伴有皮质下梗死及白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病

脑小血管病诊疗规范2023版脑小血管病(Sma1.1.vesse1.disease,SVD)是指各种病变累及脑的小的穿支动脉和小动脉(直径40~20Qjxm)∖毛细血管及小静脉，所导致的临床、影像及病理改变的综合征。

临床表现为静息性脑梗死、各种腔隙综合征、血管性认知功能障碍、步态异常和老年情感障碍。

影像学表现为腔隙性脑梗死灶、脑白质疏松、微出血及脑血管周围间隙(Virchow-Robin间隙)扩大、小静脉梗死和脑萎缩的一组疾病。

目前由于MR1.的广泛应用，关于腔隙性脑梗死、静息性脑梗死、腔隙灶和脑血管周围间隙的概念容易混淆，为此做一个简要介绍。

首先，腔隙性脑梗死(IaCUnarinfarCtion)属于急性脑卒中范畴，是指临床有卒中样发作，多表现为各种腔隙综合征，主要包括纯运动性偏瘫、纯感觉性卒中、感觉运动性卒中、共济失调性轻偏瘫和构音障碍手笨拙综合征等。

在头颅MR1.DWI序列上有新发的梗死病灶,直径V1.5cm,主要位于半球深部基底节区、半卵圆中心、放射冠、脑干等部位。

因为缺血梗死后会遗留不规则微小腔隙，故此命名为腔隙性脑梗死。

但是实际上，大部分急性腔隙性脑梗死病灶将完全消失，少部分演变为白质高信号或演变为腔隙(IaCUne)。

MR1.上的信号特点是：DWI高信号.F1.air高信号、T2高信号、T1.W1.低信号。

静息性脑梗死是将影像学或尸检发现脑内梗死病灶、但是没有明确卒中发作病史的梗死，定义为静息性脑梗死(Si1.entCerebraIinfarCtiOn,SCI),也称无症状性脑梗死。

病变部位可位于皮质或皮质下，病灶大小不一，病因可属于TOAST分型的任一种。

影像学上CT为低密度影，MRI上可以是无症状的DW1.高信号的急性期病灶，也可以是亚急性期或慢性期病变。

通常病灶直径M3mm,且病灶多为圆形或不规则形。

主要是因为病变位于脑内的功能静区，故此患者无偏瘫、偏身感觉减退或言语障碍等卒中样神经功能缺损，但可以有头昏、头胀等非特异症状或完全没有任何症状。

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诊断方法
神经影像学： • 此病的特征性改变 是颞极白质T2的异 常高信号。
诊断方法
神经影像学： 动脉病变所致外 囊和胼胝体 发生缺血性 损害的概率 很少，而该 病累及上述 部位的发生 率较高，该 部位病变对 于CADASIL的 诊断具有较 高的敏感性 和特异性
双侧外囊显示长条状、片状 异常高信号影， 双侧侧脑室周围脑白质脱髓 鞘改变
诊断方法
Notch3基因： • CADASIL是位于19号染色体上Notch3基因突变所 致的显性遗传性脑小血管疾病，目前认为该病的 核心发病机制是与Notch3基因突变相关的血管平 滑肌细胞退行性病变。 • 平滑肌细胞的损害导致其分泌的内皮细胞生长因 子减少而引起血管内皮细胞破坏，引起脑血管自 我调节功能障碍和血脑屏障的破坏，最终导致低 灌注腔隙性脑梗死白质缺血性脱髓鞘的发生
诊断方法
诊 疗 流 程
诊断方法
诊断标准
诊断方法
鉴别 诊断
遗传性疾病 1.常染色体显性遗传的家族性皮层下血管性脑病
这是一组原因不清楚的遗传性脑小血管病, 其发病年龄、 临床表现、MRI改变与CADASIL类似, 临床表现包括步态 异常、构音障碍、感觉运动缺陷及进行性痴呆。MRI显 示脑白质大片多发低密度灶,脑干、基底节和脑白质多 发性腔隙性梗死。病理检查发现大脑深穿通动脉的管 壁增厚伴随玻璃样变、纤维化和内弹力板断裂,中层平 滑肌细胞变性。血管平滑肌细胞表面无GOM, 也无 Notch3基因突变。
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临床表现
精神症状
• 约有20%-40% 的患者存在 情感障碍，最常表现为抑 郁发作，有时候又表现为 躁狂，易误诊为双相情感 障碍； 特殊部位的缺血性卒中如 基底节区、前额白质区梗 死可能促使精神症状的出 现；

伴有皮质下梗死和脑白质病变的常染色体显性遗传性脑血管病MR异常表现的进程：前瞻性7年随访研究M.K. Liem;S.A. Lesnik Oberstein;J. Haan;I.L. van der Neut;R. van den Boom;M.D. Ferrari;陈仁彪【期刊名称】《国际医学放射学杂志》【年(卷),期】2009(32)1【摘要】目的对伴有皮质下梗死和脑白质病变的常染色体显性遗传性脑血管病病人的MRI异常表现进展的方式和比率进行了基线后7年的前瞻性研究，确定影响进展方式和比率的预后因素。

材料和方法当地的伦理委员会批准了该项研究．并获得了所有参与者的知情同意。

来自12个互不相关的家庭的25例NOTCH3突变携带者以及13例非突变携带者在基线年以及基线后7年均进行了临床检查和标准化MMR成像。

【总页数】1页(P78-78)【关键词】常染色体显性遗传性;显性遗传性脑血管病;脑白质病变;皮质下梗死;MRI;随访研究;脑血管病病人;伦理委员会【作者】M.K. Liem;S.A. Lesnik Oberstein;J. Haan;I.L. van der Neut;R. van den Boom;M.D. Ferrari;陈仁彪【作者单位】Department of Radiology, Leiden University Medical Center, Albinusdreef 2, 2333 ZA Leiden, the Netherlands【正文语种】中文【中图分类】R774.1;R749.1【相关文献】1.伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的研究进展 [J], 田晶;李培芳;李桐;史晓曼;崔慧先;刘晓云2.伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的研究进展 [J], 田晶; 李培芳; 李桐; 史晓曼; 崔慧先; 刘晓云3.伴有皮质下梗死和脑白质病变的常染色体显性遗传性脑血管病MR异常表现的进程：前瞻性7年随访研究 [J], 陈仁彪（译）; 戴平丰（校）; 章士正（校）4.表现为多发性脑梗死的伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病1例报告 [J], 王乾成;丁晓宁;史树贵;雷雨5.腔隙性梗死的形状和体积:一项对伴有皮质下梗死和脑白质病的常染色体显性遗传性脑动脉病的3DMRI研究[J], Hervé D.;Mangin J.-F.;Molko N.;H. Chabriat;谢琰臣因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

中南大学学报（医学版）J Cent South Univ (Med Sci)2019, 44(5) 54912例伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的临床及影像学特征易芳1，唐海云2，许宏伟1，周琳1，胡雅岑1，孙启英1，姚凌雁1，杨欢3，周亚芳1(中南大学湘雅医院 1. 老年病科；2. 放射科；3. 神经内科，长沙 410008)[摘要] 目的：分析伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with the subcortical infarcts and leukoencephalopathy，CADASIL)患者的临床和影像学特征。

方法：收集2013年1月至2018年12月在中南大学湘雅医院通过基因确诊的CADASIL患者12例，回顾性分析其临床表现、危险因素、MRI影像学特征和Notch3基因突变。

结果：12例患者年龄为(47.25±9.49)岁，临床表现以认知障碍(75%)和脑卒中事件(58.3%)最常见，2例表现为脑出血。

合并偏头痛少见(25%)。

MRI均存在累及脑室旁和深部白质的脑白质高信号(white matter hyperintensities，WMH)和腔隙及血管周围间隙(perivascular spaces，PVS)扩大。

WMH主要累及额顶叶(100%)、颞叶(83.3%)、外囊(66.7%)、枕叶(41.6%)、胼胝体(41.6%)和颞极(33.3%)；腔隙主要累及额叶(91.6%)、顶叶(83.3%)、颞叶(66.7%)、基底节区(66.7%)、脑干(41.6%)、枕叶(33.3%)、小脑(8.3%)；扩大的PVS均位于基底节区(100%)，部分累及皮层下(45.4%)。

脑出血患者WMH程度较轻(Fezakas评分为1~2分)，且外囊无受累。

16.7%患者存在颅内大动脉狭窄。