致心律失常性右室心肌病ARVC

致心律失常性右室心肌病，如何诊断？致心律失常性右室心肌病（ARVC），1982年由Marcus及其同事首次报道，是导致年轻人及运动员猝死的重要原因。

例如，在意大利，心源性猝死的年轻运动员中，ARVC占20%以上。

ARVC的发病率估计在1/5000~1/2000，男性好发，且男性患者的临床表现更为恶性。

50%以上的ARVC患者多具有阳性家族史，其遗传方式以常染色体显性遗传为主。

对于ARVC这一猝死的隐形杀手，先来看看它是'何方神圣'，又如何诊断？ARVC诊断ARVC是由桥粒功能受损导致的心肌细胞疾病，病理特征为右心室内的心肌萎缩，被纤维或脂肪组织替代。

临床表现为恶性心律失常甚至猝死。

ARVC诊断较难，2010年国际专家组修订更新了包括家族史、心室功能障碍、组织学特征、心电图改变及心律失常病史等ARVC诊断标准。

基因筛查虽不是必需，但对新确诊ARVC的患者及家属进行基因筛查或有帮助。

ARVC的诊断标准：具备2项主要标准，或1项主要标准加2项次要标准，或4项次要标准。

临界诊断：具备1项主要标准和1项次要标准，或3项不同方面的次要标准。

可疑诊断：具备1项主要标准或2项不同方面的次要标准。

1.整体和（或）局部运动障碍、结构改变主要标准（1）二维超声：右室局部无运动、运动障碍或室壁瘤，伴有以下表现之一。

●右室流出道胸骨旁长轴（PLAXRVOT）≥32 mm [体表面积校正后（PLAX/BSA）≥19 mm/m2]；●右室流出道胸骨旁短轴（PSAXRVOT）≥36 mm [体表面积校正后（PSAX/BSA）≥21 mm/m2]；●或面积变化分数≤33％。

（2）心脏核磁：右室局部无运动、运动障碍或右室收缩不协调，伴有以下表现之一。

●右室舒张末容积/BSA≥110 ml/m2（男）；≥100 ml/m2（女）；●或右室射血分数（RVEF）≤40%。

（3）右室造影：右室局部无运动、运动减低或室壁瘤。

致心律失常性右室心肌病(一)致心律失常性右室心肌病(arrhythmogenicrightventricularcardiomyopathy,ARVC)是一种原因不明的心肌疾病,病变主要累及右室(RV),以RV心肌不同程度地被脂肪或纤维脂肪组织代替为特征。

临床主要表现为室性心律失常或猝死,但亦可无症状〔1～4〕。

生前不易作出临床诊断。

近20年来,国外对本病的研究取得了较大进展,在国内也日益受到重视。

1.ARVC的概念ARVC在文献中曾被称为羊皮纸心、Uhl氏畸形、RV脂肪浸润或脂肪过多症、RV发育不良、致心律失常性右室发育不良(ARVD)、RV心肌病、ARVC,以后三种使用较广泛,法国学者多使用“ARVD”,意大利学者多使用“ARVC”。

文献中,一些ARVC常被描述为Uhl畸形,两者须加以鉴别。

Uhl畸形是真性先天畸形，为先天性RV肌完全缺如,心室壁薄如纸,仅存心内膜和心外膜,婴幼儿多见,常早年死于充血性心力衰竭。

而ARVC多见于成年人,临床主要表现为室性心律失常或猝死,RV心肌非先天性缺如,而是灶性或弥漫性地被脂肪或纤维脂肪组织代替,可累及左室,是一种进行性心肌病〔1,5～8〕。

在病理学和法医学上称之为脂肪心或心肌脂肪浸润〔7,9〕。

2.病因发病机制个体发育异常学说该学说认为RV心肌缺损系RV先天性发育不良所致,形态学上呈类似Uhl 畸形的羊皮纸样外观。

据此,本病应是一种先天性大体心脏结构异常。

支持这种观点的人,将ARVC称之为RV发育不良〔8,10〕。

退变或变性学说〔4,8,11,12〕该学说认为RV心肌缺损是由于某些代谢或超微结构缺陷引起的进行性心肌细胞变性坏死的结果。

心肌萎缩消失与Duchenne肌营养不良和Becker慢性进行性肌营养不良的骨骼肌萎缩病变类似。

遗传学研究已证实本病为常染色体显性遗传病,其基因缺陷位于14q23-q24,可能牵涉到所含的β-膜收缩蛋白(β-spectrin)和α-辅肌动蛋白(α-actinin)基因突变。

致心律失常性右室心肌病1例1.病例资料患者女性，39岁，因心急、气促、浮肿1年，加重2月入院，1年前开始出现上述症状，当时在外院住院治疗，此后规律服用螺内酯、曲美他嗪等口服药物。

入院前2月开始出现气短、阵发性心悸伴头晕。

持续20-30分钟。

活动后气短、咳嗽、咳痰。

在门诊行动态心电图提示：心律失常心房纤颤宽QRS波心动过速。

考虑室性心动过速可能性大，并收住院。

入院查体：T：36.5°C P：88次/分，R：20次/分，BP：105/80mmHg。

口唇无发绀。

颈静脉充盈怒张，肝颈静脉回流征阳性。

心律不齐，心音低钝。

双下肢无浮肿。

既往否认类似疾病家族史。

入院后完善相关检查，入院心电图提示：心房扑动频发室早、室速。

（图2）X线胸片提示：心影增大。

超声心动图提示：右室心肌病可能性大右心扩大右心功能减低三尖瓣大量反流。

2D测量：室间隔7mm，左室后壁8mm，右室流出道39mm，主动脉内径26mm，左房内径31mm，左室舒张末径39mm，左室收缩末径23mm，右室内径38mm，射血分数71%，右房内径79*70mm。

描述：右心房室重度扩大，右房内径约79*70mm，右室腔内肌小梁增多杂乱。

左房室内径大小正常，室间隔、左室壁不厚，室壁运动协调，左室收缩功能正常，右室明显变薄，收缩功能减低。

三尖瓣环扩张左右径约59mm，瓣叶明显闭合不拢，余瓣膜形态、结构收缩功能正常;下腔静脉扩张约31mm。

2 讨论图片1（V1-V4导联T波倒置），?波（箭头表示），胸前导联S波升支延长。

图片2（患者发作心动过速时心电图）患者此次以心悸、胸闷为主要症状就诊，住院期间普通心电图提示：V1-V6广泛的T波倒置、（图1）。

先后2次行动态心电图提示：心房扑动心房颤动宽QRS波心动过速。

（图2）因患者心动过速时出现血流动力学改变。

故QRS波心动过速考虑室性心动过速可能性大。

如行心内电生理检查对明确诊断更有帮助。

众所周知，室性心动过速发生于严重心脏疾患发作时。

Today we will see a rare cardiomyopathy. It’s Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia (ARVC/D)First, let’s review some useful words.ARVC/D is a rare genetic cardiomyopathy characterized by structural abnormalities of the right ventricle and ventricular arrhythmias. In ARVC/D there is replacement of right ventricular myocardium with fatty and fibrous tissue, which leads to progressive RV failure. The most common area of tissue change is the triangle of dysplasia which consists of the inferior-sub tricuspid area RV apex and the RV infundibulum . The disease presents between the second and fifth decades of life either with symptoms of palpitations and/or syncope associated with ventricular tachycardia or with SCD. The prevalence of ARVC/D is relatively uncommon but may account for up to 20 percent of cases of sudden death among young individuals and is an important cause of sudden cardiac death in young athletes. This picture shows the most common area of tissue change of ARVC/D, it’s the triangle of dysplasia which consists of the inferior-sub tricuspid area RV apex and the RV infundibulum.The diagnosis of ARVC/D relies on the demonstration of structural, functional, and electrophysiological abnormalities, and Family medical history.Technical advances in MRI have improved the capability to image the RV with reproducible measurements of volume and systolic function, which permits classification of severity and differentiation from normality. Previous diagnostic reliance on subjective assessment of RV wall thinning, wall motion abnormalities, and fatty infiltration of the myocardium by MRI.There also have been recent developments to quantify the extent of RV wall motion abnormalities by angiography withcomputer-based analysis, as well as to determine RV volumes. In addition, commercial software is available to determine RV volumes and ejection fraction. The RV angiogram obtained in multiple views is considered to be a reliable imaging test to assess wall motion abnormalities.So MRI change of ARVC/D include Functional and Morphologic Abnormalities.The pictures show the end diastolic and systolic frames of a short axis cine MRI. There is an area of dyskinesia in the right ventricular free wall due to a focal aneurysm.This is a Axial black blood image from a patient with ARVC/D , showing enlarged and dysmorphic outflow tract with focal bulging anteriorly .This is a Axial black blood image from a patient with ARCV/D showing lack of demarcation between epicardial fat and myocardium .This is a Fat suppressed axial black blood image from a patient with ARVC/D showing focal abrupt thinning of the anterior wall of the RV.At last let’s see a case of suspect of ARVC in our department. This is a 57 years old man, with pulmonary hypertension 8 years. ECG show aurial fibrillation and inverted T waves.This picture show the right ventricular enlargement.These two pictures show the right ventricular outflow tract （RVOT）widen.This picture show fatty infiltration at the RV apex and the RV infundibulum.This film show there is an area of dyskinesia in the right ventricular apex.。

致心律失常性右室心肌病流行病学、病理生理学、临床表现、诊断标准和治疗注意事项致心律失常性右室心肌病（ARVC）是一种以心肌组织纤维脂肪替代为特征的遗传性心脏病，是室性心律失常、心室功能障碍和心源性猝死的重要原因，通常以右心室疾病为主，但也可能累及双心室或左心室。

该病的临床病程和遗传学是高度可变的，明确诊断可能具有挑战性。

识别室性心律失常的症状和危险因素是管理受累患者及家属的关键。

众所周知，高强度和耐力运动可增加疾病的表达和进展；然而，安全的运动方案仍然不确定，应该考虑个性化的管理方法。

流行病学➤ARVC常发生于更年轻、健康、活跃的患者中。

症状最常见于青春期至成年中期，但约20%的患者在50岁后才出现症状。

➤男性较女性更常受到影响，且由于激素和运动的差异，男性可能发病较早，预后较差。

➤该病相对罕见，其患病率为1/2500至1/5000。

➤ARVC是35岁以下患者SCD的第二大常见原因，仅次于肥厚型心肌病。

➤ARVC多为家族性，以常染色体显性遗传为主。

➤许多基因与ARVC的发生有关；然而，许多基因与其他心肌病和心律失常综合征相关，使得基因检测难以解读。

病理生理学➤ARVC与桥粒特异性基因突变相关。

√心脏桥粒在心肌细胞稳定性和完整性中发挥关键作用，桥粒缺陷无法承受机械应力可能是ARVC发病的主要因素。

➤运动和体育锻炼是ARVC患者心律失常风险、疾病外显率和结构进展的重要方面。

√竞技运动和耐力运动与室性心律失常，心力衰竭和移植需求的风险增加有关。

√减少诊断后的运动强度和持续时间，可以改变和减少并发症风险。

临床表现➤ARVC患者的临床表现可能有很大差异，可表现为基因筛查诊断的家族成员无症状到危及生命的心律失常、心力衰竭或心脏停搏。

➤有症状患者最常见的主诉包括与室性心律失常相关的心悸、头晕或晕厥。

室性心律失常的范围从室性早搏（PVC）到非持续性或持续性室性心动过速（VT）或心室颤动。

➤随着疾病进展，患者也可能表现为右心室、左心室或双心室衰竭导致的劳力性呼吸困难或容量超负荷。

可编辑修改精选全文完整版致心律失常性右室心肌病的研究进展致心律失常性右室心肌病，是一种遗传性的以右心室室壁被脂肪或（和）纤维组织进行性浸润为特征的心肌疾病[1]，又称致心律失常性右室发育不良。

临床上表现为快速的室性、室上性心律失常，进行性右心衰竭或全心衰竭以及猝死，部分患者可无明显症状而以猝死为首发表现，是青少年心源性猝死的主要原因之一，特别是运动性猝死[2]。

1995年世界卫生组织/国际心肌病学协会（WHO/ISFC）将其正式命名为ARVC，与扩张型心肌病、肥厚型心肌病、限制型心肌病等并列为原发性心肌病。

2006年美国心脏病学会（AHA）在心肌病分类上进一步将其归属为遗传性原发性心肌病[3]。

本文将结合近些年相关的文献对ARVC进行综述，以期提高基层医生对ARVC的认识。

1 流行病学特点根据临床研究和参加体育运动前的筛查资料，估计ARVC在一般人群中的患病率为1/1000～1/5000[4-6]。

ARVC好发于年轻人尤其是运动员，是运动猝死的常见病因，占年轻猝死的20%，大多数病例死亡时的年龄小于40岁，有些发生于儿童。

ARVC通常为常染色体显性遗传，超过50%的患者有家族史，由于疾病表现的多样性以及年龄相关的外显率，使家族性ARVC的诊断比例降低，导致许多家族性疾病误认为散发。

也有少数病例为常染色体隐性遗传，如Naxos 病[7]。

由此来看，对于临床确诊病例，对其家族进行临床和分子遗传学筛查很重要。

目前在我国尚缺乏大样本流行病学资料，仅有少许病例的临床分析。

2 病理学特点ARVC的病理学特点是进行性的心室心肌局灶性或大片被脂肪组织或/和纤维脂肪组织所取代，正常心肌被分隔成岛状或块状，散在分布于纤维脂肪组织间，主要累及右心室，导致右心室壁变薄、右心室扩张，也可有双心室病变[8]。

病变好发于三尖瓣下方、心尖部、右心室流出道的”发育不良三角”[9]，心内膜下心肌和室间隔很少受累。

另有研究表明，ARVC不仅局限于右室，尸检发现ARVC 中的76%累及左心室[10]。

美国ARVC的治疗方案简介美国自律性右室心肌病（ARVC）是一种遗传性心脏病，主要特征是右心室肌肉的逐渐替代和纤维化。

该病在临床上表现为心律失常、晕厥和心脏功能不全。

为了有效治疗ARVC患者，美国医学界致力于研究和发展多种治疗方案，以提高患者的生活质量和预后。

本文将介绍美国医学界针对ARVC治疗的一些常见方案和方法。

药物治疗脱敏治疗脱敏治疗是治疗ARVC的一种常见方法。

该治疗方法旨在减少患者心律失常的风险。

常用的脱敏药物包括β受体阻断剂、非典型抗精神病药物和抗心律失常药物。

1.β受体阻断剂：可减慢心率、延长心房传导和减少心肌收缩力，从而减少右心室心律失常的发作。

2.非典型抗精神病药物：例如胺碳酸酯类药物，对心律失常的控制具有一定疗效。

3.抗心律失常药物：包括普罗帕酮、利多卡因等，可以降低心律失常的发作和频率。

抗凝治疗ARVC患者心房颤动的发病率较高，因此抗凝治疗十分重要。

常用的抗凝药物包括华法林和阿司匹林。

心血管药物心血管药物在ARVC患者的治疗中发挥着重要作用。

其中，血管扩张药物可以改善心脏功能，防止或延迟心力衰竭的发生。

特殊治疗方法植入型心律转复除颤器（ICD）ICD是一种植入式治疗装置，可以检测并终止严重的心律失常。

对于ARVC患者，ICD是一种重要的治疗方式。

通过植入ICD，可以有效预防猝死事件的发生。

心脏射频消融术（Catheter Ablation）心脏射频消融术是一种通过导管在患者心脏内使用射频能量烧灼特定区域的治疗方法。

对于ARVC患者，心脏射频消融术可以治疗部分心律失常，并改善心脏功能。

心脏移植对于ARVC患者中心脏功能严重受损的病例，心脏移植是一种最后的治疗选择。

此方法要求患者通过身体评估和心理评估，以及符合移植的其他标准。

生活方式管理除了药物治疗和特殊治疗方法，美国医学界还推荐ARVC患者采取适当的生活方式管理，以改善患者的生活质量。

1.适度运动：适度运动可以提高心肺功能，但需根据患者情况定制运动方案。

致心律失常性右室心肌病致心律失常性右室心肌病(arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy，ARVC)旧称致心律失常性右室发育不良(arrhythmogenic right ventricular dysplasia，ARVD)，现以ARVD/C表示，其特征为右心室心肌被进行性纤维脂肪组织所替代，临床常表现为右心室扩大、心律失常和猝死。

1995年WHO/ISFC工作组专家委员会关于心肌病定义及分类的报告中将ARVD/C列为与扩张型心肌病、肥厚型心肌病、限制型心肌病并列的第4类原发性心肌病。

流行病学本病的确切发病率受诊断的影响并不明确，在各类人群均有报道，男女发病之比为2.7∶1。

任何年龄均可发病，80%以上病例在7～40岁，但以青年人常见4岁以下者未见发病报道ARVD/C是年轻人猝死的重要原因之一，如在美国青年运动员猝死的主要原因中ARVD/C占17%。

病因病因目前所知甚少，可能与下列因素有关：1.遗传因素本病的发生与遗传因素有一定关系，常是由于伴随外显率降低的常染色体显性遗传突变所致。

2.个体发育异常学说该学说认为右心室病变系右心室先天性发育不良所致，形态学上表现为右心室壁极薄，类似Uh1畸形的羊皮样外观，心肌纤维缺如或消失代之以脂肪纤维组织。

多见于儿童或青壮年据此本病应是一种先天性大体心脏结构异常，多数患者并无家族史。

支持这种观点的人将ARVD/C称之为右心室发育不良。

3.退变或变性学说该学说认为右心室心肌缺损是由于某种代谢或超微结构缺陷引起的进行性心肌细胞变性坏死的结果。

心肌萎缩消失与Duchenne肌营养不良和Becker慢性进行性肌营养不良的骨骼肌萎缩相类似。

以骨骼肌进行性变性为特征的肌萎缩征可看作本病的对应性疾病。

4.炎症学说认为心肌被脂肪组织代替是慢性心肌炎引起的后天性损伤(炎症、坏死)和修复过程演进的结果。

动物实验证实，柯萨奇B3病毒及木瓜病毒感染时可呈相同变化。