高中常见遗传病总结

生物必修二人类遗传病知识点生物必修二人类遗传病知识点1一、人类遗传病与先天性疾病区别：遗传病：由遗传物质变化引起的疾病。

（可以生来就有，也可以后天发生）先天性疾病：生来就有的疾病。

（不愿定是遗传病）二、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的变化而引起的人类疾病三、人类遗传病类型（一）单基因遗传病1、概念：由一对等位基因掌控的遗传病。

2、原因：人类遗传病是由于遗传物质的变化而引起的人类疾病3、特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有20%——25%）4、类型：显性遗传病伴X显：抗维生素D佝偻病常显：多指、并指、软骨发育不全隐性遗传病伴X隐：色盲、血友病常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症（二）多基因遗传病1、概念：由多对等位基因掌控的人类遗传病。

2、常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。

（三）染色体异常遗传病（简称染色体病）1、概念：染色体异常引起的遗传病。

（包含数目异常和结构异常）2、类型：常染色体遗传病结构异常：猫叫综合征数目异常：21三体综合征（先天智力障碍）性染色体遗传病：性腺发育不全综合征（XO型，患者缺少一条X染色体）分子与细胞知识点细胞是生物体结构和功能的基本单位，生物学当然要研究"细胞"了，所以第一本教材便紧紧围绕"细胞"这一中心。

紧要包含以下内容：（1）构成细胞的分子：此部分需掌握的内容紧要为六大化合物的分布、结构、紧要功能及鉴定方法。

（2）细胞结构：细胞膜、细胞质（各种细胞器的结构及功能）、细胞核此部分需掌握各部分的结构和功能。

（3）细胞代谢（细胞中的各种生物化学反应统称细胞代谢）①物质的跨膜运输：细胞代谢跟随着物质的输入与输出该部分需掌握三种跨膜运输方式的特点及实例。

②ATP：细胞代谢跟随着能量的释放或吸取，而细胞生命活动直接利用的能量形式是ATP。

③酶：细胞代谢需要酶的催化该部分包含的考点紧要有酶的化学本质、酶的作用特点、影响酶促反应速率的因素。

高中生物遗传病总结遗传病是指由异常的基因遗传导致的疾病，一般由父母传给子女。

遗传病分为单基因遗传病和多基因遗传病两类。

单基因遗传病是由单个基因突变引起的疾病，包括常见的遗传性疾病如血友病、先天性耳聋、亨廷顿舞蹈病等。

其中，血友病是一种由于凝血因子缺乏或异常导致的出血性疾病。

这种疾病常常由男性遗传，女性可以成为携带者。

另外，亨廷顿舞蹈病是一种由于HTT基因突变导致的进行性神经系统疾病，患者会出现不自主的舞蹈样动作。

多基因遗传病是由多个基因突变共同作用导致的疾病，其中最常见的是先天性心脏病、唐氏综合征和遗传性肿瘤等。

先天性心脏病是一种发育异常导致的心血管系统疾病，常见的类型有室间隔缺损、房间隔缺损和动脉导管未闭等。

唐氏综合征是由于第21对染色体有三个而非两个导致的遗传疾病，患者表现为智力低下、特征性面容和多系统畸形。

遗传性肿瘤是由于一些特定基因的突变导致的肿瘤形成，如乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌等。

遗传病的形成原因主要包括突变、重组、杂合子以及寡势等。

突变是指基因发生异常改变，分为点突变和片段突变两种。

重组是指染色体的两条同源染色体之间发生交叉互换，结果导致从父母获得的基因组与最初的基因组不同。

杂合子是指一个个体同时携带正常基因与突变基因的状态。

寡势是指一个个体的两个基因互相干扰，导致无法正常发挥功能。

遗传病的诊断主要通过家庭史、遗传咨询和基因检测等方法。

家庭史可以了解家族中是否有遗传病的患者，对于一些已知有家族遗传倾向的疾病，可以进行遗传咨询，例如唐氏综合征。

基因检测是通过检测个体的基因组，寻找与遗传病相关的突变，对于已知遗传病的基因突变，可以帮助家庭做出更准确的判断。

治疗遗传病的方法主要包括基因治疗、辅助生殖技术和遗传咨询等。

基因治疗是指通过直接修改患者的基因来治疗疾病，这是一种新兴的治疗方法。

辅助生殖技术主要包括试管婴儿和胚胎选择等，通过在体外人工授精和胚胎选择的方式，筛选出健康的胚胎进行移植，减少遗传病的发生。

人类遗传病高中生物知识点1.常染色体遗传病常染色体遗传病是由位于常染色体上的突变基因引起的疾病，根据突变基因的性状，又可分为显性遗传病和隐性遗传病两大类。

1.1显性遗传病显性遗传病是指突变基因只需一个等位基因（即一个突变基因与一个正常基因配对）即可表现出来的遗传病。

其中一些常见的显性遗传病包括：-红细胞病：如镰状细胞贫血和地中海贫血，由于基因的突变，导致红细胞形态和功能异常，进而引发贫血等症状。

- 神经纤维瘤病：又称为Recklinghausen病，是一种多系统神经纤维瘤样病的遗传性疾病，主要特征为皮肤和神经系统的肿瘤。

-多发性内分泌腺瘤综合征：主要包括甲状腺肿瘤、下垂体瘤和胃肠道多发性神经内分泌瘤等，由于突变基因影响内分泌腺体的正常功能。

1.2隐性遗传病隐性遗传病是指突变基因需两个等位基因（即两个突变基因配对）才能表现出来的疾病，其中一些常见的隐性遗传病包括：-囊性纤维化：该疾病主要影响呼吸道、胰腺和肠道，导致粘液分泌异常，引发呼吸道感染和消化系统问题。

-苯丙酮尿症：由于苯丙氨酸代谢异常导致苯丙酮和其它代谢产物在体内积累而引起的疾病，表现为智力障碍和神经系统损害。

-先天性甲状腺功能减退症：主要由于先天性甲状腺素合成缺陷引起，导致婴幼儿智力发育受阻和生长迟缓。

2.性染色体遗传病性染色体遗传病是由位于性染色体上的突变基因引起的疾病，分为X链接遗传病和Y链接遗传病两大类。

2.1X链接遗传病X链接遗传病主要是由位于X染色体上的突变基因引起，由于男性只有一个X染色体，一旦携带突变基因，则表现出遗传病。

而女性有两个X染色体，通常只有在两个X染色体上均携带突变基因时才表现出遗传病。

-肌无力：肌无力分为先天性肌无力和后天性肌无力，先天性肌无力主要是由位于神经肌肉突触处的乙酰胆碱受体基因突变引起。

-血友病：血友病是一种由凝血因子缺乏引起的出血性疾病，主要是由于凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ等凝血因子突变引起的。

2.2Y链接遗传病Y链接遗传病是由位于Y染色体上的突变基因引起的疾病，通常只影响男性，并且随着Y染色体的传递而传递给后代。

遗传病图高三知识点遗传病是由基因突变引起的一类疾病，它可以通过遗传方式传递给子代。

了解和研究遗传病对于我们预防和治疗这类疾病具有重要意义。

本文将介绍一些高三生物知识中关于遗传病的相关内容。

一、遗传病的分类遗传病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。

1. 单基因遗传病：由单一基因突变引起的遗传病，如囊性纤维化、卟啉病等。

2. 多基因遗传病：由多个基因互相作用或与环境因素相互作用而引起的遗传病，如唐氏综合征、先天性心脏病等。

二、遗传病的传播方式遗传病的传播方式可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传和Y连锁遗传。

1. 常染色体显性遗传：患者只需遗传一个异常基因，就能表现出遗传病。

子代有一半几率继承遗传病。

如多指症。

2. 常染色体隐性遗传：患者需同时遗传两个异常基因，才能表现出遗传病。

子代继承两个异常基因才会患病。

如苯丙酮尿症。

3. X连锁遗传：由于X染色体上的基因突变引起的遗传病。

男性子代只需继承一个异常基因就可能患病，女性子代必须继承两个异常基因才会患病。

如血友病。

4. Y连锁遗传：由于Y染色体上的基因突变引起的遗传病。

主要影响男性。

如肌营养不良。

三、常见的遗传病1. 血友病：一种由于凝血因子缺乏或异常而引起的遗传性出血性疾病。

主要通过X连锁遗传方式传递。

2. 先天性心脏病：胎儿在胚胎发育期间心脏结构的异常发展导致的心脏疾病，既可以是单基因遗传，也可以是多基因遗传。

3. 遗传性耳聋：由于内耳毛细胞或听神经发育不全、异常或损伤导致的聋哑，可以是常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或线粒体遗传。

4. 艾滋病：一种由人类免疫缺陷病毒（HIV）感染引起的免疫系统受损的疾病，主要通过血液传播。

四、遗传病的治疗方法1. 预防遗传病：遗传咨询、基因体检和遗传婚配是预防遗传病的重要手段，有助于降低患病风险。

2. 基因治疗：通过基因编辑技术修复异常基因，或者通过基因替代技术将正常基因导入患者体内，从而达到治疗遗传病的目的。

高二生物遗传病知识点归纳遗传病是由基因突变引起的一类疾病，这些突变可以是单个基因的缺失、突变或超限，也可以是染色体结构的异常。

遗传病在人类中相当普遍，对个人和家族的生活和健康产生了严重的影响。

在高二生物学的学习中，了解常见的遗传病及其原因和表现是非常重要的。

本文将对高二生物遗传病的知识点进行归纳。

1. 常见遗传病1.1 单基因遗传病单基因遗传病是由单个基因突变引起的疾病。

其中包括常见的遗传病如先天性失聪、脊髓性肌萎缩症、囊性纤维化等。

这些疾病的发生通常遵循孟德尔遗传规律，即由父母传给子女的概率为50%。

1.2 染色体异常染色体异常是由染色体结构的改变引起的遗传病，常见的染色体异常疾病有唐氏综合征、爱德华综合征和智力障碍等。

这些疾病通常由染色体数目的改变或结构异常引起，可以通过染色体核型检测进行诊断。

1.3 多基因遗传病多基因遗传病是由多个基因突变引起的疾病。

这类遗传病的特点是复杂多样，例如白内障、糖尿病和心脏病等。

多基因遗传病受到遗传因素和环境因素的相互作用影响，不易准确预测和诊断。

2. 遗传病的原因2.1 单基因遗传病的原因单基因遗传病通常是由突变的基因引起的。

这种突变可能是点突变（包括错义突变、无义突变和核苷酸插入/缺失等）、基因重排或基因缺失。

突变后的基因功能改变，导致遗传病的发生。

2.2 染色体异常病的原因染色体异常疾病通常是由染色体结构或数目的改变引起的。

这些改变可能是遗传突变或后天诱发的。

例如唐氏综合征是由21号染色体的三个拷贝引起的，是一种常见的染色体数目异常疾病。

2.3 多基因遗传病的原因多基因遗传病是由多个基因突变的组合引起的。

这些突变可能存在于同一个基因中，也可能存在于不同基因中。

此外，遗传病的发生还受到环境因素和遗传背景的影响，如饮食、生活方式和环境暴露等。

3. 遗传病的表现3.1 单基因遗传病的表现单基因遗传病的表现通常遵循孟德尔遗传规律。

这些表现可以是显性遗传，即患者需要同时从父母继承两个异常基因；也可以是隐性遗传，即患者只需要从一个健康父母继承一个异常基因。

常见人类遗传病分类及遗传特点
细胞质遗传病：细胞质遗传物质存在于线粒体、叶绿体中。

由于受精卵中的细胞
质主要来源于卵细胞，因而细胞质遗传病取决于母本，表现为“母病子女全病”
的特点。

例题、人类遗传病中，抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的，甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿
色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（）
A．男孩，男孩B．女孩，女孩C．男孩，女孩 D．女孩，男孩
二、常见遗传病优生方案表解。

高中生物重难点分析16：人类遗传病考点一、常见的遗传病类型考点分析：1．人类遗传病的来源及种类2．多基因遗传病易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家族聚集(即：一个家庭中不止一个成员患病)。

3．染色体异常遗传病4.5.假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n＋1)、(n－1)条染色体的配子，如下图所示。

性染色体数目的增加或减少与精子、卵细胞形成过程中的染色体分配的异常有关。

减数第一次分裂和减数第二次分裂染色体分配异常，产生的结果不同，现总结如下：1.（2013安徽卷,4）下列现象中，与减数分裂同源染色体联会行为均有关的是( )①人类的47，XYY综合征个体的形成②线粒体DNA突变会导致在培养大菌落酵母菌时出现少数小菌落③三倍体西瓜植株的高度不育④一对等位基因杂合子的自交后代出现3︰1的性状分离比⑤卵裂时个别细胞染色体异常分离，可形成人类的21三体综合征个体A．①② B.．①⑤ C．③④ D．④⑤答案 C解析人类XYY综合征，是由于精子异常，卵细胞不可能提供Y染色体，所以YY染色体来自于精子，减II姐妹染色单体没有分离；线粒体DNA不与蛋白质结合不形成染色体，无法进行减数分裂；21三体综合征，主要是由卵细胞异常导致的（异常精子受精的概率低），可能是由于减I同源染色体未分离，也可能由于减II姐妹染色单体未分离，从而产生了21号染色体多一条的卵子，而胚胎发育过程中个别细胞染色体异常分离，属于有丝分裂异常；三倍体无籽西瓜与联会紊乱有关；杂合子自交，在产生配子时，同源染色体联会配对、分离导致位于同源染色体上的等位基因分离。

所以选C答案。

2．下列关于人类遗传病的叙述中，不正确的是 ( )A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B．抗维生素D佝偻病、哮喘和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遗传时符合遗传定律C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病解析遗传病是指因遗传物质不正常引起的疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。

高中生物常见遗传病及其遗传方式高中生物是一门综合性学科，涉及许多不同的研究方向，其中包括人类遗传病的研究。

研究遗传病是非常有用的，因为它可以帮助我们更好地理解遗传病的发生机制，以及可能的治疗方案。

本文以《高中生物常见遗传病及其遗传方式》为标题，研究常见的遗传病以及它们的遗传方式。

第一部分：常见的遗传疾病遗传疾病是由遗传因素引起的疾病，是一类相对独特的病因疾病。

遗传病的类型较多，其中包括基因病、继发性遗传病、家族性遗传病、发育性遗传病和免疫性遗传病。

其中，基因病是由于特定基因突变引起的遗传性疾病，例如意大利畸形症、克林-穆森综合症、染色体倒位；继发性遗传病是由于外环境因素引起的遗传性疾病，常见的有糖尿病、神经病和内分泌系统疾病；家族性遗传病是由于某些遗传因素引起的遗传性疾病，例如高血压和冠心病；发育性遗传病是由于发育期内某种异常情况引起的遗传性疾病，例如脊柱裂；免疫性遗传病是由于免疫系统功能异常所引起的遗传性疾病，例如风湿病和白血病。

第二部分：遗传方式遗传方式是指基因遗传病传播的方式，主要有五种：隐性遗传、显性遗传、双显性遗传、继发性隐性遗传以及X-连锁遗传。

隐性遗传是由遗传因子单纯携带而不引起病变的遗传方式，常见的有着色体隐性遗传病，比如“血友病”；显性遗传是由基因突变或染色体异常引起病变的遗传方式，常见的有多囊卵巢综合征；双显性遗传是一种显性遗传方式，它指一个基因中有两个突变状态，携带者和受累者都会表现出遗传病状态；继发性隐性遗传是指环境因素或年龄因素导致基因背景出现改变，引起病变的遗传方式，常见的有慢性肝病；X-连锁遗传是指从母体遗传给子女的遗传方式，常见的有色素性视网膜营养不良症和独立性X-连锁病。

结论遗传病是一类特殊的疾病，其发病机制和传播方式也不同于其他疾病。

本文以《高中生物常见遗传病及其遗传方式》为标题，讨论了常见的遗传病及其遗传方式。

希望通过本文，可以帮助读者对遗传病有更深入的了解，并通过对遗传病的了解和研究，为预防和控制遗传病提供相应的科学依据。

5．3 人类遗传病自学导引：一、人类常见遗传病的类型1、人类的遗传病通常是指2、种类Ⅰ、单基因遗传病(1)概念：指受对等位基因控制的遗传病。

(2)种类：染色体显性遗传病，如多指、并指、软显性遗传病染色体显性遗传病，如抗维生素D佝白化病、苯丙酮尿病等属染色体隐性遗传病隐性遗传病红绿色盲等属染色体上的隐性遗传病(3)苯丙酮尿症的发病机理：苯丙氨酸苯丙氨酸正常代谢苯丙氨酸异常代谢代谢途径转变为有害的苯丙酮酸↑↑合成酶不能合成某种酶↑↑基因型 PP或Pa pp（正常）（患者）Ⅱ、多基因遗传病（1）概念：指由基因控制的人类遗传病。

（2）特点：。

（3）主要种类：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。

Ⅲ、染色体异常遗传病概念：由于人的染色体发生异常，而引起的遗传病，简称。

21三体综合征种类二、遗传病的监测和预防。

1、通过和等手段，对遗传病进行监测和预防。

2、产前诊断包括、、以及等手段确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

3、禁止近亲结婚（1）近亲：血亲：指从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。

旁系血亲：指与祖父母(外祖父母)同源而生的除直系亲属以外的其他亲属。

（2）原因在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大大，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。

三、人类基因组计划与人类健康。

1、人类基因组计划正式启动的时间：2、人类基因组计划的目的是。

3、人类基因组计划测定的染色体数为。

课堂练习：1．下列各种遗传病中属于染色体病的是 ( ) A．原发性高血压B．抗维生素D佝偻病C．猫叫综合征D．夜盲症2．确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可采取的检测手段有 ( )①B超检查②羊水检查③孕妇血细胞检查④绒毛细胞检查A．①②B．③④C．②③④D．①②③④3．下列属于多基因遗传病的是 ( )①性腺发育不良（女）②白化病③无脑儿④唇裂A．①②B．③④C．①②③D．①②③④4．在下面的遗传病系谱图中，最可能属于伴X隐性遗传的是（）5．下列说法正确的是（）①生物的性状是由基因控制的，生物的性别也是由性染色体上的基因控制的。

高中生物遗传病总结1、单位基因遗传病（遵循遗传定律）（1）常染色体显性遗传病特点：男女患病几率相等、连续遗传常见病种：软骨发育不全、缺指、并指症、成骨发育不全、马凡氏综合症、先天性外耳道闭锁、下额棉骨发育不良、先天性肌强直、扭转性痉挛、周期性麻痹、家族性多发性胃肠息肉、膀胱外翻、多囊肾（成年型）、神经纤维瘤、肾性糖尿病、结节性硬化症、先天性小角膜、先天性无虹膜、先天性白内障、视网膜母细胞瘤、先天性球形红细胞增多症、地中海贫血、鱼鳞病、遗传性血管神经性喉水肿、可变性红斑角化症、遗传性出血性毛细血管扩张症、慢性进行性舞蹈病、毛发红糠疹、特发性致纤维化肺泡炎等。

优生准则：a.只要病儿父母之一患病，每胎都有５０％机会发病，再发风险率很高。

对无可靠产前诊断方法者，不准生育第二胎。

b.病儿父母正常，家系调查又除外家族遗传病史，可能为基因突变所致，再发风险率较低，可准许生育第二胎。

（2）常染色体隐性遗传病特点：男女患病几率相等、隔代遗传常见病种：如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、半乳糖血症、糖元储积症、低磷酸酯酶症、神经鞘磷脂储积症、粘多糖储积症（Ⅱ型以外的各型）、同型胱氨酸尿症、尿黑尿酸症、家族性黑蒙性痴呆、肝豆状核变性、先天性聋哑、小头畸形、多囊肾（婴儿型）、先天性再生不良性贫血、先天性肾病综合症、进行性肌营养不良（肢带型）、劳蒙毕综合症、恶性贫血（先天型）、遗传性小脑性共济失调、先天性青光眼、先天性小眼球、先天性全色盲、视网膜色素变性、着色性干皮病、垂体性侏儒、早老症、肝脑肾综合症、遗传性Ｑ－Ｔ延长综合症、心内膜弹力纤维增生症、婴儿型遗传性粒细胞缺乏症，婴儿型进行性脊肌萎缩症、肺泡微结石症、肺泡性蛋白沉积症等。

优生准则：a.虽然病儿父母外表正常，但父母都是致病基因携带者，所生女子每胎都有２５％的发病机会，５０％为携带者，再发风险率很高，对无可靠产前诊断方法者，不准许生育第二胎。

b.对新生儿期可以防治的病种，如苯丙酮尿症、半乳糖血症、散发性克汀病等，如第一胎因某些原因已造成不可逆智力低下等，有条件进行新生儿筛查和实验室检查的，准许生育第二胎，但生后必须作筛查和实验室检查。

高中生物遗传的知识点总结遗传学是高中生物课程中的一个重要组成部分，它涉及生物体性状的传递和变异规律。

以下是高中生物遗传的知识点总结：1. 遗传的物质基础- DNA是主要的遗传物质，它的结构为双螺旋。

- 基因是DNA分子上的一段特定序列，负责编码生物体的特定性状。

- 染色体是DNA和相关蛋白质的复合体，存在于细胞的核中。

2. 孟德尔遗传定律- 孟德尔通过豌豆植物的杂交实验，提出了遗传的两个基本定律：分离定律和自由组合定律。

- 分离定律：在有性生殖过程中，一个性状的两个等位基因在形成配子时分离，每个配子只含有一个等位基因。

- 自由组合定律：不同性状的基因在形成配子时，它们的分离和组合是相互独立的。

3. 遗传的模式- 显性和隐性：显性基因在杂合子中能够表现出来，而隐性基因则不能。

- 等位基因：控制同一性状的不同形式的基因。

- 纯合子和杂合子：纯合子指两个等位基因相同的个体，杂合子则是指两个等位基因不同的个体。

4. 性别遗传- 性染色体：决定性别的染色体，人类中女性为XX，男性为XY。

- 性别连锁遗传：某些基因位于性染色体上，因此其遗传与性别相关联。

5. 遗传变异- 基因突变：基因序列发生改变，可能导致新的性状出现。

- 基因重组：在有性生殖过程中，父母的基因重新组合，产生新的基因型。

6. 人类遗传病- 单基因遗传病：由单个基因突变引起的遗传病，如遗传性肌营养不良。

- 多基因遗传病：由多个基因及环境因素共同作用引起的遗传病，如高血压、糖尿病。

- 染色体异常遗传病：由染色体数目或结构异常引起的遗传病，如唐氏综合症。

7. 遗传学的应用- 基因治疗：通过改变或替换异常基因来治疗遗传病。

- 遗传工程：通过人工手段改变生物体的遗传特性，如转基因技术。

8. 遗传咨询- 遗传咨询旨在帮助个体和家庭了解遗传病的风险，并提供相关的预防和治疗建议。

9. 遗传学实验技术- PCR技术：用于快速复制特定DNA片段的技术。

- DNA测序：确定DNA分子中精确的核苷酸序列。

高中生物课本中常见的遗传病所谓遗传病，就是指由于遗传基础发生变化而引起的疾病或缺陷。

下面是店铺为大家整理的高中生物课本中常见的遗传病，请认真复习!一、什么是遗传病，有哪些种类所谓遗传病，就是指由于遗传基础发生变化而引起的疾病或缺陷，其种类包括以下三种。

(一)单基因遗传病单基因遗传病呈典型的孟德尔式遗传，可以划分为以下几种类型。

1、常染色体显性遗传病此病是常染色体上的基因发生显性突变而形成，如家族性高胆醇血症、多指(趾)症、并指(趾)症、先天性舞蹈症、萎缩性肌强直、周期性偏头痛、多发性家族结肠息肉症、软骨发育不全症等等。

其特点是：受显性基因控制，致基因在杂合状态时即可发病，无性别限制。

在系谱中，往往世代相传，致病基因常以50%或100%的机会传给子代。

当然，并非所有的显性遗传病都是出生后就立即表现出来的，例如先天性舞蹈症，往往因成年后受控于显性单基因的脑部某些中心区部分发生了衰退而引起面部、身体和四肢不由自主地颤抖等病状。

2、常染色体隐性遗传病此病是由基因发生隐性突变而形成，如先天性聋哑、半乳糖血症、胃溃疡、黑尿病、苯丙酮尿症、类脂质沉积症、先天性白痴、高度近视、白化病等等。

其遗传特点是：只有在致病基因为纯合子状态时才发病，杂合子状态为正常。

因此，在系谱中，这种病一般不连续发病，是散发性的，往往是隔代遗传。

人群中携带隐性致病基因的可能性是较大的，一般征个人体内都带有数种隐性致病基因，随机婚配时，由于夫妇双方携带同种致病基因的机率很小，故其后代发病率很低。

如果近亲婚配，夫妇带有同种致病基因的可能性极大，纯合的机率很高，其后代遗传病的发生率也明显提高。

这也是禁止近亲结婚的主要科学依据。

3、X染色体显性遗传病此病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病，如：抗维生素D佝偻病，该病患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。

患者常常表现为X型(或O型)腿、骨骼发育畸形(如鸡胸)、生长缓慢等症状。

高中生物常见遗传病汇总
1、单基因遗传病：
常染色体隐性：先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病。

常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指、短指。

伴X隐性遗传：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病、果蝇白眼。

伴X显性遗传：果蝇红眼、抗VD性佝偻病、钟摆型眼球震颤。

伴Y遗传：外耳廓多毛症。

2、多基因遗传病：唇裂、冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病、神经管裂
3、染色体异常遗传病：
（1）常染色体病
数目改变： 21三体综合征（先天愚型）
结构改变：猫叫综合征果蝇棒状复眼
（2）性染色体病：性腺发育不全综合征（XO）
1。

高中生物遗传病口诀摘要：一、引言二、遗传病的概念及特点三、高中生物遗传病口诀的内容1.常染色体显性遗传病2.常染色体隐性遗传病3.X 染色体上的遗传病4.Y 染色体上的遗传病5.染色体异常遗传病四、高中生物遗传病口诀在教学中的应用五、结论正文：遗传病是由异常基因或染色体引起的疾病，具有先天性、家族性、终身性等特点。

在我国，高中生物课程对遗传病的介绍主要包括常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X 染色体上的遗传病、Y 染色体上的遗传病以及染色体异常遗传病。

为了帮助学生更好地理解和记忆这些遗传病，教师们总结了一些口诀。

1.常染色体显性遗传病这类遗传病包括一些常见的疾病，如多指、并指、软骨发育不全等。

它们的遗传特点是患者双亲中的一方有病，子女发病率较高。

高中生物遗传病口诀中将常染色体显性遗传病形象地描述为：“显性遗传看双亲，一方有病他方无，若有子女患疾病，其双亲中有一方。

”2.常染色体隐性遗传病这类遗传病如白化病、先天性聋哑等，遗传特点是双亲正常，子女可能患病。

口诀形象地表示为：“隐性遗传看双亲，双方无病他有病，若无子女患疾病，其双亲都是携带者。

”3.X 染色体上的遗传病这类遗传病如血友病、色盲等，遗传特点是男性患者多于女性患者，且存在隔代交叉遗传现象。

口诀总结为：“X 染色体遗传看性别，男病母女女病父，若是儿子外甥有，女儿姐妹无病儿。

”4.Y 染色体上的遗传病Y 染色体上的遗传病主要表现为传男不传女，如前列腺癌等。

口诀简明扼要地表示为：“Y 染色体遗传看性别，父子相传无女儿。

”5.染色体异常遗传病染色体异常遗传病包括染色体数目异常和结构异常，如唐氏综合症、克里菲尔德综合症等。

口诀形象地描述为：“染色体异常看形态，数目结构都异常，若是三体唐氏症，18 号染色体有三条。

”总之，高中生物遗传病口诀以简洁明了、押韵顺口的形式概括了各类遗传病的特点，对于帮助学生理解和记忆遗传病知识有着重要的辅助作用。

高中常见遗传病的原因高中常见的遗传病有许多，它们的发生原因主要归结为基因突变和遗传方式两个方面。

下面将从这两个方面分别阐述。

首先，基因突变是导致许多遗传病的主要原因之一。

基因突变是指基因序列发生的异常变化，这种变化可能会引发一系列的生物学改变甚至疾病。

基因突变可以分为两类：基因突变和染色体异常。

基因突变主要指基因序列中的错误、插入、缺失、替代等突变，这些突变会导致基因功能丧失或者改变，进而影响到身体的正常生理功能。

常见的基因突变导致的遗传病有小头畸形综合症、囊性纤维化等。

染色体异常则是指染色体数目、结构发生的改变，这种改变会导致某些基因的不正常表达或功能丧失，从而引发一系列遗传病。

例如唐氏综合症、爱德华氏综合症等，这些疾病的发生与染色体的非整倍体、染色体拆分、倒位、环状等异常相关。

其次，遗传方式也是导致遗传病的重要原因。

人类的遗传方式主要包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性染色体遗传和线粒体遗传四种。

常染色体显性遗传是指只有一个患病基因突变就可以导致疾病的发生，患病个体的概率为50%。

例如多囊肾、骨发育不良等。

而常染色体隐性遗传则是指需要两个患病基因突变才能发生疾病，患病个体的概率为25%。

常见的常染色体隐性遗传病有遗传性失聪症、苯丙酮尿症等。

性染色体遗传是由于X、Y染色体上基因的突变所致，其中，X染色体上基因突变所导致的疾病较多，因为女性有两个X染色体，所以其患病几率较男性低。

例如血友病、威尔逊病等。

线粒体遗传是指某些基因突变位于线粒体DNA上，这种遗传方式由母亲传递给子女。

线粒体遗传病有巴克-瓦尔费尔-波克病、线粒体肌无力症等。

除了基因突变和遗传方式外，环境因素也可能在某种程度上影响遗传病的发生。

环境因素如辐射、毒物、生活习惯等，可以诱发或加重一些遗传病的发生。

例如辐射可能导致染色体损伤，增加染色体异常遗传病的发生风险；某些毒物如酒精可以导致胎儿染色体畸形和隐性遗传病的发生。

此外，生活习惯因素如不良饮食、缺乏运动等也可能增加遗传病的风险。