常见遗传病系谱图分析

1、系谱分析（典型系谱、只有一种可能、图中无配偶代表配偶完全正常)●常染色体完全显性遗传：1)致病基因的遗传与性别无关，男女患病机会均等。

2)患者双亲必有一个为患者，致病基因由患病的亲代传来，此时患者同胞有1/2的发病可能；双亲无病时，子女一搬不会患病（除非发生新的基因突变）3)患者的子代有1/2的发病可能。

4)存在连续传递的现象。

●常染色体隐性遗传：1)致病基因的遗传与性别无关，男女患病机会均等。

2)患者双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者。

3)患者的同胞有1/4的发病风险，患者表型正常的同胞中有2/3的可能为携带者；患者的子女一般不发病，但肯定都是携带者。

4)系谱中患者的分布往往是散发的，通常不存在连续传递的现象。

●X连锁显性遗传：1)人群中女性患者多于男性患者，比例约为2:1，但男性患者病情较重。

2)患者双亲中必有一方患病；果果双亲无病，则来源于新生突变。

3)（交叉遗传，无父传子现象，有父传女现象）由于交叉遗传，男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常；女性杂合子患者的子女中各有50%的可能性发病。

4)系谱中可见到传递类似常染色体显性遗传，有连续传递的现象。

●X连锁隐性遗传：5)隐性致病基因位于X染色体上，男性患者多于女性患者。

6)双亲无病时，儿子有1/2的可能发病，女儿则不会发病，表明致病基因是从母亲传来的；如果母亲不是携带者，则来源于新生突变。

7)（世代呈现交叉遗传，有隔代遗传）由于交叉遗传，男性患者的兄弟、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者；患者的外祖父也可能是患者，这种情况下，患者的舅父一般不患病。

8)系谱中常见几代经过女性携带者传递，男性发病的现象；如果存在女行患者，其父亲一定是患者，母亲一定是携带者。

●Y连锁遗传病：全男性遗传1、分析下列系谱，指出其中的遗传方式，并说明该遗传方式的特点。

（10%）2、分析下列系谱，指出其中的遗传方式，并说明该遗传方式的特点。

（10%）。

根据遗传系谱图推断遗传方式的规律在生物的遗传和变异中有关根据遗传系谱图判断遗传方式是教学的重点，同时也是教学的难点，遗传方式的判断一般需解决两个问题：一是遗传病致病基因的显隐性关系，二是致病基因存在的位置。

这类问题通常先判别显隐性，然后判断基因的位置。

一、致病基因的显隐性关系１、如系谱图中存在无病的双亲生出有病子女，即可排除显性遗传病，而确定为隐性遗传病，典型图例：（图一）（图二）２、如系谱图中存在双亲有病生出无病子女，即可排除隐性遗传病，而确定为显性遗传病。

典型图例：（图三）（图四）口决：“无中生有为隐性，有中生无为显性”。

二、致病基因的位置判断致病基因位置的判断常采用假设的方法，先假设致病基因在性染色体（或常染色体）上，然后按假设代入遗传图谱中如符合图谱，则假设成立，如不符合图谱，则为假设相反的一面。

下面将四种常见遗传病的判定规律做以说明：１、常染色体隐性遗传病(1)遗传特点：隔代遗传，发病率低，男女患病机会均等。

(2)图谱特点：双亲无病生一患病女儿，致病基因一定是隐性基因，而且一定位于常染色体上。

(3)实例：白化病，先天性聋哑，苯丙酮尿症等。

(4)判断口决：“无中生有为隐性，生女患病为常隐”。

(5)例图：如图（一）２、常染色体上的显性遗传病(1)遗传特点：代代相传，发病率高，男女患病机会均等。

(2)图谱特点：双亲有病生一无病的女儿，致病基因是显性基因，且一定位于常染色体上。

(3)实例：并指、多指、软骨发育不全等。

(4)判断口决：“有中生无为显性，生女正常为常显”。

(5)例图：如图（三）３、伴Ｘ隐性遗传病(1)遗传特点：交叉遗传，母病子必病，女病父必病，男性患者多于女性。

(2)实例：红绿色盲，血友病等(3)判断口决：“母病子必病，女病父必病”。

(4)判断方法：否定式判断(5)例图如上图可排除伴Ｘ隐性遗传的可能４、伴Ｘ显性遗传病(1)遗传特点：连续遗传，交叉遗传，父病女必病，子病母必病，女性患者多于男性。

推断遗传系谱图中遗传病的遗传方式家族遗传系谱图题是一类有关遗传定律与伴性遗传综合的遗传学应用题，涉及的知识面较广，有一定难度，解决此类题的突破口，就得先确定遗传病是哪类遗传方式。

下面来谈谈推断家族遗传系谱图中遗传病遗传方式的思路和方法技巧。

1.人类遗传病的类型及其特点人类遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病等三大类，而家族遗传系谱图中的遗传病就是指人类单基因遗传病，单基因遗传病主要分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病、Y染色体遗传病。

常染色体显性遗传病的特点：男女患病相等；常常表现出代代遗传即连续遗传。

常染色体隐性遗传病的特点：男女患病相等；常常表现出隔代遗传。

伴X染色体显性遗传病的特点：患病男性，其母女都是患者；正常女性，其父子都是正常的；父传女，母传子现象，即交叉遗传；常常表现连续遗传；女性患病多于男性。

伴X染色体隐性遗传病的特点：患病女性，其父子都是患者；正常男性，其母女都是正常的；交叉遗传；常常表现隔代遗传；男性患病多于女性。

Y染色体遗传病的特点：只有男性患病，女性都正常，且连续遗传，即父病，其子子孙孙都病，父正常，其子子孙孙都正常。

1.推断遗传病遗传方式的思路和方法技巧推断家族遗传系谱图遗传病遗传方式的思路和方法技巧：首先排除Y染色体遗传方式。

在家族遗传系谱图中，若遗传病遗传的特点符合Y染色体遗传病的特点，则该遗传病遗传方式为Y染色体遗传方式，即由Y染色体上基因控制的遗传病；否则，该遗传病不是Y染色体遗传方式，如系谱图中有女性患病。

然后判断遗传病是由显性基因控制，还是由隐性基因控制，即遗传病是显性遗传方式，还是隐性遗传方式。

在家族遗传系谱图中，若在某一世代中，双亲正常，而子代中有患病的孩子，则遗传病为隐性遗传方式，这种方法叫“无中生有为隐性遗传”。

即在家族遗传系谱图中，若在某一世代中，双亲都患病，而子代中有正常的孩子，则遗传病为显性遗传方式。

遗传病系谱图的判断法人类遗传病有单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病三大类型,而单基因遗传病又是最为常见和种类最多的一种,也是高考当中最常出现的。

单基因遗传病常见类型有:常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X染色体显性遗传病、X染色体隐性遗传病、Y染色体遗传病。

高考及高中生物教学中常用遗传病系谱图来考查遗传的基本规律。

尽管学生对遗传学谱图感兴趣,但对解这类题往往又不知从何入手,不能快速、准确地作出判断。

结合多年的教学经验,总结出了一套快速判断遗传病系谱图的方法。

1、肯定判断法(都不考虑基因突变情况)1.1 先确定遗传病是显性遗传还是隐性遗传1.1.1 “有中生无”为显性系谱图中,只要双亲都患病,生出无病孩子,即可确定该病必定是显性遗传病。

分析(反证法):假设该病是隐性基因控制的,则患病双亲均不含显性正常基因,根据基因传递规律,子代中不可能含有显性正常基因,即子代必定全部表现为患者。

这与子代中有表现正常的相矛盾,因此假设不成立。

故该病只能是显性遗传病。

1.1.2 “无中生有”为隐性系谱图中,只要双亲都正常,生出有病孩子,即可确定该病必定是隐性遗传病。

分析:假设该病是由显性基因控制的,由于双亲都表现正常,所以双亲均不含显性致病基因,子代也不可能含有,因此子代必然都表现正常。

这与子代中有患者相矛盾,故只能是隐性遗传病。

1.2 判断是常染色体遗传还是伴性遗传1.2.1显性遗传看男病,父病女正或儿病母正为常显在显性遗传的系图谱中,只要出现下列两种情况中的任一种,即可确定为常染色体上的显性遗传病(简称显,下同)。

一种情况是:只要有一世代父亲患病,同时其女儿中正常的(父病女正)。

就可确定该遗传病肯定是常显。

分析:假设该病是X染色体上显性基因控制的遗传病,则患病的父亲的X染色体上一定带有显性的致病基因,生下的女儿都患病,这与有正常女儿相矛盾,故只能是常显。

另一种情况是:只要一世代中有儿子患病,同时母亲正常的(儿病母正),就可确定该遗传病肯定是常显。

常见遗传病系谱图分析遗传病系谱图的分析及有关概率的计算⼀、了解遗传⽅式：据其特点，可将遗传⽅式分为以下⼏种遗传病的遗传⽅式遗传特点实例常染⾊体隐性遗传病隔代遗传，患者为隐性纯合体⽩化病常染⾊体显性遗传病代代相传，正常⼈为隐性纯合体软⾻发育不全症伴X染⾊体隐性遗传病隔代遗传，交叉遗传，患者男性多于⼥性⾊盲、⾎友病伴X染⾊体显性遗传病代代相传，交叉遗传，患者⼥性多于男性抗V D佝偻病伴Y染⾊体遗传病传男不传⼥，只有男性患者没有⼥性患者⼈类中的⽑⽿⼆、确定遗传⽅式⼀个遗传系谱排除了Y染⾊体上遗传的可能性之后，⾸先应确定是显性遗传还是隐性遗传，然后再确定致病基因是位于常染⾊体上还是X染⾊体上。

1. 确定是显性遗传还是隐性遗传如果患病率⾼，代代连续，且只要有⼀组符合双亲都是患者，⼦代中有正常个体，则必为显性遗传。

即“有中⽣⽆为显性”。

下图是显性遗传标志图。

如果患病率低，隔代遗传，且只要有⼀组符合双亲都不患病，⼦代中有患病个体，则必为隐性遗传。

即“⽆中⽣有为隐性”。

下图是隐性遗传标志图。

2. 确定致病基因位于常染⾊体上还是位于X染⾊体上在显性遗传系谱图中，从系谱中找是否有“⼦病母不病，⽗病⼥不病”的情况出现，如果有，则该病⼀定是常染⾊体显性遗传；如果⽆，则两种可能性都有：常染⾊体显性遗传或X染⾊体显性遗传。

在隐性遗传系谱图中：从系谱图中找是否有“母病⼦不病，⼥病⽗不病”的情况，如果有，则该病⼀定是常染⾊体隐性遗传；如果⽆，则两种可能性都有：常染⾊体隐性遗传或X 染⾊体隐性遗传。

三、特殊情况下的判断1. 若系谱图中⽆上述典型例⼦，就只能做不确定判断，只能从可能性⼤⼩⽅向来推测，通常的原则是：世代连续很可能为显性遗传病，世代不连续很可能为隐性遗传病（连续的含义：指直系⾎亲之间具有连续性，如下图中每代都有患者，但是并不具有连续性）。

2. 患者⽆性别差异，男⼥患病的概率⼤约各占1/2，则该病很可能是常染⾊体上基因控制的遗传病。