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胎儿六大畸形的症状怀孕是每个女性必经的人生之路，每一位母亲都是伟大的。
而这个孩子也是家庭心肝宝贝，家庭的希望。
但是，现在生活中很多孕妇不注重自己的生活细节，有很多不良习惯。
从而，这就导致了胎儿在母亲身体内的发育。
胎儿畸形是幼儿在发育期间最容易发生的一种疾病，胎儿畸形有哪些症状呢？下面让我们一起来了解一下。
最常见的胎儿畸形包括：21-三体综合征、先天性心脏病、神经管缺陷、唇腭裂、多指/趾、脑积水等。
1、中枢神经系统异常：无脑儿（anencechalus）是前神经孔闭合失败所致，是先天性胎儿畸形中最常见的一种，几乎一半的神经管缺陷胎儿为无脑儿。
无脑儿一经确诊．应尽早引产。
阴道分娩困难时可行毁胎术结束妊娠。
脊柱裂（spina bifida）为部分脊椎管未完全闭合的状态。
其损伤多在后侧，多发生在胸腰段。
也是神经管缺陷中最常见的一种，发生率有明显的地域和种族差别。
脊柱裂有3种：①隐性脊柱裂；②脊髓脊膜膨出；③脊髓裂。
隐形脊柱裂在产前B型超声检查中常难发现。
较大的脊柱裂产前B型超声较易发现，妊娠18～20周是发现的最佳时机。
严重的脊柱裂在有生机儿之前诊断应终止妊娠。
2、先天性心脏病：（简称先心病）是常见的一种胎儿畸形，发生率约为8‰，其中严重先心病的发生率约为4‰，主要包括：法乐四联症，大血管错位，室间隔缺损，房间隔缺，单心房单心室等。
超声检查是孕期筛查先心病的重要手段。
严重复杂的先心病如单心房单心室，建议终止妊娠。
一般先心病在宫内或出生后进行治疗。
3、腹部畸形与异常：消化道闭锁：主要包括食道闭锁、胃幽门梗阻、十二指肠闭锁、空回肠闭锁、肛门闭锁。
多数可在新生儿期行手术治疗。
脐疝和腹壁裂：是指胎儿腹壁缺陷导致的腹部脏器经前腹突出，突出物中如含有肝脏一般预后较差。
可行产时胎儿外科或新生儿手术矫正。
胸部畸形肺囊腺瘤：胎儿肺囊性腺瘤(congenital cystic adenomatoid malformation，CCAM )是胎儿胸腔常见的发育异常，由于肺内细支气管异常增生形成了囊性或实性的肺内病变。
人体胚胎学学院：电子信息学院姓名：张廷蓉学号: 1142052076先天性畸形摘要：先天性畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常。
它是出生缺陷的一种，也是造成新生儿死亡的主要原因。
在妊娠18－24周之间进行B型超声筛查能检查出一些常见的胎儿畸形。
而及时检查出严重胎儿畸形并进行引产是提高出生人口质量的重要手段之一。
人类的出生缺陷发生率国外约15‰，我国2012年由卫生部最新统计的结果为 5.6%。
随着现代工业的发展，先天性畸形的发生率也在快速的上升。
胎儿畸形的种类繁多，致病因素多种多样，我们应该加深对畸形学的认识，尽量不与致畸因子接触，提早预防，做好产前检查，减少先天性畸形的发生率，提高下一代的质量。
关键字：先天性畸形缺陷异常胚胎发育致畸因子遗传环境因素敏感期预防检查一、先天性畸形概念与范围先天畸形较早的狭义概念是指胎儿出生时，就存在整个身体或一部分的外形、内脏的解剖结构畸形或发育异常，又称出生缺陷。
先天性畸形大多数是形成于胚胎发育的早期，即妊娠后的两个月以前，正是器官发生的重要阶段。
胚胎发育的中、后期所发生的异常不是形态结构的畸形，主要是生理功能和精神行为方面的异常，不易发现，故常被忽视。
目前广义的先天畸形概念则包括了人类出生时的各种结构畸形、功能缺陷、代谢以及行为发育的异常。
先天畸形既可以是发育期内源性的缺陷，也可以是致畸的外源性缺陷。
此外，还必须区别：器官发生的轻度畸形和表型发生的微小异常（亦称小畸形）。
表型发生是指基因型在环境作用下，在胚胎发育中的形成过程，在个体能观察到的性状。
二、先天性畸形分类及常见的先天性畸形从胚胎发育和病理学角度，先天性畸形可分为九类：1.发育不全，指发育失败或未能发育，如肾发育不良、无眼畸形等；2.发育不良，指过早停止，如腭裂畸形、幼稚子宫等；3.增生，发育过度，如多指（趾）畸形；4.骨骼发育异常，如短（缺）肢畸形等；5.遗迹结构残留，因退化失败所致，如主动脉导管未闭，肛门闭锁等；6.未分隔或管道未形成，如并指（趾）畸形、食管闭锁等；7.神经管闭合不全，如脊柱裂等；8。
·论著·甘肃省部分地区胎儿结构异常的四维彩超结果分析冯淑娴1 盖梅香2 岳小珍1 石燕1（1.解放军联勤保障部队第940医院 妇产科，甘肃 兰州 730050；2.解放军第948医院 药剂科，新疆 乌苏 833000）【摘要】 目的 了解甘肃省部分地区胎儿结构异常发生率和分布情况，为本地区预防胎儿畸形和降低出生缺陷提供理论数据。
方法 采用四维彩超标准化超声技术，对15 135例孕20～26周胎儿各系统进行全面筛查，其中年龄<35岁孕妇为非高龄组（12 586例），年龄≥35岁孕妇为高龄组（2 549例）。
比较两组单发畸形和多发畸形的发生情况。
采用χ2检验进行统计学分析。
结果 15 135例孕妇中262例被检出胎儿结构异常，阳性率为1.73%。
单发畸形237例，其中心血管畸形（37.13%，88/237）高发，其余为颜面部畸形（18.14%，43/237）、泌尿系统畸形（13.08%，31/237）、骨骼肢体畸形（12.24%，29/237）、神经系统畸形（6.33%，15/237）、消化系统畸形和胸腹壁畸形相同均为（4.64%，11/237），少见胎儿水肿（2.11%，5/237）和腹腔占位（1.69%，4/237）。
高龄组中70例胎儿被检出结构异常，阳性率（2.75%，70/2 549）明显高于非高龄组（1.53%，192/12 586），差异有统计学意义（χ2 =18.567，P<0.001）。
25例（9.54%，25/262）多发畸形被检出，高龄组多发畸形（11.43%，8/70）与非高龄组多发畸形（8.85%，17/192）相比，差异无统计学意义（χ2=0.394，P>0.05）。
结论 甘肃省部分地区胎儿结构异常以单发畸形为主，最高发为心脏、颜面部、泌尿系统、骨骼肢体畸形；高龄孕妇为主要分布。
【关键词】胎儿；畸形；四维彩超；高龄孕妇The four dimensional colour result analysis of fetal structural abnormalities in parts ofGansu provinceFeng Shuxian1, Gai Meixiang2, Yue Xiaozhen1, Shi Yan1 (1. Department of Gynecology and Obstetrics,The 940th Hospital of Joint Logistic Support Force of Chinese PLA, Gansu, Lanzhou 730050, China; 2.Department of Pharmacy, The 948th Hospital of Chinese PLA, Xinjiang, Wusu 833000, China) Correspondingauthor:GaiMeixiang(Email:****************)【Abstract】Objective To detect fetal structural abnormalities in the mid-pregnancy in Lanzhou, Gansuprovince, understand its incidence and distribution and provide theoretical data for preventing fetal malformationsand reducing birth defects in the region. Methods Four-dimensional color Doppler ultra-standardizedtechnology was used to comprehensively screen 15 135 cases of fetal systems at 20-26 weeks of gestation. Amongthem, the age <35 years old pregnant women were non-aged group (12 586 cases), and the age ≥35 years oldpregnant women were senior group (2 549 cases). The occurrence of single and multiple malformations betweenthe two groups was compared. Statistical analysis performed by χ2 test. Results Of the 15 135 pregnantwomen, 262 were found to have abnormal fetal structure, with a positive rate of 1.73%. 237 cases of single malformation, including cardiac malformation (37.13%, 88/237), the rest of the facial deformities (18.14%,43/237), urinary malformations (13.08%, 31/237), skeletal limb deformities (12.24%, 29/237), nervous system malformations (6.33%, 15/237), digestive system malformations and chest and abdominal wall malformations DOI：10.3969/j.issn.2095-5340.2021.01.007基金项目：兰州市科技计划资助项目（2015-2-93）通信作者：盖梅香（Email：****************） 胎儿畸形是导致婴儿死亡的主要原因，也是影响出生人口质量的核心问题。
大同市第一人民医院产前诊断中心简介大同市第一人民医院产前诊断中心为山西省在同朔地区首批批准成立的产前诊断中心，以妇产科为主干学科，联合超声科，检验科，儿科等多个相关科室共同成立产前诊断中心，形成多学科优势互补，不但为患者提供了专业的生育指导，而且集成了多种新的产前诊断技术，（羊膜腔穿刺）长期开展出生缺陷疾病的产前咨询，将来有望在遗传病检查，胎儿产前诊断和治疗方面有进一步的发展。
产前诊断中心拟开展技术有：羊膜腔穿刺，开展的检查项目包括唐氏筛查，无创性基因检测，细胞核型分析等产前筛查和诊断技术。
在胎儿影像学产前检查方面，近年集中开展了早孕期（11-13+6）NT监测，孕中期（18-24周）胎儿系统超声产前检查，可对胎儿心脏系统，神经系统，呼吸系统，泌尿系统，消化系统，骨骼系统，颜面等器官和系统畸形经行产前筛查和诊断。
产前诊断中心专家介绍王慧清，副主任医师，大同市第一人民医院产科主任，现任中华医学会妇产分会。
山西省薛珍春，副主任医师池樱，副主任医师贾海珍，副主任医师产前诊断对象（一）血清学产前筛查：目前用于临床的血清学产前筛查主要是唐氏筛查，其将MSAFP、UE3、F-βHCG联合起来用于唐氏综合症的胎儿筛查，又称三联筛查，其检出率为60%-80%，其筛查结果可能会受以下因素影响：①孕妇体重：由于稀释作用使AFP,UE3，HCG水平降低。
②种族差异：不同种族标志物水平不同。
③母亲吸烟：AFP高3%，HCG 低3%,UE3低23%。
④IVF孕妇：HCG升高而AFP降低。
⑤孕龄：不同孕龄标志物水平变化较大，因此它仅能用于唐氏综合征的筛查，而最终确诊需要羊水或脐血染色体检查。
（二）无创产前基因检测：是通过基因测序技术，直接检测母体血浆中游离的胎儿DNA序列，通过序列对比将这些染色体片段精确定位到每个染色体上，比较孕妇外周血中游离胎儿DNA量差异的关系，从而经行无创性产前诊断21-三体综合征，18-三体综合征，13-三体综合征。
胎儿超声物理评分标准全文共四篇示例，供读者参考第一篇示例：胎儿超声物理评分标准是通过超声波技术对胎儿进行评估，以确定胎儿的发育和健康状况。
通过超声检查可以观察胎儿的各种器官和结构，以及评估胎儿的生长情况和畸形风险。
胎儿超声物理评分标准通常根据胎儿各个器官的形态、大小、结构等多个方面进行评分，从而全面了解胎儿的健康状况。
一般来说，胎儿超声物理评分标准主要包括以下几个方面：1. 脑部和颅骨：评估胎儿的脑部结构、大小和形态，观察颅骨的完整性和发育情况。
脑部是胎儿的重要器官，评分标准中会关注大脑、小脑、脑室等结构的发育情况。
3. 肾脏和泌尿系统：评估胎儿肾脏和泌尿系统的结构和功能，包括肾脏大小、肾盂结构等。
肾脏和泌尿系统的健康状况对胎儿发育至关重要。
4. 胸部和肺部：评估胎儿胸部和肺部的结构和功能，观察肺部气体充盈情况、胸部骨骼结构等。
胸部和肺部是呼吸系统的重要组成部分，评分标准中会关注这些结构的发育情况。
6. 四肢：评估胎儿四肢的结构和功能，观察手指、脚趾的发育情况、骨骼结构等。
四肢的发育状况也是评估胎儿健康状况的重要指标。
第二篇示例：胎儿超声物理评分标准是指通过超声技术对胎儿进行定量评估，以了解胎儿的生长发育情况、健康状况和各器官系统的功能状态。
这种评分标准在孕期监测和胎儿疾病诊断中起到了非常重要的作用。
下面我们就来详细介绍一下胎儿超声物理评分标准的相关内容。
1. 胎儿生长标准胎儿的生长是一个复杂的过程，通常包括头围、腹围和股骨长等指标。
通过超声测量这些指标，并与国际通用的胎儿生长曲线做对比，可以对胎儿的生长发育进行评估。
对于生长迟缓的胎儿，需要进一步检查以确定可能的原因，并采取适当的处理措施。
2. 胎儿器官系统评分超声技术可以清晰地显示胎儿各个器官系统的结构和功能。
通过评估胎儿的心脏、脑部、肾脏、肝脏等器官的发育情况，可以及时发现可能存在的异常情况，从而采取相应的治疗措施。
而且，超声技术还可以帮助医生判断胎儿是否存在先天性畸形等问题。
孕期的胎儿骨骼和骨骼系统发育孕期是胎儿生长发育的重要阶段，其中骨骼的发育对于胎儿的健康和未来的生长至关重要。
本文将深入探讨孕期胎儿骨骼以及骨骼系统的发育过程。
1. 胎儿骨骼的形成胎儿的骨骼发育始于怀孕初期，约在胚胎发育的第四周开始。
最初，胎儿的骨骼由软骨组织构成，这种软骨称为原始骨。
随着孕期的进展，原始骨逐渐转化为真正的骨骼。
2. 骨骼系统的发育骨骼系统是由骨骼组成的，包括骨头、关节和韧带等。
在孕期，胎儿的骨骼系统经历着不断的生长和发育过程。
正常的骨骼发育需要受到多种因素的调控，包括遗传因素、营养摄入、激素水平等。
3. 骨骼发育的关键时期骨骼发育的关键时期是在怀孕的前12周，这个时期被称为骨骼系统形成的主要阶段。
在这个时期，胎儿的骨骼开始迅速发育，并逐渐形成骨骼系统的基本形态。
任何不良的影响都可能导致胎儿骨骼发育异常。
4. 营养对骨骼发育的影响孕期的营养摄入对于胎儿骨骼发育至关重要。
足够的蛋白质、钙、维生素D等营养物质是保证胎儿骨骼健康发育的必要条件。
缺乏这些营养物质可能导致胎儿骨骼发育延迟或畸形。
5. 母体激素对胎儿骨骼的影响母体激素在孕期起到了重要的调控作用，对于胎儿骨骼的发育起到关键性的影响。
特别是甲状腺激素和胎盘激素，它们在骨骼发育过程中发挥着重要的调节作用。
6. 骨骼疾病与胎儿发育的关系一些骨骼疾病，如先天性骨折病、软骨发育不全等，可能会导致胎儿骨骼发育异常。
这些疾病往往与遗传因素密切相关，但环境因素也可能起到一定的作用。
总结：孕期的胎儿骨骼和骨骼系统发育是一个复杂而关键的过程。
遗传因素、营养摄入、母体激素等都对胎儿骨骼发育起着重要的影响。
合理的营养摄入和控制孕期环境因素将有助于促进胎儿骨骼的健康发育，确保胎儿在出生后具有良好的骨骼结构和功能。
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胎儿泌尿系统异常的超声诊断思路时间：2017.3.20.17：00地点：彩超室主讲人：董影参加人：胎儿泌尿系统畸形占胎儿先天性异常的15%~20%，此类畸形会引起羊水过少或无羊水，进而影响胎儿肺的发育，从而导致围产期患儿病死率显著增高，故应在产前对胎儿泌尿系统进行详细检查和评估。
胎儿泌尿系统超声检查需对双肾、膀胱和羊水量等进行系统的检查和评估。
检查时可沿以下思路进行诊断分析。
一、肾脏是否存在如在正常解剖位置不能发现两个肾脏，可能是异位或缺失（双侧或单侧发育不全）。
如是异位，最常见的是在盆腔，位于骶骨前或髂窝，而非常罕见的是异位于对侧（简单的或交叉异位）。
如异位区也不能发现肾脏，在排除严重的肾脏萎缩之后，一般可以认定为这一侧肾脏发育不良。
如两侧肾均缺失，膀胱将不充盈，16周之后会出现羊水严重过少。
漏诊原因及防范措施：判断胎儿肾脏是否存在的主要依据：（1）彩色多普勒未能显示患侧肾血流；（2）患侧肾上腺呈“平卧”征。
而大多数单侧肾缺如漏诊病例是因为膀胱和羊水正常。
所以也就没有间接征象提示怀疑肾脏的病变。
此外，患侧的肾上腺可能看起来像肾脏。
在这些病例中彩色多普勒可以用来证明患侧肾动脉的缺如，而健侧肾动脉存在。
然而，诊断单侧肾发育不良还需要排除异位肾。
由于单侧肾缺如可以引起对侧肾代偿性的增大，所以在晚孕期，发现一侧增大的肾脏和对侧肾窝的空虚也对单侧肾缺如的诊断有所帮助。
Cho 等研究发现如果一侧肾的前后径/ 横径＞ 0.9，则可判断为对侧肾缺如，诊断的敏感度和特异度均可达100%。
应该仔细探查异位肾的常见部位（即骶骨前或髂窝），异位肾的胎儿有正常充盈的膀胱和羊水。
值得一提的是交叉异位肾，是指一侧肾越过脊柱到对侧，也就是一侧有两个肾脏，另侧肾缺如。
两根输尿管开始在同侧，快到盆腔时异位肾的输尿管仍回到对侧进入膀胱。
交叉异位肾可以出现肾脏下极的融合或不融合。
超声表现为一侧肾窝空虚，对侧肾脏增大，呈分叶状，多为下极融合的肾，也可表现两个独立的肾脏回声。
实用妇产科杂志2020年3月第36卷第3期Journal of Practical Obstetrics and Gynecology2020Mar.Vol.36, No.3•185•动脉导管和(或)房间隔缺损依赖型的危重CHD,出生后需急诊手术、早期干预，建议转诊至具有CHD诊治能力及新生儿重症监护的医学中心分娩，如室间隔完整的完全性大动脉转位、主动脉弓离断等。
对于无血流动力学改变的轻微结构异常，如血流动力学正常的永存左上腔静脉和右位主动脉弓，建议继续妊娠。
对于难以界定预后和转归，需要个体化评估的CHD,如Ebstein畸形、法洛四联症等,建议小儿心脏外科进一步咨询。
鉴于这些问题的复杂性，提倡多学科协作，如继续妊娠者，可由产科、小儿心脏内外科、新生儿科的专家以及遗传学家多学科会诊后，评估风险及预后，给出产前及围产期管理计划。
3.3.2简单性CHD对预后良好，死亡率低的简单性CHD,建议继续妊娠，并于孕期随访，如室间隔缺损、轻中度主/肺动脉狭窄。
另外，部分CHD因存在异常血流动力学改变，可导致畸形宫内进展的风险，孕期应给予密切监护及随访,并向孕妇及家属说明情况。
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