肝豆状核变性病例一例

病例分析患者马某，男，14岁。

主诉：双上肢抖动1年，言语不清5个月。

现病史：患者1年前逐渐出现双上肢不自主抖动，尤其在拿东西时抖动更明显，静止时较轻，日常生活无明显影响。

5个月前肢体抖动有所加重，并出现流涎、言语不清，有时吞咽困难及饮水呛咳。

无发热，无智能下降，无肢体麻木及无力，病情无波动，无二便障碍。

既往史：无特殊。

同胞兄妹4人，其二姐8岁时死于“急性坏死性肝炎”，其四弟患“肝硬化”死亡。

神经系统查体：神志清楚，记忆力计算力基本正常，构音障碍，双瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏，面纹对称，伸舌居中。

四肢肌力V级，双上肢姿势性震颤，双上肢肌张力轻度增高（曲肌伸肌均高），共济运动检查大致正常，深浅感觉正常，四肢腱反射（++），双侧Babinski征(+)。

辅助检查：血尿常规、血生化基本正常。

血清铜蓝蛋白：110mg/L（210-530 mg/L）头颅MRI：双侧基底节、桥脑T1加权像为低信号和稍低信号，T2加权像和FLAIR像可见高信号（见图）。

眼科裂隙灯查双侧角膜K-F环(+)腹部B超：肝胆胰脾肾未见异常。

腰穿检查：脑脊液压力、常规及生化均正常。

脑电图：轻度异常。

考试要求：请学生汇报病例特点（15分）、定位诊断（15分）、定性诊断（10分）和鉴别诊断（10分），进一步检查和治疗原则（10分），并回答考官提问（40分）。

问题1.肝豆状核变性的遗传方式？（20分）？问题2.肝豆状核变性患者怎样进行饮食指导（20分）？参考答案一、病例特点（15分）：1、青少年患者，缓慢起病，逐渐进展。

2、既往史无特殊，家族中同胞兄妹有肝病史。

3、主要表现为肢体震颤、言语不清，逐渐加重。

肢体抖动在运动时明显，安静时减轻。

无智能减退。

4、查体：构音障碍，双角膜K-F环(+)。

双上肢姿势性震颤肌张力轻度增高，双侧Babinski征(+)。

5、辅助检查：血清铜兰蛋白明显减低，头MRI示双基底节、脑干异常信号。

二、定位诊断（15分）：肢体震颤，双上肢肌张力轻度增高（曲肌伸肌均高），定位于锥体外系；双侧病理征阳性，定位于锥体束；角膜K-F环(+)，角膜受累。

１例肝豆状核变形致精神障碍病人的护理邓素琴关键词：肝豆状核变性；精神症状；护理中图分类号：Ｒ４７３．７４ 文献标识码：Ｃｄｏｉ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１６７４－４７４８．２０１２．０２７．０７３文章编号：１６７４－４７４８（２０１２）９Ｃ－２５９１－０２ 肝豆状核变性（ｈｅｐａｔｏｌｅｎｔｉｃｕｌａｒ　ｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｏｎ，ＨＬＤ）又称威尔逊氏病（ＷＤ）常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。

由Ｗｉｌ－ｓｏｎ首先报道和描述，是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。

临床上表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环Ｋ－Ｆ环。

有１０％～５１％发生精神症状，我科于２０１２年４月收治以精神症状为主的ＷＤ　１例，现将护理体会报告如下。

１　病例介绍 病人，男，３４岁，行为紊乱１２年，再发４个月。

病人于１９９９年无明显诱因出现说话反应慢，易烦躁，在家里不穿衣服，不与人交流，不出门，有时动手打父母，当时到我院就医，诊断为精神分裂症，予以利培酮口服治疗，效果不佳，后来用氟西汀口服，症状有所改善，但反复，于２０００年，发现血清铜浓度升高，确诊为“肝豆状核变性”长期予以排铜治疗。

精神症状反复发作，多次换药治疗。

今年春节后，病人拒服精神科药物，上述症状再发，进食较少，晚上睡眠差，暴躁，毁物伤人，以“肝豆状核变性致精神障碍”收住我科。

２　结果 经过排铜、护肝及抗精神病药物治疗，该病人精神症状消失，能与他人正常交谈，血清转氨酶正常，血清铜含量正常。

３　护理３．１　服药的护理　严格按时服药，在黑板上标明其特殊服药的时间，交接班明确，看服到口。

①青霉胺，为治疗的首选药，此病人住院期间未服用此药。

②锌剂，具有阻止肠道对铜的吸收和促进排铜的作用，主要予以硫酸锌，饭后服用，服用锌剂后１ｈ禁食，以免影响锌的吸收。

③二巯丁二酸（ｄｉｍｅｒｃａｐｔｏｓｕｃｃｉｎｉ－ｃａｃｉｄ，ＤＭＳＡ）和二巯丁二酸钠（ｓｏｄｉｕｍｄｉｍｅｒｃａｐｔｏｓｕｃｃｉｎａｔｅ，Ｎａ－ＤＭＳ）Ｎａ－ＤＭＳ静脉注射后，血浓度迅速达高峰，４ｈ排泄８０％，无蓄积作用。

肝豆状核变性1例作者：陈冬梅张红李颖红来源：《中国实用医药》2010年第16期1 临床资料患者男14岁,因颜面双下肢浮肿10余天伴腹胀,巩膜黄染3 d于2007年1月28日入院。

体查:生命体征正常,神清,颜面浮肿,双眼睑浮肿明显,巩膜轻度黄染,唇稍苍白。

心肺正常。

腹膨隆,肝右肋下2 cm,质中边钝,移动性浊音(+),肝颈回流征(-)。

双下肢膝关节以下凹陷性水肿。

入院时急查:尿分析示潜血(+++),蛋白质(++),尿胆原(+++)。

血分析示WBC 7.8×109/L,Hb 90 g/L,大便常规(-),生化10项示钾3.0 mmol/L,钙2.09 mmol/L,肝胆脾双肾B超示①脾大,肝硬化并中量腹水;②门脉高压症;③双肾增大,未见结石及积液。

心电图示1、窦性心律,2、ST段改变。

拟诊:浮肿查因:1病毒性肝炎?2肝硬化并腹水3急性肾小球肾炎?4肝肾综合征?5溶血性贫血(中度)6电解质紊乱。

随后根据以下实验室资料:凝血四项示凝血时间显著延长,乙肝两对半(-),抗HAV(-),HCV-RNA(-),肝功能示谷丙转氨酶72 u/L,谷草转氨酶188 u/L,总蛋白66.1 g/L,白蛋白25.9 g/L,球蛋白40.2 g/L,总胆红素73.8 umol/L,直接胆红素25.0 umol/L,间接胆红素48.8 umol/L,尿素氮5.50 mmol/L,肌酐93.5 umol/L。

逐步排除了“病毒性肝炎”“急性肾小球肾炎”“肝肾综合征”。

考虑到“肝豆状核变性”的临床表现复杂多样,故请眼科会诊,裂隙灯下见角膜呈现出棕绿色K-F 环。

鉴于本地区各级医院均未开展血清铜及铜蓝蛋白的测定项目,先予诊断性治疗,服用青霉胺及葡萄糖酸锌,加强对症支持治疗1个月。

患儿临床症状逐步消失,各项实验室指标基本正常。

由此推断“肝豆状核变性”成立。

2 讨论肝豆状核变性又名Wilson病,是常染色体隐性遗传性疾病,以肝、肾和脑退行性变以及角膜K-F环为其特征,不治疗可致命。

•病例报告•doi : 10.3969/j. issn. 1005 - 0264.2021.06.024儿童肝豆状核变性延误诊断1例吴晓明何强A 陈芳李歆莫鑫侯国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院中医科关键词 肝豆状核变性;过敏性紫瘢;延误诊断中图分类号R575.24文献标志码B1病历资料患儿，男,2005年出生，主因“双下肢皮疹12 d,尿检异常9 d ”于2015年6月26日住院治疗。

患儿入院前12 d 无明显诱因出现双下肢红色皮疹,伴瘙痒，无腹痛及关节肿痛，无呕 吐、便血，无发热、流涕、咳嗽等。

于保定市第二中心医院就诊，查血常规:WBC 9. 48 x 109/L,NEUT% 66. 0% , LYMPH%33.8% ,RBC4.32xlO 12/L,Hb 122g/L,PLT 303 x 109/L ；尿常规:PRO + + ,RBC 未见;血生化:ALT 56 U/L, AST 32 U/L,余正常。

给予头抱类抗生素（具体不详）口服,病情无好转。

入院前7 d 出现双侧踝关节肿胀触痛，活动受限,于我院门诊就诊，查血常规:WBC 10.40 x 109/L, NEUT% 60% , LYMPH%30.8% ,RBC 4.43 xlO 12/L,Hb 129 g/L,PLT 222 x 109/L,CRP <8 mg/L,诊断:过敏性紫瘢,治疗予维生素C 、氯雷他睫、头抱丙烯、青紫合剂口服,病情无好转,为求进一步治疗，以“过敏性紫瘢、肝功能损害”收入院。

家长诉患儿既往体健，否认肝炎、结核等传染病接触史及食物、药物过敏史，父母非近亲结 婚，患儿哥哥体健,否认家族遗传病史。

入院查体:T 36. ,R 22 次/min,HR 88 次/min,BP 120/75 mmHg,体重 25 kg,神清，精神反应可，神情正常，查体合作,皮肤无色素沉着及脱 失,周身皮肤黏膜及巩膜无黄染,无肝掌、蜘蛛痣,全身浅表淋巴结未触及肿大，双下肢皮肤可见散在红色皮疹，大小不等, 对称分布，稍高出皮面，压之不退色，双侧眼睑可见轻度水肿，咽部稍充血，双侧扁桃体不大，其余未见异常。

以强迫症状为首发症状的肝豆状核变性一例患者男，16 岁，学生。

因办事犹豫不决、反复思考2 个月余，于2009 年11 月5 日来我院门诊就诊。

患者生于农村、性格内向、规矩懂事、学习成绩优良。

2009 年8 月考入县重点中学，入学时全班第6 名，当时有人说重点中学的学生只要保持前十名，考重点本科就没问题。

随着学习日渐紧张，患者常常惧怕自己的学习成绩下降。

近2 个月来，上课时注意力不能集中、思绪纷纭、无休无止，尽想一些与学习无关的事。

夜间辗转不眠，入睡困难；晨起大脑发胀、全身疲乏，学习成绩日渐下降。

于2009 年11 月来我院门诊诊治（未住院）。

体格检查：未发现异常。

精神检查：神情合作，情感反应适度，略显焦虑，可引出强迫观念，如：人为什么活着？生命的意义是什么？等。

说自己知道这些想法没必要，且十分痛苦，但就是控制不住自己，有时很恨自己。

未发现精神病性症状。

辅助检查：心电图正常；血常规、肝肾功能检查结果均正常。

90 项症状清单：总分148 分，强迫状态38 分。

诊断为：强迫症。

予帕罗西汀片40 mg/d，系统治疗1 个月余强迫症状减轻。

此后维持治疗，病情稳定。

2010 年2 月出现全身皮肤黄疸、腹胀，肝功能异常。

前往湘雅医院诊治，查肝功能：总胆红素52.7 umol/L，直接胆红素15.8umol/L，间接胆红素33.9 umoL/L；腹部B超：少量腹水。

头部核磁共振检查：双侧丘脑对称性异常信号。

考虑：变性疾病（代谢性疾病）。

血清铜氧化酶0.0327 g/L，眼科裂隙灯下发现双角膜色素环。

最后诊断：肝豆状核变性。

予以青霉胺等治疗，症状改善。

肝豆状核变性是一种慢性、家族遗传倾向的神经系统变性疾病。

该病以精神症状为首发约占20%，有研究显示，该病首诊时误诊、漏诊率高达49.3%。

精神症状可随病情发展日渐明显。

本例患者家系中无遗传病史，就诊时以强迫症状为主要表现，随着病情的发展，出现严重的躯体问题，经相关检查，才得以确诊。