常染色体上隐性遗传病

遗传学中的常染色体显性隐性遗传规律遗传学是一门研究基因遗传变异和遗传特征传递规律的学科。

遗传规律分为很多种，其中常染色体遗传是其中比较重要的一种。

常染色体遗传规律是指遗传物质位于染色体上的情况下所发生的遗传现象。

在人体细胞内，有24对染色体。

其中有22对染色体没有性别区分，被称为常染色体；另外一对是性染色体，分别为X和Y染色体，用来决定胎儿的性别。

常染色体遗传又分为显性遗传和隐性遗传两种。

显性遗传是指一种性状表现在个体外观上的现象，只需要有一个基因是显性的，即使另一个基因是隐性的，也会表现出来。

常见的显性遗传病有马凡氏综合征、聋-盲-哑症、多指症、内分泌紊乱症等。

隐性遗传则是指一种性状是由基因控制的，但是在个体外观上无法表现出来。

只有在两个隐性基因同时存在时，才会出现这种性状。

隐性遗传通常不会对个体造成任何影响，但是如果亲属结婚、生育，这种性状就会返回个体外观，从而产生遗传病。

常见的隐性遗传病有先天愚型、血友病、囊性纤维化等。

常染色体遗传规律是通过分析家族史和染色体分离实验来推断的。

对于家族史，如果一个家庭中染色体隐性遗传病的患者数量增多，说明该家庭中携带这种隐性基因的个体也在增多。

因此，在家族史中出现染色体隐性遗传病的家族成员数量越多，说明染色体隐性遗传病的风险也越高。

而对于染色体分离实验，它通过模拟染色体互相分离产生的基因组合，来分析不同基因之间的遗传规律。

例如，对于一个显性隐性基因对，如果在两个基因都为显性时，表现的性状符合某种规律，那么在基因对分离时，这种规律也会被保留。

因此，染色体分离实验能够通过现实模拟，帮助科学家推测不同基因之间的遗传规律。

随着遗传学的不断发展，人类也逐渐开始关注遗传病的预防和治疗。

例如，目前已经有基因编辑技术能够通过去除或修改染色体上的特定基因，来治疗某些遗传病。

但是，这种技术还存在着很多争议，并且需要更加深入的研究和实践。

总之，常染色体遗传规律是遗传学中的重要概念之一，能够帮助我们理解不同性状之间的遗传规律。

常染色体隐性遗传Best病1例龚轶;刘勃实;邢东军;黄嘉威;李筱荣【期刊名称】《中国眼耳鼻喉科杂志》【年(卷),期】2024(24)S01【摘要】患儿13岁,因“双眼视力下降1周余,左眼重”就诊。

患者曾于外院诊断为“双眼脉络膜视网膜炎?”,予口服糖皮质激素治疗,未遵医嘱。

初诊查体:右眼最佳矫正视力0.8,左眼最佳矫正视力0.03,双眼眼前节未见明显异常,双眼玻璃体清,未见炎性细胞。

眼底可见双眼后极部黄白色环形病灶及颞下方类圆形病灶。

光学相干层析成像(OCT)及光学相干血管成像(OCTA)检查提示:双眼黄斑囊样水肿,黄斑中心凹下可见大量视网膜下液,左眼黄斑中心凹上方视网膜色素上皮层(RPE)局灶隆起,可见部分血流信号。

初步诊断为“双眼非血管源性黄斑水肿,左眼脉络膜新生血管(CNV)”。

为查找病因行全身检查,未发现弓形虫病、感染、自身免疫系统等指标异常。

为治疗左眼CNV,给予患者左眼玻璃体腔注射雷珠单抗及左眼黄斑区微脉冲激光治疗,但无明显疗效。

由于患者的广角像显示视网膜后极部多灶性、斑点状黄白色沉积物;自发荧光(FAF)表现为斑片状强荧光和弱荧光区;OCT可见囊样水肿、视网膜下液,脱离的神经上皮层下方观察到光感受器外节被拉长(钟乳石样改变),以上特征符合常染色体隐性遗传的Best病(ARB),后行基因检查确诊为该病。

目前ARB尚无明确疗法,以对症治疗为主。

给予该患者布林佐胺滴眼液和口服碳酸酐酶抑制剂治疗,可见囊样水肿部分吸收。

讨论体会:ARB目前主要以国外研究报道为主,对于该类患者,应仔细询问病史,结合影像学特征和基因检测对于诊疗十分重要。

【总页数】4页(P1-4)【作者】龚轶;刘勃实;邢东军;黄嘉威;李筱荣【作者单位】天津医科大学眼科医院、眼视光学院、眼科研究所、国家眼耳鼻喉疾病临床医学研究中心天津市分中心、天津市视网膜功能与疾病重点实验室【正文语种】中文【中图分类】R73【相关文献】1.伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病一例2.常染色体隐性遗传性青少年型帕金森病临床特点及疗效评价3.伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病的临床特点(附1例报告)4.先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病基因与表型研究进展5.常染色体隐性遗传性鱼鳞病致病基因研究进展因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

常染色体隐性遗传病是怎么回事？
*导读：本文向您详细介绍常染色体隐性遗传病的病理病因，常染色体隐性遗传病主要是由什么原因引起的。

*一、常染色体隐性遗传病病因
致病原因
常染色体隐性遗传病(autosoml recessive inheritabledisease)是由位于常染色体上的隐性致病基因引起的，其特点是：
①患者是致病基因的纯合体，其父母不一定发病，但都是致病基因的携带者(杂合体)。

②患者的兄弟姐妹中，约有1/4的人患病，男女发病的机会均等。

③家族中不出现连续几代遗传，患者的双亲、远祖及旁系亲属中一般无同样的病人。

④近亲结婚时，子代的发病率明显升高。

通俗的来讲，人体中每个细胞核中的常染色体有22对，每对染色体的DNA上有无数的基因片段。

每个基因片段由两个基因组成。

基因分为显性基因和隐性基因。

当一对基因都是显性基因或者一对基因中一个是显性基因一个是隐性基因，那么表现出来的就是显性性状;而一对基因都是隐性基因，表现出来的就是隐性性状。

而一般的遗传病都是隐性性状，所以遗传病就是常染色体的阴性形状表现出来的是遗传病。

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常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良症致病基因*导读：本文介绍常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良症致病基因。

……肢带型肌营养不良症( lmi b-girdle muscular dys- trophy, LGMD)是一组遗传模式和临床症状具有高度异质性的常染色体连锁遗传性肌营养不良,主要累及肢体近端。

其遗传模式分为显性与隐性遗传, 但约有半数为散发病例。

Bushby和Beckmann根据基因分析结果,将显性遗传者以LGMD1表示,隐性遗传者以LGMD2表示。

目前已发现的常染色体显性遗传LGMD有6种: LGMD1A、LGMD1B、LG- MD1C、LGMD1D、LGMD1E、LGMD1F。

常染色体隐性遗传LGMD有10种,其中轻型6种: LGMD2A、 LGMD2B、LGMD2G、LGMD2H、LGMD2 I、LGMD2J; 重型4种: LGMD2C、LGMD2D、LGMD2E、LGMD2F, 致病基因均与编码肌聚糖蛋白有关。

LGMD1较罕见,病情通常较轻,占所有LGMD不到10%。

较之LGMD1, LGMD2更为常见,发病率为1：15000,但地域差别也很大。

骨骼肌的肌节是由肌动蛋白和肌球蛋白构成的有高度组织性的结构, 其完整性由一系列结构蛋白调控。

近年来,一些相关的蛋白相继被鉴定出来,如肌纤维膜上的dystro- phin、sarcoglycans、dysferlin、caveolin-3;细胞外基质的 2-laminin、collagen VI;肌节的telethonin、myotilin、 titin、nebulin;细胞质的calpain-3、TRIM32;细胞核的 emerin、lamin A /C、survivalmotor neuron protein;糖基化途径的fukutin、fukutin-related protein。

这些蛋白相应基因的突变就可以引起相应的肌肉疾病。

一、LGMD2的基因定位及表达产物1LGMD2A 致病基因定位于15q15. 1-21. 1,其基因表达产物为calpain-3。

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常染色体隐性遗传病最实用的预防方法，怎样正确预防常染色体
隐性遗传病
该怎么有效的预防常染色体隐性遗传病
一、预防
1、婚前健康检查。

已确定恋爱关系的男女，在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的健康检查。

尤其要注意的是，避免近亲结婚。

近亲结婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各种遗传病等比非近亲结婚的要多出好几倍。

2、孕前遗传咨询。

男女双方或一方，如果亲属中有遗传病患者，担心婚后是否会生出同样遗传病患儿，应咨询他们能否结婚，如果结婚后果是否很严重;双方中一方患有某种疾病，但不知是否遗传病，可否结婚，传给后代的机会如何?医生会对此作出明确的诊断，并且告知合理的处理方法。

3、产前筛查避免患儿出生。

产前筛查主要是针对一些目前没有很好的治疗方法的疾病，其目的是防止有缺陷患儿的出生。

一般在怀孕16周-20周的时候进行，抽孕妇的外周血2-3毫升检查，如果发现高危可能性(高危因素超过1/270)，则需进一步抽羊水培养，确诊。

文章来自：39疾病百科 /crstyxycb/yfhl/。

遗传病史鉴定标准
遗传病的判断标准：
1.常染色体隐性遗传：
一对正常的夫妇生出患病的女儿，一定是常染色体隐性遗传。

说明：如果子代是儿子患病，只能说明该病是隐性遗传，该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。

2.常染色体显性遗传：
一对患病的夫妇生出正常的女儿，一定是常染色体显性遗传。

医学教|育网整理说明：如果子代是儿子正常，只能说明该病是显性遗传，该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。

3.伴X染色体隐性遗传：
①隔代遗传；
②母亲患病，儿子一定患病；
③父亲正常，女儿一定正常；
④女儿患病，父亲一定患病；
⑤男性患者多于女性。

说明：父亲的致病基因只能传给女儿，儿子的致病基因一定来自母亲；母亲的致病基因可以通过女儿传递给外孙。

4.伴X染色体显性遗传：
①连续遗传；
②母亲正常，儿子一定正常；
③父亲患病，女儿一定患病；
④儿子患病，母亲一定患病；
⑤女性患者多于男性。

5.伴Y染色体遗传：
全男性遗传，即父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽。

基因检测案例7|BBS综合征疾病简介Bardet-Biedl 综合症 (Bardet-Biedl Syndrome; BBS) 是一种常染色体隐性遗传病。

临床典型特征包括视网膜色素变性、先天性肥胖、多指趾畸形、性腺功能障碍、智力发育迟缓及肾脏异常等。

该病发病率位于1:59000至1:60000之间。

BBS的诊断主要依据上述6个典型的临床表现。

此外还有11个次要特征，包括语言表达能力缺陷、斜视或散光或白内障、短指趾或并指趾畸形、发育迟缓、多尿或多饮、共济失调或协调平衡能力差、下肢痉挛、糖尿病、牙齿排列过挤或缺齿或高弓形腭、右心室肥大或先天性心脏病、肝纤维化。

具有以上6个主要特征中4项或具有3个主要特征加2个次要特征者即可诊断为BBS。

经典的BBS呈常染色体隐性遗传，但近年的研究发现BBS还以三等位基因遗传及复杂的非孟德尔方式遗传。

BBS综合征的发病原因随着遗传学技术的发展，目前研究发现至少18个致病基因 (BBS1-BBS18)与 BBS发病有关，BBS基因编码的蛋白参与了机体细胞纤毛的形成和信号传导功能.BBS基因发生突变或缺失都将导致纤毛相关性疾病如智力低下、多指 (趾 )、视网膜细胞萎缩、性器官发育不全等.BBS基因突变或缺失导致了原生纤毛功能缺失。

原生纤毛在人体多数细胞中存在，可通过调控目的基因的表达而左右多种组织和器官的发育。

BBS患者中膜联蛋白A1(nnexiaA1，ANXA1)表达显著下降.而ANXA1 可能参与了精子的钙依赖事件。

因此 BBS性器官发育不良可能与ANXA1下降有关。

有学者利用基因芯片筛选 BBS患者差异基因发现细胞因子诱导的含SH2结构蛋白作为负性调控因子参与了瘦素信号系统，通过抑制STAT3 磷酸化使瘦素受体不能接受信号而产生瘦素抵抗，导致患者出现肥胖。

纤毛还具有调控细胞分裂的作用，当其功能受损后细胞分裂出现失控可发生发育畸形。

BBS综合征的表型视网膜退化是BBS患者的典型表型。

苯丙酮尿症苯丙酮尿症（phenylketonuria;PKU）：苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，同时又是先天性氨基酸代谢障碍病，在我国发病率为万分之一，生过一个病儿的母亲再次生育时发病率25%，近亲婚配中发病率明显增高。

患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使吃进去的苯丙氨酸不能正常转化，而是变成苯丙酮酸，从尿和汗中排出，发出异常的臭味，所以成为苯丙酮尿症。

体内的苯丙氨酸累积过多，可使皮肤、毛发变白。

严重时，苯丙氨酸堆积在脑组织中，使患儿智力低下、表情痴呆、惊厥。

由于染色体基因突变引起先天性酶缺陷，病儿缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙酸不能氧化成为酪氨酸，而只能变为苯丙酮酸，大量苯丙氨酸及其代谢产物苯丙酮酸堆积在血液及脑脊液中，使脑组织的发育受到明显的影响，以致病儿智力落后。

同时过量的代谢产物由尿排出形成苯丙酮尿。

过量的苯丙氨酸能抑制酪氨酸酶的活性，使酪氨酸转变为黑色素的过程受阻，因而皮肤、毛发的色素减少。

苯丙酮尿症分为典型和非典型两种。

典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。

苯丙氨酸在血中、脑脊液各种组织和尿液中浓度极度增高，同时产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等旁路代谢产物并自尿中排出。

高浓度医学教育网搜集整理的苯丙氨酸及其旁路代谢产物可导致脑细胞受损。

非典型PKU是由于鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺乏所致，它们是合成或再生四氢生物蝶呤所必需的酶，而四氢生物蝶呤是苯丙氨酸、氨酸等在羟化过程中所必需的辅酶，缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而且造成多巴胺5-羟色胺等重要神经递质缺乏，加重神经系统的功能损害。

苯丙酮尿症( p h e n l k e t o n u r i a ，P K U ) 主要是由于编码苯丙氨酸羟化酶( PAH）的基因突变，导致肝脏 P A H活性降低或缺乏所致。

P K U的主要致病基因是苯丙氨酸羟化酶 ( P A H ) 基因， 1 9 8 3 年该基因被定位在 1 2 q 2 2 — 2 4 ，大小为100kb左右。