肝豆状核变性讲课优秀课件

影像学检查与诊断
对于肝豆状核变性的诊断，影像学检查是非常重要的方法。常用的影像学检查包括超声、CT扫描和MRI。这 些检查可以显示肝脏的形态、纤维化程度以及其他相关病变。
治疗原则与方法
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肝脏保护
保护肝脏功能，减少进一步损伤，包括限制酒精摄入和避免其他肝毒性物质。
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控制病因
针对肝豆状核变性的病因进行治疗，例如对病毒性肝炎进行抗病毒治疗。
护理措施与教育
在患者的日常生活中，护理措施起着重要的作用。护理人员应提供专业的护 理指导，确保患者的饮食、生活习惯等方面符合康复的要求。
重点难点解析
肝豆状核变性的诊治中有一些重点和难点，包括如何鉴别其他慢性肝病、早期发现并发症等。本课件将对这些 问题进行详细解析。
典型病例分析与讨论
通过分析典型的肝豆状核变性病例，可以更深入地了解该疾病的特点、诊断和治疗方法，并进行交流和讨论。
《内科临床课件-肝豆状 核变性》
肝豆状核变性是一种慢性肝病，其特征为肝细胞逐步丧失，被纤维组织所替 代。本课件将详细介绍肝豆状核变性的病因、临床表现、诊断以及治疗原则。
肝豆状核变性概述
肝豆状核变性是一种慢性肝病，以肝细胞逐渐丧失，被纤维组织所替代为特征。它通常由长期的肝炎或酒精滥 用引起，严重影响肝脏功能。
病因与发病机制
肝豆状核变性的病因复杂，主要包括长期肝炎、酒精滥用、自身免疫性疾病 等。同时，长期的肝脏炎症会导致肝细胞逐渐坏死和纤维化，最终形成豆状 核。
临床表现
肝豆状核变性的临床表现多样，包括腹水、黄疸、肝性脑病等。患者可能还 会出现食欲不振、消瘦、腹痛等症状。早期诊断和治疗对于改善预后至关重 要。
并发症及预防
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肝衰竭
定期检查肝功能，早期干预治疗，预防

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临床表现
▪ ⒍骨骼改变:
▪ 可有骨骼畸形或关节疼痛。最易受累的关节是膝、踝关节 ，双下肢弯曲变形，也可有自发性骨折或疼痛。
▪ 肝、肾功能损害影响维生素D代谢活性物质的生成，使 25-α羟孕酮减少，从而引起维生素D缺乏性佝偻病。
▪ 7.其他症状：
心律失常，心电图异常，皮肤色素沉着，指甲弧呈蓝 色，胰腺受损有胰功能不全和糖尿病等。
本病时血64Cu下降缓慢，无第二次上升。
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辅助检查
颅脑CT检查：
双侧豆状核区可见异
常低密度影，尾状 核头部、小脑齿状 核部位及脑干内也 可有密度减低区， 大脑皮层和小脑可 示萎缩性改变。
影像学
头颅MRI检查：
异常信号常见于基 底节，其次在丘脑 、脑干和齿状核，
T1加权像为低信号 和稍低信号，T2加 权像为高信号。病 灶双侧对称为其特 点。
临床表现
▪ ⒊角膜色素环(Kayser-Fleischerring，K-F环) ：角膜内弹力层铜沉积，故角膜边缘形成色素环，呈
棕黄或棕绿、棕灰色，宽约1~3mm，可达4~5mm， 为本病特有体征，初期需用裂隙灯检查，以后肉眼亦可
见到。
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凡以神经精神症状起病者， 几乎均可见K-F环；以肝病 症状或以溶血性贫血为主要 临床表现者，约75%可见此 环。
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病因&发病机制
肝细胞中
铜作为辅基参与多种生物 酶合成
P
型
Cu＋＋
白蛋白
铜
转
P型铜, 结合疏松
运 ATP
容易沉积在组织中
酶
Cu＋＋
α-2球蛋白
铜蓝蛋白, 结合紧密

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CATALOGUE
肝豆状核变性的预防与日常管理
预防措施与控制策略
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早期筛查
对高危人群进行早期筛查 ，以便早期发现和治疗。
遗传咨询
对有肝豆状核变性家族史 的人群进行遗传咨询，提 供生育建议。
避免诱发因素
避免暴露于诱发肝豆状核 变性的环境因素，如某些 药物、重金属等。
患者日常管理与注意事项
鉴别要点
鉴别肝豆状核变性与其他肝病的关键在于了解患者的家族史、临床表现和实验室 检查结果。例如，肝炎通常有明确的病因，如病毒、酒精或药物等，而肝豆状核 变性则与铜代谢异常有关。
实验室检查与影像学检查
实验室检查
实验室检查是诊断肝豆状核变性的重 要手段。肝功能检查可以评估肝脏的 功能状态，铜代谢相关指标检测有助 于了解铜的代谢情况，基因检测则有 助于确定病因。
临床试验与验证
开展更大规模的临床试验 ，对已有治疗方法和新药 进行验证和评估，为临床 应用提供依据。
临床应用前景与发展
早期诊断与预防
通过基因检测和早期筛查，实现 肝豆状核变性的早期诊断和预防
，降低疾病的发生率。
个体化治疗
根据患者的基因型、病情等因素制 定个体化的治疗方案，提高治疗效 果和生活质量。
豆状核变性的典型表现。
肝功能异常
部分患者可能出现肝功能异常 ，如转氨酶升高、黄疸等。
角膜色素环
大约80%的患者在角膜缘出 现色素环，是肝豆状核变性的
特征性体征之一。
其他体征
部分患者可能出现皮肤瘙痒、 出汗等症状的体征表现。
病程发展与预后
病程发展
肝豆状核变性的病程发展通常比较缓慢，但病情会逐渐加重。患者可能在数年 至数十年内出现严重的神经功能损害和肝脏损害。

成人期发生的神经症状 多以肌强直、运动减少 和慌张步态为主。也可 有震颤，但不像帕金森 病那样具有规律性。
临床表现----神经精神症状

本病的精神症状表现为注意力和记忆 力减退、反应迟钝、情绪不稳，常伴 有强笑、傻笑，也可伴有冲动性行为 或人格改变，后期表现为明显的痴呆； 亦有边缘性头疼和失眠的报道；癫痫 较罕见。

一般认为WD病的最大发病年龄<40岁，然 而也有70多岁诊断WD的患者。对于年龄 >40岁同时出现神经精神症状和WD生化及 组织病理改变的患者。也应进一步行WD的 筛查。
临床表现----肝病表现

WD患者的肝脏表现多种多样。可表现为无 症状的肝功能异常。也可表现为急性肝功 能衰竭；儿童可无任何临床症状。偶尔可 出现丙氨酸氨基转移酶(ALT)升高或肝肿大； 患者的临床表现可与急性病毒性肝炎相似， 也可出现自身免疫性肝炎的表现：有些患 者只有生化检查异常。或肝活检时仅有脂 肪肝改变。
临床表现----眼科症状

其他眼科表现如色素沉积在晶状体 囊壁时可出现向日葵样白内障。角 膜K-F环和向日葵样向内障可在药 物治疗或肝移植后逐渐消失，然而 其消退率与临床疗效并不相关。
患者除肝病和神经精神表现外，还有其 他系统的表现。如肾脏疾病如氨基酸尿和肾 结石，骨骼系统疾病如骨质疏松和关节炎。 还有心肌病变，胰腺炎，不育症及习惯性流 产等。铜在皮下沉积可引起皮肤色素沉着、 变黑，以面部和双小腿伸侧明显。
概述
临床表现
辅助检查 诊断 治疗 随访
临床表现----发病年龄

绝大多数WD患者在5-35岁发病。然而，近 年随着诊断水平的不断提高，<5岁的WD患 儿越来越多，甚至少数在2岁时就出现非典 型WD的临床表现，亦有3岁患儿肝硬化及5 岁患儿急性肝功能衰竭的报道。

避免食用含铜量高 的食物如甲壳鱼类、 坚果类、巧克力、 瘦肉、猪肝、羊肉 等。禁用黾板、鳖 甲、珍珠、牧蛎、 僵蚕、地龙等高铜 药物。
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预后

本病应坚持终身治疗，如早期确诊，予以驱铜 治疗，可防止肝脏和神经症状的发生，如已发 生也可得到改善。 未经治疗的病人多在症状发生后数年内死亡。

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(4)脑影像学检查： 约85％脑型患者、50％肝型患者的MRI表现为 豆状核( 尤其壳核 )、尾状核、中脑和脑桥、丘 脑、小脑及额叶皮质 T1 加权像低信号和 T2 加 权像高信号，或壳核和尾状核在T2加权像显示 高 低 混 杂信号，还可有不同程度的脑沟增宽、脑室扩 大 等 。
3.对症治疗
肌强直: 可服用抗胆碱能 药物如安坦；震颤或强直 明显者可用左旋多巴或复 方多巴 兴奋激动: 安定类或镇静 药物；精神症状明显可用 抗精神病药物 白细胞减少: 可用利血生、 鲨肝醇、维生素B4；如有 溶血发作时，可用肾上腺 皮激素或血浆替换疗法。 保肝治疗。对有明显肝硬 化或肝功能衰竭患者，原 位肝移植可延长存活期。

急慢性肝炎和肝硬化 帕金森病、肌张力障碍、亨廷顿舞蹈病、原发 性震颤、其他原因的精神异常 血小板减少性紫癜、溶血性贫血



类风湿关节炎
肾炎 甲 状 腺 功
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能
亢
进
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治 疗
1.低铜高蛋白饮食。
2.使用驱铜剂
D-青霉胺。应长期 服用，每日2030mg/kg，分3～4 次于饭前半小时口 服。 三乙基四胺。对青 霉胺有不良反应时 可改服本药，长期 应用可致铁缺乏。
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诊断

病理
• 肝：脂肪变性，含铜颗粒 • 脑：壳核—变性、萎缩，色素沉着，
电镜下示神经元和髓鞘纤维 减少、消失，胶质细胞增生
• 角膜：边缘后弹力层及内皮细胞浆内
棕黄色细小铜颗粒沉积—K-F 环
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壳核空洞形成及变色，伴 尾状核及苍白球较轻度改 变
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临床表现
• 神经及精神系统症状：
—锥体外系症状： 静止性或姿势性震颤、舞蹈样动作、 面部怪相等。20岁前以帕金森综合征 为主，年龄大者以震颤、舞蹈样动作 为主
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治疗（续）
4.对症治疗：
• 保肝药 • 抗PD药物 • 抗精神病药物 • 促智药物
5.手术治疗
• 脾切除、肝移植
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总结
• 肝豆状核变性是铜代谢障碍而致的一种罕见
的遗传性疾病。
• 铜沉积于肝、脑（基底节为主）、肾脏和眼
睛从而导致相应的症状。
• 药物治疗可以控制疾病的发展但无法根治，
包括限制铜摄入，增加铜的排出。
骨质疏松等
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辅助检查
• 生化学：
—血清CP 是诊断WD的重要指标 —血清铜氧化酶活性 —血清铜 —尿铜 —肝、肾功能异常
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辅助检查（续）
• 影像学：
—脑CT 示双侧豆状核、尾状核对称性低 密度影，脑萎缩
—脑MRI 示双豆状核、丘脑、小脑齿状 核及白质T1w低信号T2w高信号
—骨关节X线 双腕关节以下有异常改变
—小脑损害症状： 共济失调、语言障碍
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临床表现
• 神经及精神系统症状：
—精神症状：智能减退，情感、性格、 行为异常，幻觉等
—其他：锥体系损害症状、 下丘脑损害症状，癫痫少见7Biblioteka 临床表现• 肝脏症状：