓄积作用。

肝豆状核变性患者的护理李丽娟郑玉敏潘丽欣王庆东【关键词】肝豆状核变性护理肝豆状核变形(hepatolenticulardegeneration，HLD)亦称Wilson病(WD)，是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。

正常人每日从饮食中摄入铜2～5mg，从肠道吸收进入血液的铜大部份先与清蛋白疏松结合，然后进入肝脏。

在肝细胞中，铜与α2球蛋白紧密结合或铜蓝蛋白，后者具有氧化酶的活性，因呈深蓝色而得名。

天天摄入铜的1％从尿中排出，正常血清中铜蓝蛋白的含量为～L，铜氧化酶活力在～光密度。

由于血清铜氧化酶活力降低，血清中结合铜的含量下降，游离铜含量增加，尿铜排泄增加。

铜在各脏器中更易形成各类特异的铜-蛋白结合体。

剩余的铜通过胆汁、尿和汗液排出。

肝豆状核变性为常染色体隐性遗传性疾病，致病因子造成铜蓝蛋白的合成障碍，并阻碍铜在胆道中的排泄。

循环中的铜90％～95％结合在铜蓝蛋白上，当铜-蛋白结合体减少和正常含铜酶的缺乏使肠道摄取的铜量增加，而铜蓝蛋白低，第一造成的是铜在肝脏中大量沉积，引发小叶性肝硬化，直至肝细胞中溶酶体无法容纳时，通过血液使铜向各个器官散布和沉积。

基底核的神经细胞和正常酶的转运对无机铜的毒性专门灵敏，大脑皮质和小脑齿状查对铜的沉积也产生病症，但神经系统损害的要紧部位是基底核。

急性期患者，壳核和惨白球先呈棕褐色，然后形成空洞，神经元、胶质细胞消失。

慢性进展的病例，豆状核萎缩但无空洞形成，神经元萎缩变性、少胶质细胞增生。

脑室扩大，脑沟增宽。

大脑皮质，尤其是额叶，接近皮质的白质、小脑齿状核和脑桥等部位，都可见到神经元减少和脱髓鞘改变。

铜在角膜弹力层的沉积产生角膜色素环(Kayser-Fleischerring，K-F环)。

1护理评估健康史评估评估患者时要紧了解患者有无家族史，家系同胞一代或隔代有无患此病者。

临床观看评估本病多在40岁以前发病，以10～20岁多见，男女都可发生，一个家族中可有数名成员患病，缓慢起病。

1例肝豆状核变性行脾切除+门奇静脉断流术患者的护理王卫军;汪巧娅
【期刊名称】《当代护士（学术版）》
【年(卷),期】2003(000)012
【摘要】肝豆状核变性是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病。

其特征为过多的铜聚积,特别是聚积于肝、肾、脑和角膜中,最终引起肝脏的病变。

患者可呈现与肝脏病、溶血性贫血或神经疾患有关的症状和体征。

肝脏病常很严重,并呈进行性,可有各种常见的肝机能不全征,如蜘蛛痣、黄疸、肝脏肿大、腹水、呕血、贫血、白细胞和血小板减少等。

精神
【总页数】3页(P49-51)
【作者】王卫军;汪巧娅
【作者单位】北京佑安医院,北京,100054;北京佑安医院,北京,100054
【正文语种】中文
【中图分类】R473.6;R575
【相关文献】
1.肝豆状核变性患者脾切除术的心理护理体会 [J], 陈希凡
2.10例区域性肝切除联合脾切除及门奇静脉断流术后急性门静脉栓塞患者的护理[J], 王淑静;付雍;李娜;王舟翀;石春凤
3.乙型肝炎肝硬化门脉高压症行脾切除联合门奇静脉断流术后影响预后的因素分析[J], 刘琴;罗艳丽;肖凤鸣;谢泽荣;马颖;王芳
4.经左胸行门奇静脉断流术治疗脾切除术后再发大出血4例 [J], 钱呈兴
5.肝豆状核变性合并脾功能亢进患者行脾切除术中血小板水平对手术及预后的影响研究 [J], 杨威;于庆生;潘晋方;沈毅;王振;黄龙
因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

一例小儿亲子肝移植护理体会标签：肝移植；亲子；护理小儿肝移植对人类原位肝移植的开展和推广起了重要作用，经过多年临床不断探索，小儿肝移植的疗效取得了显著进展。

伴随着免疫抑制药物的更新和器官保存液的广泛应用，儿童肝移植的质量得到明显提高，5年生存率已提高至90%[1，2]。

目前肝移植作为作为小儿终末期肝病的有效手段，已广泛被接受。

我院于2013年8月1日收治一例肝豆状核变性、肝硬化患儿。

患儿年7岁，经爷爷供肝实施爷孙间“亲体肝移植手术”，术后经过精心的治疗与护理，患儿目前身体状况良好。

现将患儿围术期护理报告如下。

1病例介绍患儿，男，7岁，2013年8月1日因发热与当地诊断“感冒”，予以治疗2天症状无明显好转，8月3日出现恶心呕吐，伴头痛，发热，最高38.5度，遂来我院，查磁共振示结节性肝硬化、门静脉高压、脾大、腹水、食管静脉轻度曲张，查血总胆红素176μmol/L，直接胆红素104μmol/L，白蛋白25.2g/L，PT28.8s，APTT70.7s，血铜蓝蛋白71mg/L，眼科检查示K-F环阳性，诊断为：1、肝豆状核变性；2、肝硬化（肝功能C级）。

经院内专家级会诊及科室讨论患儿诊断明确，符合肝移植手术适应症。

经患者家属商议后决定由患儿爷爷为活体肝移植于2013年9月14日行亲属供肝活体肝移植术。

手术历经11小时，术毕转至ICU 病房，于9月16号由ICU转至肝胆病房。

经过精心治疗目前患儿状况良好。

2护理2.1术前护理2.1.1术前准备：（1）肠道准备：术前三天口服肠道抗生素，术前晚8点和术晨6点行普通灌肠后再予以灭滴灵保留灌肠。

（2）饮食：嘱患儿术前进食清淡易消化饮食，术前晚8点禁食10点禁饮。

（3）皮肤准备：术前患儿先洗浴剪净趾甲，然后对患儿上至前胸下至双侧腹股沟皮肤备皮。

（4）完善各项检查。

2.1.2心理护理：病儿住院后因环境的改变，对医护人员的陌生，易产生心理恐惧，精神紧张。

为使病儿配合手术及术前、术后的各项治疗，术前对病儿多鼓励，多表扬，使病儿意志坚强，和病儿交朋友，用简单易懂的语言与病儿交谈，为其讲故事，分散病儿的注意力，注意非语言性的交流。

《1 例肝豆状核变性引起视神经萎缩患者的中医护理体会》一、疾病概述肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，主要由于铜在体内过度蓄积，导致肝脏、大脑、肾脏等多个器官受损。

视神经萎缩是肝豆状核变性的一种并发症，主要表现为视力下降、视野缺损等。

中医认为，肝豆状核变性属于“颤证”“疭证”等范畴，而视神经萎缩则属于“青盲”范畴。

二、病因及发病机制1. 病因- 遗传因素：肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病，致病基因位于染色体 13q14.3，编码一种铜转运蛋白——ATP7B。

基因突变导致 ATP7B 功能异常，使铜在体内代谢障碍，从而引起疾病。

- 铜摄入过多：长期摄入过多含铜高的食物，如动物肝脏、坚果、巧克力等，可能加重铜在体内的蓄积，促进疾病的发展。

- 铜排泄减少：肝脏是铜代谢的主要器官，当肝脏受损时，铜排泄减少，导致铜在体内蓄积。

此外，肾脏等其他器官也参与铜的排泄，若这些器官功能异常，也可导致铜排泄减少。

2. 发病机制- 铜在体内过度蓄积：由于 ATP7B 功能异常，铜不能正常排泄，在体内逐渐蓄积。

铜主要沉积在肝脏、大脑、肾脏、角膜等组织器官，引起这些器官的功能障碍。

- 氧化应激：铜在体内蓄积可产生大量自由基，引起氧化应激反应，损伤细胞结构和功能。

- 免疫炎症反应：铜可激活免疫系统，引起免疫炎症反应，进一步加重组织器官的损伤。

- 神经递质紊乱：铜在大脑中的蓄积可影响神经递质的合成、释放和代谢，导致神经递质紊乱，引起神经系统症状。

三、临床表现1. 肝豆状核变性的表现- 肝脏症状：可出现肝功能异常，如转氨酶升高、黄疸等。

严重时可发展为肝硬化、肝衰竭。

- 神经系统症状：主要表现为震颤、肌张力障碍、运动迟缓、共济失调等。

还可出现精神症状，如抑郁、焦虑、失眠等。

- 肾脏症状：可出现蛋白尿、血尿、肾功能不全等。

- 角膜色素环：又称 K-F 环，是肝豆状核变性的特征性表现之一，在角膜与巩膜交界处可见黄绿色或棕褐色的色素环。

肝豆状核变性的护理
沈发凤
【期刊名称】《护士进修杂志》
【年(卷),期】2002(017)004
【摘要】@@ 肝豆状核变性又称Wilson氏病(HLD),是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体遗传病,其发病率为0.5/10万～3/10万[1].其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织引起一系列临床症状.而早期予有效的驱铜治疗是改善本病预后的关键,并可获得近似常人的生活质量和寿命.我院1994年6月～2000年11月共收治肝豆状核变性患者13例,取得满意疗效,现将护理体会报告如下.
【总页数】2页(P298-299)
【作者】沈发凤
【作者单位】浙江省湖州市中心医院神经内科,浙江,湖州,313000
【正文语种】中文
【中图分类】R575.2+4
【相关文献】
1.康复治疗结合综合护理模式对肝豆状核变性扭转痉挛型患者临床症状改善的影响观察
2.综合心理护理干预对肝豆状核变性患者抑郁及生活质量的影响
3.综合护理对肝豆状核变性继发癫痫患者治疗的影响
4.团体心理护理对肝豆状核变性肝硬化患者情绪的影响
5.妊娠合并肝豆状核变性患者不同分娩结局的围产期护理
因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

肝豆状核变性的护理体会作者：邱祖燕章冬梅来源：肝豆状核变性又称Willson病（WD病），是常染色体隐性性疾病，铜蓝蛋白（CP）合成障碍是本病最基本的遗传缺陷。

WD是由于铜代谢障碍，导致体内大量的铜沉积在肝、脑、角膜、肾脏、骨骼等部位，而出现相应的表现，如、锥体外系症状、角膜色素环（K-F 环）和肾功能损害等。

发病年龄4～50岁，平均18岁［1］。

现将我院2003～2004年共收治的3例总结如下。

1 临床资料本组3例，男1例，女2例，年龄12～20岁，平均17岁。

3例均以神经系统症状为首发症状，尚无肝功能损害。

有锥体外系症状的2例，有吐词不清的1例，3例均有角膜色素环。

头颅MRI均显示豆状核部位异常信号改变，血清铜蓝蛋白显著降低而确诊。

2 护理心理护理少年型患者应保持与学校、父母和医生间的联系，让学校、老师、同学了解其病情，帮助其克服心理上的障碍和学习上的困难，增强自我保护意识，避免某些危险的活动、游戏和区域。

饮食护理减少铜的摄入，防止铜盐蓄积。

向患者及家属介绍有关疾病的知识，懂得长期限制饮食的重要性，以取得患者及家属完全合作。

2.2.1 尽量避免食用含铜量高的食物，严禁食用贝类、坚果类、蘑菇、动物脂肪、海产品及其他含铜高的食品。

注意勿使用铜制的炊具和餐具。

2.2.2 宜长期饮用低铜高蛋白的牛奶，长期多量食用还有排铜功效。

用药护理告知药物的作用与用法，注意观察药物的疗效与，发现异常情况及时报告医生处理。

2.3.1 D-青霉胺使用前需做青霉素皮试，根据病型、病程、严重程度及体差异等因素，从小剂量开始，逐渐加量至症状缓解后减为维持量的个体化用药;长期应用可致维生素B 6 缺乏，应予及时补充。

2.3.2 护肝护理无论肝功能有无损害，都应使用护肝药物进行保护治疗，禁止使用对肝脏有损害作用的药物和食物，禁烟酒。

并发症的护理严禁观察病情变化，及早发现症状，及时采取相应措施。

2.4.1 迟发性反应虽然在使用青霉胺之前，做青霉素皮试均阴性，但仍有2例发生迟发性过敏反应，表现为发热、皮疹，需行脱敏疗法。

肝豆状核变性合并肝硬化的护理体会肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration）又称为Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。

由Wilson首先报道和描述，病理生理学改变是胆道排铜障碍及铜蓝蛋白合成障碍，导致过量的铜沉积在肝细胞和其他部位，临床特点是与铜在肝、豆状核、角膜等处沉积。

相关的肝脏病变神经精神障碍和Kayser-Fleischer (K-F)环等症状。

多于青少年起病，发病率约为3/10万，儿童约为1/50万～1/100万。

肝豆状核变性是一种较缓慢发展的疾病，如果在早期得到确诊、及早治疗并予以饮食控制，则可以控制病情进展，维持基本正常的生活，但如果得不到及时诊疗，结果可能是致命的。

我科自2009～2021年曾收治肝豆状核变性合并肝硬化患者11例，经积极治疗与精心护理后好转出院，现将护理体会总结如下。

1 临床资料1.1 一般资料11例患者均符合2008中华医学会《肝豆状核变性诊断与治疗指南》中的诊断标准，并经证实伴肝硬化失代偿期的表现。

其中男7例，女4例，年龄16～32岁，中位年龄23岁。

1.2 临床表现11例患者均有肝硬化失代偿期表现，其中3例以肝性脑病起病入院，8例合并上消化道出血，1例为亚急性肝衰竭。

主要临床表现为不同程度的身目黄染、乏力、纳差、腹胀、肝脾肿大及腹水，有5例合并贫血、4例肾损害及核体外系症状。

1.3 实验室检查所有患者均有肝功能异常：ALT、AST、TBIL升高，ALB降低，并伴有血清銅蛋白、铜蓝蛋白、尿铜明显异常。

10例患者角膜可见K-F环。

1.4 影像学检查所有患者常规行腹部B超检查，均见肝弥漫性损害，其中9例提示肝硬化、脾大并伴有不同程度腹水。

3例曾行头颅MRI检查：提示豆状核萎缩，双侧基底节区低密度影，T1W呈低信号，T2W呈高信号。

1.5 治疗方法及结果所有患者均在护肝、治疗肝硬化失代偿期并发症、支持治疗基础上行青霉胺、葡萄糖酸锌等驱铜治疗，并予低铜饮食，所有患者均可康复出院。