高中生物 第五章 基因突变及其他变异 5.3 人类遗传病导学案 新人教版必修2

第5章基因突变及其他变异
第3节人类遗传病
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1.了解人类遗传病的类型。

2.举例说明单基因遗传病和多基因遗传病。

3.探讨人类遗传病的监测和预防。

4.关注人类基因组计划及其意义。

5.会进行相关的遗传系谱分析和有关的计算。

知识清单
一、人类常见遗传病的类型
1．人类遗传病：指由于________________而引起的人类疾病，主要可分为____________遗传病、______________遗传病和______________遗传病。

2．单基因遗传病
(1)概念：受________________控制的遗传病。

(2)分类
①显性遗传病：由____________引起的遗传病，一般在家族中表现为____________。

若家族中男女发病的概率相等，则致病基因位于常染色体上，如________、________、________________等。

若女性患者多于男性患者，男性患者的母亲和女儿均为患者，则致病基因位于X染色体上，如________________等。

②隐性遗传病：由____________引起的遗传病，一般在家族中表现为____________。

若家族中男女发病率相等，则致病基因位于常染色体上，如____________、________________、________________、________________等。

若表现为交叉遗传现象且男性患者多于女性患者，女性患者的父亲、儿子均是患者，则致病基因位于X染色体上，如______________、____________、____________________等。

3．多基因遗传病
(1)概念：受________________________________控制的人类遗传病。

(2)特点：一般表现为家族聚集现象；易受环境的影响；在群体中发病率比较高。

(3)类型：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如________________、冠心病、哮喘病和________________等。

4．染色体异常遗传病：指由________________引起的遗传病，如________综合征、________综合征、________(XO)等。

二、调查人群中的遗传病
1．原理
(1)人类遗传病是由于____________改变而引起的疾病。

(2)遗传病可通过________________________的方式了解发病情况。

2．调查流程
三、遗传病的检测和预防、人类基因组计划
1．手段：主要包括____________和____________。

2．意义：在一定程度上有效地预防____________的产生和发展。

3．遗传咨询的内容和步骤
(1)医生对咨询对象进行____________，了解____________，对是否患有______________作出诊断。

(2)分析遗传病的____________。

(3)推算出后代的____________。

(4)向咨询对象提出防治________和________，如终止妊娠、进行产前诊断等。

4．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如________检查、________检查、________________检查以及________________等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

5．禁止近亲结婚的原因：每个人都携带有5～6种不同的隐性致病基因，在随机结婚的情况下，夫妇双方携带相同致病基因的机会很少，但是，在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会就大大增加。

6．(1)人类基因组：人体DNA所携带的全部________________。

(2)人类基因组计划：指绘制人类________________图，目的是测定人类基因组的__________________，解读其中包含的____________。

对点训练
1．下列关于人类遗传病的说法，正确的是( ) A．遗传病的发病与遗传因素有关而与环境因素无关
B．禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率
C．染色体的变异和基因突变一定导致人类出现遗传病
D．先天性的疾病都是遗传病，优生优育可避免遗传病的发生
2．唇裂是一种常见的遗传病，该病属什么类型的遗传病？下列哪些疾病与其属同种类型
( )
①单基因遗传病②多基因遗传病③染色体异常遗传病④线粒体疾病(因线粒体代谢过程中某些酶缺乏而导致的遗传性疾病) ⑤进行性肌营养不良⑥原发性高血压⑦并指⑧青少年型糖尿病⑨先天性聋哑⑩无脑儿
A．①，⑤⑥⑦B．②，④⑤⑧
C．③，⑥⑦⑩D．②，⑥⑧⑩
3．原发性高血压是一种人类遗传病。

为了研究其发病率与遗传方式，下列方法正确的是( )
①在人群中随机抽样调查并计算其发病率②在人群中随机抽样调查研究其遗传方式③在患者家系中调查并计算其发病率④在患者家系中调查研究其遗传方式
A．①②B．②③C．③④D．①④
知识点三遗传病的监测和预防、人类基因组计划
4．一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询。

你认为有道理的指导应是( ) A．不要生育B．妊娠期多吃含钙食品
C．只生男孩D．只生女孩
5．人类的染色体组和人类的基因组计划的研究对象分别包括哪些染色体( )
①46条染色体②22条常染色体＋X染色体或22条常染色体＋Y染色体③22条常染色体＋X、Y染色体④44条常染色体＋X、Y染色体
A．①②B．②③C．①③D．③④
参考答案
知识清单
一、1.遗传物质改变单基因多基因染色体异常
2．(1)一对等位基因(2)①显性基因代代相传多指并指软骨发育不全抗V D佝偻病②隐性基因隔代遗传白化病先天性聋哑苯丙酮尿症镰刀型细胞贫血症血友病红绿色盲进行性肌营养不良
3．(1)两对或两对以上的等位基因(3)原发性高血压青少年型糖尿病
4．染色体异常21三体猫叫性腺发育不良
二、1.(1)遗传物质(2)社会调查和家庭调查
三、1.遗传咨询产前诊断
2．遗传病
3．(1)身体检查家庭病史某种遗传病(2)传递方式(3)再发风险率(4)对策建议4．羊水B超孕妇血细胞基因诊断
6．(1)遗传信息(2)遗传信息全部DNA序列遗传信息
对点训练
1．【答案】B
【解析】本题主要考查遗传病的概念、类型及特点。

选项A，生物的性状是由基因和环境共同决定的，所以性状也受环境影响；选项B，近亲结婚双方都为隐性致病基因携带者的概率较大，所生孩子患病的概率较高；选项C，染色体变异和基因突变若发生在体细胞中，不会遗传给后代；选项D，先天性的疾病有的是遗传病，如白化病，有的不是遗传病，如母婴之间艾滋病的传染。

优生优育可减少遗传病的发生。

2．【答案】D
【解析】唇裂属多基因遗传病，它是由多对基因控制的遗传病，患者常表现家族聚集现象，选项中同属此类遗传病的还有原发性高血压、青少年型糖尿病及无脑儿。

3．【答案】D
【解析】对人类遗传病的调查可通过社会调查和家系调查的方式进行，但是统计调查某种遗传病在人群中的发病率应是在人群中随机抽样调查，然后用统计学方法进行计算。

对某种遗传病的遗传方式的判断，应对某个典型的患者家系进行调查。

4．【答案】C
【解析】抗V D佝偻病是X染色体上显性遗传病。

由于男性患者的X染色体上有显性的致病基因，且该X染色体一定传给女儿。

所以不生女孩只生男孩，可避开该致病基因的传递。

5．【答案】B
【解析】人体细胞内共有46条染色体，在减数分裂时，同源染色体分离，配子中含有23
条染色体，即1～22号常染色体和X染色体或Y染色体；而测定人类基因组时，需要测定1～22号常染色体和X、Y两条性染色体。